ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 1 गिएर्के रोग। आनुवंशिक रोग

रोग के लक्षण विविध होते हैं और बच्चे की उम्र पर निर्भर करते हैं।

• हाइपोग्लाइसीमिया (रक्त शर्करा में कमी) इस बीमारी में मुख्य नैदानिक ​​समस्या है, जो रोग के पहले लक्षणों में से एक है।
  • हाइपोग्लाइसीमिया के साथ ऐंठन, उल्टी और रक्तचाप में गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों को रक्त की आपूर्ति में गिरावट आती है।
  • लक्षण सुबह के समय और भोजन के बीच लंबे अंतराल के साथ देखे जाते हैं।
• श्वास कष्ट।
• संक्रमण के लक्षण जैसे सिरदर्द, कमजोरी, त्वचा पर चकत्ते के बिना शरीर का तापमान 38 डिग्री सेल्सियस।
• यकृत में उल्लेखनीय वृद्धि के परिणामस्वरूप पेट का बढ़ना। लीवर का किनारा नाभि के स्तर तक या उसके नीचे तक पहुंच सकता है।
• गुर्दे का बढ़ना. अधिकांश रोगियों में गुर्दे की कार्यप्रणाली में केवल मामूली परिवर्तन होते हैं, जैसे मूत्र में प्रोटीन के अंश का दिखना। हालाँकि, गंभीर मामलों में, किडनी में परिवर्तन से क्रोनिक रीनल फेल्योर हो सकता है।
• बिगड़ा हुआ प्लेटलेट फ़ंक्शन (प्लेटलेट्स जो रक्त के थक्के का कार्य करता है) से जुड़े विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों के बाद बार-बार नाक से खून आना या रक्तस्राव।
• ज़ैंथोमास लिपिड चयापचय के उल्लंघन के परिणामस्वरूप त्वचा में वसा जैसे पदार्थों (लिपिड) का जमाव है। कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर अधिक आम है।
• बौनापन, शरीर का अनुपातहीन होना (जैसे, बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पैर), चौड़ा, भरा हुआ चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी।
• विलंबित यौवन
• न्यूरोसाइकिक विकास संतोषजनक है।

फार्म

• ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार Ia - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट में दोष;
• टाइप आईबी ग्लाइकोजेनोसिस - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस में एक दोष।

ये प्रकार एक समान क्लिनिक और जैव रासायनिक विकारों द्वारा प्रकट होते हैं। हालाँकि, ग्लाइकोजेनोसिस आईबी के साथ, रोगी को अतिरिक्त जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे कि स्टेफिलोकोकल संक्रमण और कैंडिडिआसिस (खमीर जैसी कवक के कारण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान), इसलिए इस प्रकार को कुछ हद तक अधिक गंभीर माना जाता है।

रोग के पाठ्यक्रम के निम्नलिखित प्रकार प्रतिष्ठित हैं।

• तीव्र पाठ्यक्रम -यह बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार होता है। प्रकट होता है:
  • उल्टी करना;
  • मांसपेशियों में ऐंठन;
  • सांस की तकलीफ के प्रकार से श्वसन विफलता (सांस लेने की आवृत्ति और गहराई का उल्लंघन, हवा की कमी की भावना के साथ)।

• क्रोनिक कोर्स -गुर्दे और यकृत समारोह की प्रगतिशील हानि, विकास मंदता, विलंबित यौवन।

कारण

• गीर्के रोग का कारण ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज़ को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन है।
• ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 1 एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यानी, स्वस्थ माता-पिता में जिनके पास उत्परिवर्ती जीन है, बच्चे बीमार पैदा हो सकते हैं।

निदान

• रोग के इतिहास और शिकायतों का संग्रह:
  • रक्त शर्करा के स्तर में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशियों में ऐंठन, सुबह में अधिक बार उल्टी और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ;
  • श्वास कष्ट;
  • शरीर का तापमान 37.5 डिग्री सेल्सियस तक;
  • बढ़े हुए जिगर के कारण पेट में वृद्धि;
  • ज़ैंथोमास - कोहनियों, घुटनों, नितंबों, जांघों की त्वचा में वसा जैसे पदार्थों का जमाव;
  • विकास मंदता, शरीर के आकार में असमानता (बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पतले पैर), गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी;
  • विलंबित यौवन.

• प्रयोगशाला डेटा:
  • रक्त शर्करा के स्तर में कमी;
  • लैक्टिक और यूरिक एसिड का बढ़ा हुआ स्तर;
  • रक्त में वसा का उच्च स्तर;
  • यकृत एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि: एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़) और एएलटी (एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़);
  • ग्लूकागन के साथ उत्तेजक परीक्षण;
  • विशेष अध्ययन: यकृत बायोप्सी, ग्लाइकोजन अध्ययन (ग्लूकोज आरक्षित भंडार);
  • ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का मापन;
  • पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) एक अत्यधिक सटीक निदान पद्धति है, जिसका सार यह है कि अनुसंधान के लिए डीएनए युक्त सामग्री की एक छोटी मात्रा ली जाती है, और पीसीआर प्रक्रिया के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में वृद्धि होती है, और इस प्रकार यह स्थापित किया जा सकता है. आण्विक जीव विज्ञान के विशेष अध्ययन और विधियाँ केवल विशिष्ट प्रयोगशालाओं के लिए ही उपलब्ध हैं।
• अतिरिक्त वाद्य विधियाँ:
  • उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड;
  • गुर्दे की उत्सर्जन यूरोग्राफी एक कंट्रास्ट एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करके गुर्दे और मूत्र पथ की जांच करने के लिए एक एक्स-रे विधि है।

गीर्के रोग का उपचार

उपचार का लक्ष्य ग्लूकोज के स्तर को सामान्य सीमा के भीतर बनाए रखना है। पर्याप्त ग्लूकोज सामग्री वाले बार-बार भोजन से इसे सुगम बनाया जा सकता है। रात के समय कार्बोहाइड्रेट का सेवन अवश्य करना चाहिए।

पिछले 30 वर्षों में, शिशुओं के शरीर को लगातार कार्बोहाइड्रेट प्रदान करने के लिए 2 विधियों का उपयोग किया गया है, ये हैं:

• रात के दौरान नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज का जलसेक;
• कच्चे कॉर्नस्टार्च का सेवन.

गिएर्के रोग में, अक्सर यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि देखी जाती है।

जोड़ों और किडनी में लवण के संचय को रोकने के लिए यूरिक एसिड के स्तर को कम करने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है।

रोग की महत्वपूर्ण प्रगति और जटिलताओं की उपस्थिति के साथ, यकृत और/या गुर्दे का प्रत्यारोपण किया जाता है।

जटिलताएँ और परिणाम

• समय पर और पर्याप्त उपचार के बिना, गीर्के रोग से पीड़ित रोगी बचपन में ही मर जाते हैं।
• कुछ रोगियों में लीवर ट्यूमर विकसित हो जाता है जो घातक ट्यूमर (कार्सिनोमा) में बदल सकता है।
• अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:
  • हाइपरयुरिसेमिक गाउट (रक्त में यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि के साथ जुड़ी एक बीमारी, जिसके बाद ऊतकों में लवण का जमाव होता है, जिसमें जोड़ों और गुर्दे को प्रमुख क्षति होती है);
  • अग्न्याशय की सूजन;
  • चिरकालिक गुर्दा निष्क्रियता।

गीर्के रोग की रोकथाम

• निवारक तरीकों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान (अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भ्रूण की विकृति का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व निदान) शामिल हैं।
• वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है। एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, नैदानिक ​​​​निदान के विशेषज्ञों के साथ मिलकर, परिवार में आनुवंशिक स्थिति को स्पष्ट करता है, बीमार बच्चे के दोबारा जन्म के जोखिम और प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता पर एक राय देता है।
• प्रसवपूर्व निदान गर्भावस्था के 18-22 सप्ताह में लीवर बायोप्सी के साथ किया जाता है। इसके अलावा, कोरियोन (भ्रूण का बाहरी आवरण) की बायोप्सी द्वारा प्राप्त भ्रूण डीएनए से प्रसवपूर्व निदान संभव है, लेकिन केवल तभी जब बच्चे को इस बीमारी के विकसित होने का खतरा हो।

इसके अतिरिक्त

बहुत कम ही, स्तनपान करने वाले बच्चों में हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। ऐसा बार-बार दूध पिलाने और बच्चे के शरीर में पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज के प्रवेश के कारण होता है।
जब भोजन के बीच अंतराल बढ़ता है, तो हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण प्रकट होने लगते हैं, विशेष रूप से सुबह में स्पष्ट। हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता और अवधि धीरे-धीरे बढ़ती है। इससे चयापचय संबंधी विकार उत्पन्न होते हैं।

आमतौर पर इस विकृति के पहले लक्षण बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन होते हैं:

• पेट के आकार में वृद्धि;
• सांस की तकलीफ और निम्न ज्वर शरीर का तापमान (38 डिग्री सेल्सियस से अधिक नहीं) की उपस्थिति।

यदि उपचार नहीं किया गया तो बच्चे का स्वरूप बदल जाता है। विशेषता:

• विकास मंदता और शारीरिक विकास;
• चमड़े के नीचे की वसा का एक अजीब वितरण (कुशिंग सिंड्रोम वाले रोगी की तरह: हाथ और पैर बहुत पतले रहते हैं, जबकि चेहरे और धड़ पर भारी मात्रा में वसा जमा होती है)।

जॉर्ज सपेगो द्वारा चित्रण

शरीर में इस एंजाइम की कमी से लीवर की ग्लूकोज बनाने की क्षमता ख़राब हो जाती है। रोगियों में, कार्बोहाइड्रेट और वसा चयापचय गड़बड़ा जाता है, हाइपोग्लाइसीमिया होता है, और लैक्टिक और यूरिक एसिड की मात्रा बढ़ जाती है। इसी समय, यकृत और गुर्दे में ग्लाइकोजन की अधिकता जमा हो जाती है, जिससे इन अंगों में वृद्धि होती है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1929 में गीर्के द्वारा किया गया था, जिनके नाम पर इस विकृति विज्ञान का नाम रखा गया है। हालाँकि, वैज्ञानिक कोरी के प्रयासों से एंजाइम दोष के प्रकार की पहचान 1952 में ही हो गई थी।

गिएर्के रोग के सबसे आम रूप प्रकार Ia (80% मामले) और प्रकार Ib (20% मामले) हैं। टाइप Ia G6PC जीन एन्कोडिंग ग्लूकोज-6-फॉस्फेट (G6P) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यह जीन गुणसूत्र 17q21 पर स्थित होता है। टाइप आईबी एसएलसी374 जीन, जी6पी ट्रांसपोर्टर में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

रोग के लक्षण रोगी की उम्र, पाठ्यक्रम की प्रकृति (तीव्र चरण या पुरानी) और कई अन्य कारकों के आधार पर भिन्न होते हैं। सबसे आम लक्षणों में हाइपोग्लाइसीमिया शामिल है, जो ऐंठन, उल्टी और महत्वपूर्ण अंगों को रक्त की आपूर्ति में गिरावट के साथ रक्तचाप में गिरावट के साथ हो सकता है; श्वास कष्ट; यकृत और गुर्दे का बढ़ना. इसके अलावा, ऊंचा शरीर का तापमान, नाक से खून आना, ज़ैंथोमास भी दिखाए जाते हैं। अक्सर, गीर्के रोग के रोगियों का कद छोटा होता है और वे मोटापे के शिकार होते हैं। शरीर का अनुपात गड़बड़ा जाता है, "गुड़िया जैसा चेहरा" दिखाई देता है, यौन विकास में भी देरी होती है।

रोग का निदान परीक्षा और साक्षात्कार के परिणामों के अनुसार किया जाता है, जिसके दौरान उपरोक्त लक्षणों का पता लगाया जाता है। अन्य निदान विधियों में शामिल हैं: रक्त में ग्लूकोज और वसा, लैक्टिक और यूरिक एसिड के स्तर को मापना, यकृत एंजाइमों की गतिविधि को मापना: एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़) और एएलटी (एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज़), ग्लूकागन के साथ एक उत्तेजक परीक्षण किया जाता है, एक यकृत बायोप्सी, ग्लाइकोजन और ग्लूकोज-6 गतिविधि-फॉस्फेट का अध्ययन। पीसीआर विधि (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का भी उपयोग किया जाता है।

गिएर्के रोग का उपचार ग्लूकोज के स्तर को सामान्य सीमा के भीतर बनाए रखने तक सीमित है। इस प्रयोजन के लिए, रोगियों को पर्याप्त ग्लूकोज सामग्री वाला बार-बार भोजन दिखाया जाता है। कार्बोहाइड्रेट का सेवन अवश्य करना चाहिए, जिसमें रात का समय भी शामिल है। इसके लिए, 2 तरीकों का उपयोग किया जाता है: नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज का जलसेक; कच्चे कॉर्नस्टार्च का सेवन. भोजन में लगभग 65-70% कार्बोहाइड्रेट, 10-15% प्रोटीन और 20-25% वसा होना चाहिए।

उपचार भी लक्षणात्मक है: यूरिक एसिड के स्तर को कम करने वाली दवाएं लेने का संकेत दिया जाता है। रोग के गंभीर रूप से बढ़ने पर, यकृत और/या गुर्दे का प्रत्यारोपण किया जाता है।

गीर्के की बीमारी औसतन प्रति 200 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में होती है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, एशकेनाज़ी यहूदियों में इस बीमारी की संभावना 20,000 बच्चों में एक मामले तक बढ़ जाती है।

पर्याप्त उपचार के बिना, गीर्के रोग के मरीज़ नवजात शिशुओं या बचपन में ही मर जाते हैं, मुख्य रूप से हाइपोग्लाइसीमिया और एसिडोसिस से।

रोग की रोकथाम को चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व या पूर्व-प्रत्यारोपण निदान तक सीमित कर दिया गया है। परिवार में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है।

गीर्के सिंड्रोम के पर्यायवाची. एस. (एम.) ग्रेवेल्ड-वी. गीर्के. . ग्लाइकोजन हेपाटोनफ्रॉमेगाली (v. गीर्के)। बड़े पैमाने पर यकृत स्टीटोसिस। ग्लाइकोजन हेपेटोमेगाली।

गीर्के सिंड्रोम परिभाषा. पैथोलॉजिकल ग्लाइकोजन जमाव का क्लासिक हेपाटो-रीनल रूप। आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार यह रोग, जिसे ग्लाइकोजेनोसिस भी कहा जाता है, 4 प्रकारों में विभाजित है:
टाइप I: क्लासिक हेपेटोरेनल फॉर्म (शब्द के संकीर्ण अर्थ में एस. वी. गिएर्के)।
प्रकार II: सामान्यीकृत, घातक रूप (एस. रोत्रे)।
प्रकार III: सौम्य हेपेटोमस्कुलर रूप (तथाकथित बॉर्डरलाइन डेक्सट्रिनोसिस)।
प्रकार IV: यकृत के सिरोसिस के साथ रेटिकुलोएन्डोथेलियल रूप। यह रोग फेरमेंटोपैथी से संबंधित है।

लेखक. वी गीर्के एडगर ओटो कॉनराड - जर्मन रोगविज्ञानी (1877 - 1945), कार्लज़ूए, वैन क्रेवेल्ड एस. - आधुनिक डच बाल रोग विशेषज्ञ, एम्स्टर्डम। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1928 में वैन क्रेवेल्ड द्वारा किया गया था; पैथोलॉजिकल एनाटॉमी का विकास वी. द्वारा किया गया था। गीर्के (1929)। हैनहार्ट ने रोग के वंशानुगत पहलुओं का अध्ययन किया (1946)।

गीर्के सिंड्रोम के लक्षण विज्ञान:
1. छोटी वृद्धि (यकृत शिशुवाद)।
2. लीवर में उल्लेखनीय वृद्धि के कारण बड़ा पेट; प्लीहा स्पर्शनीय नहीं है (विभेदक निदान चिह्न), कोई जलोदर नहीं (विभेदक निदान चिह्न), कोई पीलिया नहीं (विभेदक निदान चिह्न)।
3. हाइपोग्लाइसीमिया और कोलैप्टॉइड अवस्था के साथ गंभीर भूख के हमले। उपवास रक्त शर्करा को 50-40 मिलीग्राम% या उससे भी कम संख्या तक कम करना। सामान्य फ्रुक्टोज और गैलेक्टोज सहनशीलता के साथ ग्लूकोज सहनशीलता में कमी (व्यायाम के बाद मधुमेह जैसा शर्करा वक्र)। केटोनीमिया। इंसुलिन के प्रति उच्च संवेदनशीलता, एड्रेनालाईन के प्रति संवेदनशीलता की कमी। रक्त डायस्टेस की गतिविधि में वृद्धि नहीं होती है (विभेदक निदान संकेत)।
4. मोटापा, विशेषकर चेहरे का (कभी-कभी तथाकथित "गुड़िया चेहरा")।
5. संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि।
6. ऑस्टियोपोरोसिस. हड्डियों में ओसिफिकेशन नाभिक का धीमा विकास।
7. अधिकांश रोगियों में बौद्धिक विकास उम्र (विभेदक निदान संकेत) से मेल खाता है, दुर्लभ मामलों में यह कम हो जाता है।
8. मूत्र: कोलेसिस्टोग्राफी के लिए उपयोग किए जाने वाले कंट्रास्ट एजेंट की सामग्री में वृद्धि नहीं होती है (विभेदक निदान संकेत)। केटोनुरिया।
9. ल्यूकोसाइट्स में ग्लाइकोजन की मात्रा में वृद्धि।
10. डायहाइड्रोक्सीएसीटोन के भार के साथ एक सकारात्मक परीक्षण (शरीर के वजन के 1.5 ग्राम प्रति 1 किलोग्राम की खुराक पर डायहाइड्रोक्सीएसीटोन के मौखिक प्रशासन के बाद, यह रक्त में नहीं पाया जाता है, जबकि सामान्य चयापचय वाले व्यक्तियों में, डायहाइड्रोक्सीएसीटोन रक्त में दिखाई देता है) इसके सेवन के एक घंटे के भीतर)।
11. हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।
12. कभी-कभी कॉर्निया की उपकला डिस्ट्रोफी विकसित होती है (एस. मीसमैन)।
13. उन मामलों में जब हृदय में वृद्धि नैदानिक ​​​​तस्वीर में सामने आती है, तो एस. पोम्पे के बारे में बात करना प्रथागत है।
14. कभी-कभी गुर्दे में ग्लाइकोजन का जमाव इतना महत्वपूर्ण होता है कि टटोलने पर आसानी से गुर्दे में वृद्धि (ग्लाइकोजेनिक नेफ्रोमेगाली) स्थापित हो सकती है। हालाँकि, गुर्दे का कार्य सामान्य रहता है।

गीर्के सिंड्रोम की एटियलजि और रोगजनन. जाहिरा तौर पर, फेरमेंटोपैथी के अर्थ में एक अप्रभावी-वंशानुगत चयापचय विकार। यह रोग ग्लूकोज-6-फॉस्फेट (प्रकार I), अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (प्रकार II), एमाइल-1,6-ग्लूकोसिडेज़ (कोरी एस्टर) (प्रकार III), अमीनो-1,4- की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी पर आधारित है। ट्रांसग्लुकोसिडेज़ (प्रकार IV), मांसपेशी फॉस्फोरिलेज़ (प्रकार V) या यकृत फॉस्फोरिलेज़ (प्रकार VI)।

इस संबंध में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट का ग्लूकोज और फॉस्फेट में टूटना, साथ ही ग्लाइकोजन का मुक्त ग्लूकोज में पूर्ण रूपांतरण असंभव हो जाता है। इस प्रकार, ग्लाइकोजन के महत्वपूर्ण भंडार के बावजूद, लगभग सभी ऊतकों में उपयोग किए गए कार्बोहाइड्रेट की पुरानी कमी होती है।

गिएर्के सिंड्रोम की पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. यकृत कोशिकाओं के साथ-साथ वृक्क प्रांतस्था के पैरेन्काइमा में ग्लाइकोजन का स्पष्ट जमाव। बढ़ी हुई और ग्लाइकोजन से भरी हुई कोशिकाएं "पादप कोशिकाओं" की तरह दिखती हैं। छिटपुट और पारिवारिक दोनों मामले होते हैं। माता-पिता अक्सर खून के रिश्ते से जुड़े होते हैं। कभी-कभी परिवार के अन्य सदस्यों को भी मधुमेह का पता चलता है।

क्रमानुसार रोग का निदान. बच्चों में जिगर का सिरोसिस. एस. मौरियाक (देखें)। एस डेब्रे (देखें)। फैटी लीवर। मधुमेह। सहज हाइपोग्लाइसीमिया (एस. हैरिस, देखें)। एस.वी. पफाउंडलर-हर्लर (देखें)। एस गौचर (देखें)।

ग्लाइकोजेनोज़ का विभेदन

ग्लाइकोजेनोसिस का प्रकार, नाम, पर्यायवाची	बिगड़ा हुआ गतिविधि वाला एंजाइम	ग्लाइकोजन की संरचना	मुख्य अंग, ऊतक और कोशिकाएँ जो ग्लाइकोजन का भंडारण करते हैं	कुछ जैवरासायनिक पैरामीटर	टिप्पणी
मैं अंकित करता हुँ। गिएर्के रोग, हेपाटोनफ्रोमेगल ग्लाइकोजेनोसिस	ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस	सामान्य	लिवर, किडनी, छोटी आंत की म्यूकोसा	हाइपरलिपीमिया, हाइपरलैक्टासिडिमिया, केटोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया; एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, गैलेक्टोज के प्रति नकारात्मक प्रतिक्रिया (ग्लाइसेमिया)।	कई एंजाइमों की रुकावट या अपर्याप्तता के साथ संयुक्त रूपों का वर्णन किया गया है।
द्वितीय प्रकार. पोम्पे रोग, सामान्यीकृत ग्लाइकोजेनोसिस, कार्डियोमेगालिया ग्लाइकोजेनिका	एसिड ए-1,4-ग्लूकोसिडेज़	सामान्य	यकृत, गुर्दे, प्लीहा, मांसपेशियां, तंत्रिका ऊतक, ल्यूकोसाइट्स	एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, गैलेक्टोज के प्रति प्रतिक्रियाएं (ग्लाइसेमिया द्वारा) सामान्य हैं	वही
तृतीय प्रकार. कोरी रोग, फोर्ब्स रोग, लिमिट डेक्सट्रिनोसिस, डिब्रांचर एंजाइम दोष	एमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेज़ और (या) ऑलिगो-1,4-1,4-ट्रांसग्लुकोसिडेज़	छोटी असंख्य बाहरी शाखाएँ (लिमिटडेक्सट्रिन)	यकृत, मांसपेशियां, ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स	खाली पेट पर, एड्रेनालाईन और ग्लूकागन के प्रति प्रतिक्रिया नकारात्मक होती है, कार्बोहाइड्रेट से भरपूर होने के बाद - दो या तीन चोटियों के साथ कमजोर सकारात्मक	4 रूपों का वर्णन किया गया है (ए, बी, सी, डी)
चतुर्थ प्रकार. एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस, ब्रांचिंग एंजाइम दोष	एडी-1,4-ग्लूकेन, 6-ए-ग्लूकोसिलट्रांसफेरेज़	कुछ शाखा बिंदुओं वाली लंबी बाहरी और भीतरी शाखाएँ (एमाइलोपेक्टिन)	यकृत, मांसपेशियाँ, ल्यूकोसाइट्स	मध्यम रूप से स्पष्ट हाइपरलिपीमिया, केटोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया; एड्रेनालाईन पर प्रतिक्रिया सामान्य है, ग्लूकागन पर - हाइपरग्लाइसेमिक	-
वी प्रकार. मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोरिलेज़ की कमी	मांसपेशी फ़ॉस्फ़ोरिलेज़	सामान्य	मांसपेशियों	व्यायाम के बाद हाइपोलैक्टासिडिमिया भार	चमक या कई एंजाइमों की कमी के साथ संयुक्त रूपों का वर्णन किया गया है।
VI प्रकार. हर्स रोग, हेपेटोफॉस्फोरिलेज़ की कमी	लीवर फ़ॉस्फ़ोरिलेज़	सामान्य	यकृत, ल्यूकोसाइट्स	मध्यम रूप से स्पष्ट हाइपरलिपेमिया केटोसिस; ग्लूकागन, एड्रेनालाईन के प्रति प्रतिक्रियाएँ सामान्य हैं	-
सातवीं प्रकार. थॉमसन रोग, हेपेटोफॉस्फोग्लुकोम्यूटेज अपर्याप्तता	फॉस्फोग्लुकोम्यूटेज़	सामान्य	जिगर और/या मांसपेशियाँ	इस्केमिक तनाव के दौरान मांसपेशियों में ग्लाइकोजेनोलिसिस नहीं हुआ।	-
आठवीं प्रकार. तारुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी	फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज	सामान्य	मांसपेशियां, लाल रक्त कोशिकाएं	व्यायाम के बाद हाइपरलैक्टासिडिमिया की अनुपस्थिति। भार	-
IX टाइप करें। हागा रोग	फॉस्फोराइलेज़ किनेज़ बी	सामान्य	जिगर	-	-

बेलारूस गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय

यूओ "विटेबस्क राज्य लोगों की मित्रता का आदेश

चिकित्सा विश्वविद्यालय"

सामान्य और नैदानिक ​​जैव रसायन विभाग

व्याख्याता - फोमचेंको जी.एन.

"जैविक रसायन विज्ञान" में

ग्लाइकोजेनोज और एग्लाइकोजेनोज। उनकी विशेषताएँ"

निष्पादक:

समूह 37, द्वितीय वर्ष का छात्र

चिकीत्सकीय फेकल्टी

शुस्तोव डी.ए.

विटेबस्क, 2015

परिचय 2

वर्गीकरण 3

द्वितीय. एंजाइमैटिक दोष के प्रकार और रोग के क्लिनिक के आधार पर: 3

7. टाइप VI (उसकी बीमारी) 7

9. आठवीं प्रकार 8

तुलनात्मक विशेषता 8

निष्कर्ष: 9

साहित्य 10

परिचय

ग्लाइकोजेनोज़ चयापचय संबंधी विकारों के कारण होने वाली बीमारियाँ हैं जो ग्लाइकोजन की अत्यधिक सांद्रता या इसकी संरचना में परिवर्तन का कारण बनती हैं।

ग्लाइकोजन हाइड्रोकार्बन का एक डिपो है, जो तत्काल ऊर्जा आपूर्ति के लिए तैयार स्रोत हैं। वे यकृत में टूट जाते हैं, जिससे मस्तिष्क और लाल रक्त कोशिकाओं को ग्लूकोज की निर्बाध आपूर्ति सुनिश्चित होती है।

रोगों के इस समूह की विशेषता अंगों और ऊतकों में ग्लाइकोजन का संचय है। ग्लाइकोजेनोज़ को ग्लाइकोजन चयापचय में शामिल एंजाइमों की गतिविधि के उल्लंघन के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसके अलावा, वे विभिन्न मेटाबोलाइट्स के निर्माण को प्रभावित करते हैं। इस बीमारी के कई सौ मामलों का वर्णन किया गया है। इसकी व्यापकता 1:40,000 है.

वर्गीकरण

I. नैदानिक ​​लक्षणों के अनुसार :

1) यकृत;

2) मांसल;

3) सामान्यीकृत

द्वितीय. एंजाइमेटिक दोष के प्रकार और रोग के क्लिनिक के आधार पर:

1. 0 प्रकार (एग्लीकोजेनोसिस)

2. टाइप I (गिर्के रोग)

3. टाइप II (पोम्पे रोग)

4. टाइप III (फोर्ब्स रोग)

5. IV प्रकार (एंडरसन रोग)

6. टाइप V (मैकआर्डल रोग)

7. टाइप VI (उसकी बीमारी)

रोगों के लक्षण:

1. 0 प्रकार (एग्लीकोजेनोसिस) - ग्लाइकोजन सिंथेज़ में दोष के कारण होने वाला रोग। रोगियों के यकृत और अन्य ऊतकों में ग्लाइकोजन की मात्रा बहुत कम देखी जाती है। यह अवशोषण के बाद की अवधि में स्पष्ट हाइपोग्लाइसीमिया द्वारा प्रकट होता है। एक विशिष्ट लक्षण आक्षेप है, विशेषकर सुबह के समय। यह रोग जीवन के अनुकूल है, लेकिन बीमार बच्चों को बार-बार भोजन की आवश्यकता होती है।

2. टाइप I (नेफ्रोमेगल ग्लाइकोजेनोसिस, या गीर्के रोग) यह यकृत और गुर्दे में एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी या अनुपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन टूट नहीं पाता है और इन अंगों में जमा हो जाता है। शरीर वसा के चयापचय को बढ़ाकर अपनी ऊर्जा आवश्यकताओं को पूरा करता है, जिससे हाइपरलिपिडेमिया, यकृत, गुर्दे का वसायुक्त अध:पतन और ज़ैंथोमैटोसिस होता है। पैथोलॉजिकल एनाटॉमी यह रोग जन्म के तुरंत बाद या शैशवावस्था में भूख की कमी, उल्टी, वजन कम होना, हाइपोग्लाइसेमिक ऐंठन, कोमा के रूप में प्रकट होता है। लीवर बड़ा हो गया है, छूने पर घना हो गया है। प्लीहा का बढ़ना नहीं देखा जाता है। पैल्पेशन पर, गुर्दे में वृद्धि निर्धारित की जाती है। अधिकतर मामलों में असमानता होती है

शरीर - शरीर लंबा है, पैर छोटे हैं, सिर बड़ा है, चेहरा गोल है, "गुड़िया जैसा"। यदि रोगी लंबे समय तक भोजन नहीं करते हैं, तो हाइपोग्लाइसीमिया और एसीटोनमिया के कारण चेतना की हानि और ऐंठन हो सकती है - शरीर संचित ग्लाइकोजन का उपयोग नहीं कर सकता है। गियर्के रोग के साथ रक्त में हाइपोग्लाइसीमिया, ग्लाइकोजन में वृद्धि, हाइपरलिपीमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और यूरिक एसिड में वृद्धि पाई जाती है। निदान की पुष्टि करने के लिए, एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, गैलेक्टोज़ के साथ तनाव परीक्षण किए जाते हैं।

उपचार उपचार का मुख्य लक्ष्य हाइपोग्लाइसीमिया और माध्यमिक चयापचय संबंधी विकारों के विकास को रोकना है। ऐसा ग्लूकोज या स्टार्च (जो आसानी से ग्लूकोज में टूट जाता है) से भरपूर बार-बार भोजन करने से होता है। सामान्य ग्लूकोज स्तर को बनाए रखने में लीवर की असमर्थता की भरपाई के लिए, 24 घंटे ग्लूकोज नियंत्रण प्रदान करने के लिए कुल आहार कार्बोहाइड्रेट स्तर को समायोजित किया जाना चाहिए। यानी भोजन में लगभग 65-70% कार्बोहाइड्रेट, 10-15% प्रोटीन और 20-25% वसा होना चाहिए। रात के दौरान कम से कम एक तिहाई कार्बोहाइड्रेट का सेवन करना चाहिए, यानी एक नवजात बच्चे को स्वास्थ्य से समझौता किए बिना, दिन में केवल 3-4 घंटे तक कार्बोहाइड्रेट नहीं मिल सकता है।

3. प्रकार II (पोम्ने रोग, अज्ञातहेतुक) यह लाइसोसोम में ग्लाइकोजन प्रतिधारण द्वारा विशेषता है; एसिड माल्टेज़ की अनुपस्थिति के कारण ग्लाइकोनिन का विघटन नहीं होता है। लक्षण यह रोग जन्म के बाद या कुछ सप्ताह बाद प्रकट होता है। बच्चे सुस्त हो जाते हैं, खराब खाते हैं, बार-बार उल्टी होती है। हेमेटोमेगाली जल्दी विकसित होती है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला। पहले से ही प्रारंभिक अवधि में, सबसे अधिक ध्यान देने योग्य संकेत हेपेटोमेगाली है। बीमार बच्चों का धड़ छोटा, पेट बड़ा, गुर्दे बढ़े हुए होते हैं। बीमार बच्चे शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

वर्णित रोग को कभी-कभी टाइप Ia ग्लाइकोजनोसिस कहा जाता है, क्योंकि इसकी एक किस्म होती है - टाइप Ib। ग्लाइकोजेनोसिस आईबी एक दुर्लभ विकृति है जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस एंजाइम में दोष की विशेषता है जो फॉस्फोराइलेटेड ग्लूकोज को ईआर में ले जाता है। इसलिए, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की पर्याप्त गतिविधि के बावजूद, अकार्बनिक फॉस्फेट का टूटना और रक्त में ग्लूकोज की रिहाई बाधित होती है। ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार आईबी की नैदानिक ​​तस्वीर ग्लाइकोजेनोसिस आईए के समान ही है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी क्लिनिक में प्रमुख लक्षण हृदय, फेफड़े और तंत्रिका तंत्र को नुकसान है। हृदय बड़ा हो जाता है, सांस लेने में तकलीफ होती है और रुक-रुक कर सायनोसिस होता है। बार-बार दोहराया जाने वाला ब्रोंकाइटिस, एटेलेक्टैसिस, निमोनिया। मांसपेशियों की टोन तेजी से कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप रोग मायोपैथिक विशेषताएं प्राप्त कर सकता है। ईसीजी पर, साइनस टैचीकार्डिया, बढ़ी हुई पी तरंग, नकारात्मक टी तरंग, उच्च वोल्टेज। अध्ययन और रक्त सीरम में, यूरिक एसिड, ग्लूटामाइन ऑक्सालोएसिटिक ट्रांसएमिनेज़ और एल्डोलेज़ में वृद्धि और मांसपेशियों और यकृत में अल्फा-1,4-ग्लाइकोसिडेज़ की कमी पाई गई। ग्लूकागन और एड्रेनालाईन के नमूने नहीं बदले गए। इस प्रकार का ग्लाइकोजन रोग पूर्वानुमानित रूप से सबसे प्रतिकूल है। मृत्यु जीवन के पहले वर्ष में हृदय या श्वसन विफलता से होती है, अक्सर एस्पिरेशन निमोनिया के साथ।

उपचार वर्तमान में, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (दवा "मियोज़िम", फर्म "जेनजाइम") के लिए एक तैयारी बनाई गई है। पोम्पे रोग में ईआरटी एंजाइम की कमी को ठीक करने के लिए पुनः संयोजक मानव एसिड β-ग्लाइकोसिडेज़ को अंतःशिरा में प्रशासित करके सीधे प्राथमिक चयापचय दोष को संबोधित करता है। उपचार की प्रभावशीलता रोग की अवस्था पर निर्भर करती है। कुछ रोगियों में उल्लेखनीय नैदानिक ​​सुधार दिखाई देता है, जबकि अन्य में उपचार के प्रति न्यूनतम प्रतिक्रिया होती है। मांसपेशियों के ऊतकों में एंजाइम के खराब प्रवेश के कारण अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अप्रभावी था; शायद मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण अधिक प्रभावी होगा।

4. प्रकार III (सीमा डेक्सट्रिनोसिस, फोर्ब्स रोग) सेफ़र्डिक यहूदियों (उत्तरी अफ़्रीका के अप्रवासी) की आबादी में, यह रोग 1:5400 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है। एमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेज़ ग्लाइकोजन पेड़ के शाखा बिंदुओं पर ग्लाइकोजन चयापचय में शामिल है। एंजाइम द्विकार्यात्मक है: एक ओर, यह सामान्य लंबाई की बाहरी श्रृंखलाओं के साथ सीमा-डेक्सट्रिन को ग्लाइकोजन में परिवर्तित करता है और दूसरी ओर, यह α-1,6-ग्लूकोसिडिक बंधन के हाइड्रोलिसिस द्वारा ग्लूकोज जारी करता है। एंजाइम की कमी से ग्लाइकोजेनोलिसिस में व्यवधान होता है और ऊतकों में छोटी बाहरी श्रृंखलाओं के साथ असामान्य आकार के ग्लाइकोजन अणुओं का संचय होता है। ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 1 और 2 की तरह, रोग के इस प्रकार में, ग्लाइकोजेनोलिसिस का उल्लंघन हाइपोग्लाइसीमिया, लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरकेटोनमिया के साथ होता है। बहुत आम। यह हेपेटिक ग्लाइकोजेनोसिस के सभी मामलों का 1/4 हिस्सा बनाता है। संचित ग्लाइकोजन संरचना में असामान्य है, क्योंकि एंजाइम एमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेज़, जो शाखा स्थलों पर ग्लाइकोसिडिक बांड को हाइड्रोलाइज करता है, दोषपूर्ण है (डीबमंचिंग एंजाइम)। रक्त में ग्लूकोज की कमी शीघ्रता से प्रकट होती है, क्योंकि ग्लाइकोजेनोलिसिस संभव है, लेकिन थोड़ी मात्रा में। टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस के विपरीत, लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरयुरिसीमिया नहीं देखा जाता है। रोग का कोर्स हल्का होता है

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी ग्लाइकोजन यकृत, मांसपेशियों और हृदय में जमा हो जाता है। एक रासायनिक अध्ययन से ग्लाइकोजन (लिमिटडेक्सट्रिन) की संरचना में एक विसंगति का पता चलता है। हिस्टोलॉजिकली, बड़े सूजे हुए तंतुओं का पता लगाया जाता है जिनका रिक्तिकाकरण हुआ है। हेपेटोसाइट्स खाली हो जाते हैं और झागदार दिखाई देते हैं, और पोर्टल स्थान फाइब्रोसिस और गोल कोशिका घुसपैठ दिखाते हैं। चेहरे और धड़ पर चमड़े के नीचे के वसा ऊतक में वृद्धि होती है, और इसलिए अंग पतले दिखते हैं। एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​लक्षण महत्वपूर्ण हेपेटोमेगाली है, जो जीवन के पहले या दूसरे महीने में ही देखा जाता है। यकृत तेजी से बढ़ता है और उदर गुहा पर कब्जा कर लेता है।

उपचार ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार III में बिगड़ा हुआ ग्लाइकोजेनोलिसिस के कारण, ग्लूकोज का उत्पादन अपर्याप्त होता है, इसलिए शिशुओं और छोटे बच्चों को रात भर के उपवास के बाद हाइपोग्लाइसीमिया का अनुभव होता है। ग्लूकोनोजेनेसिस में वृद्धि से प्लाज्मा में अमीनो एसिड के स्तर में कमी आती है (उन्हें ग्लूकोनियोजेनेसिस के लिए सब्सट्रेट के रूप में उपयोग किया जाता है)। इस प्रकार, उपचार का लक्ष्य उपवास हाइपोग्लाइसीमिया को रोकना और अमीनो एसिड की कमी की भरपाई करना है। इसे निम्नानुसार किया जाता है: 1. पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन और अन्य पोषक तत्वों वाले आहार के साथ कच्चे कॉर्नस्टार्च के रूप में ग्लूकोज की आवश्यक मात्रा लेने से चयापचय संबंधी विकार और विकास मंदता समाप्त हो जाती है; 2. गंभीर विकास मंदता और गंभीर मायोपैथी वाले मरीजों को रात के समय ग्लूकोज, ऑलिगोसेकेराइड और अमीनो एसिड युक्त मिश्रण के साथ लगातार ट्यूब फीडिंग और दिन के दौरान प्रोटीन युक्त भोजन का लगातार सेवन दिखाया जाता है।

5. IV प्रकार (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस) एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी जिसमें कंकाल की मांसपेशियों में ग्लाइकोजन फॉस्फोरिलेज़ की गतिविधि पूरी तरह से अनुपस्थित है। चूंकि हेपेटोसाइट्स में इस एंजाइम की गतिविधि सामान्य है, हाइपोग्लाइसीमिया नहीं देखा जाता है (यकृत और मांसपेशियों में एंजाइम की संरचना विभिन्न जीनों द्वारा एन्कोड की जाती है)। भारी शारीरिक परिश्रम खराब रूप से सहन किया जाता है और ऐंठन के साथ हो सकता है, हालांकि, शारीरिक परिश्रम के दौरान, लैक्टेट का हाइपरप्रोडक्शन नहीं देखा जाता है, जो मांसपेशियों के संकुचन के लिए अतिरिक्त ऊर्जा स्रोतों के महत्व पर जोर देता है, उदाहरण के लिए, फैटी एसिड, जो ग्लूकोज की जगह लेते हैं। यह विकृति विज्ञान. हालाँकि यह बीमारी लिंग-संबंधित नहीं है, फिर भी पुरुषों में इस बीमारी का प्रसार अधिक है।

उपचार उपचार का उद्देश्य चयापचय संबंधी विकारों से निपटना है। एसिडोसिस के साथ. कुछ मामलों में, ग्लूकागन, एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लूकोकार्टोइकोड्स का उपयोग प्रभावी होता है। हाइपोग्लाइसीमिया के लिए आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट की उच्च सामग्री वाला बार-बार भोजन आवश्यक है। ग्लाइकोजेनोसिस के मांसपेशी रूपों में, उच्च प्रोटीन आहार का पालन करने, फ्रुक्टोज (मौखिक रूप से 50-100 ग्राम प्रति दिन), मल्टीविटामिन, एटीपी निर्धारित करने पर सुधार देखा जाता है। मरीजों को लापता एंजाइम देने का प्रयास किया जा रहा है। ग्लाइकोजेनोसिस वाले मरीज़ चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के एक डॉक्टर और क्लिनिक के एक बाल रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक) द्वारा औषधालय अवलोकन के अधीन हैं।

6. टाइप V (मैकआर्डल रोग) मैकआर्डल-श्मिट-पियर्सन रोग (टाइप वी ग्लाइकोजेनोसिस) एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो मांसपेशी फॉस्फोराइलेज की गतिविधि में कमी के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन का टूटना धीमा हो जाता है और यह मांसपेशियों में जमा हो जाता है। थोड़े से शारीरिक परिश्रम के बाद बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियाँ स्पष्ट हो जाती हैं: मांसपेशियों में दर्द, ऐंठन, थकान, कमजोरी होती है। कभी-कभी टॉनिक मांसपेशी संकुचन सामान्यीकृत हो जाते हैं और सामान्य कठोरता पैदा करते हैं। बाद में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हृदय विफलता विकसित होती है। आराम करने पर बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं। इलाजविकसित नहीं.

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिर्के रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस टाइप I (गिर्के रोग) क्या है -

टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस- 1929 में गीर्के द्वारा वर्णित एक बीमारी, हालांकि, कोरी द्वारा केवल 1952 में एक एंजाइम दोष स्थापित किया गया था। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस 200,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। लड़कों और लड़कियों की घटना समान है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस (गिरके रोग) में, यकृत की कोशिकाएं और घुमावदार नलिकाएं ग्लाइकोजन से भरी होती हैं, लेकिन ये भंडार उपलब्ध नहीं होते हैं: यह हाइपोग्लाइसीमिया के साथ-साथ एड्रेनालाईन की प्रतिक्रिया में रक्त ग्लूकोज में वृद्धि की अनुपस्थिति से प्रमाणित होता है। और ग्लूकागन. आमतौर पर, इन रोगियों में केटोसिस और हाइपरलिपेमिया विकसित होता है, जो आमतौर पर कार्बोहाइड्रेट की कमी के साथ शरीर की स्थिति की विशेषता है। यकृत, गुर्दे और आंतों के ऊतकों में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि या तो बहुत कम है या पूरी तरह से अनुपस्थित है।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिर्के रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

यह रोग लीवर एंजाइम प्रणाली में दोष के कारण होता है जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करता है। ग्लाइकोजेनोलिसिस और ग्लूकोनियोजेनेसिस दोनों ख़राब हैं, जिसके परिणामस्वरूप लैक्टिक एसिडोसिस, हाइपरयुरिसीमिया और हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया के साथ भुखमरी हाइपोग्लाइसीमिया होता है। अतिरिक्त ग्लाइकोजन यकृत में जमा हो जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करने वाली एंजाइम प्रणाली में कम से कम 5 उपइकाइयाँ होती हैं: ग्लूकोज-6-फॉस्फेट (एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के लुमेन में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के हाइड्रोलिसिस को उत्प्रेरित करता है), नियामक Ca2 (+) - बाइंडिंग प्रोटीन और वाहक प्रोटीन (ट्रांसलोकेस), टी1, टी2 और टी3, जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम की झिल्ली के माध्यम से ग्लूकोज-6-फॉस्फेट, फॉस्फेट और ग्लूकोज का मार्ग प्रदान करते हैं।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट (ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार Ia) में दोष और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस (ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार Ib) में दोष समान नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक असामान्यताओं के साथ मौजूद हैं। निदान की पुष्टि करने और एंजाइम दोष को सटीक रूप से स्थापित करने के लिए, यकृत बायोप्सी और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का अध्ययन आवश्यक है।

टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस (गिर्के रोग) के लक्षण:

नवजात शिशुओं, शिशुओं और बड़े बच्चों में ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समान नहीं हैं। इसका कारण इन आयु समूहों में आहार-विहार में अंतर है।

कभी-कभी उपवास हाइपोग्लाइसीमिया जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में होता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में रोग स्पर्शोन्मुख होता है, क्योंकि शिशु अक्सर खाता है और पर्याप्त ग्लूकोज प्राप्त करता है। अक्सर, इस बीमारी का निदान जन्म के कुछ महीनों बाद किया जाता है, जब बच्चे का पेट बढ़ा हुआ और हेपेटोमेगाली पाया जाता है। संक्रमण के लक्षण के बिना सांस की तकलीफ और सबफ़ब्राइल तापमान होता है। अपर्याप्त ग्लूकोज उत्पादन के कारण हाइपोग्लाइसीमिया और लैक्टिक एसिडोसिस के कारण सांस की तकलीफ होती है। जब दूध पिलाने के बीच का अंतराल बढ़ जाता है और बच्चा रात में सोना शुरू कर देता है, तो हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं, खासकर सुबह के समय। हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता और अवधि धीरे-धीरे बढ़ती है, जिससे प्रणालीगत चयापचय संबंधी विकार होते हैं।

यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। मांसपेशियों और कंकाल की हाइपोट्रॉफी, विकास मंदता और शारीरिक विकास, त्वचा के नीचे वसा का जमाव इसकी विशेषता है। बच्चा कुशिंग सिंड्रोम के रोगी जैसा हो जाता है। संज्ञानात्मक और सामाजिक कौशल का विकास तब तक प्रभावित नहीं होता जब तक हाइपोग्लाइसीमिया के बार-बार होने से मस्तिष्क क्षति न हुई हो। यदि बच्चे को पर्याप्त कार्बोहाइड्रेट नहीं मिलता है और फास्टिंग हाइपोग्लाइसीमिया बना रहता है, तो विकास और शारीरिक विकास में रुकावट स्पष्ट हो जाती है। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस वाले कुछ बच्चे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप से मर जाते हैं।

प्लेटलेट डिसफंक्शन बार-बार नाक से खून आने या दांत और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद रक्तस्राव से प्रकट होता है। प्लेटलेट्स के आसंजन और एकत्रीकरण का उल्लंघन है; एड्रेनालाईन की प्रतिक्रिया में प्लेटलेट्स से एडीपी की रिहाई और कोलेजन के साथ संपर्क भी ख़राब हो जाता है। थ्रोम्बोसाइटोपैथी प्रणालीगत चयापचय संबंधी विकारों के कारण होती है; उपचार के बाद यह गायब हो जाता है।

अल्ट्रासाउंड और उत्सर्जन यूरोग्राफी से गुर्दे के बढ़ने का पता चलता है। अधिकांश रोगियों में, कोई स्पष्ट गुर्दे की शिथिलता नहीं होती है, केवल जीएफआर (ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर) में वृद्धि नोट की जाती है। बहुत गंभीर मामलों में, ट्यूबलोपैथी ग्लूकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया, हाइपोकैलिमिया और एमिनोएसिड्यूरिया (फैनकोनी सिंड्रोम के रूप में) के साथ विकसित हो सकती है। किशोरों में कभी-कभी एल्बुमिनुरिया होता है, और युवा लोगों में अक्सर प्रोटीनूरिया, रक्तचाप में वृद्धि (रक्तचाप), और फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और इंटरस्टीशियल फाइब्रोसिस के कारण क्रिएटिनिन क्लीयरेंस में गिरावट के साथ गुर्दे की गंभीर क्षति होती है। ये विकार टर्मिनल गुर्दे की विफलता का कारण बनते हैं।

तिल्ली बढ़ी हुई नहीं है.

उपचार के बिना, मुक्त फैटी एसिड, ट्राइग्लिसराइड्स और एपोप्रोटीन सी-III का स्तर, जो ट्राइग्लिसराइड्स और ट्राइग्लिसराइड-समृद्ध लिपोप्रोटीन के परिवहन में शामिल है, नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। फॉस्फोलिपिड और कोलेस्ट्रॉल का स्तर मामूली रूप से बढ़ता है। ट्राइग्लिसराइड्स का बहुत उच्च स्तर यकृत में उनके अत्यधिक उत्पादन और लिपोप्रोटीन लाइपेस की गतिविधि में कमी के कारण उनके परिधीय चयापचय में कमी के कारण होता है। गंभीर हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया में, अंगों और नितंबों की एक्सटेंसर सतहों पर विस्फोटक ज़ैंथोमास दिखाई दे सकता है।

उपचार की कमी या अनुचित उपचार से विकास मंदता और यौन विकास होता है।

अज्ञात कारणों से लिवर एडेनोमा कई रोगियों में होता है, आमतौर पर 10-30 वर्ष की आयु के बीच। एडेनोमा घातक हो सकता है, एडेनोमा में रक्तस्राव संभव है। लीवर स्किंटिग्राम पर, एडेनोमा कम आइसोटोप संचय के क्षेत्रों के रूप में दिखाई देते हैं। एडेनोमा का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। यदि घातक वृद्धि का संदेह है, तो एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) और सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) अधिक जानकारीपूर्ण हैं, जो आपको धुंधले किनारों के साथ एक छोटे, स्पष्ट रूप से सीमांकित नियोप्लाज्म के एक बड़े में परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देते हैं। सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को समय-समय पर मापने की सिफारिश की जाती है (यह हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा का एक मार्कर है)।

उम्र के साथ, उपवास हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता कम हो जाती है। शरीर का वजन मस्तिष्क के वजन की तुलना में तेजी से बढ़ता है, इसलिए ग्लूकोज के उत्पादन और उपयोग की दर के बीच का अनुपात अधिक अनुकूल हो जाता है। लीवर और मांसपेशियों में एमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेज़ की गतिविधि के कारण ग्लूकोज उत्पादन की दर बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, उपवास ग्लूकोज का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार Ia और प्रकार Ib की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं, लेकिन प्रकार Ib ग्लाइकोजनोसिस के साथ एक स्थिर या क्षणिक न्यूट्रोपेनिया होता है। गंभीर मामलों में, एग्रानुलोसाइटोसिस विकसित होता है। न्यूट्रोपेनिया के साथ न्यूट्रोफिल और मोनोसाइट्स की शिथिलता होती है, इसलिए, स्टेफिलोकोकल संक्रमण और कैंडिडिआसिस का खतरा बढ़ जाता है। कुछ रोगियों में सूजन आंत्र रोग विकसित हो जाता है जो क्रोहन रोग जैसा दिखता है।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिर्के रोग) का निदान:

टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस के प्रयोगशाला निदान में, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

• अनिवार्य अध्ययन: खाली पेट ग्लूकोज, लैक्टेट, यूरिक एसिड के स्तर और यकृत एंजाइमों की गतिविधि को मापें; नवजात शिशुओं और टाइप I ग्लाइकोजनोसिस वाले शिशुओं में, 3-4 घंटे के उपवास के बाद रक्त शर्करा का स्तर 2.2 mmol / l और उससे कम हो जाता है; यदि उपवास की अवधि 4 घंटे से अधिक है, तो ग्लूकोज का स्तर लगभग हमेशा 1.1 mmol / l से कम होता है; हाइपोग्लाइसीमिया के साथ लैक्टेट स्तर और मेटाबोलिक एसिडोसिस में उल्लेखनीय वृद्धि होती है; बहुत अधिक ट्राइग्लिसराइड्स और मध्यम उच्च कोलेस्ट्रॉल के कारण मट्ठा आमतौर पर धुंधला या दूधिया होता है; हाइपरयुरिसीमिया और एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़) और एएलटी (एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़) की बढ़ी हुई गतिविधि भी नोट की गई है।
• चुनौती परीक्षण: टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस को अन्य ग्लाइकोजेनोसिस से अलग करने और एक एंजाइम दोष को इंगित करने के लिए, शिशुओं और बड़े बच्चों में मेटाबोलाइट्स (ग्लूकोज, मुक्त फैटी एसिड, कीटोन बॉडी, लैक्टेट और यूरिक एसिड) और हार्मोन (इंसुलिन, ग्लूकागन, एपिनेफ्रिन) को मापा जाता है। , कोर्टिसोल और एसटीएच (सोमाटोट्रोपिक हार्मोन)) खाली पेट और ग्लूकोज लेने के बाद; अध्ययन की योजना इस प्रकार है: बच्चे को 1.75 ग्राम/किलोग्राम की खुराक पर मौखिक ग्लूकोज दिया जाता है, फिर हर 1-2 घंटे में रक्त लिया जाता है; प्रत्येक नमूने में, ग्लूकोज सांद्रता को तुरंत मापा जाता है; अंतिम नमूना ग्लूकोज सेवन के 6 घंटे बाद या उस समय लिया जाता है जब ग्लूकोज की सांद्रता 2.2 mmol / l तक कम हो गई हो;
• ग्लूकागन के साथ उत्तेजक परीक्षण: ग्लूकागन को खाने या ग्लूकोज लेने के 4-6 घंटे बाद 30 μg / किग्रा (लेकिन 1 मिलीग्राम से अधिक नहीं) की खुराक पर एक जेट में इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है; ग्लूकोज और लैक्टेट के निर्धारण के लिए रक्त ग्लूकागन के इंजेक्शन से 1 मिनट पहले और इंजेक्शन के 15, 30.45, 60.90 और 120 मिनट बाद लिया जाता है। टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस में, ग्लूकागन ग्लूकोज के स्तर में वृद्धि नहीं करता है या थोड़ा बढ़ाता है, जबकि शुरू में बढ़ा हुआ लैक्टेट स्तर बढ़ता रहता है;
• विशेष अध्ययन: यकृत बायोप्सी की जाती है, ग्लाइकोजन की जांच की जाती है; ग्लाइकोजन सामग्री बहुत बढ़ गई है, लेकिन इसकी संरचना सामान्य है;
• ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I के अंतर्निहित एंजाइम दोष को सटीक रूप से स्थापित करने के लिए विशेष अध्ययन: पूरे और नष्ट हुए यकृत माइक्रोसोम में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि को मापें (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट से ग्लूकोज और फॉस्फेट के गठन द्वारा); बायोप्सी के बार-बार जमने और पिघलने से माइक्रोसोम नष्ट हो जाते हैं; ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार Ia में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि या तो संपूर्ण या नष्ट हुए माइक्रोसोम में निर्धारित नहीं होती है; टाइप आईबी ग्लाइकोजेनोसिस में, नष्ट हुए माइक्रोसोम में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि सामान्य होती है, और पूरे माइक्रोसोम में यह अनुपस्थित या बहुत कम हो जाती है (क्योंकि दोषपूर्ण ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस झिल्ली के माध्यम से ग्लूकोज-6-फॉस्फेट का परिवहन नहीं करता है) माइक्रोसोम्स का);
• आणविक जीव विज्ञान के तरीके (पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) द्वारा आनुवंशिक दोष का पता लगाना और बाद में विशिष्ट ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स के साथ संकरण)।

आण्विक जीव विज्ञान के विशेष अध्ययन और तरीके केवल विशेष प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं; संयुक्त राज्य अमेरिका में, उदाहरण के लिए, प्रयोगशालाओं में: डॉ. वाई. टी. चेन, जेनेटिक्स और मेटाबोलिज्म विभाग, ड्यूक यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर, डरहम, उत्तरी कैरोलिना, यू.एस.ए.; डॉ। आर. ग्रियर, बायोसेमिकल जेनेटिक्स लेबोरेटरी, नेमोर्स चिल्ड्रेन क्लिनिक, जैक्सनविले, फ्लोरिडा, यू.एस.ए.

टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस (गिर्के रोग) का उपचार:

अपर्याप्त ग्लूकोज उत्पादन के कारण टाइप I ग्लाइकोजनोसिस में चयापचय संबंधी विकार, खाने के कुछ घंटों के भीतर होते हैं, और लंबे समय तक भुखमरी के साथ वे काफी बढ़ जाते हैं। इसलिए, टाइप I ग्लाइकोजनोसिस का उपचार बच्चे को बार-बार दूध पिलाने तक सीमित है। उपचार का लक्ष्य रक्त ग्लूकोज एकाग्रता में 4.2 mmol / l से नीचे की गिरावट को रोकना है - वह सीमा स्तर जिस पर गर्भनिरोधक हार्मोन के स्राव की उत्तेजना होती है।

यदि बच्चे को समय पर पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज मिलता है, तो यकृत का आकार कम हो जाता है, प्रयोगशाला पैरामीटर सामान्य हो जाते हैं, रक्तस्राव गायब हो जाता है, विकास और साइकोमोटर विकास सामान्य हो जाता है।

यदि आपको ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिर्के रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आप किसी बात को लेकर चिंतित हैं? क्या आप ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिर्के रोग), इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या क्या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सर्वश्रेष्ठ डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेंगे और लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने में मदद करेंगे, आपको सलाह देंगे और आवश्यक सहायता प्रदान करेंगे और निदान करेंगे। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फ़ोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचैनल)। क्लिनिक के सचिव आपके लिए डॉक्टर से मिलने के लिए एक सुविधाजनक दिन और घंटे का चयन करेंगे। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। उस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, अपने परिणामों को डॉक्टर के परामर्श पर ले जाना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन पूरा नहीं हुआ है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लिनिकों में अपने सहयोगियों के साथ सभी आवश्यक कार्य करेंगे।

आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार इसकी आवश्यकता है डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि शरीर और संपूर्ण शरीर में स्वस्थ भावना बनाए रखने के लिए भी।

यदि आप डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको वहां अपने प्रश्नों के उत्तर मिलेंगे और पढ़ेंगे स्वयं की देखभाल युक्तियाँ. यदि आप क्लीनिकों और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो अनुभाग में अपनी आवश्यक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करें। मेडिकल पोर्टल पर भी पंजीकरण कराएं यूरोप्रयोगशालासाइट पर नवीनतम समाचारों और सूचना अपडेट के साथ लगातार अपडेट रहना, जो स्वचालित रूप से आपको मेल द्वारा भेजा जाएगा।

समूह के अन्य रोग अंतःस्रावी तंत्र के रोग, खाने के विकार और चयापचय संबंधी विकार:

एडिसोनियन संकट (तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता)

स्तन ग्रंथ्यर्बुद

एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (पर्चक्रांत्ज़-बाबिन्स्की-फ्रोह्लिच रोग)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एक्रोमिगेली

आहार संबंधी पागलपन (एलिमेंटरी डिस्ट्रोफी)

क्षारमयता

अल्काप्टोनुरिया

अमाइलॉइडोसिस (अमाइलॉइड अध: पतन)

पेट का अमाइलॉइडोसिस

आंतों का अमाइलॉइडोसिस

अग्न्याशय के आइलेट्स का अमाइलॉइडोसिस

लीवर अमाइलॉइडोसिस

एसोफेजियल अमाइलॉइडोसिस

अम्लरक्तता

प्रोटीन-ऊर्जा कुपोषण

आई-सेल रोग (म्यूकोलिपिडोसिस प्रकार II)

विल्सन-कोनोवालोव रोग (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी)

गौचर रोग (ग्लूकोसेरेब्रोसाइड लिपिडोसिस, ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस)

इटेन्को-कुशिंग रोग

क्रैबे रोग (ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी)

नीमन-पिक रोग (स्फिंगोमाइलीनोसिस)

फैब्री रोग

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार I

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार II

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार III

गैंग्लियोसिडोसिस GM2

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार I (टे-सैक्स अमोरोटिक इडियोसी, टे-सैक्स रोग)

गैंग्लियोसिडोसिस जीएम2 प्रकार II (सैंडहॉफ रोग, सैंडहॉफ की एमौरोटिक मूर्खता)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 किशोर

gigantism

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म (कॉन सिंड्रोम)

हाइपरविटामिनोसिस डी

हाइपरविटामिनोसिस ए

हाइपरविटामिनोसिस ई

हाइपरवोलेमिया

हाइपरग्लेसेमिक (मधुमेह) कोमा

हाइपरकलेमिया

अतिकैल्शियमरक्तता

टाइप I हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार II

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार III

टाइप IV हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

टाइप वी हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरोस्मोलर कोमा

अतिपरजीविता माध्यमिक

अतिपरजीविता प्राथमिक

थाइमस का हाइपरप्लासिया (थाइमस ग्रंथि)

हाइपरप्रोलेक्टिनेमिया

वृषण हाइपरफंक्शन

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

hypovolemia

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

अल्पजननग्रंथिता

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक

अल्पजननग्रंथिता पृथक (अज्ञातहेतुक)

अल्पजननग्रंथिता प्राथमिक जन्मजात (अनार्कवाद)

हाइपोगोनाडिज्म, प्राथमिक रूप से अर्जित

hypokalemia

हाइपोपैराथायरायडिज्म

hypopituitarism

हाइपोथायरायडिज्म

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 0 (एग्लीकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II (पोम्पे रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार III (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस)

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IX (हैग रोग)

टाइप वी ग्लाइकोजेनोसिस (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोरिलेज़ की कमी)

टाइप VI ग्लाइकोजेनोसिस (हर्स रोग, हेपेटोफॉस्फोरिलेज़ की कमी)

टाइप VII ग्लाइकोजेनोसिस (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VIII (थॉमसन रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार XI

टाइप एक्स ग्लाइकोजनोसिस

वैनेडियम की कमी (अपर्याप्तता)।

मैग्नीशियम की कमी (अपर्याप्तता)।

मैंगनीज की कमी (अपर्याप्तता)।

तांबे की कमी (अपर्याप्तता)।

मोलिब्डेनम की कमी (अपर्याप्तता)।

क्रोमियम की कमी (अपर्याप्तता)।

आयरन की कमी

कैल्शियम की कमी (आहार कैल्शियम की कमी)

जिंक की कमी (आहार जिंक की कमी)

मधुमेह संबंधी कीटोएसिडोटिक कोमा

डिम्बग्रंथि रोग

फैलाना (स्थानिक) गण्डमाला

विलंबित यौवन

अतिरिक्त एस्ट्रोजन

स्तन ग्रंथियों का समावेश

बौनापन (छोटा कद)

क्वाशीओरकोर

सिस्टिक मास्टोपैथी

ज़ैंथिनुरिया

लैक्टिक कोमा

ल्यूसीनोसिस (मेपल सिरप रोग)

लिपिडोज़

फ़ार्बर का लिपोग्रानुलोमैटोसिस

लिपोडिस्ट्रोफी (वसायुक्त अध:पतन)

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी (सेप-लॉरेंस सिंड्रोम)

लिपोडिस्ट्रोफी हाइपरमस्कुलर

इंजेक्शन के बाद लिपोडिस्ट्रोफी

लिपोडिस्ट्रोफी प्रगतिशील खंडीय

वसार्बुदता