एक विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप का विश्लेषण। जीवनसाथी और भ्रूण का कैरियोटाइपिंग: पूर्वाभास का अर्थ है अग्रबाहु

कैरियोटाइप किसी व्यक्ति की गुणसूत्र संरचना को दर्शाता है। सामान्यतः एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। 23वाँ जोड़ा - लिंग गुणसूत्र - महिलाओं में XX, पुरुषों में XY। कैरियोटाइप विश्लेषणबच्चों और वयस्कों के लिए आयोजित। बच्चे का कैरियोटाइप हमें कुछ आनुवंशिक बीमारियों को बाहर करने की अनुमति देता है। जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग से बांझपन और गर्भपात के आनुवंशिक कारण की पहचान करने में मदद मिलती है, साथ ही स्वस्थ संतान का पूर्वानुमान भी लगाया जाता है।

कैरियोटाइप क्या है?

कुपोषण- मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट। मानव दैहिक (गैर-भ्रूण) कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र सामग्री 46 गुणसूत्र है, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित है। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र माँ से प्राप्त होता है और एक पिता से प्राप्त होता है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, रक्त एक नस से लिया जाता है। सीआईआर प्रयोगशाला में, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तरीकों का उपयोग करके कैरियोटाइपिंग की जाती है। इसमें फिश कैरियोटाइप विश्लेषण भी है, जो आपको फ्लोरोसेंट रंगों का उपयोग करके गुणसूत्रों का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

सीआईआर प्रयोगशाला निम्नलिखित कैरियोटाइपिंग परीक्षण आयोजित करती है:

पहले तीन विश्लेषण साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करके किए जाते हैं। सीएमए एक कैरियोटाइप का आणविक आनुवंशिक विश्लेषण है।

आइए कैरियोटाइप विश्लेषण करने की साइटोजेनेटिक विधि के बारे में बात करें।
कोशिका चक्र के दौरान गुणसूत्रों की उपस्थिति महत्वपूर्ण रूप से बदलती है: इंटरफ़ेज़ के दौरान, गुणसूत्र नाभिक में स्थानीयकृत होते हैं, एक नियम के रूप में, सर्पिलीकृत और निरीक्षण करना मुश्किल होता है, इसलिए, कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए, कोशिकाओं का उपयोग उनके विभाजन के चरणों में से एक में किया जाता है - माइटोसिस का मेटाफ़ेज़। मेटाफ़ेज़ चरण में एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में क्रोमोसोम डीएनए अणु होते हैं जिन्हें विशेष प्रोटीन की मदद से घने सुपरकोइल्ड रॉड के आकार की संरचनाओं में पैक किया जाता है। इस प्रकार, बड़ी संख्या में गुणसूत्रों को एक छोटी मात्रा में पैक किया जाता है और कोशिका नाभिक की अपेक्षाकृत छोटी मात्रा में रखा जाता है। माइक्रोस्कोप में दिखाई देने वाली गुणसूत्रों की व्यवस्था की तस्वीर खींची जाती है और कई तस्वीरों से एक व्यवस्थित कैरियोटाइप एकत्र किया जाता है - समजात गुणसूत्रों के गुणसूत्र जोड़े का एक क्रमांकित सेट। इस मामले में, गुणसूत्र छवियां छोटी भुजाओं के साथ लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, और उनकी संख्या आकार के अवरोही क्रम में की जाती है। लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी (पुरुष में एक्स और वाई, महिला में एक्स और एक्स) को गुणसूत्र सेट की छवि के बिल्कुल अंत में रखा गया है।

कैरियोटाइप के लिए रक्त कब दान किया जाता है?

कैरियोटाइप परीक्षा एक गैर-नियमित विश्लेषण है, जिसके लिए संकेत हैं।

डॉक्टर द्वारा जांच का सुझाव देने के निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:

• आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे का जन्म या पति-पत्नी में से किसी एक के रिश्तेदारों में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति;
• परिवार में बांझपन;
• गर्भावस्था के पहले 12 सप्ताह में बार-बार गर्भपात और/या सहज गर्भपात;
• विकिरण के संपर्क में आना, कार्यस्थल पर खतरनाक कार्य करना आदि।

मुझे कौन सा कैरियोटाइप टेस्ट लेना चाहिए?

कैरियोटाइप विश्लेषण दो संस्करणों में किया जा सकता है: विपथन के बिना कैरियोटाइपिंग और विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग। पहला विश्लेषण किसी व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना को दर्शाता है - गुणसूत्रों की संख्या और माता-पिता से प्राप्त सभी गुणसूत्रों में प्रमुख परिवर्तन। विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग विभिन्न हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान गुणसूत्रों में होने वाले परिवर्तनों को दर्शाता है। बच्चों में विकास मंदता, ऑटिज़्म, या संदिग्ध माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम के मामले में सीएमए विधि का उपयोग करके कैरियोटाइप विश्लेषण दुर्लभ मामलों में किया जाता है।

एक विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप के लिए विश्लेषण (पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग)

परिवार में बांझपन के संभावित कारण की पहचान करने के लिए, डॉक्टर जीवनसाथी के लिए कैरियोटाइपिंग लिख सकते हैं। पति-पत्नी अलग-अलग समय पर परीक्षा दे सकते हैं, इससे व्याख्या प्रभावित नहीं होगी। यदि बांझपन की आनुवंशिक प्रकृति के बारे में कोई धारणा है, तो पति-पत्नी में से किसी एक को कैरियोटाइप परीक्षण सौंपा जा सकता है। .

कैरियोटाइप का परीक्षण कैसे कराएं? मुझे कैरियोटाइप परीक्षण कहां मिल सकता है?

कैरियोटाइप: विश्लेषण की कीमत

हमारी मूल्य सूची में कैरियोटाइप विश्लेषण की कीमत का पता लगाएं।

कैरियोटाइप विश्लेषण: मानव कैरियोटाइप का अध्ययन कैसे किया जाता है?

प्रत्येक गुणसूत्र में विशेष संरचनाएँ होती हैं - एक सेंट्रोमियर और दो टेलोमेर। सेंट्रोमियर (सेन) या प्राथमिक जंक्शन गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करता है - लंबी (क्यू) और छोटी (पी) भुजाओं में और कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को अलग करने के लिए जिम्मेदार होता है। कोशिका विभाजन शुरू होने से पहले, एक गुणसूत्र में एक क्रोमैटिड होता है। डीएनए को दोगुना करने के बाद - दो क्रोमैटिड से, जब तक कि वे दो नई कोशिकाओं में विभाजित न हो जाएं।

कैरियोटाइप निर्धारण प्रक्रिया के लिए साइटोजेनेटिक विधिविभाजित करने वाली कोशिकाओं की किसी भी आबादी का उपयोग किया जा सकता है। मानव कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, आमतौर पर परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों का उपयोग किया जाता है। कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के लिए, रक्त को एक नस से एक बाँझ ट्यूब में लिया जाता है। परीक्षण लेने के लिए कोई शर्त नहीं है; आप प्रयोगशाला में जाने से पहले नाश्ता कर सकते हैं।

विश्राम चरण G0 से प्रसार तक लिम्फोसाइटों का संक्रमण एक कोशिका विभाजन उत्तेजक - फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के जुड़ने से शुरू होता है। कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए अस्थि मज्जा कोशिकाओं या त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट की प्राथमिक संस्कृति का भी उपयोग किया जा सकता है। मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने के लिए, निर्धारण से कुछ समय पहले सेल कल्चर में कोल्सीसिन या नोकाडाज़ोल मिलाया जाता है, जो सूक्ष्मनलिकाएं के गठन को अवरुद्ध करता है, जिससे कोशिका विभाजन के ध्रुवों तक क्रोमैटिड के विचलन और माइटोसिस के पूरा होने से रोका जाता है।

निर्धारण के बाद, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की तैयारी को दाग दिया जाता है और माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है।

एक क्लासिक कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, गुणसूत्रों को विभिन्न रंगों या उनके मिश्रण से रंगा जाता है: गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में डाई के बंधन में अंतर के कारण, धुंधलापन असमान रूप से होता है और एक विशिष्ट बैंडेड संरचना बनती है (अनुप्रस्थ निशानों का एक जटिल, अंग्रेजी) बैंडिंग), गुणसूत्र की रैखिक विषमता को दर्शाता है और समजातीय जोड़े गुणसूत्रों और उनके वर्गों के लिए विशिष्ट है (बहुरूपी क्षेत्रों के अपवाद के साथ, जीन के विभिन्न एलील वेरिएंट स्थानीयकृत हैं)। इस तरह की अत्यधिक विस्तृत छवियां बनाने वाली पहली गुणसूत्र धुंधला विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्पर्सन (क्यू-स्टेनिंग) द्वारा विकसित की गई थी। \\अन्य रंगों का भी उपयोग किया जाता है; ऐसी तकनीकों को सामूहिक रूप से विभेदक गुणसूत्र धुंधलापन कहा जाता है।

विभेदक गुणसूत्र धुंधलापन के प्रकार

जी-धुंधला होना- संशोधित रोमानोव्स्की-गिम्सा धुंधलापन। संवेदनशीलता क्यू-स्टेनिंग की तुलना में अधिक है, इसलिए इसे साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए एक मानक विधि के रूप में उपयोग किया जाता है। छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है (सामान्य समरूप गुणसूत्रों की तुलना में अलग-अलग खंडित)।

Q- धुंधला हो जाना- एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत जांच के साथ कुनैन सरसों के साथ कैस्परसन का धुंधलापन। इसका उपयोग अक्सर वाई क्रोमोसोम का अध्ययन करने के लिए किया जाता है (आनुवंशिक लिंग का त्वरित निर्धारण, एक्स और वाई क्रोमोसोम के बीच या वाई क्रोमोसोम और ऑटोसोम के बीच स्थानान्तरण का पता लगाना, वाई क्रोमोसोम से जुड़े मोज़ेकिज्म की जांच करना)।

आर-धुंधला होना- एक्रिडीन ऑरेंज और इसी तरह के रंगों का उपयोग किया जाता है, और गुणसूत्रों के वे क्षेत्र जो जी-स्टेनिंग के प्रति असंवेदनशील होते हैं, उन्हें दाग दिया जाता है। बहन क्रोमैटिड्स या समजात गुणसूत्रों के समजात जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों के विवरण की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

सी- धुंधला हो जाना- संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन और वाई क्रोमोसोम के परिवर्तनीय डिस्टल भाग वाले गुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

टी-धुंधला होना- गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए)

कैरियोटाइप अनुसंधान के लिए अधिक आधुनिक तकनीक। कैरियोटाइप विश्लेषण आणविक आनुवंशिक विधि एसीजीएच (माइक्रोएरे तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन) का उपयोग करके किया जाता है, जिसमें शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विधि के विपरीत, कैरियोटाइप में छोटे संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाने की उच्च रिज़ॉल्यूशन क्षमता होती है।

सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट, अंग्रेजी। स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति, मछली

एयूप्लोइडी का पता लगाना - गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन। छवि में, हरा रंग गुणसूत्र 13 से मेल खाता है, और लाल रंग 21 से मेल खाता है, जो इस नमूने में गुणसूत्र 21 पर ट्रिपलोइडी की उपस्थिति को इंगित करता है।

हाल ही में, तथाकथित वर्णक्रमीय कैरियोटाइपिंग तकनीक (सीटू हाइब्रिडाइजेशन, फिश) में फ्लोरोसेंस का उपयोग किया गया है, जिसमें फ्लोरोसेंट रंगों के एक सेट के साथ क्रोमोसोम को धुंधला करना शामिल है जो क्रोमोसोम के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़ते हैं। इस तरह के धुंधलापन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के समजात जोड़े समान वर्णक्रमीय विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, जो न केवल ऐसे जोड़ों की पहचान की सुविधा प्रदान करता है, बल्कि इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने में भी सुविधा प्रदान करता है, अर्थात, क्रोमोसोम के बीच वर्गों की गति - ट्रांसलोकेटेड अनुभागों में एक स्पेक्ट्रम होता है जो शेष गुणसूत्र के स्पेक्ट्रम से भिन्न होता है।

माता-पिता दोनों की सबसे बड़ी इच्छा एक स्वस्थ, शारीरिक और मानसिक रूप से कार्यात्मक बच्चे का जन्म है। दुर्भाग्य से, ऐसे कई संकेतक हैं जो विभिन्न भ्रूण विकृति विकसित होने के जोखिम को काफी बढ़ा देते हैं।

कई विवाहित जोड़ों को बच्चे पैदा करने का निर्णय लेते समय समस्याओं का सामना करना पड़ता है। यह बांझपन, बार-बार गर्भपात, छूटी हुई गर्भधारण या आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। इन मामलों में, विकृति का कारण निर्धारित करने के लिए, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले पति-पत्नी के कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है।

हम एक नए साइटोजेनेटिक अध्ययन के बारे में बात कर रहे हैं जो मानव गुणसूत्रों (कैरियोटाइप) के सेट का अध्ययन करता है। उनके लिए धन्यवाद, एक आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित कर सकता है कि आनुवंशिक स्तर पर पति-पत्नी एक-दूसरे से कितने मेल खाते हैं और क्या उनके अजन्मे बच्चे में विकासात्मक विकृति का जोखिम अधिक है।

प्रक्रिया के लिए संकेत

हालाँकि यह विधि हर साल लोकप्रियता हासिल कर रही है, कई जोड़ों को इस बात की बहुत कम समझ है कि कैरियोटाइपिंग क्या है और वे इसकी आवश्यकता से सावधान रहते हैं। आनुवंशिकी का बुनियादी ज्ञान चीजों को स्पष्ट करने में मदद करेगा।

कैरियोटाइप मानव शरीर में गुणसूत्रों का एक समूह है जो इसकी विशेषताओं को निर्धारित करता है: ऊंचाई, शरीर की संरचना, बुद्धि का स्तर, आंख और त्वचा का रंग। सामान्य मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 2 लिंग अंतर के लिए जिम्मेदार होते हैं। कैरियोटाइप में कुछ असामान्यताएं आनुवांशिक बीमारियों को जन्म देती हैं। इस प्रकार, केवल एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम नामक लाइलाज बीमारी का कारण बनती है।

यह संभावना है कि भविष्य में सभी विवाहित जोड़ों का आनुवंशिक स्तर पर जीवनसाथी के मेल के लिए परीक्षण किया जाएगा। अभी तक डॉक्टर कुछ खास मामलों में ही टेस्ट की सलाह देते हैं। गुणसूत्रों का तुलनात्मक विश्लेषण लगभग एक सौ प्रतिशत निश्चितता के साथ अजन्मे बच्चे में विकारों की संभावना को निर्धारित करना संभव बनाता है।

एक महिला (बाएं) और एक पुरुष (दाएं) के गुणसूत्रों का सेट

कैरियोटाइपिंग के लिए मुख्य संकेत:

• माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक;
• बार-बार गर्भपात, अज्ञात कारणों से दम्पति में बांझपन;
• एक या दोनों माता-पिता के निकटतम रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति;
• विवाहित जोड़े का घनिष्ठ संबंध;
• कृत्रिम गर्भाधान के बार-बार प्रयास जो असफल रहे;
• महिलाओं में हार्मोनल असंतुलन, पुरुषों में बुरा;
• हानिकारक रसायनों के साथ पति-पत्नी का लंबे समय तक संपर्क;
• पर्यावरणीय रूप से प्रतिकूल परिस्थितियों में रहना;
• धूम्रपान, शक्तिशाली दवाओं का अनियंत्रित उपयोग, शराब का दुरुपयोग, संभावित माता-पिता की नशीली दवाओं की लत;
• एक विवाहित जोड़े की जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे की उपस्थिति।

साइटोजेनेटिक कैरियोटाइपिंग विधि को केवल एक बार करने की आवश्यकता होती है। यह हमें उन मामलों में भी भ्रूण विकृति के संभावित खतरों की पहचान करने की अनुमति देता है जहां वंशानुगत रोग कई पीढ़ियों तक प्रकट नहीं होते हैं। अध्ययन को गर्भावस्था नियोजन चरण में करने की अनुशंसा की जाती है।

विश्लेषण कैसे किया जाता है

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभाव को खत्म करने के लिए विश्लेषण के लिए सावधानीपूर्वक अग्रिम तैयारी आवश्यक है।

प्रक्रिया से दो सप्ताह पहले, आपको दवाएँ, विशेष रूप से एंटीबायोटिक्स लेना बंद कर देना चाहिए और मादक पेय और धूम्रपान से बचना चाहिए। यदि पति-पत्नी में से कम से कम एक को कोई तीव्र संक्रामक/वायरल बीमारी है या कोई पुरानी बीमारी गंभीर है, तो विश्लेषण को स्थगित कर दिया जाना चाहिए।

अध्ययन के लिए, दोनों पति-पत्नी से शिरापरक रक्त लिया जाता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए टर्नअराउंड समय लगभग तीन सप्ताह है। इस दौरान आनुवंशिकीविद् कोशिकाओं की स्थिति और विभाजन की निगरानी करते हैं। गुणसूत्रों की संरचना को अधिक विश्वसनीय रूप से निर्धारित करने के लिए, उन्हें दाग दिया जाता है। इसके बाद, दागदार सामग्री की तुलना गुणसूत्रों के साइटोजेनेटिक पैटर्न के मानदंडों से की जाती है।

परिणाम हमें एक जोड़ी में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति, एक गुणसूत्र या उसके हिस्से की अनुपस्थिति, गुणसूत्रों के दोहराव या गति को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। प्रक्रिया यह निर्धारित करने में मदद करेगी कि जीन में परिवर्तन रक्त के थक्कों के निर्माण को कैसे प्रभावित करते हैं, साथ ही जीन उत्परिवर्तन का भी पता लगाएंगे, जिसके उन्मूलन से गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावना को कम करने में मदद मिलेगी।

कैरियोटाइपिंग से डाउन, पटौ, एडवर्ड्स, टर्नार्ड और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम विकसित होने का खतरा पता चलता है। इसके अलावा, मायोकार्डियल रोधगलन, मधुमेह मेलेटस और उच्च रक्तचाप के विकास के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति निर्धारित की जाती है।

केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही प्राप्त आंकड़ों को समझ सकता है। बिना चिकित्सा शिक्षा वाले व्यक्तियों के लिए कोई निष्कर्ष निकालना अस्वीकार्य है!

परिणामों के बाद पति-पत्नी के बीच अच्छी अनुकूलता दिखाई देने के बाद, आप बिना किसी डर के गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं। किसी अतिरिक्त प्रक्रिया या परीक्षण की आवश्यकता नहीं है। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर उपचार का एक कोर्स लिख सकते हैं, और गंभीर मामलों में, शुक्राणु का उपयोग करने की सलाह दे सकते हैं।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग कब आवश्यक है?

यदि गर्भावस्था से पहले जीन सामग्री का अध्ययन नहीं किया गया था, और महिला पहले से ही एक बच्चे को जन्म दे रही है, तो भ्रूण का कैरियोटाइपिंग किया जा सकता है। अक्सर, ऐसी प्रक्रिया की आवश्यकता तब उत्पन्न होती है जब अनियोजित गर्भावस्था होती है और जोखिम संकेतक होते हैं।

विश्लेषण निम्नलिखित मामलों में निर्धारित है:

• माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
• अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण विकृति का संदेह;
• असामान्य रक्त परीक्षण;
• आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाली बीमारी वाले बच्चे वाले विवाहित जोड़े की उपस्थिति;
• माँ का नशीली दवाओं के उपयोग या शराब की लत का इतिहास;
• गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में पिछली वायरल बीमारी;
• माता-पिता में से किसी एक का हानिकारक रसायनों के साथ संपर्क, लंबे समय तक निवास या पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में काम करना।

कई महिलाएं इस परीक्षण से सावधान रहती हैं, उनका मानना ​​है कि इससे अजन्मे बच्चे को नुकसान हो सकता है। दरअसल, यह सवाल प्रासंगिक बना हुआ है कि क्या प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग खतरनाक है।

तरीकों

आनुवंशिक अनुसंधान करने के लिए सबसे अच्छी अवधि गर्भावस्था के पहले तीन महीने हैं। अधिकांश जीन विकृति का प्रारंभिक अवस्था में ही सफलतापूर्वक पता लगा लिया जाता है। आधुनिक चिकित्सा में, दो विधियाँ हैं: आक्रामक और गैर-आक्रामक।

• गैर-आक्रामक कैरियोटाइपिंग विधि अजन्मे बच्चे के लिए कोई खतरा पैदा नहीं करती है। इसमें अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। लेकिन इसके नतीजे हमेशा सटीक नहीं होते.
• आक्रामक विधि को अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है। यह काफी विश्वसनीय परिणाम दिखाता है, त्रुटि दर न्यूनतम है। गुणसूत्र सेट की स्थिति निर्धारित करने के लिए, कोरियोन के कैरियोटाइपिंग, एमनियोटिक द्रव () और गर्भनाल () से रक्त का नमूना लेने की आवश्यकता होगी। संभावित जीन असामान्यताओं का अध्ययन माता-पिता के रक्त परीक्षण के समान ही किया जाता है।

आक्रामक शोध पद्धति का संचालन करते समय एक अनिवार्य शर्त माता-पिता को भ्रूण को संभावित खतरों के बारे में सूचित करना है। कुछ मामलों में, रक्तस्राव हो सकता है, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल हो सकता है और यहां तक ​​कि गर्भपात भी हो सकता है।

विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग कितनी महत्वपूर्ण है?

विपथन कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं हैं जो नियमित या अनियमित हो सकती हैं। साधारण शोध से पूरी जानकारी नहीं मिलेगी. उनका मुख्य परिणाम, मानक के अनुरूप, 46XY (पुरुष कैरियोटाइप) और 46XX (महिला कैरियोटाइप) है।

कृत्रिम गर्भाधान के कई असफल प्रयासों के बाद, महिलाओं के लिए, केवल विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है, जो गुणसूत्र सेट में असामान्यताओं की पहचान करेगी।

विचलन का पता लगाना: क्या करें?

चूँकि यह अध्ययन एक बहुत ही जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है, इसलिए इसे केवल एक उत्कृष्ट प्रतिष्ठा वाले चिकित्सा केंद्र के अनुभवी आनुवंशिकीविद् को ही सौंपा जा सकता है। परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर माता-पिता के लिए एक विशेष परामर्श आयोजित करता है, जिसके दौरान वह उन्हें विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म की संभावना के बारे में सूचित करता है।

कुछ मामलों में, निर्धारित दवा और विटामिन थेरेपी भ्रूण के निर्माण में विकारों के विकास की संभावना को काफी कम कर सकती है।

यदि किसी बच्चे में आनुवंशिक विकृति का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर, माता-पिता को इस बारे में सूचित करते हुए, गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव दे सकते हैं। यह एक और कारण है कि कैरियोटाइपिंग पहली तिमाही में सबसे अच्छी तरह से की जाती है। हालाँकि, बच्चे को रखना है या नहीं, इस बारे में अंतिम निर्णय लेने का अधिकार केवल माता-पिता को है।

आप इस आनुवंशिक अध्ययन पर कितना भरोसा कर सकते हैं, और क्या कैरियोटाइपिंग में त्रुटियां संभव हैं?

विशेषज्ञों का कहना है कि किसी विशेष चिकित्सा क्लिनिक में की गई प्रक्रिया के परिणामों में त्रुटि की संभावना 1% से कम है, इसलिए भविष्य के माता-पिता परिणामों की विश्वसनीयता में आश्वस्त हो सकते हैं।

आम तौर पर स्वीकृत समझ में, एक परिवार प्यार करने वाले माता-पिता और खुश बच्चे होते हैं, इसलिए बच्चों के जन्म और पालन-पोषण के लिए उत्कृष्ट परिस्थितियाँ बनाना बहुत महत्वपूर्ण है।

2. विश्लेषण करने के मुख्य कारण
3. संकेत
4. विश्लेषण से क्या पता चलता है
5. इसे कैसे लें? विश्लेषण की तैयारी
6. यदि विचलन का पता चले तो क्या करें?

विभिन्न परिस्थितियों के कारण, कई आधुनिक युवाओं को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है, अक्सर यह आनुवंशिक असंगति के कारण होता है। आधुनिक प्रौद्योगिकियों और अद्वितीय उपकरणों के लिए धन्यवाद, आज एक विशेष विश्लेषण करना संभव है जो माता-पिता की अनुकूलता के प्रतिशत के साथ-साथ संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं को भी प्रकट करेगा।

इस प्रक्रिया को कैरियोटाइपिंग कहा जाता है, अपने जीवन में एक बार आप आवश्यक आनुवंशिक सामग्री का दान करते हैं, और विशेष जोड़-तोड़ की मदद से विवाहित जोड़े का गुणसूत्र सेट स्थापित किया जाता है।

इस विश्लेषण के परिणामों का उपयोग करके, आप आसानी से पति-पत्नी के बीच बच्चे होने की संभावना निर्धारित कर सकते हैं, साथ ही बच्चे में वंशानुगत आनुवंशिक रोग होने की संभावना की भी पहचान कर सकते हैं। आज, इस शोध पद्धति के लगभग सौ प्रतिशत परिणाम हैं, जो काफी हद तक एक महिला के गर्भधारण में कमी के कई कारणों की एक साथ पहचान करना संभव बनाता है। ऐसी प्रक्रियाएं बिल्कुल दर्द रहित होती हैं, लेकिन कुछ परिस्थितियों में विशेष तैयारी की आवश्यकता होती है। स्वस्थ संतान पाने की इच्छा हर विवाहित जोड़े में अंतर्निहित होती है, यही वजह है कि हर साल सैकड़ों हजारों लोग कैरियोटाइपिंग से गुजरते हैं।

विश्लेषण करने के मुख्य कारण

कैरियोटाइपिंग पश्चिमी और यूरोपीय देशों में काफी प्रसिद्ध प्रक्रिया है, लेकिन रूस में यह विश्लेषण बहुत पहले नहीं किया गया है, हालांकि इसमें रुचि रखने वाले लोगों की संख्या हर साल बढ़ रही है।

इस विश्लेषण का मुख्य उद्देश्य माता-पिता के बीच अनुकूलता की पहचान करना है, जो उन्हें विकृति और विभिन्न प्रकार की असामान्यताओं के बिना गर्भधारण करने और संतान को जन्म देने की अनुमति देगा।

एक नियम के रूप में, ऐसा विश्लेषण पहले चरण में किया जाता है, हालांकि गर्भवती महिला पर प्रक्रिया को अंजाम देना संभव है। ऐसी स्थिति में, गुणसूत्र सेट की गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए भ्रूण से आवश्यक सामग्री ली जाती है। बेशक, कैरियोटाइपिंग युवा माता-पिता के लिए एक अनिवार्य प्रक्रिया नहीं है, हालांकि यह अजन्मे बच्चे में कई असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करेगी।

विश्लेषण के दौरान, भविष्य के बच्चे में मधुमेह और उच्च रक्तचाप, दिल के दौरे और हृदय और जोड़ों की विभिन्न विकृति की प्रवृत्ति का निर्धारण करना संभव है। परीक्षणों के संग्रह के दौरान, गुणसूत्रों की एक दोषपूर्ण जोड़ी का पता लगाया जाता है, जो दोषपूर्ण बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने की अनुमति देता है।

संकेत

नागरिकों की कुछ श्रेणियां हैं जिन्हें बस एक समान प्रक्रिया से गुजरना पड़ता है, आज इस संख्या में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र के माता-पिता, भले ही यह नियम पति-पत्नी में से किसी एक पर ही लागू हो।
• बांझपन, जिसके कारणों की पहले पहचान नहीं की गई है।
• इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के असफल विकल्प।
• माता-पिता में वंशानुगत रोग।
• निष्पक्ष सेक्स के बीच हार्मोनल संतुलन की समस्या।
• बिगड़ा हुआ स्खलन और गुणात्मक शुक्राणु गतिविधि के अज्ञात कारण।
• ख़राब वातावरण और रसायनों के साथ काम करना।
• स्वस्थ जीवन शैली का अभाव, धूम्रपान, नशीली दवाएं, शराब, दवाओं का उपयोग।
• पहले गर्भावस्था की समाप्ति, गर्भपात, समय से पहले जन्म दर्ज किया गया।
• करीबी रक्त संबंधियों के साथ विवाह, साथ ही आनुवंशिक विकार वाले पहले से जन्मे बच्चे।

विश्लेषण से क्या पता चलता है?

यह प्रक्रिया एक अद्वितीय रक्त नमूनाकरण तकनीक का उपयोग करती है, जो आपको रक्त कोशिकाओं को अलग करने और आनुवंशिक श्रृंखला को अलग करने की अनुमति देती है। एक आनुवंशिकीविद् आसानी से ट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम), श्रृंखला में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति (मोनोसॉमी), एक आनुवंशिक खंड का नुकसान (विलोपन, जो पुरुष बांझपन का संकेत है), साथ ही दोहराव के जोखिम प्रतिशत का पता लगा सकता है। , उलटा और अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं।

इन असामान्यताओं को निर्धारित करने के अलावा, विभिन्न प्रकार की विसंगतियों की पहचान करना संभव है जो भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में गंभीर असामान्यताएं पैदा कर सकते हैं, जिससे रक्त के थक्कों के निर्माण और विषहरण के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन हो सकता है। इन असामान्यताओं का समय पर पता लगाने से भ्रूण के विकास के लिए सामान्य स्थितियाँ पैदा होंगी और गर्भपात और समय से पहले जन्म को रोका जा सकेगा।

कैसे सबमिट करें? विश्लेषण की तैयारी

यह विश्लेषण प्रयोगशाला स्थितियों में किया जाता है और पुरुषों और महिलाओं के लिए बिल्कुल सुरक्षित है; यदि कोई महिला गर्भवती है, तो विश्लेषण मौजूदा भ्रूण पर भी किया जाता है। रक्त कोशिकाओं को माता-पिता से लिया जाता है और, विभिन्न जोड़तोड़ के माध्यम से, गुणसूत्र सेट को अलग किया जाता है, फिर मौजूदा गुणसूत्रों की गुणवत्ता और जीन विकृतियों की संख्या निर्धारित की जाती है।

यदि आपने निर्णय ले लिया है और कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया से गुजरने के लिए तैयार हैं, तो आपको दो सप्ताह के भीतर तंबाकू उत्पादों, मादक पेय और दवाओं का उपयोग बंद कर देना चाहिए। पुरानी और वायरल बीमारियों के बढ़ने की स्थिति में, रक्त के नमूने लेने की प्रक्रिया को बाद की अवधि के लिए स्थगित करना आवश्यक है। पूरी प्रक्रिया पांच दिनों में पूरी की जाती है; विभाजन अवधि के दौरान लिम्फोसाइटों को जैविक तरल पदार्थ से अलग किया जाता है। 72 घंटों के भीतर, कोशिका प्रजनन का संपूर्ण विश्लेषण किया जाता है, जो विकृति विज्ञान और गर्भपात के जोखिमों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है।

अद्वितीय प्रौद्योगिकियों के लिए धन्यवाद, सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए केवल 15 लिम्फोसाइट्स और विभिन्न दवाओं की आवश्यकता होती है, जिसका अर्थ है कि आपको कई बार रक्त और अन्य जैविक तरल पदार्थ दान करने की आवश्यकता नहीं है। एक विवाहित जोड़े के लिए सिर्फ एक परीक्षण कराना ही काफी है, जिसकी मदद से आप गर्भावस्था और स्वस्थ बच्चों के जन्म की योजना बना सकते हैं।

ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जब गर्भावस्था पहले ही हो चुकी होती है, लेकिन असामान्यताओं की पहचान करने के लिए आवश्यक परीक्षण नहीं किए जाते हैं, इसलिए भ्रूण और माता-पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री एकत्र की जाती है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में विश्लेषण करना सबसे अच्छा है; भ्रूण के विकास के इस चरण में, डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी बीमारियों के साथ-साथ अन्य जटिल विकृति को आसानी से पहचाना जा सकता है। अजन्मे बच्चे को नुकसान न पहुँचाने के लिए, परीक्षण निम्नानुसार किए जाते हैं:

• आक्रामक विधि
• गैर-आक्रामक विधि

एक गैर-आक्रामक विधि को परिणाम प्राप्त करने का एक सुरक्षित तरीका माना जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड करना शामिल है, साथ ही विभिन्न मार्करों को निर्धारित करने के लिए मां से रक्त लेना भी शामिल है।

सबसे सटीक परिणाम एक आक्रामक परीक्षण करके प्राप्त किए जा सकते हैं, लेकिन यह काफी जोखिम भरा है। गर्भाशय में हेरफेर करने के लिए विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है, जो आवश्यक आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की अनुमति देता है।

सभी प्रक्रियाएं महिला और भ्रूण के लिए दर्द रहित होती हैं, हालांकि, एक आक्रामक विधि का उपयोग करके परीक्षण से गुजरने के बाद, कई घंटों तक रोगी के अवलोकन की आवश्यकता होती है। इस प्रक्रिया से गर्भपात या रुकी हुई गर्भावस्था का खतरा हो सकता है, इसलिए डॉक्टर सभी परिणामों और संभावित जटिलताओं के बारे में विस्तार से बात करते हैं।

यदि विचलन का पता चले तो क्या करें?

परिणाम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिकीविद् एक परीक्षण निर्धारित करता है, जिसके दौरान वह दोषपूर्ण बच्चे होने की संभावना के बारे में विस्तार से बात करता है। यदि माता-पिता की अनुकूलता त्रुटिहीन है और गुणसूत्र सेट में कोई असामान्यता नहीं है, तो युवा माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के सभी चरणों के बारे में बताया जाता है।

यदि विभिन्न असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर उपचार का एक कोर्स निर्धारित करते हैं जिसके साथ आप गर्भावस्था की योजना बनाते समय कुछ परेशानियों से बच सकते हैं। हालाँकि, यदि गर्भावस्था के दौरान असामान्यताओं की पहचान की जाती है, तो माता-पिता को गर्भावस्था को खत्म करने की सलाह दी जाती है या उन्हें चुनने का अधिकार दिया जाता है।

इस स्थिति में, आप आसानी से जोखिम उठा सकते हैं और एक पूर्ण स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकते हैं, लेकिन डॉक्टर सभी संभावित विचलन और उनके परिणामों के बारे में चेतावनी देने के लिए बाध्य है। बच्चे की योजना बनाने के चरण में, आप दाता आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं। एक आनुवंशिकीविद् और स्त्रीरोग विशेषज्ञ के पास गर्भावस्था को हटाने के लिए बाध्य करने का कोई कानूनी आधार नहीं है, इसलिए विकल्प हमेशा माता-पिता के पास रहता है।

किसी व्यक्ति के लिए बच्चे सबसे महत्वपूर्ण चीज़ हैं; आपको योजना और गर्भधारण की प्रक्रिया में बेहद सावधान रहना चाहिए। सौभाग्य से, कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया का उपयोग करके, आप भ्रूण के विकास के दौरान होने वाली परेशानियों से बच सकते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण हैएक आधुनिक प्रयोगशाला परीक्षण जो हमें आनुवंशिक स्तर पर संभावित रोग संबंधी विकारों की पहचान करने, बांझपन का कारण स्थापित करने और यहां तक ​​कि यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि अजन्मा बच्चा स्वस्थ होगा या नहीं। परिणामी परिणाम गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन को रिकॉर्ड करता है। निदान प्रक्रिया वर्तमान में काफी मांग में है क्योंकि यह इसे संभव बनाती है पुरुषों और महिलाओं के बीच आनुवंशिक मिलान के स्तर को स्थापित करना.

कैरियोटाइप - गुणसूत्र सेट, कुछ विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित। आदर्श 46 गुणसूत्रों की उपस्थिति है:

• 44 - माता-पिता से समानता (आंखों का रंग, बाल, आदि) के लिए जिम्मेदार।
• 2 - लिंग इंगित करें.

शरीर में होने वाले रोग संबंधी विकारों को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग विश्लेषण आवश्यक है। बांझपन के कारणों और विरासत में मिलने वाली जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति को स्थापित करने के लिए प्रयोगशाला निदान अपरिहार्य हैं।

कैरियोटाइपिंग का क्रम:

1. प्रयोगशाला में शिरापरक रक्त का संग्रह और मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स की जांच।
2. पीएचए (फाइटोहेमाग्लगुटिनिन) वाले माध्यम में जैविक सामग्री की नियुक्ति और कोशिका संवर्धन (माइटोटिक डिवीजन) की शुरुआत।
3. मेटाफ़ेज़ चरण तक पहुंचने के बाद माइटोसिस की समाप्ति, जिसे कोल्सीसिन की मदद से किया जाता है।
4. हाइपोटोनिक समाधान के साथ उपचार और माइक्रोस्लाइड्स का उत्पादन।
5. एक विशेष माइक्रोस्कोप का उपयोग करके परिणामी कोशिकाओं का अध्ययन और फोटो खींचना।

केवल 2 सप्ताह के बाद, प्रयोगशाला में विशेषज्ञों को अध्ययन का परिणाम प्राप्त होता है। फॉर्म में गुणसूत्रों की कुल संख्या की जानकारी होती है, और आनुवंशिक कोड के किसी भी मौजूदा उल्लंघन को दर्ज किया जाता है।

बच्चों की योजना बना रहे दंपत्ति के प्रजनन कार्यों का आकलन करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया गया है। निदान करने के लिए आनुवंशिक विशेषताओं की पूरी तस्वीर आवश्यक है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, आप मौजूदा समस्या, यदि कोई हो, को हल करने के तरीकों की तलाश कर सकते हैं। कैरियोटाइपिंग का उद्देश्य जैविक नमूने में गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार निर्धारित करना है।

यदि कोई उल्लंघन होता है, तो आंतरिक प्रणालियों और अंगों में समस्याएं होती हैं। कुछ मामलों में, पूरी तरह से स्वस्थ लोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं। इसे दृष्टिगत रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है। इसका परिणाम गर्भधारण में समस्या, विकासात्मक दोष या अस्वस्थ बच्चे का जन्म होता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए निम्नलिखित चिकित्सीय संकेत मौजूद हैं:

• 35 वर्ष और उससे अधिक की आयु सीमा;
• गर्भावस्था और बांझपन की समाप्ति;
• महिला शरीर में हार्मोनल विकार;
• विकिरण या रासायनिक विषाक्तता के संपर्क में;
• प्रदूषित वातावरण और बुरी आदतों की उपस्थिति;
• वंशानुगत प्रवृत्ति और रक्तसंबंध;
• पिछले बच्चों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण एक बार किया जाना चाहिए, क्योंकि ये विशेषताएं उम्र के साथ नहीं बदलती हैं। कैरियोटाइपिंग के लिए पूर्ण संकेत गर्भधारण की समस्या और गर्भावस्था को समय तक बनाए रखने में असमर्थता है। हाल के वर्षों में, अधिक से अधिक युवा जोड़े यह सुनिश्चित करने के लिए यह परीक्षा दे रहे हैं कि उनके बच्चे स्वस्थ पैदा हों। प्रयोगशाला निदान से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली असामान्यताओं के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना का आकलन करना और बांझपन के सही कारण की पहचान करना संभव हो जाता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

रक्त कोशिकाओं का उपयोग कैरियोटाइपिंग के लिए किया जाता है, इसलिए परीक्षण लेने से पहले आपको तीसरे पक्ष के कारकों के प्रभाव को खत्म करके तैयारी करने की आवश्यकता होती है जो उनके विकास को जटिल बनाते हैं। अन्यथा, किया गया शोध ख़राब जानकारीपूर्ण होगा।

तैयारी 2 सप्ताह पहले शुरू होनी चाहिए:

1. शराब, धूम्रपान और हानिकारक खाद्य पदार्थों का त्याग करें।
2. अपने डॉक्टर से ड्रग थेरेपी रोकने पर चर्चा करें।
3. जैविक सामग्री एकत्र करने से 9-11 घंटे पहले खाने से बचें।
4. प्रयोगशाला परीक्षण से 2-3 घंटे पहले तरल पदार्थ न पियें।

कैरियोटाइप के लिए रक्तदान सुबह खाली पेट किया जाता है। स्वास्थ्य में गिरावट, संक्रामक रोग या पुरानी बीमारियों के बढ़ने की स्थिति में, रोगी के ठीक होने तक अध्ययन स्थगित कर दिया जाता है।

• एन्यूप्लोइडी (मात्रा में परिवर्तन)। यदि जैविक सामग्री खराब गुणवत्ता की है, तो निदान प्रक्रिया में कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं।
• संरचनात्मक विचलन - पृथक्करण के बाद जुड़े संयोजन। अध्ययन से बड़े उल्लंघनों का पता चलता है। मामूली विचलन की पहचान करने के लिए, माइक्रोएरे क्रोमोसोमल विश्लेषण निर्धारित किया जाता है।

निदान के प्रकार

कैरियोटाइपिंग कई तरीकों से की जाती है, जो अनुसंधान के दृष्टिकोण और जैविक सामग्री के स्रोतों में भिन्न होती है:

1. क्लासिक- जांच के लिए शिरापरक रक्त (10-20 मिली) लिया जाता है। गर्भवती महिलाओं में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव एकत्र करने की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, कोशिकाएं अस्थि मज्जा से ली जाती हैं। क्रोमोसोम को दाग दिया जाता है और प्रकाश माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके जांच की जाती है।
2. स्काई (वर्णक्रमीय)- एक नई तकनीक जिसे सबसे प्रभावी माना जाता है, क्योंकि यह उल्लंघनों की दृश्य और त्वरित पहचान की अनुमति देती है। इस मामले में, कोशिकाओं को सुसंस्कृत किए बिना फ्लोरोसेंट टैग का उपयोग करके गुणसूत्रों के हिस्सों का पता लगाया जाता है। मानक कैरियोटाइपिंग विफल होने पर उपयोग किया जाता है।
3. मछली विश्लेषण (प्रतिदीप्ति संकरण)- अध्ययन एक विशेष तरीके से किया जाता है और इसमें क्रोमोसोम और फ्लोरोसेंट लेबल के कुछ वर्गों का विशिष्ट बंधन शामिल होता है। प्रयोगशाला निदान के लिए, भ्रूण कोशिकाएं या स्खलन एकत्र किए जाते हैं।

सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, रक्त परीक्षण अन्य, कम जानकारीपूर्ण, आनुवंशिक परीक्षणों के संयोजन में किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

निदान एक आनुवंशिकीविद् द्वारा प्राप्त कैरियोटाइपिंग परिणाम के आधार पर किया जाता है। विशेषज्ञ गहन विश्लेषण करता है और प्रजनन संबंधी विकारों या अस्वस्थ बच्चे के जन्म के कारणों का संकेत देते हुए निष्कर्ष निकालता है।

विश्लेषण को डिकोड करने से हमें निम्नलिखित आनुवंशिक विकारों को निर्धारित करने की अनुमति मिलती है:

• आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं की उपस्थिति;
• आनुवंशिक कोड के अनुभागों का संचलन;
• गुणसूत्र का उत्क्रमण या दोगुना होना;
• एक टुकड़े की अनुपस्थिति या एक अतिरिक्त टुकड़े की उपस्थिति।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, उच्च रक्तचाप, गठिया, मायोकार्डियल रोधगलन, स्ट्रोक और मधुमेह के विकास के लिए एक पूर्वसूचना स्थापित करना संभव है। इस विश्लेषण की बदौलत, हजारों विवाहित जोड़ों ने बांझपन के कारण की पहचान की है और शरीर में मौजूदा विकारों से सफलतापूर्वक उबर गए हैं।

पुरुष और महिला दोनों पक्षों में विचलन संभव है। सामान्य संकेतक:

• पुरुषों के लिए - 46XY;
• महिलाओं के लिए - 46XX.

बच्चों में, आनुवंशिक कोड के निम्नलिखित उल्लंघन देखे जाते हैं:

1. 47XX+21 या 47XY+21 - डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति)।
2. 47XX+13 या 47XY+13 - पटौ सिंड्रोम।

मानक से अन्य विचलन भी हैं जो कम खतरनाक हैं। केवल एक आनुवंशिकीविद् ही प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए अस्वस्थ बच्चे के जन्म के जोखिमों की गणना कर सकता है। यदि कैरियोटाइपिंग से खतरनाक असामान्यताएं या उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

कैरियोटाइपिंग न केवल संख्या, बल्कि जीन की स्थिति का भी आकलन करती है:

• उत्परिवर्तन जो थ्रोम्बस के गठन का कारण बनते हैं, प्लेसेंटा के गठन के समय छोटे जहाजों के पोषण को बाधित करते हैं, जो गर्भपात का कारण बनता है।
• एक बच्चे में एक निश्चित बीमारी के विकास की संभावना को बाहर करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन से विकृति।
• Y गुणसूत्र पर जीन विकार।
• जीन में विचलन जो विषाक्त कारकों को कीटाणुरहित करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार हैं।

यदि Y गुणसूत्र में विलोपन (एक खंड का नुकसान) का पता चलता है, तो हम बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन के कारण पुरुष बांझपन के बारे में बात कर रहे हैं। यह वंशानुगत बीमारियों का कारण है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को बाहर करने के लिए, गर्भधारण से पहले माता-पिता दोनों के कैरियोटाइप की जाँच की जानी चाहिए। यदि आनुवंशिक विकार हैं, तो डॉक्टर संभावित जोखिमों के बारे में बताएंगे। जब क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का पता चले तो घबराएं नहीं। इस मामले में भी, डॉक्टर की सलाह का पालन करते हुए, यदि कोई बच्चा पाया जाता है, तो आप गर्भावस्था को पूरा कर सकती हैं और एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती हैं।

बाल नियोजन आपको स्वस्थ संतानों के जन्म के लिए माता और पिता के शरीर को तैयार करने और अस्वस्थ बच्चे पैदा करने के जोखिमों को निर्धारित करने की अनुमति देता है। किसी महिला के गर्भवती होने के बाद भी, संभावित जोखिमों का आकलन करने के लिए पहले सप्ताह में कैरियोटाइपिंग की जा सकती है, जिससे गर्भपात को रोकने के लिए समय पर उपाय किए जा सकते हैं। गंभीर आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय विवाहित जोड़े द्वारा किया जाता है। डॉक्टर केवल संभावित परिणामों को इंगित करता है और यदि रुकावट आवश्यक हो तो सिफारिशें देता है।

निष्कर्ष

जेनेटिक्स वर्तमान में एक अत्यधिक विकसित वैज्ञानिक क्षेत्र का प्रतिनिधित्व करता है। आधुनिक नैदानिक ​​परीक्षणों की सहायता से, प्रगति के प्रारंभिक रूपों में होने वाले विचलन की पहचान करना और उनसे निपटने के उपाय करना संभव है। कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, बांझपन का इलाज करना, बार-बार होने वाले गर्भपात को रोकना और आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले बच्चे पैदा करने की संभावना को खत्म करना संभव है। परिवार की योजना बनाते समय, आनुवंशिक अनुकूलता की जाँच करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

बांझपन का कारण निर्धारित करने के लिए, एक निदान पद्धति का उपयोग किया जाता है - एक रक्त कैरियोटाइप परीक्षण। परिवार शुरू करना एक जिम्मेदार कदम है, लेकिन इस रास्ते पर अक्सर बांझपन जैसी बाधा आती है।

इस प्रकार का विश्लेषण आणविक आनुवंशिक अनुसंधान को संदर्भित करता है। इस परीक्षा का सिद्धांत आनुवंशिक सामग्री की संरचना का अध्ययन करना है, क्योंकि बांझपन का कारण डीएनए अणु की विशेषताओं में छिपा हो सकता है।

कैरियोटाइप परीक्षण जीवनसाथी की अनुकूलता के लिए एक प्रकार का परीक्षण है। परीक्षा के परिणाम वर्तमान स्थिति को बदलने, अपने बच्चे को गर्भ धारण करके एक पूर्ण परिवार बनाने का एक छोटा सा अवसर प्रदान करते हैं।

अनुसंधान के लिए बायोमटेरियल रक्त के नमूने हैं। ल्यूकोसाइट्स को प्लाज्मा से निकाला जाता है। इस तत्व में अन्य कोशिकाएँ जुड़ जाती हैं जो लगातार विभाजन की स्थिति में रहती हैं। जब ऐसे दो घटकों को मिलाया जाता है तो विखंडन प्रक्रिया रुक जाती है। यह इस अवस्था में है कि परिणामी जैविक मिश्रण को एक माइक्रोस्कोप के नीचे रखा जाता है, विशेष रंगों से रंगा जाता है और प्राप्त परिणाम की तस्वीर खींची जाती है।

यह परीक्षण विशेषज्ञों को मौजूदा गुणसूत्र संयोजनों और उनके वेरिएंट की काफी विस्तृत तस्वीर प्राप्त करने की अनुमति देता है, क्योंकि वे प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होते हैं। गुणसूत्र संरचनाओं में पहचानी गई विभिन्न असामान्यताएं बांझपन के कारणों के साथ-साथ स्थिति को ठीक करने के विकल्पों और संभावनाओं को निर्धारित करती हैं।

एकत्रित बायोमटेरियल का विश्लेषण करने की प्रक्रिया में, एक व्यापक अध्ययन होता है, जिसमें गुणसूत्र जैसे आनुवंशिक घटक से संबंधित सभी संकेतकों की विशेषताओं का पता लगाना और निर्धारण करना शामिल है। विशेषज्ञ इसके आकार, मात्रा, आकार और अन्य डेटा का मूल्यांकन करते हैं। अक्सर, पहचाने गए असामान्य तत्व या अतिरिक्त प्रकार के गुणसूत्र विभिन्न विकारों का संकेत देते हैं। इस तरह के विचलन विषय की विभिन्न आंतरिक प्रणालियों और अंगों के कामकाज में व्यवधान से जुड़े हो सकते हैं।

यहां तक ​​कि सामान्य स्वास्थ्य वाले व्यक्ति में भी अप्राकृतिक पुनर्व्यवस्था के साथ गुणसूत्र संरचनाएं हो सकती हैं जो जांच किए जा रहे व्यक्ति को प्रभावित नहीं करती हैं। लेकिन ऐसे विचलन गर्भधारण, गर्भावस्था और भ्रूण के विकास की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं।

क्रोमोसोम विश्लेषण हमें उन संभावित दोषों की पहचान करने की अनुमति देता है जो अजन्मे बच्चे को विरासत में मिल सकते हैं। ये मुख्य रूप से दुर्लभ बीमारियाँ और कुछ जन्मजात विकृतियाँ हैं। बांझपन, बार-बार गर्भपात से पीड़ित या 35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे को गर्भ धारण करने की इच्छा रखने वाले जोड़ों के लिए इस प्रकार की जांच आवश्यक है। उन जोड़ों के लिए परीक्षण करवाना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिनके पहले से ही कुछ विकलांगताओं वाला बच्चा है।

निदान के प्रकार

कैरियोटाइप के लिए बायोमटेरियल का परीक्षण करने के कई तरीके हैं:

1. शास्त्रीय विधि.
2. स्पेक्ट्रल कैरियोटाइपिंग विधि या SKY विधि।
3. मछली या फ्लोरोसेंट संकरण विधि.

इनमें से प्रत्येक विधि न केवल अनुसंधान के तरीके और दृष्टिकोण में भिन्न है, बल्कि एकत्रित बायोमटेरियल में भी भिन्न है, जिस पर कुछ परिणाम प्राप्त करने के लिए परीक्षण किया जाता है।

शास्त्रीय परीक्षण में, रक्त एक नस (10 से 20 मिलीलीटर) से लिया जाता है। इस विधि की 5 से अधिक किस्में हैं। यदि पहले से ही गर्भवती महिला का निदान किया जाता है, तो रक्त के अलावा, एमनियोटिक द्रव और प्लेसेंटा से बायोमटेरियल लिया जाता है। दुर्लभ मामलों में, अतिरिक्त निदान के लिए मां की अस्थि मज्जा कोशिकाओं को लिया जा सकता है।

SKY अनुसंधान पद्धति आनुवंशिक निदान के क्षेत्र में नवीनतम है। इसकी दक्षता काफी अधिक है, क्योंकि यह क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले क्षेत्रों की बहुत जल्दी पहचान करता है। यह विधि एक उत्कृष्ट विकल्प है जब सामान्य कैरियोटाइपिंग विधि का उपयोग करके असामान्यताओं को निर्धारित करना असंभव है। यह विधि गुणसूत्रों को 24 रंगों में रंगने पर आधारित है, जिससे अधिक जटिल पुनर्व्यवस्था और विकारों को निर्धारित करना संभव हो जाता है।

फिश विधि द्वारा विश्लेषण आपको क्रोमोसोमल कनेक्शन में बड़ी संख्या में विविध असामान्यताओं और कैरियोटाइप में अधिक जटिल असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। अध्ययन की एक विशेषता गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्रों के लिए एक विशिष्ट दृष्टिकोण है, जो फ्लोरोसेंट टैग द्वारा निर्धारित होते हैं।

परीक्षा का यह दृष्टिकोण, पारंपरिक पद्धति के विपरीत, हमें आनुवंशिक असामान्यताओं के गुणात्मक लक्षण वर्णन के लिए अध्ययन की जा रही कोशिकाओं के एक बड़े क्षेत्र को कवर करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, विश्लेषण रक्त के नमूनों का उपयोग करके किया जाता है और इसके लिए विशेष कोशिका संवर्धन की आवश्यकता नहीं होती है।

मछली विश्लेषण के लिए, शुक्राणु, भ्रूण या भ्रूण कोशिकाओं से बायोमटेरियल एकत्र किया जा सकता है। अक्सर, अधिक सटीक तस्वीर के लिए, विशेषज्ञ, रक्त परीक्षण के अलावा, गुणसूत्र संबंधी बीमारियों की पहचान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण भी करते हैं। यदि परीक्षा परिणाम बहुत अच्छा नहीं है, तो, सबसे अधिक संभावना है, परिवार के बाकी सदस्यों को भी इसी तरह के अध्ययन से गुजरना होगा।

परीक्षा की तैयारी कैसे करें?

विश्लेषण परिवार नियोजन और जोड़े की निगरानी में शामिल विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। लेकिन किसी भी मामले में, परिणामों की सक्षम व्याख्या आनुवंशिकीविद् पर निर्भर करेगी। परिवार नियोजन के पहले चरण में तुरंत उनसे संपर्क करना सबसे अच्छा है। ऐसा डॉक्टर आपको सभी मौजूदा जोखिमों का सही आकलन करने, सक्षम रूप से नैदानिक ​​परीक्षण कराने और इष्टतम समाधान चुनने में मदद करेगा।

आप किसी भी सुविधाजनक और किफायती प्रयोगशाला में कैरियोटाइप परीक्षण करा सकते हैं। ये निजी या सार्वजनिक संस्थान हो सकते हैं। विश्लेषण एक सरल और वस्तुतः दर्द रहित प्रक्रिया है, जिसका सिद्धांत शिरापरक रक्त दान करना है। लेकिन आपको तुरंत पता होना चाहिए कि इस प्रकार का अध्ययन लंबे समय तक चलता है, इसलिए परिणाम 2-3 सप्ताह में उपलब्ध होंगे।

कैरियोटाइप विश्लेषण की तैयारी काफी सरल है। बायोमटेरियल इकट्ठा करने से 8-12 घंटे पहले खाना बंद करना जरूरी है और 2-3 घंटे पहले न पीने की सलाह दी जाती है। कोई विशेष आहार या आहार प्रतिबंध नहीं हैं। आपको कुछ हफ्तों के लिए शराब और सिगरेट छोड़ देनी चाहिए। किसी भी दवा को लेना बंद करना आवश्यक है, लेकिन यदि यह संभव नहीं है, तो अपने डॉक्टर को सूचित करें।

कैरियोटाइप विश्लेषण विभिन्न तरीकों का उपयोग करके किया जा सकता है। सामान्य स्थिति में, रक्त निकाला जाएगा; अन्य मामलों में, डॉक्टर के आदेश के अनुसार, विभिन्न स्रोतों से सेलुलर बायोमटेरियल लिया जाएगा।

जब मरीज कैंसर या अन्य बीमारियों के इलाज के लिए दवाओं और अन्य तरीकों से इलाज करा रहे हों, तो कैरियोटाइप टेस्ट न कराना ही बेहतर है। भारी उपचार के कारण गुणसूत्र क्षति के कारण इसके परिणाम विकृत हो सकते हैं।

परिणामों की विशेषताएं

किसी भी व्यक्ति के कैरियोटाइप का एक निश्चित मानदंड होता है। तो, पुरुषों और महिलाओं में 46 विशिष्ट गुणसूत्र होने चाहिए। अक्सर, कैरियोटाइप अध्ययन का एक जटिल अर्थ होता है। रक्त में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का पता चलने के बाद ऐसा अध्ययन विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यदि गर्भावस्था के दौरान परीक्षा हुई, तो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के संभावित विकारों को निर्धारित करने के लिए प्लेसेंटा से अतिरिक्त सामग्री ली जाएगी।

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

मौजूदा मानदंड से विचलन विवाहित जोड़े के एक या दोनों प्रतिनिधियों में पाया जा सकता है।

इसलिए, परिवार की योजना बनाते समय, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहना होगा कि परीक्षण, विशेष रूप से आनुवंशिक प्रकृति के, दोनों पति-पत्नी को लेने होंगे।

आजकल, आनुवंशिकी ने निदान में काफी प्रगति की है, इसलिए असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाने से स्थिति को लगभग हमेशा ठीक किया जा सकता है और बार-बार होने वाले गर्भपात, असफल गर्भाधान और अन्य समस्याओं को रोका जा सकता है। आधुनिक चिकित्सा क्षमताएं क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाली कई स्थितियों को ठीक करना संभव बनाती हैं।

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

जीवनसाथी के कैरियोटाइप का अध्ययन करने की क्षमता के लिए धन्यवाद, उन जोड़ों के लिए भी बांझपन का इलाज करना काफी संभव हो गया है जिनके पास परिवार में बच्चे के जल्द आने की उम्मीद न करने का हर कारण था।