अर्मेनियाई और यहूदियों की आनुवंशिक बीमारी। एक डॉक्टर क्या करता है

- आनुवांशिक विकृति जो विकृति द्वारा विशेषता है सूजन प्रक्रियाएँ, विशेष रूप से सीरस (पेरिटोनियम, फुस्फुस) के क्षेत्र में और श्लेष झिल्ली. इस बीमारी की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, सबसे अधिक बार पेट में दर्द दर्ज किया जाता है (चित्र)। तीव्र पेरिटोनिटिस), द्वारा उल्लंघन फुफ्फुस गुहा, बुखार के दौरे, जोड़ों में दर्द और सूजन। के आधार पर निदान किया जाता है नैदानिक ​​तस्वीरवंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण का अध्ययन करते हुए, रोगी की राष्ट्रीयता का निर्धारण करके एक सहायक भूमिका निभाई जाती है। आवधिक बीमारी का उपचार केवल लक्षणात्मक और सहायक है, विशिष्ट चिकित्सावर्तमान में मौजूद नहीं है.

समय-समय पर होने वाली बीमारी का निदान एवं उपचार

कुछ मामलों में, आवधिक बीमारी का निदान गंभीरता के कारण महत्वपूर्ण कठिनाइयों से जुड़ा हो सकता है और साथ ही, इसकी अभिव्यक्तियों की गैर-विशिष्टता भी हो सकती है। रोग की यह विशेषता दूरगामी परिणामों के साथ नैदानिक ​​​​त्रुटियों का कारण बन सकती है - उदाहरण के लिए, "तीव्र पेट" की तस्वीर के साथ, मरीज़ अक्सर अनावश्यक ऑपरेशन से गुजरते हैं; सड़न रोकनेवाला फुफ्फुस और मेनिनजाइटिस के लिए, उन्हें निर्धारित किया जाता है उच्च खुराकएंटीबायोटिक्स। गठिया और स्टेजिंग के मामले में गलत निदान(उदाहरण के लिए, संधिशोथ), आवधिक बीमारी वाले रोगी को शक्तिशाली प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं दी जा सकती हैं। इसलिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के मूल निवासी रोगियों में ऐसे लक्षणों की उपस्थिति में, इस आनुवंशिक रोग की उपस्थिति की संभावना को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

आवधिक बीमारी के निदान की प्रक्रिया में, रोगियों के वंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों के अध्ययन से प्राप्त डेटा का उपयोग किया जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में वंशानुगत इतिहास बोझिल होता है (छिटपुट रूप अत्यंत दुर्लभ होते हैं); पूर्वजों या रिश्तेदारों में समान अभिव्यक्तियाँ पाई जाती हैं। एक आनुवंशिकीविद् अंततः किसी आवधिक बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है आनुवंशिक अनुसंधान. इस बीमारी में सबसे आम MEFV जीन उत्परिवर्तन की खोज के लिए एक सामान्य विधि है - M694V और V726A, जो इस विकृति के सभी मामलों में 75% से अधिक का कारण बनते हैं। हालाँकि, अधिक दुर्लभ MEFV दोषों का पता नहीं चल पाता है और संपूर्ण जीन अनुक्रम को अनुक्रमित करके उनकी पहचान की जाती है।

आवधिक बीमारी का उपचार मुख्यतः रोगसूचक होता है। पेट, छाती, जोड़ों में गंभीर दर्द के लिए, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं और अन्य दर्दनाशक दवाओं का उपयोग किया जाता है। दुर्लभ मामलों में(साथ में होने वाले दर्द के लिए पेट का आकाररोग) मादक दर्द निवारक दवाएँ निर्धारित की जा सकती हैं। फुफ्फुस के साथ हाइड्रोथोरैक्स को पंचर और मूत्रवर्धक के प्रशासन द्वारा समाप्त किया जाता है। हमलों को रोकने, लक्षणों की गंभीरता को कम करने और आम तौर पर रोगियों की स्थिति में सुधार करने के लिए, उन्हें निर्धारित किया जाता है दीर्घकालिक उपयोगकोल्सीसीन. विकास के दौरान वृक्कीय विफलताअमाइलॉइडोसिस के कारण, आवधिक बीमारी वाले रोगियों के लिए नियमित हेमोडायलिसिस की सिफारिश की जाती है।

समय-समय पर होने वाली बीमारी का पूर्वानुमान और रोकथाम

समय-समय पर होने वाली बीमारी का पूर्वानुमान एक बड़ी हद तकअमाइलॉइडोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। बावजूद इसके अगर वह वहां नहीं है गंभीर हमलेरोग, पूर्वानुमान अनुकूल है, चूँकि अंतःक्रियात्मक अवधिमरीज़ संतोषजनक महसूस करते हैं, जीवन प्रत्याशा व्यावहारिक रूप से कम नहीं होती है। आवधिक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाले अमाइलॉइडोसिस के मामले में, गुर्दे की क्षति के कारण रोगी का जीवित रहना तेजी से कम हो जाता है। अमाइलॉइडोसिस का खतरा कम हो जाता है शीघ्र निदानभूमध्यसागरीय पारिवारिक बुखार और कोल्सीसिन से समय पर उपचार शुरू करना। आवधिक बीमारी की रोकथाम केवल प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से संभव है, जिसकी सिफारिश उन मामलों में की जाती है जहां माता-पिता दोनों में एमईएफवी जीन के दोषपूर्ण रूप होने का संदेह होता है।

समय-समय पर होने वाली बीमारी (पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, सौम्य पारिवारिक पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, अर्मेनियाई रोग) एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली बीमारी है और एक या अधिक सूजन वाले फॉसी की उपस्थिति में बुखार के अनियमित हमलों की विशेषता है।

यह रोग मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र (अरब, यहूदी, तुर्क, अर्मेनियाई) के निवासियों में होता है और आमतौर पर बचपन और किशोरावस्था में शुरू होता है। पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं; बीमारी के पारिवारिक मामले संभव हैं।

एटियलजि और रोगजनन

यह मान लिया है कि पैथोलॉजिकल प्रक्रियाइसे जन्मजात चयापचय दोष द्वारा समझाया गया है, लेकिन तीव्र हमलों के रोगजनन और सूजन को भड़काने वाले कारकों को स्थापित नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइट्स हमलों के विकास में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं।

क्लिनिक

यह बीमारी मुख्यतः 30 वर्ष की आयु से पहले शुरू होती है। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँआवधिक रोग में सौम्य सड़न रोकनेवाला सूजन होती है सीरस झिल्ली. रोग स्वयं प्रकट होता है आवधिक हमलेपेट में तीव्र दर्द, पेरिटोनिटिस का अनुकरण, या छाती में, बुखार (39-40 डिग्री सेल्सियस तक), गठिया या गठिया, कभी-कभी प्रारंभिक विकासअमाइलॉइडोसिस, जो अक्सर एकमात्र होता है फेनोटाइपिक विशेषतारोग। संकट आमतौर पर 1-2 दिनों तक रहता है और अक्सर गलत सर्जिकल हस्तक्षेप का कारण बनता है।

बुनियादी आवधिक बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँकाफी उच्च आवृत्ति के साथ होता है: बुखार - 100%, पेरिटोनिटिस - 85-97%, गठिया - 50-77%, फुफ्फुस - 33-66%, एरिज़िपेलस - 46%, स्प्लेनोमेगाली - 33%, लिम्फैडेनोपैथी - 1-6%। कुछ मामलों में, सड़न रोकनेवाला मैनिंजाइटिस विकसित होता है।

संयुक्त सिंड्रोमविशेषता तेज दर्द, टटोलने पर तेज दर्द और जोड़ की गंभीर शिथिलता, जो जोड़ की सूजन की डिग्री के अनुरूप नहीं है। प्रभावित जोड़ के क्षेत्र में कोई त्वचा हाइपरमिया या बढ़ा हुआ स्थानीय तापमान भी नहीं है। सबसे विशिष्ट मोनो- या ऑलिगोआर्थराइटिस के क्षणिक हमले हैं, जो अक्सर होते हैं बड़े जोड़(घुटना, कूल्हा, टखना, कंधा, कोहनी)। 20% रोगियों में पॉलीआर्थराइटिस है। संयुक्त हमले रोग की अन्य अभिव्यक्तियों (4-7 दिनों) की तुलना में थोड़ा अधिक समय तक रहते हैं, और कुछ मामलों में उनकी अवधि कई सप्ताह और महीनों तक होती है। हमलों के बीच की अवधि के दौरान, प्रभावित जोड़ का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है, और इसका विनाश दुर्लभ है।

एक तीव्र हमले के दौरान, ल्यूकोसाइटोसिस, ईएसआर में वृद्धि और रक्त में फाइब्रिनोजेन के स्तर में वृद्धि नोट की जाती है।

25-40% रोगियों में, रोग अमाइलॉइडोसिस के साथ जुड़ा होता है, मुख्य रूप से गुर्दे की, जिसके खराब होने से घातक परिणामअक्सर 40 वर्ष की आयु से पहले।

अमाइलॉइडोसिस का विकास इसकी आवृत्ति और प्रकृति पर निर्भर नहीं करता है तीव्र आक्रमणरोग।

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की प्रबलता के आधार पर, आवधिक रोग के कई प्रकार प्रतिष्ठित हैं।

पेट का प्रकार सबसे आम है, जिसमें आंशिक के साथ "तीव्र पेट" के लक्षण होते हैं अंतड़ियों में रुकावट, मध्यम आसंजन के साथ सीरस पेरिटोनिटिस। तीव्र सर्जिकल पेट रोगविज्ञान के विपरीत, सभी लक्षण 2-4 घंटों के बाद स्वचालित रूप से गायब हो जाते हैं।

वक्षीय संस्करण कम बार देखा जाता है। यह फुफ्फुस परतों की सूजन पर आधारित है। शरीर के तापमान में वृद्धि (1 दिन से अधिक नहीं), शुष्क फुफ्फुस का विकास (कभी-कभी मामूली बहाव के साथ) इसकी विशेषता है। 3-7 दिनों के बाद सभी लक्षण गायब हो जाते हैं।

आर्टिकुलर वैरिएंट की विशेषता आवर्तक सिनोवाइटिस है। यह आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस के रूप में होता है, कभी-कभी ज्वर संबंधी प्रतिक्रिया के बिना, 4-7 दिनों के बाद स्वचालित रूप से गायब हो जाता है, लेकिन कभी-कभी लंबे समय तक रहता है।

ज्वर के प्रकार को रोग के सभी प्रकारों के साथ आने वाले बुखार से अलग किया जाना चाहिए। इस मामले में, रोग मलेरिया पैरॉक्सिज्म जैसा दिखता है: ठंड लगने के साथ शरीर का तापमान 40 डिग्री सेल्सियस तक बढ़ जाता है, जो दिन के दौरान कम हो जाता है। हमले कभी-कभार ही विकसित होते हैं, मुख्य रूप से होते हैं बचपन. आर्टिकुलर और थोरैसिक जैसी आवधिक बीमारी का यह प्रकार गायब हो सकता है, जिससे पेट में दर्द हो सकता है।

अक्सर, आवधिक रोग कई नैदानिक ​​प्रकारों के संयोजन के रूप में होता है।

इलाज

छोटी खुराक में कोल्सीसिन का उपयोग आवधिक बीमारी के हमलों को रोकने में मदद करता है। 50% मामलों में, कोल्सीसिन के निरंतर उपयोग से पूर्ण छूट देखी जाती है। रोज की खुराक 1-2 मिलीग्राम.

कोलचामाइन (कोलचिसिन) के साथ उपचार दवा की सहनशीलता निर्धारित करने के साथ शुरू होना चाहिए: मरीज ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स सहित रक्त परीक्षण के नियंत्रण में भोजन के बाद 10 दिनों तक दवा लेते हैं। इस मामले में, हमलों की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए, इष्टतम दैनिक खुराक (2 मिलीग्राम से अधिक नहीं) का चयन किया जाता है। उन दुर्लभ मामलों में जहां कोलचामाइन प्रभावी नहीं है, इसे उसी या उससे भी कम खुराक पर कोल्सीसिन से बदलना सहायक हो सकता है।

तीव्र हमलों के दौरान, आवधिक बीमारी के उपचार में एनएसएआईडी का प्रशासन शामिल होता है। हार्मोन थेरेपी अप्रभावी है, जो विभेदक निदान संकेत के रूप में काम कर सकती है।


"रुमेटोलॉजी"
टी.एन. सवार

समय-समय पर आवर्ती सेरोसाइटिस द्वारा प्रकट और लगातार विकासअमाइलॉइडोसिस. यह मुख्य रूप से उन राष्ट्रीयताओं के प्रतिनिधियों में पाया जाता है जिनके पूर्वज बेसिन में रहते थे भूमध्य - सागर, विशेष रूप से अर्मेनियाई, यहूदियों (आमतौर पर सेफ़र्डिम), अरबों के बीच, चाहे उनका निवास स्थान कुछ भी हो। एक नियम के रूप में, पुरुषों और महिलाओं में समान आवृत्ति के साथ बचपन और किशोरावस्था में शुरू होता है।

एटियलजिअपर्याप्त रूप से अध्ययन किया गया। यह माना जाता है कि रोगियों में जन्मजात चयापचय, एंजाइमेटिक दोष होता है, जिसमें प्रतिरक्षा का उल्लंघन होता है अंतःस्रावी तंत्र, प्रोटीन संश्लेषण, प्रोटियोलिसिस। रोग की ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस स्थापित की गई है।

रोगजननआवर्ती सूजन, जो पी. के हमलों की विशेषता है, कोशिका क्षरण से जुड़ी है। सेलुलर चयापचय का आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार पी.बी. के लगातार विकास से प्रमाणित होता है। अमाइलॉइडोसिस ए, पी.बी. की अवधि और गंभीरता की परवाह किए बिना। दो जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अस्तित्व की अनुमति है। पहले जीनोटाइप के साथ, रोग लंबे समय तक सेरोसाइटिस के हमलों के साथ प्रकट होता है, फिर इसमें शामिल हो सकता है। दूसरे जीनोटाइप के साथ, पहले अमाइलॉइडोसिस विकसित होता है, और बाद में पी.बी. का हमला होता है। इसके साथ ही पी. बी. के मामले भी हैं. अमाइलॉइडोसिस के बिना और ऐसे मामले जहां अमाइलॉइडोसिस रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमीअमाइलॉइडोसिस की अनुपस्थिति में, इसकी कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं हैं। इसके बावजूद क्रोनिक कोर्सपी.बी., असभ्य शारीरिक परिवर्तनयाद कर रहे हैं। पी. के हमले के दौरान बी. सीरस झिल्लियों की सड़न रोकने वाली सूजन के सभी लक्षण हैं, मुख्य रूप से पेरिटोनियम, फुस्फुस, श्लेष झिल्ली, कुछ मामलों में एक छोटे से सीरस का पता लगाया जाता है। यह भी संभव है रक्त वाहिकाओं में वृद्धि, निरर्थक सेलुलर। अमाइलॉइडोसिस, यदि मौजूद है, तो मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करता है; हिस्टोइम्यूनोकेमिकल गुणों के संदर्भ में यह सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस के करीब है।

नैदानिक ​​चित्र और पाठ्यक्रम. अभिव्यक्तियों के प्रमुख स्थानीयकरण के आधार पर, पी.बी. के चार प्रकार प्रतिष्ठित हैं: वक्ष, जोड़दार और ज्वरनाशक। विकल्प सबसे अधिक बार होता है और, जब पूरी तरह से विकसित होता है, तो तीव्र पेट (तीव्र पेट) के लक्षणों की विशेषता होती है, जो अक्सर एक कारण के रूप में कार्य करता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानसंदिग्ध तीव्र, तीव्र या रुकावट के कारण छोटी आंत. ऑपरेशन के दौरान, केवल सतही सीरस पेरिटोनिटिस और मध्यम के लक्षण चिपकने वाली प्रक्रिया. तीव्र के विपरीत शल्य चिकित्सा रोग पेट की गुहा 2-4 दिनों के बाद सभी लक्षण अपने आप गायब हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर बाद में बार-बार संचालन, यांत्रिक विकास हो सकता है, जो उच्चारण द्वारा सुगम होता है जठरांत्र पथऔर पित्त पथ, पी. बी. के कारण ही। और पता लगाने योग्य कब एक्स-रे परीक्षाबीमारी के आक्रमण के दौरान पेट के अंग।

पी.बी. का थोरैसिक संस्करण, कम बार देखा गया। फुस्फुस का आवरण की सूजन की विशेषता, जो एक या दूसरे आधे हिस्से में होती है छाती, दोनों में शायद ही कभी। रोगी की शिकायतें और जांच के आंकड़े फुफ्फुस के समान ही हैं - सूखा या हल्का बहाव वाला। रोग के बढ़ने के सभी लक्षण 3-7 दिनों के बाद स्वतः ही गायब हो जाते हैं।

आवर्तक सिनोवाइटिस के रूप में आर्टिकुलर वैरिएंट आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस द्वारा प्रकट होता है। टखने और घुटने सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। पी.बी. के उदर और वक्षीय प्रकारों के हमलों की तुलना में संयुक्त हमलों को अधिक आसानी से सहन किया जाता है; वे अक्सर साथ होते हैं सामान्य तापमानशव. लंबे समय तक चलने वाले गठिया के साथ, 2-3 सप्ताह से अधिक समय तक चलने पर, क्षणिक लक्षण हो सकते हैं।

पी.बी. का ज्वरयुक्त रूप। शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि की विशेषता; इस रोग का आक्रमण मलेरिया जैसा होता है। वे शायद ही कभी होते हैं, आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में, फिर, आर्टिकुलर और थोरैसिक हमलों की तरह, वे पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। एक स्वतंत्र के रूप में ज्वर संबंधी संस्करण नैदानिक ​​रूपपी. बी. पी. के हमलों के साथ आने वाले बुखार में अंतर करना आवश्यक है। रोग की अन्य अभिव्यक्तियों के साथ। बाद के मामले में, यह जल्द ही या साथ ही दर्द की उपस्थिति के साथ बढ़ता है, कभी-कभी ठंड लगने के साथ भी पहुंचता है विभिन्न स्तरऔर 6-12 के बाद सामान्य संख्या में घट जाती है, कम अक्सर 24 एच.

रोग का कोर्स पुराना, बार-बार होने वाला, आमतौर पर सौम्य होता है। उत्तेजना एक रूढ़िवादी तरीके से होती है, केवल गंभीरता और अवधि में भिन्न होती है। पी. के हमलों की आवृत्ति और गंभीरता के बावजूद। 30-40% रोगियों में अमाइलॉइडोसिस विकसित हो जाता है, जो गुर्दे की विफलता (गुर्दे की विफलता) का कारण बनता है।

निदाननिम्नलिखित मानदंडों के आधार पर निदान किया गया: 1) रोग के समय-समय पर होने वाले छोटे हमले (पेट, वक्ष, जोड़दार, ज्वर), एक विशिष्ट उत्तेजक कारक से जुड़े नहीं, रूढ़िबद्धता की विशेषता; 2) बचपन या किशोरावस्था में रोग की शुरुआत, मुख्यतः कुछ जातीय समूहों में; 3) रिश्तेदारों में बीमारी का बार-बार पता चलना; 4) वृक्क अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास; प्रयोगशाला मूल्य अधिकतर निरर्थक होते हैं और इसकी गंभीरता को दर्शाते हैं सूजन संबंधी प्रतिक्रियाया गुर्दे की विफलता की डिग्री. पी.बी. की पहली अभिव्यक्तियों पर। अंतर कठिन हो सकता है और यह बीमारियों के सावधानीपूर्वक बहिष्कार पर आधारित है समान लक्षण. रोग के बार-बार दोबारा होने की स्थिति में, उपरोक्त मानदंड और तथ्य यह है कि पी.बी. के लिए। ठेठ कल्याणइंटरैक्टल अवधि के दौरान और किसी भी थेरेपी के मरीज़, जिनमें शामिल हैं। एंटीबायोटिक्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स।

इलाज 70 के दशक तक केवल लक्षणात्मक था. 1972 में, पी.बी. के हमलों को रोकने की संभावना के बारे में जानकारी सामने आई। 1 से 2 की दैनिक खुराक में कोल्सीसिन मौखिक रूप से लेना एमजी. इसके बाद, कोल्सीसिन की निवारक प्रभावशीलता की पुष्टि की गई, साथ ही वयस्कों और बच्चों दोनों में संकेतित खुराक के दीर्घकालिक (लगभग सभी) उपयोग के साथ इसकी अच्छी प्रभावशीलता की पुष्टि की गई। दवा की क्रिया का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। छोटी खुराक में, इसका एक सूजनरोधी प्रभाव होता है, जो ल्यूकोसाइट्स के क्षरण की ओर ले जाने वाले क्रमिक चरणों में से प्रत्येक को प्रभावित करता है, संवहनी पारगम्यता को कम करता है, प्रोस्टाग्लैंडीन को रोकता है, और अमाइलॉइडिस के विकास को भी रोकता है, अमाइलॉइड अग्रदूतों के इंट्रासेल्युलर और एक्सोसाइटोसिस पर कार्य करता है। अमाइलॉइड तंतुओं का संयोजन।

पूर्वानुमानपी.बी. के रोगियों में जीवन भर के लिए। अमाइलॉइडोसिस के बिना, अनुकूल। बार-बार हमलेबीमारियाँ अस्थायी विकलांगता का कारण बन सकती हैं। अमाइलॉइडोसिस के विकास से गुर्दे की विफलता (आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले) के कारण विकलांगता हो जाती है। कोल्सीसिन के उपयोग से पहले, पी.बी. के रोगियों की जीवित रहने की दर 5- और 10 वर्ष थी। अमाइलॉइडोसिस के साथ (प्रोटीट्यूरिया की शुरुआत से) क्रमशः 48 और 24% था। कोल्सीसिन से उपचार के साथ, यह 100% तक बढ़ गया, और औसत जीवित रहने की दर 16 साल तक बढ़ गई। अमाइलॉइड नेफ्रोपैथी के चरण की परवाह किए बिना कोलचिसिन प्रभावी है। हालाँकि, यह जितनी जल्दी शुरू होता है, उतनी ही तेजी से आता है सकारात्मक परिणाम. इसलिए, पी.बी. के रोगियों के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है। के लिए जल्दी पता लगाने केजिन व्यक्तियों को मुख्य रूप से अमाइलॉइडोसिस को रोकने के उद्देश्य से कोल्सीसिन से उपचार की आवश्यकता होती है।

ग्रंथ सूची:अयवज़्यान ए.ए. आवधिक रोग, येरेवन, 1982; विनोग्रादोवा ओ.एम. समय-समय पर होने वाली बीमारी. एम., 1973.

द्वितीय समय-समय पर होने वाली बीमारी

1. लघु चिकित्सा विश्वकोश। - एम।: चिकित्सा विश्वकोश. 1991-96 2. प्रथम स्वास्थ्य देखभाल. - एम.: महान रूसी विश्वकोश। 1994 3. विश्वकोश शब्दकोश चिकित्सा शर्तें. - एम.: सोवियत विश्वकोश। - 1982-1984.

देखें अन्य शब्दकोशों में "आवधिक रोग" क्या है:

मुख्यतः भूमध्यसागरीय क्षेत्र में घटित होता है पुरानी बीमारीमानव (आनुवंशिक निर्धारण माना जाता है) के साथ विभिन्न अभिव्यक्तियाँ, उत्तेजना और छूट का एक विशिष्ट परिवर्तन, अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास ... बड़ा विश्वकोश शब्दकोश

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सौम्य पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, सीरस झिल्लियों (फुस्फुस का आवरण के पेरिटोनियम) की आवर्तक सतही सड़न रोकनेवाला सूजन जिसमें एक्सयूडेटिव (इफ्यूजन देखें) प्रतिक्रिया की प्रबलता होती है। जबरदस्त तरीके से... महान सोवियत विश्वकोश

एक दीर्घकालिक मानव रोग जो मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र में देखा जाता है (अनुवांशिक रूप से निर्धारित होने का सुझाव दिया गया है) जिसमें विभिन्न अभिव्यक्तियाँ, तीव्रता और छूट का एक विशिष्ट परिवर्तन और अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास होता है। * * *… … विश्वकोश शब्दकोश चिकित्सा विश्वकोश

- (समानार्थी: बी. अर्मेनियाई, बी. आवधिक परिवार, जानवे मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, छह दिन का बुखार, पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, आवधिक पेरिटोनिटिस, आवर्तक पॉलीसेरोसाइटिस, पॉलीसेरोसाइटिस... ... बड़ा चिकित्सा शब्दकोश

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सिफलिस ट्रेपोनेमा पैलिडम, सिफलिस का कारण बनता है ICD 10 A50। ए... विकिपीडिया

आवधिक बीमारी (फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो आमतौर पर 30 साल की उम्र से पहले शुरू होती है। अधिक जल्द आरंभअधिक गंभीर फेनोटाइप से मेल खाता है। समय-समय पर होने वाली बीमारियों को 2 प्रकारों में बांटा गया है। टाइप 1 में बुखार और सेरोसाइटिस का प्रकोप (आमतौर पर सप्ताह में एक बार या हर कुछ वर्षों में) होता है जो लगभग 1-4 दिनों तक रहता है और अपने आप ठीक हो जाता है। ठंड, वसायुक्त भोजन, संक्रमण, कुछ दवाओं आदि के संपर्क में आने पर तनाव मासिक चक्रस्थिति को और भड़का सकता है। हल्के लक्षण (माइलियागिया, सिरदर्द, मतली, सांस की तकलीफ, जोड़ों का दर्द, पीठ के निचले हिस्से में दर्द, अस्थेनिया और चिंता) रोग के प्रकोप की शुरुआत करते हैं और लगभग 17 घंटे तक रहते हैं। इसका प्रकोप बुखार के रूप में प्रकट होता है (38°-40°C जो 12-72 घंटों तक रहता है जिस पर एंटीबायोटिक्स का असर नहीं होता), पेट में फैला हुआ या स्थानीयकृत दर्द (अक्सर ऐसा ही होता है) तीव्र पेट), कब्ज (बच्चों में दस्त), आर्थ्राल्जिया (बड़े जोड़ों में), गठिया (ऊपरी जोड़ों में) निचले अंग/ घुटने के जोड़), और फुफ्फुस और/या पेरीकार्डिटिस के कारण सीने में दर्द। 7-40% रोगियों में भी है विसर्पत्वचा। टाइप एए अमाइलॉइडोसिस एक सामान्य जटिलता है। आवधिक रोग टाइप 2 की विशेषता अमाइलॉइडोसिस है, जो रोग का पहला और एकमात्र लक्षण है।

यह रोग मुख्य रूप से कुछ लोगों में होता है जातीय समूह(अर्मेनियाई, तुर्क, सेफ़र्डिक यहूदी, अरब), जबकि वाहक आवृत्ति 1/10 तक पहुँच जाती है। इन जातीय समूहों में आवधिक रोग की घटना के लिए जिम्मेदार जीन को कहा जाता है एमईएफवी, क्षेत्र 16р13.3 में स्थित है। जीन एमईएफवीप्रोटीन मारेनोस्ट्रिन (पाइरिन) को एनकोड करता है, जो सूजन प्रक्रियाओं के नियमन में शामिल होता है।

रोग के एक प्रमुख रूप का भी वर्णन किया गया है (ओएमआईएम#134610)

वर्तमान में, जीन में 177 उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है एमईएफवी, जिनमें से 154 गलत उत्परिवर्तन हैं। 75% रोगियों में दर्ज किए गए दो सबसे आम सहित अधिकांश उत्परिवर्तन - एम694वी और वी726ए - जीन के एक्सॉन 10 में स्थानीयकृत हैं। एमईएफवी. सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स जीन के एक्सॉन 10 के टुकड़े के अध्ययन के आधार पर प्रत्यक्ष डीएनए निदान करता है। ऐसे अध्ययन की सूचना सामग्री 98% है। इसके अलावा, जीन के सभी एक्सॉन और आसन्न क्रोनिक क्षेत्रों को अनुक्रमित करना संभव है एमईएफवी.

के संबंध में प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) डीएनए निदान करते समय विशिष्ट रोग, सामान्य एयूप्लोइडीज़ (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करने के लिए मौजूदा भ्रूण सामग्री का उपयोग करना समझ में आता है, पैराग्राफ 54.1। प्रासंगिकता ये अध्ययनएयूप्लोइडी की उच्च कुल आवृत्ति के कारण - लगभग 300 नवजात शिशुओं में से 1, और भ्रूण सामग्री के बार-बार नमूने लेने की आवश्यकता का अभाव।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ, आवधिक बीमारी) है वंशानुगत रोगबुखार और पेरिटोनिटिस के आवर्ती एपिसोड की विशेषता, कभी-कभी फुफ्फुस के साथ, त्वचा क्षति, गठिया और बहुत कम ही पेरीकार्डिटिस। वृक्क अमाइलॉइडोसिस विकसित हो सकता है, जिससे गुर्दे की विफलता हो सकती है। यह रोग प्रायः भूमध्य सागर बेसिन के निवासियों के वंशजों में होता है। निदान काफी हद तक नैदानिक ​​है, हालांकि यह उपलब्ध है आनुवंशिक परीक्षण. उपचार में अधिकांश रोगियों में तीव्र हमलों के साथ-साथ गुर्दे के अमाइलॉइडोसिस को रोकने के लिए कोल्सीसिन शामिल है। उपचार के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है.

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ) एक बीमारी है जो भूमध्यसागरीय बेसिन के निवासियों के वंशजों में होती है, मुख्य रूप से सेफ़र्डिक यहूदी, उत्तरी अफ्रीकी अरब, अर्मेनियाई, तुर्क, यूनानी और इटालियंस। हालाँकि, बीमारी के मामले अन्य समूहों (उदाहरण के लिए, अशकेनाज़ी यहूदी, क्यूबाई, बेल्जियन) में भी रिपोर्ट किए गए हैं, जो केवल उत्पत्ति के आधार पर निदान को बाहर करने के प्रति सावधान करते हैं। लगभग 50% रोगियों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास होता है, जिसमें आमतौर पर भाई-बहन भी शामिल होते हैं।

वर्णित बीमारियों में से सबसे आम, एफएमएफ मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र (सेफ़र्डिक यहूदी, तुर्क, अर्मेनियाई, उत्तरी अफ़्रीकी और अरब) में रहने वाली राष्ट्रीयताओं को प्रभावित करता है, हालांकि आवधिक बीमारी के मामलों का विवरण अशकेनाज़ी यहूदियों, यूनानियों, रूसियों में भी पाया जा सकता है। बुल्गारियाई, इटालियंस। राष्ट्रीयता के आधार पर घटना की आवृत्ति 1:1000 - 1:100000 है। यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार होता है (1.8:1)।