आनुवंशिक बीमारियाँ जो विरासत में मिलती हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों का निदान अक्सर किया जाता है। किसी बीमारी की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है बढ़ा हुआ खतराबीमार माता या पिता के बच्चे में इसकी घटना। दूसरे शब्दों में, यदि माता या पिता किसी बीमारी से पीड़ित हैं, तो यह बीमारी उनके जन्म लेने वाले बच्चे को हो सकती है, और वंशानुगत प्रवृत्ति की विशेषता वाली विकृतियों का विकास तब होता है जब इसके संपर्क में आते हैं। बाह्य कारक.

वंशानुगत प्रवृत्ति का आधार जीव की आनुवंशिक विशिष्टता है, जो बाहरी कारकों के प्रति उसकी व्यक्तिगत प्रतिक्रिया में प्रकट होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के प्रकार

कुछ बीमारियों की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है:

1. मोनोजेनिक।

मोनोजेनिक रोग एक उत्परिवर्ती जीन पर आधारित होते हैं। विकास एक विशिष्ट बाह्य कारक के प्रभाव में होता है। इनमें दवाओं, धूल, खाद्य योजकों और मौसम की स्थिति के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया शामिल है।

2. पॉलीजेनिक.

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले पॉलीजेनिक रोगों का आधार कई जीन होते हैं जो परिवर्तित होने के बजाय सामान्य होते हैं। उनका उत्परिवर्तन कारकों के समान प्रभाव में देखा जाता है बाहरी वातावरण. सभी पुरानी बीमारियों में से लगभग 90% पॉलीजेनिक बीमारियाँ हैं गैर-संक्रामक प्रकृति. इनमें कोरोनरी रोग, मधुमेह मेलेटस और पेप्टिक अल्सर रोग शामिल हैं।

आइए देखें कि किन बीमारियों में वंशानुगत प्रवृत्ति होती है।

सिस्टिनुरिया

वंशानुगत रोगों में सिस्टीनुरिया शामिल है।

सिस्टिनुरिया आम है जन्मजात विसंगति. इसका कारण Slc3a1 जीन में उत्परिवर्तन है। एक बच्चे में बीमारी विकसित होने के लिए, प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना पर्याप्त है।

दूसरे शब्दों में, यह रोग गुर्दे में पथरी होने के कारण होता है। साथ ही व्यक्ति का विकास होता है गुर्दे पेट का दर्दऔर शायद ही कभी, गुर्दे की विफलता। इस अंग की बीमारी के जोखिम क्षेत्र में बच्चे (10 वर्ष से) और 30 वर्ष तक के वयस्क शामिल हैं। पेट दर्द जैसे लक्षण, धमनी का उच्च रक्तचाप.

एक बच्चे और एक वयस्क में ऐसी बीमारी का उपचार मुख्य रूप से सिस्टीन की एकाग्रता को कम करने के उद्देश्य से होता है ताकि कोई न हो आगे की शिक्षामूत्राशय और गुर्दे में पथरी। हाँ, अनुशंसित बहुत सारे तरल पदार्थ पीना, जो सिस्टीन को घोलने में मदद करेगा।

सिस्टीन अम्लीय वातावरण में अच्छी तरह घुल जाता है। आवश्यक मूत्र पीएच प्राप्त करने के लिए, विशेष दवाएं निर्धारित की जाती हैं। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसी दवाएं मूत्र और गुर्दे में क्षार पत्थर जैसे घटक के जोखिम को बढ़ाती हैं।

यदि रूढ़िवादी उपचार अप्रभावी है, तो इसका सहारा लें शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. पर तीव्र सिंड्रोम वृक्कीय विफलताकिडनी प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है।

सपाट पैर

क्या फ्लैट पैर विरासत में मिले हैं? एक मिथक है कि फ्लैटफुट एक वंशानुगत बीमारी है और यदि माता-पिता में से किसी एक को यह बीमारी है, तो भविष्य में होने वाले बच्चों को यह निश्चित रूप से विरासत में मिलेगी। यह सत्य नहीं है, क्योंकि केवल रोग की पूर्वसूचना ही प्रसारित हो सकती है। फ्लैट पैरों का विकास कई कारकों के प्रभाव में हो सकता है: जब पैर ख़राब होने लगे तो गलत जूते पहनना, पैरों पर व्यवस्थित भार आदि। लेकिन इसे कुछ नियमों का पालन करके भी रोका जा सकता है, जिन पर हम नीचे विचार करेंगे।

फ्लैटफुट के लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:

• पैरों की तीव्र थकान;
• सूजन जो दिन के अंत में होती है;
• मांसपेशियों में ऐंठन;
• आसन संबंधी विकृति;
• पैर के अंदर जूते जल्दी पहनना।

उपचार में मालिश, चिकित्सीय और शारीरिक प्रशिक्षण परिसर शामिल हैं। इस मामले में आर्थोपेडिक इनसोल उपयोगी होते हैं, जिसका प्रकार रोग के पाठ्यक्रम और उसके प्रकार के आधार पर डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है।

प्लांटर (प्लांटर फैसीसाइटिस)

ऐसी बीमारियों में प्लांटर (प्लांटर) फैसीसाइटिस शामिल है। मूल रूप से, प्लांटर फैसीसाइटिस, या, दूसरे शब्दों में, हील स्पर, एक अर्जित बीमारी है। लेकिन एक जन्मजात कंडीशनिंग कारक भी है, जो कमजोरी है संयोजी ऊतक, जिससे पैर के स्नायुबंधन पर अधिक भार पड़ने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

इस रोग के होने पर एड़ी के क्षेत्र में तेज दर्द होता है, जो पैर पर कदम रखने पर होता है। बीमारी के शुरुआती चरण में, दर्द आपको केवल सुबह परेशान करता है, जब कोई व्यक्ति बिस्तर से उठता है और अपना पहला कदम उठाता है। दर्द दिन के दौरान दूर हो जाता है और बाद में वापस आ जाता है लंबे समय तक गतिहीनताअंग। पैर की लंबाई में भी अंतर हो सकता है, लेकिन यह मामूली है।

एक्स-रे से एड़ी पर हड्डी की वृद्धि का पता चल सकता है, जिसे जितनी जल्दी हो सके हटा दिया जाना चाहिए। उपचार में मुख्य रूप से पैरों को उतारना: समाप्त करना शामिल है अधिक वज़न, सपाट पैर, शारीरिक गतिविधि की सीमा। इस मामले में, इनसोल बस अपूरणीय हैं और उनका प्रभाव समान है।

यदि गंभीर दर्द सिंड्रोम देखा जाता है, तो दर्द निवारक दवाएं निर्धारित की जाती हैं। सूजन को कम करने के लिए गैर-स्टेरायडल दवाएं लेना प्रभावी है। दर्द से राहत और सूजन से राहत के लिए फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं भी निर्धारित की जाती हैं।

पार्श्वकुब्जता

रोग का गठन होता है शारीरिक मोड़रीढ़ की हड्डी एक पैथोलॉजिकल दिशा में बगल की ओर। इस मामले में, रीढ़ की हड्डी के अंगों का घूमना और बच्चे की उम्र और वृद्धि में परिवर्तन के साथ रोग की प्रगति देखी जाती है।

सर्वाइकल, सर्विकोथोरेसिक, थोरैसिक, थोरैकोलम्बर और लम्बर स्कोलियोसिस हैं। लक्षण इस प्रकार हैं: रीढ़ की हड्डी में विकृति, नितंबों और पैरों पर सिलवटों की विषम स्थिति, ख़राब कार्यप्रणाली आंतरिक अंग, सपाट पैर, अंगों की लंबाई में अंतर (एक अंग दूसरे से छोटा है)।

पैरों की अलग-अलग लंबाई जैसे लक्षणों को खत्म करने के लिए आर्थोपेडिक इनसोल और इनसोल का उपयोग किया जाता है। लेकिन किसी भी मामले में, पैरों की अलग-अलग लंबाई तभी ठीक होती है जब अंतर्निहित बीमारी, स्कोलियोसिस ठीक हो जाती है। इस प्रकार, पैरों की अलग-अलग लंबाई को ठीक करने और अन्य लक्षणों को खत्म करने के लिए फिजियोथेरेपी, मालिश और व्यायाम चिकित्सा की जाती है।

सिंडैक्टली

इस तरह की अगली बीमारी सिंडैक्टली है। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी सिंडैक्टली उंगलियों का असामान्य विकास है, या बल्कि उनका संलयन है। इसका कारण मासिक धर्म के दौरान उंगलियों के अलग होने का उल्लंघन है भ्रूण विकासभ्रूण

भ्रूण की उंगलियों की ऐसी विकृति की प्रवृत्ति उन महिलाओं में देखी जाती है जिन्होंने गर्भावस्था के दौरान एक्स-रे के साथ-साथ शरीर के संक्रमण सहित हानिकारक प्रभावों का अनुभव किया है।

रोग के लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त किए जाते हैं: उंगलियों का अलग न होना, उनकी लंबाई और मोटाई में अंतर, जिससे बच्चे में जकड़न और अवसाद हो सकता है। उपचार आमतौर पर सर्जिकल होता है, जिसके दौरान जुड़ी हुई उंगलियों को अलग कर दिया जाता है। ऑपरेशन के बाद, उंगलियां मौजूद रह सकती हैं और एक दूसरे से अलग-अलग कार्य कर सकती हैं।

इस्केमिया

कोरोनरी हृदय रोग अंग के कामकाज का एक विकार है, जो हृदय की मांसपेशियों को अपर्याप्त ऑक्सीजन आपूर्ति का परिणाम है हृदय धमनियां. एक सामान्य कारण धमनियों का एथेरोस्क्लेरोसिस है।

रोग के लक्षणों में शामिल हैं: अतालता, कमजोरी, मतली, सांस की तकलीफ, पसीना बढ़ना, हृदय क्षेत्र में दर्द सिंड्रोम के साथ आस-पास के क्षेत्रों में विकिरण, मानव मानसिक विकार (घबराहट, चिंता, उदासी)।

रोग के उपचार में दर्द सिंड्रोम को खत्म करना शामिल है विशेष औषधियाँ, डॉक्टर द्वारा बताई गई अन्य दवाएं लेना और उचित आराम करना।

बच्चों में मधुमेह जैसी वंशानुगत बीमारी विकसित होने की भी प्रवृत्ति होती है। ये बीमारी है अंतःस्रावी रोग, जो शरीर में हार्मोन इंसुलिन की अनुपस्थिति या अपर्याप्त रिलीज या आंतरिक अंगों द्वारा अवशोषित होने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है। रोग के विकास को गति देने वाले कारक हैं:

• अधिक वजन;
• अग्न्याशय विकृति विज्ञान की उपस्थिति;
• बिगड़ा हुआ चयापचय;
• एक गतिहीन जीवन शैली बनाए रखना;

• तनाव;
• शराब;
• शरीर में विकृति की घटना जो प्रतिरक्षा को कम करती है;
• ऐसी दवाओं का उपयोग जिनका मधुमेहजन्य प्रभाव होता है।
• वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:
• बार-बार शौचालय जाना;
• लगातार प्यास, जिससे निर्जलीकरण होता है;
• वजन घटना;
• कमजोरी और थकान;
• दृश्य प्रणाली विकार;
• अंगों में सुन्नता की भावना;
• पैरों में भारीपन;

• चक्कर आना;
• शरीर का कम तापमान;
• पिंडली की मांसपेशियों में ऐंठन की घटना;
• पेरिनेम में खुजली वाली त्वचा सिंड्रोम;
• दिल का दर्द

एक सामान्य लक्षण यकृत की शिथिलता है, जो रोग के प्रकार की परवाह किए बिना होता है। यह रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि के कारण देखा जाता है। पर असामयिक उपचारयह रोग यकृत कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनता है, जिन्हें संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। ऐसे में लिवर सिरोसिस हो जाता है।

आमतौर पर, मधुमेह है लाइलाज रोग, लेकिन यदि आप सामान्य रक्त शर्करा स्तर बनाए रखते हैं, तो आप जटिलताओं को रोक सकते हैं या कम कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, एक आहार निर्धारित किया जाता है, जिसमें चीनी युक्त खाद्य पदार्थों के साथ-साथ वसा और कोलेस्ट्रॉल युक्त खाद्य पदार्थों की खपत को सीमित करना शामिल है। मध्यम व्यायाम बनाए रखना भी उतना ही महत्वपूर्ण है।

डॉक्टर ग्लूकोज कम करने वाली दवाएं भी लिखते हैं, जो हर दिन ली जाती हैं।

वंशानुगत बीमारियों में पेट का अल्सर भी शामिल है। लेकिन यह हमेशा विरासत में नहीं मिलता. इस प्रकार, इस बीमारी से पीड़ित केवल 40% माता-पिता के बच्चों में अल्सर होगा। रोग को भड़काने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. वे औषधियाँ जो व्यक्ति लम्बे समय तक लेता है। इनमें एस्पिरिन, डिक्लोफेनाक और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ प्रभाव वाली अन्य दवाएं शामिल हैं। में पृौढ अबस्थाऐसी दवाओं को कोगुलांट्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ लेने पर बीमार होने का खतरा होता है।
2. शरीर में तपेदिक, सिफलिस, मधुमेह मेलेटस, फेफड़ों का कैंसर, यकृत सिरोसिस और अग्नाशयशोथ की उपस्थिति से अल्सर का खतरा बढ़ जाता है।
3. पेट के क्षेत्र में चोट (झटका, चोट, जलन, शीतदंश)।
4. जीवाणु हेलिकोबैक्टर पाइलोरी के शरीर के संपर्क में आना, जो चुंबन के माध्यम से संक्रमित हो सकता है, गंदे हाथ, सामान्य बर्तन, साथ ही माँ से भ्रूण तक।

पेट के अल्सर के लक्षण इस प्रकार हैं:

1. पेट दर्द सिंड्रोम. दर्द आमतौर पर तीव्रता में हल्का होता है, लेकिन कुछ मामलों में यह गंभीर हो सकता है। शराब, मसालेदार और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ पीने और शारीरिक गतिविधि के दौरान दर्द में वृद्धि देखी जाती है।
2. सीने में जलन (अधिजठर क्षेत्र में जलन) की घटना, जो इस बीमारी से पीड़ित लगभग 80% लोगों में होती है। हार्टबर्न एक ऐसी प्रक्रिया है जब पेट की अम्लीय सामग्री अन्नप्रणाली के लुमेन में प्रवेश करती है। इस लक्षण की घटना खाने के 2 घंटे बाद देखी जाती है।
3. कम हुई भूख।
4. मतली होती है. कुछ मामलों में, मतली और उल्टी होती है, जो बिगड़ा हुआ गैस्ट्रिक गतिशीलता का परिणाम है।
5. खाने के बाद पेट में भारीपन होना।
6. डकार आना।

पेट के अल्सर के उपचार में सबसे पहले उचित पोषण बनाए रखना शामिल है। इस प्रकार, मसालेदार, गर्म और मोटे खाद्य पदार्थों के साथ-साथ शराब का सेवन करना अस्वीकार्य है।

दवाओं के साथ उपचार में एंटीबायोटिक्स, एंटासिड, गैस्ट्रोप्रोटेक्टर्स और रिपेरेटिव्स लेना शामिल है। यदि अल्सर एकाधिक या बार-बार होता है, या जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं, तो सर्जरी निर्धारित की जाती है। ऑपरेशन में गैस्ट्रिक रिसेक्शन और वेगोटॉमी शामिल है - पेट में एसिड के स्राव को उत्तेजित करने वाली नसों को काटना।

किसी भी मामले में, कुछ नियमों का पालन करके आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी से बचा जा सकता है जो इसे प्राप्त करने में मदद करेगा।

आँख की प्रकाश ग्रहण करने वाली संरचनाएँ।

आंख की रेटिना में कई परतें होती हैं, इसकी मोटाई 0.1-0.2 मिमी होती है।

बाहरी परत फ़्यूसिन वर्णक युक्त वर्णक कोशिकाएँ हैं; यह प्रकाश को अवशोषित करता है और उसके बिखरने को रोकता है; तेज़ रोशनी में, वर्णक कोशिकाओं के कण हिलते हैं और छड़ों और शंकुओं को तेज़ रोशनी से बचाते हैं।

फिर छड़ों और शंकुओं की एक परत होती है, वे दृश्य रिसेप्टर्स हैं - फोटोरिसेप्टर्स। रेटिना के फोटोरिसेप्टर में प्रकाश-संवेदनशील पदार्थ होते हैं: छड़ें - रोडोप्सिन, या दृश्य बैंगनी (लाल), शंकु - आयोडोप्सिन (बैंगनी)।

तेज रोशनी में, रोडोप्सिन की बहाली इसके टूटने के साथ तालमेल नहीं रखती है, और शंकु प्रकाश-बोधक रिसेप्टर्स बन जाते हैं। इस प्रकार, छड़ें गोधूलि दृष्टि का उपकरण हैं, और शंकु दिन के समय दृष्टि का उपकरण हैं।

दृश्य विश्लेषक का प्रवाहकीय अनुभाग.

एक विशेष अवतल नेत्रदर्शी दर्पण का उपयोग करके नेत्रगोलक की पिछली दीवार (यानी, आंख का कोष) की जांच करते समय, आप उस क्षेत्र को देख सकते हैं जहां से रक्त वाहिकाएं अलग हो जाती हैं और ऑप्टिक तंत्रिका निकलती है। यह वह क्षेत्र है जहां से रक्त वाहिकाएं अलग हो जाती हैं और ऑप्टिक तंत्रिका निकलती है। इस क्षेत्र को ब्लाइंड स्पॉट कहा जाता है क्योंकि इसमें रॉड और कोन न्यूरोएपिथेलियम नहीं होता है। रेटिना के लगभग मध्य में फोविया है - यह सर्वोत्तम दृष्टि का स्थान है। इसमें केवल शंकु होते हैं।

आसपास का क्षेत्र गतिकामें चित्रित पीलाऔर कहा जाता है पीला धब्बा.

रेटिना से निकलने वाले ऑप्टिक तंत्रिका तंतु मस्तिष्क की बेसल सतह पर प्रतिच्छेद करते हैं।

आंख का पेशीय उपकरण.

सामान्य दृष्टि के लिए इसका बहुत महत्व है।

नेत्रगोलक की मांसपेशियों के संकुचन के परिणामस्वरूप आंख लगातार घूमती रहती है।

आँख की मांसपेशियाँ:

सर्वोत्तम दृष्टि के लिए आँख सेट करता है।

दिशा निर्धारित करने में मदद करें

किसी वस्तु की दूरी और आकार का अनुमान लगाएं

तेज रोशनी में, कुंडलाकार मांसपेशियों के संकुचन के परिणामस्वरूप पुतली सिकुड़ जाती है, और कम प्रकाश किरणें रेटिना में प्रवेश करती हैं। अंधेरे में, रेडियल मांसपेशियों के संकुचन के कारण पुतली फैल जाती है। यह प्रक्रिया आंख को प्रकाश की शक्ति के अनुकूल ढालने की प्रक्रिया है।

आँख का सुरक्षात्मक उपकरण.

स्तनधारियों में आँख पलकों द्वारा सुरक्षित रहती है:

शीर्ष प्रतिवर्ती रूप से बंद हो जाता है

जलन के लिए नीचे

तीसरा कॉर्निया खराब हो गया

पलकों के किनारों पर ग्रंथियां होती हैं जो नेत्र संबंधी स्नेहक का स्राव करती हैं, जो पलक झपकते ही नेत्रगोलक पर फैल जाती है और उसे सूखने से बचाती है और पलकों के किनारे से आंसुओं को बहने से रोकती है।

लैक्रिमल उपकरण:

ऊपरी और तीसरी पलकों की अश्रु ग्रंथियाँ

अश्रु वाहिनी

अश्रु थैली

अश्रु नलिका

ग्रंथियां आंसू स्रावित करती हैं, जो आंख के कंजंक्टिवा और कॉर्निया को मॉइस्चराइज और साफ करती हैं। आंसुओं में लाइसोजाइम (एक जीवाणुनाशक पदार्थ) होता है।

कॉर्निया, लेंस और कांच के शरीर में रक्त वाहिकाएं नहीं होती हैं, इसलिए इन ऊतकों की कोशिकाएं पोषक तत्व प्राप्त करती हैं अंतःनेत्र द्रव, आँख के आगे और पीछे के कक्षों को भरना। आईरिस और सिलिअरी बॉडी में कई रक्त वाहिकाएं होती हैं और रक्त से पोषक तत्व आंख के कक्षों में चले जाते हैं। लेकिन केवल वे पदार्थ जो जलीय हास्य का हिस्सा हैं, रक्त वाहिकाओं की दीवारों के माध्यम से प्रवेश करते हैं, और इसकी संरचना रक्त की संरचना से भिन्न होती है।

आंख की रक्त वाहिकाओं की दीवारों का यह गुण - कुछ को अंदर जाने देना और कुछ को रोके रखना कहलाता है हेमाटो-नेत्र संबंधी, या आंख, बाधा।

विषय 18. अनुकूलन का शरीर विज्ञान

अनुकूलन उन गुणों के माध्यम से जीवों का जीवन के लिए अनुकूलन है जो बदलते बाहरी वातावरण में उनके अस्तित्व और प्रजनन को सुनिश्चित करते हैं।

पारिस्थितिक-आनुवंशिक के अनुसारवर्गीकरणउपविभाजित:

प्रजातियाँ (विरासत में मिला) व्यक्तिगत (खरीदा गया)

अनुकूलन मानदंडहृदय और श्वसन प्रणाली की प्रतिक्रियाओं के रूप में कार्य करें, रक्त चित्र, जठरांत्र संबंधी कार्य, जल चयापचय की स्थिति, शरीर का तापमान।

अनुकूलन तंत्र.

अनुकूलन की प्रक्रिया में, पशु शरीर अपने सभी अंगों और प्रणालियों की भागीदारी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अग्रणी भूमिका के साथ एक पूरे के रूप में प्रतिक्रिया करता है। विशेष रूप से स्थापित महत्वपूर्णशरीर के अनुकूलन में सहानुभूति तंत्रिका तंत्र.

शरीर के सामान्य अनुकूलन के विकास में इसका बहुत महत्व है पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली.इस प्रणाली की उत्तेजना के जवाब में शरीर की प्रतिक्रियाओं के समूह को कहा जाता है अनुकूलन सिंड्रोम, या तनाव.

साथ तनाव अवस्था

अलार्म प्रतिक्रिया प्रतिरोध चरण थकावट चरण

"अलार्म प्रतिक्रिया" का पहला चरण अधिवृक्क ग्रंथियों के सक्रियण और रक्त में कैटेकोलामाइन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की रिहाई की विशेषता है।

दूसरा चरण "प्रतिरोध का चरण" है - कई अत्यधिक परेशानियों के प्रति शरीर की प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है।

तीसरा चरण, "थकावट चरण", तब होता है जब तनाव जारी रहता है।

औद्योगिक परिसरों में जानवरों का अनुकूलन.

जानवरों का भीड़भाड़ वाला आवास उनके लिए शारीरिक रूप से आवश्यक चीजें प्रदान नहीं करता है मोटर गतिविधि. शारीरिक निष्क्रियता और उच्च स्तर का अनियमित आहार गायों में मोटापे की स्थिति पैदा करता है, जो कीटोसिस, बांझपन और अन्य विकृति के विकास में एक पूर्वगामी कारक के रूप में कार्य करता है, जो अपूर्ण शारीरिक अनुकूलन को इंगित करता है।

नियंत्रण परीक्षण.

विषय संख्या 1 "रक्त प्रणाली" पर परीक्षण

संबंधित अवधारणाओं की परिभाषाओं के आधार पर शब्द लिखें:

शरीर की मुख्य परिवहन प्रणाली, जिसमें प्लाज्मा होता है और उसमें निलंबित होता है आकार के तत्व.

रक्त का वह तरल भाग जो रक्त से बने तत्वों को निकाल लेने के बाद बचता है।

शारीरिक तंत्र जो रक्त के थक्के के निर्माण को सुनिश्चित करता है।

रक्त के परमाणु मुक्त निर्मित तत्व जिनमें हीमोग्लोबिन होता है।

रक्त के ऐसे तत्व जिनमें एक केन्द्रक होता है और जिनमें हीमोग्लोबिन नहीं होता है।

शरीर की खुद को बचाने की क्षमता विदेशी संस्थाएंऔर पदार्थ.

रक्त प्लाज्मा फाइब्रिनोजेन से रहित होता है।

ल्यूकोसाइट्स द्वारा रोगाणुओं और अन्य विदेशी निकायों के अवशोषण और पाचन की घटना।

किसी ऐसे जानवर के रक्त में बनने वाले तैयार एंटीबॉडी की तैयारी जो पहले विशेष रूप से इस रोगज़नक़ से संक्रमित था।

जानवरों के शरीर में प्रवेश करने वाले रोगाणुओं की एक कमजोर संस्कृति।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश और हीमोग्लोबिन का निकलना।

एक वंशानुगत बीमारी जिसमें रक्त का थक्का न जमने के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की प्रवृत्ति होती है।

लाल रक्त कोशिकाओं में वंशानुगत कारक (एंटीजन) पाया जाता है। इसे सबसे पहले मकाक में खोजा गया था।

एक जानवर जो ट्रांसफ़्यूज़न के दौरान रक्त का हिस्सा या प्रत्यारोपण के दौरान अन्य ऊतकों या अंगों को प्राप्त करता है।

एक जानवर जो किसी रोगी में प्रत्यारोपण के लिए अपने रक्त का कुछ भाग या अन्य ऊतक या अंग उपलब्ध कराता है।

पारदर्शी, थोड़ा पीला, क्षारीय तरल जो लसीका वाहिकाओं को भरता है।

रक्त कोशिकाओं के निर्माण, विकास एवं परिपक्वता की प्रक्रिया।

0.9% समाधान Na CL।

विभिन्न प्रकार के ल्यूकोसाइट्स का प्रतिशत.

गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाती है संक्रामक रोग, सूजन प्रक्रियाएं।

एक मूल कोशिका विभिन्न प्रकार की परिपक्व कोशिकाओं में विकसित होने में सक्षम है।

विषय संख्या 1 "रक्त प्रणाली" पर

शरीर के आंतरिक वातावरण को क्या कहते हैं?

A. अंतरकोशिकीय द्रव

बी प्लाज्मा

बी सीरम

2. रक्त के तरल भाग को क्या कहते हैं?

A. अंतरकोशिकीय द्रव

बी प्लाज्मा

बी सीरम

3. ऑक्सीजन लगाने और छोड़ने की क्षमता किसमें होती है?

ए. टेबल नमक

बी फाइब्रिन

बी. हीमोग्लोबिन

जी. फाइब्रिनोजेन

डी. एंटीबॉडीज

ई. कैल्शियम लवण

जी ल्यूकोसाइट्स

4. कौन से रक्त घटक शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली का निर्माण करते हैं?

ए. लाल रक्त कोशिकाएं

बी प्लेटलेट्स

वी. फ़ाइब्रिन

जी. फाइब्रिनोजेन

डी. ल्यूकोसाइट्स

ई. हीमोग्लोबिन

जी. एंटीबॉडीज

5. रक्त का थक्का जमने में क्या शामिल है?

ए. लाल रक्त कोशिकाएं

बी प्लेटलेट्स

वी. फ़ाइब्रिन

जी. फाइब्रिनोजेन

डी. ल्यूकोसाइट्स

ई. हीमोग्लोबिन

जी. एंटीबॉडीज

6. ल्यूकोसाइट्स की कौन सी संरचनात्मक विशेषताएं विशेषता हैं, और वे क्या कार्य करते हैं?

A. कोई कोर नहीं है

डी. एक कोर है

डी. चपटा गोल आकार

ई. ऑक्सीजन का परिवहन

जी. बैक्टीरिया को नष्ट करें

7.लाल रक्त कोशिकाओं की कौन सी संरचनात्मक विशेषताएं विशेषता हैं और वे क्या कार्य करती हैं?

A. कोई कोर नहीं है

B. वे अमीबॉइडली गति करते हैं, आकार बदलते हैं

डी. एक कोर है

डी. चपटा गोल आकार

ई. ऑक्सीजन का परिवहन

जी. बैक्टीरिया को नष्ट करें

8.कौन सी कोशिकाएँ और पदार्थ ऑक्सीजन का परिवहन करते हैं?

ए. प्लाज्मा

बी प्लेटलेट्स

बी ल्यूकोसाइट्स

जी फाइब्रिन

डी. लाल रक्त कोशिकाएं

ई. फाइब्रिनोजेन

जे. हीमोग्लोबिन

9.फैगोसाइटोसिस किन कोशिकाओं की विशेषता है?

ए. प्लाज्मा

बी प्लेटलेट्स

बी ल्यूकोसाइट्स

जी फाइब्रिन

डी. लाल रक्त कोशिकाएं

ई. फाइब्रिनोजेन

जे. हीमोग्लोबिन

10. हम कैसे समझा सकते हैं कि यह बड़ा है? पशुसैप नहीं है?

A. प्राकृतिक जन्मजात प्रजाति प्रतिरक्षा

बी. प्राकृतिक रूप से अर्जित प्रतिरक्षा

बी. कृत्रिम प्रतिरक्षा

डी. प्लेटलेट्स हैं

D. लाल रक्त कणिकाएँ होती हैं

11.कौन से अंग हेमेटोपोएटिक हैं?

ए. रद्द हड्डी में लाल अस्थि मज्जा

बी. गुहाओं में पीली अस्थि मज्जा ट्यूबलर हड्डियाँ

बी. जिगर

डी. लसीका ग्रंथियाँ

डी. दिल

ई. पेट

जे. तिल्ली

12. कार्य क्या हैं? आंतरिक पर्यावरणशरीर?

ए. हास्य विनियमन

बी मोटर

बी. तंत्रिका विनियमन

जी. परिवहन

डी. सुरक्षात्मक

ई. कोशिका पोषण

विषय संख्या 2 "प्रतिरक्षा प्रणाली" पर योजना

संदर्भ आरेख का उपयोग करते हुए, प्रतिरक्षा प्रणाली का वर्णन करें।

और नगर पालिका

जन्मजात अर्जित

(गैर-विशिष्ट सुरक्षात्मक कारक) (विशिष्ट सुरक्षात्मक कारक)

- त्वचा - प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रिया

- श्लेष्मा झिल्ली

- लिम्फोसाइटों की सूजन

- फागोसाइटोसिस (न्यूट्रोफिल)।

मोनोसाइट्स) बी कोशिकाएं टी कोशिकाएं

कोशिका प्रतिरक्षी

विनोदी सेलुलर

एर्लिच द्वारा खोजा गया

प्राप्त प्रतिरक्षा

प्राकृतिक कृत्रिम

निष्क्रिय सक्रिय निष्क्रिय सक्रिय

(प्रतिरक्षा (बीमारी के बाद)

नवजात) टीका

सीरम कोलोस्ट्रल (कमजोर)

(तैयार एंटीबॉडीज) (मां से कोलोस्ट्रम के साथ) रोगाणु या उनके जहर)

ल्यूकोसाइट्स

निरर्थक विशिष्ट (थाइमिक)

तिल्ली

लसीकापर्व

लाल हड्डी

फागोसाइट्स लिम्फोसाइट्स

पहचानकर्ता

(खाने वाले)

टी कोशिकाएँ बी कोशिकाएँ

टी-हेल्पर्स (सहायक)

सेल टी-सप्रेसर्स (दमन)

प्रतिरक्षा टी-हत्यारे (हत्यारे)

ह्यूमोरल इंटरफेरॉन प्लाज्मा कोशिकाएं मेमोरी कोशिकाएं

रोग प्रतिरोधक क्षमता

लाइसोजाइम एंटीबॉडीज

विषय संख्या 3 "रक्त और लसीका परिसंचरण प्रणाली" पर ज्ञान का परीक्षण

हृदय चक्र क्या है? इसमें कौन से चरण शामिल हैं?

"डायस्टोल" और "सिस्टोल" शब्दों की व्याख्या करें।

हृदय में रक्त एक दिशा में क्यों चलता है?

हृदय जीवन भर लगातार कार्य क्यों कर पाता है?

कार्डिएक ऑटोमेटिज्म क्या है?

शारीरिक गतिविधि के दौरान हृदय संकुचन की शक्ति और आवृत्ति कैसे बदलती है?

अटरिया, निलय के संकुचन और विराम के दौरान हृदय वाल्व किस अवस्था में होते हैं?

तंत्रिका तंत्र हृदय की कार्यप्रणाली को कैसे नियंत्रित करता है?

हृदय की मांसपेशियों को प्रचुर रक्त आपूर्ति का क्या महत्व है?

दाएं वेंट्रिकल की दीवारें बाएं की तुलना में पतली होती हैं। हम इसे कैसे समझा सकते हैं?

हृदय के किन भागों (अटरिया या निलय) का संकुचन अधिक समय तक रहता है? आप उनके काम की असमान अवधि को कैसे समझा सकते हैं?

हृदय की संचालन प्रणाली क्या है और हृदय की स्वचालितता में इसकी क्या भूमिका है?

क्या समान मात्रा में रक्त हृदय के बाएँ और दाएँ भाग से होकर गुजरता है? यह संख्या भिन्न क्यों नहीं हो सकती?

जर्मन भौतिक विज्ञानी गोल्ट्ज़ का अनुभव ज्ञात होता है जब उन्होंने एक मेंढक के पेट पर तेज प्रहार करके हृदयाघात कर दिया था। इस तथ्य की व्याख्या कैसे करें?

कथनों की प्रस्तावित सूची में, सही कथनों का चयन करें और वे संख्याएँ लिखें जिनके अंतर्गत वे लिखी गई हैं।

शरीर की प्रत्येक कोशिका को कार्य करने के लिए पोषक तत्वों, ऑक्सीजन और पानी की आवश्यकता होती है।

खुले हुए जीवों में संचार प्रणालीकोशिकाएं सीधे रक्त से धुल जाती हैं।

खुले परिसंचरण तंत्र वाले जीवों में, रक्तचाप आमतौर पर उच्च होता है और रक्त तेजी से बहता है।

लसीका एक रंगहीन तरल है जो रक्त प्लाज्मा से अंतरकोशिकीय अंतरिक्ष में और वहां से लसीका प्रणाली में फ़िल्टर करके बनता है।

रक्त परिसंचरण के कार्य: परिवहन, नियामक, सुरक्षात्मक।

हृदय की मांसपेशी हृदय को संकुचन के लिए उत्तेजित नहीं कर पाती है।

हृदय की मांसपेशियों की संरचना कंकाल की मांसपेशियों के समान होती है।

अटरिया और निलय की दीवारों की मोटाई पूरे हृदय में समान होती है।

अटरिया हृदय के निचले कक्ष हैं जो फुफ्फुसीय परिसंचरण से लौटने वाले रक्त को प्राप्त करते हैं।

सबसे बड़ी रक्त वाहिका महाधमनी है।

हृदय संकुचन केवल हृदय में उत्पन्न होने वाले आवेगों द्वारा ही नियंत्रित होते हैं।

लसीका तंत्र नोड्स, वाहिकाओं और लिम्फोइड ऊतक का एक संग्रह है।

सिस्टोलिक दबाव वह रक्तचाप है जब निलय शिथिल हो जाते हैं।

एन्यूरिज्म धमनियों की दीवार के उभार के कारण धमनियों के लुमेन का विस्तार है।

उच्च रक्तचाप निम्न रक्तचाप है।

रक्त की गति की अधिकतम गति महाधमनी और धमनियों में बनती है।

नाड़ी नसों की दीवारों का एक लयबद्ध दोलन है जो हृदय संकुचन की लय में वाहिकाओं में दबाव में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।

एड्रेनालाईन एक हार्मोन है जो रक्त वाहिकाओं को फैलाता है।

केमोरिसेप्टर रिसेप्टर्स होते हैं जो महाधमनी और कैरोटिड धमनियों की दीवारों में रक्तचाप को महसूस करते हैं।

नसों में रक्त की गति सुनिश्चित होती है कम दबाव, गतिविधियाँ कंकाल की मांसपेशियांऔर जेब के आकार के वाल्वों की उपस्थिति।

विश्राम के समय मवेशियों की धमनी नाड़ी औसतन 60-80 बीट प्रति मिनट होती है।

शारीरिक श्रुतलेख.

धमनियाँ वे वाहिकाएँ हैं जो रक्त ले जाती हैं। . .

शिराएँ वे वाहिकाएँ हैं जो रक्त ले जाती हैं। . .

रक्त प्रवाह वेग को कम करने के क्रम में रक्त वाहिकाओं को व्यवस्थित करें। ..

रक्त वाहिकाओं को उनमें घटते दबाव के क्रम में व्यवस्थित करें। . .

किस प्रकार के मांसपेशी ऊतक से हृदय की मांसपेशी बनती है?

निलय के संकुचन के समय रक्तचाप कहलाता है। . .

वेंट्रिकुलर विश्राम के दौरान रक्तचाप को कहा जाता है। . .

रक्तचाप की रीडिंग दो संख्याओं में व्यक्त की जाती है: छोटा वाला ...... दबाव दिखाता है, बड़ा वाला - दबाव दिखाता है। . .

बाएं वेंट्रिकल के प्रत्येक सिस्टोल के साथ धमनी की दीवारों का लयबद्ध संकुचन कहलाता है। . .

बढ़े हुए दबाव की लहर, जिसके साथ रक्त प्रवाह में तेजी आती है और धमनी की दीवारों का विस्तार होता है, कहलाती है...

हृदय वाल्व का मुख्य कार्य. . .

स्थान निर्धारित करें:

ए) ट्राइकसपिड वाल्व (...);

बी) दो पत्ती (...);

बी) सेमीलुनर वाल्व (...)।

13. उन दो मुख्य वाहिकाओं के नाम बताइए जो हृदय से रक्त का परिवहन करती हैं (...)।

14. उन धमनियों का नाम बताइए जो फेफड़ों तक रक्त पहुंचाती हैं (...)।

15. बाएँ निलय की मांसपेशी दीवार मोटी क्यों होती है? (……).

16. रक्त वाहिकाओं के प्रकारों के नाम बताइये...

17. उन परतों के नाम बताइए जो धमनी की दीवारें बनाती हैं (...)

18. धमनी की दीवारों की कौन सी परत क्षति को रोकती है? ...

19. धमनी की दीवारों की मध्य परत का क्या कार्य है? (...).

20. किस प्रकार की रक्त वाहिकाओं की दीवारों में एंडोथेलियल कोशिकाओं की एक परत होती है? ...

21. रक्त कम दबाव में शिराओं के माध्यम से हृदय में लौटता है। शिराओं की संरचना की कौन सी विशेषता उनके माध्यम से रक्त की गति सुनिश्चित करती है? (...).

22. उन धमनियों का नाम बताइए जो हृदय की मांसपेशियों को रक्त की आपूर्ति करती हैं। (...).

23. हृदय के किस कक्ष से महाधमनी निकलती है? (…..).

24. हृदय चक्र क्या है? (...).

25. हृदय चक्र में शामिल हैं:

26. कौन सा भाग तंत्रिका तंत्रहृदय की अवधि को नियंत्रित करता है? (...).

27. हृदय की विशिष्ट संरचनाओं का नाम बताएं जो लयबद्ध संकुचन का कारण बनती हैं और संचालन प्रणाली के रूप में कार्य करती हैं:

28. नाड़ी को परिभाषित करें।

29. नाड़ी का कारण क्या है?

पर प्रश्नों पर नियंत्रण रखें

अध्ययन करते हैं विषयों"संस्कृति विज्ञान" निर्देशित है पर गठननिम्नलिखित दक्षताओं: ... पेशेवरगोले. दिया गया शिक्षात्मक भत्ताअनुमति देगा छात्रऔर अधिक गहराई से समझें सैद्धांतिक... उदाहरण के लिए, शरीर रचना, विकृति विज्ञान और शरीर क्रिया विज्ञानशायद एक...

आज स्त्रीरोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। आख़िर इस तरह से आप कई वंशानुगत बीमारियों से बच सकते हैं। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत बीमारियों के संबंध में दो बातें हैं। पहला कुछ बीमारियों के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होती है। उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलिटस, जो माता-पिता में से एक से पीड़ित है, किशोरावस्था में बच्चों में प्रकट हो सकता है, और उच्च रक्तचाप - 30 वर्षों के बाद। दूसरा बिंदु सीधे तौर पर है आनुवंशिक रोग, जिससे बच्चे का जन्म होता है। हम आज उनके बारे में बात करेंगे.

बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग: विवरण

बच्चों में सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। बच्चे का निदान एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है जबकि नवजात शिशु प्रसूति अस्पताल में होता है। डाउन सिंड्रोम में बच्चे के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी अतिरिक्त गुणसूत्र ही रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़के और लड़कियां दोनों ही इस गुणसूत्र विकृति के प्रति समान रूप से संवेदनशील होते हैं। देखने में ये विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग से लड़कियाँ अधिक प्रभावित होती हैं। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगियों का कद छोटा होता है, सिर के पीछे बाल कम होते हैं, और 13-14 वर्ष की आयु में उन्हें कोई अनुभव नहीं होता है तरुणाईऔर कोई पीरियड नहीं. ये बच्चे थोड़ी देरी दिखाते हैं मानसिक विकास. इस वंशानुगत रोग का प्रमुख लक्षण है वयस्क महिलाबांझपन है. इस रोग का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र है, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता दर 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह 1000 में 73 मामले है।

क्लेनफेल्टर रोग से केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित होता है। बीमारी के लक्षण हैं लंबा कद (190 सेंटीमीटर या इससे भी अधिक), हल्की मानसिक मंदता, असंगत रूप से लंबी भुजाएं। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र है। एक वयस्क व्यक्ति के लिए एक विशिष्ट लक्षण बांझपन है। क्लेनफेल्टर रोग 18,000 मामलों में से 1 में होता है।

अभिव्यक्ति ही काफी है ज्ञात रोग- हीमोफीलिया - आमतौर पर जीवन के एक वर्ष के बाद लड़कों में देखा जाता है। मानवता के मजबूत आधे हिस्से के अधिकतर प्रतिनिधि विकृति विज्ञान से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्तस्राव विकार हीमोफीलिया का मुख्य लक्षण है। यह अक्सर गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर ले जाता है, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी गठिया। हीमोफीलिया में, त्वचा को काटने वाली कोई भी चोट रक्तस्राव का कारण बनती है, जो मनुष्य के लिए घातक हो सकती है।

एक और कठिन वंशानुगत रोग- पुटीय तंतुशोथ। आमतौर पर, डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों में इस बीमारी का पता लगाने के लिए निदान की आवश्यकता होती है। इसके लक्षण दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षणों के साथ फेफड़ों की पुरानी सूजन हैं, इसके बाद कब्ज और मतली होती है। इस बीमारी की घटना 2500 में से 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

ऐसी आनुवांशिक बीमारियाँ भी हैं जिनके बारे में हममें से कई लोगों ने कभी नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में प्रकट होता है और इसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की वाहक माँ है। रोग का मुख्य लक्षण कंकाल-धारीदार मांसपेशियों को संकुचन में असमर्थ संयोजी ऊतक से प्रतिस्थापित करना है। ऐसा बच्चा अंततः जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज के लिए नहीं प्रभावी चिकित्साकई वर्षों के शोध और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

एक और दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा है। यह मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डी की विकृति की विशेषता है। ओस्टियोजेनेसिस की विशेषता हड्डी के द्रव्यमान में कमी और बढ़ती नाजुकता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण निहित है जन्मजात विकारकोलेजन विनिमय.

प्रोजेरिया एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जिसके परिणामस्वरूप होता है समय से पूर्व बुढ़ापाशरीर। दुनिया भर में प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। छह महीने तक के बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते। फिर उनकी त्वचा पर झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर स्वयं प्रकट होता है वृद्धावस्था के लक्षण. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस की विशेषता केराटिनाइजेशन के उल्लंघन से होती है और यह त्वचा पर पपड़ी के रूप में प्रकट होता है। इचिथियोसिस का कारण जीन उत्परिवर्तन भी है। यह बीमारी हजारों में से एक मामले में होती है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को पत्थर में बदल सकती है। मानव शरीर में बहुत अधिक सिस्टीन (एक अमीनो एसिड) जमा हो जाता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। आदमी धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर, ऐसे मरीज़ अपना 16वां जन्मदिन देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं। रोग की ख़ासियत यह है कि मस्तिष्क बरकरार रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके लक्षण अजीब होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट, तंत्रिका तनावअचानक शरीर की सभी मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति चेतना खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में समाप्त हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी है एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम। इस बीमारी का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। इसके हमले किसी व्यक्ति पर अचानक हावी हो जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां फड़कने लगती हैं। जैसे-जैसे यह विकसित होता है, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है और दिमाग को कमजोर करता है। यह बीमारी लाइलाज है.

एक्रोमेगाली का दूसरा नाम है - विशालवाद। इस रोग की विशेषता मानव का ऊंचा कद है। और रोग उत्पन्न हो जाता है अतिरिक्त उत्पादनसोमाटोट्रोपिन वृद्धि हार्मोन। रोगी को हमेशा सिरदर्द और उनींदापन की शिकायत रहती है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी इलाज नहीं है।

इन सभी आनुवांशिक बीमारियों का इलाज करना मुश्किल है, और अक्सर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

बच्चे में आनुवांशिक बीमारी की पहचान कैसे करें?

आधुनिक चिकित्सा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययनों की एक श्रृंखला से गुजरने के लिए कहा जाता है। सरल शब्दों में, भविष्य में होने वाले बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं। दुर्भाग्य से, आँकड़े बढ़ती संख्या दर्ज करते हैं आनुवंशिक असामान्यताएंनवजात बच्चों में. और अभ्यास से पता चलता है कि गर्भावस्था से पहले इलाज करके या रोग संबंधी गर्भावस्था को समाप्त करके अधिकांश आनुवंशिक बीमारियों से बचा जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भावी माता-पिता के लिए आदर्श विकल्प गर्भावस्था योजना के चरण में आनुवांशिक बीमारियों का परीक्षण करना है।

इस तरह, भविष्य के बच्चे में वंशानुगत विकार प्रसारित होने के जोखिम का आकलन किया जाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़े को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। केवल भावी माता-पिता का डीएनए ही हमें आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों को जन्म देने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस तरह, अजन्मे बच्चे के समग्र स्वास्थ्य का अनुमान लगाया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह लाभ यह है कि यह गर्भपात को भी रोक सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक परीक्षण का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म पर क्या प्रभाव पड़ता है?

इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण हमें अस्वस्थ बच्चे पैदा करने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। कौन से कारक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की आयु. उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "नुकसान" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माता और पिता की उम्र जितनी अधिक होगी, बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का करीबी रिश्ता. पहले और दूसरे दोनों चचेरे भाई-बहन अधिक संभावनाएक ही रोग जीन के वाहक हैं।
3. माता-पिता या प्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीमार बच्चों के जन्म से आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त दूसरे बच्चे के जन्म की संभावना बढ़ जाती है।
4. पारिवारिक प्रकृति की पुरानी बीमारियाँ। यदि पिता और माता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस से, तो इस बीमारी के अजन्मे बच्चे को प्रभावित करने की संभावना बहुत अधिक है।
5. माता-पिता का कुछ जातीय समूहों से संबंध होना। उदाहरण के लिए, गौचर रोग, जो अस्थि मज्जा क्षति और मनोभ्रंश से प्रकट होता है, एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन रोग - भूमध्यसागरीय लोगों में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल बाहरी वातावरण. यदि भावी माता-पिता किसी रासायनिक संयंत्र, परमाणु ऊर्जा संयंत्र या कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

इसलिए, आज भावी माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था और इसकी योजना के प्रति एक जिम्मेदार रवैया आपको मातृत्व और पितृत्व की खुशी का पूरी तरह से अनुभव करने की अनुमति देगा।

विशेष रूप से - डायना रुडेंको के लिए

आनुवंशिकता (जीन और गुणसूत्र) या पर्यावरणीय कारकों (आघात, जलन) द्वारा स्पष्ट रूप से निर्धारित बीमारियों के साथ, बीमारियों का एक बड़ा और विविध समूह है, जिसका विकास कुछ वंशानुगत प्रभावों (उत्परिवर्तन या एलील्स के संयोजन) की बातचीत से निर्धारित होता है। ) और पर्यावरण। रोगों के इस समूह को कहा जाता है वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।

इन बीमारियों के विकास के कारण और विशेषताएं बहुत जटिल, बहु-स्तरीय, पूरी तरह से समझ में नहीं आने वाली और प्रत्येक बीमारी के लिए अलग-अलग हैं। हालाँकि, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि ऐसी बीमारियों के विकास में सामान्य विशेषताएं होती हैं।

रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का आधार एंजाइमों, संरचनात्मक और परिवहन प्रोटीन, साथ ही एंटीजेनिक प्रणालियों के साथ मानव आबादी का एक व्यापक आनुवंशिक रूप से संतुलित बहुरूपता है। मानव आबादी में, कम से कम 25-30% लोकी (लगभग 40,000 में से) दो या अधिक एलील द्वारा दर्शाए जाते हैं। इसलिए, एलील्स के व्यक्तिगत संयोजन अविश्वसनीय रूप से विविध हैं। वे प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक विशिष्टता सुनिश्चित करते हैं, जो न केवल क्षमताओं और शारीरिक अंतरों में व्यक्त होती है, बल्कि रोगजनक पर्यावरणीय कारकों के प्रति शरीर की प्रतिक्रियाओं में भी व्यक्त होती है। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग पर्यावरणीय प्रभावों को भड़काने की स्थिति में संबंधित जीनोटाइप ("आकर्षक" एलील का संयोजन) वाले व्यक्तियों में होते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को पारंपरिक रूप से निम्नलिखित मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है: जन्मजात विकृतियाँ; मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग आम हैं; मध्य आयु की बीमारियाँ आम हैं।

अत्यन्त साधारण जन्म दोषविकास बंट रहा है होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु, कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, आदि मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोगवंशानुगत प्रवृत्ति के साथ सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, उन्मत्त-अवसादग्रस्तता चक्रीय मनोविकार शामिल हैं, मल्टीपल स्क्लेरोसिसआदि। मध्यम आयु के दैहिक रोगों में, सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर अक्सर होते हैं, इस्केमिक रोगहृदय, उच्च रक्तचाप, मधुमेह, आदि।

मानव जीनोम को समझने में सफलता के संबंध में, नई वैज्ञानिक उपलब्धियों ने उनकी जटिलता के बावजूद, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की घटना के तंत्र के आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं का विस्तार किया है। ऐसी बीमारी का रोगजनन एक जटिल, बहुआयामी और बहु-स्तरीय प्रक्रिया है, इसलिए सभी मामलों में वंशानुगत कारकों का महत्व स्पष्ट रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। कारकों को उनकी कार्रवाई की तीव्रता और अवधि दोनों के संदर्भ में एक-दूसरे से अलग करना अक्सर मुश्किल होता है। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के कारणों और पाठ्यक्रम को समझना इस तथ्य से और अधिक जटिल है कि उनका विकास परस्पर क्रिया का परिणाम है जेनेटिक कारक(मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक) पर्यावरणीय कारकों के साथ, बहुत विशिष्ट या कम विशिष्ट। केवल जीनोम के अध्ययन में नवीनतम प्रगति और मानव गुणसूत्रों के जीन मानचित्रों का संकलन ही मुख्य असामान्य जीन के प्रभावों की पहचान करने के करीब आना संभव बनाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाली प्रत्येक बीमारी समान नैदानिक ​​​​अंतबिंदुओं वाला आनुवंशिक रूप से विषम समूह है। प्रत्येक समूह में आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारणों से कई किस्में होती हैं। उदाहरण के लिए, कोरोनरी हृदय रोगों के समूह को हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (रक्त में उच्च कोलेस्ट्रॉल) के कई मोनोजेनिक रूपों में विभाजित किया जा सकता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के विकास के कारणों को चित्र में योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। 5.19. रोगों के विकास में उनका मात्रात्मक संयोजन अलग-अलग लोगों में भिन्न हो सकता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के प्रकट होने के लिए, वंशानुगत और बाह्य कारकों का एक विशिष्ट संयोजन आवश्यक है। वंशानुगत प्रवृत्ति जितनी अधिक स्पष्ट होगी और पर्यावरण का प्रभाव जितना अधिक होगा, व्यक्ति के बीमार होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी (कम उम्र में और अधिक गंभीर रूप में)।

चावल। 5.19.

रोगों के विकास में बाहरी और वंशानुगत कारकों का तुलनात्मक महत्व चित्र में योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। 5.20.

चावल। 5.20.

वंशानुगत प्रवृत्ति के तीन स्तर और पर्यावरणीय प्रभाव के तीन स्तर पारंपरिक रूप से परिभाषित हैं: कमजोर, मध्यम और मजबूत। कमजोर वंशानुगत प्रवृत्ति और मामूली पर्यावरणीय प्रभावों के साथ, शरीर होमियोस्टेसिस बनाए रखता है और रोग विकसित नहीं होता है। हालाँकि, यदि प्रभाव बढ़ाया जाता है हानिकारक कारकयह लोगों के एक निश्चित हिस्से में दिखाई देगा। पैथोलॉजी के लिए एक महत्वपूर्ण वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ, वही पर्यावरणीय कारक बड़ी संख्या में लोगों में बीमारी का कारण बनते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग अन्य रूपों से भिन्न होते हैं वंशानुगत विकृति विज्ञान(आनुवंशिक और गुणसूत्र) नैदानिक ​​चित्र. आनुवांशिक लोगों के विपरीत, जिसमें प्रोबैंड के परिवार के सभी सदस्यों को बीमार और स्वस्थ में विभाजित किया जा सकता है, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर में विकृति विज्ञान के एक ही रूप में निरंतर परिवर्तन होते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की पहचान लिंग और उम्र के आधार पर उनकी अभिव्यक्ति और गंभीरता में अंतर के कारण होती है। समय के साथ ऐसी बीमारियों के फैलने का तंत्र काफी जटिल है, क्योंकि आबादी में संवेदनशीलता और पर्यावरणीय कारकों की आनुवंशिक विशेषताएं दोनों अलग-अलग दिशाओं में बदल सकती हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की एक विशेषता उनके आनुवंशिक संविधान के कारण कुछ परिवारों में बढ़ी हुई आवृत्ति (संचय) है। चित्र 5.21 उच्च रक्तचाप (ए) और एलर्जी रोगों (बी) से ग्रस्त वंशावली के उदाहरण दिखाता है। ऐसी वंशावली का वंशावली विश्लेषण परिवार में विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम के पूर्वानुमान के साथ-साथ इसके खिलाफ चिकित्सीय और निवारक उपायों को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाता है।

चावल। 5.21.

रोग की वंशानुगत प्रवृत्ति का मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक आधार हो सकता है।

अध्याय IX. वंशानुगत मानव रोग

9.1 वंशानुगत विकृति विज्ञान की अवधारणा, वर्गीकरण और विशेषताएं

पैथोलॉजी जैविक प्रक्रियाओं के सामान्य पाठ्यक्रम से कोई विचलन है - चयापचय, वृद्धि, विकास, प्रजनन।

वंशानुगत विकृति विज्ञान वंशानुक्रम के एक स्थापित तथ्य के साथ आदर्श से विचलन है, अर्थात, पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण। जन्मजात विकृति - व्यक्ति के जन्म से मौजूद - और वंशानुगत विकृति के बीच अंतर करना आवश्यक है। जन्मजात विकृति पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई के कारण हो सकती है - अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पोषक तत्वों और ऑक्सीजन की कमी, जन्म की चोटें, संक्रमण, आदि। आनुवंशिक विश्लेषण (अध्याय II) की आवश्यकताओं के अनुसार, एक असामान्य लक्षण की विरासत का तथ्य स्थापित करना, विकृति विज्ञान की वंशानुगत प्रकृति को पहचानने का एकमात्र आधार है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान का वर्गीकरण दो प्रकार का होता है। पहला (मुख्यतः घरेलू साहित्य में स्वीकृत)- नैदानिक ​​प्रकार. इस प्रकार के वर्गीकरण के अनुसार रोगों के चार समूह हैं:

समूह I वास्तव में वंशानुगत रोग हैं - गुणसूत्र और जीन रोग (एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस);

समूह II - एक स्पष्ट वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, जिसके रोगजनन में वंशानुगत कारकों की अभिव्यक्ति विशिष्ट बाहरी परिस्थितियों (धमनी उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, गाउट) की कार्रवाई से निर्धारित होती है;

समूह III- ऐसे रोग जो मुख्य रूप से पर्यावरणीय कारकों द्वारा निर्धारित होते हैं, लेकिन जिनके रोगजनन में वंशानुगत कारक कुछ भूमिका निभाते हैं (ग्लूकोमा, एथेरोस्क्लेरोसिस, स्तन कैंसर);

समूह IV - वे रोग जिनसे पहली नज़र में आनुवंशिकता का कोई संबंध नहीं है ( विषाक्त भोजन, फ्रैक्चर, जलन)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि "पारिवारिक" और "छिटपुट" बीमारियों की अक्सर इस्तेमाल की जाने वाली अवधारणाएं सीधे तौर पर आनुवंशिकता से संबंधित नहीं हैं। पारिवारिक बीमारियाँ रिश्तेदारों में देखी जाती हैं, लेकिन उसी के कारण भी हो सकती हैं बाहरी कारणउदाहरण के लिए, पोषण की प्रकृति। छिटपुट मामले अलग-अलग व्यक्तियों में होते हैं, लेकिन एलील्स के दुर्लभ संयोजन या डे नोवो उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकते हैं।

दूसरी वर्गीकरण प्रणाली - आनुवंशिक - आम तौर पर विदेशी साहित्य में स्वीकार की जाती है और हाल ही में तेजी से पाई गई है बारंबार उपयोगऔर रूसी साहित्य में। इस प्रणाली के अनुसार, पाँच समूह प्रतिष्ठित हैं:

समूह I - कुछ जीनों में उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित जीन रोग। ये मुख्य रूप से ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव, हॉलैंड्रिक और माइटोकॉन्ड्रियल मोड ऑफ़ इनहेरिटेंस (अध्याय II) के साथ मोनोजेनिक लक्षण हैं;

समूह II - क्रोमोसोमल रोग, यानी जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (अध्याय V);

समूह III - वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, जिसके रोगजनन में पर्यावरणीय और वंशानुगत कारक जिनमें मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक प्रकार की विरासत (मायोपिया, रुग्ण मोटापा, गैस्ट्रिक अल्सर) होती है, भूमिका निभाते हैं।

समूह IV - दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिक रोग, जो अक्सर जुड़े होते हैं प्राणघातक सूजन(रेटिनोब्लास्टोमा, विल्म्स ट्यूमर, ल्यूकेमिया के कुछ रूप);

समूह V - मां और भ्रूण के बीच आनुवंशिक असंगति के रोग, जो भ्रूण एंटीजन (आरएच कारक और कुछ अन्य एरिथ्रोसाइट एंटीजन-एंटीबॉडी सिस्टम के लिए असंगतता) के प्रति मां की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।

वंशानुगत रोग स्वयं प्रकट होने लग सकते हैं अलग-अलग उम्र में. अभिव्यक्ति की प्रकृति (बीमारी के पहले लक्षणों के प्रकट होने का समय) विशिष्ट है अलग - अलग रूपवंशानुगत विकृति विज्ञान. एक नियम के रूप में, वंशानुगत बीमारियों की विशेषता एक दीर्घकालिक (दीर्घकालिक) प्रगतिशील (लक्षणों की बढ़ती गंभीरता के साथ) होती है।

9.2 गुणसूत्र रोग

इस समूह में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यताओं के कारण होने वाली बीमारियाँ शामिल हैं। लगभग 1% नवजात शिशुओं में असामान्य कैरियोटाइप होता है, और मृत शिशुओं में, गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में विचलन की घटना 20% होती है। सामान्य विशेषणिक विशेषताएंगुणसूत्र संबंधी रोग हैं: कम वज़नजन्म के समय, विकास में देरी, छोटा कद, माइक्रोसेफली, माइक्रोगैनेथिया, ओस्टियोजेनेसिस विकार, आंखों की असामान्य स्थिति। अधिक विस्तृत विवरणक्रोमोसोमल रोग अनुभाग 5.8 और 5.9 में दिए गए हैं।

9.3 जीन रोग

आनुवंशिक रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली रोग संबंधी स्थितियाँ हैं। अधिकतर, यह अवधारणा मोनोजेनिक रोगों पर लागू होती है।

इस समूह की विशेषता विविधता है - एक ही रोग विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। जीन स्तर पर विकृति विज्ञान के विकास के सामान्य सिद्धांत ये हो सकते हैं:

असामान्य प्रोटीन उत्पाद का उत्पादन;

सामान्य प्रोटीन की कमी;

अपर्याप्त राशिसामान्य प्रोटीन;

सामान्य प्रोटीन उत्पाद की अधिकता.

होमोस्टैसिस (शरीर के आंतरिक वातावरण की स्थिरता) में गड़बड़ी की प्रकृति के आधार पर, जीन रोगों के निम्नलिखित समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. अमीनो एसिड चयापचय के रोग।

वंशानुगत चयापचय रोगों का सबसे बड़ा समूह। उनमें से लगभग सभी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोगों का कारण अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार किसी न किसी एंजाइम की कमी है।

फेनिलकेटोनुरिया- फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की गतिविधि में तेज कमी के कारण फेनिलएलनिन का टायरोसिन में बिगड़ा हुआ रूपांतरण - एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी। यह 2-4 महीने की उम्र में प्रकट होता है, पहले लक्षण सुस्ती, ऐंठन, एक्जिमा, "माउस" गंध (कीटोन्स की गंध) हैं। गंभीर मस्तिष्क क्षति धीरे-धीरे विकसित होती है, जिससे मूर्खता तक बुद्धि में भारी कमी आती है। यदि जीवन के पहले दिनों से आप यौवन से पहले एक बीमार बच्चे के आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से बाहर कर देते हैं (या मात्रा को काफी सीमित कर देते हैं), तो लक्षण विकसित नहीं होते हैं। यह रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है पीएएच, जो फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सीलेज़ को एनकोड करता है। जीन पीएएच HSA12q24.1 पर स्थानीयकृत। विभिन्न आबादी में इस जीन के कई दर्जन उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। पीसीआर-आधारित डायग्नोस्टिक सिस्टम हैं जो विषमयुग्मजी कैरिएज का पता लगा सकते हैं। हाल ही में, फेनीकेटोनुरिया के उपचार के लिए नए दृष्टिकोण विकसित किए गए हैं - फेनिलएलनिन लाइसेज़ के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा, एक पौधा एंजाइम जो हानिरहित मेटाबोलाइट्स में फेनिलएलनिन के टूटने को उत्प्रेरित करता है, और सामान्य फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन को जीनोम में सम्मिलित करके जीन थेरेपी।

अल्काप्टोनुरिया- टायरोसिन चयापचय और शरीर के ऊतकों में संचय का एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार ( जोड़ की उपास्थि, टेंडन) होमोगेंटिसिक एसिड। अभिव्यक्ति होती है बचपन. पहला लक्षण है पेशाब का रंग काला होना। अक्सर विकसित होता है यूरोलिथियासिस रोगऔर पायलोनेफ्राइटिस। होमोगेंटिसिक एसिड ब्रेकडाउन उत्पादों के संचय से जोड़ों (मुख्य रूप से घुटने और कूल्हे) को नुकसान होता है। संयोजी ऊतक का रंग काला पड़ जाता है और उसकी नाजुकता बढ़ जाती है। श्वेतपटल और कानों का काला पड़ना इसकी विशेषता है। जीन में उत्परिवर्तन एचजीडीइस रोग का कारण होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेस है। इस जीन में 14 एक्सॉन हैं और यह HSA3q21-23 में स्थानीयकृत है। लगभग 100 अलग-अलग मिसेन्स, फ्रेमशिफ्ट और स्प्लिस साइट म्यूटेशन का वर्णन किया गया है और वे इस बीमारी से जुड़े हैं .

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म 1- त्वचा, बाल, परितारिका और आंख की वर्णक झिल्लियों में रंगद्रव्य की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी (चित्र IX, 1)।

चित्र IX, 1.नेग्रोइड जाति का एक प्रतिनिधि एक अल्बिनो है। साइट http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait से सामग्री के आधार पर

एक बीमारी जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है। में प्रकट होता है बदलती डिग्रीत्वचा, बाल, परितारिका और आंख की रंगद्रव्य झिल्लियों का रंग खराब होना, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, फोटोफोबिया, निस्टागमस, बार-बार धूप की कालिमा. टायरोसिनेस जीन में विभिन्न मिसेन्स, फ्रेमशिफ्ट और निरर्थक उत्परिवर्तन ( टायर, HSA11q24) इस बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं।

2. कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकार

गैलेक्टोसिमिया- एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी और गैलेक्टोज और इसके डेरिवेटिव के रक्त में संचय, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और आंख के लेंस पर विषाक्त प्रभाव डालते हैं। जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, पीलिया, यकृत का बढ़ना, निस्टागमस, मांसपेशी हाइपोटोनिया और उल्टी देखी जाती है। समय के साथ, मोतियाबिंद और शारीरिक और मानसिक विकास में बाधा उत्पन्न होती है। दूध के प्रति असहिष्णुता की विशेषता।

इस बीमारी में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका है। इस रोग के कई रूप जीन के विभिन्न उत्परिवर्ती एलील्स के कारण होते हैं GALT(गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफ़ेज़), HSA9p13 क्षेत्र में स्थानीयकृत। मिसेन्स उत्परिवर्तन एंजाइम गतिविधि को अलग-अलग डिग्री तक कम कर देते हैं, जो रोग के लक्षणों की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, डर्थे का गैलेक्टोसिमिया लगभग स्पर्शोन्मुख है, केवल यकृत विकारों की प्रवृत्ति देखी जाती है।

गीर्के रोग (ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I, ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार I)- ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करने में असमर्थता, जिससे ग्लाइकोजन के संश्लेषण और अपघटन में व्यवधान होता है। ग्लाइकोजन भंडारण होता है, लेकिन विपरीत प्रक्रिया नहीं होती है। हाइपोग्लाइसीमिया विकसित होता है। लीवर और किडनी में अतिरिक्त ग्लाइकोजन के जमा होने से लीवर और किडनी फेल हो जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। रोग का कारण जीन में उत्परिवर्तन है जी6पीसी, जो एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को एनकोड करता है। इस जीन के चौदह उत्परिवर्ती एलील्स का वर्णन किया गया है जो गीर्के रोग से जुड़े हैं। इस बीमारी के विषमयुग्मजी वाहक और प्रसव पूर्व निदान की पहचान करने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण हैं।

3. लिपिड चयापचय संबंधी विकार

नीमन-पिक रोग प्रकार ए और बी- एंजाइम लाइसोसोमल एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की गतिविधि में कमी, जो जीन द्वारा एन्कोड किया गया है एसएमपीडी1(HSA11p15.4-p15.1). वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। लिपिड चयापचय के उल्लंघन से यकृत, फेफड़े, प्लीहा और तंत्रिका ऊतकों में लिपिड जमा हो जाता है। तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन, तंत्रिका तंत्र में व्यवधान की विशेषता, बढ़ा हुआ स्तररक्त में कोलेस्ट्रॉल और लिपिड. बचपन में टाइप ए घातक होता है। टाइप बी अधिक हल्का होता है; मरीज़ आमतौर पर वयस्क होने तक जीवित रहते हैं। विभिन्न प्रकार जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होते हैं एसएमपीडी1.

गौचर रोग (ग्लाइकोसिलसेरामाइड लिपिडोसिस)- तंत्रिका और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स का संचय, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है जीबीए(HSA1q21). लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह के अंतर्गत आता है। रोग के कुछ रूप यकृत, प्लीहा, तंत्रिका और हड्डी के ऊतकों को गंभीर क्षति के रूप में प्रकट होते हैं।

4. प्यूरिन और पाइरीमिडीन चयापचय के वंशानुगत रोग

लेस्च-नाइचेन सिंड्रोम -एक लिंग-संबंधित अप्रभावी रोग जिसमें की सामग्री यूरिक एसिडशरीर के सभी तरल पदार्थों में. इसका परिणाम विकासात्मक देरी, हल्की मानसिक मंदता, दौरे हैं आक्रामक व्यवहारआत्मघात के साथ. जीन में उत्परिवर्तन के कारण हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की एंजाइमेटिक गतिविधि की अपर्याप्तता एचपीआरटी1(HSAXq26-q27.2) इस बीमारी का आधार है। एक ही जीन में कई उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है, जिसके परिणामस्वरूप गाउट(प्यूरिन चयापचय में गड़बड़ी और ऊतकों में यूरिक एसिड यौगिकों का जमाव)।

5. संयोजी ऊतक चयापचय संबंधी विकार

मार्फ़न सिंड्रोम (मकड़ी उंगलियां, अरकोनोडैक्टली)- जीन में उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक क्षति एफबीएन1(HSA15q21.1), फ़ाइब्रिलिन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। रोग की नैदानिक ​​बहुरूपता को समझाया गया है एक लंबी संख्याउत्परिवर्ती एलील, जिनमें से प्रत्येक विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट हो सकता है। मरीजों की विशेषताएँ लंबा कद, दैहिक काया (असंगत रूप से लंबे अंग), अरकोनोडैक्टली (लंबी पतली उंगलियाँ), कमजोरी हैं लिगामेंटस उपकरण, रेटिना डिटेचमेंट, लेंस सब्लक्सेशन, प्रोलैप्स मित्राल वाल्व(चित्र IX, 2)।

चित्र IX, 2.मार्फन सिन्ड्रोम। साइट http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html से सामग्री के आधार पर।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़- कुछ लाइसोसोमल एंजाइमों की कमी के कारण एसिड ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (म्यूकोपॉलीसेकेराइड) के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह। इन रोगों को लाइसोसोमल भंडारण रोगों के रूप में वर्गीकृत किया गया है। वे हड्डी और संयोजी ऊतक के विभिन्न दोषों में प्रकट होते हैं। म्यूकोपॉलीसाज़ारिडोसिस प्रकार I (हर्लर सिंड्रोम)एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो IDUA जीन (HSA4q16.3) में उत्परिवर्तन के कारण एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ की कमी से उत्पन्न होती है। इससे शरीर की कोशिकाओं में प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट कॉम्प्लेक्स और वसा का संचय होता है। परिणामस्वरूप, रोगियों को छोटे कद, महत्वपूर्ण मानसिक मंदता, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, हृदय दोष, कॉर्नियल क्लाउडिंग, हड्डियों की विकृति और चेहरे की विशेषताओं का मोटा होना (चित्र IX, 3) का अनुभव होता है।

चित्र IX, 3.हर्लर सिंड्रोम. साइट http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm से सामग्री के आधार पर।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार II(हंटर सिंड्रोम) एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है जो आईडीएस जीन (HSAXq28) में उत्परिवर्तन के कारण एंजाइम इडुरोनेट सल्फोटेज़ में दोष के कारण होती है। संचय करने वाले पदार्थ डर्मेटन और हेपरान सल्फेट हैं। चेहरे की खुरदुरी विशेषताएं, स्केफोसेफली, शोर भरी सांसें, धीमी खुरदरी आवाज, बार-बार तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण (चित्र IX, 4) इसकी विशेषता है। ) . 3-4 साल की उम्र में, आंदोलनों के समन्वय में गड़बड़ी दिखाई देती है - चाल अजीब हो जाती है, बच्चे अक्सर चलते समय गिर जाते हैं। मरीजों में भावनात्मक लचीलापन और आक्रामकता की विशेषता होती है। प्रगतिशील श्रवण हानि, पीठ की गांठदार त्वचा के घाव, ऑस्टियोआर्थराइटिस और कॉर्नियल घाव भी देखे जाते हैं।

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चित्र IX, 4.हंटर सिंड्रोम. साइट http://1nsk.ru/news/russia/23335.html से सामग्री के आधार पर।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार III (सैनफिलिपो सिंड्रोम, सैनफिलिपो रोग) -हेपरान सल्फेट के संचय के कारण होने वाला रोग। यह आनुवंशिक विविधता की विशेषता है - इस बीमारी के 4 प्रकार हैं, जो संचित पदार्थों के चयापचय में शामिल 4 अलग-अलग जीन एन्कोडिंग एंजाइमों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। नींद की गड़बड़ी के रूप में बीमारी के पहले लक्षण 3 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में दिखाई देते हैं। उदासीनता धीरे-धीरे विकसित होती है, साइकोमोटर विकास में देरी होती है, भाषण हानि होती है और चेहरे की विशेषताएं कठोर हो जाती हैं। समय के साथ बच्चे दूसरों को पहचानना बंद कर देते हैं। मरीजों को विकास मंदता, संयुक्त संकुचन, हाइपरट्रिकोसिस और मध्यम हेपेटोसप्लेनोमेगाली की विशेषता होती है। हर्लर और हंटर सिंड्रोम के विपरीत, सैनफिलिपो रोग में मानसिक मंदता प्रबल होती है, और कॉर्निया और त्वचा पर घाव होते हैं। कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केयाद कर रहे हैं।

चित्र IX, 5.सैनफिलिपो सिंड्रोम. साइट http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome से सामग्री के आधार पर।

फ़ाइब्रोडिसप्लासिया (मायोसिटिस ऑसिफिकन्स, पैराओसियस हेटरोटोपिक ऑसिफिकेशन, मुनहाइमर रोग)- एक संयोजी ऊतक रोग जो जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप इसके प्रगतिशील अस्थिभंग से जुड़ा होता है ACVR1(HSA2q23-q24), जो एक्टिविन ए रिसेप्टर को एनकोड करता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग स्वयं प्रकट होता है जन्म दोषविकास - मुख्य रूप से टेढ़े बड़े पैर की उंगलियों और विकारों के साथ ग्रीवा रीढ़कशेरुका सी2-सी7 के स्तर पर रीढ़। यह रोग प्रकृति में प्रगतिशील है और महत्वपूर्ण हानि का कारण बनता है कार्यात्मक अवस्थामस्कुलोस्केलेटल प्रणाली, रोगियों की गंभीर विकलांगता और मृत्यु, मुख्य रूप से बचपन और कम उम्र में (चित्र IX, 6)। इस बीमारी को "दूसरे कंकाल की बीमारी" भी कहा जाता है, क्योंकि जहां शरीर में सामान्य सूजन-रोधी प्रक्रियाएं होनी चाहिए, वहां हड्डियों का विकास शुरू हो जाता है।

चित्र IX, 6.फाइब्रोडिस्प्लेसिया। साइट http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 से सामग्री के आधार पर।

6. परिसंचारी प्रोटीन के विकार

hemoglobinopathies- हीमोग्लोबिन संश्लेषण के वंशानुगत विकार। हीमोग्लोबिनोपैथी के दो समूह हैं। पहले को ग्लोबिन प्रोटीन की प्राथमिक संरचना में बदलाव की विशेषता है, जो इसकी स्थिरता और कार्य में गड़बड़ी के साथ हो सकता है (उदाहरण के लिए, दरांती कोशिका अरक्तता). दूसरे समूह के हीमोग्लोबिनोपैथी में, हीमोग्लोबिन की संरचना सामान्य रहती है, केवल ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर कम हो जाती है (उदाहरण के लिए, β -थैलेसीमिया).

7. लाल रक्त कोशिकाओं में चयापचय संबंधी विकार

वंशानुगत खून की बीमारी- एरिथ्रोसाइट झिल्ली लिपिड की जन्मजात कमी। जीन उत्परिवर्तन के आधार पर रोग की विशेषता वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव मोड से होती है SPTA1(HSA1q21), जो एरिथ्रोसाइट α-1 स्पेक्ट्रिन को एन्कोड करता है। इस प्रोटीन की विसंगति से एरिथ्रोसाइट के अंदर सोडियम आयनों की सांद्रता में वृद्धि होती है, और आसमाटिक दबाव में वृद्धि के कारण इसमें अतिरिक्त पानी का प्रवेश होता है। परिणामस्वरूप, गोलाकार लाल रक्त कोशिकाएं बनती हैं - स्फेरोसाइट्स, जो सामान्य उभयलिंगी लाल रक्त कोशिकाओं के विपरीत, रक्त प्रवाह के संकीर्ण क्षेत्रों में आकार बदलने की क्षमता नहीं रखती हैं, उदाहरण के लिए, जब प्लीहा के साइनस में गुजरती हैं। इससे प्लीहा के साइनस में एरिथ्रोसाइट्स की गति धीमी हो जाती है और माइक्रोस्फेरोसाइट्स के निर्माण के साथ एरिथ्रोसाइट झिल्ली का हिस्सा अलग हो जाता है। नष्ट हुई लाल रक्त कोशिकाएं प्लीहा के मैक्रोफेज द्वारा अवशोषित हो जाती हैं। लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस से लुगदी कोशिकाओं का हाइपरप्लासिया और प्लीहा का इज़ाफ़ा होता है। सब में महत्त्वपूर्ण नैदानिक ​​लक्षणपीलिया है. वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के मुख्य लक्षण बढ़े हुए प्लीहा (आमतौर पर हाइपोकॉन्ड्रिअम के नीचे से 2 - 3 सेमी तक उभरे हुए) और पीलिया हैं। कभी-कभी विकास में देरी, गड़बड़ी के संकेत मिलते हैं चेहरे का कंकाल, टावर खोपड़ी, काठी नाक, ऊंचा तालु, दांतों का असामान्य संरेखण, संकीर्ण आंख सॉकेट।

8. धातु चयापचय के वंशानुगत रोग

कोनोवलोव-विल्सन रोग (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी)- तांबे के चयापचय का एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति होती है। यह रोग कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग एटीपीस की अपर्याप्त एंजाइमेटिक गतिविधि के कारण सेरुलोप्लास्मिन (एक कॉपर ट्रांसपोर्ट प्रोटीन) के कम या असामान्य संश्लेषण के कारण होता है। जीन में उत्परिवर्तन (उनमें से लगभग 200 का वर्णन किया गया है)। एटीपी7बी(HSA13q14-q21) इस एंजाइम के β-पॉलीपेप्टाइड में परिवर्तन का कारण बनता है, जो इस विकृति का आनुवंशिक आधार है। रोगजनन में मुख्य भूमिका तांबे के चयापचय के उल्लंघन द्वारा निभाई जाती है, तंत्रिका, गुर्दे, यकृत के ऊतकों और कॉर्निया में इसका संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप विषाक्त क्षतिइन अंगों का तांबा. यकृत में बड़ी गांठदार या मिश्रित सिरोसिस बन जाती है। गुर्दे में, समीपस्थ नलिकाएं मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। मस्तिष्क में, बेसल गैन्ग्लिया, सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस और थायनिया नाइग्रा सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

9. पाचन तंत्र में कुअवशोषण

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) -एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाती है, गंभीर उल्लंघनश्वसन क्रियाएँ और जठरांत्र पथ. इसका कारण जीन उत्परिवर्तन है सीएफटीआर(HSA7q31.2), जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर को एनकोड करता है। इस बीमारी की विशेषता एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान, श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर शिथिलता है।

लैक्टोज असहिष्णुता (हाइपोलेक्टेसिया) –लैक्टोज के खराब पाचन की ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजिकल स्थिति ( दूध चीनी), जिसका आनुवंशिक आधार जीन के नियामक और कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन है एलसीटी(HSA2q21), जो लैक्टेज को एनकोड करता है। यह एंजाइम मुख्य रूप से आंत की सिलिअटेड कोशिकाओं में व्यक्त होता है और लैक्टोज को गैलेक्टोज और ग्लूकोज में तोड़ने के लिए जिम्मेदार होता है। लैक्टेज की कमी के मुख्य लक्षण पेट फूलना, पेट दर्द, दस्त और उल्टी हैं। बच्चों में लैक्टेज की कमी हो सकती है पुराना कब्जखाने के बाद चिंता और रोना। विभिन्न मानव आबादी में, उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति 1 से 100% तक भिन्न होती है।

10. हार्मोनल विकार

वृषण स्त्रैणीकरण (मॉरिस सिंड्रोम) -एक लिंग से जुड़ी अप्रभावी बीमारी जब एक पुरुष कैरियोटाइप (46, XY) एक महिला फेनोटाइप को प्रकट करता है। अभिव्यंजना भिन्न-भिन्न होती है। अपूर्ण स्त्रीकरण के साथ, गोनाड पुरुष प्रकार के अनुसार विकसित होते हैं, लेकिन कुछ यौन विशेषताएं गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ महिला लिंग के अनुरूप होती हैं - हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ, अंडकोश सिवनी का अधूरा बंद होना, अंडकोश की थैली, छोटी योनि (चित्रा IX, 7) . पूर्ण नारीकरण के साथ, मुख्य लक्षण मासिक धर्म की अनुपस्थिति और अच्छी तरह से विकसित स्तन ग्रंथियों और एक महिला फेनोटाइप के साथ यौन बाल विकास है। रोग का कारण जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन हैं एआर(HSAXq11-q12), जो एण्ड्रोजन रिसेप्टर को एनकोड करता है।

चित्र IX, 7.अपूर्ण वृषण स्त्रैणीकरण के दौरान बाह्य जननांग का दृश्य। साइट http://www.health-ua.org/img/ Woman/tabl/8_17.jpg से सामग्री के आधार पर।

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम (महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म) -ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक अंतःस्रावी विकार, जिसमें रोगी के पास पुरुष बाहरी जननांग और एक महिला हार्मोनल संरचना होती है। मरीजों में एक बड़ा भगशेफ होता है, जो एक मूत्रजननांगी उद्घाटन के साथ पुरुष लिंग के समान हो जाता है, योनि में कोई बाहरी प्रवेश द्वार नहीं होता है, लेबिया मिनोरा अनुपस्थित होते हैं, और लेबिया मेजा एक "कटे हुए" अंडकोश की तरह दिखते हैं। इस मामले में, आंतरिक जननांग अंगों का स्वरूप सामान्य हो सकता है। रोग का आनुवंशिक आधार जीन उत्परिवर्तन है CYP21(HSA6q21.3), जो साइटोक्रोम P450 समूह के एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एनकोड करता है, जो हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के संश्लेषण में शामिल होता है।

9.4 वंशानुगत विकृति विज्ञान के अध्ययन में आणविक मार्कर

वंशानुगत बीमारियों और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा प्रकृति में मोनोजेनिक नहीं है। उन्हें मात्रात्मक लक्षणों के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, यानी, जिनमें परिवर्तनशीलता की निरंतर सीमा होती है और उन्हें मापा जा सकता है - उदाहरण के लिए, ऊंचाई, वजन, अंग की लंबाई। जेनेटिक तत्व बड़ी संख्या मेंजीन ऐसे लक्षणों की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं, यही कारण है कि उन्हें पॉलीजेनिक कहा जाता है। आनुवंशिक मार्करों का उपयोग करके उनकी विरासत का पता लगाना और उन जीनों की पहचान करना संभव है जिनके एलील रोग प्रक्रियाओं में शामिल हैं। लिंक्ड इनहेरिटेंस (एसोसिएशन) की पहचान फेनोटाइपिक लक्षणसाथ आनुवंशिक मार्करआपको गुणसूत्रों के क्षेत्रों को खोजने की अनुमति देता है निर्णायक प्रभावअध्ययन की जा रही प्रक्रियाओं (स्थितीय क्लोनिंग) पर, और आणविक निदान (आणविक लेबलिंग) के लिए विश्वसनीय सिस्टम प्राप्त करें। वर्तमान में, मानव आनुवंशिकी में सबसे आम मार्कर माइक्रोसैटेलाइट लोकी (चित्र IX, 8; धारा 8.1) और मोनोन्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिक साइट - एसएनपी (चित्र IX, 9) हैं, जिनकी मुख्य विशेषताएं तालिका IX, 1 में दिखाई गई हैं।

सामान्य और रोग संबंधी स्थितियों के तहत, एक विशिष्ट वंशानुगत बीमारी से संबंधित ऊतकों में बायोचिप्स पर जीन अभिव्यक्ति (सभी या एक समूह) का विश्लेषण, अक्सर अध्ययन किए जा रहे रोग के लिए उम्मीदवार जीन की पहचान करना संभव बनाता है। मात्रात्मक गुण (क्यूटीएल) को प्रभावित करने वाले डीएनए अनुक्रमों का गुणसूत्र स्थानीयकरण कई निकट दूरी वाले मार्करों के साथ सह-विरासत के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है। यदि ऐसे मार्कर ढूंढना संभव है जो दोनों तरफ क्यूटीएल को सीमित करते हैं, तो जीनोमिक अनुक्रम डेटा (धारा 7.7 और 8.4) के आधार पर, उन जीनों की एक सूची संकलित की जा सकती है जो अध्ययन किए जा रहे रोग के क्यूटीएल के लिए स्थितीय उम्मीदवार हैं। अभिव्यक्ति विश्लेषण और रोग संघ अध्ययनों को आणविक मार्करों के साथ जोड़कर, सबसे संभावित उम्मीदवार जीन की पहचान की जा सकती है - वे जो दोनों सूचियों में दिखाई देंगे।

कुछ दवाओं के प्रति संवेदनशीलता की डिग्री और उनके उपयोग की प्रभावशीलता व्यापक रूप से भिन्न होती है। एक ही बीमारी के लिए, किसी व्यक्ति विशेष के लिए उपयुक्त दवा का चयन अक्सर परीक्षण और त्रुटि द्वारा किया जाता है। समय बर्बाद करने के अलावा, यह दृष्टिकोण कभी-कभी स्वास्थ्य के लिए अपूरणीय क्षति का कारण बनता है। वर्तमान में बड़ी संख्या के लिए दवाइयाँएसएनपी-आधारित मार्कर सिस्टम विकसित किए गए हैं जो किसी विशेष रासायनिक पदार्थ के प्रति व्यक्तिगत जीव की प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के लिए प्राथमिकता (अनुभव से पहले) की अनुमति देते हैं। जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की विशेषताओं के साथ डीएनए मार्करों के व्यक्तिगत एलील वेरिएंट का जुड़ाव व्यक्तिगत चिकित्सा का आधार है (चित्रा IX, 10)।

चित्र IX, 8.माइक्रोसैटेलाइट लोकी में, भिन्नता की इकाई न्यूक्लियोटाइड्स का एक समूह है।

चित्र IX, 9.मोनोन्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिक साइटों (एसएनपी) पर, भिन्नता की इकाई एकल न्यूक्लियोटाइड है।

तालिका IX, 1.एसएनपी और माइक्रोसैटेलाइट्स की मुख्य विशेषताओं की तुलना।

चित्र IX, 10.मोनोन्यूक्लियोटाइड दोहराव के बहुरूपता के आधार पर व्यक्तिगत चिकित्सा का चयन करने का सिद्धांत - एसएनपी।

अध्याय IX के लिए परीक्षण प्रश्न और असाइनमेंट

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस को वंशानुगत रोगों के किस समूह में वर्गीकृत किया जा सकता है?

2. जीन उत्परिवर्तन के लिए हेटेरोज़ायगोट कर सकते हैं SPTA1होना वंशानुगत खून की बीमारी?

3. हेपरान सल्फेट के संचय से कौन सा वंशानुगत रोग होता है?

4. चार संभावित एसएनपी एलील्स क्यों हैं?

अध्याय IX के लिए अतिरिक्त वाचन

एन.पी. बोचकोव। क्लिनिकल जेनेटिक्स // एम.: जियोटार-मेड। 2002. - 457 एस.