50 के बाद डाउन की बीमारी. मिखाइलोवा एम.एस.

लेख में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की विशेषताओं और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के तरीकों का वर्णन किया गया है।

अक्सर, विशेष रूप से झुकी हुई आंखों और गोल चेहरे वाले हंसमुख और अच्छे स्वभाव वाले लोग दूसरों के बीच दया या गलतफहमी पैदा करते हैं। लेकिन कम ही लोग जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग न केवल विकलांग लोग हैं जिन्हें सुरक्षा और सहानुभूति की आवश्यकता है, बल्कि, सबसे पहले, रचनात्मक, व्यापक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली व्यक्ति हैं।

डाउन शब्द का क्या अर्थ है?

डाउन सिंड्रोम का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जॉन डाउन, जो खोपड़ी और जीभ की संरचना की कुछ सामान्य विशेषताओं वाले लोगों में व्यवहार, मानसिक क्षमताओं और भावनाओं की अभिव्यक्ति में समानता की खोज करने वाले पहले व्यक्ति थे। इस बीमारी को आधिकारिक तौर पर इसका नाम 1965 में मिला।

डॉक्टर और वैज्ञानिक डाउन ने 1858 से पागलों के लिए एर्सड रॉयल शरण में एक चिकित्सा निदेशक के रूप में काम किया। उनकी गतिविधियों का लक्ष्य यह साबित करना था कि मानसिक रूप से मंद बच्चों के साथ कक्षाएं सकारात्मक परिणाम देती हैं। वह आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के लिए बनाए गए नॉर्मन्सफ़ील्ड डेवलपमेंट सेंटर के संस्थापक बने।

महत्वपूर्ण: छोटे बच्चों को उनकी सकारात्मक सोच, सभी जीवित चीजों के प्रति प्यार, दोस्त बनाने की क्षमता, सहानुभूति और सहानुभूति के कारण सनी बच्चे भी कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम क्या है: लक्षण, चेहरा, नवजात शिशुओं की तस्वीरें

डाउन सिंड्रोम शरीर की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता है जो तब होती है जब गुणसूत्रों की संख्या बढ़ जाती है। 46 गुणसूत्रों के बजाय, प्रकृति ने इन लोगों को 47 गुणसूत्रों के साथ "संपन्न" किया, अर्थात् 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

महत्वपूर्ण: डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, 650-700 शिशुओं में से एक को डाउन सिंड्रोम होता है। इसके अलावा, इस विकृति वाले पुरुष और महिला बच्चों की संख्या समान है।

मां की उम्र के साथ डाउन्स के साथ जन्म की आवृत्ति बढ़ जाती है, हालांकि, 18 साल के बच्चे भी अपने बच्चों में इस आनुवंशिक बीमारी के प्रकट होने से प्रतिरक्षित नहीं हैं। 33 साल के बाद एक महिला में डाउन को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

सिंड्रोम के ऐसे रूप हैं:

• त्रिगुणसूत्रता
• अनुवादन
• मोज़ाइसिज़्म

लक्षण:

• चेहरा और सिर का पिछला हिस्सा अस्वाभाविक रूप से सपाट है
• विशेष आँख का आकार
• खोपड़ी की अनोखी आकृति
• ऊपरी पलक क्षेत्र में त्वचा की चौड़ी तहें
• अस्वाभाविक रूप से छोटे कान
• छोटे अंग
• छोटी उंगली का टेढ़ापन
• बहुत पीछे का अंगूठा
• हथेली को गहराई से मोड़कर "काटना"।
• धीमी वृद्धि
• कमजोर मांसपेशी टोन
• ख़राब समन्वय
• अस्पष्ट भाषण
• कमजोर मानसिक क्षमताएं

महत्वपूर्ण: कई शारीरिक विशेषताओं के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग हंसमुख, खुले, भोले, हंसमुख, दयालु और स्नेही होते हैं। उनमें से कई के पास संगीत के प्रति अच्छी तरह से विकसित कान और कला के प्रति जुनून है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के चेहरे पर चार खास विशेषताएं होती हैं:

• गोल और सपाट आकार
• शीर्ष पर पलकों के ऊपर अतिरिक्त सिलवटों के साथ झुकी हुई आँखें
• मुह खोलो
• चौड़ी और साथ ही छोटी नाक

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?

डाउन सिंड्रोम भी कहा जाता है क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी।इसका मतलब यह है कि डाउन्स को दो 21 गुणसूत्रों के बजाय तीन विरासत में मिलते हैं। आमतौर पर दो प्रतियां मां से और एक पिता से विरासत में मिलती है। इस प्रकार, 46 गुणसूत्रों के बजाय, डाउन में 47 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 3 21वें होते हैं।

लगभग 3% डाउन पूरे 21वें गुणसूत्र को विरासत में नहीं लेते हैं, बल्कि केवल 14वें गुणसूत्र से जुड़े कुछ जीन प्राप्त करते हैं। इस घटना को कहा जाता है अनुवादन.

अन्य 3% को प्रत्येक कोशिका में नहीं, बल्कि केवल कुछ में गुणसूत्र 21 के जीन विरासत में मिलते हैं। यह मोज़ेक विकल्प. अक्सर ऐसे लोगों में सिंड्रोम के स्पष्ट लक्षण नहीं होते, उनकी बौद्धिक और शारीरिक क्षमताएं बहुत सीमित नहीं होतीं। मोज़ेक प्रकार के चिह्न दूसरों के लिए अदृश्य हो सकते हैं।

बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं: कारण

एकमात्र चीज जो डाउन होने का खतरा बढ़ाती है वह है उसके जैविक पिता और मां की उम्र। माता-पिता जितने बड़े होंगे, बच्चे के आनुवंशिक विकारों के साथ पैदा होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

औरत के लिए"गंभीर" उम्र की शुरुआत होती है 33-35 वर्ष, जब डाउन होने की संभावना 1:30 तक बढ़ जाती है। एक आदमी के लिएये ख़तरा बढ़ता जा रहा है 42 साल बाद. यह महिला शरीर की उम्र बढ़ने और पुरुषों में शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट के कारण होता है।

महत्वपूर्ण: धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत और असामाजिक जीवनशैली से डाउन के साथ पैदा होने की संभावना नहीं बढ़ती है। पारिस्थितिकी, परिवेश का तापमान या मौसम भी इस विकृति की उपस्थिति को प्रभावित नहीं करते हैं।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का कारण डाउन सिंड्रोम वाली माताओं (लगभग 50%) में अधिक है। हालाँकि, ज्यादातर मामलों में उन्हें प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात का अनुभव होता है। अधम पुरुषों के बच्चे नहीं हो सकते.

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को कौन जन्म देता है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकते हैं। यदि स्वस्थ माता-पिता पहले ही एक संतान को जन्म दे चुके हैं, तो उनके दूसरे संतान को जन्म देने की संभावना लगभग 1% है।

माँ जितनी बड़ी होगी, डाउन के साथ पैदा होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी:

• 25 वर्ष से कम आयु - 1:2000
• 25 वर्ष - 1:1250 - 1:1270
• 30 वर्ष - 1:1000
• 35 वर्ष 1:450
• 40 वर्ष - 1:150
• 45 वर्ष - 1:30 - 1:50

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने की संभावना उन लोगों में बढ़ जाती है जो आनुवंशिक स्थानांतरण के वाहक हैं। यदि वाहक माँ है, तो यह संभावना 30% है, पिता लगभग 5% है।

डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत

प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पहचान करना काफी मुश्किल होता है। खतरनाक संकेतों में से एक 11-13 सप्ताह में गर्दन के पीछे (कॉलर) भाग में चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का अल्ट्रासाउंड पर पता लगाना है। हालाँकि, यह विधि अविश्वसनीय है - 20% मामलों में परिणाम गलत निकलता है।

एक व्यापक परीक्षा के परिणाम सबसे विश्वसनीय होते हैं। यदि, उसी 11-13 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड से कॉलर क्षेत्र में पैथोलॉजिकल गाढ़ापन का पता चला और, इसके अलावा, रक्त सीरम परीक्षण के परिणाम सकारात्मक थे, तो गर्भवती महिला को 16 की अवधि में "ट्रिपल टेस्ट" निर्धारित किया जाता है। -18 सप्ताह.

ऐसे मामलों में जहां ये सभी विश्लेषण और परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, इसमें कोई संदेह नहीं है: 100 में से 99 बच्चे अतिरिक्त 47वें गुणसूत्र के साथ पैदा होंगे।

महत्वपूर्ण: जितने कम परीक्षण और विश्लेषण किए जाएंगे, आप परिणाम पर उतना ही कम भरोसा कर पाएंगे। इस प्रकार, "ट्रिपल टेस्ट", जो एस्ट्रिऑल, एचसीजी और सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करता है, स्वयं 9% मामलों में त्रुटि उत्पन्न करता है।

अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण, परीक्षण

डाउन के लिए परीक्षण और विश्लेषण निश्चित रूप से उन गर्भवती महिलाओं के लिए आवश्यक होंगे जिनके बच्चों में अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान कॉलर स्पेस मोटा पाया गया था।

16-18 सप्ताह में, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। यदि यह परीक्षण भी पुष्टि करता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तो शारीरिक द्रव की जांच करना आवश्यक होगा। यह प्रक्रिया एक अस्पताल में की जाती है और इसमें गर्भवती महिला के पेट की गुहा का पंचर और विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह शामिल होता है।

महत्वपूर्ण: इस परीक्षण के बाद गर्भपात का खतरा कई गुना बढ़ जाता है। ऐसा करना या न करना हर मां का काम है। यदि बाद के चरणों में एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण किया जाता है, और यह भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो गर्भपात संभव नहीं होगा - समय से पहले जन्म कराना होगा।

क्या अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम दिखाई देता है?

यदि भ्रूण में असामान्यताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना का संकेत देती हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से अल्ट्रासाउंड के दौरान उनका पता लगा लेंगे। संकेतक जिनके द्वारा कोई सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना का अंदाजा लगा सकता है:

• कॉलर क्षेत्र बढ़ाया गया
• स्पाइना बिफिडा
• नाक की हड्डी बहुत छोटी है
• बच्चे का चेहरा सपाट है
• छोटी उंगलियां छोटी, अविकसित होती हैं

महत्वपूर्ण: विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए केवल अल्ट्रासाउंड परिणाम ही पर्याप्त नहीं हैं। केवल अतिरिक्त परीक्षाओं और परीक्षणों के परिणाम ही भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड से डाउन सिंड्रोम का पता चलता है

डाउन सिंड्रोम: इलाज कैसे करें और क्या डाउन सिंड्रोम का इलाज संभव है?

डाउन सिंड्रोम स्वयं इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि वास्तव में यह एक आनुवंशिक त्रुटि है। हालाँकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा और जन्मजात सहवर्ती रोगों के "सेट" के साथ पैदा होते हैं। इसलिए, जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, बच्चे को लगातार कई विशेषज्ञों की देखरेख में रहना चाहिए।

महत्वपूर्ण: इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है, सनी बच्चों की लगातार देखभाल की आवश्यकता होती है। नियमित विकासात्मक गतिविधियाँ, उचित देखभाल और उपचार सामान्य समाज में डाउंस के समाजीकरण में योगदान करते हैं।

डाउन ट्रेनिंग चंचल तरीके से होनी चाहिए और पशु चिकित्सा (जानवरों के साथ संचार) द्वारा पूरक होनी चाहिए। ऐसी गतिविधियाँ अच्छे सकारात्मक परिणाम देती हैं और बच्चों का बौद्धिक विकास करती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का जोखिम

चूंकि डाउन सिंड्रोम एक त्रुटि है, आनुवंशिकता के संचरण में एक दुर्घटना, प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति के लिए डाउन के साथ पैदा होने का जोखिम मौजूद है। हालाँकि, उन परिवारों में जोखिम कम हो जाता है जहाँ पहले से ही एक बच्चा है।

भारतीय वैज्ञानिकों के हालिया शोध से अप्रत्याशित परिणाम सामने आए हैं। यह पता चला है कि न केवल माता और पिता की उम्र सनी बच्चा होने की संभावना को प्रभावित करती है, बल्कि नानी की उम्र भी प्रभावित करती है। जब वह अपनी बेटी को जन्म देती थी तब वह जितनी बड़ी होती थी, उसके पोते-पोतियों के पैदा होने का जोखिम उतना ही अधिक होता था।

इसके अलावा, करीबी पारिवारिक संबंधों के मामलों में डाउन के साथ पैदा होने की संभावना अधिक होती है।

अन्य कारक किसी भी तरह से भ्रूण में आनुवंशिक खराबी की संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं।

पहली स्क्रीनिंग के अनुसार डाउन सिंड्रोम का खतरा कब अधिक होता है?

पहली स्क्रीनिंग (10 से पहले नहीं, लेकिन 14 सप्ताह से बाद में नहीं) प्रारंभिक चरण में भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाती है। हार्मोन की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है और रक्त लिया जाता है। यदि ये दोनों अध्ययन सकारात्मक हैं, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है, जो ज्यादातर मामलों में दो अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित करता है: कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस।

ये परीक्षण भ्रूण में गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करना संभव बनाते हैं, लेकिन वे गर्भपात को भड़का सकते हैं।

महत्वपूर्ण: प्रारंभिक चरण में डाउन के परीक्षण से इस आनुवंशिक विसंगति वाले नवजात शिशुओं की संख्या घटकर 1:1000 हो गई है।

डाउन सिंड्रोम निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

ऐसे परिवार में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने का जोखिम जहां इस सिंड्रोम वाले रक्त संबंधी हैं, मुख्य रूप से इसके रूप पर निर्भर करता है। इसलिए ट्राइसोमी संचरित नहीं होती है, जबकि स्थानांतरण विरासत में मिल सकता है।

महत्वपूर्ण: यदि किसी माँ को डाउन सिंड्रोम है, तो उसके बच्चे में समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होने का 50% जोखिम होता है।

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है

क्या डाउन सिंड्रोम वाले लोग बच्चे पैदा कर सकते हैं?

पुरुष चढ़ावअधिकांश मामलों में उनके बच्चे नहीं हो सकते। अपवाद पुरुषों में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मामले हैं - उनकी प्रजनन क्षमताएं संरक्षित हैं।

महिलाएँ नीचेबच्चे को जन्म दे सकती हैं, लेकिन अधिकतर उन्हें प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात का अनुभव होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग कितने वर्ष जीवित रहते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का औसत जीवनकाल होता है 50 साल. लेकिन अगर विकलांग लोगों और उनके पूर्ण समाजीकरण के प्रति सामान्य दृष्टिकोण वाले विकसित देशों में यह आंकड़ा बहुत अधिक है, तो रूस, यूक्रेन और अन्य देशों में जहां इस समस्या पर ध्यान नहीं दिया जाता है, यह 35 से अधिक नहीं है।

विदेश में, नीचे के बच्चे नियमित किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं, क्लबों और खेल क्लबों में जाते हैं और उच्च शिक्षा प्राप्त करते हैं। वयस्कों के रूप में, उन्हें आसानी से ऐसा काम मिल जाता है जिसके लिए गहन मानसिक कार्य की आवश्यकता नहीं होती है।

वे फिल्मों में अभिनय करते हैं और मंच पर प्रदर्शन करते हैं, खेल खेलते हैं और चित्र बनाते हैं, परिवार शुरू करते हैं और बच्चों का पालन-पोषण करते हैं। एक शब्द में, वे समाज के पूर्ण सदस्य की तरह महसूस करते हैं। यह सब इन विशेष लोगों के जीवन को लम्बा करने में मदद करता है।

इस आनुवंशिक विकार के कुछ सामान्य लक्षण डाउन्स को एक-दूसरे के समान बनाते हैं: आंखों का आकार, नाक का आकार, चेहरे की गोलाई, शरीर की संरचना, साथ ही एक हंसमुख, मैत्रीपूर्ण स्वभाव।

हालाँकि, बाहरी समानता के बावजूद, उनमें से प्रत्येक एक व्यक्ति है। इनमें से प्रत्येक व्यक्ति का चरित्र और विकास संबंधी विशेषताएं व्यक्तिगत हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लिए एकमात्र प्रभावी निवारक तरीका कम उम्र में गर्भधारण और बच्चे का जन्म है। युवा माता-पिता के बच्चे में आनुवंशिक विकार होने की संभावना सबसे कम होती है।

यदि बच्चे के माता और पिता की उम्र 35-40 वर्ष से अधिक है, तो महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए, आवश्यक जांच करानी चाहिए और सभी अनुशंसित परीक्षण पास करने चाहिए।

महत्वपूर्ण: यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को गर्भपात की पेशकश की जाएगी।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम - कम उम्र में गर्भधारण और बच्चे का जन्म

डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई प्रसिद्ध उत्कृष्ट संगीतकार, अभिनेता, कलाकार और एथलीट हैं। उनके रिकॉर्ड और उपलब्धियाँ आनुवंशिक विकारों वाले लोगों के हताश रिश्तेदारों में आश्चर्य, प्रसन्नता और आशा जगाती हैं।

सारी दुनिया जानती है:

• पाब्लो पिनेडा- अभिनेता, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित दुनिया का पहला व्यक्ति जो उच्च शिक्षा संस्थान से स्नातक करने में सक्षम था
• स्टेफ़नी जिन्स- अभिनेत्री जिसने फिल्म "डुओ" में अभिनय किया, जिसे बाद में कई अमेरिकी फिल्म पुरस्कार मिले
• माइकल जॉनसन- कलाकार
• सेर्गेई मकारोव- रूसी अभिनेता, थिएटर ऑफ़ द इनोसेंट में अभिनय करते हैं
• रोनाल्ड जेनकिंस- एक शानदार संगीतकार, जब वह 6 साल का था तब से वह सिंथेसाइज़र बजा रहा है
• मैक्स लुईस- अंग्रेजी अभिनेता
• करेन गफ़नी- एथलीट जिसने तैराकी में विश्व रिकॉर्ड बनाया
• पाउला साज़- वकील, एथलीट, अभिनेत्री
• मारिया लांगोवाया- ओलंपिक चैंपियन तैराक जिसने विशेष ओलंपिक में स्वर्ण पदक जीता
• जेमी ब्रेवर- अभिनेत्री जिन्होंने "अमेरिकन हॉरर स्टोरी" में अभिनय किया

मैरी लोंगोवाया - डाउन सिंड्रोम से पीड़ित तैराक

प्रसिद्ध लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक त्रुटि से अधिक कुछ नहीं है। और अगर इसे टाला या रोका जा सकता था, तो फिर चाहे वह कितना भी प्रसिद्ध और अपनी क्षमताओं और संपर्कों से समृद्ध क्यों न हो, किसने ऐसा किया होता।

हालाँकि, सार्वजनिक लोगों के प्रसिद्ध परिवार भी डाउना बच्चों को जन्म देते हैं:

08/30/1995 बोरिस येल्तसिनपोते ग्लीब का जन्म डाउन सिंड्रोम के साथ हुआ था। अब लड़का शतरंज अच्छा खेलता है, चित्र बनाता है और खेल खेलता है।

• 1.04. 2012 की अभिनेत्री एवेलिना ब्लेडंसने एक पुत्र शिमोन को जन्म दिया। अब लड़का अपने बिल्कुल स्वस्थ साथियों की तरह ही विकसित हो रहा है। गर्भावस्था के 14वें सप्ताह में माता-पिता को पता चला कि बच्चा विकलांग पैदा होगा, लेकिन बच्चे को मारने का कोई सवाल ही नहीं था। माता-पिता खुश हैं और अपने बेटे को पालने में आनंद लेते हैं
• बेटों स्पेनिश राष्ट्रीय टीम के कोचफुटबॉल डाउन सिंड्रोम. अल्वारो डेल बोस्क 25 वर्षों से टीम का शुभंकर रहा है। खिलाड़ी उनकी मित्रता और खुलेपन के कारण उनसे प्यार करते थे। हर बार लड़का अपने पिता के साथ ट्रेनिंग के लिए आता है और अपने दोस्तों का समर्थन करता है
• 1997 में इरीना खाकामादाएक विशेष बेटी मारिया को जन्म दिया, जो डाउन सिंड्रोम के अलावा ल्यूकेमिया से भी पीड़ित थी। अब लड़की चित्र बनाना, नृत्य करना और अच्छा गाना सीख रही है

एवेलिना ब्लेडेंस का खुशहाल परिवार

वीडियो: एवेलिना ब्लेडंस और डाउन सिंड्रोम से पीड़ित उसका बच्चा

डाउन सिंड्रोम प्रतीक

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आधिकारिक प्रतीक नीला और पीला रिबन है। जो लोग डाउन्स का समर्थन करते हैं या इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं वे स्वयं अपनी छाती पर एक रिबन या प्रतीक बैज पहनते हैं।

डाउन सिंड्रोम प्रतीक

21 मार्च अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस है

2005 से हर साल तीसरे महीने की 21 तारीख को पूरी दुनिया अंतरराष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस मनाती है। यह तिथि संयोग से नहीं चुनी गई थी - यह तीन इक्कीसवें गुणसूत्रों का प्रतीक है जो डाउन्स को सामान्य लोगों से अलग करते हैं।

रूस में यह दिवस पहली बार 2011 में ही मनाया गया था।

21 मार्च डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का दिन है

महत्वपूर्ण: डाउन डे इस जीन विकृति विज्ञान की विशेषताओं के बारे में अधिक से अधिक लोगों को सूचित करने के लक्ष्य से मनाया जाता है।

यदि जीवन ने तय कर लिया है कि बच्चे का जन्म होना तय है, तो माता-पिता को निराश नहीं होना चाहिए, क्योंकि ये बच्चे एक वास्तविक उपहार हैं। विदेश में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं के इनकार 1% से अधिक नहीं होते हैं (रूस में - 95% इनकार), और सनी बच्चों को गोद लेने की प्रतीक्षा सूची कई साल पहले भरी जानी चाहिए।

इस आनुवंशिक विशेषता के प्रति अपना दृष्टिकोण बदलना, अपनी खुशी की ओर हाथ बढ़ाना और अपने जीवन में धूप आने देना ही काफी है।

वीडियो: क्लोज़-अप. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

डाउन्स सबसे आम तौर पर पाया जाने वाला क्रोमोसोमल विकार है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक डाउन द्वारा किया गया था, जिन्होंने इस सिंड्रोम को मानसिक विकार का एक विशेष रूप कहा था। इस बीमारी ने बहुत विवाद पैदा किया और ऐसे बच्चे पैदा होने के मामले आम होते जा रहे थे जिनमें डाउन की बीमारी पाई गई थी। विशेषज्ञ बीमारी का कारण निर्धारित करने में असमर्थ थे। 1959 में, फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज्यून यह स्थापित करने में कामयाब रहे कि यह बीमारी इक्कीसवें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी के कारण विकसित होती है।

रोग क्यों उत्पन्न होता है?

प्रत्येक मानव कोशिका में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं, जो एन्कोडेड आनुवंशिक जानकारी के वाहक होते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति की कोशिकाओं में विभिन्न गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, जो शरीर के समुचित विकास के लिए आवश्यक जीन ले जाते हैं। गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में, एक पिता के शुक्राणु के माध्यम से, दूसरा माँ के अंडे के माध्यम से विरासत में मिलता है।

डाउन रोग क्यों होता है? इस विकृति का कारण माता-पिता में से किसी एक से अतिरिक्त गुणसूत्र सेट की विरासत है। अधिकतर, ये माता से इक्कीसवें गुणसूत्र की दो प्रतियां और पिता से इक्कीसवें गुणसूत्र की एक प्रति होती हैं। परिणामस्वरूप, तीन इक्कीसवें गुणसूत्र होते हैं, और उनकी कुल संख्या सैंतालीस होती है। इस प्रकार की वंशानुक्रम को इक्कीसवें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी कहा जाता है।

कई महिलाओं को जब पता चलता है कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है तो वे खुद को दोषी मानती हैं। कारणों की तलाश अपने आप में नहीं की जानी चाहिए; माता-पिता किस जाति के हैं, वे किस जलवायु में रहते हैं, उनकी आय क्या है और शिक्षा का स्तर क्या है, इसकी परवाह किए बिना गुणसूत्र गलत तरीके से विकसित हो सकते हैं। केवल एक विश्वसनीय कारक है जो इस विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ा सकता है - माँ की उम्र। बच्चे को जन्म देने वाली महिला की उम्र जितनी अधिक होगी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। इसीलिए 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं के लिए विभिन्न परीक्षण करना आवश्यक है, जिससे भ्रूण की बीमारी की पहचान करना संभव हो सके। बहुत से लोग मानते हैं कि यह विकृति वंशानुगत है। डाउन सिंड्रोम एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में नहीं फैलता है।

रोग की आनुवंशिक विविधताएँ

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का कारण ट्राइसॉमी 21 है। इस दोष वाले बच्चे में इक्कीसवीं जोड़ी में दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं, और यह सभी कोशिकाओं में देखा जाता है। ऐसा विकार अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान कोशिका विभाजन में असामान्यताओं के कारण होता है।

लेकिन बीमारी का एक और रूप भी है. यह मोज़ेक डाउन रोग है। इस दुर्लभ रूप का कारण निषेचन के बाद कोशिका विभाजन में दोष हैं, और उनमें से केवल कुछ में इक्कीसवें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

जब इक्कीसवें जोड़े में एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र की ओर विस्थापित हो जाता है, तो एक अन्य प्रकार का रोग भी उत्पन्न हो जाता है, जिसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है। यह बदलाव गर्भधारण से पहले और उसके दौरान दोनों समय हो सकता है। स्थानान्तरण बहुत दुर्लभ है.

नवजात शिशुओं में रोग के लक्षण

एक अनुभवी प्रसूति रोग विशेषज्ञ के लिए नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम को पहचानना मुश्किल नहीं होगा। पैथोलॉजी के लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देने लगते हैं। पहले दिनों से, रोग को विशिष्ट लक्षणों से पहचाना जा सकता है: चपटा चेहरा, गर्दन पर त्वचा की तह, आंखों का तिरछा आकार, विकृत कान, ब्रेकीसेफली, सिर का पिछला भाग चपटा, मांसपेशियों की टोन में कमी, अत्यधिक गतिशीलता जोड़, छोटे अंग, हथेलियों की संरचना, ऊंचाई और वजन की कमी।

कम सामान्य लक्षण

ऐसे लक्षण डाउन सिंड्रोम वाले 70-90% बच्चों के लिए विशिष्ट होते हैं। लगभग आधे बच्चों में कम सामान्य लक्षण देखे जाते हैं। यह लगातार थोड़ा खुला रहने वाला छोटा मुंह और उभरी हुई बड़ी जीभ है, एक संकीर्ण, धनुषाकार तालु, एक छोटी ठोड़ी, एक टेढ़ी छोटी उंगली, जीभ पर उम्र के साथ दिखाई देने वाले खांचे, नाक का एक सपाट पुल, एक छोटी गर्दन और नाक , हथेलियों पर एक क्षैतिज तह। ऐसे संकेत बच्चे में इस बीमारी - डाउन सिंड्रोम - का संदेह करने के लिए काफी हैं।

उनके अलावा, उपस्थिति की अन्य विशेषताएं भी हैं जिनका विस्तृत परीक्षण पर पता लगाया जा सकता है। इस तरह के संकेतों में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति, परितारिका के किनारे पर रंग के धब्बे, लेंस का धुंधलापन, छाती की असामान्य संरचना, पाचन और जननांग प्रणाली के दोष, एक खुला या अतिरिक्त फ़ॉन्टनेल शामिल हैं।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते होते हैं और अपने माता-पिता की तरह नहीं दिखते।

निदान

ऊपर वर्णित कई लक्षण किसी बीमारी का संकेत दे सकते हैं, या बस बच्चे की शारीरिक विशेषता हो सकते हैं। इसलिए, केवल इसके आधार पर कोई निदान नहीं किया जा सकता। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की पुष्टि या खंडन करने के लिए, आपको कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता है।

प्रसव पूर्व निदान

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का पता लगाने के लिए गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड किया जाता है। यह डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों की पहचान करने में मदद करता है: अनुचित रूप से गठित कंकाल की हड्डियां, बढ़े हुए नलिका पारभासी, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि, आदि। एक अनुभवी विशेषज्ञ के लिए गायब नाक की हड्डी, ग्रीवा सिलवटों का पता लगाना मुश्किल नहीं होगा, जो संकेत देते हैं चमड़े के नीचे के द्रव का संचय। इसके अलावा, 10-13 और 16-18 सप्ताह में गर्भवती मां का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण करना आवश्यक है। डाउन सिंड्रोम का निश्चित रूप से निदान गर्भावस्था के पांचवें महीने के अंत में किया जा सकता है।

विकास की विशेषताएं

"डाउनयाट" बच्चों के विकास संबंधी विकार या तो स्पष्ट या महत्वहीन हो सकते हैं। अक्सर ऐसे शिशुओं में हृदय दोष होता है, कभी-कभी इसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। मांसपेशियों की टोन में कमी के कारण बच्चा देर से चलना शुरू करता है, और इसलिए वह अपने आस-पास की दुनिया के बारे में सीखता है। इसकी वजह से बोलने और लिखने के विकास में दिक्कतें आने लगती हैं। इसके अलावा, ऐसे बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं, और उनमें अक्सर सुनने और दृष्टि संबंधी विकार होते हैं, जो बच्चे के समग्र विकास को प्रभावित करता है।

बौद्धिक विकास

एक समय यह माना जाता था कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में गंभीर मानसिक विकलांगता होती है और वे सीखने में असमर्थ होते हैं। लेकिन हाल ही में, अक्सर ऐसे मामले सामने आए हैं जब इस तरह के निदान वाला व्यक्ति स्वतंत्र रूप से रहना शुरू कर देता है, नौकरी पाता है और विभिन्न प्रकार की सामाजिक गतिविधियों में सक्रिय रूप से भाग लेता है।

कारण यह है कि इस बीमारी के प्रति समाज का नजरिया ही बदल गया है। डाउन रोग से पीड़ित बच्चों को तेजी से परिवारों के पास छोड़ दिया जाता है और उनकी देखभाल की जाती है। इसके अलावा, चिकित्सा देखभाल बेहतर हो गई है, ऐसे कई विशेष केंद्र हैं जो ऐसे बच्चों के साथ काम करते हैं। बेशक, यह अनुमान लगाना असंभव है कि इस तरह के विचलन वाले बच्चे का विकास कैसे होगा, लेकिन यह बात स्वस्थ बच्चों पर भी लागू होती है। हालाँकि ऐसे बच्चों में विकास संबंधी देरी होती है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उनका विकास नहीं हो रहा है। और यह किस गति से होगा यह शिशु के लिए बनाई गई स्थितियों पर निर्भर करता है।

उपचार और पूर्वानुमान

डाउन्स रोग जैसी बीमारी के साथ, लोग लगभग 40-50 वर्ष जीवित रहते हैं। और यद्यपि यह बीमारी लाइलाज है, हृदय रोग जैसी सहवर्ती बीमारियों का इलाज अच्छी तरह से किया जा सकता है, जो बदले में रोगी के जीवन को लम्बा करने में मदद करता है।

चूंकि इस विकृति वाले बच्चों में तंत्रिका तंत्र के विकास में असामान्यताएं होती हैं, इसलिए गर्भवती मां को फोलिक एसिड की खुराक लेने की आवश्यकता होती है, जो अधिक गंभीर विकारों की घटना को रोक सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का इलाज करते समय, सामाजिक समर्थन और पुनर्वास पाठ्यक्रमों का कोई छोटा महत्व नहीं है। ऐसे बच्चों के पालन-पोषण और शिक्षा का मुख्य लक्ष्य पारिवारिक और सामाजिक अनुकूलन है।

समूहों में कक्षाएं और बच्चों के समूहों में रहना बहुत प्रभावी होता है, जो बच्चे की सामाजिक अनुकूलन क्षमता और तैयारी को बेहतर बनाने में मदद करता है। ऐसे बच्चे विशेष शैक्षणिक संस्थानों में पढ़ते हैं, लेकिन नियमित स्कूलों में जाने के मामले भी हैं, इससे बच्चे की सामाजिक तैयारी में सुधार करने में मदद मिलती है।

मनोवैज्ञानिक और भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं उपयोगी होती हैं। जब एक बीमार बच्चे की देखभाल सही ढंग से की जाती है, तो ऐसी बीमारी वाला बच्चा स्वस्थ बच्चे के समान कौशल हासिल करने में सक्षम होता है, लेकिन थोड़ी देर बाद।

पुनर्वास उपायों को अधिक प्रभावी बनाने के लिए, नॉट्रोपिक दवाएं लेने की सिफारिश की जाती है: एमिनोलोन, सेरेब्रोलिसिन, साथ ही बी विटामिन।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के माता-पिता यह नहीं जानते कि परिवार और दोस्तों को इस निदान के बारे में कैसे सूचित किया जाए। ऐसे में रिश्ते में तनाव से बचने के लिए जरूरी है कि अपनों से खुलकर बात की जाए।

एक बीमार बच्चे के माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि वह अपनी आशाओं, सपनों, अधिकारों और शक्तियों वाला एक व्यक्ति है। ऐसे बच्चे की ज़रूरतें किसी भी अन्य बच्चे की ज़रूरतों से अलग नहीं होती हैं। आपको परिवार के बाकी सदस्यों के बारे में भूलकर इस पर ध्यान केंद्रित नहीं करना चाहिए।

ऐसी बीमारी से ग्रस्त बच्चे का इलाज भारी बोझ की तरह करने की कोई जरूरत नहीं है। अपने बच्चे को अपना प्यार दें, और वह आपको उसी तरह जवाब देगा।

अजनबियों की उत्सुक नज़रों से शर्मिंदा न हों; उसके साथ शांति से व्यवहार करें, दोस्तों और राहगीरों के सवालों का बिना शर्मिंदगी के जवाब दें।

यदि आवश्यक हो तो नए परिचितों को मना करने की कोई आवश्यकता नहीं है, मुख्य बात यह है कि आप और बच्चा सहज महसूस करें।

उन माता-पिता से मिलें जिनके बच्चे समान बीमारी से पीड़ित हैं, उनके साथ संवाद करें, उन मुद्दों पर चर्चा करें जो आपके बच्चों से संबंधित हैं।

डाउन सिंड्रोम जैसे विकार वाले बच्चे को नियमित स्कूल जाने की सलाह दी जाती है, क्योंकि किसी विशेष संस्थान में पढ़ने पर, अन्य लोगों की नज़र में वह बाकियों से अलग दिखेगा, जिसका अर्थ है कि यह उसके लिए अधिक कठिन होगा। दोस्त बनाना और लोगों से संवाद करना। इन बच्चों के लिए, अन्य बच्चों के साथ दोस्ती बहुत महत्वपूर्ण है और उन्हें आवश्यक सामाजिक कौशल हासिल करने में मदद मिलती है।

उचित रूप से व्यवस्थित देखभाल, प्रारंभिक सहायता और मनोवैज्ञानिक सहायता के साथ, ऐसी बीमारी वाला बच्चा काफी हद तक बड़ा होगा और अपने माता-पिता को सकारात्मक भावनाएं और संचार से आनंद देगा।

- एक क्रोमोसोमल असामान्यता जिसमें कैरियोटाइप में क्रोमोसोम 21 पर आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, यानी क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी देखी जाती है। डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइपिक लक्षण ब्रैकीसेफली, सपाट चेहरे और ओसीसीपुट, पैलेब्रल विदर के मंगोलॉयड चीरा, एपिकेन्थस द्वारा दर्शाए जाते हैं। गर्दन पर त्वचा की तह, अंगों का छोटा होना, छोटी उंगलियां, अनुप्रस्थ पामर तह, आदि। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता जन्म से पहले (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस के अनुसार) या बाहरी संकेतों के आधार पर जन्म के बाद लगाया जा सकता है। आनुवंशिक अनुसंधान. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सहवर्ती विकास संबंधी विकारों के सुधार की आवश्यकता होती है।

आईसीडी -10

प्रश्न90

सामान्य जानकारी

डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल सिंड्रोम है जिसमें क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण कैरियोटाइप को 47 क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जाता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 500-800 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का लिंगानुपात 1:1 है। डाउन सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1866 में अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ एल. डाउन द्वारा किया गया था, लेकिन पैथोलॉजी (ट्राइसॉमी 21) की गुणसूत्र प्रकृति और सार लगभग एक सदी बाद सामने आया था। डाउन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण विविध हैं: जन्मजात विकृतियों और मानसिक विकास विकारों से लेकर माध्यमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी तक। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विभिन्न विशेषज्ञों से अतिरिक्त चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, और इसलिए वे बाल चिकित्सा में एक विशेष श्रेणी का गठन करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

आम तौर पर, मानव शरीर की कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (सामान्य महिला कैरियोटाइप 46,XX; पुरुष - 46,XY)। इस मामले में, प्रत्येक जोड़े का एक गुणसूत्र माँ से और दूसरा पिता से विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम के विकास के लिए आनुवंशिक तंत्र ऑटोसोम के मात्रात्मक व्यवधान में निहित है, जब गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जोड़ी जाती है। क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति एक आनुवंशिक दुर्घटना (अंडजनन या शुक्राणुजनन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन), निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकती है। इन तंत्रों को ध्यान में रखते हुए, आनुवंशिकी डाउन सिंड्रोम में तीन प्रकार की कैरियोटाइप असामान्यताओं को अलग करती है: नियमित (सरल) ट्राइसोमी, मोज़ेकिज्म और असंतुलित अनुवाद।

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले (लगभग 94%) साधारण ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47,XX, 21+ या 47,XY, 21+) से जुड़े होते हैं। इस मामले में, मातृ या पितृ जनन कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण में व्यवधान के कारण 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं।

डाउन सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले मोज़ेक रूप में होते हैं, जो भ्रूण की केवल एक कोशिका में बिगड़ा हुआ माइटोसिस के कारण होता है, जो ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला चरण में होता है। मोज़ेकवाद में, 21वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी केवल इस कोशिका के व्युत्पन्न में पाई जाती है, और बाकी कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन फॉर्म 4-5% रोगियों में होता है। इस मामले में, 21वां गुणसूत्र या उसका टुकड़ा किसी भी ऑटोसोम से जुड़ा (स्थानांतरित) होता है और, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, इसके साथ नवगठित कोशिका में चला जाता है। स्थानान्तरण की सबसे आम "वस्तुएँ" गुणसूत्र 14 और 15 हैं, कम अक्सर - 13, 22, 4 और 5 पर। गुणसूत्रों की ऐसी पुनर्व्यवस्था यादृच्छिक हो सकती है या माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली हो सकती है जो संतुलित अनुवाद का वाहक है और है एक सामान्य फेनोटाइप. यदि स्थानांतरण का वाहक पिता है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 3% है; यदि स्थानांतरण मातृ आनुवंशिक सामग्री से जुड़ा है, तो जोखिम 10-15% तक बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने के जोखिम कारक

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म माता-पिता की जीवनशैली, जातीयता या निवास क्षेत्र से संबंधित नहीं है। एकमात्र विश्वसनीय रूप से स्थापित कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाता है वह मां की उम्र है। इसलिए, यदि 25 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में बीमार बच्चा होने की संभावना 1:1400 है, 35 वर्ष की आयु तक यह पहले से ही 1:400 है, 40 वर्ष की आयु तक यह 1:100 है; और 45 - 1:35 तक। सबसे पहले, यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर कम नियंत्रण और क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के बढ़ते जोखिम के कारण है। हालाँकि, चूंकि युवा महिलाओं में जन्म दर आम तौर पर अधिक होती है, आंकड़े बताते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं से पैदा होते हैं। कुछ रिपोर्ट्स के मुताबिक, पिता की उम्र 42-45 साल से ज्यादा होने से भी बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

यह ज्ञात है कि यदि समान जुड़वां बच्चों में से एक को डाउन सिंड्रोम है, तो 100% मामलों में दूसरे में भी यह विकृति होगी। इस बीच, भाई-बहनों के साथ-साथ भाई-बहनों के लिए भी ऐसे संयोग की संभावना नगण्य है। अन्य जोखिम कारकों में परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की उपस्थिति, 18 वर्ष से कम उम्र की मातृ आयु, पति या पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानांतरण, सजातीय विवाह, यादृच्छिक घटनाएं शामिल हैं जो रोगाणु कोशिकाओं या भ्रूण के सामान्य विकास को बाधित करती हैं।

प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, एआरटी (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन सहित) का उपयोग करके गर्भधारण करने से जोखिम वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम काफी कम हो जाता है, लेकिन इस संभावना को पूरी तरह से बाहर नहीं किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को गर्भ में रखने से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है: लगभग 30% महिलाओं में 6-8 सप्ताह में सहज गर्भपात होता है। अन्य मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, पूर्ण अवधि में पैदा होते हैं, लेकिन उनमें मध्यम हाइपोप्लेसिया होता है (शरीर का वजन औसत से 8-10% कम होता है)। क्रोमोसोमल असामान्यता के विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं जो एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा नवजात शिशु की पहली जांच में पहले से ही विकृति विज्ञान की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में नीचे वर्णित कुछ या सभी शारीरिक विशेषताएं प्रदर्शित हो सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिया होता है: चपटा चेहरा और नाक का पुल, ब्रेकीसेफली, छोटी चौड़ी गर्दन, सिर का सपाट पिछला भाग, कानों की विकृति; नवजात शिशु - गर्दन पर एक विशिष्ट त्वचा की तह। चेहरे की पहचान आंखों के मंगोलॉयड आकार, एपिकेन्थस (आंख के अंदरूनी कोने को ढकने वाली त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह), माइक्रोजेनिया, मोटे होंठों के साथ अक्सर आधा खुला मुंह और बड़ी उभरी हुई जीभ (मैक्रोग्लोसिया) की उपस्थिति से होती है। ). डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम होती है; जोड़ों की अतिसक्रियता (अटलांटो-अक्षीय अस्थिरता सहित), छाती की विकृति (उलटी या कीप के आकार की) होती है।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट शारीरिक लक्षण हैं नम अंग, ब्राचीडैक्ट्यली (ब्रैकिमेसोफैलांगी), छोटी उंगली की वक्रता (क्लिनोडैक्ट्यली), हथेली में एक अनुप्रस्थ ("बंदर") मोड़, पहली और दूसरी उंगलियों के बीच एक विस्तृत दूरी (सैंडल फांक), आदि। जब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच की जाती है तो आईरिस (ब्रशफील्ड स्पॉट), गॉथिक (धनुषाकार तालु), मैलोक्लूजन और ग्रूव्ड जीभ के किनारे पर सफेद धब्बे दिखाई देते हैं।

डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन वेरिएंट के साथ, बाहरी लक्षण साधारण ट्राइसोमी की तुलना में अधिक स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। मोज़ेकवाद में फेनोटाइप की गंभीरता कैरियोटाइप में ट्राइसोमिक कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात हृदय रोग (पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, वीएसडी, एएसडी, टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट, आदि), स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण हानि, मिर्गी, ल्यूकेमिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष होने की संभावना अन्य लोगों की तुलना में अधिक होती है। एसोफेजियल एट्रेसिया, स्टेनोसिस और डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रुंग रोग), जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था। यौवन की विशिष्ट त्वचा संबंधी समस्याएं शुष्क त्वचा, एक्जिमा, मुँहासे और फॉलिकुलिटिस हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बीमार रहते हैं; वे बचपन के संक्रमणों से अधिक गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं और अधिक बार निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, एआरवीआई, एडेनोइड्स और टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। जीवन के पहले 5 वर्षों में बच्चों में मृत्यु का सबसे संभावित कारण कमजोर प्रतिरक्षा और जन्मजात दोष हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में बौद्धिक विकास संबंधी विकार होते हैं - आमतौर पर हल्के या मध्यम मानसिक मंदता। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का मोटर विकास उनके साथियों से पीछे है; भाषण का एक प्रणालीगत अविकसितता है।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में मोटापा, कब्ज, हाइपोथायरायडिज्म, एलोपेसिया एरीटा, वृषण कैंसर, जल्दी शुरू होने वाला अल्जाइमर रोग आदि विकसित होने का खतरा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं; एनोवुलेटरी चक्र के कारण महिलाओं की प्रजनन क्षमता काफी कम हो जाती है। वयस्क रोगियों की ऊंचाई आमतौर पर औसत से 20 सेमी कम होती है। जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।

डाउन सिंड्रोम का निदान

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का प्रसवपूर्व पता लगाने के लिए, एक प्रसवपूर्व निदान प्रणाली प्रस्तावित की गई है। पहली तिमाही की जांच गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में की जाती है और इसमें विसंगति के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेतों की पहचान करना और गर्भवती महिला के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों (एचसीजी, पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण करना शामिल है। गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही की जांच की जाती है: प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एचसीजी और एस्ट्रिऑल के लिए मातृ रक्त परीक्षण। महिला की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है (सटीकता - 56-70%; गलत सकारात्मक परिणाम - 5%)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व आक्रामक निदान की पेशकश की जाती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के साथ एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस और एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श। यह जानकारी मिलने पर कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, गर्भावस्था को आगे बढ़ाने या समाप्त करने का निर्णय माता-पिता पर निर्भर रहता है।

जीवन के पहले दिनों में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागोगिस्ट की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर एक विशेष सुधारात्मक स्कूल में शिक्षा दी जाती है, लेकिन एकीकृत शिक्षा के ढांचे के भीतर, ऐसे बच्चे नियमित पब्लिक स्कूल में भी जा सकते हैं। सभी मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष शैक्षिक आवश्यकताओं वाले बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, और इसलिए उन्हें शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों से अतिरिक्त सहायता, विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के उपयोग और एक अनुकूल और सुरक्षित वातावरण के निर्माण की आवश्यकता होती है। "धूप वाले बच्चों" की परवरिश करने वाले परिवारों के लिए मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

डाउन सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की सीखने और समाजीकरण की क्षमताएं अलग-अलग होती हैं; वे काफी हद तक बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं और माता-पिता और शिक्षकों द्वारा किए गए प्रयासों पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे रोजमर्रा की जिंदगी में आवश्यक न्यूनतम घरेलू और संचार कौशल हासिल करने में कामयाब होते हैं। वहीं, ललित कला, अभिनय, खेल के साथ-साथ उच्च शिक्षा के क्षेत्र में ऐसे रोगियों की सफलता के ज्ञात मामले हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, साधारण व्यवसायों में महारत हासिल कर सकते हैं और परिवार शुरू कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम पर केवल संभावित जोखिमों को कम करने के परिप्रेक्ष्य से चर्चा की जा सकती है, क्योंकि किसी भी जोड़े में बीमार बच्चे होने की संभावना मौजूद होती है। प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ महिलाओं को सलाह देते हैं कि वे जीवन में बाद तक गर्भधारण में देरी न करें। परिवारों की आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व जांच प्रणाली का उद्देश्य डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने में मदद करना है।

डीएनए के अनुभागों में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक बीमारियों के एक समूह से संबंधित है।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति इक्कीसवीं जोड़ी के गुणसूत्रों (तथाकथित ट्राइसॉमी) की विसंगति, मनोभ्रंश की अलग-अलग डिग्री, विशिष्ट बाहरी लक्षण (इनमें चपटा चेहरा, तिरछी आंखें, उभरे हुए कान, बढ़ी हुई जीभ शामिल हैं) की विशेषता है। , एक अनुप्रस्थ पामर तह, छोटा कद, आदि)।

डाउन सिंड्रोम के कारण.

ट्राइसोमी 21 गुणसूत्र अग्रानुक्रम दो के बजाय गुणसूत्रों की तीन प्रतियों की उपस्थिति है। कुल मिलाकर, डाउन सिंड्रोम वाले जीव के कैरियोटाइप में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी। 22 जोड़े और 1 ट्रिपल। इस प्रकार, ऑटोसोम्स की मात्रात्मक विफलता के कारण, 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त आणविक संरचना शामिल है।

सामान्य आनुवंशिक प्रक्रिया में 46 मातृ और इतनी ही संख्या में पैतृक वंशानुगत संरचनाएँ - गुणसूत्र शामिल होते हैं। एक महिला का पूरा गुणसूत्र सेट (कैरियोटाइप) 23 जोड़े XX है, पुरुषों के लिए - 23 जोड़े XY। प्रत्येक जोड़े की एक संरचना वंशज को पिता से और दूसरी माता से विरासत में मिलती है। कई स्वतंत्र कारणों से तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में जुड़ जाता है:

अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान युग्मित गुणसूत्र अलग नहीं हुए;

निषेचन के बाद सामान्य कोशिका विभाजन बाधित हो जाता है;

आनुवंशिक उत्परिवर्तन किसी न किसी लिंग के माता-पिता से विरासत में मिलता है।

इन कारणों को ध्यान में रखते हुए, आनुवंशिकी ने डाउन सिंड्रोम में तीन प्रकार की कैरियोटाइपिक असामान्यताओं की पहचान की है। उनमें निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

सरल (उर्फ नियमित) ट्राइसॉमी - 94% मामले। इसके साथ सेट क्रोमोसोम को 47,XX, 21+ (महिलाओं के लिए) या 47,XY, 21+ (पुरुषों के लिए) के रूप में वर्णित किया गया है। इक्कीसवीं जोड़ी में पैथोलॉजी शरीर की सभी कोशिकाओं को कवर करती है। यह मातृ/पैतृक कोशिकाओं के न्यूनीकरण विभाजन में विफलता के कारण है। सामान्य अर्धसूत्रीविभाजन प्रत्येक पीढ़ी में गुणसूत्रों की संख्या को दोगुना होने से रोकता है; एक विकृत अर्धसूत्रीविभाजन अनावश्यक आनुवंशिक संरचना उत्पन्न कर सकता है। इस प्रकार, मातृ या पितृ 21वें जोड़े में ट्राइसॉमी बच्चे में स्थानांतरित हो जाती है।

मोज़ेक रूप (मोज़ेकवाद) - रोग के 1-2% मामले, जिसमें गुणसूत्रों की तीन गुना संख्या शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं की विशेषता होती है। मोज़ेकवाद एकल रोगाणु कोशिका के समसूत्री विभाजन की प्रक्रिया में विफलता के कारण होता है। इस मामले में, विकासशील जीव अंडे को कुचलने (ब्लास्टुलेशन) के अंतिम चरण में है या भविष्य के अंगों और ऊतकों (गैस्ट्रुलेशन) के लिए स्रोत बनाता है। भविष्य में, ट्राइसोमी केवल इस कोशिका के डेरिवेटिव में मौजूद होगी - तथाकथित। व्युत्पन्न। शरीर के अन्य घटकों का कैरियोटाइप सामान्य होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले 4-5 प्रतिशत रोगियों में असंतुलित ट्रांसलोकेशन या ट्रांसलोकेशन फॉर्म का निदान किया जाता है। इस मामले में, 21वें गुणसूत्र या उसके हिस्से का विस्थापन अन्य संरचनाओं में होता है, अक्सर 14वें और 15वें गुणसूत्र में, कभी-कभी 4वें, 5वें, 13वें, 22वें में। पुनर्नियोजन यादृच्छिक है, लेकिन माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। इस मामले में, सामान्य फेनोटाइप वाला माता या पिता असंतुलित अनुवाद के वाहक के रूप में कार्य करता है। बच्चों में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना माता-पिता के लिंग पर निर्भर करती है। एनटी से ग्रस्त एक पिता 3% की संभावना के साथ बीमार संतान पैदा कर सकता है, और विस्थापित गुणसूत्र वाली मां 10-15% तक की संभावना के साथ बीमार संतान पैदा कर सकती है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण.

डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को जन्म देने वाली लगभग 30% महिलाएं 6-8 सप्ताह की महत्वपूर्ण गर्भकालीन आयु में होती हैं। सहज गर्भपात का अनुभव करना। शेष 70 प्रतिशत बच्चे को सुरक्षित रूप से ले जाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाला नवजात शिशु कई मायनों में या उनके संयोजन में सामान्य बच्चे से भिन्न होता है:

खोपड़ी की संरचना में गड़बड़ी - नाक, चेहरे और सिर के पिछले हिस्से का सपाट पुल, निचला सिर, विकृत कान के गोले, एक विशिष्ट पश्चकपाल तह के साथ मोटी और छोटी गर्दन।

फेशियल डिस्मॉर्फिया - आंखों का एक मंगोलोइड आकार, उनके आंतरिक कोने ऊर्ध्वाधर त्वचा की परतों (एपिकैन्थस) के पीछे छिपे होते हैं। सफेद ब्रशफ़ील्ड धब्बे परितारिका के किनारे पाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम के अन्य चेहरे के लक्षणों में धनुषाकार तालु, असामान्य काटने और निचले जबड़े का अविकसित होना शामिल हैं। मुंह आधा खुला है, होंठ और नालीदार जीभ बड़ी हुई है।

कंकाल और मांसपेशियों में विकृति - छाती फ़नल या कील के आकार में विकृत हो जाती है। तथाकथित के साथ, संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि हुई है। ग्रीवा रीढ़ में अटलांटोएक्सियल अस्थिरता। उंगलियां और अंग छोटे और मोटे होते हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और पैरों पर बड़ी और दूसरी उंगलियों के बीच चंदन के आकार का अंतर होता है। कभी-कभी कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु वजन में सामान्य साथियों से 8-10 प्रतिशत पीछे होते हैं। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के वेरिएंट की परवाह किए बिना, बीमारी के बाहरी लक्षण संभावित निदान वाले अधिकांश बच्चों की विशेषता हैं। डाउन सिंड्रोम की शारीरिक अभिव्यक्तियों का सेट सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करता है। नियमित ट्राइसॉमी की तुलना में ट्रांसलोकेशन बाहरी संकेतों की अधिक स्पष्टता देता है। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले बच्चे फेनोटाइप की अलग-अलग गंभीरता प्रदर्शित करते हैं, जो क्रोमोसोम सेट में ट्राइसोमिक घटकों के अनुपात पर निर्भर करता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ, जन्मजात हृदय दोषों का भी पता लगाया जा सकता है - फैलोट की टेट्रालॉजी, सेप्टम की विसंगति - इंटरएट्रियल (एएसडी) और इंटरवेंट्रिकुलर (वीएसडी)। पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) और अन्य जन्मजात हृदय दोष आम हैं। नेत्र विकृति (स्ट्रैबिस्मस, ग्लूकोमा या मोतियाबिंद), और श्रवण हानि जैसी सुनने की समस्याएं आम हैं। जीवन के प्रारंभिक चरण में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में पाचन तंत्र के दोष विकसित होते हैं - ग्रहणी में स्टेनोसिस/एट्रेसिया, एसोफेजियल एट्रेसिया, साथ ही कब्ज और हिर्शस्प्रुंग रोग। कुछ मनोविश्लेषणात्मक समस्याएं विशिष्ट हैं: हल्का या मध्यम मनोभ्रंश, प्रणालीगत भाषण अविकसितता, बिगड़ा हुआ मोटर विकास, मिर्गी, प्रारंभिक अल्जाइमर रोग। अंतःस्रावी विकृति देखी जाती है: हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, एलोपेसिया एरीटा (गंजेपन के गोल धब्बे), पुरुषों में बांझपन, महिलाओं में ओव्यूलेशन विकार। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर ल्यूकेमिया और वृषण कैंसर का निदान किया जाता है। किशोरावस्था में त्वचा संबंधी समस्याएं आम होती हैं - शुष्क त्वचा, एक्जिमा, फॉलिकुलिटिस, मुँहासे।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा 50-60 वर्ष तक पहुंच जाती है। पहले पांच वर्षों में, डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और जन्म दोषों के कारण मर जाते हैं। ऐसे बच्चे सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं और बीमारियों से अधिक पीड़ित होते हैं। उनमें निमोनिया, एडेनोओडाइटिस के बढ़ने का खतरा अधिक होता है, वे आसानी से एआरवीआई की चपेट में आ जाते हैं और अक्सर ओटिटिस मीडिया और टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। वयस्कता में भी, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की ऊंचाई औसत से लगभग 0.2 मीटर कम होती है।

डाउन सिंड्रोम का निदान.

मां के गर्भ में भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच की प्रणाली से डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का शीघ्र पता लगाने में मदद मिलती है। पहली तिमाही में, निदान 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। लक्ष्य अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं की विशिष्टताओं की पहचान करना है, साथ ही मां के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों के स्तर को निर्धारित करना है। ऐसे मार्करों में एचसीजी, पीएपीपी-ए शामिल हैं। दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 15वें और 22वें सप्ताह के बीच की जाती है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए परीक्षाओं की सूची में प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, एचसीजी, एएफपी और हार्मोन एस्ट्रिऑल के लिए मातृ रक्त परीक्षण शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के जोखिम की गणना गर्भवती महिला की उम्र को ध्यान में रखकर की जाती है। सटीकता 56 से 70 प्रतिशत तक है, और छद्म सकारात्मक दर 5 प्रतिशत है।

जिन गर्भवती माताओं को भ्रूण डाउन सिंड्रोम का खतरा है, उन्हें इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स से गुजरने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार की आंतरिक जांच में भ्रूण के गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियो- या कॉर्डोसेन्टेसिस जैसे जोड़-तोड़ शामिल होते हैं। इसके अतिरिक्त, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निर्धारित है। यदि शोध डेटा डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करता है, तो माता-पिता को यह निर्णय लेना चाहिए कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।

अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के पहले दिनों में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम और पेट की गुहा की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह सब आंतरिक अंगों के विकास में जन्मजात दोषों का पता लगाने के लिए किया जाता है। बच्चों की जांच बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा भी की जाती है: एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक सर्जन, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट।

डाउन सिंड्रोम का उपचार.

आधुनिक परिस्थितियों में भी, डाउन सिंड्रोम जैसी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को ठीक नहीं किया जा सकता है। किसी बच्चे को दी जाने वाली प्रायोगिक चिकित्साएँ सिद्ध नैदानिक ​​प्रभावशीलता नहीं रखती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को व्यवस्थित चिकित्सा निगरानी और समय पर शैक्षणिक सहायता की आवश्यकता होती है। यह बच्चों के सफल विकास, सामाजिक जीवन में उनके अनुकूलन के साथ-साथ उनके कार्य और स्व-सेवा कौशल के विकास में योगदान देता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अपने पूरे जीवन भर चिकित्सकीय देखरेख में रहना चाहिए। इनमें बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, ईएनटी, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अन्य डॉक्टर शामिल हैं। इस तरह के नियंत्रण की आवश्यकता विकसित होने के जोखिम या संबंधित बीमारियों की उपस्थिति से जुड़ी है। यदि डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को गंभीर जन्मजात हृदय रोग या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष है, तो शीघ्र सर्जिकल हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। गंभीर श्रवण हानि के लिए, श्रवण सहायता का चयन किया जाता है। दृश्य अंगों की विकृति के लिए ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और स्ट्रैबिस्मस को खत्म करने के लिए चश्मा पहनने या नेत्र शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। हाइपोथायरायडिज्म के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है - थायराइड हार्मोन की कमी।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मोटर कौशल और क्षमताओं को फिजियोथेरेपी और फिजिकल थेरेपी की मदद से उत्तेजित किया जाता है। एक स्पीच थेरेपिस्ट और ओलिगोफ्रेनोपेडागोगिस्ट बच्चों को भाषण और संचार विकसित करने में मदद करते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ विशेष सुधारात्मक स्कूलों में सामान्य शिक्षा प्राप्त करते हैं, लेकिन कुछ नियमित स्कूल में पढ़ने में सक्षम होते हैं। एकीकृत शिक्षा कार्यक्रमों के तहत ऐसे मामले संभव हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सीखने की विशेष आवश्यकता होती है। यह उनके लिए आसान नहीं है, इसलिए उन्हें कक्षा शिक्षकों, विषय शिक्षकों और सामाजिक कार्यकर्ताओं से योग्य सहायता की आवश्यकता है। विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को एक सहायक और सुरक्षित वातावरण की आवश्यकता होती है, और उनके परिवारों को मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन की आवश्यकता होती है।