शेरशेव्स्की टर्नर का उपचार। मानसिक मंदता

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम पूर्ण या आंशिक एक्स-मोनोसॉमी के कारण होने वाली विकास की एक गुणसूत्र विकृति है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​संकेत: हाइपोगोनाडिज़्म, छोटा कद, जोड़ों की विकृति, गर्दन पर त्वचा की सिलवटें और अन्य विकृतियाँ (हृदय सहित)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इस विकृति का विकास एक्स गुणसूत्र की विसंगति पर आधारित है।

सभी मामलों में से लगभग 60% का निदान पूर्ण मोनोसॉमी से होता है, अर्थात। X गुणसूत्र (कैरियोटाइप 45,X0) के दूसरे भाग की हानि, और कोई पैतृक गुणसूत्र नहीं है। इसीलिए ज्यादातर मामलों में यह बीमारी लड़कियों में होती है, क्योंकि लड़कों को अपने पिता से Y गुणसूत्र प्राप्त होता है। लगभग 20% मामले इसी के कारण होते हैं संरचनात्मक परिवर्तनगुणसूत्र, और शेष 20% मामलों में आनुवंशिक मोज़ेकवाद होता है - आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं का अस्तित्व।

इस तरह की विसंगति वाले बच्चे के होने का जोखिम किसी भी तरह से मां या किसी की उम्र से संबंधित नहीं है रोग संबंधी रोगअभिभावक। असली कारणशेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र की एक मात्रात्मक, संरचनात्मक या गुणात्मक विसंगति है, अर्थात। कैरीोटाइप में उल्लंघन, और ये परिवर्तन उनके विभाजन के दौरान कोशिकाओं पर आयनकारी विकिरण को उत्तेजित कर सकते हैं, साथ ही हानिकारक भी हो सकते हैं जहरीला पदार्थ. पैथोलॉजिकल क्रोमोसोम के निर्माण के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति भी संभव है।

इस तरह के गुणसूत्र दोष कई अंतर्गर्भाशयी विकृतियों का कारण बनते हैं। इस मामले में गर्भावस्था आमतौर पर कठिन होती है, गंभीर विषाक्तता और गर्भपात के खतरे के साथ, और, एक नियम के रूप में, समय से पहले जन्म के साथ समाप्त होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: लक्षण

यह विकृति भ्रूण के यौन और शारीरिक विकास के उल्लंघन की ओर ले जाती है। दिमागी क्षमताअधिकांश मामलों में यह सामान्य रहता है, लेकिन यदि बुद्धि कम हो जाए तो यह आमतौर पर नगण्य होती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं, लेकिन भले ही गर्भावस्था पूर्ण अवधि की हो, बच्चे के विकास और वजन संकेतक कम हो जाते हैं (लंबाई - 42-48 सेमी, शरीर का वजन - 2.5-2.8 किलोग्राम)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों का पता शिशु के जन्म के समय ही लगाया जा सकता है, ये हाथ और पैरों की सूजन और किनारों पर पंख जैसी सिलवटों वाली छोटी गर्दन हैं। और जांच के दौरान, उसे लिम्फोस्टेसिस, जन्मजात हृदय दोष और अन्य विकारों का निदान किया जाता है।

शैशवावस्था में, ऐसे बच्चों में मोटर बेचैनी, चूसने संबंधी विकार और परिणामस्वरूप, फव्वारे के साथ बार-बार उल्टी आना आदि लक्षण देखे जाते हैं। जब वे थोड़े बड़े हो जाते हैं, तो वे शारीरिक और वाणी विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। वे अक्सर ओटिटिस मीडिया से पीड़ित होते हैं, जो अंततः प्रवाहकीय श्रवण हानि का कारण बनता है।

यौवन की अवधि तक, बीमार बच्चों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है, कम अक्सर - 145। चारित्रिक लक्षणशेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक विशिष्ट उपस्थिति है: किनारों पर त्वचा की परतों के साथ छोटी गर्दन, चौड़ी छाती, अविकसितता जबड़ा, कम हेयरलाइन, विकृति अलिंद, स्फिंक्स का चेहरा।

रोगियों में हड्डी और जोड़ों में परिवर्तन स्कोलियोसिस, कूल्हे और कोहनी जोड़ों के डिसप्लेसिया द्वारा प्रकट हो सकते हैं। क्रैनियोफेशियल कंकाल में परिवर्तन को कुरूपता, एक उच्च गॉथिक तालु और असामान्य रूप से छोटे ऊपरी या निचले जबड़े द्वारा दर्शाया जा सकता है।

हृदय संबंधी दोषों के संबंध में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर एन्यूरिज्म या का निदान किया जाता है महाधमनी संकुचन, दोष इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टमया खुला डक्टस आर्टेरियोसस।

अधिकांश बार-बार उल्लंघनमूत्र प्रणाली श्रोणि, घोड़े की नाल गुर्दे और स्टेनोसिस को दोगुना कर रही है वृक्क धमनियाँजो उच्च रक्तचाप का कारण बनता है।

दृश्य प्रणाली की ओर से, रोगी को पीटोसिस, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और रंग अंधापन का अनुभव हो सकता है।

के बीच सहवर्ती रोगबहुधा बहुधा पाया जाता है रंजित नेवी, मधुमेह, मोटापा, इस्केमिक रोगहृदय, हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, हाइपरट्रिकोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, विटिलिगो, सीलिएक रोग, अक्सर - पेट का कैंसर।

लगभग सभी महिलाओं में, शेरशेव्स्की-टर्नर का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (गोनाड के अपर्याप्त कार्य और सेक्स हार्मोन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण) है। उनके अंडाशय में रोम नहीं होते हैं, भगशेफ, लेबिया मिनोरा और हाइमन अविकसित होते हैं, स्तन ग्रंथियों का भी अविकसित होना, प्राथमिक एमेनोरिया, प्यूबिक और एक्सिलरी बालों का कम विकास, पीछे की ओर अप्रकाशित निपल्स होते हैं। लगभग सभी मरीज़ बांझपन से पीड़ित हैं।

पुरुषों में, दैहिक दोषों और विशेषताओं के अलावा बाहरी संकेत, द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़म, वृषण हाइपोप्लासिया, कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर, और कभी-कभी एनोर्चिया (अंडकोष की अनुपस्थिति) का पता लगाया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: उपचार

सबसे पहले, इस बीमारी की चिकित्सा का उद्देश्य कम उम्र में विकास को सामान्य करना है और तदनुसार, अंतिम विकास में महत्वपूर्ण परिणाम प्राप्त करना है, साथ ही यौवन को प्रेरित करना है, जिसमें नियमित मासिक धर्म चक्र को प्रेरित करना और माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन को उत्तेजित करना शामिल है।

ऊंचाई बढ़ाने के लिए, एक नियम के रूप में, एक पुनः संयोजक हार्मोन (सोमाटोट्रोपिन) निर्धारित किया जाता है, जो नैदानिक ​​​​अध्ययनों के अनुसार, ऊंचाई को 150-160 सेमी तक बढ़ाने की अनुमति देता है।

सामान्य यौवन का अनुकरण करने के लिए, 13-14 वर्ष की लड़कियों को एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है, और 1-1.5 साल के बाद - एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टोजन मौखिक गर्भ निरोधकों के साथ चक्रीय थेरेपी। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी जीवन भर, उम्र तक की जाती है स्वस्थ महिलारजोनिवृत्ति शुरू होती है, अर्थात्। लगभग 50 वर्ष की आयु तक.

लड़कों में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार प्रतिस्थापन की मदद से किया जाता है हार्मोन थेरेपीपुरुष सेक्स हार्मोन.

जन्म दोषों को ठीक करने के लिए उपयोग किया जाता है शल्य सुधारऔर प्लास्टिक सर्जरी.

कारणों में से एक महिला बांझपनशेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम हो सकता है। यह आनुवंशिक रोगदूसरे X गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण। हम कह सकते हैं कि वह ही है जो अंततः एक महिला को एक महिला बनाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ प्राकृतिक गर्भावस्था लगभग असंभव है, क्योंकि बीमार महिला अंडे का उत्पादन नहीं करती है सही गुणवत्ता. पहले, ऐसा निदान एक वाक्य बन जाता था, और रोगी बच्चा पैदा करने की सारी आशा खो देता था। आज विज्ञान बहुत आगे बढ़ चुका है और आगे निकल चुका है निश्चित उपचारऐसी महिलाएं मातृत्व का सुख जान सकती हैं। क्लिनिक "आईवीएफ सेंटर" आपको "शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम" - आईवीएफ के निदान के साथ गर्भवती होने का लगभग एक जीत-जीत तरीका प्रदान करता है। यह बेहतर है क्योंकि यह उक्त बीमारी को संतानों में प्रसारित करने के जोखिम को कम करता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: रोग की विशेषताएं

इस बीमारी की खोज लगभग 90 साल पहले एन. ए. शेरशेव्स्की ने की थी। सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने दिया विस्तृत विवरणपैथोलॉजी, यह मानते हुए कि पिट्यूटरी ग्रंथि और सेक्स ग्रंथियां, जो पूरी तरह से अपना कार्य नहीं करती हैं, इसके प्रकट होने के लिए जिम्मेदार हैं। वैज्ञानिक ने रोगियों के आंतरिक विकास की जन्मजात विकृतियों की ओर भी ध्यान आकर्षित किया। दस साल से अधिक समय के बाद, टर्नर ने सिंड्रोम का कुछ अलग तरीके से वर्णन किया और इसकी मुख्य बाहरी विशेषताओं को रेखांकित किया।

रोग की गुणसूत्र प्रकृति की पहचान चौधरी फोर्ड ने पचास के दशक के अंत में की थी, लेकिन उनका नाम रोग के नाम में प्रतिबिंबित नहीं होता है। इसके बाद, यह साबित हो गया कि फोर्ड के पूर्ववर्तियों द्वारा वर्णित शरीर की कई विसंगतियों के विकास में मोनोसॉमी एक निर्णायक भूमिका निभाती है। विज्ञान में लंबे समय से इस बात पर विवाद रहा है कि बीमारी का खोजकर्ता कौन है।

तो, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जिसका कारण एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या आइसोक्रोमोसोम के साथ इसका प्रतिस्थापन है, चार हजार में से एक नवजात लड़की में होता है। अक्सर, इस विकृति वाले भ्रूण के साथ गर्भधारण का अंत गर्भपात में होता है।

यदि प्रक्रिया में है जन्म के पूर्व का विकासबच्चे को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया गया है, बच्चे का कैरियोटाइप 45X0 होगा। यह उल्लेखनीय है कि शुरू में भ्रूण सामान्य रूप से विकसित होता है, और केवल जन्म के समय तक, रोगाणु कोशिकाएं एट्रेसिया से गुजरती हैं। एक नवजात शिशु में, अंडाशय को मूल तत्वों द्वारा दर्शाया जाएगा, या उनमें कोई रोम नहीं होंगे।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: मोज़ेक रूप

मोज़ेक के साथ यह रोगरोगी के शरीर में दो प्रकार की कोशिकाएँ संयुक्त होती हैं। कुछ में सामान्य कैरियोटाइप होता है, जबकि अन्य में विकृति दिखाई देती है। सामान्य तौर पर, कैरियोटाइप 46XX/45X जैसा दिखेगा। एक महिला की स्वास्थ्य स्थिति सामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिकाओं और एक एक्स गुणसूत्र के बिना कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करेगी।

कई रोगियों में जननांगों सहित यौन विशेषताएं विकसित हो जाती हैं। मोज़ेक प्रकार के सिंड्रोम के साथ गर्भधारण की संभावना बहुत अधिक होती है, और गर्भधारण भी हो सकता है सहज रूप में. हालाँकि, इस निदान वाली गर्भवती महिला को प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग की आवश्यकता होगी, क्योंकि भ्रूण खतरे में होगा।

यदि गर्भवती माँ को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, तो बच्चे में इसकी रोकथाम अनिवार्य है। इसमें अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति की पहचान करना और एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श करना शामिल है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: पैथोलॉजी के लक्षण

सभी रोगियों में रोग की शुरुआत का समय एक जैसा नहीं होता है। कुछ में इसका निदान किया जाता है प्रसवपूर्व अवधि. ऐसे बच्चे शरीर की लंबाई 48 सेमी से अधिक और वजन 2500-2800 किलोग्राम के साथ पैदा होते हैं। दूसरों में, विकृति कुछ वर्षों के बाद प्रकट होती है: लड़की विकास में काफी पीछे रह जाती है, माता-पिता कोहनी के जोड़ों में हॉलक्स वाल्गस विचलन, गर्दन के पीछे कम हेयरलाइन और झुकी हुई पलकों से प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक मंदता से पीड़ित हो सकते हैं।

हालाँकि यह रोग यौन अविकसितता से जुड़ा है, इसके कई लक्षण बाहरी हैं:

• छोटा कद (135-145 सेमी.) वयस्क महिला);
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• ग़लत काया;
• असामान्य आकार छाती(ढाल के आकार से लेकर बैरल के आकार तक);
• कलाई की छोटी हड्डियाँ;
• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (तथाकथित "पंख")
• कम झुके हुए कान, अलिंदों की विकृति;
• झुकी हुई पलकें, एपिकेन्थस की उपस्थिति;
• उम्र के धब्बों की बहुतायत.

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोग ऐसे दिखते हैं। वे आमतौर पर हृदय संबंधी विसंगतियों, दोषों से पीड़ित होते हैं संचार प्रणाली, गुर्दे से संबंधित समस्याएं। हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता कि यह निदान करते समय बच्चे के पास उपरोक्त सभी का पूरा सेट होगा। प्रत्येक रोगी में अभिव्यक्तियाँ व्यक्तिगत होती हैं। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके लक्षण दो महिलाओं में एक जैसे नहीं हो सकते, इसके लिए उल्लेखनीय है। हालाँकि आँकड़े बीमारी की अनुमानित तस्वीर देते हैं, लेकिन कई समान मामलों को खोजना लगभग असंभव है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम: रोगियों में बांझपन के कारण

यदि शैशवावस्था में विकृति का पता नहीं चला, तो साथ बहुत संभव हैनिदान युवावस्था में किया जाएगा। डॉक्टर के पास जाने का कारण लड़की के यौन विकास में उल्लेखनीय कमी होगी। जांच से जननांग अंगों का गलत गठन दिखाया जा सकता है:

• योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार;
• लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ का अविकसित होना;
• उच्च क्रॉच;
• लेबिया मेजा की उपस्थिति अंडकोश की तरह अधिक होती है;
• त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष।

इसके अलावा, जब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो निदान से पता चल सकता है कि लड़की का गर्भाशय अविकसित है, अंडाशय के बजाय रेशेदार स्ट्रोमा के द्विपक्षीय स्ट्रैंड होते हैं, और उनमें अंडे परिपक्व नहीं होते हैं।

ऐसे रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब रूप से व्यक्त की जाती हैं। बाल अंदर बगलऔर प्यूबिस पर वे नहीं देखे जाते हैं, स्तन ग्रंथियां ठीक से नहीं बनती हैं। अधिकांश बीमार लड़कियाँ मासिक धर्म की अनुपस्थिति (अमेनोरिया) से पीड़ित होती हैं।

यह स्पष्ट है कि इस तरह की विकृति के साथ जीनस की निरंतरता में कठिनाइयाँ होंगी। केवल पाँच प्रतिशत मरीज़ ही उपजाऊ होते हैं और बिना बच्चों को जन्म देते हैं चिकित्सीय हस्तक्षेप. अधिक बार, यदि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो बांझपन का उपचार अपरिहार्य है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम और विकलांगता

आमतौर पर यह रोग सीमित नहीं होता सामान्य ज़िंदगीमहिला मरीज़. हालाँकि, ऐसे कई मामले हैं जब निदान विकलांगता पंजीकरण का कारण बन जाता है। चिकित्सा और सामाजिक विशेषज्ञताऐसा करने के लिए आपको इंस्टॉल करना होगा:

• विरूपताओं आंतरिक अंग;
• अंगों की पुरानी कार्यात्मक अपर्याप्तता का गठन;
• गंभीर उल्लंघनअंत: स्रावी प्रणाली;
• मानसिक विकास की विकृति।

यह ध्यान देने योग्य है कि टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके कारण हैं आनुवंशिक विकारपुनर्वास का सुझाव देता है। जिन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता इस बीमारी के कारण खराब हो रही है, उन्हें मनोवैज्ञानिक और चिकित्सा सुधार से गुजरना पड़ता है। उनमें से कुछ को पेशेवर या की आवश्यकता हो सकती है मनोवैज्ञानिक पुनर्वास.

यदि आपको पहले से ही शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो रोगियों की तस्वीरों से आपको डरना नहीं चाहिए। जरूरी नहीं कि आपमें इस बीमारी के सभी भयानक लक्षण हों। लेकिन मुख्य बात यह है कि आप अभी भी मां बन सकती हैं। आईवीएफ सेंटर क्लिनिक में परामर्श के लिए साइन अप करें, और हम आपको बताएंगे कि कैसे।

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- यह एक क्रोमोसोमल विकार है, जो शारीरिक विकास की विसंगतियों, यौन शिशुवाद और छोटे कद में व्यक्त होता है। इस जीनोमिक बीमारी का कारण मोनोसॉमी है, यानी एक बीमार व्यक्ति में केवल एक लिंग X गुणसूत्र होता है।

यह सिंड्रोम प्राथमिक गोनैडल डिसजेनेसिस के कारण होता है, जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम की विसंगतियों के परिणामस्वरूप होता है। आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक 3,000 नवजात शिशुओं में से 1 बच्चा शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा होगा। शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि इस विकृति के मामलों की सही संख्या अज्ञात है, क्योंकि यह अक्सर इसके कारण होता है आनुवंशिक विकारगर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में महिलाओं में सहज गर्भपात होता है। अधिकतर, इस बीमारी का निदान महिला बच्चों में किया जाता है। बहुत कम ही, नवजात शिशुओं में यह सिंड्रोम पाया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के पर्यायवाची शब्द "उलरिच-टर्नर सिंड्रोम", "शेरशेव्स्की सिंड्रोम", "टर्नर सिंड्रोम" हैं। इन सभी वैज्ञानिकों ने इस विकृति विज्ञान के अध्ययन में योगदान दिया है।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही दिखने लगते हैं। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर इस प्रकार है:

बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा हो जाते हैं।

यदि कोई बच्चा समय पर पैदा होता है, तो उसके शरीर का वजन और ऊंचाई औसत मूल्यों की तुलना में कम आंकी जाएगी। ऐसे बच्चों का वजन 2.5 किलोग्राम से 2.8 किलोग्राम तक होता है और उनके शरीर की लंबाई 42-48 सेमी से अधिक नहीं होती है।

नवजात शिशु की गर्दन छोटी हो जाती है, उसके किनारों पर सिलवटें होती हैं। चिकित्सा में समान स्थितिपर्टिजियम सिन्ड्रोम कहा जाता है।

अक्सर नवजात काल में जन्मजात प्रकृति के हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस का पता लगाया जाता है। बच्चे के पैर और टांगों के साथ-साथ हाथ भी सूज गए हैं।

एक बच्चे में चूसने की प्रक्रिया परेशान होती है, एक फव्वारे के साथ बार-बार उल्टी होने की प्रवृत्ति होती है। मोटर बेचैनी है.

जैसे-जैसे हम शैशवावस्था से आगे बढ़ते हैं बचपनन केवल शारीरिक रूप से, बल्कि इसमें भी अंतराल है मानसिक विकास. वाणी, ध्यान, स्मृति प्रभावित होती है।

बच्चे को बार-बार ओटिटिस मीडिया होने का खतरा रहता है जिसके कारण उसमें कंडक्टिव ओटिटिस मीडिया विकसित हो जाता है। ओटिटिस मीडिया अक्सर 1 से 6 साल की उम्र के बीच होता है। वयस्कता में, महिलाओं में प्रगतिशील सेंसरिनुरल श्रवण हानि होने का खतरा होता है, जिसके कारण 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बाद श्रवण हानि होने लगती है।

युवावस्था तक बच्चों की ऊंचाई 145 सेमी से अधिक नहीं होती है।

उपस्थितिएक किशोर में इस बीमारी की विशेषताएँ होती हैं: गर्दन छोटी होती है, बर्तनों की सिलवटों से ढकी होती है, चेहरे के भाव अनुभवहीन, सुस्त होते हैं, माथे पर कोई झुर्रियाँ नहीं होती हैं, निचला होंठगाढ़ा और झुका हुआ (मायोपैथिक चेहरा या स्फिंक्स चेहरा)। हेयरलाइन को कम आंका गया है, ऑरिकल्स विकृत हैं, छाती चौड़ी है, निचले जबड़े के अविकसित होने के साथ खोपड़ी में एक विसंगति है।

हड्डियों और जोड़ों का बार-बार उल्लंघन। हिप डिसप्लेसिया और कोहनी जोड़ के विचलन की पहचान करना संभव है। अक्सर, निचले पैर की हड्डियों की वक्रता का निदान किया जाता है, हाथों पर चौथी और पांचवीं उंगलियों का छोटा होना।

एस्ट्रोजेन के अपर्याप्त उत्पादन से ऑस्टियोपोरोसिस का विकास होता है, जो बदले में बार-बार फ्रैक्चर की घटना का कारण बनता है।

उच्च गॉथिक आकाश आवाज के परिवर्तन में योगदान देता है, जिससे उसका स्वर ऊंचा हो जाता है। दांतों का असामान्य विकास हो सकता है, जिसके लिए ऑर्थोडॉन्टिक सुधार की आवश्यकता होती है।

जैसे-जैसे रोगी की उम्र बढ़ती है, लसीका शोफ गायब हो जाता है, लेकिन शारीरिक परिश्रम के दौरान भी हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की बौद्धिक क्षमताएं क्षीण नहीं होती हैं, ओलिगोफ्रेनिया का निदान बहुत कम ही किया जाता है।

अलग से, यह कार्यप्रणाली के उल्लंघन पर ध्यान देने योग्य है विभिन्न निकायऔर अंग प्रणालियाँ टर्नर सिंड्रोम की विशेषता:

प्रजनन प्रणाली की ओर से, रोग का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (या यौन शिशुवाद) है। 100% महिलाएं इससे पीड़ित हैं। इसी समय, उनके अंडाशय में कोई रोम नहीं होते हैं, और वे स्वयं स्ट्रैंड्स द्वारा दर्शाए जाते हैं रेशेदार ऊतक. गर्भाशय अविकसित होता है, उम्र की तुलना में आकार में छोटा होता है शारीरिक मानदंड. लेबिया मेजा अंडकोश के आकार का होता है, और लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं।

यौवन काल में, लड़कियों में उल्टे निपल्स के साथ स्तन ग्रंथियां अविकसित होती हैं, बाल कम होते हैं। पीरियड्स देर से आते हैं या शुरू ही नहीं होते। बांझपन अक्सर टर्नर सिंड्रोम का एक लक्षण होता है, हालांकि, आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के कुछ प्रकारों के साथ, गर्भावस्था की शुरुआत और असर संभव रहता है।

यदि पुरुषों में यह बीमारी पाई जाती है, तो प्रजनन प्रणाली की ओर से उनके हाइपोप्लासिया या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म, एनोर्चिया, रक्त में टेस्टोस्टेरोन की बेहद कम सांद्रता के साथ अंडकोष के निर्माण में विकार होते हैं।

इस ओर से हृदय प्रणालीअक्सर वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, धमनीविस्फार और महाधमनी का संकुचन देखा जाता है,

मूत्र प्रणाली की ओर से, श्रोणि का दोहरीकरण, वृक्क धमनियों का स्टेनोसिस, घोड़े की नाल के आकार की किडनी की उपस्थिति और वृक्क शिराओं का असामान्य स्थान संभव है।

दृश्य प्रणाली से: स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस, रंग अंधापन, मायोपिया।

साधारण है त्वचा संबंधी समस्याएं, उदाहरण के लिए, पिगमेंटेड नेवी इन बड़ी मात्रा, खालित्य, हाइपरट्रिकोसिस, विटिलिगो।

जठरांत्र संबंधी मार्ग से वहाँ है बढ़ा हुआ खतराकोलन कैंसर का गठन.

अंतःस्रावी तंत्र से: हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, हाइपोथायरायडिज्म।

चयापचयी विकारअक्सर विकास का कारण बनता है। महिलाएं मोटापे से ग्रस्त होती हैं।

टर्नर सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकृति में निहित हैं। उनका आधार एक्स गुणसूत्र में संख्यात्मक उल्लंघन या इसकी संरचना में उल्लंघन है।

टर्नर सिंड्रोम में एक्स गुणसूत्र के निर्माण में विचलन निम्नलिखित विसंगतियों से जुड़ा हो सकता है:

अधिकांश मामलों में, एक्स गुणसूत्र की मोनोसॉमी का पता लगाया जाता है। इसका मतलब यह है कि मरीज में दूसरा लिंग गुणसूत्र गायब है। समान उल्लंघन 60% मामलों में निदान किया गया।

20% मामलों में एक्स गुणसूत्र में विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों का निदान किया जाता है। यह एक लंबी या छोटी भुजा का विलोपन, एक एक्स / एक्स प्रकार क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, एक रिंग क्रोमोसोम की उपस्थिति के साथ एक्स क्रोमोसोम की दोनों भुजाओं में एक टर्मिनल विलोपन आदि हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के अन्य 20% मामले मोज़ेकवाद में होते हैं, यानी, आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं के मानव ऊतकों में उपस्थिति विभिन्न विविधताएँ.

यदि विकृति पुरुषों में होती है, तो इसका कारण या तो मोज़ेकवाद या स्थानान्तरण है।

वहीं, गर्भवती महिला की उम्र टर्नर सिंड्रोम वाले नवजात शिशु के जन्म के जोखिम में वृद्धि को प्रभावित नहीं करती है। मात्रात्मक, गुणात्मक और संरचनात्मक दोनों पैथोलॉजिकल परिवर्तन X गुणसूत्र पर गुणसूत्रों के अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप होता है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला विषाक्तता से पीड़ित होती है, उसे गर्भपात का खतरा और जल्दी प्रसव का खतरा होता है।

टर्नर सिंड्रोम का उपचार

टर्नर सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य रोगी के विकास को प्रोत्साहित करना, लक्षणों के निर्माण को सक्रिय करना है जो निर्धारित करते हैं लिंगव्यक्ति। महिलाओं के लिए डॉक्टर नियमित करने का प्रयास करते हैं मासिक धर्मऔर भविष्य में इसका सामान्यीकरण प्राप्त करें।

कम उम्र में थेरेपी लेना कम कर दिया जाता है विटामिन कॉम्प्लेक्स, मालिश चिकित्सक के कार्यालय का दौरा करना, व्यायाम चिकित्सा करना। बच्चे को अच्छी गुणवत्ता वाला पोषण मिलना चाहिए।

वृद्धि को बढ़ाने के लिए, हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के उपयोग के साथ हार्मोनल थेरेपी की सिफारिश की जाती है। इसे प्रतिदिन चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा दिया जाता है। सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार 15 साल तक किया जाना चाहिए, जब तक कि विकास दर प्रति वर्ष 20 मिमी तक धीमी न हो जाए। सोते समय दवा दें। ऐसी थेरेपी टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने की अनुमति देती है। डॉक्टर संयोजन की सलाह देते हैं हार्मोनल उपचारएनाबॉलिक स्टेरॉयड थेरेपी के साथ। हार्मोन थेरेपी के बाद से स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है दीर्घकालिक उपयोगविभिन्न जटिलताएँ पैदा कर सकता है।

एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी उस क्षण से शुरू होती है जब एक किशोर 13 वर्ष की आयु तक पहुंचता है। यह आपको सामान्य अनुकरण करने की अनुमति देता है तरुणाईलड़कियाँ। एक या डेढ़ साल के बाद, एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टेरोन मौखिक गर्भ निरोधकों को लेने का चक्रीय कोर्स शुरू करने की सिफारिश की जाती है। 50 वर्ष तक की महिलाओं के लिए हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जाती है। अगर कोई पुरुष इस बीमारी की चपेट में है तो उसे पुरुष हार्मोन लेने की सलाह दी जाती है।

कॉस्मेटिक दोष, विशेष रूप से गर्दन पर सिलवटों को प्लास्टिक सर्जरी की मदद से समाप्त किया जाता है।

आईवीएफ विधि महिला को दान किए गए अंडे को प्रत्यारोपित करके गर्भवती होने की अनुमति देती है। हालाँकि, यदि कम से कम अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि देखी जाती है, तो महिलाओं द्वारा अपनी कोशिकाओं को निषेचित करने के लिए इसका उपयोग करना संभव है। यह तब संभव होता है जब गर्भाशय सामान्य आकार में पहुंच जाता है।

गंभीर हृदय दोषों की अनुपस्थिति में, टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी प्राकृतिक बुढ़ापे तक जीवित रह सकते हैं। यदि आप चिकित्सीय योजना का पालन करते हैं, तो परिवार बनाना, सामान्य यौन जीवन जीना और बच्चे पैदा करना संभव हो जाता है। हालाँकि अधिकांश मरीज़ निःसंतान रहते हैं।

रोग की रोकथाम के उपाय आनुवंशिकीविद् के परामर्श और प्रसवपूर्व निदान तक ही सीमित हैं।

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थानउन्हें। आई. एम. सेचेनोव, विशेषता - "चिकित्सा" 1991 में, 1993 में " व्यावसायिक रोग", 1996 में "थेरेपी"।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम- गुणसूत्र रोग, शारीरिक विकास की विशिष्ट विसंगतियों, छोटे कद और यौन शिशुवाद के साथ।

मूल जानकारी

पहली बार इस बीमारी को एन. ए. शेरशेव्स्की में वंशानुगत बताया गया था, जिनका मानना ​​था कि यह गोनाड और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसित होने के कारण था और इसके साथ संयुक्त था जन्म दोषआंतरिक विकास. टर्नर में, उन्होंने इस लक्षण परिसर की विशेषता वाले लक्षणों की एक त्रय की पहचान की: यौन शिशुवाद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर बर्तनों की त्वचा की सिलवटें, और कोहनी के जोड़ों की विकृति। रूस में, इस सिंड्रोम को आमतौर पर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

उम्र के साथ टर्नर सिंड्रोम की घटना और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच स्पष्ट संबंध की पहचान नहीं की गई है। हालाँकि, गर्भधारण आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होता है, गर्भपात का खतरा होता है, और प्रसव अक्सर समय से पहले और रोग संबंधी होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाली गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम हैं। टर्नर सिंड्रोम में गोनाड के गठन का उल्लंघन एक सेक्स क्रोमोसोम (एक्स क्रोमोसोम) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोष के कारण होता है।

भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं लगभग सामान्य मात्रा में रखी जाती हैं, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में, उनका तेजी से समावेश होता है ( उलटा विकास), और जब तक बच्चा पैदा होता है, अंडाशय में रोमों की संख्या सामान्य की तुलना में तेजी से कम हो जाती है या वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाते हैं। इससे अधिकांश रोगियों में महिला सेक्स हार्मोन की गंभीर कमी, यौन अविकसितता, प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन हो जाता है। उभरा गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएंविकृतियों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकृतियों की घटना में भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान क्रोमोसोमल विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड आमतौर पर अविभाजित संयोजी ऊतक स्ट्रैंड होते हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। अंडाशय और अंडकोष के तत्वों के साथ-साथ वास डेफेरेंस के मूल भाग भी कम आम हैं। सुविधाओं के अनुरूप अन्य रोग संबंधी निष्कर्ष नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन हाड़ पिंजर प्रणाली- मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, उंगलियों के फालेंजों की अप्लासिया (अनुपस्थिति), विकृति कलाई, कशेरुकाओं का ऑस्टियोपोरोसिस। रेडियोग्राफिक रूप से, टर्नर सिंड्रोम के साथ, तुर्की काठी और कपाल तिजोरी की हड्डियाँ आमतौर पर नहीं बदली जाती हैं। हृदय दोष और बड़े जहाज(महाधमनी का संकुचन, डक्टस आर्टेरियोसस का बंद न होना, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का बंद न होना, महाधमनी छिद्र का सिकुड़ना), गुर्दे की विकृतियां। रंग अंधापन और अन्य बीमारियों के लिए अप्रभावी जीन प्रकट होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम ट्राइसॉमी एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY, XXXY), साथ ही XYU की तुलना में बहुत कम आम है, जो उन युग्मकों के खिलाफ मजबूत चयन की उपस्थिति को इंगित करता है जिनमें सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, या XO युग्मनज के खिलाफ। इस धारणा की पुष्टि स्वचालित रूप से गर्भपात किए गए भ्रूणों के बीच अक्सर देखी गई मोनोसॉमी एक्स से होती है। इस संबंध में, यह माना जाता है कि जीवित एक्सओ युग्मनज अर्धसूत्रीविभाजन नहीं, बल्कि माइटोटिक नॉनडिसजंक्शन या एक्स गुणसूत्र की हानि का परिणाम हैं। प्रारम्भिक चरणविकास। यूओ की मोनोसॉमी मनुष्यों में नहीं पाई गई है। जनसंख्या आवृत्ति 1:1500 है।

नैदानिक ​​चित्र और निदान

गर्दन क्षेत्र में त्वचा की सिलवटें इस बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण हैं। फोटो में: प्लास्टिक सर्जरी से पहले और बाद में एक लड़की

टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों का बैकलॉग शारीरिक विकासजन्म से ध्यान देने योग्य। लगभग 15% रोगियों में देरी यौवन के दौरान होती है। पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं के लिए, छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर का वजन (2500-2800 ग्राम या उससे कम) विशेषता है। जन्म के समय टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा और अन्य विकृतियाँ हैं, विशेष रूप से ऑस्टियोआर्टिकुलर और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स फेस", लिम्फोस्टेसिस (लिम्फ स्टैसिस, चिकित्सकीय रूप से बड़े एडिमा द्वारा प्रकट)। नवजात शिशु को सामान्य चिंता, चूसने वाली प्रतिक्रिया का उल्लंघन, फव्वारे के साथ उल्टी और उल्टी की विशेषता होती है। कम उम्र में, कुछ मरीज़ मानसिक और शारीरिक विकास में देरी देखते हैं भाषण विकास, जो विकासात्मक विकृति का सूचक है तंत्रिका तंत्र. सबसे विशिष्ट लक्षण छोटा कद है। रोगियों की वृद्धि 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है, शरीर का वजन अक्सर अत्यधिक होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले मरीज़ पैथोलॉजिकल संकेतघटना की आवृत्ति के अनुसार वितरित इस अनुसार: छोटा कद (98%), सामान्य डिसप्लास्टिसिटी (अनुचित काया) (92%), बैरल छाती (75%), गर्दन का छोटा होना (63%), गर्दन पर कम बाल विकास (57%), उच्च "गॉथिक" तालु (56%), गर्दन में त्वचा की परतें (46%), ऑरिकल्स की विकृति (46%), मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना और फालैंग्स का अप्लासिया (46%), कोहनी के जोड़ों की विकृति (36%), मल्टीपल पिगमेंट मोल्स (35%), लिम्फोस्टेसिस (24%), हृदय और बड़ी वाहिकाओं की विकृतियाँ (22%), उच्च रक्तचाप (17%)।

टर्नर सिंड्रोम में यौन अविकसितता एक निश्चित विशिष्टता से भिन्न होती है। असामान्य लक्षण नहीं हैं गेरोडर्मा (त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष, बुढ़ापा जैसा दिखता है) और लेबिया मेजा का अंडकोश जैसा दिखना, उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा का अविकसित होना, हाइमन और भगशेफ, फ़नल के आकार का योनि प्रवेश द्वार। अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियाँ विकसित नहीं होती हैं, निपल्स नीचे स्थित होते हैं। द्वितीयक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और दुर्लभ होता है। गर्भाशय अविकसित होता है। गोनाड विकसित नहीं होते हैं और आमतौर पर प्रस्तुत किए जाते हैं संयोजी ऊतक. टर्नर सिंड्रोम के साथ, व्यक्तियों में रक्तचाप बढ़ने की प्रवृत्ति होती है युवा अवस्थाऔर ऊतक कुपोषण के साथ मोटापा।

इलाज

पहले चरण में, थेरेपी में एनाबॉलिक स्टेरॉयड और अन्य के साथ शरीर के विकास को उत्तेजित करना शामिल है अनाबोलिक औषधियाँ. नियमित स्त्री रोग संबंधी निगरानी के साथ रुक-रुक कर एनाबॉलिक स्टेरॉयड की न्यूनतम प्रभावी खुराक के साथ उपचार किया जाना चाहिए। रोगियों के लिए मुख्य प्रकार की चिकित्सा एस्ट्रोजेनाइजेशन (महिला सेक्स हार्मोन का नुस्खा) है, जिसे 14-16 वर्ष की आयु से किया जाना चाहिए। उपचार से शरीर का स्त्रीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, जननांग पथ के ट्राफिज्म (पोषण) में सुधार होता है, कम होता है बढ़ी हुई गतिविधिहाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली। उपचार पूरे समय किया जाना चाहिए प्रसव उम्रबीमार। पुरुषों में टर्नर सिंड्रोम के लिए, प्रतिस्थापन चिकित्सापुरुष सेक्स हार्मोन.

गंभीर जन्मजात हृदय और बड़ी वाहिका दोष और गुर्दे के उच्च रक्तचाप वाले रोगियों को छोड़कर, टर्नर सिंड्रोम में जीवन का पूर्वानुमान अनुकूल है। महिला सेक्स हार्मोन से उपचार मरीजों को सक्षम बनाता है पारिवारिक जीवन, लेकिन उनमें से अधिकांश बंजर रहते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति है मनोशारीरिक स्थिति का उल्लंघन, जननांगों का अविकसित होना और छोटा कद. जिन लड़कियों को यह जन्मजात बीमारी होती है उनमें यह जन्मजात बीमारी विकसित होती है लिंग एक्स गुणसूत्रदो के बजाय. एक बीमार व्यक्ति का विशिष्ट कैरियोटाइप 45X0 है, लेकिन अन्य विकल्प भी हैं। बच्चा आमतौर पर कई समस्याओं के साथ समय से पहले पैदा होता है खतरनाक विचलन. आंशिक या पूर्ण एक्स-मोनोसॉमी संपूर्ण पर एक छाप छोड़ता है बाद का जीवनबीमार बच्चे।

यह सिंड्रोम माध्यमिक यौन विशेषताओं, स्तन ग्रंथियों, हाइपोगोनाडिज्म के अविकसित होने और आंतरिक अंगों की विसंगतियों की उपस्थिति से प्रकट होता है। मरीजों में अक्सर अंडाशय और मासिक धर्म पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, छाती और चेहरे पर बाल उग आते हैं, जन्मजात विकृतिगुर्दे, हृदय और रक्त वाहिकाएँ, जोड़दार सिकुड़न, त्वचा की परतेंछोटी गर्दन पर, सूजे हुए अंग। मरीज़ मोटर और यौन विकास में अपने साथियों से पीछे हैं। वयस्क महिलाओं की शक्ल-सूरत खुरदरी चेहरे की विशेषताओं, गर्दन के पीछे तक बढ़ते बालों, आंखों की चौड़ी दरार, विकृत कान, एक्स-आकार के पैर और छोटे कद से अलग होती है।

साथ प्रारंभिक अवस्थाबीमार बच्चों को लगता है कि वे दूसरों की तरह नहीं हैं और उन्हें अपनी हीनता का एहसास होता है। छोटे स्तन, फिगर संबंधी खामियां और छोटे कद के कारण लड़कियों में एक कॉम्प्लेक्स विकसित हो जाता है। लेकिन एक निश्चित शिशुवाद जो आज भी कायम है वयस्कता, रोगियों को उनकी खामियों को अधिक आसानी से समझने और लगातार मनो-भावनात्मक तनाव सहने में मदद करता है। सही दृष्टिकोणटर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को समाज में जल्दी से ढलने, पूर्ण जीवन जीने, दोस्त बनाने, पढ़ाई करने, प्यार में पड़ने, परिवार शुरू करने में मदद मिलती है। बौद्धिक विकासउनमें से अधिकांश में कोई विचलन नहीं है.

सिंड्रोम का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​निष्कर्षों और साइटोजेनेटिक विश्लेषण के परिणामों पर आधारित है। वर्तमान में, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड और आक्रामक तकनीकों का उपयोग करके रोग का प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। बीमारों का इलाज किया जा रहा है हार्मोनल दवाएं, शल्य चिकित्सा पुनर्स्थापनात्मक और पुनर्स्थापनात्मक उपचार करें।

इस सिंड्रोम की खोज पिछली शताब्दी की शुरुआत में एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एन. ए. शेरशेव्स्की ने की थी, जिन्होंने अपने रोगियों में जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म के लक्षणों का वर्णन किया था। कुछ साल बाद, एंडोक्रिनोलॉजी के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ, टर्नर ने पैथोलॉजी की प्रकृति को अलग तरह से परिभाषित किया और साबित किया कि यौन शिशुवाद हमेशा इसके साथ जुड़ा होता है बाह्य अभिव्यक्तियाँऔर जोड़ संबंधी विकृति। यह ज्ञात है कि प्रत्येक 3000 नवजात शिशुओं पर 1 बीमार बच्चा पैदा होता है। लेकिन चूँकि ये आँकड़े अत्यधिक मनमाने हैं प्रारंभिक तिथियाँगर्भवती महिलाओं को अक्सर गर्भपात हो जाता है। इस सिंड्रोम का ICD-10 कोड Q96 और नाम "टर्नर सिंड्रोम" है।

इटियोपैथोजेनेटिक कारक

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - वंशानुगत विकृति विज्ञान, एक लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण, जो, कोई कह सकता है, अंततः एक महिला को एक महिला से बाहर कर देता है। गर्भाधान के दौरान गलत कोशिका विभाजन से स्पष्ट उल्लंघनों के साथ आनुवंशिक सामग्री का संरेखण होता है। गलत तरीके से "खड़े हो जाओ" डीएनए अणु संकेतित गुणसूत्र असंतुलन का कारण बनते हैं।

परिणामस्वरूप रोग भी विकसित होता है अनुचित गठनएक्स गुणसूत्र. इसकी असामान्य संरचना के कारण हैं:

• इसके टूटने के परिणामस्वरूप गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान,
• गुणसूत्र का स्थानांतरित भाग
• एक वलय के रूप में गुणसूत्र का निर्माण,
• अन्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाएँ - उत्परिवर्तन या विपथन।

रोग के विकास में मोज़ेकवाद का बहुत महत्व है। रोगियों में, ऊतकों में आनुवंशिक रूप से विषम कोशिकाएं विभिन्न भिन्नताओं में पाई जाती हैं। ये सभी विकल्प महिलाओं के लिए विशिष्ट हैं। पुरुषों में, यह सिंड्रोम बहुत कम ही होता है। इसका मुख्य कारण स्थानान्तरण या मोज़ेकवाद है। गुणसूत्रों का अर्धसूत्रीविभाजन रोग प्रक्रिया का आधार है।

गलत क्रोमोसोमल "असेंबली" कैरियोटाइप में वाई-क्रोमोसोमल तत्व की उपस्थिति हो सकती है। ऐसे मरीजों के अंडाशय हटा दिए जाते हैं। यह आवश्यक क्रिया, जो इस बीमारी से पीड़ित लोगों के जीवन को लम्बा करने की अनुमति देता है, क्योंकि वाई-क्रोमोसोमल तत्व अक्सर विकास को उत्तेजित करता है कैंसरयुक्त ट्यूमर- गोनैडोब्लास्टोमास।

इस सिंड्रोम में कैरियोटाइप:

• कैरियोटाइप 45X0 - प्रतिस्थापन ग्रंथि ऊतकसंयोजी ऊतक रज्जुओं के साथ अंडाशय। कार्य नहीं कर रहा है महिला ग्रंथियाँअपरिवर्तनीय बांझपन का कारण बनता है। संतान प्राप्ति के लिए वे आईवीएफ का सहारा लेते हैं। इस प्रकार का सिंड्रोम सबसे आम और सबसे गंभीर में से एक है। यह चमककर सामने आता है गंभीर लक्षणएवं विकास गंभीर जटिलताएँ. इस सिंड्रोम का इलाज करना मुश्किल है।
• मोज़ेक कैरियोटाइप 45 X0 / 46 XY - गर्भाशय की अनुपस्थिति और योनि का अविकसित होना, भारी जोखिमऑन्कोलॉजी. रोग की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, अंडाशय को हटाने का संकेत दिया जाता है। मोज़ेक कैरियोटाइप 45 X0/46 XX - अंडाशय का नगण्य आकार। दाता अंडे की भागीदारी से गर्भावस्था संभव है। सिंड्रोम का मोज़ेक प्रकार अधिक भिन्न होता है आसान प्रवाह: विकृतियाँ नहीं देखी जाती हैं, लक्षण बहुत कम होते हैं और वे कम स्पष्ट होते हैं। बीमारी का अच्छे से इलाज किया जाता है. मोज़ेक प्रकार की विशेषता दो प्रकार की कोशिकाओं के संयोजन से होती है - एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ और एक एक्स गुणसूत्र के बिना। किसी महिला के स्वास्थ्य की स्थिति उनके आनुपातिक अनुपात पर निर्भर करेगी।

वर्तमान में, वैज्ञानिकों ने स्थापित किया है कि सिंड्रोम अनायास होता है। माता-पिता की उम्र, आनुवंशिकता, जीवनशैली और उनकी बुरी आदतें विसंगति के गठन पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं डालती हैं। शायद गुणसूत्र का विरूपण रोगजनक कारकों के प्रभाव में निषेचन के दौरान होता है - आयनीकरण या एक्स-रे विकिरण, गैस संदूषण और प्रदूषण पर्यावरण, मजबूत विद्युत चुम्बकीय प्रभाव।

प्रारंभ में, भ्रूण जन्म देता है सामान्य मात्रासेक्स कोशिकाएं. भ्रूण की वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में, वे शामिल होते हैं। एक नवजात लड़की में डिम्बग्रंथि रोम बहुत कम या बिल्कुल नहीं होते हैं। भ्रूणजनन की प्रक्रिया में रोगियों में डिम्बग्रंथि रोग के अलावा, आंतरिक अंगों के कई दोष बनते हैं।

लक्षण

पैथोलॉजी निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:

1. नवजात शिशुओं के शरीर का वजन 2.5 किलोग्राम से 2.8 किलोग्राम और शरीर की लंबाई 42-48 सेमी से कम होती है।
2. छोटी गर्दन के किनारों पर त्वचा की सिलवटें होती हैं।
3. कोमल ऊतकों की लसीका शोफ में वृद्धि के साथ हाथों और पैरों का लिम्फेडेमा।
4. विकृत नाखून प्लेटें.
5. चूसने वाली पलटा का उल्लंघन, बार-बार उल्टी आना, उल्टी होना।
6. साइकोमोटर आंदोलन.
7. वाणी, ध्यान और स्मृति का उल्लंघन।
8. मध्य कान की आवर्ती सूजन, प्रवाहकीय श्रवण हानि का गठन।
9. बच्चों का छोटा कद.
10. ग़लत काया.
11. अभिव्यक्तिहीन चेहरे के भाव, माथे पर झुर्रियों की कमी, मोटा और झुका हुआ निचला होंठ, आधा खुला मुंह, विकृत कान, कम बाल विकास, छाती का असामान्य आकार, माइक्रोगैनेथिया और माइक्रोजेनिया।
12. भ्रूणजनन के दौरान असामान्य रूप से गठित या प्रसवोत्तर अवधिकूल्हे और कोहनी के जोड़, कलाई की छोटी हड्डियाँ, निचले पैर की "O" - या "X" आकार की विकृति के परिणामस्वरूप पैरों की अनियमित रूपरेखा, उंगलियों का छोटा होना, स्कोलियोसिस।
13. ऑस्टियोपोरोसिस के कारण बार-बार फ्रैक्चर होना।
14. "गॉथिक" आकाश, आवाज़ का उच्च समय, दांतों की विसंगतियाँ, कुरूपता।
15. रोगियों में बुद्धि पूरी तरह से संरक्षित है। बच्चे आसानी से सीखते हैं स्कूल के पाठ्यक्रम, सक्रिय रूप से अपना ख़ाली समय बिताते हैं, पूर्ण जीवन जीते हैं।
16. मानसिक स्थिति - शैशवावस्था एवं उल्लास। मानसिक विकारके जैसा लगना भावात्मक दायित्व, अवसाद, न्यूरोसिस, चिंता और बेचैनी।

यौन अविकसितता एक निश्चित मौलिकता द्वारा प्रतिष्ठित है। टर्नर सिंड्रोम वाली सभी महिलाएं हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित होती हैं - अंडाशय का अविकसित होना। उनमें रोमों की कमी होती है, और वे स्वयं धीरे-धीरे संयोजी ऊतक तंतुओं द्वारा प्रतिस्थापित हो जाते हैं। अल्पविकसित गर्भाशय छोटा होता है, बड़े लेबिया का आकार अंडकोश जैसा होता है, हाइमन और भगशेफ अविकसित होते हैं, योनि कीप के आकार की होती है। स्तन ग्रंथियों में एक रंगा हुआ, पीछे की ओर झुका हुआ, निचला निपल होता है। प्यूबिस और कांख में बहुत कम बाल उगते हैं या उनका अभाव होता है। मासिक धर्म अक्सर देरी से होता है या होता ही नहीं है।

यौन रोग के अलावा, रोगियों के पास है जन्मजात विसंगतियांआंतरिक अंग:

• हृदय और महाधमनी दोष;
• लगातार धमनी उच्च रक्तचाप के साथ नेफ्रोपैथी;
• चूक ऊपरी पलक, एपिकेन्थस, रंग अंधापन, मायोपिया की उपस्थिति;
• असंख्य तिल और काले धब्बेशरीर पर;
• अत्यधिक बाल बढ़ना;
• गेरोडर्मा - त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष, बुढ़ापा जैसा दिखता है;
• मधुमेह मेलेटस, सिलियक रोग, मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म;
• विस्तार छोटे जहाज पाचन नाल, आंतरिक रक्तस्त्राव।

सभी बच्चे नहीं चिकत्सीय संकेतपूर्ण रूप से प्रकट हों. पर अलग-अलग महिलाएंसिंड्रोम उसी तरह से प्रकट नहीं हो सकता। यही बात उसे उल्लेखनीय बनाती है। बीमारी के कई समान मामलों का पता लगाना भी असंभव है।

इस बीमारी से ग्रस्त कुछ बच्चे बिना किसी बाहरी लक्षण के पैदा होते हैं। उन्हें आमतौर पर 12-14 साल की उम्र में सिंड्रोम का पता चलता है, जब लड़कियां स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास आती हैं। अनुपस्थिति के साथ समय पर इलाजशरीर में विकास होता है अपरिवर्तनीय परिवर्तन. के लिए यह रोगशीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है.

निदान उपाय

सिंड्रोम का निदान और उपचार आनुवंशिकीविदों, स्त्रीरोग विशेषज्ञों, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ संकीर्ण विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। सबसे पहले, उन विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है जो नवजात शिशुओं में भी मौजूद होते हैं। मिटाया हुआ सिंड्रोम नैदानिक ​​तस्वीरमें प्रकाश में आता है तरुणाईरजोदर्शन की अनुपस्थिति से, जननांग अंगों का अविकसित होना।

प्रयोगशाला और वाद्य विधियाँ:

1. हार्मोनल रक्त परीक्षण - गोनैडोट्रोपिन में वृद्धि और एस्ट्रोजेन में कमी।
2. आणविक आनुवंशिक अध्ययन - कैरियोटाइप का अध्ययन और सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण।
3. वाई-विशिष्ट जांच के साथ साइटोजेनेटिक विश्लेषण और अनुसंधान - एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति या इसके संरचनात्मक परिवर्तनों का सत्यापन।
4. प्रसव पूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड के अनुसार भ्रूण में सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान करना शामिल है आक्रामक तरीके: कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस।
5. इकोकार्डियोग्राफी और ईसीजी से हृदय संबंधी दोषों का पता चलता है।
6. गुर्दे का एमआरआई और अल्ट्रासाउंड।
7. मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की एक्स-रे परीक्षा।
8. जननांग अंगों का अल्ट्रासाउंड।

चिकित्सीय गतिविधियाँ

बीमार बच्चों को विकास को प्रोत्साहित करने, ऑस्टियोपोरोसिस से निपटने और यौन क्रिया को बहाल करने के उद्देश्य से बहुआयामी उपचार दिखाया जाता है। ये गतिविधियाँ लड़कियों और युवा महिलाओं को समाज में सक्रिय रहने, जीवन को पूरी तरह जीने और उसके हर पल का आनंद लेने की अनुमति देती हैं।

लक्ष्य चिकित्सीय उपायटर्नर सिंड्रोम के साथ: रोगी के विकास की उत्तेजना, यौन विशेषताओं के गठन की सक्रियता, मासिक धर्म चक्र का विनियमन और सामान्यीकरण, उपस्थिति विकृति का सुधार, महिला के प्रजनन कार्य की वापसी।

• हार्मोन थेरेपी "सोमाटोट्रोपिन", "जेनोट्रोपिन", "जिंट्रोपिन" की मदद से विकास की उत्तेजना की जाती है उपचय स्टेरॉयड्स- प्रोजेस्टेरोन. दवाओं के इंजेक्शन 15 साल की उम्र तक जारी रहते हैं, जबकि बच्चा सक्रिय रूप से बढ़ रहा होता है।
• एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी 13 साल की उम्र में शुरू होती है और लड़की के यौवन को सामान्य कर देती है। उसकी काया स्त्रीलिंग हो जाती है, माध्यमिक यौन विशेषताएं विकसित होती हैं, गर्भाशय का आकार सामान्य हो जाता है, और जननांग पथ की ट्राफिज्म में सुधार होता है। एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टेरोन गर्भनिरोधक गोलीमहिलाएं रजोनिवृत्ति तक पाठ्यक्रम लेती हैं। वे तेज़ हो जाते हैं यौन विकास, मासिक धर्म चक्र को व्यवस्थित करें और ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होने की संभावना को रोकें।
• इन विट्रो फर्टिलाइजेशन से बीमार महिलाओं को गर्भवती होने की अनुमति मिलती है। वे लगाए गए हैं दाता अंडेया उनका अपना, यदि अंडाशय की थोड़ी सी भी गतिविधि हो।
• सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार में विटामिन कॉम्प्लेक्स का उपयोग, मसाज पार्लर जाना और व्यायाम चिकित्सा करना शामिल है। बडा महत्वउच्च गुणवत्ता और पौष्टिक भोजन है।
• फिजियोथेरेपी भी एक अच्छा उपचार प्रभाव देती है - वैद्युतकणसंचलन, यूएचएफ और अन्य।
• प्लास्टिक सर्जरी मौजूदा को खत्म कर देती है कॉस्मेटिक दोष- गर्दन पर सिलवटें, कान और पलकों, जननांगों और अन्य प्रकार के दोष शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान- आंतरिक अंगों की विकृतियाँ।
• मनोचिकित्सीय उपचार.

टर्नर सिंड्रोम के साथ, यदि समय पर इसका पता चल जाए और इलाज किया जाए तो आप पूर्ण जीवन जी सकते हैं। बुनियादी चिकित्सा के पाठ्यक्रम के लिए माता-पिता और रोगियों को तैयार करना आवश्यक है। बांझपन - गंभीर लक्षण. अधिकांश बीमार महिलाओं के बच्चे नहीं हो सकते। केवल 5% मरीज़ ही उपजाऊ रहते हैं, और वे अपने आप ही बच्चे को जन्म देते हैं। बाकियों का बांझपन का इलाज किया जाता है। आईवीएफ की मदद से, गठित गर्भाशय की उपस्थिति में, आप अपना या दाता निषेचित अंडाणु प्रत्यारोपित कर सकते हैं।

पूर्वानुमान एवं रोकथाम

यदि सिंड्रोम का उपचार समय पर शुरू किया गया, तो इसका पूर्वानुमान अनुकूल है। बिना गंभीर मरीज comorbiditiesअक्सर उन्नत वर्षों तक जीवित रहते हैं। उनमें से कुछ बच्चों को जन्म देते हैं और पूर्ण जीवन जीते हैं। हालाँकि, अधिकांश महिलाएँ बांझ ही रहती हैं। रिश्तेदारों और विशेषज्ञों की मदद से समाज में जीवन के लिए अनुकूलन की प्रक्रिया काफी तेज होती है।

रोकथाम के उपाय:

1. गर्भधारण से पहले कैरियोटाइप विश्लेषण,
2. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान,
3. शारीरिक गतिविधि का बहिष्कार,
4. अत्यधिक विशिष्ट विशेषज्ञों का नियमित दौरा,
5. निर्धारित दवाएँ लेना।

यदि गर्भावस्था के दौरान यह ज्ञात हो जाए कि परिवार में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा पैदा होगा, तो घबराएं नहीं। एक लड़की का जन्म बाह्य रूप से सामान्य हो सकता है। जननांग अंगों के रोगों का वर्तमान में सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। लेने से पहले सही समाधानआपको किसी विशेषज्ञ से परामर्श लेने की आवश्यकता है.

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम बीमार महिलाओं को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देता है।लेकिन कुछ मामलों में ऐसा निदान विकलांगता का कारण बन जाता है। यह तब जारी किया जाता है जब रोगियों को क्रोनिक होने के साथ आंतरिक अंगों की विकृतियां होती हैं कार्यात्मक अपर्याप्तता, गंभीर एंडोक्रिनोपैथी, मानसिक असामान्यताएं। ऐसी महिलाओं को मनोवैज्ञानिक पुनर्वास और पेशेवर चिकित्सा सुधार की आवश्यकता होती है।

वीडियो: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम पर व्याख्यान

वीडियो: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली एक लड़की के बारे में रिपोर्ट