जिसके अल्बिनो बच्चे हैं. बेलारूसी अल्बिनो: "मेरे माता-पिता ने मुझे बचपन से ही बताया था कि मैं अद्वितीय हूं"

हममें से लगभग सभी ने सुना है असामान्य लोग- अल्बिनो जिनके पास बिल्कुल है सफेद चमड़ी, सफ़ेद बाल और लाल आँखें। कुछ लोग उन्हें पौराणिक पात्र मानते हैं, जबकि अन्य को इन लोगों से निपटना पड़ा है वास्तविक जीवन. वास्तव में, अल्बिनो मौजूद हैं, और उनकी असामान्य उपस्थिति दुर्लभ का संकेत है आनुवंशिक असामान्यताजिसके साथ अल्बिनो का जन्म होता है। इसका मतलब यह है कि कुछ विशिष्ट विशेषताओं के अनुसार, ऐल्बिनिज़म को बचपन में ही निर्धारित किया जा सकता है। इस लेख से हम सीखेंगे कि बच्चों में ऐल्बिनिज़म के लक्षण क्या हैं और ऐसी बीमारी के साथ कैसे जीना है।

रोग के कारण

ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक विकार है जो 10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। ऐसी विसंगति उन बच्चों में देखी जाती है जिनके माता-पिता में से किसी एक को अप्रभावी दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है। इसके अलावा, दो करीबी रिश्तेदारों के बीच यौन संपर्क के बाद एक अल्बिनो बच्चा पैदा हो सकता है। इन मामलों में, बच्चे में परिवर्तित जीन पाया जाता है जिसमें मेलेनिन की कमी होती है, जो बालों और त्वचा को रंगने के लिए जिम्मेदार गहरा रंगद्रव्य है।

रोग के लक्षण

अल्बिनो को उनके बिल्कुल अलग रूप से पहचाना जा सकता है। ऐसे बच्चे की त्वचा पीली, दूधिया सफेद बाल और लाल पुतलियाँ होती हैं। हालाँकि, ये संकेत इतने खतरनाक नहीं हैं, क्योंकि इनका स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। इससे भी अधिक खतरनाक यह है कि सभी अल्बिनो प्रभावित होते हैं दृश्य तंत्र. ऐसे रोगियों में, क्षैतिज और ऊर्ध्वाधर वस्तुओं को देखते समय एकाग्रता मुश्किल होती है, और आंखें स्वयं प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील हो जाती हैं, यानी फोटोफोबिया विकसित हो जाता है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चे की जांच से अक्सर स्ट्रैबिस्मस, अपवर्तक त्रुटि, फंडस का रंजकता, निस्टागमस और अन्य बीमारियों का पता चलता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अधिकांश बच्चे दृश्य तीक्ष्णता में कमी से पीड़ित हैं।

ऐल्बिनिज़म से क्या खतरा है?

जैसा कि ऊपर बताया गया है, इस विसंगति से व्यक्ति की आंखें गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं, जिसका अर्थ है कि उम्र के साथ, वह पूरी तरह या आंशिक रूप से अपनी दृष्टि खो सकता है। इसके अलावा, बर्फ़-सफ़ेद त्वचा के मालिकों के रूप में, एल्बिनो में गहरे रंग की त्वचा वाले लोगों की तुलना में धूप की कालिमा के संपर्क में आने की संभावना अधिक होती है और उन्हें त्वचा कैंसर होने का खतरा होता है। बांझपन एक और खतरा है जो इस आनुवंशिक विसंगति के साथ हो सकता है। अंततः, अथक आँकड़े बताते हैं कि अल्बिनो 10-15 वर्ष कम जीवित रहते हैं मध्यम अवधिज़िंदगी।

रोग का निदान

किसी बच्चे में "ऐल्बिनिज़म" का निदान केवल तभी किया जा सकता है जब उसमें विकृति विज्ञान के विशिष्ट लक्षण हों, अर्थात्: लाल पुतलियाँ, बर्फ़-सफ़ेद त्वचा और बाल। इसके अलावा, रोग का निदान इसके बिना पूरा नहीं होता है नैदानिक ​​अनुसंधान, जिसमें विश्लेषण शरीर में एंजाइम टायरोसिनेस की अनुपस्थिति की पुष्टि करता है, जिसके बिना शरीर में मेलेनिन का निर्माण नहीं हो सकता है।

रोग का उपचार

वैसे तो ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है। डॉक्टरों ने अभी तक यह नहीं सीखा है कि जीन में क्षति को कैसे ठीक किया जाए, और इसलिए जो बच्चे इस विसंगति के साथ पैदा हुए हैं उन्हें मौजूदा बीमारी को ध्यान में रखते हुए जीवन के अनुकूल होना होगा। ऐसे बच्चों की बचपन से ही नियमित जांच करानी चाहिए और जरूरी सावधानियां बरतनी चाहिए। इस संबंध में, अल्बिनो को सीधी रेखाओं से बचने की जरूरत है, उन्हें कपड़े या विशेष सनस्क्रीन से छिपाना चाहिए। इसके अलावा, के साथ बचपनऐसे मरीजों को पहनना चाहिए धूप का चश्मा, क्योंकि ठीक इसी वजह से अतिसंवेदनशीलतानेत्र रोग विकसित होते हैं। और बच्चे के दृश्य कार्य में गंभीर गिरावट के मामले में, सर्जिकल सुधार किया जा सकता है।

बच्चों में ऐल्बिनिज़म के लक्षणों का अध्ययन करके, आप जानेंगे कि अपने बच्चे को इस आनुवंशिक विकार की किसी भी जटिलता से कैसे बचाया जाए। अपने बच्चों का ख्याल रखें!

अलग होना हमेशा कठिन होता है. राहगीरों की उलझनभरी निगाहें, हमेशा व्यवहारकुशल सवाल नहीं, सफेद कौवे के बारे में चुटकुले...
अल्बिनो बच्चे और उसके माता-पिता को बिल्कुल इसी का सामना करना पड़ता है। पूर्वाग्रहों के एक समूह के साथ जो दूसरों के मन में बस गए हैं। अफसोस की बात है…

लेकिन वास्तव में, ऐल्बिनिज़म पिछली शताब्दियों का आनुवंशिक परिणाम नहीं है, पहले ऐल्बिनोज़ का वर्णन वैज्ञानिकों द्वारा किया गया था प्राचीन ग्रीसऔर रोम.

ऐसा क्यों है कि सामान्य माता-पिता के यहाँ इतना असामान्य अल्बिनो बच्चा पैदा होता है?

वास्तव में, इसके लिए माता-पिता दोनों को जीन का वाहक होना आवश्यक है। बाह्य रूप से, यह किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है, यह हमारे पूर्वजों से विरासत में मिली जीन की जटिल श्रृंखला से केवल एक कड़ी है। यह वह जीन है जो शरीर में मेलेनिन की मात्रा के लिए जिम्मेदार है; अल्बिनो में यह नहीं होता है।

त्वचा, बाल, आंखों की पुतली का रंग - यह सब मेलेनिन द्वारा निर्धारित होता है। इसीलिए ऐसे लोगों की परितारिका आमतौर पर दूधिया, लगभग रंगहीन होती है, धूप में भी लाल होती है, और उनके बाल प्लैटिनम रंग के हो सकते हैं।

मध्य युग में, अल्बिनो को लगभग शैतान का दूत माना जाता था, इनक्विजिशन द्वारा उनका शिकार किया जाता था, उन्हें दांव पर जला दिया जाता था ...
शुक्र है, विज्ञान तब से बहुत आगे बढ़ चुका है। लेकिन, दुर्भाग्य से, अभी तक ऐसा कोई उपकरण ढूंढना संभव नहीं हो पाया है जो विकास में मदद कर सके आवश्यक राशिवर्णक.

इसीलिए, ऐसे बच्चों को बचपन से ही कई सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

सबसे पहले, अल्बिनो बच्चों को त्वचा के सीधे संपर्क से बचने की कोशिश करनी चाहिए। सूरज की किरणें.
मेलेनिन से रहित त्वचा टैन नहीं हो सकती, इसलिए धूप की कालिमायह गर्मी के धूप वाले दिन में हल्की-फुल्की सैर का सामान्य परिणाम है।
धूप सेंकने के लिए इसका उपयोग करना उचित है, यदि संभव हो तो लंबी आस्तीन पहनें और नंगे सिर न जाएं।

अन्य आम समस्यासभी अल्बिनो की दृष्टि ख़राब है।

निष्पक्षता में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह समस्या न केवल अल्बिनो के लिए प्रासंगिक है, इसलिए सिफारिशें समान हैं - सही ढंग से चयनित चश्मा या लेंस, एक नियोजित दैनिक दिनचर्या जिसमें कंप्यूटर पर कई घंटों तक बैठना शामिल नहीं है,
और हर छह महीने - एक वर्ष में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाएँ।

ऐसे बच्चों को बीमार मानकर उनका इलाज करने की कोशिश न करें. अल्बिनो बेबी अद्भुत है! ऐसे बच्चे स्वस्थ होते हैं और जीवन के लिए तैयार होते हैं, अपने साथियों से बदतर नहीं, बस दिखने में थोड़े अलग होते हैं। समाजीकरण के दौर से गुजरने, अन्य बच्चों के साथ संवाद करने, उन्हें खेल अनुभाग में भेजने, उदाहरण के लिए, पूल में तैरने में उनकी यथासंभव मदद करना उचित है।

एक अल्बिनो बच्चे के लिए सबसे महत्वपूर्ण चीज़ उसका अपना प्यार और ध्यान है।

बनना सफल जीवनइसका सभी आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांतों में फिट होना जरूरी नहीं है। समय के साथ, एक असामान्य उपस्थिति एक हस्ताक्षर विशेषता बन सकती है, समस्या नहीं।

एक समय की बात है, मध्य युग में, यूरोप में वे अपनी उपस्थिति के कारण हत्या कर देते थे। अत्यधिक भरी हुई, अत्यधिक सुंदर या किसी प्रकार की कुरूपता से संपन्न महिलाओं को डायन माना जाता था। सच है, उन्हें जिज्ञासु कानूनी कार्यवाही के सभी नियमों के अनुसार मार दिया गया था। पहले उन्हें यातना दी गई और पूछताछ की गई, और फिर आधिकारिक फैसले के अनुसार उन्हें जला दिया गया। लेकिन में काला काला अफ़्रीका"श्वेत अश्वेतों" के संबंध में आज भी काले कार्य किये जा रहे हैं। इसके अलावा, वहां वे जादू-टोने के आरोप में नहीं, बल्कि जादूगरों को खुश करने के लिए अल्बिनो लोगों को बेरहमी से नष्ट कर देते हैं।

शब्द "एल्बिनो" लैटिन "अल्बियस" से आया है, जिसका अर्थ है "सफेद"। अन्य लोगों के बीच अल्बिनो वास्तव में "सफेद कौवे" की तरह दिखते हैं। खासकर अफ़्रीका में. लेकिन ऐसा इसलिए नहीं है क्योंकि वे भगवान या शैतान द्वारा चिह्नित हैं, बल्कि जीव की विशेषताओं के कारण हैं। ऐल्बिनिज़म का कारण यह है कि शरीर मेलेनिन नामक वर्णक का उत्पादन नहीं करता है (ग्रीक "मेलानोस" से - "काला")। गरीब पहले से ही इससे पीड़ित हैं. मेलेनिन को सुरक्षात्मक रंगद्रव्य माना जाता है, उनकी अनुपस्थिति के कारण, सूरज बेरहमी से अल्बिनो की त्वचा को जला देता है, जिससे यह विभिन्न रोगत्वचा कैंसर तक.

लेकिन गर्म अफ़्रीका में चिलचिलाती धूप भी अल्बिनो के लिए जादूगरों जितनी डरावनी नहीं है। किसी कारण से, बाद वाले का मानना ​​​​था कि अल्बिनो के शरीर के कुछ हिस्सों से तैयार की गई दवाएं लोगों को धन और सौभाग्य लाती हैं। और उनके शरीर से ताबीज घर में समृद्धि लाने में सक्षम हैं, सफल शिकार में मदद करते हैं, एक महिला का स्थान प्राप्त करते हैं, और मृतकों और विभिन्न बुरी आत्माओं की साजिशों से जीवित लोगों की रक्षा भी करते हैं।

ऐसा माना जाता है कि यदि आप मछली पकड़ने के जाल में अल्बिनो लाल बाल बुनते हैं, तो उनकी सुनहरी चमक मछली को आकर्षित करेगी और आपको पकड़ने की अनुमति भी देगी। ज़र्द मछली". जादुई नहीं, मनोकामना पूरी करने वाली, दिखने में साधारण, लेकिन सोने से भरे पेट वाली। अल्बिनो के जले हुए शरीर की राख का उपयोग एक प्रकार के "खनिक कॉकटेल" के लिए किया जाता है। ऐसा माना जाता है कि अगर इस पर मिट्टी छिड़क दी जाए तो सोना खुद-ब-खुद सतह पर आने लगेगा और सोना धारण करने वाली नस का संकेत देगा। अल्बिनो के हाथ और पैर जादूगरों द्वारा विशेष रूप से मूल्यवान होते हैं। अफ्रीकी मान्यताओं के अनुसार, अल्बिनो के पैर, हाथ, बाल और खून से बनी दवा व्यक्ति को जल्दी अमीर बनने में मदद करती है। इसके अलावा, एल्बिनो के रक्त का उपयोग जादूगरों द्वारा किया जाता है जादुई अनुष्ठान. माना जाता है कि इससे मंत्रों की शक्ति बढ़ती है। लेकिन सबसे ज्यादा ऊंची मांगअल्बिनो के जननांगों पर. एक राय है कि इनसे बने ताबीज किसी भी बीमारी को ठीक कर सकते हैं।

जादूगर स्वयं अल्बिनो का शिकार नहीं करते हैं, लेकिन स्वेच्छा से दूसरों द्वारा लाए गए शिकार के लिए भुगतान करते हैं। वे कहते हैं कि तंजानिया में, अल्बिनो के सिर्फ एक हाथ के लिए, आपको 2 मिलियन स्थानीय शिलिंग मिल सकते हैं, यानी। लगभग 1.2 हजार डॉलर. यह देखते हुए कि इस देश में औसत वार्षिक वेतन लगभग $800 है, यह पागल पैसा है। और शिकारियों के लिए भौतिक लाभ के अलावा, एक वैचारिक आकर्षण भी है। जादूगर समाज में यह विचार फैलाते हैं कि जो व्यक्ति अल्बिनो को मारता है, उसे एक विशेष शक्ति प्राप्त होती है, जिसे ऊर्जा मिलती है अंडरवर्ल्ड. इसलिए पैसे और अलौकिक शक्ति के लिए शिकारी अल्बिनो को बेरहमी से मार देते हैं। खासकर तंजानिया में. 50 वर्षीय अल्बिनो न्येरेरे रुताहिरो पर चार लोगों ने हाथों में चाकू लेकर हमला किया और चिल्लाते हुए कहा: "हमें आपके पैर चाहिए! डायन ने उनके लिए भुगतान किया! उसके अंग काट डाले. रुताहिरो की कब्र को कंक्रीट से भर दिया गया था ताकि कम से कम उसके अवशेष बरकरार रहें।

पश्चिमी तंजानिया में, मई 2008 में, दो व्यक्ति लंबे चाकू लेकर उस झोपड़ी में घुस गए, जहां मकोय परिवार दोपहर का भोजन कर रहा था, 17 वर्षीय अल्बिनो वुमिलिया के घुटनों के ऊपर के पैर काट दिए और उन्हें अपने साथ ले गए। और लड़की खून की कमी से भयानक पीड़ा में मर गई।

बुरुंडी में, अज्ञात व्यक्तियों ने विधवा जेनोरोज़ निज़िगिमन की मिट्टी की झोपड़ी से उसके छह वर्षीय बेटे को खींच लिया। आँगन में, उन्होंने पहले लड़के को गोली मारी, और फिर, उसकी माँ के सामने, उन्होंने उसकी खाल उतार दी: उन्होंने उसकी जीभ, लिंग, हाथ और पैर काट दिए। इन "सबसे मूल्यवान" शरीर के अंगों को लेने के बाद, वे एक बच्चे की क्षत-विक्षत लाश को छोड़कर चले गए। किसी भी ग्रामीण ने उनके बीच में आकर हस्तक्षेप करने का साहस नहीं किया।

76 वर्षीय दादा माबुला अभी भी दिन-रात अपनी पोती, पांच वर्षीय अल्बिनो मरियम इमैनुएल की कब्र की रखवाली करते हैं, जिसे फरवरी 2008 में कुछ "ठगों" ने उसकी पैतृक झोपड़ी में मार डाला था और टुकड़े-टुकड़े कर दिया था। उसे वहां एक झोपड़ी में मिट्टी के फर्श के नीचे दफनाया गया था। लेकिन तब से, गरीब मरियम के अवशेषों पर कब्ज़ा करने के लिए अन्य "ठगों" द्वारा कई बार झोपड़ी पर छापा मारा गया है।

दुर्भाग्यशाली लोगों के रिश्तेदारों का अल्बिनो शिकारियों का साथी बनना असामान्य बात नहीं है। तंजानियाई शहर के आसपास, एक परिवार ने सात महीने की लड़की की कीमत पर अमीर बनने का फैसला किया। पर परिवार परिषदलड़की की माँ सलमा को आदेश दिया गया कि वह बच्ची को काले कपड़े पहनाए और उसे झोपड़ी में अकेला छोड़ दे। जब पूरा परिवार घर से बाहर चला गया, तो अज्ञात लोग छुरी लेकर अंदर घुसे, लड़की के पैर काट दिए, उसका गला काट दिया, खून को एक बर्तन में बहा दिया और... पी गए। इस भोजन के लिए उन्होंने रिश्तेदारों को कितने पैसे दिए यह अज्ञात है। लेकिन यह ज्ञात है कि तांगानिका झील के एक मछुआरे ने अपनी 24 वर्षीय अल्बिनो पत्नी को कांगो के दो व्यापारियों को 2,000 पाउंड में बेचने की कोशिश की थी।

इसका मतलब यह नहीं है कि अधिकारी अल्बिनो की सुरक्षा के लिए कुछ भी करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, बुरुंडी के अभियोजक, निकोडेम गहिम्बारे ने, तीन मीटर की बाड़ से घिरे अपने घर को जिले के सभी अल्बिनो के लिए आश्रय स्थल में बदल दिया। उसके साथ पहले से ही 25 "श्वेत अश्वेत" रहते हैं। तंजानिया में, काबांग में विकलांगों के लिए राजकीय स्कूल के छात्रावास का एक हिस्सा अल्बिनो बच्चों के लिए आवंटित किया गया था, इलाकादेश के पश्चिम में तांगानिका झील पर किगोमू शहर के पास। इस स्कूल की सुरक्षा स्थानीय सेना के सैनिकों द्वारा की जाती है, लेकिन यह 100% सुरक्षा गारंटी नहीं देता है। ऐसे मामले थे जब सैनिकों ने अल्बिनो शिकारियों के साथ मिलीभगत की और उन्हें गोरी चमड़ी वाले छात्रों का अपहरण करने में मदद की।

हालाँकि ऐसी चर्चा है कि पुलिस अल्बिनो शिकारियों के खिलाफ लड़ाई में विशेष रूप से उत्साही नहीं है, क्योंकि पुलिस स्वयं स्वेच्छा से जादूगरों की जादुई सेवाओं का उपयोग करती है। विशेष रूप से संदेह है कि पुलिस जादूगरों को छुपा रही है, शिनयांगा शहर के पास एक 13 वर्षीय अल्बिनो लड़की की हत्या के बाद पैदा हुई। अज्ञात लोगों ने उसे यीशु के बारे में एक फिल्म देखने के लिए बुलाकर घर से बाहर निकाल दिया। एक सुनसान जगह पर उस बेचारी पर हमला कर उसके शरीर के टुकड़े-टुकड़े कर दिये। मृतक के माता-पिता के आग्रह पर पुलिस ने एक स्थानीय तांत्रिक के घर की तलाशी ली और वहां लड़की के शरीर के अलग-अलग टुकड़े मिले। हालाँकि, किसी ने तांत्रिक को पहले ही चेतावनी दे दी और वह पुलिस के आने से पहले ही भागने में सफल हो गया।

और फिर भी, सभी अल्बिनो शिकारी दंडित नहीं होते। 2009 में, हत्यारों के तीन समूहों पर मुकदमा चलाया गया। सितंबर में, तंजानिया में एक अल्बिनो लड़के की हत्या के लिए तीन लोगों को फांसी की सजा सुनाई गई थी। नवंबर में, तंजिनिया में उसी स्थान पर मृत्यु दंडएक अल्बिनो व्यक्ति की हत्या के लिए चार को पहले ही सजा सुनाई जा चुकी है। लेकिन सबसे ज्यादा बड़ी प्रक्रियापड़ोसी बुरुंडी में हुआ. इस पर, अभियोजक के रूप में कार्य करने वाले पहले से ही उल्लेखित अभियोजक निकोडेम गाहिम्बारे ने 11 बुरुंडियों के लिए आजीवन कारावास तक की कड़ी सजा की मांग की, जिन्होंने 8 वर्षीय अल्बिनो लड़की और एक अल्बिनो आदमी की हत्या कर दी और उनके शरीर के कुछ हिस्सों को बेच दिया। रुइगी में जादूगर।

विडंबना यह है कि यह अफ्रीका में है, जहां अल्बिनो का सबसे अधिक शिकार किया जाता है। ऐसा माना जाता है कि दुनिया में औसतन 20 हजार लोगों पर एक अल्बिनो है। अफ्रीका में - 5 हजार लोगों के लिए, और अपने आप में खतरनाक जगहअल्बिनो के लिए - तंजानिया में - 2 हजार लोगों के लिए। एल्बिनो को "चंद्रमा के बच्चे" कहा जाता है और उनकी उत्पत्ति को कुछ रहस्यमय माना जाता है। वास्तव में, अफ़्रीका में इनकी संख्या विशेष रूप से बहुत अधिक है, इस तथ्य के कारण कि वहाँ निकट संबंधी विवाह आम हैं। और यदि माता-पिता दोनों में अप्रभावी जीन होते हैं, तो बच्चा अल्बिनो पैदा होता है। यह पता चला है कि अल्बिनो पहले से ही संबंधित अनाचार के शिकार हैं, और अफ्रीका में उन्हें न केवल अपमानजनक उपनाम "ज़ेरू-ज़ेरू" कहकर धमकाया जाता है, बल्कि उनसे "जू-जू" ताबीज बनाने के लिए उन्हें मार भी दिया जाता है।

ऐसा होता है कि एक बच्चा बहुत ही असामान्य शक्ल-सूरत के साथ पैदा होता है। उसका सुनहरे बाल, त्वचा और आंखें दूसरों का ध्यान आकर्षित करती हैं, कई सवाल खड़े करती हैं। यद्यपि में आधुनिक दुनियालगभग सभी ने ऐल्बिनिज़म जैसी घटना के बारे में सुना है, इस बीमारी के बारे में कई मिथक और निराधार पूर्वाग्रह हैं। "विशेष" शिशुओं के माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि बाहरी लोगों के अलावा, यह बीमारी किन अभिव्यक्तियों की ओर ले जाती है, और इसके विकास को कैसे रोका जाए खतरनाक जटिलताएँबीमारी।

बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट

ऐल्बिनिज़म की अवधारणा वंशानुगत विकृति के एक समूह को जोड़ती है जिसमें त्वचा, बाल और परितारिका में मेलेनिन वर्णक की कमी या अनुपस्थिति होती है।

आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय लोगों में, यह बीमारी 37,000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में पाई जाती है, नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के बीच, यह आंकड़ा 1: 3,000 तक पहुंच जाता है। सामान्य तौर पर, बीमारी की घटनाओं पर विश्वव्यापी डेटा 1:10,000 से 1:200,000 तक भिन्न होता है। लेकिन सबसे ज्यादा ऊँची दरऐल्बिनिज़म की घटना अमेरिकी भारतीयों में पाई जाती है।

कुना भारतीय पनामा के तट के मूल निवासी हैं, उनकी संख्या 50,000 लोगों से अधिक नहीं है। जनजाति ने अभी भी पुरानी परंपराओं और संस्कृति को बरकरार रखा है, और बाकी दुनिया से लगभग अलग-थलग रहती है। राष्ट्रीयता का प्रत्येक 150वां प्रतिनिधि ऐल्बिनिज़म से बीमार है, जो रोग के संचरण के वंशानुगत तंत्र की पुष्टि करता है।

"एल्बिनो" की अवधारणा लैटिन शब्द एल्बस से आई है, जिसका अर्थ है "सफेद"। यह शब्द पहली बार फिलिपिनो कवि फ़्रांसिस्को बाल्टज़ार द्वारा पेश किया गया था, इस प्रकार उन्हें "श्वेत" अफ्रीकियों कहा जाता था। लेखक ने गलती से ऐसा मान लिया असामान्य रंगइन लोगों की त्वचा को यूरोपीय लोगों के साथ विवाह द्वारा समझाया गया है।

के बारे में उल्लेख है रहस्यमय लोगलगभग हर देश के इतिहास में पाया जा सकता है, लेकिन उनके प्रति दृष्टिकोण बहुत अलग था। समस्या की ग़लतफ़हमी के कारण आबादी में अल्बिनो के प्रति पूजा और आरोप से लेकर विभिन्न प्रतिक्रियाएं हुईं जादुई गुणपूर्ण अस्वीकृति के लिए, यात्रा सर्कस में विकृति विज्ञान का प्रदर्शन।

अफ्रीकी देशों में, लोगों का जीवन वंशानुगत सिंड्रोमआज भी कठिन बना हुआ है। कुछ जनजातियाँ अल्बिनो के जन्म को अभिशाप मानती हैं, अन्य इसे जादुई मानते हैं, चिकित्सा गुणोंउसका मांस, इसलिए निर्दोष लोग अक्सर मारे जाते हैं।

आधुनिक दुनिया में अल्बिनो के प्रति अधिक वफादारी दिखाई जाती है। टेलीविज़न के विकास के साथ, असामान्य शक्ल-सूरत वाले लोगों की समस्याएँ जगजाहिर हो गई हैं। अल्बिनो के बीच कई प्रसिद्ध और प्रतिभाशाली लोग हैं: अभिनेता, गायक, मॉडल (डेनिस हर्ले, सीन रॉस, कोनी चिउ, डायंड्रा फॉरेस्ट)।

रोग क्यों उत्पन्न होता है?

यह रोग संचरण के एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र के साथ वंशानुगत है। हालाँकि यह बीमारी दुर्लभ है, ऐल्बिनिज़म जीन ग्रह के हर 70वें निवासी में पाया जाता है, लेकिन यह किसी भी बाहरी अभिव्यक्ति का कारण नहीं बनता है। ऐसी स्थितियों में जहां माता-पिता दोनों में यह विशेषता होती है, उनकी आनुवंशिक जानकारी के संयोजन से ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। रोग के विकास का बच्चे के लिंग से कोई संबंध नहीं है, यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।

"मेलेनिन" नाम ग्रीक शब्द मेलानोस से आया है, जिसका अर्थ है काला। यह पदार्थ देने में सक्षम है गाढ़ा रंगएक जीवित जीव के ऊतक, लेकिन इसके गुण यहीं समाप्त नहीं होते हैं। वर्णक की उपस्थिति के कारण, सुरक्षात्मक कार्य, मेलेनिन एक प्रकार का रक्षक है, ऊतकों की रक्षा करता है हानिकारक प्रभाव पराबैंगनी किरण, कार्सिनोजेनिक और उत्परिवर्ती कारक।

वंशानुगत दोष से अमीनो एसिड टायरोसिन के चयापचय में गड़बड़ी होती है, जो मेलेनिन वर्णक के निर्माण और जमाव में शामिल होता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तनविभिन्न गुणसूत्रों पर हो सकता है और अलग-अलग गंभीरता का हो सकता है, इसलिए ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियाँ कुछ भिन्न होती हैं। यह विशेषता रोग के वर्गीकरण का आधार है।

ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियों का वर्गीकरण और विशेषताएं

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (ओसीए) प्रकार 1

यह विकार गुणसूत्र 11 पर टायरोसिनेस जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है और या तो गठन में कमी या टायरोसिन (मेलेनिन वर्णक के संश्लेषण के लिए आवश्यक अमीनो एसिड) की पूर्ण अनुपस्थिति की ओर ले जाता है। एचसीए दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है में बांटें:

यह जीसीए का सबसे गंभीर रूप है, और टायरोसिनेस एंजाइम की पूर्ण निष्क्रियता के कारण होता है, जिससे मेलेनिन वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति होती है। इस रूप के लक्षणों का पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद लगाया जा सकता है, बच्चे सफेद बाल और त्वचा, हल्के नीले रंग की परितारिका के साथ पैदा होते हैं। विशिष्ट उपस्थिति से शिशु में वंशानुगत बीमारी का तुरंत संदेह करना संभव हो जाता है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है विशेषताएँबीमारियाँ नहीं बदलतीं. बच्चा धूप सेंकने में सक्षम नहीं है, मुलायम त्वचामेलेनिन की पूर्ण अनुपस्थिति के कारण जलने का बहुत खतरा होता है। त्वचा कैंसर होने का खतरा बहुत अधिक है, इसलिए बच्चों को धूप में रहने से बचना चाहिए और विशेष सुरक्षात्मक उपकरणों का उपयोग करना चाहिए।

रोग के इस रूप वाले लोगों की त्वचा पर कोई तिल, रंजकता के क्षेत्र नहीं होते हैं, लेकिन रंगहीन नेवी दिखाई दे सकती है, जो एक असममित की तरह दिखती है उज्ज्वल बिन्दुतेज़ किनारों के साथ.

शिशु की आँख की पुतली आमतौर पर बहुत हल्की होती है, नीला रंग, लेकिन तेज़ रोशनी में लाल दिखाई दे सकता है। ऐसा रोशनी के कारण होता है रक्त वाहिकाएंआंख के पारदर्शी मीडिया के माध्यम से फंडस।

अक्सर शिशु को दृष्टि संबंधी ऐसी समस्याएँ, दृष्टिवैषम्य, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस होती हैं, जो जन्म के तुरंत बाद या जीवन के दौरान प्रकट होती हैं। और फोटोफोबिया की घटनाएँ रोग के इस विशेष रूप की बहुत विशेषता हैं।

मेलेनिन की कमी दृश्य समारोह के उल्लंघन से प्रकट होती है, और वर्णक एकाग्रता और दृश्य तीक्ष्णता के बीच एक संबंध है। पर पूर्ण अनुपस्थितिमेलेनिन, अभिव्यक्ति दृश्य विकृतिअधिकतम।

बीमार बच्चे के शरीर में टायरोसिनेस एंजाइम काम करता है, लेकिन इसकी गतिविधि कम हो जाती है, इसलिए बच्चे में थोड़ी मात्रा में मेलेनिन बनता है। जीन दोष की गंभीरता के आधार पर, उत्पादित वर्णक की सांद्रता भी बदलती है। रोग की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग होती हैं, और त्वचा का रंग अलग-अलग हो सकता है, लगभग से लेकर सामान्य रंगत्वचा, अगोचर रंजकता के साथ समाप्त होती है।

शिशुओं का जन्म ऊतकों में मेलेनिन की उपस्थिति के लक्षण के बिना होता है, लेकिन समय के साथ त्वचा का कुछ काला पड़ना, रंजित और गैर-वर्णक नेवी की उपस्थिति देखी जाती है। त्वचा में परिवर्तन अक्सर प्रभाव में होते हैं सूरज की रोशनी, सनबर्न के लक्षण हैं, लेकिन विकसित होने का जोखिम है ऑन्कोलॉजिकल रोगत्वचा ऊंची रहती है.

समय के साथ शिशुओं के बाल बढ़ते हैं पीला रंग, और परितारिका पर भूरे रंजकता के क्षेत्र दिखाई देते हैं। इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में दृश्य हानि भी मौजूद होती है।

तापमान संवेदनशील प्रकार

रोग का यह रूप टाइप 1बी प्रकार का है, जिसमें टायरोसिनेस की गतिविधि बदल जाती है। एंजाइम तापमान संवेदनशीलता प्राप्त कर लेता है और शरीर के कम तापमान वाले क्षेत्रों में सक्रिय रूप से काम करना शुरू कर देता है। इस प्रकार की बीमारी वाले मरीज़ सफेद त्वचा, परितारिका और बालों में रंजकता की कमी के साथ पैदा होते हैं।

समय के साथ, कालेपन के लक्षण दिखाई देने लगते हैं सिर के मध्यबाहों और पैरों पर, लेकिन बगलऔर सिर पर हल्के रहते हैं। अधिक के कारण उच्च तापमान आंखों, त्वचा की तुलना में, इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में, दृष्टि के अंगों की विकृति महत्वपूर्ण रूप से व्यक्त की जाती है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म प्रकार 2

इस प्रकार की बीमारी दुनिया भर में सबसे आम है। टाइप 1 जीसीए के विपरीत, उत्परिवर्तन 15वें गुणसूत्र पर स्थित होता है, और परिणामी दोष टायरोसिनेस गतिविधि को ख़राब नहीं करता है। जीसीए टाइप 2 में ऐल्बिनिज़म का विकास पी-प्रोटीन की विकृति, टायरोसिन परिवहन के उल्लंघन के कारण होता है।

टाइप 2 जीसीए के विकास के मामले में, यूरोपीय जाति के बच्चे विशिष्ट अल्बिनो के साथ पैदा होते हैं बाहरी संकेत- गोरी त्वचा, बाल, हल्की नीली परितारिका। इसलिए, कभी-कभी यह भेद करना मुश्किल होता है कि बच्चे में विकृति किस प्रकार की बीमारी से संबंधित है। उम्र के साथ-साथ बालों का रंग थोड़ा काला हो जाता है, आंखों का रंग बदल जाता है। त्वचा आमतौर पर सफेद रहती है और टैनिंग करने में सक्षम नहीं होती है, लेकिन सूरज की रोशनी के प्रभाव में यह दिखाई देने लगती है काले धब्बे, झाइयाँ।

नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों में जीसीए टाइप 2 की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग हैं। ये बच्चे पीले बाल, पीली त्वचा और नीली पुतलियों के साथ पैदा होते हैं। समय के साथ, मेलेनिन का संचय होता है, नेवी का निर्माण होता है, उम्र के धब्बे होते हैं।

ऐसा होता है कि ऐल्बिनिज़म अन्य के साथ संयुक्त हो जाता है वंशानुगत रोगउदाहरण के लिए, प्रेडर-विली, एंजेलमैन, कल्मन और अन्य सिंड्रोम के साथ। ऐसे में बीमारी के लक्षण सामने आते हैं। विभिन्न निकाय, और मेलेनिन की कमी एक सहवर्ती विकृति है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म प्रकार 3

इस मामले में, टीआरपी-1 जीन में उत्परिवर्तन विकसित होता है, जो केवल अफ्रीकी रोगियों में होता है। एक बीमार बच्चे का शरीर काला नहीं, बल्कि भूरा रंगद्रव्य मेलेनिन उत्पन्न करने में सक्षम होता है, यही कारण है कि इस बीमारी को "लाल" या "लाल" एचसीए भी कहा जाता है। इसी समय, अल्बिनो की त्वचा और बालों का रंग जीवन भर भूरा रहता है, और दृश्य समारोह को नुकसान मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है।

नेत्र ऐल्बिनिज़म एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है

कभी-कभी वर्णक की कमी की अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से दृष्टि के अंग में पाई जाती हैं, ऐसा तब होता है आँख के प्रकारऐल्बिनिज़म। X गुणसूत्र पर स्थित GPR143 जीन के उत्परिवर्तन से दृश्य कार्य, अपवर्तक त्रुटियाँ, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस और आईरिस पारदर्शिता ख़राब हो जाती है।

साथ ही, रोगी की त्वचा व्यावहारिक रूप से नहीं बदलती है, साथियों की त्वचा के रंग की तुलना में कुछ ब्लैंचिंग संभव है।

चूँकि उत्परिवर्तन X गुणसूत्र से जुड़ा होता है, इसलिए यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। लड़कियाँ इस उत्परिवर्तन की स्पर्शोन्मुख वाहक होती हैं और उनमें ही होती हैं छोटे विचलनआईरिस की बढ़ी हुई पारदर्शिता और फंडस पर धब्बे के रूप में।

ऑटोसोमल रिसेसिव ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म (ARGA)

इस रोग की अभिव्यक्तियाँ लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम हैं नैदानिक ​​तस्वीरप्रचलित होना नेत्र अभिव्यक्तियाँ. हालाँकि, वर्तमान में, ARGA को किसी विशिष्ट उत्परिवर्तन से नहीं जोड़ा गया है अलग-अलग मरीज़गुणसूत्रों के विभिन्न दोष पाये जाते हैं। एक थ्योरी है कि ये बीमारी है आँख का आकारएचसीए 1 और 2 प्रकार।

रंजकता संबंधी विकार हमेशा पूरे शरीर में समान रूप से वितरित नहीं होते हैं। कभी-कभी बच्चों में आंशिक ऐल्बिनिज़म ("पीबाल्डिज़्म") होता है। इस तरह की विकृति जन्म के समय ही प्रकट हो जाती है, बच्चे के धड़ और अंगों की त्वचा पर ख़राब क्षेत्र, बालों की सफेद किस्में होती हैं। यह बीमारी माता-पिता से ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है और आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याएं, घाव नहीं लाती है आंतरिक अंग.

रोग के पहले लक्षणों का पता बच्चे के जन्म के बाद लगाया जा सकता है, क्योंकि ऐसे बच्चों की उपस्थिति होती है चरित्र लक्षण. निदान को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर माता-पिता का एक सर्वेक्षण करता है थोड़ा धैर्यवानखोजने के लिए वंशानुगत कारकऐल्बिनिज़म विकसित होने का जोखिम।

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श प्रारंभिक निदान करने और ऐल्बिनिज़म के प्रकार का निर्धारण करने के लिए आधार प्रदान करता है। आप आनुवंशिक निदान परीक्षणों, डीएनए परीक्षण का उपयोग करके विकृति विज्ञान को सटीक रूप से स्थापित कर सकते हैं।

ऊतकों में टायरोसिन गतिविधि का निर्धारण - प्रभावी तरीकाऐल्बिनिज़म के प्रकार की पहचान और रोग का पूर्वानुमान, लेकिन इसका उपयोग सीमित है उच्च लागतशोध करना।

ऐल्बिनिज़म का उपचार और निदान

इस बीमारी का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, विशेष बच्चों के माता-पिता को बच्चे की इस विशेषता को स्वीकार करना चाहिए और बीमारी की जटिलताओं को रोकने में उसकी मदद करनी चाहिए। अपर्याप्त राशिऊतकों में मेलेनिन बच्चे को सूरज की रोशनी के प्रति अतिसंवेदनशील बनाता है, जिससे त्वचा कैंसर और रेटिना डिटेचमेंट का खतरा बढ़ जाता है।

फोटोफोबिया इस बीमारी की विशेषता है, इसलिए शिशुओं को विशेष उच्च गुणवत्ता वाले धूप के चश्मे की आवश्यकता होती है। बाहर जाने से पहले बच्चे को त्वचा के लिए सनस्क्रीन का इस्तेमाल करना चाहिए, टोपी पहननी चाहिए।

बच्चे को नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ के पास पंजीकृत होना चाहिए, नियमित रूप से जांच करानी चाहिए और सब कुछ करना चाहिए चिकित्सा सिफ़ारिशें. अक्सर, बच्चों को विशेष चश्मे की मदद से दृष्टि सुधार की आवश्यकता होती है कॉन्टेक्ट लेंस. यदि इन नियमों का पालन किया जाए तो रोगी वंशानुगत रोगएक लंबा और पूर्ण जीवन जियो।

अफ़्रीकी देशों को अल्बिनो के रहने के लिए सबसे अनुपयुक्त स्थान माना जाता है। चिलचिलाती धूप और योग्य लोगों की कमी चिकित्सा देखभाल 70% बीमार लोगों में दृष्टि हानि और त्वचा कैंसर का विकास होता है।

ऐल्बिनिज़म के बारे में मिथक

एक असामान्य बीमारी लंबा इतिहास. हालाँकि इस बीमारी के बारे में लोगों की जागरूकता बढ़ रही है, लेकिन ग़लतफ़हमियाँ बनी हुई हैं। इस बीमारी के बारे में रूढ़िवादिता.

1. सभी अल्बिनो की आंखें लाल होती हैं।

कुछ माता-पिता का मानना ​​है कि ऐल्बिनिज़म का निदान करने के लिए, बच्चे की आँखों का लाल रंग मौजूद होना चाहिए। लेकिन यह एक भ्रम है, परितारिका का रंग अलग हो सकता है: हल्के नीले से ग्रे और यहां तक ​​कि बैंगनी तक। यह लक्षण रोग के रूप पर निर्भर करता है। कुछ रोशनी में आंखें लाल रंग की हो जाती हैं, जब फंडस की वाहिकाएं पारदर्शी मीडिया के माध्यम से दिखाई देने लगती हैं।

2. एल्बिनो में मेलेनिन नहीं होता, वे धूप सेंक नहीं सकते।

कुछ मामलों में, विशेष बच्चों के ऊतकों में थोड़ी मात्रा में मेलेनिन होता है, और पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने पर टैनिंग हो सकती है। लेकिन ऐसे प्रयोग टुकड़ों के स्वास्थ्य के लिए खतरनाक हैं, क्योंकि किसी भी स्थिति में त्वचा कैंसर होने का खतरा अधिक रहता है। एक बीमार बच्चे को लगातार विशेष सनस्क्रीन का उपयोग करना पड़ता है।

3. सफेद बाल ऐल्बिनिज़म का एक निरंतर संकेत है।

बच्चों के बालों का रंग वंशानुगत विकृति विज्ञानभिन्न हो सकते हैं: सफेद, भूसा पीला, हल्का भूरा। अक्सर शिशु के विकास के साथ बदलाव आते हैं बाह्य अभिव्यक्तियाँ, ऊतकों का मध्यम रंजकता होता है।

लेकिन फिर भी, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों में स्पष्ट रूप से भिन्नता होती है उपस्थितिउनके साथियों से.

4. अंततः सभी अल्बिनो अंधे हो जायेंगे।

यद्यपि दृष्टि के अंगों की विकृति इसकी बहुत विशेषता है आनुवंशिक रोग, आंखों की समस्याएं शायद ही कभी अंधेपन का कारण बनती हैं। वास्तव में, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों को लगभग हमेशा चश्मे और कॉन्टैक्ट लेंस के साथ दृष्टि सुधार की आवश्यकता होती है, लेकिन इसके अधीन आवश्यक उपाय, दृश्य कार्य नष्ट नहीं होगा।

5. वंशानुगत बीमारी से ग्रस्त बच्चे विकास में पिछड़ जाते हैं।

मेलेनिन की कमी या अनुपस्थिति से कोई प्रभाव नहीं पड़ता है मानसिक विकासबच्चा। कभी-कभी अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ ऐल्बिनिज़म का संयोजन होता है, जो आंतरिक अंगों को नुकसान, बौद्धिक और मानसिक विकास में कमी के साथ होता है।

लेकिन ऐसे मामलों में मेलेनिन संश्लेषण की विकृति गौण है।

6. एल्बिनो अंधेरे में नहीं देख सकते।

परितारिका में एक सुरक्षात्मक रंगद्रव्य की कमी के कारण, अल्बिनो के लिए बाहर रहना मुश्किल हो जाता है, उनमें फोटोफोबिया विकसित हो जाता है। अँधेरे कमरे में या बादल वाले मौसम में, बच्चों के लिए देखना आसान होता है दुनिया. लेकिन यह मत भूलिए कि विशेष बच्चे लगभग हमेशा दृश्य हानि से पीड़ित होते हैं, जिनकी अभिव्यक्तियाँ कमरे की रोशनी पर निर्भर नहीं करती हैं।

अल्बिनो लोग इस मायने में खास हैं कि उनकी त्वचा, बाल, पलकें, भौहें, परितारिका प्राकृतिक वर्णक मेलेनिन से रहित हैं और पूरी तरह से सफेद हैं। विसंगति का कारण जीन के उत्परिवर्तन में निहित है, और पहले से ही गर्भ में, बच्चे में मेलेनिन संश्लेषण की प्रक्रिया नहीं होती है। खतरनाक ऐल्बिनिज़म क्या है और क्या इसे ठीक किया जा सकता है, हम लेख में विचार करेंगे।

ऐल्बिनिज़म जन्मजात है आनुवंशिक विसंगतिएक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के साथ। लैटिन में पैथोलॉजी का नाम एल्बस जैसा लगता है और इसका अनुवाद "सफेद" होता है। शरीर में गहरे रंगद्रव्य की कमी का कारण मेलेनिन के उत्पादन में शामिल एंजाइम टायरोसिनेस की नाकाबंदी है।

आंकड़ों के मुताबिक, यूरोप में 20,000 में से 1 व्यक्ति ऐल्बिनिज़म से पीड़ित है। और नाइजीरिया में, यह विकृति प्रति 3,000 निवासियों में 1 है। इससे भी अधिक बार आप पनामायन भारतीय जनजातियों के बीच एक अल्बिनो पा सकते हैं, जहां हर 135 लोग सफेद होते हैं।

ऐल्बिनिज़म दो प्रकार के होते हैं: ऑकुलोक्यूटेनियस (OCA) और बस ऑक्यूलर (GA)। जीसीए में, अपचयन त्वचा, आँखों की पुतलियों और शरीर के सभी बालों को प्रभावित करता है। एचए के साथ, रोग विशेष रूप से दृष्टि के अंगों तक फैलता है। कुल अल्बिनो, जिनके शरीर पर एक भी तिल नहीं होता है, वे भी त्वचा, आंखों और प्रतिरक्षा प्रणाली की कई विकृतियों से पीड़ित होते हैं।

त्वचा के स्वास्थ्य और रंजकता में विभिन्न विचलनों के साथ, ऐल्बिनिज़म के लगभग एक दर्जन से अधिक उपप्रकार और किस्में हैं। उनमें से, आप ऐसे लोगों से मिल सकते हैं जो जन्म से ही आंशिक रूप से सफेद धब्बों से ढके होते हैं - इस रूप को पाइबल्डिज्म कहा जाता है और इसमें ऑटोसोमल प्रमुख विशेषताएं होती हैं। आंशिक अपचयन कई सिंड्रोमों के लक्षणों में से एक हो सकता है (मेंडे, क्लेन-वार्डनबर्ग, जर्मनस्की-पुडलक, क्रॉस-मैकक्यूसिक-ब्रिन, चेडियाक-हिगाशी, टिट्ज़)।

रोग के लक्षण एवं कारण

असामान्य, अक्सर सुंदर रूप, सुनहरे बाल, शानदार बर्फ-सफेद पलकें और भौहें, हल्के रंग की आँखेंऔर चीनी मिट्टी की पीली त्वचा सिक्के का केवल एक पहलू है। अल्बिनो वयस्कों और बच्चों को कई कठिनाइयों का अनुभव होता है रोजमर्रा की जिंदगी, और यह केवल राहगीरों की तिरछी नज़रों और साथियों के उपहास के बारे में नहीं है। मनुष्यों में पूर्ण ऐल्बिनिज़म हमेशा दृश्य हानि के साथ होता है:

• निकट दृष्टि दोष;
• दूरदर्शिता;
• भेंगापन;
• फोटोफोबिया.

टायरोसिनेस की पूर्ण अनुपस्थिति में, रोग के लक्षण जन्म से ही देखे जा सकते हैं। अल्बिनो बच्चे की आंखों की परितारिका हल्की, लगभग पारदर्शी या हल्के नीले रंग की होती है। इसके माध्यम से रक्त वाहिकाएं दिखाई देती हैं, जिससे आंखें लाल हो जाती हैं। त्वचा और बाल बहुत हल्के होते हैं। स्पर्श करने पर शरीर शुष्क होता है, और पसीने की ग्रंथियोंकार्य से वंचित

आंशिक ऐल्बिनिज़म के साथ, त्वचा, बाल और परितारिका का रंजकता कमजोर हो जाता है। अक्सर ऐसे लोग पूरी तरह से डीपिगमेंटेशन वाले अपने समकक्षों की तरह रोशनी से नहीं डरते। उनकी आंखें भूरी, नीली, हल्के भूरे या हरे रंग की होती हैं। दृष्टि कम हो जाती है। त्वचा सामान्यतः रंजित होती है।

अल्बिनो लोगों में त्वचा की पूरी क्षति के कारण, उनके जीवन के दौरान निम्नलिखित सिंड्रोम और संरचनाएं अक्सर विकसित होती हैं:

• हाइपोथायरायडिज्म या खालित्य (बालों की कमी);
• हाइपरट्रिकोसिस (शरीर पर बालों की अत्यधिक उपस्थिति);
• पसीने की ग्रंथियों के काम में समस्याएं;
• केराटोमा ( सौम्य रसौलीत्वचा पर);
• टेलैंगिएक्टेसिया (त्वचा में रक्त वाहिकाओं का विस्तार, जो तारांकन के रूप में संवहनी लाल धब्बे की उपस्थिति का कारण बनता है);
• एपिथेलियोमा (अल्सर, नोड्यूल, प्लेक, सील के रूप में संरचनाओं का विकास);
• एक्टिनिक चेलाइटिस (सूरज की रोशनी के कारण होठों की त्वचा की सूजन)।

नेत्र ऐल्बिनिज़म केवल दृष्टि के अंग को प्रभावित करता है, जबकि त्वचा या बालों को प्रभावित नहीं करता है। जीए निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होता है:

• बहुत कम दृष्टि;
• नेत्रगोलक की अनियंत्रित गति;
• भेंगापन;
• रंगहीन परितारिका;
• अपवर्तन की विकृति (दृष्टिवैषम्य)।

एक और सहवर्ती लक्षण यह रोगअक्सर बांझ हो जाता है.

ऐल्बिनिज़म के प्रकार के आधार पर, OCA का कारण निहित है जन्मजात विकृति विज्ञानएक जीन के गुणसूत्रों में से एक पर। यह पंद्रहवें, ग्यारहवें, नौवें, शायद ही कभी पांचवें गुणसूत्र पर एक विसंगति या मेलानोसोम में पी-प्रोटीन जीन एन्कोडिंग प्रोटीन में विफलता हो सकती है जो इसमें शामिल हैं अमीनो एसिड चयापचय. बाद वाला उल्लंघन सभी प्रकार की बीमारियों में सबसे आम है।

अल्बिनो लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं

एक राय है कि पीली चमड़ी वाले सफेद बालों वाले लोगों की जीवन रेखा छोटी होती है। इसलिए, सवाल "कितने रहते हैं बेरंग लोग"अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों में से एक है। कमजोर प्रतिरक्षा के कारण यह आंशिक रूप से सच है एक लंबी संख्याविभिन्न " दुष्प्रभाव»उनकी मुख्य समस्या.

असुरक्षित त्वचा धूप में जल्दी जल जाती है और मौजूद रहती है बढ़ा हुआ खतराहराना त्वचा मैलिग्नैंट ट्यूमर. अल्बिनो लोग कैंसर के इस खतरे से अवगत हैं और लगातार सनस्क्रीन का उपयोग करने के लिए मजबूर हैं।

लेकिन, स्वास्थ्य की स्थिति में उनकी बारीकियों के बावजूद, अधिकांश "गोरे" जीवित रहते हैं पूरा जीवन, इसमें अपने स्थान पर कब्ज़ा करते हुए, परिवार बनाते हैं, काफी स्वस्थ बच्चों को जन्म देते हैं और एक गहरी खुशहाल बुढ़ापे तक जीते हैं।

क्या यह बीमारी विरासत में मिली है?

यह रोग माता-पिता से विरासत में मिलता है जब पिता और माता दोनों अल्बिनो होते हैं। अगर आनुवंशिक विकारमाता-पिता में से केवल एक में देखा गया है, तो सफेद त्वचा और बालों वाला बच्चा होने की संभावना नहीं है। अक्सर, ऐसे पिता और माता के बच्चों में सामान्य रंजकता होती है। हालाँकि, यह बच्चा एक "टूटे हुए" जीन का वाहक है और भविष्य में, विडंबना यह है कि, उसी उत्परिवर्तित जीन के साथ अपने दूसरे आधे हिस्से से मिलने के बाद, वह एक अल्बिनो का माता-पिता बन सकता है। जब माता-पिता दोनों की त्वचा का रंग स्वस्थ हो, लेकिन वे एक विशेष जीन के वाहक हों, तो ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे के होने की संभावना 25% होती है।

ऐल्बिनिज़म के परिणाम

हर बच्चे को माता-पिता के ध्यान और मदद की ज़रूरत होती है, लेकिन अल्बिनो बच्चे को विशेष देखभाल की ज़रूरत होती है। इसे लगातार सूरज की रोशनी के संपर्क से बचाना चाहिए और फोटोफोबिया के कारण आंखों की रक्षा करनी चाहिए। तब परिपक्व अल्बिनो को स्वयं सतर्कता नहीं खोनी चाहिए और अपनी सफेद त्वचा को पराबैंगनी विकिरण से दूर रखना चाहिए, क्योंकि बादल के मौसम में भी यह लाल हो सकती है और जल सकती है।

ऐल्बिनिज़म का इलाज संभव नहीं है। आज तक, दृष्टि के संदर्भ में केवल सुरक्षा उपाय और सुधार ही हैं।

दृष्टि संबंधी समस्याएँ कुछ अल्बिनो बच्चों को विशेष अध्ययन के लिए बाध्य करती हैं शिक्षण संस्थानोंदृष्टिबाधित बच्चों के लिए और इस कारण से, एक विकलांगता समूह बनाएं।

संवेदनशील त्वचा और ख़राब नज़रये दो समस्याएँ मुख्य परिणाम हैं आनुवंशिक दोष. यदि हम व्यक्तिगत मामलों का विश्लेषण करें, तो ऐल्बिनिज़म की शारीरिक जटिलताओं के अलावा, मनोवैज्ञानिक और भी हैं भावनात्मक समस्याएं. वे उन लोगों की सामाजिक स्वीकृति पर निर्भर करते हैं जो बाकियों से अलग हैं। दुर्भाग्य से, 21वीं सदी में भी, सभ्य देशों में भेदभाव, अपमान और उल्लंघन होता है। उल्लेख नहीं करना पूर्वी अफ़्रीकाजहां गोरी चमड़ी वाले काले लोगों का शिकार किया जाता है।

लेकिन, सामान्य तौर पर, आप ऐल्बिनिज़म के साथ पूरी तरह से जी सकते हैं और यहां तक ​​​​कि अपने लाभ के लिए अपनी उपस्थिति का उपयोग भी कर सकते हैं। में मॉडलिंग व्यवसायजो लोग विशेष दिखते हैं उन्हें अत्यधिक महत्व दिया जाता है। स्वयं अल्बिनो के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि वे अपने ऐल्बिनिज़म के लक्षणों को एक बीमारी के रूप में न मानें, बल्कि उन्हें एक विशेष विशिष्ट विशेषता के रूप में स्वीकार करें।