दुर्लभ मानव संक्रामक रोग। लोगों में सबसे असामान्य बीमारियाँ: तस्वीरें और विवरण

इस लेख में हम अपने पाठकों को बहुत ही दुर्लभ बीमारियों के बारे में बताएंगे जो अभी भी मौजूद हैं और जिनका कुछ पहलुओं पर प्रभाव भी पड़ सकता है।

स्टेंडल सिंड्रोम

इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति, खुद को ऐसी जगह पर पाता है, जहां कला के बहुत सारे काम होते हैं, उत्तेजना, हृदय गति में वृद्धि और यहां तक ​​कि मतिभ्रम का अनुभव करना शुरू कर देता है। जिन लोगों को यह सिंड्रोम है उनके लिए फ्लोरेंस में उफीजी गैलरी सबसे खतरनाक जगह मानी जाती है।

इस गैलरी में आने वाले पर्यटकों द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के आधार पर ही इस बीमारी का वर्णन किया गया था। इस सिंड्रोम को इसका नाम इस तथ्य के कारण मिला कि इसका वर्णन स्टेंडल ने 1817 में अपनी पुस्तक "नेपल्स एंड फ्लोरेंस: ए जर्नी फ्रॉम मिलान टू रेजियो" में किया था, लेकिन बड़ी मात्रा में सबूत के बावजूद, इस सिंड्रोम को आधिकारिक तौर पर केवल 1979 में प्रलेखित किया गया था। इटालियन मनोचिकित्सक मागेरिनी द्वारा। उन्होंने इस बीमारी के सौ से अधिक समान मामलों का अध्ययन किया। इस तरह का पहला निदान 1982 में किया गया था।

इस बीमारी से पीड़ित लोगों को सिर में तरह-तरह की आवाजें और यहां तक ​​कि विस्फोट भी सुनाई देते हैं। अक्सर, सिंड्रोम सोने से कुछ घंटे पहले या उसके लगभग तुरंत बाद ही प्रकट होता है। इस बीमारी के मरीज़ चिंता की शिकायत करते हैं, जिसके साथ हृदय गति भी बढ़ जाती है। ऐसा होता है कि सिंड्रोम के साथ सिर में तेज रोशनी की चमक भी होती है। सब कुछ ठीक हो जाएगा, लेकिन ये सभी संवेदनाएँ काफी दर्दनाक होती हैं, और कुछ को तो ऐसा भी लगता है कि उन्हें स्ट्रोक आ रहा है।

कुछ लोग हमले को तार वाले वाद्ययंत्रों की ध्वनि से दर्शाते हैं, दूसरों के लिए ध्वनि बम विस्फोट की तरह होती है। डॉक्टरों की धारणाएँ इस तथ्य पर आधारित हैं कि इस तरह की नींद की गड़बड़ी अत्यधिक परिश्रम और तनाव से जुड़ी हो सकती है। ज्यादातर मरीज महिलाएं हैं। 10 साल से कम उम्र के लोगों में इस बीमारी के लक्षण दिखने के मामले सामने आए हैं, लेकिन ज्यादातर मरीजों की औसत उम्र 58 साल है।

चिकित्सा समुदाय में, इस सिंड्रोम को श्रवण मतिभ्रम या मिर्गी के रूप में वर्गीकृत नहीं किया गया है, लेकिन पाठ्यपुस्तकों में इस सिंड्रोम का कोई वर्णन नहीं है, जो इसकी दुर्लभता के कारण इतना अधिक नहीं है जितना कि ज्ञान की कम डिग्री के कारण है।

अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन क्लोमीप्रामाइन और क्लोनाज़ेपम के उपयोग से रोगियों की स्थिति में कुछ सुधार देखा गया है। इसके अलावा, मरीजों को ताजी हवा में अधिक समय बिताने, अपनी दैनिक दिनचर्या और व्यायाम की सावधानीपूर्वक निगरानी करने की सलाह दी जाती है। यह सब तनाव दूर करने और बीमारी के लक्षणों को रोकने में मदद करता है।

कैपग्रास की भ्रांति

इस बीमारी से पीड़ित लोगों का मानना ​​है कि उनके किसी करीबी, ज्यादातर पति या पत्नी, की जगह क्लोन ने ले ली है। परिणामस्वरूप, रोगी "धोखेबाज़" से बचने के लिए हर संभव कोशिश करता है और उसके साथ एक ही बिस्तर पर सोना नहीं चाहता है।

डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह बीमारी मस्तिष्क की चोट या दवाओं के ओवरडोज़ का परिणाम हो सकती है। यह भी व्यापक रूप से माना जाता है कि कैपग्रस भ्रम सेरेब्रल कॉर्टेक्स के दाहिने गोलार्ध में घावों के कारण होता है।

ब्लाश्को रेखाओं का एक विशिष्ट उदाहरण

कुछ लोगों को पूरे शरीर पर धारियाँ दिखाई दे सकती हैं। जर्मन त्वचा विशेषज्ञ अल्फ्रेड ब्लाश्को के सम्मान में उन्हें ब्लाश्को लाइन कहा जाता था। डॉक्टर ने इस घटना की खोज 1901 में की थी।

जाहिरा तौर पर, यह पैटर्न आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की कई विरासत में मिली बीमारियों की तरह डीएनए में अंतर्निहित होता है। ऐसी धारियाँ जीवन के पहले महीनों में दिखाई देती हैं।

माइक्रोप्सिया या ऐलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम

यह तंत्रिका संबंधी विकार दृश्य धारणा को ख़राब कर देता है। रोगी को लोग और जानवर उनकी तुलना में छोटे लगते हैं, और वस्तुओं के बीच की दूरी विकृत हो जाती है। इस बीमारी को अक्सर "लिलिपुटियन दृष्टि" या "बौना मतिभ्रम" कहा जाता है।

माइक्रोप्सिया न केवल दृष्टि, बल्कि स्पर्श और श्रवण को भी प्रभावित करता है। यहां तक ​​कि रोगी को उसका अपना शरीर भी अलग लग सकता है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह बीमारी माइग्रेन से जुड़ी है। इसके अलावा, माइक्रोप्सिया मिर्गी या दवाओं के संपर्क के कारण भी हो सकता है। धारणा की यह विकृति 5-10 साल के बच्चों में भी देखी जाती है और अक्सर अंधेरे की शुरुआत के साथ दिखाई देती है, जब मस्तिष्क में आसपास की वस्तुओं के आकार के बारे में जानकारी का अभाव होता है।

नीली त्वचा सिंड्रोम

अधिकांश मरीज वयस्क होने के बाद भी कभी भी बोलने में महारत हासिल नहीं कर पाते हैं, या केवल कुछ सरल शब्द ही सीखते हैं। हालाँकि, वे जितना कह सकते हैं या व्यक्त कर सकते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं। "खुश कठपुतली" नाम ऐसे रोगियों के "कठोर पैरों" पर चलने और बार-बार अकारण हँसने की विशेषता से आया है।

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया या गुंथर रोग

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया से पीड़ित व्यक्ति

एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी. दुनिया में इसके करीब 200 मरीज हैं. आनुवंशिक दोष के कारण होता है। रोगियों की त्वचा में प्रकाश संवेदनशीलता बहुत अधिक होती है। रोशनी से रोगी की त्वचा में बहुत अधिक खुजली होने लगती है और वह छालों और छालों से ढक जाती है।

अल्सर और सूजन कान, नाक और उपास्थि को प्रभावित करते हैं और वे काफी विकृत हो जाते हैं। पलकें भी छालों से ढक जाती हैं। एक इंसान धीरे-धीरे एक जीवित ममी में बदल जाता है। ऐसे व्यक्ति की शक्ल मध्ययुगीन ग्रिमोयर्स की छवियों की याद दिलाती है; इसके अलावा, उसके दाँत तामचीनी में पोर्फिरिन जमा होने के कारण भूरे-लाल रंग के होते हैं, और जब पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आते हैं तो वे बैंगनी-लाल चमकते हैं।

यह बहुत अच्छी तरह से हो सकता है कि गुंथर की बीमारी और इससे पीड़ित लोगों ने ऐसे प्राणियों के बारे में विचार बनाए जो दिन के उजाले से डरते हैं और मानव रक्त पीते हैं - पिशाच।

रॉबिन सिंड्रोम

रॉबिन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा

इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा सामान्य रूप से खाने और सांस लेने में सक्षम नहीं होता है क्योंकि उसका निचला जबड़ा अविकसित होता है। इसके अलावा, उसकी तालु फटी हुई है और उसकी जीभ धँसी हुई है। कभी-कभी निचला जबड़ा पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है, जिससे चेहरे पर पक्षी जैसी विशेषताएं आ जाती हैं। इस बीमारी का इलाज प्लास्टिक सर्जरी से किया जाता है।

सीआईपीए

गैबी गिग्रास एक ऊर्जावान बच्ची है जो अपने साथियों से अलग नहीं दिखती है, लेकिन यह लड़की ज्यादातर लोगों से अलग है क्योंकि वह सीआईपीए नामक एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी से पीड़ित है।

गैबी में दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता है, जो एनहाइड्रोसिस (पसीने की कमी) के साथ होती है। दुनिया भर में इस बीमारी के केवल 100 प्रलेखित मामले हैं।

गैबी का जन्म ठंड, दर्द या गर्मी को महसूस करने की क्षमता के बिना हुआ था। कई लोगों को शरीर के ऐसे गुण बहुत उपयोगी लग सकते हैं, लेकिन वास्तव में ऐसा नहीं है। दर्द और तापमान संवेदनाएं एक बहुत ही महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक कार्य करती हैं।

उदाहरण के लिए, यदि आप गलती से खुद को खुली आग के पास पाते हैं, तो आप तुरंत एक सुरक्षित दूरी पर जाने की कोशिश करेंगे, मामूली रूप से जलने से बच जाएंगे, और यह सब रिफ्लेक्स स्तर पर होगा, और गैबी जैसा व्यक्ति हार सकता है इससे पहले कि उसे पता चलता कि कुछ गलत हो रहा है, थोड़ा रुक गया।

लड़की के माता-पिता को तब एहसास हुआ कि कुछ गड़बड़ है जब उन्हें पता चला कि 5 महीने के बच्चे ने अपनी उंगलियों को तब तक काटा था जब तक कि उनसे खून नहीं निकल गया। बाद में गैबी की एक आंख चली गई और उसे गंभीर चोटें आईं क्योंकि दर्द उसके घावों को खरोंचता रहा और कई घरेलू चोटों का सामना करना पड़ा। माता-पिता हर संभव कोशिश कर रहे हैं ताकि लड़की सामान्य जीवन जी सके।

सिस्टिनोसिस

सिस्टिनोसिस एक ऐसी स्थिति है जहां शरीर में सिस्टीन क्रिस्टल दिखाई देते हैं। इस दुर्लभ वंशानुगत बीमारी से पीड़ित लिली सटक्लिफ को पेट्रिफिकेशन से बचने के लिए हर दिन दवाओं का एक कॉकटेल लेने के लिए मजबूर किया जाता है। दुनिया में लगभग 2,000 लोग ऐसे हैं जिन्हें यह बीमारी है।

सिंड्रोम

शिलो पेपिन का जन्म जुड़े हुए पैरों के साथ हुआ था। इस बीमारी को अक्सर सिंड्रोम कहा जाता है। डॉक्टरों का मानना ​​था कि लड़की कुछ ही दिन जीवित रहेगी, लेकिन वह दस साल तक जीवित रही। शीलो पेपिन की मृत्यु 10/23/08 को हुई। फोटो में वह केनेबुनक्रॉप्ट, मेन (यूएसए) 2007 में एक मेज पर बैठी है।

शिलो पेपिन का जन्म जुड़े हुए पैरों के साथ हुआ था, इस स्थिति को अक्सर "मरमेड सिंड्रोम" कहा जाता है। हालाँकि डॉक्टरों का मानना ​​था कि लड़की का कुछ ही दिन जीवित रहना तय था, लेकिन वह दस साल तक जीवित रही। शिलोह की मृत्यु 23 अक्टूबर, 2008 को हुई। उसे 2007 में केनेबुनक्रॉप्ट, मेन में अपने घर में एक मेज पर बैठे हुए चित्रित किया गया है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा

दुर्लभ आनुवंशिक विकार. एफएसबी वाले मरीज़ लगातार सो जाना चाहते हैं, लेकिन सो नहीं पाते। लंबे समय तक नींद की कमी के कारण, रोगी पागल हो जाते हैं और दर्दनाक रूप से मर जाते हैं, इस तथ्य के बावजूद कि पिछले कुछ महीने चेतना की गोधूलि अवस्था में बीतते हैं।

इस बीमारी को पारिवारिक कहा जाता है क्योंकि यह पूरे परिवारों को प्रभावित करती है। कुल मिलाकर, दुनिया में इस बीमारी से पीड़ित लगभग 40 परिवार हैं। 29 साल की शेरिल डिंगेस ऐसे ही एक परिवार की सदस्य हैं। उसके सभी रिश्तेदार एफएफबी जीन के वाहक हैं। उसने परीक्षण से इंकार कर दिया। एफएसबी पहले ही उसकी मां, उसके दादा और उसके चाचा को मार चुकी है। उसकी बहन को घातक जीन विरासत में नहीं मिला, और उसने स्वयं परीक्षण कराने से इंकार कर दिया।

एफएसबी की शुरुआत हल्की ऐंठन, बढ़ी हुई चिंता और अनिद्रा से होती है। लंबे समय तक नींद की कमी के कारण, रोगियों को अंततः मतिभ्रम और बादल छाने लगते हैं, और कुछ महीनों के बाद उनकी मृत्यु हो जाती है।

इस लेख में हम अपने पाठकों को बहुत ही दुर्लभ बीमारियों के बारे में बताएंगे जो अभी भी मौजूद हैं और जिनका कुछ ऐतिहासिक और पौराणिक क्षणों पर भी प्रभाव पड़ सकता है। स्टेंडल सिंड्रोम इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति जब किसी ऐसे स्थान में प्रवेश करता है जहां कला के बहुत सारे काम होते हैं, तो उसे उत्तेजना, हृदय गति में वृद्धि और यहां तक ​​कि मतिभ्रम का अनुभव होने लगता है। उन लोगों के लिए जो...

शीत ऋतु के अंतिम दिन अंतर्राष्ट्रीय अनाथ रोग दिवस मनाया जाता है -बहुत आम नहीं, लेकिन बहुत गंभीर बीमारियाँ। बाहर से ऐसा लग सकता है कि यह समस्या केवल "चुने हुए कुछ लोगों" से संबंधित है, लेकिन कुल मिलाकर ऐसे बहुत कम लोग नहीं हैं जिन्हें विदेशी बीमारियाँ हैं।

दुर्लभ बीमारियों का "त्योहार" 2008 से एक बार फिर से हमें यह याद दिलाने के लिए आयोजित किया जाता है कि आमतौर पर चुभती नज़रों से क्या छिपा होता है। यह कोई संयोग नहीं है कि इन बीमारियों को अनाथ रोग कहा जाता है: रोगियों और उनके प्रियजनों को अक्सर परेशानी में अकेले छोड़ दिया जाता है।

रूस में 230 दुर्लभ बीमारियाँ आधिकारिक सूची में शामिल हैं। उनमें से 24 को सबसे खतरनाक माना जाता है - वे लगभग 13 हजार लोगों को प्रभावित करते हैं। इन रोगियों के लिए आवश्यक दवाएं "24 नोसोलॉजी" कार्यक्रम में शामिल हैं, जो क्षेत्रीय अधिकारियों को दवाएं खरीदने के लिए बाध्य करती है। एक मरीज के इलाज के लिए प्रति वर्ष 80 - 100 मिलियन रूबल तक की आवश्यकता हो सकती है। स्थानीय बजट में अक्सर ऐसा कोई पैसा नहीं होता है, और लोग केवल परोपकारी लोगों पर भरोसा कर सकते हैं। सबसे कठिन लोगों के लिए यह थोड़ा आसान है: सात विशेष रूप से दुर्लभ और सबसे महंगी बीमारियों के इलाज के लिए दवाएं राज्य द्वारा खरीदी जाती हैं। इस कार्यक्रम में वर्तमान में शामिल है हीमोफीलिया, पुटीय तंतुशोथ, पिट्यूटरी नैनिज्म(बौनापन), गौचर रोग, माइलॉयड ल्यूकेमिया, मल्टीपल स्क्लेरोसिस,और ऐसी स्थिति जिसमें किसी व्यक्ति को अंग प्रत्यारोपण के बाद प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं की आवश्यकता होती है।

अधिकांश दुर्लभ बीमारियाँ आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़ी होती हैं। वे बचपन में पैदा होते हैं और जीवन भर एक व्यक्ति का साथ देते हैं। हालाँकि, राजधानी के अनाथ रोग केंद्र के प्रमुख के अनुसार नतालिया पेचात्निकोवा, डॉक्टरों को हमेशा इनके बारे में जानकारी नहीं होती - निदान करने में वर्षों लग सकते हैं। कभी-कभी रोग तीव्र रूप से शुरू होता है। और कभी-कभी - विशेष रूप से बच्चों में - ऐसा होता है: बच्चा थकने लगता है, खराब रूप से बढ़ता है, कठिनाई से चलता है, और विकास में पिछड़ जाता है। उसे ऐंठन का अनुभव होता है, उसका दिल रुक-रुक कर धड़कता है, उसका दम घुटता है और कभी-कभी वह बेहोश हो जाता है। डॉक्टर बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, रक्त परीक्षण में परिवर्तन और पारिवारिक इतिहास पर ध्यान देते हैं। लेकिन इससे किसी को कोई चिंता नहीं होती है और बच्चे को आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजने के बजाय अज्ञात कारणों से उसका इलाज जारी रखा जाता है।

प्रति माह 100 हजार पर ड्रेसिंग

*रूस में सबसे आम अनाथ रोग है पुटीय तंतुशोथ।एक जीन का उत्परिवर्तन जो कोशिका दीवारों की पारगम्यता को प्रभावित करता है, इस तथ्य की ओर जाता है कि अंगों द्वारा स्रावित सभी स्राव चिपचिपे और मोटे हो जाते हैं। श्वसन और पाचन अंग सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। कभी-कभी डॉक्टर फेफड़े के प्रत्यारोपण का सहारा लेते हैं, लेकिन अक्सर मरीज़ लगातार दवाएँ लेते हैं।

* "नाज़ुक लोग" - यही अपूर्णता वाले मरीज़ हैं अस्थिजनन-हड्डियों की कमजोरी बढ़ जाना। अक्सर मरीज़ व्हीलचेयर में चलते हैं।

* बटरफ्लाई सिंड्रोम, या एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, त्वचा की अतिसंवेदनशीलता में प्रकट होता है। लापरवाही से किया गया स्पर्श, कपड़ों पर सीवन या गिरने से ऐसा घाव हो सकता है जो ठीक न हो। रोगी को लगातार ड्रेसिंग बदलनी पड़ती है, और विशेष पट्टियों की लागत जो घावों को नहीं सुखाती है, 100 हजार रूबल तक पहुंच जाती है। प्रति महीने। घातक रूप में न केवल त्वचा प्रभावित होती है, बल्कि फेफड़े भी प्रभावित होते हैं और व्यक्ति सांस लेना बंद कर देता है।

संदर्भ

*रूस में प्रति 10 हजार जनसंख्या पर एक व्यक्ति में होने वाली बीमारियों को अनाथ माना जाता है, यूरोप में - 2 हजार में से एक व्यक्ति में होने वाली बीमारियों को अनाथ माना जाता है। वहां हर 15वां व्यक्ति बीमार है - लगभग 30 मिलियन लोग। हमारे पास उनमें से लगभग 5 मिलियन हैं।

वैसे

विचलन को यथाशीघ्र "पकड़ने" के लिए, रूसी कॉर्ड ब्लड स्टेम सेल बैंक गेमाबैंक और जेनेटिको सेंटर ने नवजात शिशुओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण सेवा शुरू की। इस तरह की जांच से हमें रोग की नैदानिक ​​या जैव रासायनिक अभिव्यक्ति से बहुत पहले ही इसकी पहचान करने और चिकित्सा का चयन करने की अनुमति मिल जाएगी। कभी-कभी बीमारी के विकास को रोकने और जटिलताओं से बचने के लिए बच्चे के आहार को समायोजित करना ही पर्याप्त होता है।

बर्फ बाल्टी परीक्षण

कुछ साल पहले, आइस बकेट चैलेंज फ़्लैश मॉब ने दुनिया भर में तहलका मचा दिया था, जब सितारों ने, और न केवल, कैमरे के सामने खुद को ठंडे पानी से नहलाया था। लोगों ने ऐसा "मज़े के लिए" नहीं, बल्कि एक गंभीर अनाथ रोग की ओर ध्यान आकर्षित करने के लिए किया - ओर एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस (एएलएस). उत्साही लोगों ने एएलएस अनुसंधान कोष में धन दान किया और 115 मिलियन डॉलर से अधिक जुटाए।

एएलएस तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ अपक्षयी विकार है। रोगी की मांसपेशियाँ कमजोर हो जाती हैं और वह स्वयं को अपने ही शरीर में "बंद" पाता है। इस अवस्था में अभागा व्यक्ति पाँच वर्ष से अधिक टिक नहीं पाता। प्रसिद्ध वैज्ञानिक स्टीफन हॉकिंग- उन कुछ लोगों में से एक जो अधिक समय तक जीवित रहते हैं। पहले इस बीमारी का पता 40 साल की उम्र के बाद चलता था, लेकिन अब यह 20-30 साल के लोगों में तेजी से विकसित हो रही है।

तारकीय विसंगतियाँ

* लुडविग वान बीथोवेनएक ऐसी बीमारी से पीड़ित थे जिसके कारण कई अंगों में रोग संबंधी विकार उत्पन्न हो गए थे। एक सटीक निदान अभी तक स्थापित नहीं किया गया है।

*1817 में फ्लोरेंस के संग्रहालयों का दौरा करते समय Stendhalएक झटके का अनुभव किया, जिसका वर्णन उन्होंने "नेपल्स एंड फ्लोरेंस: ए जर्नी फ्रॉम मिलान टू रेजियो" पुस्तक में किया है। कला वस्तुओं से घिरा हुआ, उसका सिर दुखने लगा, उसकी नाड़ी तेज़ होने लगी और उसे मतिभ्रम होने लगा। इस स्थिति को "स्टेंडल सिंड्रोम" कहा जाता था।

* अब्राहम लिंकन,हैन्स क्रिश्चियन एंडरसन,केरोनी चुकोवस्की,चार्ल्स डे गॉलमैं एक और सिंड्रोम से परिचित था - मार्फ़न। यह रक्त में बढ़े हुए स्राव की विशेषता है catecholamines- एड्रेनालाईन सहित प्राकृतिक पदार्थ। तनाव के दौरान एक विशेष रूप से शक्तिशाली रिहाई होती है। यह आपको अत्यधिक शारीरिक और मानसिक तनाव का सामना करने की अनुमति देता है। इस मामले में, हृदय, रीढ़ और आंखों की गंभीर समस्याएं नोट की जाती हैं।

*फ्रांसीसी कलाकार हेनरी डी टूलूज़-लॉट्रेकअपूर्णता से पीड़ित अस्थिजनन- भंगुर हड्डियों की एक बीमारी और मुश्किल से 150 सेमी तक बढ़ी। कलाकार के माता-पिता चचेरे भाई थे, और, जैसा कि स्थापित किया गया है, सजातीय विवाह से आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे पैदा होते हैं।

* "यूरोप की दादी" - ग्रेट ब्रिटेन की रानी विक्टोरिया 1837 से 1901 तक शासन करने वाला, हीमोफीलिया जीन का वाहक था। उनके असंख्य बच्चों और पोते-पोतियों ने इसे पूरे यूरोप में फैलाया। महारानी विक्टोरिया का बेटा लियोपोल्ड 30 साल की उम्र में गिरने और भारी मस्तिष्क रक्तस्राव से पीड़ित होने के बाद उनकी मृत्यु हो गई। विक्टोरिया के परपोते, बेटे को भी यही बीमारी विरासत में मिली निकोलस द्वितीयत्सारेविच अलेक्सई.

* जॉन कैनेडीसंयुक्त राज्य अमेरिका के 35वें राष्ट्रपति को कष्ट सहना पड़ा एडिसन के रोग. यह एक दुर्लभ अंतःस्रावी विकार है जिसमें अधिवृक्क ग्रंथियां पर्याप्त मात्रा में हार्मोन कोर्टिसोल का उत्पादन नहीं करती हैं, जो तनाव से निपटने में मदद करता है।

*यू जूलिया रॉबर्ट्सक्रोनिक इम्यूनोपैथोलॉजिकल थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा- रक्त का गाढ़ा न हो पाना। इस रोग से पीड़ित रोगी की किसी भी चोट से मृत्यु हो सकती है।

हर किसी की तरह नहीं

यहां सूचीबद्ध रोग और सिंड्रोम दुनिया में सबसे अजीब हैं। उदाहरण के लिए, एक तंत्रिका संबंधी विकार के साथ माइक्रोप्सीज़ आस-पास की वस्तुएँ उनकी तुलना में बहुत छोटी लगती हैं, और आप लिलिपुटियन लैंड में गुलिवर या एलिस इन वंडरलैंड जैसा महसूस कर सकते हैं। अक्सर अंधेरे में असामान्य संवेदनाएं उत्पन्न होती हैं, जब मस्तिष्क को आसपास की वस्तुओं के आकार के बारे में जानकारी का अभाव होता है।

फैंटोमास जीन

60 के दशक में केंटुकी (अमेरिका) में एक परिवार मिला फुगेटत्वचा के साथ चांदनी का रंग. इस विशेषता ने उनके जीवन को खराब नहीं किया; कुछ लोग 80 वर्ष तक जीवित रहे, और असामान्य गुण विरासत में मिले। कुछ लोगों के लिए नीला रंग चांदी जैसा दिखता है। इसे आनुवंशिक असामान्यता कहा जाता है acanthokeratoderma.

वेयरवोल्फ सिंड्रोम

बालों की वृद्धि में वृद्धि उत्परिवर्तन के कारण होती है जो तीन महीने के भ्रूण में डर्मिस और एपिडर्मिस के बीच कनेक्शन के गठन में व्यवधान पैदा करती है। प्रभाव स्पष्ट है.

वैम्पायर बॉल

पीड़ित आनुवांशिक असामान्यतालोग धूप से बचते हैं, उसकी किरणों से उनकी त्वचा असहनीय रूप से जलने लगती है। वर्णक चयापचय बाधित हो जाता है, हीमोग्लोबिन विघटित हो जाता है। त्वचा भूरी हो जाती है, पतली हो जाती है और टूट जाती है। नाक और कान विकृत हो जाते हैं।

दोपहर के भोजन के लिए- रात के खाने के लिए मिट्टी- रेत के साथ कोयला

दुखी, बीमार छापे का पाइका नाप का अक्षर, और वास्तव में इस स्थिति को यही कहा जाता है, वे रेत, मिट्टी, गोंद, कागज, कोयला और अन्य अरुचिकर चीजों को चबाने से खुद को रोक नहीं पाते हैं।

घातक अनिद्रा

एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जिसके कारण दुर्भाग्यशाली व्यक्ति सोने में असमर्थ हो जाता है। थके हुए मरीज़ मतिभ्रम और मानसिक भ्रम का अनुभव करते हैं, और कुछ महीनों के भीतर मर जाते हैं। दुनिया में आज लगभग 40 परिवार इस निदान वाले हैं।

खूनी आंसू

पर hemolacriaआँखों से रक्तस्राव अचानक शुरू हो सकता है और एक घंटे तक नहीं रुक सकता। दिन में रोगी को कई बार खून के आंसू आते हैं।

हाथी लोग

प्रोटियस सिंड्रोमत्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों की वृद्धि के कारण शरीर के किसी भी हिस्से के आकार में वृद्धि होती है। दुनिया भर में इस निदान वाले लगभग 120 मरीज़ हैं। सबसे प्रसिद्ध "हाथी आदमी" था जोसेफ मेरिक, जिसके बारे में 1980 में निर्देशक डेविड लिंचऑस्कर-नामांकित फिल्म का निर्देशन किया। 37 साल की एक ब्रिटिश महिला भी इसी बीमारी से पीड़ित है मेंडी सेलर्स. 127 किलोग्राम वजन के साथ, 95 उसके पैरों पर जाते हैं। महिला का बायां पैर दाएं से 13 सेमी लंबा है, पैर गंभीर रूप से विकृत है और 180 डिग्री पर मुड़ा हुआ है। मेंडी इसे काटने पर सहमत हो गई।

लगभग हर व्यक्ति ने अपेंडिसाइटिस के बारे में सुना है। हालाँकि, दुनिया में कुछ ऐसी बीमारियाँ हैं जो दुनिया भर में केवल कुछ दर्जन या सैकड़ों लोगों को प्रभावित करती हैं। आमतौर पर ये वंशानुगत रोग या जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियाँ हैं, जो रोगी के जीवन को काफी जटिल बनाती हैं, साथ ही मानसिक गतिविधि की एक दुर्लभ विकृति भी।

खूनी आंसू

इस बीमारी को वैज्ञानिक रूप से हेमोलैक्रिया कहा जाता है, जब एक दिन के भीतर, विज्ञान के लिए अज्ञात कारण से, आँखों से अचानक खून "पानी" आने लगता है। यह घटना दिन में 1 से 20 बार तक हो सकती है।

कुछ प्रकार के ट्यूमर और विकारों में खूनी आँसू देखे जाते हैं। हालाँकि, कभी-कभी हेमोलैक्रिया बिल्कुल रोगी के पूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के विरुद्ध देखी जाती है, इसलिए ऐसे मामलों में वे सच्चे, अज्ञातहेतुक हेमोलैक्रिया की बात करते हैं।

यह देखा गया है कि यह रोग मुख्य रूप से किशोरावस्था या युवा वयस्कों में अनायास प्रकट होता है, और फिर अपने आप गायब हो जाता है। महिलाओं में, हेमोलैक्रिया अधिक बार देखा जाता है, और ज्यादातर मामलों में - मासिक धर्म के दौरान, और यह हेमोलैक्रिया के कारणों में से एक - एंडोमेट्रियोसिस का निदान करने में मदद करता है।

छिपा हुआ हेमोलैक्रिया. 1991 में, 125 स्वयंसेवकों की जांच की गई जिन्हें कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं थी। उन सभी से आंसू द्रव लिया गया और माइक्रोस्कोप के तहत जांच की गई। यह पता चला कि आंसुओं में रक्त कोशिकाएं प्रसव उम्र की 18% महिलाओं के साथ-साथ 7% गर्भवती महिलाओं और 8% पुरुषों में पाई गईं।

नीली त्वचा

नीली या नीली त्वचा सिंड्रोम (आर्गिरिया, आर्गिरोसिस) एक और दुर्लभ विकृति है जो मुख्य रूप से उन लोगों में होती है जिन्होंने चांदी युक्त उत्पादों के साथ अत्यधिक उपचार किया है, साथ ही चांदी के खनन या प्रसंस्करण से जुड़े लोगों में भी।

इस मामले में, चांदी के कण त्वचा, बालों के रोम, पसीने की ग्रंथियों और त्वचा केशिकाओं में जमा हो जाते हैं। ऐसे लोगों में, चांदी के कण पेट, मौखिक गुहा, आंतों की श्लेष्मा झिल्ली की मोटाई, पैरेन्काइमल अंगों (यकृत, गुर्दे) और आंखों के कंजाक्तिवा में भी पाए जाते हैं।

एक नियम के रूप में, यदि कोई सहवर्ती चांदी का नशा नहीं है, तो रोगी को नीले रंग के अलावा और कुछ भी परेशान नहीं करता है, लेकिन त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की यह छाया उसके जीवन भर बनी रहती है।

अन्य नीली त्वचा का रंग चांदी के संपर्क से जुड़ा नहीं हो सकता है, लेकिन बस विरासत में मिला है। उदाहरण के लिए, पिछली सदी के 60 के दशक के दौरान, "नीले लोगों" का एक पूरा परिवार केंटुकी राज्य में रहता था, जिसे अफवाहों के अनुसार "ब्लू फ़ुगेट्स" कहा जाता था।

तितली सिंड्रोम

इस बीमारी का वैज्ञानिक नाम एपिडर्मोलिसिस बुलोसा है। यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो यांत्रिक तनाव के कारण श्लेष्म झिल्ली और त्वचा की बढ़ती संवेदनशीलता से जुड़ी है (इस तरह यह लापरवाही से छूने से तितली के पंखों की नाजुकता जैसा दिखता है)।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का मुख्य लक्षण छाले हैं जो दबाव और घर्षण के अधीन क्षेत्रों में दिखाई देते हैं।

कभी-कभी बीमारी इतनी गंभीर होती है कि मुंह में ठोस भोजन या सामान्य हाथ मिलाने से भी नए छाले बन सकते हैं, जो खुलने पर कई घाव बन जाते हैं, जहां द्वितीयक संक्रमण हो सकता है।

अपने पूरे बचपन में "तितली बच्चों" को लगातार दर्द, कई ड्रेसिंग और खुले घावों के उपचार को सहने के लिए मजबूर किया जाता है। दुर्भाग्य से, वर्तमान में, इस बीमारी के लिए प्रभावी चिकित्सा अभी तक विकसित नहीं हुई है।

जो बच्चे जल्दी बूढ़े हो जाते हैं

त्वरित उम्र बढ़ना, या प्रोजेरिया, एक और दुर्लभ बीमारी है जो एक छोटी जीन असामान्यता के कारण होती है। परिणामस्वरूप, शरीर में होने वाली सभी प्रक्रियाओं का प्राकृतिक क्रम विफल हो जाता है, और एक व्यक्ति तीव्र गति से बूढ़ा होने लगता है (औसतन, 1 वर्ष के भीतर एक बार में 8 या अधिक वर्षों के लिए): दिल की विफलता बढ़ती है, मोतियाबिंद विकसित होता है, या घटित होना।

इस विकृति वाले बच्चे शायद ही कभी वयस्कता तक जीवित रहते हैं, आमतौर पर 11-13 वर्ष की आयु में मर जाते हैं, हालांकि ऐसे अलग-अलग मामले हैं जहां जीवन प्रत्याशा 26 वर्ष या उससे अधिक थी।

जब मांसपेशियां हड्डियों में बदल जाती हैं

एक और दुर्लभ बीमारी फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (पीओएफ), या मुनहाइमर रोग है। यह विकृति जीन उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होती है जो शरीर को विकृत करती है। नतीजतन, किसी भी सूजन प्रक्रिया के दौरान (उदाहरण के लिए, एक झटका के बाद, मांसपेशियों का मजबूत संपीड़न), बढ़े हुए कैल्सीफिकेशन के फॉसी दिखाई देने लगते हैं, जो बाद में नई हड्डी के ऊतकों के विकास का केंद्र बन जाते हैं।

दिलचस्प बात यह है कि लगभग सभी मामलों में रोग किसी अन्य जन्मजात विकृति की उपस्थिति के साथ होता है, उदाहरण के लिए, बड़े पैर की अंगुली का क्लिनिकोडैक्टली (लगभग 95% मामलों में ऐसे पैर की अंगुली की उपस्थिति इंगित करती है कि बच्चे में फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स विकसित होगा) .

लगभग जन्म से शुरू होकर, पीओएफ लगातार बढ़ता है, जो कैल्सीफिकेशन और उसके बाद मांसपेशियों, टेंडन, प्रावरणी और स्नायुबंधन के अस्थिभंग से प्रकट होता है। रोग की विशेषता 1-10 सेमी आकार की चमड़े के नीचे की गांठों की उपस्थिति भी है, जो कहीं भी स्थानीयकृत होती हैं (बच्चों में, मुख्य रूप से पीठ, अग्रबाहु और गर्दन में)। शरीर के कोमल ऊतकों के हड्डियों में बदल जाने के कारण होने वाली बीमारी पीओएफ को दूसरे कंकाल के बनने की बीमारी भी कहा जाता है।

वर्तमान में, दुनिया भर में मुनहाइमर रोग के लगभग 800 मामले सामने आए हैं। रोकथाम और प्रभावी उपचार के साधन अभी तक विकसित नहीं हुए हैं।

घातक पारिवारिक अनिद्रा

केवल 40 परिवारों को ही यह बीमारी होने की जानकारी है। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसकी गंभीरता अलग-अलग होती है। यह मस्तिष्क के मध्य भाग में अमाइलॉइड प्लाक के निर्माण और थैलेमस को क्षति के साथ होने वाले परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होता है, जो शरीर और दोनों गोलार्धों के कॉर्टेक्स के बीच संचार प्रदान करता है।

पारिवारिक अनिद्रा शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के साथ होती है: आंसू द्रव का उत्पादन और नाड़ी की दर कम हो जाती है, दाने दिखाई दे सकते हैं और विकसित हो सकते हैं।

एक नियम के रूप में, रोग कई चरणों में होता है:

• प्रथम चरण।अनिद्रा धीरे-धीरे बढ़ती है, लगभग 4 महीने तक रहती है, और इसके साथ घबराहट के दौरे और भय भी आते हैं।
• चरण 2। 5 महीने तक रहता है, जिसमें चिंता, पसीना और मतिभ्रम होता है।
• चरण 3. 3 महीने तक पूरी तरह अनिद्रा रहती है और कार्यों में असंयम रहता है।
• चरण 4. 6 महीने तक - पूर्ण अनिद्रा और मनोभ्रंश। एक व्यक्ति कोमा में पड़ सकता है या थकावट के साथ-साथ संक्रामक निमोनिया से मर सकता है।

पारिवारिक अनिद्रा के कारण मरने वाले लोगों के मस्तिष्क के विश्लेषण से पता चला कि यह बीमारी विशेष प्रोटीन के कारण होती है जो स्वतंत्र रूप से प्रजनन कर सकती है - प्रियन।

पिशाच रोग

वास्तव में, ये 2 दुर्लभ आनुवंशिक रोग हैं: एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया और एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया। दोनों बीमारियों की विशेषता यह है कि रोगी सूरज की रोशनी को अच्छी तरह से सहन नहीं कर पाते हैं, इसलिए अंधेरे में उनकी गतिविधि बढ़ जाती है।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया. ये हैं घातक पीली त्वचा, सामने दांतों की कमी (केवल नुकीले दांत हैं), बड़ा माथा, सिर पर कम बाल और बढ़ी हुई शुष्क त्वचा। सूरज की रोशनी के कारण उनकी त्वचा पर छाले हो जाते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया. यह वर्णक चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप पोर्फिरिन रक्त में जमा हो जाता है, विकसित होता है, लाल मूत्र, न्यूरोप्सिकिक और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार समय-समय पर देखे जाते हैं, और फोटोडर्माटोसिस होता है। मुंह के आसपास की त्वचा धीरे-धीरे शोष हो जाती है, जिससे एक विशेष प्रकार की मुस्कराहट बनती है, जो परी-कथा वाले पिशाचों की याद दिलाती है, और पराबैंगनी किरणों में दांत गुलाबी रंग का हो जाते हैं। इस रोग से पीड़ित व्यक्ति रात्रि में रहना और सूर्य की किरणों से छिपना भी पसंद करते हैं।

जंपिंग लंबरजैक सिंड्रोम

अलग-अलग लोग इस मनोवैज्ञानिक घटना को अलग-अलग तरीके से कहते हैं: आर्कटिक हिस्टीरिया, माप, लता सिंड्रोम, जंपिंग लम्बरजैक सिंड्रोम, आदि। यह डर, तेज रोना, अचानक आंदोलन की एक अजीब प्रतिक्रिया है, जो कुछ कार्यों को करने और पूर्ण समर्पण के रूप में प्रकट होती है।

प्रकृति अपनी सभी अभिव्यक्तियों में असीमित और अद्भुत है, जिनमें वे भी शामिल हैं जो मनुष्यों के लिए सबसे सुखद और सुरक्षित नहीं हैं। उदाहरण के लिए, सबसे अच्छे डॉक्टर भी उन सभी बीमारियों को नहीं समझ सकते हैं जिनके प्रति लोग संवेदनशील हैं। कई लोग आश्वस्त हैं कि एक स्वस्थ जीवनशैली और नियमित निवारक प्रक्रियाएं विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं के खिलाफ सौ प्रतिशत सुरक्षा प्रदान करती हैं, लेकिन कभी-कभी लोग ऐसी बीमारियों को "पकड़" लेते हैं जिनके बारे में उन्होंने कभी नहीं सुना होता है। यहाँ कुछ विदेशी बीमारियाँ हैं।

1. "स्टोन मैन" सिंड्रोम

यह जन्मजात वंशानुगत विकृति, जिसे फ़ाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव या मुनहाइमर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

लब्बोलुआब यह है कि स्नायुबंधन, मांसपेशियों, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों में होने वाली सूजन प्रक्रियाओं से पदार्थ का कैल्सीफिकेशन और अस्थिभंग होता है, जो मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के साथ गंभीर समस्याओं से भरा होता है। इस रोग को "दूसरे कंकाल का रोग" भी कहा जाता है, क्योंकि मानव शरीर में हड्डी के ऊतकों की सक्रिय वृद्धि होती है।

फिलहाल, दुनिया में फाइब्रोडिस्प्लासिया के 800 मामले दर्ज किए गए हैं, और अब तक डॉक्टरों को इस बीमारी के इलाज या रोकथाम के लिए प्रभावी तरीके नहीं मिले हैं - रोगियों की दुर्दशा को कम करने के लिए केवल दर्द निवारक दवाओं का उपयोग किया जाता है। यह कहा जाना चाहिए कि स्थिति में सुधार की उम्मीद है, क्योंकि 2006 में वैज्ञानिक यह पता लगाने में सक्षम थे कि कौन सी आनुवंशिक असामान्यता "दूसरे कंकाल" के गठन की ओर ले जाती है, और इस भयानक बीमारी से निपटने के तरीके विकसित करने के लिए वर्तमान में सक्रिय नैदानिक ​​​​परीक्षण चल रहे हैं। .

2. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी

इस असामान्य स्थिति से पीड़ित लोग अपनी उम्र से कहीं अधिक बूढ़े दिखाई देते हैं, यही कारण है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, इस प्रकार के लिपोडिस्ट्रॉफी के एक प्रसिद्ध मामले में, 15 वर्षीय ज़ारा हार्टशॉर्न को अक्सर उसकी 16 वर्षीय बड़ी बहन की मां समझ लिया जाता है। इतनी तेजी से उम्र बढ़ने का कारण क्या है?

वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, शरीर में ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंग और धड़ के वसायुक्त ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि की गई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। उपचार में डॉक्टर इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन यह केवल अस्थायी प्रभाव देता है।

3. भौगोलिक भाषा

किसी बीमारी का नाम दिलचस्प है, है ना? हालाँकि, इस "पीड़ादायक" के लिए एक वैज्ञानिक शब्द है - डिसक्वामेटिव ग्लोसिटिस।

भौगोलिक जीभ लगभग 2.58% लोगों में होती है, और अक्सर यह बीमारी पुरानी होती है और खाने के बाद, तनाव या हार्मोनल तनाव के दौरान बिगड़ जाती है।

लक्षण जीभ पर फीके चिकने धब्बों के रूप में प्रकट होते हैं, जो द्वीपों की याद दिलाते हैं, यही वजह है कि इस बीमारी को इतना असामान्य उपनाम मिला, और समय के साथ, कुछ "द्वीप" स्वाद कलिकाओं के आधार पर अपना आकार और स्थान बदलते हैं। जीभ पर स्थित घाव ठीक हो जाते हैं, और कुछ, इसके विपरीत, चिड़चिड़े हो जाते हैं।

भौगोलिक जीभ व्यावहारिक रूप से हानिरहित है, यदि आप मसालेदार भोजन के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता या इसके कारण होने वाली कुछ असुविधाओं को ध्यान में नहीं रखते हैं। चिकित्सा इस बीमारी के कारणों को नहीं जानती है, लेकिन इसके विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का प्रमाण है।

4. गैस्ट्रोस्किसिस

यह थोड़ा अजीब नाम एक भयानक जन्म दोष को छुपाता है जिसमें आंत और अन्य आंतरिक अंगों के लूप पेट की गुहा की पूर्वकाल की दीवार में एक दरार के माध्यम से शरीर से बाहर गिर जाते हैं।

अमेरिकी डॉक्टरों के आंकड़ों के अनुसार, गैस्ट्रोस्किसिस औसतन 1 मिलियन नवजात शिशुओं में से 373 में होता है, और युवा माताओं में इस विकार वाले बच्चे के जन्म का जोखिम थोड़ा अधिक होता है। पहले, गैस्ट्रोस्किसिस से पीड़ित लगभग 50% शिशुओं की मृत्यु हो जाती थी, लेकिन सर्जरी के विकास के लिए धन्यवाद, मृत्यु दर 30% तक कम हो गई है, और दुनिया के सर्वश्रेष्ठ क्लीनिकों में, लगभग दस में से नौ शिशुओं को बचाया जा सकता है।

5. ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होने वाली डीएनए क्षति को ठीक करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 वर्ष तक) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो सूरज की रोशनी के संपर्क में आने के कुछ ही मिनटों के बाद वह गंभीर रूप से जल जाता है। इस बीमारी की विशेषता झाइयां, शुष्क त्वचा और त्वचा का असमान रंग बदलना भी है।

आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है: उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चों में दस साल की उम्र तक किसी न किसी प्रकार का कैंसर विकसित हो जाएगा। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों वाली यह बीमारी आठ प्रकार की होती है। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख में से लगभग चार लोगों में होती है।

6. अर्नोल्ड-चियारी विकृति

सरल शब्दों में, इस बीमारी का सार यह है कि खोपड़ी की धीरे-धीरे विकसित होने वाली हड्डियों में मस्तिष्क की तीव्र वृद्धि के कारण, अनुमस्तिष्क टॉन्सिल मेडुला ऑबोंगटा के संपीड़न के साथ फोरामेन मैग्नम में डूब जाते हैं।

पहले, यह माना जाता था कि विचलन विशेष रूप से जन्मजात था, लेकिन हाल के अध्ययनों से साबित होता है कि ऐसा नहीं है। इस विसंगति की घटना प्रति मिलियन 33 से 82 मामलों तक होती है, और इसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है।

अर्नोल्ड-चियारी विकृति के कई प्रकार हैं: सबसे आम और सबसे कम गंभीर पहले से, बहुत दुर्लभ और खतरनाक चौथे तक। लक्षण अलग-अलग उम्र में दिखाई दे सकते हैं और अक्सर गंभीर सिरदर्द से शुरू होते हैं। बीमारी से निपटने के मान्यता प्राप्त तरीकों में से एक खोपड़ी का सर्जिकल डीकंप्रेसन है।

7. एलोपेशिया एरीटा

इस बीमारी के विकास के कारण सेलुलर स्तर पर होते हैं - प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से बालों के रोम पर हमला करती है, जिससे गंजापन होता है। इस बीमारी के सबसे गंभीर और दुर्लभ रूपों में से एक, एलोपेसिया टोटलिस के कारण सिर, पलकें, भौहें और पैरों के बाल पूरी तरह झड़ सकते हैं, जबकि कुछ मामलों में रोम स्वयं ठीक होने में सक्षम होते हैं।

दुनिया की लगभग 2% आबादी इस बीमारी से प्रभावित है, और बीमारी के इलाज और रोकथाम के तरीके वर्तमान में विकसित किए जा रहे हैं, हालांकि, एलोपेसिया एरीटा के खिलाफ लड़ाई इस तथ्य से जटिल है कि प्रारंभिक चरणों में विचलन केवल खुजली की विशेषता है। और त्वचा की संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

8. नेल-पटेला सिंड्रोम (नेल-पटेला सिंड्रोम)

अपने हल्के रूप में यह रोग नाखूनों की अनुपस्थिति या असामान्य वृद्धि (अवसाद और वृद्धि के साथ) में प्रकट होता है, लेकिन इसके लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं - अधिक गंभीर कंकाल संबंधी असामान्यताएं जैसे गंभीर विकृति या घुटने की टोपी की अनुपस्थिति तक। कुछ मामलों में, इलियम की पिछली सतह पर दृश्यमान वृद्धि, स्कोलियोसिस और पेटेलर लक्ज़ेशन नोट किए जाते हैं।

दुर्लभ वंशानुगत विकार LMX1B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो अंगों और गुर्दे के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह सिंड्रोम 50 हजार में से एक व्यक्ति में होता है, लेकिन लक्षण इतने विविध होते हैं कि कभी-कभी प्रारंभिक चरण में बीमारी की पहचान करना अविश्वसनीय रूप से कठिन होता है।

9. वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1

दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक, इस प्रकार की न्यूरोपैथी का निदान दस लाख लोगों में से दो में होता है। यह विसंगति PMP22 जीन की अधिकता के परिणामस्वरूप परिधीय तंत्रिका तंत्र को होने वाली क्षति के कारण होती है।

वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1 के विकास का मुख्य संकेत हाथ और पैरों में संवेदना का नुकसान है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करना और तापमान में बदलाव महसूस करना बंद कर देता है, जिससे ऊतक परिगलन हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि फ्रैक्चर या अन्य चोट का समय पर पता नहीं चलता है। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है जो किसी भी "समस्या" का संकेत देता है, इसलिए दर्द संवेदनशीलता का नुकसान खतरनाक बीमारियों का बहुत देर से पता चलने से होता है, चाहे वह संक्रमण हो या अल्सर।

10. जन्मजात मायोटोनिया

यदि आपने कभी बकरी के बेहोश होने के बारे में सुना है, तो आप मोटे तौर पर जानते हैं कि जन्मजात मायोटोनिया कैसा दिखता है - मांसपेशियों में ऐंठन के कारण, एक व्यक्ति कुछ समय के लिए स्थिर हो जाता है।

जन्मजात (जन्मजात) मायोटोनिया का कारण आनुवंशिक विचलन है: उत्परिवर्तन के कारण, कंकाल की मांसपेशियों के क्लोराइड चैनलों का कामकाज बाधित होता है। मांसपेशी ऊतक "भ्रमित" हो जाता है, स्वैच्छिक संकुचन और विश्राम होता है, और विकृति पैरों, बाहों, जबड़े और डायाफ्राम की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

वर्तमान में, डॉक्टरों के पास सबसे गंभीर मामलों में कट्टरपंथी दवा उपचार (एंटीकॉन्वल्सेंट के उपयोग के साथ) के अलावा, इस समस्या को हल करने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। डॉक्टर सलाह देते हैं कि इस बीमारी से पीड़ित लगभग हर व्यक्ति नियमित व्यायाम के साथ-साथ चिकनी मांसपेशियों को आराम देने वाली गतिविधियां भी करें। मुझे कहना होगा कि कुछ असुविधाओं के बावजूद, इस बीमारी से पीड़ित लोग आसानी से एक लंबा और खुशहाल जीवन जी सकते हैं।

दुनिया में बड़ी संख्या में विभिन्न बीमारियाँ हैं। लेकिन कभी-कभी यह सामान्य बहती नाक होती है जो कुछ दिनों में ठीक हो जाती है, कभी-कभी यह एक ऐसी बीमारी होती है जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। हमारे रिव्यू में ऐसी 10 बीमारियों के बारे में बताया गया है जो न सिर्फ धीरे-धीरे जान ले लेती हैं, बल्कि इंसान को भयानक रूप से विकृत भी कर देती हैं।

1. जबड़े का परिगलन

सौभाग्य से, यह बीमारी बहुत समय पहले गायब हो गई थी। 1800 के दशक में, माचिस की फैक्ट्रियों में काम करने वाले श्रमिक भारी मात्रा में सफेद फास्फोरस के संपर्क में आए, एक जहरीला पदार्थ जो अंततः भयानक जबड़े के दर्द का कारण बना। अंततः पूरा जबड़ा गुहा मवाद से भर जाएगा और बस सड़ जाएगा। साथ ही, फास्फोरस की अधिकता के कारण जबड़े में सड़न का आलम फैल गया और यहां तक ​​कि अंधेरे में भी चमकने लगा। यदि इसे शल्यचिकित्सा से नहीं हटाया गया, तो फॉस्फोरस शरीर के सभी अंगों में फैल जाएगा, जिससे मृत्यु हो जाएगी।

2. प्रोटियस सिंड्रोम

प्रोटियस सिंड्रोम दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है। दुनिया भर में इसके केवल 200 मामले ही सामने आए हैं। O यह एक जन्मजात विकार है जिसके कारण शरीर के विभिन्न अंगों की अत्यधिक वृद्धि हो जाती है। हड्डियों और त्वचा की विषम वृद्धि अक्सर खोपड़ी और अंगों, विशेषकर पैरों को प्रभावित करती है। एक सिद्धांत है कि जोसेफ मेरिक, तथाकथित "हाथी आदमी", प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित है, हालांकि डीएनए परीक्षणों ने यह साबित नहीं किया है।

3. एक्रोमेगाली

एक्रोमेगाली तब होती है जब पिट्यूटरी ग्रंथि अतिरिक्त वृद्धि हार्मोन का उत्पादन करती है। एक नियम के रूप में, पिट्यूटरी ग्रंथि पहले एक सौम्य ट्यूमर से प्रभावित होती है। रोग का विकास इस तथ्य की ओर ले जाता है कि पीड़ित पूरी तरह से अनुपातहीन आकार के होने लगते हैं। अपने विशाल आकार के अलावा, एक्रोमेगाली के पीड़ितों का माथा भी उभरा हुआ होता है और दांत भी बहुत कम सेट होते हैं। संभवतः एक्रोमेगाली से पीड़ित सबसे प्रसिद्ध व्यक्ति आंद्रे द जाइंट था, जो 220 सेंटीमीटर तक बढ़ गया और उसका वजन 225 किलोग्राम से अधिक था। यदि इस रोग का समय पर उपचार न किया जाए तो शरीर इतना बड़ा हो जाता है कि हृदय भार सहन नहीं कर पाता और रोगी की मृत्यु हो जाती है। आंद्रे की छत्तीस वर्ष की आयु में हृदय रोग से मृत्यु हो गई।

4. कुष्ठ रोग

कुष्ठ रोग सबसे भयानक बीमारियों में से एक है, जो त्वचा को नष्ट करने वाले बैक्टीरिया के कारण होता है। यह धीरे-धीरे स्वयं प्रकट होता है: सबसे पहले, त्वचा पर अल्सर दिखाई देते हैं, जो धीरे-धीरे बढ़ते हैं जब तक कि रोगी सड़ना शुरू न हो जाए। यह रोग आमतौर पर चेहरे, हाथ, पैर और जननांगों को सबसे गंभीर रूप से प्रभावित करता है। हालाँकि कुष्ठ रोग से पीड़ित लोग पूरे अंग नहीं खोते हैं, पीड़ितों की अक्सर उंगलियाँ, पैर की उंगलियाँ और नाक सड़ जाती हैं और गिर जाती हैं, जिससे उनके चेहरे के बीच में एक भयानक चीरा हुआ छेद रह जाता है। सदियों से कुष्ठरोगियों को समाज से बाहर कर दिया गया है, और आज भी वहाँ "कोढ़ी बस्तियाँ" हैं।

5. चेचक

एक और प्राचीन बीमारी है चेचक। यह मिस्र की ममियों पर भी पाया जाता है। माना जाता है कि 1979 में उनकी हार हुई थी. रोग की चपेट में आने के दो सप्ताह बाद, शरीर दर्दनाक, खूनी चकत्ते और फुंसियों से भर जाता है। कुछ दिनों के बाद, यदि व्यक्ति जीवित रहता है, तो फुंसियाँ सूख जाती हैं और अपने पीछे भयानक निशान छोड़ जाती हैं। जॉर्ज वाशिंगटन और अब्राहम लिंकन चेचक से पीड़ित थे, साथ ही जोसेफ स्टालिन भी, जो अपने चेहरे पर चेचक से विशेष रूप से शर्मिंदा थे और उन्होंने अपनी तस्वीरों को सुधारने का आदेश दिया था।

6. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस

एक बहुत ही दुर्लभ त्वचा रोग, एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस, एक व्यक्ति की पेपिलोमा वायरस के प्रति संवेदनशीलता की विशेषता है, जो पूरे शरीर में बिखरे हुए मस्सों की तेजी से वृद्धि का कारण बनता है। दुनिया ने पहली बार इस भयानक बीमारी के बारे में 2007 में सुना, जब डेडे कोस्वर को इस बीमारी का पता चला। तब से, रोगी के कई ऑपरेशन हुए हैं, जिसके दौरान उससे कई किलोग्राम मस्से और पेपिलोमा निकाले गए। दुर्भाग्य से, बीमारी बहुत तेजी से बढ़ती है और डेड को अपेक्षाकृत सामान्य उपस्थिति बनाए रखने के लिए साल में कम से कम दो सर्जरी की आवश्यकता होगी।

7. पोर्फिरीया

पोर्फिरीया रोग एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप पोर्फिरिन (कार्बनिक यौगिक जो शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन सहित विभिन्न कार्य करते हैं) का संचय होता है। पोर्फिरीया मुख्य रूप से यकृत पर हमला करता है और सभी प्रकार की मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकता है। इस त्वचा की स्थिति से पीड़ित लोगों को सूरज की रोशनी के संपर्क में आने से बचना चाहिए, जिससे त्वचा पर सूजन और छाले हो जाते हैं। ऐसा माना जाता है कि पोर्फिरीया से पीड़ित लोगों की उपस्थिति ने पिशाचों और वेयरवुल्स के बारे में किंवदंतियों को जन्म दिया।

8. त्वचीय लीशमैनियासिस

9. हाथी रोग

10. नेक्रोटाइज़िंग फासिसाइटिस

छोटी-मोटी खरोंचें और खरोंचें हर किसी के जीवन का हिस्सा हैं, और वे आमतौर पर न्यूनतम असुविधा का कारण बनती हैं। लेकिन अगर मांस खाने वाले बैक्टीरिया घाव में चले जाएं, तो एक छोटा सा कट भी कुछ ही घंटों में जीवन के लिए खतरा बन सकता है। बैक्टीरिया वास्तव में मांस को "खाते" हैं और विषाक्त पदार्थों को छोड़ते हैं जो नरम ऊतकों को नष्ट कर देते हैं। संक्रमण का इलाज करने का एकमात्र तरीका भारी मात्रा में एंटीबायोटिक्स है, लेकिन फिर भी, फैसीसाइटिस को फैलने से रोकने के लिए सभी प्रभावित मांस को काट देना चाहिए। सर्जरी में अक्सर अंगों का विच्छेदन और अन्य स्पष्ट विकृति भी शामिल होती है। लेकिन चिकित्सीय देखभाल के बावजूद, नेक्रोटाइज़िंग फ़ासिसाइटिस सभी मामलों में 30-40% घातक है।

जबकि वैज्ञानिक भयानक बीमारियों का इलाज ढूंढ रहे हैं, आम लोग केवल अपना पेट भर सकते हैं।