रोग के लक्षण - प्रजनन कार्य का उल्लंघन। लिंग भेद के स्तर और उनका उल्लंघन

व्यापक शोध, जो आपको पुरुष बांझपन के प्रमुख आनुवंशिक कारणों को निर्धारित करने और रोगी प्रबंधन के लिए उचित रणनीति चुनने की अनुमति देता है।

अध्ययन में पुरुष बांझपन के सबसे आम आनुवंशिक कारणों को शामिल किया गया: लोकस में विलोपन की पहचान AZFजो शुक्राणुजनन को प्रभावित करते हैं, जीन में सीएजी दोहराव की संख्या का निर्धारण करते हैं एआरएण्ड्रोजन संवेदनशीलता में परिवर्तन और जीन में उत्परिवर्तन की खोज से जुड़ा हुआ है सीएफटीआर, रोग के विकास के लिए ज़िम्मेदार है, जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्ति ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया है।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बुक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

किसी तैयारी की आवश्यकता नहीं.

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

पुरुष बांझपन (एमबी) एक गंभीर समस्या है रोग संबंधी स्थिति, जटिल व्यापक निदान, तत्काल सुधार और कुछ मामलों में रोकथाम की आवश्यकता होती है।

बांझपन 15-20% जोड़ों को प्रभावित करता है प्रजनन आयु. आधे मामलों में यह "पुरुष कारक" से जुड़ा होता है, जो स्खलन के मापदंडों में विचलन से प्रकट होता है।

एमबी का निदान करने में कठिनाई होती है बड़ी मात्रावे कारण जो इसका कारण बनते हैं। इनमें विसंगतियाँ भी शामिल हैं मूत्र तंत्र, ट्यूमर, जननांग पथ के संक्रमण, अंतःस्रावी विकार, प्रतिरक्षाविज्ञानी कारक, आनुवंशिक उत्परिवर्तनआदि। उपरोक्त कारणों के विपरीत, आनुवंशिक हमेशा नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँहालाँकि, विषय में एमबी के निदान के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि "एमबी" का निदान और इसके रूप क्या हो सकते हैं केवलइतिहास संबंधी डेटा, परीक्षा डेटा, वाद्य और के आधार पर विशेषज्ञ चिकित्सक प्रयोगशाला अनुसंधान. निम्नलिखित कारण डॉक्टर के पास जाने का कारण हो सकते हैं:

• यदि कोई लक्षण न हों तो एक वर्ष के भीतर बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता महिला बांझपनसाथी पर;
• स्तंभन और स्खलन कार्यों का उल्लंघन;
• मूत्रजनन क्षेत्र के सहवर्ती रोग (सूजन, ट्यूमर, ऑटोइम्यून, जन्मजात, आदि);
• हार्मोनल और साइटोस्टैटिक दवाएं लेना;
• मूत्रजनन क्षेत्र में असुविधा.

पुरुष बांझपन का सामान्य कारण शुक्राणु की संरचना और मात्रा में गड़बड़ी है, जिससे उनकी गतिशीलता और निषेचन की क्षमता प्रभावित होती है।

एमबी विकास के मुख्य आनुवंशिक कारण हैं:

1) स्थान का विलोपन (आनुवंशिक अंशों को हटाना)। AZF;

2) जीन की बहुरूपता (आनुवंशिक टुकड़े की बढ़ी हुई पुनरावृत्ति - CAG)। एआर;

3)एमजीन का उत्परिवर्तन (अनुक्रम का उल्लंघन)। सीएफटीआर .

वर्तमान में, ये मार्कर मानक मानदंडों का एक अभिन्न अंग हैं जटिल निदान आनुवंशिक अभिव्यक्तियाँएमबी, 10-15% मामलों में रोगियों के एक समूह में होता है।

AZF लोकस और SRY जीन का विलोपन

महत्वपूर्ण भूमिकाओलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया जैसी विकृति के विकास में, Y गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र में विचलन एक भूमिका निभाते हैं - AZF-लोकस (एजुस्पर्मिया कारक)। सम्मिलित उसेशुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम का निर्धारण करें, और आनुवंशिक संरचना के उल्लंघन के मामले में AZF-नर जनन कोशिकाओं का लोकस गठन गंभीर रूप से बाधित हो सकता है।

AZF-लोकस अंदर है लंबा कंधा Y गुणसूत्र (q11)। इस स्थान पर स्थित जीन शुक्राणुजनन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

Y गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन कुछ क्षेत्रों का नुकसान है, जो औसतन एज़ोस्पर्मिया के 10-15% मामलों में और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया के 5-10% मामलों में पाया जाता है और पुरुषों में शुक्राणुजनन विकारों और बांझपन का कारण बनता है।

AZF ठिकाना 3 खंडों में विभाजित: AZFa, AZFbऔर AZFसी। उनमें से प्रत्येक में, शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल जीन की पहचान की गई है। AZF लोकस पर विलोपन हो सकता है भरा हुआ, अर्थात। किसी एक को पूरी तरह से हटाना AZF-क्षेत्र या अधिक, और आंशिकजब वे इसके तीन क्षेत्रों में से किसी पर भी पूरी तरह कब्ज़ा नहीं कर पाते।

जब भरा हो AZF-विलोपन, विलोपन के आकार और स्थान पर शुक्राणुजनन की हानि की डिग्री की काफी स्पष्ट निर्भरता है, जो हो सकती है पूर्वानुमानित मूल्यकार्यक्रमों के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करने में टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन.

• संपूर्ण लोकस का अभाव AZF, साथ ही ऐसे विलोपन जो क्षेत्रों को पूरी तरह से कैप्चर करते हैं एज़फ़ाऔर/या AZFb, शुक्राणु प्राप्त करने की असंभवता का संकेत मिलता है।
• विलोपन वाले लगभग सभी रोगी AZFbया एजेडएफबी+सीएज़ोस्पर्मिया शुक्राणुजनन (सर्टोली सेल ओनली सिंड्रोम) के गंभीर विकारों के कारण नोट किया जाता है।
• क्षेत्र के पूर्ण विलोपन के साथ एज़एफसीअभिव्यक्तियाँ एज़ूस्पर्मिया से लेकर ओलिगोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं। औसतन, 50-70% रोगियों में विलोपन पूरी तरह से शामिल होता है AZFसी-क्षेत्र में कृत्रिम गर्भाधान के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करना संभव है।
• आंशिक के साथ AZFसी-डिलीशन में, अभिव्यक्तियाँ एज़ूस्पर्मिया से लेकर नॉरमोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं।

राज्य अनुसंधान AZF-गंभीर एज़ूस्पर्मिया और ऑलिगोज़ोस्पर्मिया वाले रोगियों में वाई-क्रोमोसोम लोकस हमें शुक्राणुजनन विकारों के आनुवंशिक कारण को स्थापित करने और आगे बढ़ाने की अनुमति देता है क्रमानुसार रोग का निदानपुरुषों में बांझपन और उपचार को समायोजित करें, वृषण बायोप्सी से शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना और आईसीएसआई (इंट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना की जांच करें।

इस मामले में इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए सफल प्रयोगसहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों में, Y गुणसूत्र का विलोपन पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है। इससे जरूरत का पता चलता है औषधालय अवलोकनवाई क्रोमोसोम में सूक्ष्म विलोपन वाले पिता के आईसीएसआई के उपयोग के बाद पैदा हुए लड़कों के लिए, उनकी प्रजनन स्थिति का आकलन करने के लिए।

स्क्रीनिंग के लिए संकेत AZF-विलोपन शुक्राणुओं की संख्या पर आधारित होते हैं और इसमें एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया शामिल हैं (

विकास के आनुवंशिक नियंत्रण में पुरुष प्रकारजीन विशेष रूप से महत्वपूर्ण है SRY(लिंग-निर्धारण क्षेत्र Y)। इसमें गोनैडल डिसजेनेसिस और/या सेक्स इनवर्जन से जुड़े उत्परिवर्तनों की सबसे बड़ी संख्या पाई गई थी। यदि गुणसूत्र का कोई भाग जीन युक्त नहीं है SRY, फेनोटाइप 46XY के पुरुष कैरियोटाइप के साथ महिला होगा।

इस समय आनुवंशिक अनुसंधानविश्लेषण शामिल है AZF-क्रोमोसोमल लोकस - 13 चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण विलोपन: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, साथ ही जीन विलोपन का निर्धारण SRY.

एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन एआर

पुरुष बांझपन का एक अन्य निर्धारण कारक शुक्राणुजनन के हार्मोनल विनियमन का उल्लंघन है, जिसमें पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे विशिष्ट एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के साथ बातचीत करते हैं, पुरुष यौन विशेषताओं के विकास का निर्धारण करते हैं और शुक्राणुजनन को सक्रिय करते हैं। रिसेप्टर्स वृषण, प्रोस्टेट, त्वचा, कोशिकाओं की कोशिकाओं में पाए जाते हैं तंत्रिका तंत्रऔर अन्य कपड़े. एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को CAG (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) दोहराव अनुक्रम की उपस्थिति की विशेषता है, जिसकी संख्या काफी भिन्न हो सकती है (8 से 25 तक)। सीएजी ट्रिपलेट अमीनो एसिड ग्लूटामाइन को एनकोड करता है, और जब सीएजी न्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या बदलती है, तो प्रोटीन में अमीनो एसिड ग्लूटामाइन की मात्रा तदनुसार बदल जाती है। जीन में दोहराव की संख्या से एआररिसेप्टर की संवेदनशीलता, और संबंध व्युत्क्रमानुपाती होता है: जितनी अधिक पुनरावृत्ति, रिसेप्टर उतना ही कम संवेदनशील। रिसेप्टर्स में सीएजी रिपीट की संख्या में वृद्धि से उनकी गतिविधि कम हो जाती है, वे टेस्टोस्टेरोन के प्रति कम संवेदनशील हो जाते हैं, जिससे शुक्राणुजनन ख़राब हो सकता है, और ऑलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। इस बात के भी सबूत हैं कि सीएजी रिपीट (एआर) की कम संख्या के साथ संवेदनशीलता में वृद्धिएण्ड्रोजन के लिए और पुरुषों में खतरा बढ़ जाता है। सीएजी रिपीट की संख्या 38-62 तक बढ़ने से स्पिनोबुलबार मांसपेशी शोष, कैनेडी प्रकार होता है।

परीक्षण के परिणाम से शुक्राणुजनन की गतिविधि का आकलन करना संभव हो जाता है और यदि आवश्यक हो, तो विकृति विज्ञान की भरपाई के लिए उचित उपाय किए जा सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पुरुष बांझपन

ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच)

कूप उत्तेजक हार्मोन (FSH)

प्रोस्टेट-विशिष्ट एंटीजन कुल (पीएसए कुल)

कैरियोटाइप अध्ययन

महत्वपूर्ण लेख

जीवनकाल डेटा आनुवंशिक मार्करमत बदलो, अध्ययन एक बार किया जाता है।

साहित्य

1. नैना कुमार और अमित कांत सिंह पुरुष कारक बांझपन में रुझान, बांझपन का एक महत्वपूर्ण कारण: साहित्य की समीक्षा जे हम रिप्रोड साइंस। 2015 अक्टूबर-दिसंबर; 8(4): 191-196।

इससे अधिक सुखद घटना क्या हो सकती है शुभ विवाह? तार्किक ढंग से सोचने के बाद अधिकतर लोग उत्तर पर आते हैं। सबसे अच्छी बात खुश माता-पिता बनने का अवसर है। अक्सर, हर विवाहित जोड़ा देर-सबेर इस बारे में सोचता है महत्वपूर्ण कदमजैसे बच्चे को जन्म देना. हालाँकि, दुर्भाग्य से, हर कोई पहली कोशिश में अपनी योजनाओं को लागू करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए ऐसे प्रयास विफल हो जाते हैं। इस स्थिति का क्या कारण हो सकता है?

जब ऐसी ही किसी समस्या का सामना करना पड़े तो घबराएं नहीं। यदि संतान प्राप्ति की चाहत 2-7 महीने में पूरी न हो तो कोई बड़ी बात नहीं है। आपको शांत रहने की जरूरत है और इस पर ध्यान केंद्रित करने की नहीं। गर्भधारण न होने के कई कारण हैं: साधारण से लेकर मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याएँ विकसित होने से पहले.

को समान समस्याएँशामिल करना:

पुरुष बांझपन;

महिला बांझपन;

प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति (एक महिला को घटकों से एलर्जी है पुरुष शुक्राणु) - इस मामले में, पति या पत्नी में से कोई भी विकृति से पीड़ित नहीं है जो बांझपन का कारण बन सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े एक साथ बच्चे पैदा नहीं कर सकते हैं;

मनोवैज्ञानिक पहलू.

हालाँकि, यदि आप पूरी तरह से स्वस्थ महिलायदि आप एक साल तक बिना गर्भनिरोधक का उपयोग किए नियमित संभोग करते हैं, गर्भधारण नहीं होता है, तो अब इस तथ्य के बारे में सोचने का समय है कि समस्या पुरुष के साथ भी हो सकती है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? निदान कैसे करें? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - एक पुरुष के शुक्राणु की एक महिला के अंडे को निषेचित करने में असमर्थता है। आदर्श रूप से, एक स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु में 1 मिलीलीटर शुक्राणु में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ रहे हैं और निषेचन में सक्षम हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणु की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन का कारण बनने वाले कारणों में शामिल हो सकते हैं:

कण्ठमाला के बाद जटिलता;

जननांग अंगों की सूजन;

मधुमेह मेलेटस (स्खलन संबंधी विकार);

वीर्य में शुक्राणु की छोटी संख्या और सुस्त गतिविधि ("टैडपोल" की पूर्ण अनुपस्थिति भी संभव है);

मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक आदमी अवचेतन रूप से भविष्य की जिम्मेदारी के डर के प्रति संवेदनशील होता है जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगा);

प्रतिरक्षाविज्ञानी बांझपन (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणु को उनके सामान्य कार्य करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे आम कारण जो सबसे आखिर में दिमाग में आता है वह है उपस्थिति बुरी आदतें. धूम्रपान और शराब का सेवन भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर पर हानिकारक प्रभाव डालता है प्रजनन कार्यविशेष रूप से।

निदान

पुरुष बांझपन को इसमें विभाजित किया गया है:

प्राथमिक - जिसमें एक आदमी विपरीत लिंग के किसी भी प्रतिनिधि को निषेचित करने में असमर्थ था;

द्वितीयक - जब कम से कम एक महिला किसी विशेष पुरुष से गर्भवती हुई।

प्रकट करना यह विकृति विज्ञानएक आदमी में, एक यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट इस स्थिति का कारण निर्धारित करने में मदद करेंगे। शोध की शुरुआत वीर्य विश्लेषण से गुजरना है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए अन्य परीक्षणों की भी सिफारिश कर सकते हैं सटीक कारणया विकृति विज्ञान:

प्रोस्टेट ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड;

हार्मोन विश्लेषण;

निदान प्रतिरक्षा बांझपन- मार्च परीक्षण;

पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक रोगविज्ञानजनन मूत्रीय क्षेत्र.

परीक्षण के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में बांटा गया है, जिनकी चर्चा नीचे की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

इसमें यौन संचारित संक्रमणों की उपस्थिति में दवाओं का उपयोग शामिल है विभिन्न मूल के. इस प्रकार का उपचार अक्सर हार्मोनल असंतुलन के कारण बांझपन की उपस्थिति में भी निर्धारित किया जाता है।

शल्य चिकित्सा

विसंगतियों की उपस्थिति में निर्धारित मूत्रमार्ग, की उपस्थिति में वंक्षण हर्नियासऔर अन्य शारीरिक असामान्यताएं जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

होने पर इस विधि का प्रयोग किया जाता है गंभीर उल्लंघनमजबूत सेक्स में प्रजनन कार्य। इसमें निषेचन प्राप्त करने के लिए महिला के जननांग पथ में शुक्राणु का कृत्रिम परिचय शामिल है।

बांझपन का उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, मजबूत सेक्स (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) को जीवन की अपनी लय पर पुनर्विचार करना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे विनियमित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने, सही खाना शुरू करने और इनके बारे में न भूलने लायक है अच्छा आराम. समस्या को सुलझाना अंतरंग प्रकृति कापुरुषों में पुरुष प्रजनन प्रणाली की विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल दवाओं के उपयोग के माध्यम से इसे प्राप्त किया जा सकता है। अक्सर, अपने स्वयं के आहार और आराम व्यवस्था को सामान्य करने और सरल नियमों का पालन करने के बाद, अतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य सामान्य हो जाता है।

में हाल ही मेंप्रजनन चिकित्सा में जैविक कारकों के प्रभाव का सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है पुरुष शरीरउसकी प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) पर, साथ ही संतान के स्वास्थ्य पर भी। आइए इस विषय से संबंधित कुछ प्रश्नों का उत्तर देने का प्रयास करें। पुनरुत्पादन या पुनरुत्पादन करने की क्षमता जीवित प्राणियों की मुख्य विशिष्ट विशेषता है। मनुष्यों में, इस प्रक्रिया के सफल कार्यान्वयन के लिए, प्रजनन कार्य के संरक्षण की आवश्यकता होती है - महिला की ओर से और पुरुष की ओर से। सकल कई कारक, पुरुषों में प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) को प्रभावित करने वाले कारक को "पुरुष" कारक कहा जाता है। यद्यपि अधिकांश मामलों में यह शब्द विभिन्न परिस्थितियों को संदर्भित करता है जो पुरुष प्रजनन क्षमता पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, निश्चित रूप से, "पुरुष" कारक को एक व्यापक अवधारणा के रूप में माना जाना चाहिए।

विवाह में बांझपन, इसके उपचार की अप्रभावीता, जिसमें सहायक प्रजनन विधियों (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन, आदि) की सहायता शामिल है। विभिन्न आकारगर्भपात (बार-बार गर्भपात), जैसे रुकी हुई गर्भावस्था, सहज गर्भपात, से जुड़ा हो सकता है नकारात्मक प्रभाव"पुरुष" कारक. यदि हम अपनी संतानों के स्वास्थ्य में माता-पिता के आनुवंशिक योगदान पर विचार करें, तो सामान्य तौर पर यह महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए लगभग समान है। यह स्थापित किया गया है कि लगभग एक तिहाई मामलों में विवाह में बांझपन का कारण एक महिला में प्रजनन कार्य का उल्लंघन है, एक तिहाई में - एक पुरुष में, और एक तिहाई मामलों में दोनों में ऐसे विकारों का संयोजन होता है जीवनसाथी.

पुरुष बांझपन के कारण

पुरुषों में बांझपन अक्सर वास डिफेरेंस और/या शुक्राणु गठन (शुक्राणुजनन) की बिगड़ा हुआ धैर्य से जुड़ा होता है। इस प्रकार, पुरुषों में बांझपन के लगभग आधे मामलों में, शुक्राणु के मात्रात्मक और/या गुणात्मक मापदंडों में कमी पाई जाती है। वहाँ है बड़ी राशिपुरुषों में प्रजनन संबंधी शिथिलता के कारण, साथ ही ऐसे कारक जो उनकी घटना के लिए पूर्वसूचक हो सकते हैं। ये कारक प्रकृति में भौतिक हो सकते हैं (उच्च या के संपर्क में)। कम तामपान, रेडियोधर्मी और अन्य प्रकार के विकिरण, आदि), रासायनिक (विभिन्न विषाक्त पदार्थों के संपर्क में) उप-प्रभावदवाएं, आदि), जैविक (यौन संचारित संक्रमण, विभिन्न रोग आंतरिक अंग) और सामाजिक (क्रोनिक तनाव)। पुरुषों में बांझपन का कारण वंशानुगत बीमारियों, अंतःस्रावी तंत्र के रोगों, ऑटोइम्यून विकारों की उपस्थिति से जुड़ा हो सकता है - एक आदमी के शरीर में उसकी अपनी कोशिकाओं में एंटीबॉडी का उत्पादन, उदाहरण के लिए शुक्राणु के लिए।

पुरुषों में प्रजनन समस्याओं का कारण आनुवंशिक विकार हो सकता है, विशेष रूप से जीन में परिवर्तन जो शरीर में होने वाली किसी भी प्रक्रिया के नियंत्रण में शामिल होते हैं।

काफी हद तक पुरुषों में प्रजनन क्रिया की स्थिति इस पर निर्भर करती है जननांग प्रणाली का विकास, यौवन।प्रक्रियाएँ जो विकास को नियंत्रित करती हैं प्रजनन प्रणाली, में काम करना शुरू करें अंतर्गर्भाशयी अवधि. गोनाडों के निर्माण से पहले ही, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं भ्रूण के ऊतकों के बाहर निकल जाती हैं, जो भविष्य के अंडकोष के क्षेत्र में चली जाती हैं। यह चरण भविष्य की प्रजनन क्षमता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि विकासशील वृषणों में प्राथमिक जनन कोशिकाओं की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता शुक्राणुजनन के गंभीर विकारों का कारण बन सकती है, जैसे वीर्य द्रव में शुक्राणु की अनुपस्थिति (एज़ोस्पर्मिया) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु संख्या से कम) 5 मिलियन/मिलीलीटर)। विभिन्न उल्लंघनजननांगों और प्रजनन प्रणाली के अन्य अंगों का विकास अक्सर आनुवंशिक कारणों से होता है और इससे यौन विकास ख़राब हो सकता है और भविष्य में बांझपन या प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है। हार्मोन, मुख्य रूप से सेक्स हार्मोन, प्रजनन प्रणाली के विकास और परिपक्वता में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। हार्मोन की कमी या अधिकता से जुड़े विभिन्न अंतःस्रावी विकार, प्रजनन प्रणाली के अंगों के विकास को नियंत्रित करने वाले किसी भी हार्मोन के प्रति क्षीण संवेदनशीलता, अक्सर अपर्याप्त प्रजनन कार्य का कारण बनती है।

पुरुष प्रजनन क्षेत्र में केंद्रीय स्थान पर कब्ज़ा है शुक्राणुजनन.यह अपरिपक्व जनन कोशिकाओं से शुक्राणु के विकास और परिपक्वता की एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है। औसतन, शुक्राणु के परिपक्व होने में लगभग ढाई महीने लगते हैं। शुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए कई कारकों (आनुवंशिक, सेलुलर, हार्मोनल और अन्य) के समन्वित प्रभाव की आवश्यकता होती है। यह जटिलता शुक्राणुजनन को सभी प्रकार के लिए "आसान लक्ष्य" बनाती है नकारात्मक प्रभाव. विभिन्न रोग, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, अस्वास्थ्यकर जीवनशैली (कम शारीरिक गतिविधि, बुरी आदतें, आदि), पुरानी तनावपूर्ण स्थितियां, जिनमें से संबंधित लोग भी शामिल हैं श्रम गतिविधि, शुक्राणुजनन में व्यवधान पैदा कर सकता है, और, परिणामस्वरूप, प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है।

पिछले दशकों में, शुक्राणु गुणवत्ता संकेतकों में स्पष्ट गिरावट देखी गई है। इस संबंध में, वीर्य द्रव की गुणवत्ता के मानकों को बार-बार संशोधित किया गया। काष्ठफलक सामान्य मात्राशुक्राणुओं की (एकाग्रता) कई गुना कम हो गई है और अब 20 मिलियन/एमएल है। ऐसा माना जाता है कि शुक्राणु की गुणवत्ता में इस तरह की "गिरावट" का कारण मुख्य रूप से पर्यावरणीय स्थिति में गिरावट से जुड़ा है। बेशक, उम्र के साथ, शुक्राणु की मात्रा और गुणवत्ता (सामान्य शुक्राणु की संख्या, गतिशीलता और अनुपात) में कमी आती है, साथ ही अन्य शुक्राणु मापदंडों में भी कमी आती है जो पुरुष प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शुक्राणुजनन की स्थिति काफी हद तक आनुवांशिक कारकों, बीमारियों की उपस्थिति और / या कारकों से निर्धारित होती है जो शुक्राणु के गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं।

कई आधुनिक निदान विधियों के उपयोग के बावजूद, लगभग आधे मामलों में बांझपन का कारण स्पष्ट नहीं है। कई अध्ययनों के नतीजे बताते हैं कि आनुवंशिक कारण बांझपन और बार-बार होने वाले गर्भपात दोनों के कारणों में अग्रणी स्थान रखते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक कारक यौन विकास की असामान्यताओं का मूल कारण हो सकते हैं, साथ ही कई एंडोक्राइनोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य बीमारियां भी हो सकती हैं जो बांझपन का कारण बनती हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या और/या संरचना में परिवर्तन), साथ ही पुरुषों में प्रजनन क्रिया को नियंत्रित करने वाले जीन के विकार बांझपन या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। इस प्रकार, अक्सर पुरुष बांझपन, जो शुक्राणुजनन के एक गंभीर विकार से जुड़ा होता है, लिंग गुणसूत्रों की संख्यात्मक असामान्यताओं के कारण होता है। एक निश्चित क्षेत्र में वाई क्रोमोसोम की असामान्यताएं एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया से जुड़े पुरुषों में बांझपन के सबसे आम आनुवंशिक कारणों (लगभग 10%) में से एक है। इन विकारों की आवृत्ति 1000 पुरुषों में से 1 तक पहुंचती है। वास डिफेरेंस की बिगड़ा हुआ धैर्य सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस) या इसके असामान्य रूपों जैसी सामान्य आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के कारण हो सकता है।

हाल के वर्षों में, का प्रभाव एपिजेनेटिक (सुप्राजेनेटिक) कारक प्रजनन कार्य और वंशानुगत विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका पर। डीएनए में विभिन्न सुपरमॉलेक्यूलर परिवर्तन, जो इसके अनुक्रम के उल्लंघन से जुड़े नहीं हैं, जीन की गतिविधि को महत्वपूर्ण रूप से निर्धारित कर सकते हैं और यहां तक ​​कि कई का कारण भी बन सकते हैं वंशानुगत रोग(तथाकथित छाप रोग)। कुछ शोधकर्ता ऐसे जोखिम में कई गुना वृद्धि की ओर इशारा करते हैं आनुवंशिक रोगइन विट्रो निषेचन विधियों का उपयोग करने के बाद। निस्संदेह, एपिजेनेटिक विकार प्रजनन संबंधी शिथिलता का कारण बन सकते हैं, लेकिन इस क्षेत्र में उनकी भूमिका को कम ही समझा जाता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवांशिक कारणों से हमेशा प्राथमिक बांझपन नहीं होता है (जब गर्भावस्था कभी नहीं हुई हो)। माध्यमिक बांझपन के कई मामलों में, यानी जब बार-बार गर्भधारण नहीं होता है, तो इसका कारण आनुवंशिक कारक हो सकते हैं। ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है जिनमें जिन पुरुषों के पहले से ही बच्चे हैं, उन्हें बाद में शुक्राणुजनन में गंभीर गड़बड़ी का अनुभव हुआ और, परिणामस्वरूप, बांझपन का अनुभव हुआ। इसलिए, रोगियों या जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रजनन संबंधी समस्याएंइस बात की परवाह किए बिना कि उनके बच्चे हैं या नहीं।

बांझपन दूर करने के उपाय

बांझपन पर काबू पाना, जिसमें कुछ मामलों में पुरुषों में प्रजनन संबंधी विकारों के गंभीर रूप जैसे एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की कमी), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संख्या में कमी) और एस्थेनोज़ोस्पर्मिया (गतिशील रूपों की संख्या में कमी, साथ ही साथ) शामिल हैं। वीर्य में शुक्राणु की गति की गति गंभीर होना, इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) विधियों के विकास के कारण संभव हो सका। दस साल से अधिक समय पहले, एक आईवीएफ विधि विकसित की गई थी, जैसे कि एक ही शुक्राणु (आईसीएसआई, इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन) के साथ अंडे का निषेचन। पारंपरिक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन की तरह, इस तकनीक का आईवीएफ क्लीनिकों में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हालाँकि, यह याद रखना चाहिए कि सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों के उपयोग से न केवल बच्चे पैदा करने की समस्या का समाधान हो सकता है, बल्कि आनुवंशिक विकार भी फैल सकते हैं, जिससे वंशानुगत उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है। प्रजनन रोगविज्ञान. इसलिए, सभी रोगियों, साथ ही रोगाणु कोशिका दाताओं को, आईवीएफ कार्यक्रमों से पहले एक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श से गुजरना होगा।

बांझपन या बार-बार गर्भपात वाले सभी विवाहित जोड़ों के लिए एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण) निर्धारित किया जाता है। यदि संकेत दिया गया है, तो अतिरिक्त आनुवंशिक अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

महिलाओं (विशेषकर 35 वर्ष से अधिक उम्र वालों) के विपरीत, उम्र बढ़ने के साथ पुरुषों में गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ रोगाणु कोशिकाओं की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि का अनुभव नहीं होता है। इसलिए, ऐसा माना जाता है कि मनुष्य की उम्र आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएंसंतानों में. इस तथ्य को महिला और पुरुष युग्मकजनन की ख़ासियत - रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता द्वारा समझाया गया है। महिलाओं में, जन्म के समय, अंडाशय में रोगाणु कोशिकाओं की अंतिम संख्या (लगभग 450-500) होती है, जिनका उपयोग केवल यौवन की शुरुआत के साथ किया जाता है। जनन कोशिकाओं का विभाजन और शुक्राणुओं का परिपक्व होना पुरुषों में तब तक जारी रहता है पृौढ अबस्था. अधिकांश गुणसूत्र उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। औसतन, स्वस्थ युवा महिलाओं के सभी oocytes (अंडे) में से 20% में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं। पुरुषों में सभी शुक्राणुओं का 5-10% होता है गुणसूत्र संबंधी विकार. यदि पुरुष गुणसूत्र सेट में परिवर्तन (संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियाँ) हों तो उनकी आवृत्ति अधिक हो सकती है। शुक्राणुजनन के गंभीर विकारों के कारण गुणसूत्रों के असामान्य सेट के साथ शुक्राणुओं की संख्या में भी वृद्धि हो सकती है। शुक्राणु के आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन (मछली विश्लेषण) का उपयोग करके पुरुष जनन कोशिकाओं में गुणसूत्र उत्परिवर्तन के स्तर का आकलन करना संभव है। इन विट्रो निषेचन के बाद प्राप्त भ्रूणों पर इस तरह के अध्ययन से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण का चयन करना संभव हो जाता है, साथ ही अजन्मे बच्चे के लिंग का चयन करना भी संभव हो जाता है, उदाहरण के लिए, लिंग से जुड़ी वंशानुगत बीमारियों के मामले में।

उम्र की परवाह किए बिना, गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़े और अपनी भावी संतानों के स्वास्थ्य, विशेष रूप से आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों के जन्म के बारे में चिंतित हैं, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से उचित मदद ले सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण करने से हमें उन कारकों की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति मिलती है जो स्वस्थ संतानों के जन्म के लिए अनुकूल नहीं हैं।

यदि इस बारे में चिंता करने का कोई कारण नहीं है, तो कोई भी विशेष प्रशिक्षणको भावी गर्भावस्थानहीं किया जाता. और यदि आवश्यक हो, तो शुक्राणु परिपक्वता की अवधि को देखते हुए, ऐसी तैयारी कम से कम तीन महीने पहले शुरू होनी चाहिए, और अधिमानतः छह महीने से एक वर्ष तक। इस अवधि के दौरान, मजबूत दवाओं का उपयोग न करने की सलाह दी जाती है। मनुष्य को बुरी आदतों से बचना चाहिए या छुटकारा पाना चाहिए, यदि संभव हो तो पेशेवर और अन्य के प्रभाव को खत्म करना या कम करना चाहिए हानिकारक कारक. शारीरिक गतिविधि और आराम के बीच उचित संतुलन बहुत उपयोगी है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़े के लिए मनो-भावनात्मक मनोदशा का कोई छोटा महत्व नहीं है।

निस्संदेह, माता-पिता से बच्चे को प्रेषित जैविक घटक काफी महत्वपूर्ण हैं। हालाँकि, सामाजिक कारकों का भी बच्चे के स्वास्थ्य और विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। कई अध्ययनों से पता चला है कि स्तर बौद्धिक क्षमताएँऔर किसी व्यक्ति का चरित्र कुछ हद तक आनुवंशिक कारकों द्वारा निर्धारित होता है। हालाँकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकास की डिग्री मानसिक क्षमताएंयह काफी हद तक सामाजिक कारकों - पालन-पोषण से निर्धारित होता है। माता-पिता की उम्र अपने आप में बच्चों के विकास के स्तर को प्रभावित नहीं कर सकती। इसलिए, यह व्यापक धारणा निराधार है कि अधिक उम्र के पिता प्रतिभावान लोगों को जन्म देते हैं।

संक्षेप में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि बच्चे का स्वास्थ्य समान रूप से माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। और यह अच्छा है अगर भावी पिता और भावी माँइसे ध्यान में रखेंगे.

अधिकांश ज्ञात उत्परिवर्तन यौवन की अनुपस्थिति या देरी का कारण बनते हैं और परिणामस्वरूप, बांझपन होता है। हालाँकि, जो लोग बांझपन के बारे में डॉक्टर से सलाह लेते हैं यौन विकासअच्छा। बांझपन का कारण बनने वाले अधिकांश उत्परिवर्तनों की जांच का अब कोई व्यावहारिक अर्थ नहीं रह गया है। हालाँकि, कुछ मामले विशेष उल्लेख के लायक हैं क्योंकि वे रोजमर्रा के व्यवहार में अक्सर घटित होते हैं।

वास डिफेरेंस का द्विपक्षीय अप्लासिया

वास डिफेरेंस का द्विपक्षीय अप्लासिया 1-2% में होता है बांझ पुरुष. अधिकांश आंकड़ों के अनुसार, 75% मामलों में, सीएफ जीन में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। ऐसे मामलों में मुख्य जोखिम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना है। दोनों भागीदारों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की जांच करना और फिर उचित परामर्श देना आवश्यक है। यदि दोनों साथी सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, तो बच्चे में इसका जोखिम 25% तक पहुंच जाता है (उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर)। यहां तक ​​कि अगर किसी पुरुष में केवल एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, और महिला वाहक नहीं है, तो इसे सुरक्षित रखना और जोड़े को आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजना बेहतर है। लगभग 20% मामलों में, वास डिफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ गुर्दे की विकृतियां होती हैं, और ऐसे रोगियों में एक अध्ययन में, सिस्टिक फाइब्रोसिस की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया गया था (हालांकि विश्लेषण किए गए उत्परिवर्तन की संख्या कम थी)।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि सामूहिक जांच का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है, अप्लासिया नहीं। वास डिफेरेंस के अप्लासिया की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन के संयोजन विविध और जटिल हैं, जिससे इस बीमारी के लिए परामर्श देना मुश्किल हो जाता है। वास डिफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के आनुवंशिकी पर पहले अध्ययन में, AF508 उत्परिवर्तन के लिए एक भी प्रतिभागी समयुग्मजी नहीं था, CF जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन, जो शास्त्रीय रूप में 60-70% मामलों में होता है पुटीय तंतुशोथ। लगभग 20% रोगियों में, सीएफ जीन में दो उत्परिवर्तन, सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता, एक साथ पाए जाते हैं - कई मामलों में ये मिसेन्स उत्परिवर्तन होते हैं (दो एलील का संयोजन जो कारण बनता है) प्रकाश रूपसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, या एक एलील जो रोग के हल्के रूप का कारण बनता है और एक गंभीर रूप का कारण बनता है)। इंट्रॉन 8 में एक बहुरूपता की भी खोज की गई, जिसमें विभिन्न एलील में थाइमिन की संख्या 5, 7 या 9 है। 5टी एलील की उपस्थिति में, प्रतिलेखन के दौरान एक्सॉन 9 को छोड़ दिया जाता है, और एमआरएनए, और बाद में प्रोटीन, होते हैं। छोटा किया गया. वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के लिए सबसे आम जीनोटाइप (लगभग 30% मामलों में) सिस्टिक फाइब्रोसिस और 5T एलील का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन वाले एलील का एक संयोजन है।

R117H उत्परिवर्तन को बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है क्योंकि CF जीन में अन्य, अधिक गंभीर उत्परिवर्तन के साथ इसका संयोजन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। जब R117H उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो 5T/7T/9T बहुरूपता की उपस्थिति के लिए एक व्युत्पन्न परीक्षण किया जाता है। जब 5T एलील का पता लगाया जाता है, तो यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या यह R117H के समान गुणसूत्र पर है (यानी, सीआईएस स्थिति में) या दूसरे पर (ट्रांस स्थिति में)। R117H के सापेक्ष "सी-स्थिति में 5T एलील सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, और यदि कोई महिला भी एलील्स में से एक की वाहक है, रोग उत्पन्न करने वाला, एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा 25% है। 5T एलील के लिए होमोज़ाइट्स में फेनोटाइप की विविधता को देखने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस की आनुवंशिकी की जटिलता स्पष्ट हो जाती है। 5T एलील की उपस्थिति mRNA की स्थिरता को कम कर देती है, और यह ज्ञात है कि जिन रोगियों में अपरिवर्तित mRNA का स्तर मानक का 1-3% है, सिस्टिक फाइब्रोसिस शास्त्रीय रूप में विकसित होता है। अपरिवर्तित एमआरएनए के स्तर पर, जो मानक के 8-12% से अधिक है, रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, और मध्यवर्ती स्तरों पर, विभिन्न विकल्प संभव हैं, से पूर्ण अनुपस्थितिवास डिफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के लिए रोग की अभिव्यक्तियाँ और प्रकाश रूपपुटीय तंतुशोथ। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि हल्के मामलों में वास डिफेरेंस का अप्लासिया एकतरफा भी हो सकता है। सामान्य आबादी में, 5T एलील लगभग 5% की आवृत्ति के साथ होता है, वास डिफेरेंस के एकतरफा अप्लासिया के साथ - 25% की आवृत्ति के साथ, और द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ - 40% की आवृत्ति के साथ होता है।

अमेरिकन कॉलेज चिकित्सा आनुवंशिकीविद्और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट अमेरिकी आबादी में कम से कम 0.1% की व्यापकता के साथ केवल 25 उत्परिवर्तन का पता लगाने की सलाह देते हैं, और केवल व्युत्पन्न परीक्षण के रूप में 5T/7T/9T बहुरूपता के लिए परीक्षण करते हैं। हालाँकि, व्यवहार में, कई प्रयोगशालाएँ इस परख को अपने मुख्य कार्यक्रम में शामिल करके लागत कम कर सकती हैं, जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, परिणामों की व्याख्या करने में भारी कठिनाइयाँ हो सकती हैं। यह याद रखना चाहिए कि मास स्क्रीनिंग का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है।

शुक्राणुजनन को नियंत्रित करने वाले जीन

संभवतः शुक्राणुजनन के लिए जिम्मेदार जीन को AZF क्षेत्र में Y गुणसूत्र पर मैप किया जाता है, जो Yq11 लोकस में स्थित है (SR Y जीन Y गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित है)। सेंट्रोमियर से बांह के दूरस्थ भाग तक की दिशा में, AZFa, AZFb और AZFc अनुभाग क्रमिक रूप से स्थित होते हैं। AZFa क्षेत्र में USP9Y और DBY जीन होते हैं, AZFb क्षेत्र में RBMY जीन कॉम्प्लेक्स होता है, और /4Z/c क्षेत्र में DAZ जीन होता है।

शुक्राणुजनन के नियमन में शामिल कुछ जीनों को जीनोम में कई प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है। ऐसा प्रतीत होता है कि जीनोम में DAZ जीन की 4-6 प्रतियां और RBMY परिवार के 20-50 जीन या स्यूडोजेन हैं। DBY और USP9Y को जीनोम में एक ही प्रति द्वारा दर्शाया जाता है। के कारण बड़ी संख्या मेंदोहराए जाने वाले अनुक्रमों और अध्ययन डिज़ाइन में अंतर के कारण, शुक्राणुजनन को नियंत्रित करने वाले Y गुणसूत्र के क्षेत्रों का विश्लेषण काफी कठिनाइयों से भरा होता है। उदाहरण के लिए, एजेडएफ क्षेत्र में विलोपन का पता बड़े पैमाने पर डीएनए अंकन साइटों, ज्ञात गुणसूत्र स्थान के साथ लघु डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण करके किया गया है। उनमें से जितना अधिक विश्लेषण किया जाएगा, विलोपन का पता लगाने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सामान्य तौर पर, AZF क्षेत्र में विलोपन बांझ पुरुषों में अधिक आम हैं, लेकिन वे स्वस्थ पुरुषों में भी पाए गए हैं।

सबूत है कि AZF क्षेत्र में शुक्राणुजनन को विनियमित करने वाले जीन शामिल हैं, USP9Y जीन में एक इंट्राजेनिक विलोपन था, जिसे DFFRY भी कहा जाता है (क्योंकि यह संबंधित ड्रोसोफिला फैफ जीन के अनुरूप है)। एक बांझ आदमी के पास चार आधार जोड़ी का विलोपन था जो उसके स्वस्थ भाई के पास नहीं था। इन अवलोकनों ने, इन विट्रो डेटा के साथ मिलकर, सुझाव दिया कि यूएसपी9वाई जीन में उत्परिवर्तन शुक्राणुजनन को बाधित करता है। पहले प्रकाशित आंकड़ों के पुनर्विश्लेषण में, शोधकर्ताओं ने यूएसपी9वाई जीन में एक और एकल विलोपन की पहचान की जो शुक्राणुजनन को बाधित करता है।

Y गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण कर रहे लगभग 5,000 बांझ पुरुषों की समीक्षा में पाया गया कि लगभग 8.2% मामलों (0.4% स्वस्थ पुरुषों की तुलना में) में AZF क्षेत्र के एक या अधिक हिस्सों में विलोपन हुआ था। व्यक्तिगत अध्ययनों में, दरें 1 से 35% तक थीं। उल्लिखित समीक्षा के अनुसार, विलोपन AZFc क्षेत्र (60%) में सबसे आम हैं, इसके बाद AZFb (16%) और AZFa (5%) हैं। शेष मामले कई क्षेत्रों में विलोपन का एक संयोजन हैं (अक्सर AZFc में विलोपन शामिल होते हैं)। अधिकांश उत्परिवर्तन एज़ोस्पर्मिया (84%) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (14%) वाले पुरुषों में पाए गए, जिन्हें 5 मिलियन/एमएल से कम शुक्राणु संख्या के रूप में परिभाषित किया गया है। AZF क्षेत्र में विलोपन पर डेटा की व्याख्या अत्यंत कठिन है क्योंकि:

1. वे बांझ लोगों और दोनों में पाए जाते हैं स्वस्थ पुरुष;
2. जीन की कई प्रतियों वाले DAZ और RBMY समूहों की उपस्थिति विश्लेषण को कठिन बना देती है;
3. वी विभिन्न अध्ययनविभिन्न शुक्राणु मापदंडों का अध्ययन किया गया;
4. बार-बार अनुक्रमों की उपस्थिति के कारण Y गुणसूत्र के कॉन्टिग मानचित्रों का सेट पूरा नहीं था;
5. स्वस्थ पुरुषों का डेटा अपर्याप्त था।

एक डबल-ब्लाइंड अध्ययन में, 138 पुरुष आईवीएफ जोड़ों, 100 स्वस्थ पुरुषों और 107 युवा डेनिश सैन्य कर्मियों में सेक्स हार्मोन स्तर, वीर्य पैरामीटर और एज़ेडएफ क्षेत्र विश्लेषण निर्धारित किया गया था। एज़ेडएफ क्षेत्र का अध्ययन करने के लिए, 21 डीएनए टैगिंग साइटों का उपयोग किया गया था; सामान्य शुक्राणु मापदंडों के साथ और उन सभी मामलों में जहां शुक्राणुओं की संख्या 1 मिलियन/एमएल से अधिक थी, कोई विलोपन नहीं पाया गया। इडियोपैथिक एज़ोस्पर्मिया या क्रिप्टोज़ोस्पर्मिया के 17% मामलों में और अन्य प्रकार के एज़ोस्पर्मिया और क्रिप्टोज़ोस्पर्मिया के 7% मामलों में, एज़फ़सी क्षेत्र में विलोपन का पता चला था। यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि अध्ययन प्रतिभागियों में से किसी को भी AZFa और AZFb क्षेत्रों में विलोपन नहीं मिला। इससे पता चलता है कि AZFc क्षेत्र में स्थित जीन शुक्राणुजनन के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं। बाद में इससे भी ज्यादा अध्ययन का मुख्य विषय, जिसने समान परिणाम दिए।

यदि Y गुणसूत्र पर विलोपन का पता चलता है, तो इस पर भावी माता-पिता दोनों के साथ चर्चा की जानी चाहिए। संतानों के लिए मुख्य जोखिम यह है कि बेटों को यह विलोपन अपने पिता से विरासत में मिलेगा और वे बांझ होंगे - ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है। ये विलोपन आईवीएफ या गर्भावस्था दर की प्रभावशीलता को प्रभावित नहीं करते हैं।

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के छिटपुट मामलों में, लगभग 2-3% महिलाओं में FMR1 जीन में समय से पहले परिवर्तन पाया जाता है, जो नाजुक एक्स सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार है; महिलाओं में वंशानुगत समयपूर्व असफलताअंडाशय में, इस समयपूर्व परिवर्तन की आवृत्ति 12-15% तक पहुंच जाती है। Xq28 स्थान पर नाजुक क्षेत्र को फोलेट की कमी वाली स्थितियों में विकसित कैरियोटाइपिंग कोशिकाओं द्वारा पहचाना जा सकता है, लेकिन आमतौर पर डीएनए विश्लेषण किया जाता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम उन बीमारियों को संदर्भित करता है जो ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि के कारण होती हैं: आम तौर पर एफएमआर 1 जीन में सीसीजी अनुक्रम के 50 से कम दोहराव होते हैं, समय से पहले वाहक में उनकी संख्या 50-200 होती है, और नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले पुरुषों में - 200 से अधिक (पूर्ण उत्परिवर्तन)। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को अपूर्ण प्रवेश के साथ वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड प्रमुख मोड की विशेषता है।

समयपूर्व उत्परिवर्तन के वाहकों की पहचान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे परिवार के अन्य सदस्य भी हो सकते हैं: उनके बेटे नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं, जो मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होता है, विशेषणिक विशेषताएंचेहरा और मैक्रोऑर्किडिज़्म।

पुरुषों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म और कल्मन सिंड्रोम

कल्मन सिंड्रोम वाले पुरुषों में एनोस्मिया और सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता होती है; मध्य रेखा में चेहरे के दोष, एकतरफा गुर्दे की पीड़ा और मस्तिष्क संबंधी विकार- सिनकाइनेसिस, ओकुलोमोटर और सेरेबेलर विकार। कलमन सिंड्रोम की विशेषता वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड अप्रभावी पैटर्न से होती है और यह KALI जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; सुझाव है कि एनोस्मिया वाले पुरुषों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी के 10-15% मामलों के लिए कल्मन सिंड्रोम जिम्मेदार है। हाल ही में, कल्मन सिंड्रोम के एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप की खोज की गई, जो FGFR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एनोस्मिया के बिना गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी में, उत्परिवर्तन अक्सर GnRHR जीन (गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन रिसेप्टर जीन) में पाए जाते हैं। हालाँकि, वे सभी मामलों का केवल 5-10% हिस्सा हैं।

उल्लंघन और उनके कारण वर्णानुक्रम में:

प्रजनन संबंधी विकार -

प्रजनन संबंधी शिथिलता(बांझपन) - असमर्थता शादीशुदा जोड़ा 1 वर्ष तक नियमित असुरक्षित यौन संबंध से गर्भधारण करना (डब्ल्यूएचओ)।

75-80% मामलों में, गर्भावस्था युवा, स्वस्थ जीवनसाथी की नियमित यौन गतिविधि के पहले 3 महीनों के दौरान होती है, यानी जब पति 30 वर्ष से कम और पत्नी 20 वर्ष से कम उम्र की होती है। अधिक आयु वर्ग (30-35 वर्ष) में, यह अवधि 1 वर्ष तक बढ़ जाती है, और 35 वर्ष के बाद - 1 वर्ष से अधिक।

लगभग 35-40% बांझ जोड़ेइसका कारण पुरुष है, 50% में महिला है, और 15-20% में प्रजनन संबंधी विकार मिश्रित कारक है।

कौन से रोग प्रजनन संबंधी शिथिलता का कारण बनते हैं?

पुरुषों में प्रजनन संबंधी समस्या के कारण

I. प्रजनन कार्य का पैरेन्काइमल (स्रावी) विकार - शुक्राणुजनन का एक विकार (अंडकोष के घुमावदार वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु उत्पादन), जो खुद को एस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणुजनन कोशिकाओं और शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति), एज़ोस्पर्मिया के रूप में प्रकट करता है। (शुक्राणुजनन कोशिकाओं का पता चलने पर स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति), ओलिगोसिस ओस्पर्मिया, गतिशीलता में कमी, शुक्राणु की ख़राब संरचना:

1. वृषण रोग:
- क्रिप्टोर्चिडिज्म, मोनोर्चिज्म और टेस्टिकुलर हाइपोप्लेसिया
- ऑर्काइटिस (वायरल एटियलजि)
- वृषण मरोड़
- प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म
- बुखार- अंडकोश में थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन (वैरिकोसेले, हाइड्रोसील, तंग कपड़े)
- सर्टोली सेल-ओनली सिंड्रोम
- मधुमेह
- अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, गंभीर पुराने रोगों, कंपन, शरीर का ज़्यादा गर्म होना (गर्म दुकानों में काम करना, सौना का दुरुपयोग, बुखार), हाइपोक्सिया, शारीरिक निष्क्रियता
- अंतर्जात और बहिर्जात विषाक्त पदार्थ (निकोटीन, शराब, दवाएं, कीमोथेरेपी, व्यावसायिक खतरे)
- विकिरण चिकित्सा
- उत्परिवर्तन: मस्कोविसिडोसिस के लिए जीन का उत्परिवर्तन ( जन्मजात अनुपस्थितिवास डिफेरेंस - प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया, पोलीमरेज़ विधि द्वारा निर्धारित श्रृंखला अभिक्रिया; Y गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन (शुक्राणुजनन ख़राब होना)। विभिन्न डिग्रीकैरियोटाइप गड़बड़ी की गंभीरता - संरचनात्मक क्रोमोसोमल विपथन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एक्सवाईवाई सिंड्रोम, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, ऑटोसोमल एन्युप्लोइडीज़) - विभिन्न क्रोमोसोम के लिए फ्लोरोक्रोम-लेबल जांच का उपयोग करके फ्लोरोसेंट संकरण विधि (फिश)

2. प्रजनन कार्य का हार्मोनल (अंतःस्रावी) उल्लंघन - हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म- पिट्यूटरी ग्रंथि के ल्यूटिनाइजिंग (एलएच) और कूप-उत्तेजक (एफएसएच) हार्मोन की कमी, जो टेस्टोस्टेरोन और शुक्राणु के निर्माण में भूमिका निभाते हैं:
- हाइपोथैलेमस क्षेत्र की विकृति
o पृथक गोनाडोट्रोपिन की कमी (कलमन सिंड्रोम)
o पृथक ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन की कमी ("उपजाऊ नपुंसक")
o पृथक एफएसएच की कमी
o जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रोपिक सिंड्रोम
- पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति
o पिट्यूटरी अपर्याप्तता (ट्यूमर, घुसपैठ प्रक्रियाएं, ऑपरेशन, विकिरण)
o हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया
o हेमोक्रोमैटोसिस
o बहिर्जात हार्मोन का प्रभाव (अतिरिक्त एस्ट्रोजेन और एण्ड्रोजन, अतिरिक्त ग्लूकोकार्टोइकोड्स, हाइपर- और हाइपोथायरायडिज्म)

3. स्वप्रतिरक्षी प्रक्रियाएं - स्वयं की प्रतिरक्षा कोशिकाओं द्वारा शुक्राणु का विनाश, शुक्राणु के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन
हे कण्ठमाला- "सुअर"
o वृषण चोटें
o गुप्तवृषणता (अंडकोष का न उतरना)
o अंडकोश के अंगों पर ऑपरेशन
हे निष्क्रिय समलैंगिक

द्वितीय. अवरोधक (उत्सर्जन) प्रजनन संबंधी शिथिलता, एक नियम के रूप में, द्विपक्षीय, अस्थायी या से जुड़ी होती है स्थायी उल्लंघनवास डिफेरेंस की सहनशीलता (रुकावट, अवरोध) और निकास में बाधा घटक तत्वशुक्राणु (शुक्राणु, प्रोस्टेट स्राव, वीर्य पुटिका स्राव) जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में:
- वास डेफेरेंस का जन्मजात अविकसित होना या अनुपस्थिति, इसकी सहनशीलता में व्यवधान, वास डेफेरेंस के एपिडीडिमल नलिका और स्खलन वाहिनी के बीच संबंध की कमी
- प्रोस्टेट के मुलेरियन डक्ट सिस्ट
- जननांग अंगों में सूजन की प्रक्रिया, वास डेफेरेंस के नष्ट होने से जटिल - क्रोनिक एपिडीडिमाइटिस, डिफेरेंटाइटिस, स्पर्मेटोसेले
प्रतिगामी स्खलन - शुक्राणुवाद (संभोग के दौरान स्खलन की कमी) स्तर पर मूत्रमार्ग में जन्मजात या सिकाट्रिकियल परिवर्तन के साथ शुक्राणु ट्यूबरकल, मूत्रमार्ग के झिल्लीदार भाग का सख्त होना, स्खलन को नियंत्रित करने वाले तंत्रिका केंद्रों को नुकसान।
- जननांग अंगों पर चोट, जिसमें दौरान भी शामिल है सर्जिकल हस्तक्षेप(उदाहरण के लिए, हर्निया की मरम्मत के दौरान),
- वाहिका-सेक्शन के परिणाम

तृतीय. मिश्रित प्रजनन संबंधी शिथिलता (उत्सर्जन-विषाक्त, या उत्सर्जन-सूजन) शुक्राणुजन्य उपकला को अप्रत्यक्ष विषाक्त क्षति, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण और चयापचय में व्यवधान और शुक्राणु पर मवाद और जीवाणु विषाक्त पदार्थों के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव का परिणाम है। की जैव रासायनिक विशेषताएं शुक्राणु:
- शुक्राणु की कमजोरी प्रतिरक्षा तंत्रबिगड़ा हुआ परिपक्वता के कारण, डिम्बग्रंथि उपांगों में प्रोटीन से सुरक्षा का आवरण (एपिडीडिमाइटिस)
- प्रोस्टेट स्राव, वीर्य पुटिकाओं (प्रोस्टेटाइटिस, वेसिकुलिटिस), एसटीआई की संरचना में परिवर्तन
- पुरुष प्रजनन प्रणाली की अन्य सूजन संबंधी बीमारियाँ (मूत्रमार्गशोथ)

चतुर्थ. प्रजनन संबंधी शिथिलता के अन्य कारण
- यौन प्रकृति की समस्याएं - स्तंभन दोष, स्खलन संबंधी विकार
- स्खलन, एस्परमिया - मनोवैज्ञानिक, तंत्रिका संबंधी (नुकसान मेरुदंड)

वी. इडियोपैथिक प्रजनन संबंधी शिथिलता
कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता.

महिलाओं में प्रजनन संबंधी समस्या के कारण
- सूजन प्रक्रियाएँऔर उनके परिणाम ( चिपकने वाली प्रक्रियाश्रोणि और रुकावट में फैलोपियन ट्यूब- "ट्यूबल-पेरिटोनियल फैक्टर)
- एंडोमेट्रियोसिस
- हार्मोनल विकार
- गर्भाशय ट्यूमर (फाइब्रॉएड)
- डिम्बग्रंथि ट्यूमर (सिस्टोमा)

प्रजनन संबंधी विकार होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपने प्रजनन संबंधी शिथिलता पर ध्यान दिया है? क्या आप अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सर्वश्रेष्ठ डॉक्टर आपकी जांच करेंगे और आपका अध्ययन करेंगे बाहरी संकेतऔर आपको लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने, सलाह देने और प्रदान करने में मदद करेगा आवश्यक सहायता. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फ़ोन नंबर: (+38 044) 206-20-00 (मल्टी-चैनल)। क्लिनिक सचिव आपके लिए डॉक्टर से मिलने के लिए एक सुविधाजनक दिन और समय का चयन करेगा। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। इस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, परामर्श के लिए उनके परिणामों को डॉक्टर के पास ले जाना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन नहीं किया गया है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लिनिकों में अपने सहयोगियों के साथ सभी आवश्यक कार्य करेंगे।

क्या आपको प्रजनन संबंधी समस्याएं हैं? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल रोकने के लिए भयानक रोग, बल्कि समग्र रूप से शरीर और जीव में एक स्वस्थ भावना बनाए रखने के लिए भी।

यदि आप डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको वहां अपने प्रश्नों के उत्तर मिलेंगे और पढ़ेंगे स्वयं की देखभाल युक्तियाँ. यदि आप क्लीनिकों और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो आपको आवश्यक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करें। पर भी रजिस्टर करें चिकित्सा पोर्टल यूरोप्रयोगशालासाइट पर नवीनतम समाचारों और सूचना अपडेट से अवगत रहने के लिए, जो स्वचालित रूप से आपको ईमेल द्वारा भेजा जाएगा।

लक्षण चार्ट केवल शैक्षणिक उद्देश्यों के लिए है। स्व-चिकित्सा न करें; रोग की परिभाषा और उसके उपचार के तरीकों से संबंधित सभी प्रश्नों के लिए, अपने डॉक्टर से परामर्श लें। पोर्टल पर पोस्ट की गई जानकारी के उपयोग से होने वाले परिणामों के लिए EUROLAB जिम्मेदार नहीं है।

यदि आप बीमारियों के किसी अन्य लक्षण और विकारों के प्रकार में रुचि रखते हैं, या आपके कोई अन्य प्रश्न या सुझाव हैं, तो हमें लिखें, हम निश्चित रूप से आपकी मदद करने का प्रयास करेंगे।