शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के कारण के रूप में आनुवंशिक विकार

टर्नर सिंड्रोम (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, बोनेवी-उलरिच सिंड्रोम, सिंड्रोम 45, X0) पूर्ण या का परिणाम है आंशिक अनुपस्थितिदो लिंग गुणसूत्रों में से एक को फेनोटाइपिक रूप से महिला निर्धारित किया जाता है। निदान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर आधारित है और कैरियोटाइप परीक्षा द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है। उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है और इसमें शामिल हो सकते हैं शल्य चिकित्साहृदय दोषों के लिए, और अक्सर छोटे कद के लिए वृद्धि हार्मोन थेरेपी और प्रतिस्थापन चिकित्सायौवन की अनुपस्थिति में एस्ट्रोजन.

चिकित्सकीय रूप से पहली बार 1926 में घरेलू एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एन.ए. शेरशेव्स्की द्वारा वर्णित किया गया था। साइटोजेनेटिक रूप से सिंड्रोम को 1959 में सत्यापित किया गया था। जनसंख्या आवृत्ति 1: 5000 महिलाएं।

आईसीडी-10 कोड

Q96 टर्नर सिंड्रोम

Q96.8 टर्नर सिंड्रोम के अन्य प्रकार

Q96.9 टर्नर सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की महामारी विज्ञान

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम लगभग 1/4000 जीवित जन्मों में होता है और यह महिलाओं में सबसे आम सेक्स क्रोमोसोम असामान्यता है। साथ ही, 45.X के भ्रूण कैरियोटाइप वाली 99% गर्भधारण का अंत सहज गर्भपात में होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का क्या कारण है?

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग 50% रोगियों में कैरियोटाइप 45, एक्स है; लगभग 80% मामलों में, पैतृक X गुणसूत्र नष्ट हो जाता है। शेष 50% में से अधिकांश मोज़ेक है (उदाहरण के लिए, 45, एक्स/46, एक्सएक्स या 45, एक्स/47, एक्सएक्स)। मोज़ेक रोगियों में, फेनोटाइप टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट से सामान्य तक भिन्न हो सकता है। कभी-कभी शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में एक सामान्य एक्स गुणसूत्र और एक एक्स-रिंग गुणसूत्र हो सकता है; रिंग क्रोमोसोम के निर्माण के लिए, इसे छोटी और लंबी भुजाओं से एक खंड खोना होगा। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों में एक सामान्य एक्स क्रोमोसोम और एक आइसोक्रोमोसोम हो सकता है, जो दो से मिलकर बनता है लंबे कंधेएक्स क्रोमोसोम, जो छोटी भुजा के नष्ट होने के बाद बना था। इन लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम की कई फेनोटाइपिक विशेषताएं होती हैं; इस प्रकार, ऐसा प्रतीत होता है कि एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा का विभाजन एक भूमिका निभाता है महत्वपूर्ण भूमिकाशेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम फेनोटाइप के निर्माण में।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का रोगजनन

लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति या परिवर्तन से डिम्बग्रंथि परिपक्वता में कमी, अनुपस्थिति या देर से आंशिक यौवन और बांझपन होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

कई नवजात शिशुओं में केवल बहुत हल्के लक्षण होते हैं; हालाँकि, कुछ में हाथ और पैरों के पृष्ठीय लिम्फेडेमा के साथ-साथ लिम्फेडेमा भी महत्वपूर्ण है त्वचा की परतेंगर्दन के पिछले हिस्से पर. अन्य सामान्य असामान्यताओं में पंखों वाली गर्दन की सिलवटें, चौड़ी छाती और उल्टे निपल्स शामिल हैं। प्रभावित लड़कियों का कद परिवार के सदस्यों की तुलना में छोटा होता है। कम सामान्य लक्षणगर्दन के पीछे कम हेयरलाइन, पीटोसिस, मल्टीपल हैं रंजित नेवी, छोटी चौथी मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियां, पैर की उंगलियों की युक्तियों पर घुमाव के साथ प्रमुख पैर की उंगलियों के पैड, और हाइपोप्लास्टिक नाखून। क्यूबिटस वाल्गस (कोहनी के जोड़ में वाल्गस विचलन) भी नोट किया गया है।

सामान्य हृदय संबंधी असामान्यताओं में महाधमनी और बाइसेपिड महाधमनी वाल्व का समन्वयन शामिल है। उच्च रक्तचाप अक्सर उम्र के साथ विकसित होता है, यहाँ तक कि समन्वय के अभाव में भी। गुर्दे की विसंगतियाँ और रक्तवाहिकार्बुद आम हैं। कभी-कभी टेलैंगिएक्टेसिया गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में पाया जाता है, जिसमें गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव या प्रोटीन हानि विकसित होती है।

90% रोगियों में गोनैडल डिसजेनेसिस (अंडाशय को रेशेदार स्ट्रोमा के द्विपक्षीय स्ट्रैंड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जिसमें रोगाणु कोशिकाएं विकसित नहीं होती हैं) देखा जाता है, जिससे यौवन की अनुपस्थिति, वृद्धि की कमी होती है। स्तन ग्रंथियां, रजोरोध. हालाँकि, 5-10% प्रभावित लड़कियाँ सहज मासिक धर्म से गुजरती हैं, और बहुत ही कम प्रभावित महिलाएँ उपजाऊ होती हैं और उनके बच्चे होते हैं।

देरी मानसिक विकासशायद ही कभी देखा गया हो, लेकिन कई मरीज़ों को कुछ अवधारणात्मक क्षमताओं में कमी का अनुभव होता है और, परिणामस्वरूप, कम रेटिंगअशाब्दिक परीक्षणों और गणित में, भले ही बुद्धि परीक्षणों के मौखिक घटक पर प्राप्त अंक औसत या उससे भी अधिक हों।

• विकास मंदता, अक्सर जन्म से (100%)।
• एमेनोरिया और बाँझपन के साथ गोनैडल डिसजेनेसिस।
• हाथों और पैरों के पृष्ठ भाग की लसीका शोफ (40%)।
• चौड़ा पंजरसंयुक्त उरोस्थि विकृति के साथ।
• व्यापक दूरी पर, हाइपोप्लास्टिक और उल्टे निपल्स (80%)।
• असामान्य आकार और उभरे हुए कान (80%)।
• बालों के विकास का निम्न स्तर।
• अतिरिक्त त्वचा और पंख जैसी सिलवटों के साथ छोटी गर्दन (80%)।
• क्यूबिटस वाल्गस (70%).
• संकीर्ण, अति अवतल और दबे हुए नाखून (70%)।
• जन्मजात किडनी दोष (60%)।
• श्रवण हानि (50%)।
• जन्मजात हृदय और महाधमनी दोष (महाधमनी और वाल्व विकृति का समन्वय, महाधमनी का फैलाव और विच्छेदन) (20-40%)।
• अज्ञातहेतुक धमनी का उच्च रक्तचाप(एजी) (27%)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान

नवजात शिशुओं में, गर्दन के लिम्फेडेमा या पर्टिगॉइड सिलवटों की उपस्थिति में निदान का संदेह किया जा सकता है। इन परिवर्तनों के अभाव में, कुछ बच्चों का निदान बाद में छोटे कद, रजोरोध और यौवन की कमी के आधार पर किया जाता है। कैरियोटाइप परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाने के लिए इकोकार्डियोग्राफी या एमआरआई का संकेत दिया जाता है।

वाई-विशिष्ट जांच के साथ साइटोजेनेटिक विश्लेषण और अध्ययन मोज़ेकवाद की उपस्थिति को बाहर करने के लिए गोनैडल डिसजेनेसिस वाले सभी व्यक्तियों में किया जाता है। कोशिका की परत 46, XY (45, X/46XY) कैरियोटाइप के साथ। ऐसे मरीजों में यह आमतौर पर होता है महिला फेनोटाइपटर्नर सिंड्रोम की विभिन्न विशेषताओं के साथ। वे एक समूह में हैं बढ़ा हुआ खतराविकास पर प्राणघातक सूजनगोनाड, विशेष रूप से गोनैडोब्लास्टोमा, इसलिए, रोकथाम के लिए, निदान होने के तुरंत बाद गोनाड को हटा दिया जाना चाहिए।

शारीरिक जाँच

लक्षण के आधार पर निदान किया जाता है नैदानिक ​​तस्वीर: नवजात लड़कियों में अतिरिक्त त्वचा और बर्तनों की सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, हाथों और/या पैरों में लिम्फेडेमा, बाएं हृदय या महाधमनी में जन्मजात दोष (विशेषकर)

हर कोई जानता है कि मानव शरीर एक कोशिका से बनता है - एक युग्मनज, जो दो लिंग युग्मकों के संलयन के परिणामस्वरूप प्राप्त होता है। दो माता-पिता से आनुवंशिक सामग्री ले जाना। और यह जीन का यह सेट है जो भविष्य के जीव के सभी संकेतों और विशेषताओं को निर्धारित करता है।

लेकिन ऐसा भी होता है कि गैमेटोजेनेसिस की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण सामान्य कैरियोटाइप (46XY या 46XX) के बजाय, एक युग्मनज उल्लंघन के साथ प्रकट होता है मात्रात्मक रचनागुणसूत्र. इससे भ्रूण में गंभीर विसंगतियाँ पैदा होती हैं, जो अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनती हैं और सहज गर्भपात का कारण बनती हैं प्रारम्भिक चरण. लेकिन कई गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था बाधित नहीं होती है, और बच्चे आदर्श से कई विचलन के साथ पूरी तरह से व्यवहार्य बच्चों के रूप में पैदा होते हैं।

ऐसी गुणसूत्र विकृति का एक उदाहरण टर्नर सिंड्रोम या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, जैसा कि इसे आमतौर पर रूस में कहा जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का पहला उल्लेख

इस सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले 1925 में रूसी वैज्ञानिक शेरशेव्स्की ने किया था।

टर्नर ने इसका वर्णन किया गुणसूत्र रोग 1938 में, इसमें निहित तीन मुख्य विशेषताओं पर प्रकाश डाला गया:

1. यौन शिशुवाद,
2. pterygoid ग्रीवा सिलवटें
3. और विरूपण कोहनी के जोड़.

ए आनुवंशिक कारणइस विकासात्मक विसंगति की घटना 1959 में चार्ल्स फोर्ड द्वारा स्थापित की गई थी।

रोग का कारण और इसके नैदानिक ​​परिणाम

भ्रूण में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का कारण एक लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति है। परिणामस्वरूप, एक बच्चा 45X0 के कैरियोटाइप के साथ पैदा होता है। ऐसे बच्चे के साथ गर्भावस्था अक्सर गर्भपात, प्रीक्लेम्पसिया के खतरे से जटिल होती है बदलती डिग्रीगंभीरता, और समय से पहले जन्म अक्सर होता है।

दौरान अंतर्गर्भाशयी विकासरोगाणु कोशिकाएँ रखी जाती हैं सामान्य मात्रा, लेकिन फिर जल्दी से एट्रेसिया से गुजरते हैं और जन्म के समय तक, अंडाशय में रोम, एक नियम के रूप में, अनुपस्थित होते हैं। हालाँकि ऐसे बच्चों में अंडाशय के बारे में बात करना पूरी तरह से सही नहीं है - गोनाड आमतौर पर संयोजी ऊतक डोरियों द्वारा दर्शाए जाते हैं, कम अक्सर - अंडाशय की शुरुआत से।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में मुख्य विकार

प्रजनन प्रणाली के गठन में गड़बड़ी के अलावा, गंभीर ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति विज्ञान, साथ ही कई हृदय दोष भी हैं। ऐसे रोगियों में विकास संबंधी देरी अक्सर गर्भाशय में निर्धारित होती है; उनमें से अधिकांश कम शरीर के वजन (2500-2800 ग्राम) और कम शरीर की लंबाई (42-48 सेमी) के साथ पैदा होते हैं। में प्रारंभिक अवस्था, अंतराल के अलावा शारीरिक विकास, न्यूरोसाइकिक का भी उल्लंघन है और भाषण विकास.

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं:

• छोटा कद,
• ग़लत काया
• ढाल छाती,
• गर्दन का छोटा होना
• अधिक बड़ा सीना,
• उच्च गॉथिक आकाश
• गर्दन पर कम बाल उगना,
• विरूपण कान,
• कार्पल हड्डियों का छोटा होना और फालेंजों का अप्लासिया,
• विभिन्न काले धब्बेया विटिलिगो,
• स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस (डूपिंग)। ऊपरी पलक), एपिकेन्थस ("तीसरी पलक" की तह) भीतरी कोनाआँखें)
• लिम्फोस्टेसिस।

यौन अविकसितताइसमें कई विशिष्ट विशेषताएं भी हैं। उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा और हाइमन का अविकसित होना, योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार और गर्भाशय हाइपोप्लासिया आम हैं। बिना स्तन ग्रंथियाँ हार्मोन थेरेपीविकास नहीं कर रहे हैं.

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार

सामान्य सामंजस्यपूर्ण विकास के लिए, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को महत्वपूर्ण चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, और वृद्धि और विकास के लगभग सभी चरणों में।

उपचार के कई लक्ष्य हैं:

• विकास और चयापचय संबंधी जटिलताओं का सुधार,
• जन्म दोषों के लिए मुआवजा आंतरिक अंग,
• कॉस्मेटिक दोषों का उन्मूलन।

लेकिन समय से शुरुआत हुई सक्षम उपचारऐसी लड़कियों को वजन करने की अनुमति देता है सामान्य छविजीवन, उन लोगों से अलग नहीं है जो पीड़ित नहीं हैं गुणसूत्र रोग, और यहां तक ​​कि बच्चे भी पैदा करें, जो पहले लगभग असंभव था।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के उपचार का पहला चरण

तीन साल की उम्र तक, ऐसे बच्चे बाहरी तौर पर विकास में अपने साथियों से पीछे नहीं रहते हैं, हालांकि तीन साल की उम्र तक यह पिछड़ जाता है अस्थि आयुएक वर्ष के लिए। पहले चरण में उपचार किया जाता है स्टेरॉयड हार्मोन, जिसका शरीर पर एनाबॉलिक प्रभाव पड़ता है, और इसलिए रोगियों को विकास और शारीरिक विकास में अपने साथियों के साथ बने रहने में मदद मिलती है। इसके अलावा, में पिछले साल कावी जटिल चिकित्साशेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लिए, वृद्धि हार्मोन - सोमाटोट्रोपिन - का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के उपचार का अगला चरण

14-15 वर्ष की आयु में, रोगियों को उनके शरीर को उसके अनुसार आकार देने के लिए एस्ट्रोजेन निर्धारित किया जाता है महिला प्रकार, साथ ही माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास। अधिक शीघ्र नियुक्तिएस्ट्रोजन एपिफिसियल विकास क्षेत्रों को बंद करने को बढ़ावा देता है ट्यूबलर हड्डियाँ, और इसलिए इन रोगियों में अंतिम वृद्धि दर को काफी कम कर देता है, जो, यहां तक ​​​​कि साथ भी पर्याप्त चिकित्साशायद ही कभी 150-155 सेमी से अधिक हो। एस्ट्रोजन थेरेपी 16-18 महीने तक चलती है। बाद में नियमित हासिल करने के लिए मासिक धर्महार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी पूरी अवधि के लिए निर्धारित है प्रजनन काल, स्वस्थ महिलाओं में रजोनिवृत्ति की उम्र से पहले।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं की गर्भावस्था

आधुनिक प्रजनन प्रौद्योगिकियांइन महिलाओं को गर्भावस्था को पूरा करने और बच्चों को जन्म देने की अनुमति दें। इस प्रयोजन के लिए, दाता अंडों का उपयोग किया जाता है, क्योंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के पास अपने स्वयं के सामान्य अंडे नहीं होते हैं, साथ ही विधि भी टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन. आमतौर पर गर्भावस्था की आवश्यकता होती है हार्मोनल समर्थनऔर अत्यधिक विशिष्ट चिकित्सा संस्थानों में अवलोकन।

स्वयं के अंडे से उपचार के बिना होने वाली सहज गर्भधारण भी होती है। यह बीमारी के हल्के या मिटे हुए रूप वाले रोगियों में संभव है, जो अक्सर मोज़ेकिज़्म के कारण होता है (कुछ कोशिकाओं में 45X0 जीनोटाइप होता है, और दूसरे भाग में सामान्य 46XX जीनोटाइप होता है)। लेकिन ऐसे मामलों में अक्सर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म होता है।

कारणों में से एक महिला बांझपनयह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम हो सकता है। यह आनुवंशिक रोग, दूसरे X गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। हम कह सकते हैं कि वह ही है जो अंततः एक महिला को एक महिला बनाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ प्राकृतिक गर्भावस्था लगभग असंभव है, क्योंकि बीमार महिला अंडे का उत्पादन नहीं करती है आवश्यक गुणवत्ता. पहले, ऐसा निदान मौत की सजा बन जाता था, और रोगी बच्चा पैदा करने की सारी आशा खो देता था। आज विज्ञान बहुत आगे बढ़ चुका है और आगे निकल चुका है विशिष्ट उपचारऐसी महिलाएं मातृत्व सुख का अनुभव कर सकती हैं। आईवीएफ सेंटर क्लिनिक आपको शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - आईवीएफ के निदान के साथ गर्भवती होने के बारे में लगभग जीत-जीत विधि प्रदान करता है। यह बेहतर है क्योंकि इससे संतानों में रोग फैलने का जोखिम कम हो जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: रोग की विशेषताएं

इस बीमारी की खोज लगभग 90 साल पहले एन.ए. शेरशेव्स्की ने की थी। सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने दिया विस्तृत विवरणपैथोलॉजी, सुझाव देती है कि पिट्यूटरी ग्रंथि और गोनाड, जो पूरी तरह से अपना कार्य नहीं करते हैं, इसके प्रकट होने के लिए जिम्मेदार हैं। वैज्ञानिक ने जन्म दोषों की ओर भी ध्यान आकर्षित किया आंतरिक विकासबीमार। दस साल से अधिक समय के बाद, टर्नर ने सिंड्रोम का कुछ अलग तरीके से वर्णन किया और इसके मुख्य बाहरी लक्षणों को रेखांकित किया।

रोग की गुणसूत्र प्रकृति की खोज चार्ल्स फोर्ड ने पचास के दशक के अंत में की थी, लेकिन उनका नाम रोग के नाम में प्रतिबिंबित नहीं होता है। इसके बाद, यह सिद्ध हो गया कि फोर्ड के पूर्ववर्तियों द्वारा वर्णित शरीर की कई विसंगतियों के विकास में मोनोसॉमी एक निर्णायक भूमिका निभाती है। विज्ञान में लंबे समय से इस बात पर बहस चल रही है कि इस बीमारी का खोजकर्ता कौन है।

तो, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जिसका कारण एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या आइसोक्रोमोसोम के साथ इसका प्रतिस्थापन है, चार हजार में से एक नवजात लड़की में होता है। अक्सर इस विकृति वाले भ्रूण के साथ गर्भधारण का अंत गर्भपात हो जाता है।

यदि किसी बच्चे में अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो बच्चे का कैरियोटाइप 45X0 होगा। उल्लेखनीय है कि शुरू में भ्रूण सामान्य रूप से विकसित होता है, और केवल जन्म के समय ही रोगाणु कोशिकाएं एट्रेसिया से गुजरती हैं। नवजात शिशु में अंडाशय अल्पविकसित होंगे, या उनमें कोई रोम नहीं होंगे।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: मोज़ेक रूप

मोज़ेक रूप में इस बीमारी कारोगी का शरीर दो प्रकार की कोशिकाओं को जोड़ता है। कुछ में सामान्य कैरियोटाइप होता है, जबकि अन्य में विकृति दिखाई देती है। सामान्य तौर पर, कैरियोटाइप 46XX/45X जैसा दिखेगा। महिला की स्वास्थ्य स्थिति सामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिकाओं और एक एक्स गुणसूत्र के बिना कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करेगी।

कई रोगियों में जननांग सहित यौन विशेषताएं विकसित हो जाती हैं। मोज़ेक प्रकार के सिंड्रोम के साथ गर्भधारण की संभावना बहुत अधिक होती है, और गर्भधारण भी हो सकता है सहज रूप में. हालाँकि, इस निदान वाली गर्भवती महिला को प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग की आवश्यकता होगी, क्योंकि भ्रूण खतरे में होगा।

यदि गर्भवती माँ को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, तो बच्चे में इसकी रोकथाम अनिवार्य है। इसमें अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति की पहचान करना और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना शामिल है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: पैथोलॉजी के लक्षण

सभी रोगियों में रोग की शुरुआत का समय एक जैसा नहीं होता है। कुछ के लिए, इसका निदान समय के दौरान किया जाता है प्रसवपूर्व अवधि. ऐसे बच्चे शरीर की लंबाई 48 सेमी से अधिक और वजन 2500-2800 किलोग्राम के साथ पैदा होते हैं। दूसरों में, विकृति कुछ वर्षों के बाद प्रकट होती है: लड़की का विकास काफ़ी हद तक रुक जाता है, माता-पिता कोहनी के जोड़ों में वल्गस विचलन, गर्दन के पीछे कम हेयरलाइन और झुकी हुई पलकों से प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक विकास में देरी से पीड़ित हो सकते हैं।

हालाँकि यह रोग यौन अविकसितता से जुड़ा है, इसके कई लक्षण बाहरी हैं:

• छोटी ऊंचाई (135-145 सेमी) वयस्क महिला);
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• ग़लत काया;
• असामान्य आकारछाती (ढाल के आकार से बैरल के आकार तक);
• छोटी कलाई की हड्डियाँ;
• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (तथाकथित "पंख")
• कान का नीचा होना, कानों की विकृति;
• झुकी हुई पलकें, एपिकेन्थस की उपस्थिति;
• उम्र के धब्बों की बहुतायत.

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोग ऐसे दिखते हैं। वे आमतौर पर हृदय संबंधी असामान्यताओं, दोषों से पीड़ित होते हैं संचार प्रणाली, गुर्दे से संबंधित समस्याएं। हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता है कि जब यह निदान किया जाएगा, तो बच्चे के पास उपरोक्त सभी का पूरा सेट होगा। प्रत्येक रोगी के लिए अभिव्यक्तियाँ व्यक्तिगत होती हैं। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके लक्षण दो महिलाओं में एक जैसे नहीं हो सकते, इसके लिए उल्लेखनीय है। हालाँकि आँकड़े बीमारी की एक अनुमानित तस्वीर प्रदान करते हैं, लेकिन कई समान मामलों को खोजना लगभग असंभव है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम: रोगियों में बांझपन के कारण

यदि शैशवावस्था में विकृति की पहचान नहीं की गई थी, तो उच्च संभावनामें निदान किया जाएगा तरुणाई. डॉक्टर से संपर्क करने का कारण लड़की के यौन विकास में उल्लेखनीय देरी होगी। एक परीक्षा में जननांग अंगों का असामान्य गठन दिखाई दे सकता है:

• योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार;
• लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ का अविकसित होना;
• उच्च क्रॉच;
• उपस्थितिलेबिया मेजा अंडकोश की तरह अधिक दिखता है;
• पैथोलॉजिकल त्वचा शोष।

इसके अलावा, जब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो निदान से पता चल सकता है कि लड़की का गर्भाशय अविकसित है, अंडाशय के बजाय, रेशेदार स्ट्रोमा के द्विपक्षीय स्ट्रैंड होते हैं, और उनमें अंडे परिपक्व नहीं होते हैं।

ऐसे रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताएं कमजोर रूप से व्यक्त की जाती हैं। में बाल उगना बगलऔर वे प्यूबिस पर नहीं देखे जाते हैं, स्तन ग्रंथियां ठीक से नहीं बनती हैं। अधिकांश बीमार लड़कियाँ मासिक धर्म की कमी (अमेनोरिया) से पीड़ित होती हैं।

जाहिर है, ऐसी विकृति के साथ प्रजनन में कठिनाइयाँ होंगी। केवल पाँच प्रतिशत मरीज़ ही उपजाऊ होते हैं और बिना बच्चों को जन्म देते हैं चिकित्सीय हस्तक्षेप. अधिक बार, यदि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो बांझपन का उपचार अपरिहार्य है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम और विकलांगता

आमतौर पर यह रोग रोगी के सामान्य जीवन को सीमित नहीं करता है। हालाँकि, ऐसे कई मामले हैं जब निदान विकलांगता दर्ज करने का कारण बन जाता है। चिकित्सा और सामाजिक परीक्षाऐसा करने के लिए आपको इंस्टॉल करना होगा:

• आंतरिक अंगों की विकृतियाँ;
• जीर्ण का गठन कार्यात्मक विफलताअंग;
• गंभीर उल्लंघन अंत: स्रावी प्रणाली;
• मानसिक विकास की विकृति।

यह ध्यान देने योग्य है कि टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके कारण हैं आनुवंशिक विकार, पुनर्वास शामिल है। जिन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता इस बीमारी के कारण खराब हो जाती है, उन्हें मनोवैज्ञानिक और चिकित्सा सुधार से गुजरना पड़ता है। उनमें से कुछ को पेशेवर या मनोवैज्ञानिक पुनर्वास की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपको पहले से ही शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो रोगियों की तस्वीरों से आपको डरना नहीं चाहिए। जरूरी नहीं कि आपके पास सब कुछ हो भयानक लक्षणइस बीमारी का. लेकिन मुख्य बात यह है कि आप अभी भी मां बन सकती हैं। आईवीएफ सेंटर क्लिनिक में परामर्श के लिए साइन अप करें और हम आपको बताएंगे कि कैसे।

ख़ुशी की ओर अपना रास्ता शुरू करें - अभी!

मानव रोगों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं वंशानुगत विकृतिजिसका कारण पता लगाया गया चिकित्सा आनुवंशिकीपीछे एक छोटी सी अवधि मेंबीसवीं सदी की शुरुआत से लेकर आज तक का समय। उनमें से कुछ बांझपन के साथ हैं। इन्हीं बीमारियों में से एक है टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम।

अवधारणा की परिभाषा

किसी व्यक्ति के बारे में सारी जानकारी उसके जीन में निहित होती है, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलती है। उन सभी को छत्तीस मुख्य घटकों - गुणसूत्रों में विभाजित किया गया है। उनमें से प्रत्येक में एक निश्चित क्रम में अलग-अलग जीन होते हैं। ये सभी मनुष्यों में दो प्रतियों में मौजूद हैं और चौवालीस गुणसूत्रों पर स्थित हैं। शेष दो लैटिन अक्षरों X और Y द्वारा निर्दिष्ट हैं और व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं। एक महिला के गुणसूत्र सेट में दो X गुणसूत्र (46, XX) होते हैं, एक पुरुष के पास एक X और एक Y (46, XY) होता है।

यदि केवल एक एक्स गुणसूत्र (45, एक्स0) है, तो एक बीमारी विकसित होती है - टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जो छोटे कद, जननांग अंगों के अविकसित होने और अन्य अंगों और प्रणालियों की कई विसंगतियों की विशेषता है।

रोग के पर्यायवाची: शेरशेव्स्की सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, उलरिच सिंड्रोम, उलरिच-टर्नर सिंड्रोम।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1925 में निकोलाई शेरशेव्स्की द्वारा किया गया था। रोग की घटना प्रति 5 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है।

कारण और विकास कारक

व्यक्ति का लिंग उसके जन्म से बहुत पहले ही बन जाता है। गर्भाधान के समय, दो परिदृश्य संभव हैं:

इस कारण ग़लत गठनरोगाणु कोशिकाएं या उनका विभाजन प्रारम्भिक चरणभ्रूण के विकास के लिए निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के आनुवंशिक रूप - तालिका

सिंड्रोम का आनुवंशिक रूप	गुणसूत्र समुच्चय	भ्रूण का लिंग	व्यवहार्यता भ्रूण
सरल मोनोसोमी (गुणसूत्र की कमी)	45, एक्स0	महिला	व्यवहार्य
सरल मोनोसोमी (गुणसूत्र की कमी)	45, य0	पुरुष	व्यवहार्य नहीं
मौज़ेक	45, X0\46, XX	महिला	व्यवहार्य
मौज़ेक	45, X0\46, XY	पुरुष	व्यवहार्य

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम की अधिकांश मरीज़ महिलाएं हैं। पुरुषों में, यह रोग अत्यंत दुर्लभ है और केवल मोज़ेक रूप में होता है। साधारण मोनोसॉमी में, शरीर की सभी कोशिकाओं में एक होता है लिंग गुणसूत्र, इसीलिए चिकत्सीय संकेतसबसे स्पष्ट रूप से व्यक्त किया गया। मोज़ेक संस्करण के साथ, लक्षणों को दूर किया जा सकता है, विशेष रूप से दोषपूर्ण क्रोमोसोमल पूरक वाली कोशिकाओं की एक छोटी संख्या के साथ। सिंड्रोम के निर्माण में माता-पिता की उम्र कोई महत्वपूर्ण कारक नहीं है।

नैदानिक ​​चित्र, लक्षण और संकेत

1. टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में निम्नलिखित लक्षण अनुभव होते हैं:
   • अवधि के दौरान कम ऊंचाई और जन्म के समय वजन;
   • pterygoid त्वचा संरचनाएँछोटी गर्दन पर;
   • पैरों और टांगों में गंभीर सूजन;
2. की उम्र से कम तीन सालरोग की निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ विशेषता हैं:
   • अत्यधिक शारीरिक गतिविधि;
   • अपर्याप्त भूख;
   • विलंबित साइकोमोटर विकास;
   • विकास दर में मंदी;
   • मानसिक मंदता (30% मामलों में);
   • कान, कोहनी के जोड़ों की विकृति, मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा होना;
3. यौवन के दौरान, कई लक्षण दिखाई देते हैं:
   • औसत से नीचे ऊंचाई (130-145 सेमी);
   • चौड़ी छाती;
   • हड्डी के पदार्थ के विरलन के कारण बार-बार फ्रैक्चर;
   • रीढ़ की हड्डी की वक्रता (स्कोलियोसिस);
   • त्वचा पर कई रंग के धब्बे (नेवी);
   • अत्यधिक बाल बढ़ना;
   • अविकसित स्तन ऊतक;
   • मासिक धर्म की कमी (अमेनोरिया);
4. वयस्क महिलाओं को बांझपन (गर्भधारण की असंभवता) का अनुभव होता है।

विभिन्न आयु समूहों के टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले रोगियों की उपस्थिति - फोटो

नवजात शिशु में गर्दन पर पंख के आकार की सिलवटें, हाथों और पैरों में सूजन; 5-6 वर्ष की आयु के रोगी की उपस्थिति
चरित्र लक्षण 4-5 वर्ष की आयु के टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले बच्चे में चेहरा और गर्दन पर बर्तनों की सिलवटें
रोग के लक्षण: रोगी का हाथ छोटा होना तथा कद छोटा होना तरुणाई
एक परिपक्व रोगी में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं और गर्दन पर पंख जैसी सिलवटें

अभिव्यक्ति नैदानिक ​​लक्षणरोग के आनुवंशिक प्रकार पर निर्भर करता है। कम संख्या में दोषपूर्ण कोशिकाओं के साथ मोज़ेक रूप के साथ, नवजात शिशु की उपस्थिति नहीं बदलती है, रोग यौवन के दौरान ही प्रकट होता है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली महिलाओं में बांझपन के कारण - वीडियो

रोग का निदान

स्थापना के लिए सही निदाननिम्नलिखित गतिविधियाँ आवश्यक हैं:

• पहचान के लिए डॉक्टर द्वारा जांच बाहरी संकेतरोग;
• सेक्स हार्मोन के स्तर के लिए रक्त परीक्षण;
• से ली गई कोशिकाओं में गुणसूत्र सेट का अध्ययन भीतरी सतहगाल;
• गर्भाशय और अंडाशय के आकार को निर्धारित करने के लिए पैल्विक अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है, जो आमतौर पर काफी कम हो जाती हैं;
• विकृतियों की पहचान करने के लिए हृदय की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• उनकी विकृति और हड्डी के घनत्व की पहचान करने के लिए हाथों, रीढ़, कोहनी जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा;
• विकास संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए गुर्दे की अल्ट्रासाउंड जांच;

विभेदक निदान निम्नलिखित बीमारियों के साथ किया जाता है:

उपचार के तरीके

हार्मोन थेरेपी

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के उपचार का मुख्य लक्ष्य स्वीकार्य वृद्धि और पर्याप्त यौवन प्राप्त करना है। पहले को कार्टिलाजिनस ज़ोन के अंतिम बंद होने तक ग्रोथ हार्मोन - सोमाटोट्रोपिन निर्धारित करके हल किया जाता है लंबी हड्डियाँऊपरी और निचले अंग. 12 साल की उम्र से, महिला सेक्स हार्मोन - एस्ट्रोजेन, फिर प्रोजेस्टेरोन - शरीर में यौवन शुरू करने, स्तन ग्रंथियों और गर्भाशय की वृद्धि और मासिक धर्म चक्र के गठन के लिए निर्धारित किए जाते हैं। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम से पीड़ित महिला औसतन 50 वर्षों से दवाएँ ले रही है।

शल्य चिकित्सा

निम्नलिखित मामलों में सर्जिकल उपचार किया जाता है:

• साथ में जन्म दोषदिल;
• रीढ़ की हड्डी की विकृति को ठीक करने की आवश्यकता;
• गर्दन पर pterygoid सिलवटों का सुधार कॉस्मेटिक प्रयोजनों के लिएप्लास्टिक सर्जरी विधियों का उपयोग करना;

गैर-दवा उपचार

को गैर-दवा उपचारटर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम में निम्नलिखित उपाय शामिल हैं:

• तर्कसंगत कार्य और आराम व्यवस्था;
• कार्बोहाइड्रेट की कम मात्रा वाला आहार, सब्जियों, फलों और विटामिन से भरपूर;
• मालिश चिकित्सा;
• फिजियोथेरेपी;
• वैद्युतकणसंचलन और चुंबकीय चिकित्सा;
• स्पा उपचार;

लोक उपचार इस बीमारी से निपटने में कारगर साबित नहीं हुए हैं।

जीवन पूर्वानुमान और रोग के परिणाम

समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ उपचारात्मक उपायपूर्वानुमान अनुकूल है. मरीज़ जननांग अंगों की स्वीकार्य वृद्धि और आकार प्राप्त करने का प्रबंधन करते हैं। अन्य अंगों में गंभीर शारीरिक विसंगतियों की अनुपस्थिति में जीवन प्रत्याशा उससे भिन्न नहीं होती है स्वस्थ लोग. सामान्य गर्भाशय आकार वाली टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली महिला गर्भवती हो सकती है और आधुनिक का उपयोग करके एक बच्चे को जन्म दे सकती है प्रजनन के तरीके- इन विट्रो (आईवीएफ) में एक दाता से लिए गए अंडे का निषेचन।

रोकथाम

एकमात्र प्रभावी तरीकारोकथाम जन्मपूर्व है आनुवंशिक निदानसे प्राप्त गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ उल्बीय तरल पदार्थ. इसके बाद, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया जाता है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो पूरे शरीर को प्रभावित करती है। समय पर निदान के साथ, इस निदान वाले मरीज़ सफलतापूर्वक एक परिवार शुरू कर सकते हैं और बच्चे को जन्म दे सकते हैं स्वस्थ बच्चाआधुनिक प्रजनन तकनीकों का उपयोग करना।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम- एक जीनोमिक बीमारी जिसमें शारीरिक विकास, छोटे कद और यौन शिशुवाद की विशिष्ट विसंगतियाँ शामिल हैं। एक्स क्रोमोसोम (एक्सओ) पर मोनोसॉमी।

विश्वकोश यूट्यूब

• 1 / 5

  इस बीमारी को सबसे पहले एन.ए. शेरशेव्स्की में वंशानुगत बताया गया था, जिनका मानना ​​था कि यह गोनाड और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसित होने के कारण होता था और इसके साथ संयुक्त था। जन्मजात दोषआंतरिक विकास. टर्नर में, उन्होंने इस लक्षण परिसर की विशेषता वाले लक्षणों की एक त्रय की पहचान की: यौन शिशुवाद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर पंख के आकार की त्वचा की तह और कोहनी के जोड़ों की विकृति। रूस में, इस सिंड्रोम को आमतौर पर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। रोग के एटियलजि (एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी) की खोज चार्ल्स फोर्ड ने 1959 में की थी।

  मूल जानकारी

  टर्नर सिंड्रोम की घटना और उम्र और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच कोई स्पष्ट संबंध की पहचान नहीं की गई है। हालाँकि, गर्भधारण आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होता है, गर्भपात का खतरा होता है, और प्रसव अक्सर समय से पहले और रोग संबंधी होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाली गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम हैं। टर्नर सिंड्रोम में गोनाडों का बिगड़ा हुआ गठन एक लिंग गुणसूत्र (एक्स क्रोमोसोम) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोष के कारण होता है।

  भ्रूण में, प्राइमर्डियल जर्म कोशिकाएं लगभग सामान्य मात्रा में बनती हैं, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में वे तेजी से शामिल होती हैं ( उलटा विकास), और जब तक बच्चा पैदा होता है, अंडाशय में रोमों की संख्या सामान्य की तुलना में तेजी से कम हो जाती है या वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाते हैं। इससे महिला सेक्स हार्मोन की गंभीर कमी, यौन अविकसितता और अधिकांश रोगियों में प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन हो जाता है। उभरते गुणसूत्र संबंधी विकारविकास संबंधी दोषों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकृतियों की उपस्थिति में भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान क्रोमोसोमल विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

  टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड आमतौर पर अविभाजित संयोजी ऊतक रज्जु होते हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। अंडाशय और अंडकोष के तत्वों के साथ-साथ वास डेफेरेंस के मूल भाग भी कम आम हैं। अन्य रोग संबंधी निष्कर्ष नैदानिक ​​प्रस्तुति के अनुरूप हैं। सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन ऑस्टियोआर्टिकुलर प्रणाली- मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, उंगलियों के फालेंजों की अप्लासिया (अनुपस्थिति), विकृति कलाई, कशेरुकाओं का ऑस्टियोपोरोसिस। रेडियोलॉजिकल रूप से, टर्नर सिंड्रोम में, सेला टरिका और कपाल तिजोरी की हड्डियाँ आमतौर पर नहीं बदली जाती हैं। हृदय दोष और बड़े जहाज(महाधमनी का समन्वय, पेटेंट डक्टस बोटैलस, पेटेंट इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टम, महाधमनी मुख का सिकुड़ना), गुर्दे की विकृतियाँ। रंग अंधापन और अन्य बीमारियों के लिए अप्रभावी जीन प्रकट होते हैं।

  शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम ट्राइसॉमी एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY, XXXY) और XYY की तुलना में बहुत कम आम है, जो उन युग्मकों के खिलाफ मजबूत चयन की उपस्थिति का संकेत देता है जिनमें सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, या XO युग्मनज के खिलाफ। इस धारणा की पुष्टि सहज रूप से गर्भपात किए गए भ्रूणों के बीच अक्सर देखी जाने वाली मोनोसॉमी एक्स से होती है। इस संबंध में, यह माना जाता है कि जीवित एक्सओ युग्मनज अर्धसूत्रीविभाजन का नहीं, बल्कि माइटोटिक नॉनडिसजंक्शन, या एक्स गुणसूत्र की हानि का परिणाम है। प्रारम्भिक चरणविकास। मनुष्यों में YO मोनोसॉमी का पता नहीं चला है। जनसंख्या आवृत्ति 1:1500.

  नैदानिक ​​चित्र और निदान

  टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के शारीरिक विकास में देरी जन्म से ही ध्यान देने योग्य है। लगभग 15% रोगियों में, देरी यौवन के दौरान होती है। पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं की विशेषता छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर का वजन (2500-2800 ग्राम या उससे कम) होती है। जन्म के समय टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा और अन्य विकृतियाँ हैं, विशेष रूप से ऑस्टियोआर्टिकुलर और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स फेस" और लिम्फोस्टेसिस (लिम्फ का ठहराव, चिकित्सकीय रूप से बड़े एडिमा द्वारा प्रकट)। एक नवजात शिशु को सामान्य चिंता, खराब चूसने वाली प्रतिक्रिया, उल्टी और उल्टी की विशेषता होती है। कम उम्र में, कुछ रोगियों को मानसिक और वाणी विकास में देरी का अनुभव होता है, जो विकासात्मक विकृति का संकेत देता है तंत्रिका तंत्र. अधिकांश अभिलक्षणिक विशेषताछोटा कद है. रोगियों की ऊंचाई 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है, और उनके शरीर का वजन अक्सर अत्यधिक होता है।

  टर्नर सिंड्रोम के लिए पैथोलॉजिकल संकेतघटना की आवृत्ति के अनुसार वितरित इस अनुसार: छोटा कद (98%), सामान्य डिस्प्लास्टिसिटी (अनियमित काया) (92%), बैरल छाती (75%), छोटी गर्दन (63%), गर्दन पर कम बाल विकास (57%), उच्च "गॉथिक" तालु ( 56%), गर्दन में त्वचा की पंख के आकार की सिलवटें (46%), ऑरिकल्स की विकृति (46%), मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना और फालैंग्स का अप्लासिया (46%), कोहनी के जोड़ों की विकृति ( 36%), मल्टीपल पिगमेंटेड मोल्स (35%), लिम्फोस्टेसिस (24%), हृदय दोष और बड़ी वाहिकाएं (22%), उच्च रक्तचाप (17%)।

  टर्नर सिंड्रोम में यौन अविकसितता एक निश्चित मौलिकता से भिन्न होती है। बारंबार संकेतगेरोडर्मा (त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष, बुढ़ापा जैसा दिखता है) और लेबिया मेजा का अंडकोश जैसा दिखना, उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा का अविकसित होना, हाइमन और भगशेफ, योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार। अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियाँ विकसित नहीं होती हैं, निपल्स नीचे स्थित होते हैं। द्वितीयक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और कम होता है। गर्भाशय अविकसित होता है। गोनाड विकसित नहीं होते हैं और आमतौर पर मौजूद होते हैं संयोजी ऊतक. टर्नर सिंड्रोम में, बढ़ने की प्रवृत्ति होती है रक्तचापव्यक्तियों में युवाऔर ऊतक कुपोषण के साथ मोटापा। बौनापन (बौनापन) के साथ किया जाता है, जिसे बाहर करने के लिए रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन, विशेष रूप से गोनाडोट्रोपिन की सामग्री निर्धारित की जाती है।

  इलाज

  पहले चरण में, थेरेपी में एनाबॉलिक स्टेरॉयड और अन्य के साथ शरीर के विकास को उत्तेजित करना शामिल है अनाबोलिक औषधियाँ. उपचार न्यूनतम प्रभावी खुराक में किया जाना चाहिए उपचय स्टेरॉयड्सनियमित स्त्री रोग नियंत्रण के दौरान ब्रेक के साथ। रोगियों के लिए मुख्य प्रकार की चिकित्सा एस्ट्रोजेनाइजेशन (महिला सेक्स हार्मोन का नुस्खा) है, जिसे 14-16 वर्ष की आयु से किया जाना चाहिए। उपचार से शरीर का स्त्रीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, जननांग पथ के ट्राफिज्म (पोषण) में सुधार होता है, कम होता है बढ़ी हुई गतिविधिहाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली। उपचार पूरे समय किया जाना चाहिए प्रसव उम्रबीमार।

  अगर, हार्मोनल थेरेपी की मदद से इसे बढ़ाना संभव है सामान्य आकारगर्भाशय, तो ऐसे रोगियों में आईवीएफ का उपयोग करके गर्भधारण संभव है दाता अंडा. ऐसे मामले दुर्लभ हैं जहां अंडे संरक्षित किए गए हैं।

  में हाल ही मेंअंतिम विकास दर बढ़ाने के लिए थेरेपी की जाती है