फेनिलकेटोनुरिया। फेनिलकेटोनुरिया - रोग के आनुवंशिक कारण, लक्षण, निदान और उपचार

फेनिलकेटोनुरिया एक जन्मजात विकृति है, जिसे आनुवंशिक रूप से निर्धारित माना जाता है और इसकी विशेषता फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ हाइड्रॉक्सिलेशन, अमीनो एसिड का संचय और शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों में इसके मेटाबोलाइट्स हैं। लंबे कोर्स और उपचार की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है। यह रोग बहुत कम होता है - 10,000 नवजात शिशुओं में से केवल 1 बच्चा फेनिलकेटोनुरिया के साथ पैदा होता है। उल्लेखनीय है कि नवजात शिशुओं में रोग की कोई स्पष्ट अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन जब फेनिलएलनिन भोजन के साथ बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, तो विकृति प्रकट हो जाती है। यह आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले भाग में होता है (ठीक वह समय जब पूरक आहार दिया जाता है); बाद में, फेनिलकेटोनुरिया बच्चे के विकास में गंभीर गड़बड़ी पैदा करता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

चिकित्सा वर्गीकरण के अनुसार, विचाराधीन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि फेनिलकेटोनुरिया के नैदानिक ​​​​लक्षण विकसित करने के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन की एक दोषपूर्ण प्रति प्राप्त करनी होगी, जो बदले में उत्परिवर्ती के वाहक हैं। जीन.

अक्सर, विचाराधीन रोग का विकास एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोड करने वाले जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है - यह क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया प्रकार 1 होगा, जो रोग के निदान के सभी मामलों में 98% के लिए जिम्मेदार है। यदि कोई उपचार नहीं है, तो विकृति गहन मानसिक मंदता की ओर ले जाती है।

विचाराधीन बीमारी के शास्त्रीय रूप के अलावा, एक असामान्य भी है - यह लगभग पिछले एक के समान ही आगे बढ़ता है, लेकिन आहार चिकित्सा के साथ भी इसे ठीक नहीं किया जा सकता है।

टिप्पणी:कॉन्सेंग्युनियस विवाह के मामले में फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे के होने का जोखिम तेजी से बढ़ जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसे प्रकट होता है?

इस बीमारी से पीड़ित नवजात शिशुओं में कोई विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, और केवल 2-6 महीने की उम्र में ही बच्चे में यह बीमारी प्रकट होने लगती है। जैसे ही दूध का प्रोटीन (स्तन का दूध या कृत्रिम आहार के विकल्प) बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, फेनिलकेटोनुरिया के पहले, गैर-विशिष्ट, लक्षण दिखाई देते हैं - सुस्ती, अकारण चिंता, अति उत्तेजना, लगातार दर्द, मांसपेशियों में डिस्टोनिया, ऐंठन सिंड्रोम। विचाराधीन बीमारी के शुरुआती लक्षणों में से एक लगातार उल्टी है, लेकिन इसे अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है।

छह महीने की उम्र तक, बच्चा स्पष्ट रूप से साइकोमोटर विकास में अंतराल दिखाता है - उदाहरण के लिए, बच्चा कम सक्रिय हो जाता है, कुछ बिंदु पर अपने आस-पास के लोगों (यहां तक ​​​​कि निकटतम लोगों) को पहचानना बंद कर देता है, और बैठने का कोई प्रयास नहीं करता है या अपने पैरों पर खड़ा हो सकता हूँ. इस अवधि के दौरान, मूत्र और पसीने की संरचना असामान्य हो जाती है, जो उनकी विशिष्ट "माउस", फफूंदयुक्त सुगंध का कारण बनती है। माता-पिता अक्सर बच्चे की त्वचा पर सक्रिय छीलने की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं, और।

यदि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों का इलाज नहीं कराया जाता है, तो उनमें माइक्रोसेफली का निदान किया जाएगा, केवल डेढ़ साल के बाद ही दांत निकलने लगेंगे, भाषण विकास में देरी स्पष्ट रूप से दिखाई देगी, और 3 साल की उम्र तक, अधिकतम 4, वर्षों में, गहन मानसिक मंदता और भाषण की पूर्ण अनुपस्थिति प्रकट होती है (केवल कुछ अस्पष्ट ध्वनियों को छोड़कर)।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों का शरीर डिसप्लास्टिक होता है; उनमें अक्सर जन्मजात लक्षण होते हैं; उन्हें स्वायत्त शिथिलता और पुरानी कब्ज हो सकती है। ऐसे बीमार बच्चे के लिए निम्नलिखित विशेषताएँ होंगी:

• ऊपरी छोर;
• हाइपरकिनेसिस;
• "दर्जी" मुद्रा (निचले और ऊपरी अंग जोड़ों पर दृढ़ता से मुड़े हुए हैं);
• छोटी चाल.

उपरोक्त सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ फेनिलकेटोनुरिया से संबंधित हैं रोग का क्लासिक रूप. पर असामान्य रूपविचाराधीन विकृति में बढ़ी हुई उत्तेजना, कण्डरा हाइपररिफ्लेक्सिया और गंभीर मानसिक मंदता की विशेषता होगी। रोग अनिवार्य रूप से बढ़ता है और 2-3 वर्ष की आयु तक बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

निदान उपाय

फेनिलकेटोनुरिया का निदान नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी नवजात शिशुओं पर किया जाता है।. यह परीक्षण शिशु के जीवन के 3-5वें दिन और यदि बच्चा समय से पहले पैदा हुआ हो तो 7वें दिन किया जाता है। अध्ययन केशिका रक्त एकत्र करके किया जाता है; यदि हाइपरफेनिलएलेनेमिया का पता चलता है, तो नवजात शिशु को पुन: जांच के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित अध्ययन करते हैं:

• यकृत एंजाइमों की गतिविधि निर्धारित करें;
• बच्चे के रक्त में टायरोसिन और फेनिलएलनिन की सांद्रता निर्धारित करें;
• मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण करें;
• मस्तिष्क के लिए निर्धारित;
• एक ईईजी आयोजित करें।

चूंकि विचाराधीन रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गैर-विशिष्ट हैं, इसलिए डॉक्टरों को फेनिलकेटोनुरिया को अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, नवजात शिशुओं के इंट्राक्रानियल जन्म आघात और अमीनो एसिड चयापचय के विकारों से अलग करना चाहिए।

टिप्पणी:डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान फेनिलकेटोनुरिया में आनुवंशिक दोष का निदान कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आक्रामक प्रसव पूर्व निदान किया जाता है - कोरियोबायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

दुर्भाग्य से, इस बीमारी का कोई विशिष्ट और प्रभावी इलाज नहीं है। चिकित्सा में मूलभूत कारक सख्त आहार का पालन है, जो रोगी के शरीर में प्रोटीन के सेवन को सीमित करता है।.

शिशुओं के लिए विशेष आहार फार्मूले विकसित किए गए हैं; बड़े बच्चों के लिए भी इसी तरह के फार्मूले उपलब्ध हैं। आहार का आधार कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ हैं, जिनमें फल, सब्जियां और अमीनो एसिड मिश्रण शामिल हैं। आहार के विस्तार की अनुमति केवल अठारह वर्ष की आयु तक पहुंचने पर ही दी जा सकती है - इस अवधि तक शरीर की फेनिलएलनिन के प्रति सहनशीलता बढ़ जाती है।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित लिख सकते हैं::

• खनिज यौगिक;
• आक्षेपरोधक।

जटिल चिकित्सा में भौतिक चिकित्सा, एक्यूपंक्चर और मालिश शामिल होनी चाहिए।

टिप्पणी:फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के लिए जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स और एंटीकॉन्वल्सेन्ट्स लिखते हैं। इस उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

विचाराधीन बीमारी वाले बच्चों को लगातार बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत किया जाता है, उन्हें निश्चित रूप से एक भाषण चिकित्सक और भाषण रोगविज्ञानी की मदद की आवश्यकता होगी। विशेषज्ञों को न्यूरोसाइकिक स्थिति की निरंतर निगरानी करनी चाहिए, रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करना चाहिए और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम रीडिंग लेनी चाहिए।

नवजात अवधि में फेनिलकेटोनुरिया की जांच की संभावना प्रारंभिक आहार चिकित्सा की अनुमति देती है, जो मस्तिष्क रोग संबंधी क्षति और यकृत रोग के विकास को रोकती है। यदि आहार चिकित्सा समय पर निर्धारित की गई और उसका पूरी तरह से पालन किया गया, तो बच्चे के विकास के लिए पूर्वानुमान काफी अनुकूल है। यदि पोषण संबंधी सुधार नहीं किया जाता है, तो बीमारी का पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है, जिसमें बचपन में मृत्यु भी शामिल है।

फेनिलकेटोनुरिया एक जटिल बीमारी है जिसके लिए विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी और बच्चे के पोषण और उपचार की निगरानी के लिए माता-पिता की इच्छा की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबजॉर्न फेलिंग ने की थी। 20वीं सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों की बदौलत पहली बार ब्रिटेन में (बच्चों के लिए बर्मिंघम अस्पताल में) सकारात्मक उपचार परिणाम देखा गया। हालाँकि वास्तव में बड़ा इस रोग के उपचार में सफलता 1958-1961 में देखी गई, जब किसी बीमारी की उपस्थिति का संकेत देने वाले फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त का विश्लेषण करने की पहली विधियाँ सामने आईं।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे आरएएस कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है ( फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन).

इस खोज की बदौलत, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर स्वयं बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अधिक विस्तार से पहचानने और वर्णन करने में सक्षम हुए। इसके अलावा, जीन थेरेपी जैसी पूरी तरह से नई, उच्च तकनीक और आधुनिक उपचार पद्धतियां खोजी और विकसित की गईं, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ प्रभावी लड़ाई का एक मॉडल है।

कारण

फेनिलकेटोनुरिया की उपस्थिति और विकास का कारण फेनिलएलनिन चयापचय का उल्लंघन है, जो मानव शरीर में विषाक्त पदार्थों के संचय का कारण बनता है। यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि फेनिलपाइरुविक, फेनिलथाइलामाइन, ऑर्थोफेनिल एसीटेट और फेनिललैक्टिक एसिड, जो शरीर की सामान्य अवस्था में व्यावहारिक रूप से शरीर द्वारा संश्लेषित नहीं होते हैं, रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थों में पाए जाते हैं, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को विषाक्त करते हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सामान्य कार्यप्रणाली में दोष कई कारणों से हो सकते हैं:

• मस्तिष्क न्यूरोट्रांसमीटर की कमी (खुशी का हार्मोन - सेरोटोनिन और कैटेकोलामाइन, रक्त में एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन की रिहाई के लिए जिम्मेदार);
• मानव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन का विषाक्त प्रभाव;
• प्रोटीन (अमीनो एसिड) चयापचय के विकार;
• हार्मोनल संतुलन और हार्मोनल चयापचय का उल्लंघन;
• कोशिका झिल्ली के माध्यम से अमीनो एसिड के पारित होने की शिथिलता।

वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया के 3 रूप हैं।

आइए प्रत्येक किस्म को अधिक विस्तार से देखें:

• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार 1क्लासिक कहा जाता है, यह सबसे आम है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका कारण फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी है, जिसके कारण फेनिलएलनिन का टायरोसिन नामक अमीनो एसिड में पर्याप्त संक्रमण होता है। इसके कारण, फेनिलएलनिन धीरे-धीरे जैविक तरल पदार्थ और मानव ऊतकों में जमा होने लगता है। इसके अलावा, फेनिलएलनिन चयापचय उत्पादों का संचय होता है (जिसके कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को विषाक्त क्षति होती है)।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप 2रोग का एक असामान्य (असामान्य) रूप है। इसकी विशिष्ट विशेषताओं में चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर जीन पैथोलॉजी का स्थान शामिल है, जिसमें डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की स्पष्ट कमी है, जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की बहाली प्रक्रियाओं में एक निश्चित शिथिलता का कारण बनता है। ये सभी घटनाएं अपने आप दूर नहीं होती हैं, क्योंकि साथ ही व्यक्ति के रक्त और रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ में फोलिक एसिड द्रव भी कम हो जाता है। परिणामस्वरूप, हमें फेनिलएलनिन के टायरोसिन में संक्रमण के लिए कुछ चयापचय बाधाएं मिलती हैं।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार 3यह 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ा है, जो अक्सर डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की रिहाई के मुख्य तंत्र में भाग लेता है। मानव शरीर में टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी अक्सर टाइप 2 फेनिलकेटोनुरिया के समान समस्याओं का कारण बनती है।

लक्षण

शिशु अक्सर दिखने में बिल्कुल सामान्य दिखता है। रोग की प्राथमिक अभिव्यक्तियाँ केवल 2 से 6 महीने की उम्र में ही देखी जा सकती हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चे की गंभीर कमजोरी और सामान्य थकान;
• आसपास जो हो रहा है उसके प्रति उदासीनता;
• कुछ स्थितियों में - उल्टी, बिना किसी कारण के चिंता।

छह महीने की उम्र में, बच्चा पहले से ही मानसिक रूप से विकलांग है। वह बिना सहायता के देर से बैठना सीखता है (अपने साथियों की तुलना में) और देर से चलना शुरू करता है। हड्डी के ऊतकों की वृद्धि में गड़बड़ी स्वयं महसूस होती है - ऐसे बच्चे की खोपड़ी आकार में शरीर से पीछे रह जाती है, और दांत सामान्य से बाद में दिखाई देते हैं।

निदान

रोग का निदान जन्म के 4-5 दिन बाद (या समय से पहले जन्मे बच्चों के लिए एक सप्ताह) किया जाना चाहिए। वे एक रक्त परीक्षण करते हैं - इसके लिए, एक विशेष पेपर संकेतक को संतृप्त करने के लिए बस एक बूंद पर्याप्त है। यदि बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता 2.2 मिलीग्राम से अधिक है, तो आगे के परीक्षण की आवश्यकता है।

रक्त में फेनिलएलनिन और टायरोसिन के स्तर के परीक्षण के अलावा, फेनिलकेटोनुरिया निर्धारित करने की अन्य विधियाँ:

• गुथरी डायग्नोस्टिक परीक्षण;
• फेहलिंग परीक्षण;
• क्रोमैटोग्राफी;
• उत्परिवर्तित जीन की खोज और अध्ययन;
• फ्लोरिमेट्री;

इलाज

पहले, यह उन प्रतिबंधों का प्रतिनिधित्व करता था जो खाद्य उत्पादों में फेनिलएलनिन के उपयोग से संबंधित थे (लेबल "फेनिलएलनिन का स्रोत होता है" आमतौर पर ऐसे उत्पादों की पैकेजिंग पर पाया जाता है)। लेकिन समय के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि फेनिलकेटोनुरिया के इलाज के लिए केवल संतुलित आहार ही पर्याप्त नहीं है।

सबसे अच्छा विकल्प वह उपचार है जो फेनिलएलनिन के स्तर को सुरक्षित स्तर तक कम कर देता है। ऐसा करने के लिए न केवल बच्चे के पोषण को नियंत्रित करना जरूरी है, बल्कि उसके मानसिक विकास पर भी नजर रखना जरूरी है।

फेनिलकेटोनुरिया से निपटने के लिए आहार चिकित्सा अब तक का सबसे आम और प्रभावी तरीका है। यह प्रदान करता है बच्चे के आहार से बड़ी मात्रा में प्रोटीन खाद्य पदार्थों को बाहर करना- पनीर, मांस, अंडे, फलियां, मछली, आदि। वनस्पति या मक्खन का उपयोग रोगियों के लिए वसा के स्रोत के रूप में किया जाता है। आहार में फल, सब्जियाँ और विभिन्न रस भी कम महत्वपूर्ण नहीं हैं।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान बौद्धिक विकास और उस उम्र पर निर्भर करता है जिस पर रोगी का उपचार शुरू किया गया था।

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फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में होता है। अक्सर बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं)।

सजातीय विवाह से केवल इस निदान के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में वृद्धि होती है। फेनिलकेटोनुरिया सबसे अधिक बार उत्तरी यूरोप में देखा जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति के साथ और आयरलैंड में - 1:4560। पीकेयू लगभग कभी भी अश्वेतों में नहीं पाया जाता है।

ये कैसी बीमारी है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा चयापचय से जुड़े किण्वक रोग के समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। यदि कम प्रोटीन वाले आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है, जो विशेष रूप से बिगड़ा हुआ मानसिक विकास (फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) के रूप में प्रकट होता है। . कुछ वंशानुगत बीमारियों में से एक जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबजॉर्न फेलिंग ने की थी। 20वीं सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों की बदौलत पहली बार ब्रिटेन में (बच्चों के लिए बर्मिंघम अस्पताल में) सकारात्मक उपचार परिणाम देखा गया। हालाँकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में बड़ी सफलता 1958-1961 में देखी गई, जब फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त का विश्लेषण करने की पहली विधियाँ सामने आईं, जो रोग की उपस्थिति का संकेत देती हैं।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे आरएएस (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज की बदौलत, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर स्वयं बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अधिक विस्तार से पहचानने और वर्णन करने में सक्षम हुए। इसके अलावा, जीन थेरेपी जैसी पूरी तरह से नई, उच्च तकनीक और आधुनिक उपचार पद्धतियां खोजी और विकसित की गईं, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ प्रभावी लड़ाई का एक मॉडल है।

रोग के विकास का तंत्र और कारण

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव यकृत एक विशेष एंजाइम - फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्पादन नहीं करता है। यह फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, पार्श्व चयापचय मार्गों के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपाइरुविक और फेनिललैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और एक जटिल प्रभाव डालते हैं:

• मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं को बाधित करना;
• एक विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को विषाक्त करता है;
• न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है जो तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करता है।

इससे बुद्धि में महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट आती है। बच्चे में शीघ्र ही मानसिक मंदता - ओलिगोफ्रेनिया विकसित हो जाती है।

यह बीमारी केवल तभी विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे में इस बीमारी की प्रवृत्ति पारित की हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। साथ ही साथ व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और महिला, जो उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो संभावना है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे, 25% है। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन स्वयं व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• पुनरुत्थान;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन (आमतौर पर मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• आक्षेप;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध प्रकट होती है।

फेनिलकेटोनुरिया की विशेषता निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं से होती है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में मनो-भाषण विकास में देरी होती है, और माइक्रोसेफली अक्सर देखी जाती है। फेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और कुछ मामलों में यह रोग के पहले लक्षण के रूप में काम कर सकता है।

निदान

यह महत्वपूर्ण है, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, बीमारी का शीघ्र निदान करना, जो इसके विकास को रोक देगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों को जन्म देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों में (पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं के लिए), विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले जन्मे बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन रक्त लिया जाता है।

इस प्रक्रिया में दूध पिलाने के एक घंटे बाद केशिका रक्त लेना शामिल है; विशेष रूप से, इसमें एक विशेष रूप लगाया जाता है। शिशु के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन का संकेत मिलने पर उसे और उसके माता-पिता को जांच के लिए एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में भेजने की आवश्यकता होती है। वहां, आगे की जांच की जाती है और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर दिखाती है कि यह बीमारी बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होती है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत खाद्य उत्पादों में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियाँ,
• अंडे,
• कॉटेज चीज़,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद शामिल होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो स्तन के दूध की संरचना के करीब होते हैं, ये "लोफेनिलक" और "एफेनिलक" जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए, "टेट्राफेन", "मैक्समम-एचआर", "फिनाइल-फ्री" जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को मैक्समम-एचआर मिश्रण लेने की सलाह दी जाती है। विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा, रोगी के आहार में जूस, फल और सब्जियाँ शामिल हैं।

आहार चिकित्सा की समय पर शुरुआत अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया की विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचने की अनुमति देती है। उपचार यौवन तक अनिवार्य है, और कभी-कभी लंबे समय तक भी। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिला एक स्वस्थ भ्रूण को सहन करने में सक्षम नहीं है, विशेष उपचार किया जाता है, जो गर्भधारण से पहले शुरू होता है और जन्म तक जारी रहता है, जिसका उद्देश्य बीमार मां से फेनिलएलनिन द्वारा भ्रूण को होने वाले नुकसान को रोकना है।

इलाज करा रहे बच्चों को मनोचिकित्सक और स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निरंतर निगरानी में रहना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन के स्तर की साप्ताहिक निगरानी की जाती है; जब स्तर सामान्य हो जाता है, तो उन्हें जीवन के पहले वर्ष के दौरान महीने में एक बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में हर दो महीने में एक बार बदल दिया जाता है।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित लिख सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• आक्षेपरोधक।

जटिल चिकित्सा में भौतिक चिकित्सा, एक्यूपंक्चर और मालिश शामिल होनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूप के लिए, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स और एंटीकॉन्वल्सेंट लिखते हैं। इस उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

स्वस्थ बच्चे को सुनिश्चित करने के लिए पीकेयू से पीड़ित गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन का स्तर कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है, जिसमें प्लेसेंटा में प्रवेश करने की क्षमता होती है। परिणामस्वरूप, बच्चे में जन्मजात हृदय दोष विकसित हो सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और गर्भावस्था के दौरान उन पर निगरानी रखने की सलाह दी जाती है। यह नियमित रक्त परीक्षण करने और सख्त आहार का पालन करने और आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण द्वारा प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, एक बार जब भ्रूण का लीवर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन शुरू कर देता है, तो मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर कम हो जाता है, और तदनुसार 2-6 µmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" होता है।

यही कारण है कि गर्भावस्था के अंत तक माँ का फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन दोगुना या तिगुना हो सकता है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol/l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू के रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बना रहता है, तो प्रभावित बच्चे को जन्म देने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है, जिनके पास पीकेयू नहीं है।

रोकथाम

चूँकि फेनिलकेटोनुरिया एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसके विकास को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायों का उद्देश्य समय पर निदान और पोषण चिकित्सा के माध्यम से मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकना है।

जिन परिवारों में पहले से ही इस बीमारी के मामले हैं, उन्हें आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है जो एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के संभावित विकास की भविष्यवाणी कर सकता है।

परिणाम और जीवन पूर्वानुमान

बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा का प्रभाव लगातार मनोवैज्ञानिक विकारों का कारण बनता है। 4 वर्ष की आयु तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग वाले और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं चमकता। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के कारण परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट आती है। बच्चे के अस्तित्व को बेहतरी के लिए बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द निराशाजनक और दमनकारी है, लेकिन कोई निराश नहीं हो सकता। अपनी मदद करें, प्यार और दया से अपने बच्चे को कम नुकसान के साथ इन परीक्षाओं को पास करने में मदद करें।

विज्ञान जल्दी में है, वह इस बीमारी को गंभीर श्रेणी से खत्म करने की दिशा में तेजी से छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन अभी तक ऐसी विधि का आविष्कार नहीं हुआ है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" नहीं है, आइए प्रतीक्षा करें और विश्वास करें

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में होता है। अक्सर बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं)।

सजातीय विवाह से केवल इस निदान के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में वृद्धि होती है। फेनिलकेटोनुरिया सबसे अधिक बार उत्तरी यूरोप में देखा जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति के साथ और आयरलैंड में - 1:4560। पीकेयू लगभग कभी भी अश्वेतों में नहीं पाया जाता है।

ये कैसी बीमारी है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा चयापचय से जुड़े किण्वक रोग के समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। यदि कम प्रोटीन वाले आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है, जो विशेष रूप से बिगड़ा हुआ मानसिक विकास (फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया) के रूप में प्रकट होता है। . कुछ वंशानुगत बीमारियों में से एक जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबजॉर्न फेलिंग ने की थी। 20वीं सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों की बदौलत पहली बार ब्रिटेन में (बच्चों के लिए बर्मिंघम अस्पताल में) सकारात्मक उपचार परिणाम देखा गया। हालाँकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में बड़ी सफलता 1958-1961 में देखी गई, जब फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त का विश्लेषण करने की पहली विधियाँ सामने आईं, जो रोग की उपस्थिति का संकेत देती हैं।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे आरएएस (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज की बदौलत, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर स्वयं बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अधिक विस्तार से पहचानने और वर्णन करने में सक्षम हुए। इसके अलावा, जीन थेरेपी जैसी पूरी तरह से नई, उच्च तकनीक और आधुनिक उपचार पद्धतियां खोजी और विकसित की गईं, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ प्रभावी लड़ाई का एक मॉडल है।

रोग के विकास का तंत्र और कारण

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव यकृत एक विशेष एंजाइम - फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्पादन नहीं करता है। यह फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, पार्श्व चयापचय मार्गों के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपाइरुविक और फेनिललैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और एक जटिल प्रभाव डालते हैं:

• मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं को बाधित करना;
• एक विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को विषाक्त करता है;
• न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है जो तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करता है।

इससे बुद्धि में महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट आती है। बच्चे में शीघ्र ही मानसिक मंदता - ओलिगोफ्रेनिया विकसित हो जाती है।

यह बीमारी केवल तभी विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे में इस बीमारी की प्रवृत्ति पारित की हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। साथ ही साथ व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और महिला, जो उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो संभावना है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे, 25% है। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन स्वयं व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• पुनरुत्थान;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन (आमतौर पर मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• आक्षेप;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध प्रकट होती है।

फेनिलकेटोनुरिया की विशेषता निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं से होती है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में मनो-भाषण विकास में देरी होती है, और माइक्रोसेफली अक्सर देखी जाती है। फेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और कुछ मामलों में यह रोग के पहले लक्षण के रूप में काम कर सकता है।

निदान

यह महत्वपूर्ण है, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, बीमारी का शीघ्र निदान करना, जो इसके विकास को रोक देगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों को जन्म देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों में (पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं के लिए), विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले जन्मे बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन रक्त लिया जाता है।

इस प्रक्रिया में दूध पिलाने के एक घंटे बाद केशिका रक्त लेना शामिल है; विशेष रूप से, इसमें एक विशेष रूप लगाया जाता है। शिशु के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन का संकेत मिलने पर उसे और उसके माता-पिता को जांच के लिए एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में भेजने की आवश्यकता होती है। वहां, आगे की जांच की जाती है और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर दिखाती है कि यह बीमारी बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होती है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत खाद्य उत्पादों में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियाँ,
• अंडे,
• कॉटेज चीज़,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद शामिल होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो स्तन के दूध की संरचना के करीब होते हैं, ये "लोफेनिलक" और "एफेनिलक" जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए, "टेट्राफेन", "मैक्समम-एचआर", "फिनाइल-फ्री" जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को मैक्समम-एचआर मिश्रण लेने की सलाह दी जाती है। विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा, रोगी के आहार में जूस, फल और सब्जियाँ शामिल हैं।

आहार चिकित्सा की समय पर शुरुआत अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया की विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचने की अनुमति देती है। उपचार यौवन तक अनिवार्य है, और कभी-कभी लंबे समय तक भी। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिला एक स्वस्थ भ्रूण को सहन करने में सक्षम नहीं है, विशेष उपचार किया जाता है, जो गर्भधारण से पहले शुरू होता है और जन्म तक जारी रहता है, जिसका उद्देश्य बीमार मां से फेनिलएलनिन द्वारा भ्रूण को होने वाले नुकसान को रोकना है।

इलाज करा रहे बच्चों को मनोचिकित्सक और स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निरंतर निगरानी में रहना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन के स्तर की साप्ताहिक निगरानी की जाती है; जब स्तर सामान्य हो जाता है, तो उन्हें जीवन के पहले वर्ष के दौरान महीने में एक बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में हर दो महीने में एक बार बदल दिया जाता है।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित लिख सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• आक्षेपरोधक।

जटिल चिकित्सा में भौतिक चिकित्सा, एक्यूपंक्चर और मालिश शामिल होनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूप के लिए, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स और एंटीकॉन्वल्सेंट लिखते हैं। इस उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

स्वस्थ बच्चे को सुनिश्चित करने के लिए पीकेयू से पीड़ित गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन का स्तर कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है, जिसमें प्लेसेंटा में प्रवेश करने की क्षमता होती है। परिणामस्वरूप, बच्चे में जन्मजात हृदय दोष विकसित हो सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और गर्भावस्था के दौरान उन पर निगरानी रखने की सलाह दी जाती है। यह नियमित रक्त परीक्षण करने और सख्त आहार का पालन करने और आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण द्वारा प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, एक बार जब भ्रूण का लीवर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन शुरू कर देता है, तो मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर कम हो जाता है, और तदनुसार 2-6 µmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" होता है।

यही कारण है कि गर्भावस्था के अंत तक माँ का फेनिलएलनिन का दैनिक सेवन दोगुना या तिगुना हो सकता है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol/l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू के रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बना रहता है, तो प्रभावित बच्चे को जन्म देने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है, जिनके पास पीकेयू नहीं है।

रोकथाम

चूँकि फेनिलकेटोनुरिया एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसके विकास को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायों का उद्देश्य समय पर निदान और पोषण चिकित्सा के माध्यम से मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकना है।

जिन परिवारों में पहले से ही इस बीमारी के मामले हैं, उन्हें आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है जो एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के संभावित विकास की भविष्यवाणी कर सकता है।

परिणाम और जीवन पूर्वानुमान

बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा का प्रभाव लगातार मनोवैज्ञानिक विकारों का कारण बनता है। 4 वर्ष की आयु तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग वाले और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं चमकता। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के कारण परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट आती है। बच्चे के अस्तित्व को बेहतरी के लिए बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द निराशाजनक और दमनकारी है, लेकिन कोई निराश नहीं हो सकता। अपनी मदद करें, प्यार और दया से अपने बच्चे को कम नुकसान के साथ इन परीक्षाओं को पास करने में मदद करें।

विज्ञान जल्दी में है, वह इस बीमारी को गंभीर श्रेणी से खत्म करने की दिशा में तेजी से छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन अभी तक ऐसी विधि का आविष्कार नहीं हुआ है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" नहीं है, आइए प्रतीक्षा करें और विश्वास करें

फेनिलकेटोनुरिया एक जटिल आनुवांशिक बीमारी है जो अमीनो एसिड चयापचय के विकार पर आधारित है। परिणामस्वरूप, शरीर महत्वपूर्ण अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित नहीं करता है।

यह बीमारी काफी आम है और औसतन प्रति 8 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में इसका पता चलता है। चूँकि ऐसे आनुवंशिक विकार वाले शरीर को टायरोसिन नहीं मिलता है, यह कई विकृति का कारण बनता है। आखिरकार, यह पदार्थ पिट्यूटरी ग्रंथि, थायरॉयड और अधिवृक्क ग्रंथियों के कामकाज को प्रभावित करता है, और शरीर में वसा के जमाव को भी रोकता है और भूख को कम करता है।

बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया की पहचान पहली बार पिछली शताब्दी के 30 के दशक में वैज्ञानिक ए. फेलिंग द्वारा की गई थी। रोग के पहले लक्षण जन्म के लगभग तुरंत बाद दिखाई देते हैं, और इसके आगे बढ़ने से गंभीर जटिलताएँ हो सकती हैं, जिनमें मस्तिष्क क्षति, बच्चे के मानस और गति के विकासात्मक विकार, साथ ही तंत्रिका तंत्र को विषाक्त क्षति शामिल है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण होते हैं। हालाँकि, यह बीमारी तभी फैलती है जब माता-पिता दोनों परिवर्तित जीन के वाहक हों।

यह जीन दुनिया की केवल दो प्रतिशत आबादी में पाया जाता है और एक व्यक्ति बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है। हालाँकि, अगर एक पुरुष और एक महिला जो इसके वाहक हैं, शादी कर लेते हैं, तो वे इसे अपने बच्चे को दे सकते हैं। फिर भी, आनुवांशिक विकार वाले बच्चे के पैदा होने की संभावना केवल 25 प्रतिशत है।

इसके अलावा, फेनिलकेटोनुरिया सजातीय विवाह के कारण हो सकता है, क्योंकि इस मामले में माता-पिता एक उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं जो एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोड करता है। बीमार व्यक्ति के शरीर में फेनिलएलनिन बहुत धीरे-धीरे उत्सर्जित होता है, इसलिए जब इसकी लगातार आपूर्ति होती है तो यह तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।

अगर समय रहते बीमारी का पता चल जाए तो ऐसे बच्चे की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा अन्य लोगों से अलग नहीं होती। हालाँकि, खराब निदान और चिकित्सा की कमी के कारण, यह काफी कम हो गया है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण बच्चे में जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। उनमें से हैं:

• थकान और सुस्ती;
• चिंता;
• बाहरी दुनिया में रुचि की कमी;
• एलर्जी जिल्द की सूजन और अन्य त्वचा रोग;
• आक्षेप;
• बढ़ी हुई चिंता और चिड़चिड़ापन;
• खाने के बाद उल्टी आना;
• त्वचा का पीलापन;
• बिगड़ा हुआ मांसपेशी टोन;
• मूत्र की विशिष्ट गंध।

अधिक उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण विलंबित मानसिक और शारीरिक विकास के रूप में प्रकट होते हैं, और एक परीक्षा के दौरान, डॉक्टर माइक्रोसेफली का पता लगा सकते हैं।

इसके अलावा, रोगियों में विशिष्ट बाहरी विशेषताएं होती हैं। उनके पास हल्की चीनी मिट्टी की त्वचा, सफेद बाल और नीली आँखें हैं। यदि जन्म के बाद पहले दिनों में बीमारी का पता चल जाता है, तो उचित उपचार और आहार के साथ, बच्चा स्वस्थ जीवन की संभावना बनाए रख सकता है।

इस विकृति के साथ एक नवजात शिशु बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है, और बाद में स्थिति खराब हो जाती है क्योंकि शरीर में टायरोसिन पदार्थ की कमी हो जाती है। इसलिए, यदि बीमारी का जल्दी पता चल जाए, तो मस्तिष्क प्रभावित नहीं होता है और बच्चा अपने साथियों के समान ही बढ़ता है।

ऐसे मामले में जहां जन्म के बाद फेनिलकेटोनुरिया स्थापित नहीं हुआ था, और बच्चे ने लंबे समय तक फेनिलएलनिन में उच्च खाद्य पदार्थों का सेवन किया, अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं। जब यह शरीर के तरल पदार्थ और ऊतकों में जमा हो जाता है, तो तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क में विषाक्त विषाक्तता होती है, और गंभीर मामलों में, मूर्खता विकसित हो सकती है।

दो वर्ष की आयु के बाद, बच्चे में निम्नलिखित लक्षण अनुभव हो सकते हैं:

• मूत्रीय अन्सयम;
• मिरगी के दौरे और ऐंठन;
• हाथ कांपना;
• खोपड़ी के आकार में कमी;
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि के कारण होने वाली कठोर हरकतें;
• कान के गोले की विकृति;
• व्यवहार संबंधी विकार.

उपचार के दौरान आहार के अभाव में रोगी में मानसिक असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं, जो विकलांगता का कारण बनती हैं।

रोग के स्वरूप के आधार पर इसके अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं। कुल मिलाकर तीन प्रकार हैं, जिनमें से पहला सबसे आम है। इसका उपचार आहार प्रतिबंधों के माध्यम से संभव है, और टाइप 2 और 3 रोग घातक हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया का आमतौर पर जन्म के पांचवें दिन पता चलता है। ऐसा करने के लिए, डिस्चार्ज से पहले सभी नवजात शिशुओं की जांच की जाती है, और दूध पिलाने के बाद रक्त परीक्षण किया जाता है। इसे विशेष परीक्षण स्ट्रिप्स पर लगाया जाता है, जिसके बाद एक विश्लेषण किया जाता है जिससे इस विकृति की पहचान करना संभव हो जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त और मूत्र परीक्षण किया जाता है, जो फेनिलएलनिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि दिखाएगा। बीमारी के लक्षणों को रोकने के लिए, बच्चे को तत्काल उपचार और सीमित प्रोटीन खाद्य पदार्थों के साथ एक विशेष आहार दिया जाता है, जो उसे बाद में सामान्य और स्वस्थ जीवन जीने की अनुमति देता है।

इस आनुवंशिक रोग का निदान दृश्य परीक्षण और चिकित्सा इतिहास के माध्यम से भी किया जा सकता है। हालाँकि, इस पद्धति का उपयोग कई दशक पहले किया गया था; आज सबसे सिद्ध पद्धतियाँ प्रयोगशाला आणविक आनुवंशिक निदान हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार आजीवन चलता है, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण अवधि 18 वर्ष से कम उम्र का बचपन है। इस समय, तंत्रिका तंत्र सबसे अधिक सक्रिय रूप से विकसित होता है, और शरीर में फेनिलएलनिन के संचय से इसकी विषाक्त क्षति हो सकती है।

हालाँकि, केवल एक विशेष आहार ही किसी व्यक्ति को बुढ़ापे तक स्वस्थ और पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देगा। डॉक्टर ऐसे रोगियों को सलाह देते हैं कि वे आहार की गुणवत्ता में सुधार के लिए जीवन भर आहार का पालन करते रहें।

जीवन के पहले वर्ष में, बच्चे को पर्याप्त मात्रा में आवश्यक अमीनो एसिड, विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स के साथ विशेष मिश्रण खाना चाहिए। इनमें फिनाइल फ्री, एक्सपी एनालॉग, एफेनिलैक, मिडमिल पीकेयू शामिल हैं।

एक डॉक्टर केवल परीक्षण के परिणामों के आधार पर एक विशिष्ट दूध फार्मूला लिख ​​सकता है। कृत्रिम दूध के फार्मूले के अलावा, माँ को बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के लिए उसे स्तनपान कराना चाहिए, लेकिन दूध की खुराक का चयन किसी विशेषज्ञ द्वारा किए गए परीक्षणों और परीक्षाओं के आधार पर किया जाना चाहिए।

एक वर्ष की आयु के बाद के बच्चों के लिए, पूरक आहार के अलावा, इज़िफ़ेन, एक्सपी मैक्समेड और एक्सपी मैक्समम, साथ ही पी-एएम का उपयोग पोषण के लिए किया जा सकता है। इन उत्पादों में फेनिलएलनिन नहीं होता है, इसलिए ये आंतरिक अंगों के कामकाज में गड़बड़ी पैदा नहीं करते हैं और आसानी से पच जाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले वयस्कों और बच्चों के लिए आहार आनुवंशिक विश्लेषण के तुरंत बाद निर्धारित किया जाता है। इस मामले में, आहार पादप प्रोटीन, विटामिन और सूक्ष्म तत्वों से भरपूर होना चाहिए। पूर्णतः अनुमत उत्पादों में आलू, चीनी, वनस्पति तेल, साथ ही हरी और काली चाय शामिल हैं।

प्रतिबंधित उत्पादों में शामिल हैं:

• मांस और मछली के व्यंजन, साथ ही मुर्गी पालन;
• डेयरी उत्पाद: खट्टा क्रीम, दही, पनीर, दूध और पनीर;
• मुर्गी के अंडे;
• आटा और पास्ता;
• मटर और अन्य फलियाँ;
• भुट्टा;
• चॉकलेट और मेवे;
• जेलाटीन।

जिन खाद्य पदार्थों का सेवन सीमित मात्रा में किया जाना चाहिए उनमें ब्रेड, मक्खन, सब्जियाँ और फल, चावल, शहद और शर्बत शामिल हैं। यह भी महत्वपूर्ण है कि मानव शरीर को टायरोसिन से भरपूर खाद्य पदार्थ प्राप्त हों।

यह पदार्थ शरीर के पूर्ण कामकाज के लिए आवश्यक है, और यह मशरूम और अन्य पौधों के उत्पादों में बड़ी मात्रा में पाया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया का यह उपचार रोगी को एक लंबा, पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देगा।

हाल के वर्षों में, विशेषज्ञों ने पादप फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ युक्त एक दवा विकसित की है। यह आपको अंगों और ऊतकों में फेनिलएलनिन की सामग्री को नियंत्रित करने की अनुमति देता है, इसे बड़ी मात्रा में जमा होने से रोकता है।

फेनिलकेटोनुरिया एक खतरनाक और जटिल आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका इलाज लोक उपचार से नहीं किया जाता है। हालांकि, समग्र स्वास्थ्य में सुधार के लिए हर्बल उपचार और अर्क का उपयोग करना संभव है।

वे नवजात शिशुओं में चिड़चिड़ापन और चिंता से राहत दे सकते हैं, साथ ही गंभीर आहार प्रतिबंधों से जुड़े विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की कमी की भरपाई भी कर सकते हैं। मरीज़ पुदीना, कैमोमाइल, कैलेंडुला, नींबू बाम, नागफनी और मदरवॉर्ट का उपयोग कर सकते हैं। वहीं, मेवे और सूखे मेवे इम्यून सिस्टम को मजबूत कर सकते हैं। सभी दवाओं और जड़ी-बूटियों के उपयोग के बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए।

शिशुओं और नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया को रोका नहीं जा सकता, क्योंकि यह रोग आनुवंशिक विकार के कारण होता है। हालाँकि, बीमारी के खतरनाक परिणामों को रोकने के लिए शीघ्र निदान और उसके बाद सावधानीपूर्वक आहार आवश्यक है।

यदि परिवार में किसी एक बच्चे में यह रोग पाया जाता है, तो अगली गर्भावस्था के दौरान रोग का प्रसवकालीन निदान करना आवश्यक है, और चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श भी संभव है।