गौचर रोग प्रकार 1. चिकित्सा आनुवंशिकी

यह रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों (ग्लूकोसिलसेरामाइड लिपिडोसिस) से संबंधित है।

एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी से विशेषता। इससे चयापचय संबंधी विकार उत्पन्न होते हैं। लिपिड पुन: उपभोग उत्पादों में विभाजित नहीं होते हैं, और ग्लूकोसेरेब्रोसाइड मैक्रोफेज कोशिकाओं में जमा हो जाता है। वे बड़े हो जाते हैं, साबुन के बुलबुले जैसा दिखने लगते हैं और शरीर के ऊतकों में बस जाते हैं।

गौचर सिंड्रोम विकसित होता है: यकृत, प्लीहा और गुर्दे बढ़ जाते हैं, और हड्डी के ऊतकों और फेफड़ों की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय उनकी संरचना को नष्ट कर देता है।

यह क्या है?

संक्षेप में, गौचर रोग एक आनुवंशिक रोग है जिसमें वसायुक्त पदार्थ (लिपिड) कोशिकाओं और कुछ अंगों पर जमा हो जाते हैं। गौचर रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों में सबसे आम है। यह स्फिंगोलिपिडोसिस (लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक उपसमूह) के रूपों में से एक है, क्योंकि यह स्फिंगोलिपिड चयापचय की शिथिलता में प्रकट होता है।

इस विकार की विशेषता थकान, एनीमिया, रक्त में प्लेटलेट्स का निम्न स्तर और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा हैं। यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की वंशानुगत कमी के कारण होता है, जो फैटी एसिड ग्लूकोसिलसेरामाइड पर कार्य करता है। जब एंजाइम क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो ग्लूकोसाइलसेरामाइड जमा हो जाता है, विशेष रूप से श्वेत रक्त कोशिकाओं में, अक्सर मैक्रोफेज (मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स) में। ग्लूकोसाइलसेरामाइड प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में जमा हो सकता है।

विकास के कारण

आनुवंशिक स्तर पर, जीन में उत्परिवर्तन होता है जो एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। विसंगतियों वाला यह जीन गुणसूत्र 1 पर स्थानीयकृत होता है। ये उत्परिवर्तन कम एंजाइम गतिविधि का कारण बनते हैं। इस प्रकार, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड मैक्रोफेज में जमा हो जाता है।

मेसेनकाइमल कोशिकाएं, जिन्हें गौचर कोशिकाएं कहा जाता है, धीरे-धीरे बढ़ती हैं और हाइपरट्रॉफाइड हो जाती हैं। चूँकि इन कोशिकाओं में संशोधन होते हैं, और वे प्लीहा, गुर्दे, यकृत, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में स्थित होते हैं, बदले में, वे इन अंगों को विकृत कर देते हैं और उनके सामान्य कामकाज को बाधित करते हैं।

गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसलिए, किसी भी व्यक्ति को पिता और माता दोनों से समान अनुपात में सभी विशेषताओं के साथ इस एंजाइम का उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है। इस प्रकार, रोग की डिग्री और इसकी गंभीरता जीन को हुए नुकसान पर निर्भर करेगी।

सैद्धांतिक रूप से, प्रत्येक व्यक्ति को घावों के साथ या पूरी तरह से स्वस्थ ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जीन विरासत में मिल सकता है। असामान्यताओं वाले जीन के विरासत में मिलने के परिणामस्वरूप, इस एंजाइम में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन यह अभी तक किसी बीमारी का संकेत नहीं देता है। लेकिन जब एक बच्चे को दोनों प्रभावित जीन मिलते हैं, तो गौचर रोग का निदान किया जाता है। जब एक प्रभावित जीन विरासत में मिलता है, तो एक बच्चे को केवल बीमारी का वाहक माना जाता है, इसलिए वंशानुगत विकृति के साथ, इस लक्षण को भविष्य की पीढ़ियों तक प्रसारित करने की संभावना होती है। इस प्रकार, यदि माता-पिता दोनों इस बीमारी के वाहक हैं, तो 25% मामलों में गौचर रोग के साथ एक बच्चा पैदा हो सकता है, 50% मामलों में एक वाहक बच्चा और 25% मामलों में एक स्वस्थ बच्चा पैदा हो सकता है।

जातीय नस्लों के बीच इस वंशानुगत विकृति की घटना की आवृत्ति 1:50,000 है, लेकिन यह एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच अधिक बार पाई जाती है।

एंजाइम की कमी के कारण गौचर रोग को भंडारण रोग भी कहा जाता है, जिसे शरीर से हानिकारक चयापचय उत्पादों को निकालना चाहिए, न कि उन्हें जमा करना चाहिए। इसके परिणामस्वरूप, ये पदार्थ कुछ अंगों के मैक्रोफेज में जमा हो जाते हैं और उन्हें नष्ट कर देते हैं।

रोग का वर्गीकरण एवं प्रकार

रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति गंभीरता में भिन्न होती है। जटिलताएँ बचपन और वयस्कता में होती हैं। रोग तीन प्रकार के होते हैं:

1. पहला गैर-न्यूरोनोपैथिक प्रकार। समाजशास्त्र से पता चलता है कि यह अशकेनाज़ी यहूदियों में आम है। इस पैटर्न को गौचर प्रतिक्रिया कहा जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के एक मध्यम, कभी-कभी स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम की विशेषता है। व्यवहार का मनोविज्ञान नहीं बदलता, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी क्षतिग्रस्त नहीं होती। लक्षण तीस वर्ष की आयु के बाद अधिक बार प्रकट होते हैं। बचपन में निदान के ज्ञात मामले हैं। समय पर इलाज से अनुकूल रोग निदान मिलता है।
2. दूसरा प्रकार न्यूरोनोपैथिक शिशु रूप का प्रतिनिधित्व करता है और दुर्लभ है। लक्षण शैशवावस्था में छह महीने की शुरुआत में ही प्रकट हो जाते हैं। बच्चे के मस्तिष्क को प्रगतिशील क्षति होती है। दम घुटने से अचानक मृत्यु हो सकती है। सभी बच्चे दो वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।
3. तीसरा प्रकार (न्यूरोनोपैथिक किशोर रूप)। 10 साल की उम्र से लक्षण देखे गए हैं। लक्षणों की तीव्रता धीरे-धीरे बढ़ती है। हेपेटोसप्लेनोमेगाली - यकृत और प्लीहा का बढ़ना - दर्द रहित होता है और यकृत के कार्य को ख़राब नहीं करता है। व्यवहार मनोविज्ञान का संभावित उल्लंघन, न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं की शुरुआत, पोर्टल उच्च रक्तचाप, शिरापरक रक्तस्राव और मृत्यु। गौचर कोशिकाओं द्वारा हड्डी के ऊतकों को नुकसान सीमित गतिशीलता और विकलांगता का कारण बन सकता है।

गौचर रोग के लक्षण

नैदानिक ​​तस्वीर रोग के प्रकार पर निर्भर करती है, लेकिन इस बीमारी के सामान्य लक्षण भी होते हैं। आप निम्नलिखित अभिव्यक्तियों के आधार पर गौचर सिंड्रोम (फोटो देखें) पर संदेह कर सकते हैं:

• पीली त्वचा;
• बच्चों में विकास संबंधी गड़बड़ी;
• सामान्य कमज़ोरी;
• लिम्फ नोड्स की सूजन;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• चोटों की अनुपस्थिति में फ्रैक्चर;
• सहज नाक से खून आना;
• त्वचा पर रक्तस्रावी सितारे.

गौचर सिंड्रोम बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। इसके अलावा, रोग के लक्षण अक्सर हेमटोलॉजिकल पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर से मिलते जुलते हैं। इससे बीमारी का निदान करना मुश्किल हो जाता है।

गौचर सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लक्षण:

बच्चों में गौचर रोग

लक्षण अलग-अलग उम्र में दिखने शुरू हो सकते हैं। दूसरे प्रकार की बीमारी अक्सर छह महीने की उम्र में ही प्रकट होती है। इस मामले में मरीज़ 1-2 साल तक जीवित रहते हैं। तीसरा प्रकार 2-4 साल के बच्चों के लिए विशिष्ट है, हालाँकि यह कभी-कभी किशोरावस्था में भी देखा जाता है। यही बात पहले फॉर्म पर भी लागू होती है। यह बचपन और किशोरावस्था दोनों में प्रकट हो सकता है। बच्चों में गौचर सिंड्रोम के लक्षण:

• चूसने और निगलने की ख़राब क्षमता;
• नेत्र गति संबंधी विकार;
• आक्षेप;
• साँस की परेशानी;
• काली खांसी;
• पीली-भूरी त्वचा रंजकता.

निदान

रोग का इतिहास और शिकायतें एकत्र करना (बीमारी के पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय का स्पष्टीकरण, वे समय के साथ कैसे बढ़े)।

यदि गलती से यकृत और प्लीहा के बढ़ने का पता चल जाए (उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड के अनुसार), हेमेटोपोएटिक प्रणाली का दमन (रक्त परीक्षणों में परिवर्तन: हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स के स्तर में कमी, असामान्य रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति) तो बीमारी का संदेह हो सकता है। , और हड्डी क्षति के लक्षणों की उपस्थिति।

अगले चरण में, निदान की पुष्टि के लिए विशेष अध्ययन किए जाते हैं:

• एंजाइम विश्लेषण - ल्यूकोसाइट्स और त्वचा कोशिकाओं में एंजाइम (ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़) के स्तर का निर्धारण, जो पूर्ण सटीकता के साथ निदान स्थापित करना संभव बनाता है;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (β-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ गतिविधि में कमी, चिटोट्रायोसिडेज़ स्तर में वृद्धि);
• अस्थि मज्जा परीक्षण (विशेष गौचर कोशिकाओं की उपस्थिति);
• जीन स्तर पर आणविक अध्ययन (आनुवंशिक विकारों का पता लगाना);
• हड्डियों की रेडियोग्राफी और कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), क्योंकि कम घनत्व वाले क्षेत्र हो सकते हैं जिनमें इस बीमारी के विशिष्ट लक्षण हों।

गौचर रोग का तीसरा प्रकार

गौचर रोग का इलाज कैसे करें?

रोग के पहले और तीसरे प्रकार के रोगियों के लिए विशेष देखभाल का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और प्राथमिक आनुवंशिक दोष की भरपाई करना है - लापता एंजाइम की मात्रा बढ़ाना, ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के अपचय को बढ़ाना। टाइप 2 पैथोलॉजी में, चिकित्सीय उपाय पर्याप्त प्रभावी नहीं होते हैं; नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों - दर्द, ऐंठन, श्वसन संबंधी विकारों को कम करने के लिए डॉक्टरों के प्रयास कम हो जाते हैं।

सामान्य योजना में निम्नलिखित क्षेत्र शामिल हैं:

1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी. मुख्य उपचार विधि पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का उपयोग करके आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) है। प्रभावशीलता काफी अधिक है - लक्षण पूरी तरह से दूर हो जाते हैं, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बढ़ जाती है। ईआरटी तीसरे और पहले प्रकार की बीमारी के लिए उपयुक्त है। दवाओं को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है। बार-बार संक्रमण से कभी-कभी शिराओं की सूजन संबंधी बीमारियाँ (फ्लेबिटिस) हो जाती हैं।
2. सब्सट्रेट-कम करने वाली थेरेपी।गौचर रोग के उपचार में यह दिशा नई है और संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोपीय देशों में अपेक्षाकृत व्यापक है। इसका उद्देश्य सब्सट्रेट ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के उत्पादन की दर को कम करना और मैक्रोमोलेक्यूल्स को जमा करने के अपचय को तेज करना है। उपयोग की जाने वाली दवाएं ग्लूकोसिलसेरामाइड सिंथेज़ के विशिष्ट अवरोधक हैं। यह विधि हल्के से मध्यम लक्षणों वाले टाइप 1 रोग के लिए इंगित की गई है।
3. रोगसूचक उपचार. ऑस्टियोपोरोसिस के मामलों में, जटिल चिकित्सा निर्धारित की जाती है, जिसमें कैल्शियम युक्त दवाएं, विटामिन डी लेना और कैल्शियम से समृद्ध आहार का पालन करना शामिल है। ये उपाय हड्डियों के नुकसान को धीमा कर सकते हैं, हड्डियों की ताकत बढ़ा सकते हैं और फ्रैक्चर को रोक सकते हैं। कंकाल संबंधी जटिलताओं के लिए, दर्दनाशक दवाओं (एनएसएआईडी) और जीवाणुरोधी चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। न्यूरोलॉजिकल विकारों के लक्षणों को एंटीपीलेप्टिक दवाओं, नॉट्रोपिक्स और मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाओं से राहत मिल सकती है।

रोकथाम

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। यदि किसी परिवार में कोई बच्चा इस बीमारी से पीड़ित है, तो बाद के गर्भधारण के दौरान एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। यदि भ्रूण में इस एंजाइम की कमी हो तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

पूर्वानुमान

पहले प्रकार की बीमारी, शीघ्र निदान और गौचर रोग के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा की समय पर शुरुआत के साथ, सकारात्मक गतिशीलता संभव है। ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस का दूसरा प्रकार सबसे प्रतिकूल है, क्योंकि यह अधिक गंभीर है। बीमार बच्चे आमतौर पर दो साल से ज्यादा जीवित नहीं रह पाते। गौचर रोग का तीसरा रूप, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ, रोगी के महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने की अनुमति देता है। अन्यथा, विकसित होने वाली जटिलताओं से वह बहुत जल्दी मर जाता है।

सामग्री

यह वंशानुगत विकृति उत्परिवर्ती जीन के कारण होती है जो पिता और माता दोनों में मौजूद होते हैं। इसका वर्णन सबसे पहले फ्रांसीसी डॉक्टर गौचर ने किया था। दूसरा नाम - यहूदी रोग - करीबी रिश्तेदारों के विवाह के दौरान आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ा है। यह अशकेनाज़ी यहूदियों के लिए विशिष्ट है - 6% आबादी विकृति विज्ञान से पीड़ित है। शरीर में लिपिड को तोड़ने वाले एंजाइम की कमी हो जाती है। वसायुक्त पदार्थ मैक्रोफेज - प्रतिरक्षा कोशिकाओं पर हावी हो जाते हैं, जो उनके उत्परिवर्तन का कारण बनता है। इससे यकृत, प्लीहा और अन्य अंगों की शिथिलता हो जाती है।

रोग के प्रकार

गौचर प्रतिक्रिया तीन तरीकों में से एक में होती है:

• टाइप Iबीमारी का सबसे आम प्रकार (50 हजार नवजात शिशुओं में 1)। परीक्षण के परिणाम रक्त में परिवर्तन दिखाते हैं, तंत्रिका तंत्र को कोई नुकसान नहीं होता है। संभावित जटिलताओं में हड्डी का फ्रैक्चर और बार-बार संक्रमण शामिल हैं।
• द्वितीय प्रकार.गौचर रोग का तीव्र प्रकार (प्रतिक्रिया) (आवृत्ति - प्रति 100 हजार 1 मामला)। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में यह तेजी से बढ़ता है। बच्चे के विकास में देरी होती है, बच्चे शायद ही कभी दो साल से अधिक जीवित रहते हैं।
• तृतीय प्रकार.सबस्यूट गौचर सिंड्रोम बच्चों और वयस्कों (प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में 1 रोगी) में होता है और तेजी से विकास की विशेषता है। मरीजों को मोटर समन्वय के विकार और विलंबित यौन विकास का अनुभव होता है।

लक्षण

गौचर रोग के साथ, जिसका ICD-10 के अनुसार कोड E 75.2 है, रक्त कोशिकाएं बदल जाती हैं। इसकी जमावट ख़राब हो जाती है, रक्तगुल्म दिखाई देता है, और अक्सर नाक से खून बहने लगता है। रोग के सामान्य लक्षण:

• पीली त्वचा;
• थकान और कमजोरी;
• बार-बार फ्रैक्चर;
• बड़े पेट का आकार;
• सूजी हुई लसीका ग्रंथियां;
• एक बच्चे में छोटा कद;
• सूजन, जोड़ों का दर्द;
• वयस्कों में त्वचा पर भूरे धब्बे;
• रक्तचाप में वृद्धि;
• फेफड़ों की क्षति के कारण सांस लेने में कठिनाई;
• उच्च मांसपेशी टोन;
• आक्षेप, पक्षाघात.

प्लीहा और यकृत का बढ़ना

रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ प्लीहा में परिवर्तित गौचर कोशिकाओं के प्रसार से जुड़ी हैं। अंग का आकार 25 गुना तक बढ़ सकता है, जिससे रक्त उत्पादन प्रणाली में गड़बड़ी हो सकती है।

प्लीहा फटने का खतरा रहता है.

साइटोपेनिक सिंड्रोम होता है, जिसमें रक्त कोशिकाओं - प्लेटलेट्स, ल्यूकोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स - की संख्या कम हो जाती है। जब कोई अंग प्रभावित होता है, तो एशकेनाज़ी रोग के निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• बार-बार नाक से खून आना;
• शरीर पर रक्तगुल्म;
• भारी मासिक धर्म;
• एनीमिया के कारण चक्कर आना, सुस्ती, कमजोरी;
• भूख की कमी।

लीवर में गौचर कोशिकाओं के प्रसार से इसका आकार 10 गुना तक बढ़ सकता है। अंग में चर्बी जमा हो जाती है और निशान बन जाते हैं।

बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह यकृत के सिरोसिस का कारण बनता है।

अंग की शिथिलता के लक्षण:

• मतली और नाराज़गी;
• त्वचा का पीला पड़ना, आँखों का श्वेतपटल;
• अनिद्रा, अवसाद.

तंत्रिका संबंधी जटिलताएँ

गौचर सिंड्रोम बच्चों और वयस्कों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। मरीजों की बुद्धि कम हो जाती है, वाणी क्षीण हो जाती है और मनोविकृति उत्पन्न हो जाती है। गंभीर मामलों में रोगी की मृत्यु भी हो सकती है। गौचर प्रतिक्रिया की तंत्रिका संबंधी जटिलताएँ:

• उच्च मांसपेशी टोन, ऐंठन और ऐंठन;
• निगलने और सांस लेने में कठिनाई;
• बार-बार दौरे पड़ना;
• पक्षाघात;
• भावनाओं का विस्फोट;
• एक बच्चे में विकासात्मक देरी;
• स्ट्रैबिस्मस और दृश्य हानि;
• गंध और स्वाद की भावना में परिवर्तन;
• अंगों का कांपना;
• पागलपन।

हड्डी के रोग

बिगड़ा हुआ वसा विघटन अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाओं के संचय का कारण बनता है। इससे ऑस्टियोपोरोसिस हो जाता है, जोड़ और हड्डियां कमजोर हो जाती हैं। परिणामस्वरूप, ये हैं:

• कशेरुक विनाश;
• चोट के बिना बार-बार फ्रैक्चर;
• कंकाल की विकृति;
• गंभीर दर्द;
• पैरों की वक्रता;
• पैर और टाँगों की गतिहीनता।

मस्तिष्क क्षति

गौचर सिंड्रोम के साथ, मस्तिष्क समारोह संबंधी विकार अक्सर होते हैं। विकार निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• बच्चे की मानसिक मंदता;
• वयस्कों में स्मृति विकार;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय;
• चेहरे की मुस्कराहट और आंखों और स्वरयंत्र की मांसपेशियों में ऐंठन;
• एकाग्रता में कमी;
• सांस रोकना और निगलने में कठिनाई;
• स्वाद और गंध में परिवर्तन;
• अवसाद।

निदान

डॉक्टर रोगी की जांच करता है, हड्डियों में परिवर्तन, प्लीहा या यकृत के बढ़ने का निर्धारण करता है। रोग का निदान करने के लिए, गौचर प्रतिक्रिया के समान लक्षणों वाली बीमारियों को बाहर रखा गया है:

• अस्थि तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस;
• हेपेटाइटिस;
• रक्त ऑन्कोलॉजी.

अनुसंधान विधियाँ जो गौचर सिंड्रोम को निर्धारित करने में मदद करती हैं:

• सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।वे एंजाइम गतिविधि में कमी, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स और एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में गिरावट को प्रकट करते हैं।
• अस्थि मज्जा परीक्षण- गौचर कोशिकाओं की पहचान करता है।
• डीएनए विश्लेषण- गुणसूत्र परिवर्तन का पता लगाता है। परिणाम रोग के संचरण, एंजाइम की कमी को स्थापित करता है।
• ऊतक बायोप्सी, ऊतक विज्ञान- सेलुलर परिवर्तन स्थापित करें।

यदि यहूदियों की आनुवंशिक बीमारियों का संदेह हो, तो वाद्य अध्ययन का उपयोग किया जाता है:

• एक्स-रे या सी.टी- हड्डियों की संरचना और घनत्व का उल्लंघन नोट किया गया है।
• अल्ट्रासाउंड, एमआरआई- यकृत, प्लीहा में परिवर्तन का पता लगाएं, उनका आकार निर्धारित करें।

गौचर रोग का उपचार

इस निदान वाले मरीजों को हेमेटोलॉजिस्ट के पास पंजीकृत किया जाता है। रूस में गौचर प्रतिक्रिया वाले रोगियों को मुफ्त दवाएँ प्रदान करने का एक कार्यक्रम है। इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। चिकित्सा के मुख्य लक्ष्य:

• शरीर में एंजाइम की कमी को पूरा करें।
• लक्षणों से राहत, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

उपचार की रणनीति रोग के प्रकार, रोगी की स्थिति पर निर्भर करती है और इसमें निम्नलिखित उपाय शामिल होते हैं:

• प्रारंभिक चरण में - एंजाइमों वाली दवाओं की शुरूआत जो अंगों में परिवर्तन को रोकती है।
• एनीमिया के लिए रक्त आधान.
• दवाओं का उपयोग जो रोग के लक्षणों को खत्म करता है।
• टूटी हुई हड्डियों की मरम्मत के लिए आर्थोपेडिक सर्जरी।
• गंभीर स्थितियों में - प्लीहा को हटाना, शायद ही कभी - यकृत, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण।
• प्रभावित जोड़ों को कृत्रिम प्रत्यारोपण से बदलना।
• जटिलताओं को रोकने के लिए ट्रॉमेटोलॉजिस्ट या आर्थोपेडिस्ट के साथ रोगी की स्थिति की निगरानी करना।

विशिष्ट

उपचार की एक महत्वपूर्ण विधि दवाओं का प्रशासन है जो एंजाइम की कमी को पूरा करती है। रोगी का इलाज जीवन भर दवाइयों से किया जाता है सेरेडेज़या त्सेरेज़िम. उनकी कार्रवाई:

1. हड्डी के ऊतकों की संरचना में परिवर्तन को रोकें;
2. प्रभावित अंगों की कोशिकाओं पर सीधा प्रभाव;
3. यकृत और प्लीहा को बढ़ने न दें;
4. मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र पर गौचर कोशिकाओं के प्रभाव को रोकें;
5. रोग के विकास को रोकें।

एक अन्य विकल्प सब्सट्रेट-रिड्यूसिंग थेरेपी है।

इसका उपयोग बीमारी के प्रकार 1 वाले वयस्कों के इलाज के लिए किया जाता है। एक दवा परदालिपिड उत्पादन कम कर देता है। इससे अंगों में परिवर्तन धीमा हो जाता है और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

रोगसूचक

डॉक्टर गौचर रोग के रोगियों की स्थिति को कम करते हैं। रोग के लक्षणों को दूर करें:

• दवाएं जो जोड़ों की क्षति में दर्द और सूजन से राहत देती हैं;
• मस्तिष्क के कार्य में सुधार के लिए नॉट्रोपिक्स;
• कैल्शियम से भरपूर आहार (बार-बार होने वाले फ्रैक्चर के लिए);
• दवाएं जो ऐंठन, मांसपेशियों की ऐंठन को खत्म करती हैं;
• संक्रमण के विकास के लिए एंटीबायोटिक्स;
• हड्डियों की ताकत बढ़ाने का उपाय.

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गौचर रोग या ग्लूकोसाइलसेरामाइड लिपिडोसिस एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है जो कुछ अंगों और हड्डियों में विशिष्ट वसा जमा होने का कारण बनती है। रोग का विकास एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो कुछ वसा अणुओं के टूटने को बढ़ावा देता है, जिससे प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और सहित कई ऊतकों की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का जमाव होता है। अस्थि मज्जा। रोग के परिणामस्वरूप, कोशिकाएं हाइपरट्रॉफाइड आकार में बढ़ती हैं, जिससे अंगों में विकृति आती है और उनके कामकाज में व्यवधान होता है।

रोग का वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। अर्थात्, यह तभी पूर्ण रूप से प्रकट होता है जब पिता और माता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हों। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की कार्यप्रणाली भी ख़राब होती है, लेकिन इतनी अधिक नहीं कि यह एक बीमारी में विकसित हो जाए।

शोध के नतीजों के मुताबिक, 400 लोगों के समूह में इस जीन का 1 वाहक होता है। इसलिए, कुछ संस्कृतियों में जहां इस बीमारी के जीन के वाहकों के करीबी रिश्तेदारी में विवाह को स्वीकार किया जाता है, वहां गौचर रोग से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना 10 गुना अधिक होती है।

गौचर रोग के प्रकार

डॉक्टर इस बीमारी को तीन प्रकारों में विभाजित करते हैं:

1. टाइप 1 (न्यूरोनोपैथी के बिना)। यह बीमारी का सबसे आम रूप है, जो प्रति 40-60 हजार लोगों पर एक मामला होता है। यह स्पर्शोन्मुख हो सकता है, अन्य मामलों में गंभीर, कभी-कभी जीवन के लिए खतरा, लक्षण विकसित होते हैं, लेकिन मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र अप्रभावित रहते हैं। अधिकतर, इस प्रकार की बीमारी अशकेनाज़ी यहूदियों के समूह में होती है। निम्नलिखित लक्षण विशिष्ट हैं: बचपन में प्लीहा का बढ़ना, एनीमिया और रक्तस्राव में वृद्धि, हड्डियों में दर्द, बार-बार फ्रैक्चर, फीमर की विकृति, छोटा कद। इस प्रकार की बीमारी से पीड़ित मरीज काफी लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।
2. टाइप 2 (तीव्र न्यूरोनोपैथी के साथ)। यह रूप कम आम है, 100 हजार लोगों में से एक से भी कम व्यक्ति में होता है। रोग की अभिव्यक्तियाँ पहले प्रकार की तुलना में अधिक मजबूत होती हैं। जीवन के पहले वर्ष में, स्पष्ट तंत्रिका संबंधी विकार प्रकट होते हैं, जैसे आक्षेप, हाइपरटोनिटी और मानसिक मंदता। गौचर रोग के लक्षणों में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, बिगड़ा हुआ नेत्र गतिशीलता, अंग कठोरता और स्पास्टिक पक्षाघात शामिल हैं। आमतौर पर, बीमार बच्चे दो साल से अधिक की उम्र में मर जाते हैं।
3. टाइप 3 (क्रोनिक न्यूरोनोपैथी के साथ)। रोग की घटना भी प्रति 100 हजार लोगों पर 1 मामले से अधिक नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में, यह धीमी प्रगति और मध्यम न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के साथ प्रकट होता है। दो साल की उम्र में बच्चे की तिल्ली बढ़ जाती है। जैसे-जैसे गौचर रोग बढ़ता है, निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं: स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे, समन्वय की कमी, मनोभ्रंश। अन्य अंग और प्रणालियाँ इस प्रक्रिया में शामिल हैं। रोग के इस रूप से पीड़ित रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं।

निदान

निदान के लिए बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच और आनुवंशिकीविद् से परामर्श की आवश्यकता होती है। आज की चिकित्सा पद्धति में इस रोग के निदान की 3 विधियाँ हैं।

निदान की सबसे सटीक विधि ल्यूकोसाइट्स या त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों पर आधारित है।

अपेक्षाकृत हाल ही में, डीएनए विश्लेषण का उपयोग करके गौचर रोग का निदान करने की एक विधि विकसित की गई थी, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन और एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी की पहचान करना संभव बनाती है। यह विधि आपको गर्भावस्था के दौरान 90% से अधिक सटीकता के साथ निदान करने की अनुमति देती है, साथ ही जन्म के बाद बच्चे में बीमारी की गंभीरता का अनुमान लगाती है।

तीसरी निदान पद्धति में इस रोग की विशेषता वाले अस्थि मज्जा कोशिकाओं में परिवर्तन की पहचान करने के लिए अस्थि मज्जा का विश्लेषण करना शामिल है। पहले, यह विधि ही एकमात्र ऐसी विधि थी जिसने इस निदान को संभव बनाया था, लेकिन यह उत्परिवर्ती जीन के वाहकों की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है, बल्कि केवल रोग की उपस्थिति का संकेत देती है।

इलाज

हाल तक, गौचर रोग के उपचार का उद्देश्य केवल इसके लक्षणों को कम करना था। 1991 में, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के संशोधित रूप का उपयोग करके एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की एक विधि विकसित की गई थी। इस मामले में, गंभीर लक्षणों वाले रोगियों को हर दो सप्ताह में एक बार दवा का इंजेक्शन दिया जाता है, जो रोग की अभिव्यक्तियों को कम करने में मदद करता है या, कुछ मामलों में, रोग के विकास को पूरी तरह से रोक देता है।

उपचार के लिए एक कृत्रिम एंजाइम चिकित्सा और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में नवीन प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है। यह एक प्राकृतिक एंजाइम की गतिविधि और कार्यों की नकल करता है, शरीर में इसकी कमी को सफलतापूर्वक पूरा करता है। टाइप 1 गौचर रोग के इलाज के लिए इस पद्धति का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है, और जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाए, बेहतर परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।

एनाल्जेसिक लेने से हड्डी में दर्द जैसे लक्षणों से राहत मिलती है। यदि आवश्यक हो, तो रोगियों की तिल्ली या उसका कुछ हिस्सा हटा दिया जाता है। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है।

रोकथाम

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। यदि किसी परिवार में कोई बच्चा इस बीमारी से पीड़ित है, तो बाद के गर्भधारण के दौरान एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। यदि भ्रूण में इस एंजाइम की कमी हो तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

आरसीएचआर (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन सेंटर)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल - 2016

अन्य स्फिंगोलिपिडोज़ (E75.2)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

अनुमत
स्वास्थ्य सेवा गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
29 सितंबर 2016 से
प्रोटोकॉल नंबर 11

गौचर रोग (जीडी)- लाइसोसोमल स्टोरेज रोग, एक मल्टीसिस्टम रोग, यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी पर आधारित है, जिससे पैरेन्काइमल अंगों में प्रगतिशील वृद्धि होती है, लिपिड से भरे मैक्रोफेज द्वारा अस्थि मज्जा में धीरे-धीरे घुसपैठ, हेमटोपोइजिस के गंभीर विकार और एक छोटे से कुछ रोगियों के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को क्षति पहुँचती है।

ICD-10 और ICD-9 कोड का सहसंबंध:

प्रोटोकॉल के विकास की तिथि: 2016

उपयोगकर्ताओंशिष्टाचार:सामान्य चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोहेमेटोलॉजिस्ट।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

ए	एक उच्च-गुणवत्ता मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) के साथ बड़े आरसीटी, जिसके परिणामों को एक उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
बी	समूह या केस-नियंत्रण अध्ययनों की उच्च-गुणवत्ता (++) व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह के बहुत कम जोखिम वाले उच्च-गुणवत्ता (++) समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन, या पूर्वाग्रह के कम (+) जोखिम वाले आरसीटी, जिसके परिणामों को उपयुक्त जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
सी	पूर्वाग्रह के कम जोखिम (+) के साथ यादृच्छिकरण के बिना समूह या केस-नियंत्रण अध्ययन या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को पूर्वाग्रह (++ या +) के बहुत कम या कम जोखिम वाले संबंधित आबादी या आरसीटी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणामों को सीधे संबंधित आबादी के लिए सामान्यीकृत नहीं किया जा सकता है।
डी	केस श्रृंखला या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय।

वर्गीकरण

वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की उपस्थिति और विशेषताओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की भागीदारी के अनुसार, उन्हें विभाजित किया गया है गौचर रोग के तीन प्रकार:

· गैर न्यूरोपैथिक (टाइप I).

− मैंप्रकार -बीदर्दनाकऔरगौचरयह रोग का सबसे आम रूप है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है (इसलिए इस प्रकार को गैर-न्यूरोपैथिक भी कहा जाता है)।
लक्षण बेहद विविध हैं - स्पर्शोन्मुख रूपों से लेकर अंगों और हड्डियों को गंभीर क्षति तक। इन ध्रुवीय नैदानिक ​​समूहों के बीच प्लीहा में मध्यम वृद्धि और हड्डी के घावों के साथ या बिना लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी होते हैं। हालाँकि इस प्रकार की बीमारी को कभी-कभी वयस्क गौचर रोग भी कहा जाता है, यह किसी भी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है। जितनी जल्दी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ प्रकट होंगी, रोग उतना ही अधिक गंभीर होगा।

· न्यूरोपैथिक (प्रकार II औरतृतीय).

− द्वितीय प्रकार- तीव्र न्यूरोनोपैथिक.टाइप 2 गौचर रोग एक बहुत ही दुर्लभ, तेजी से बढ़ने वाली बीमारी है जो मस्तिष्क के साथ-साथ लगभग सभी अंगों और प्रणालियों को गंभीर क्षति पहुंचाती है।
पहले इसे नवजात शिशुओं की गौचर बीमारी कहा जाता था, टाइप 2 बीमारी की विशेषता बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार होती है, जिसमें मिर्गी के दौरे, स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी और मानसिक और शारीरिक विकास में देरी शामिल है। अक्सर एचडी के इस रूप को जन्मजात इचिथोसिस के साथ जोड़ा जाता है। यह बीमारी 100,000 नवजात शिशुओं में से 1 से भी कम में होती है। प्रगतिशील साइकोमोटर अध: पतन मृत्यु में समाप्त होता है, जो आमतौर पर श्वसन विफलता से जुड़ा होता है।

− तृतीय प्रकार (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)।पूर्व में किशोर गौचर रोग कहा जाता था, टाइप 3 रोग की विशेषता मस्तिष्क में धीरे-धीरे होने वाली क्षति के साथ-साथ अन्य अंगों में गंभीर लक्षण होते हैं। इस प्रकार की बीमारी भी बहुत दुर्लभ है। टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण और लक्षण बचपन में विकसित होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी के संकेतों को छोड़कर, टाइप 1 बीमारी के समान होते हैं। सटीक निदान करना केवल न्यूरोपैथी लक्षणों की प्रगति के साथ ही संभव है, जिसकी पुष्टि नैदानिक ​​​​अध्ययनों से होती है। गौचर रोग प्रकार 3 के रोगी जो वयस्कता तक पहुँचते हैं वे 30 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

आउट पेशेंट डायग्नोस्टिक्स

नैदानिक ​​मानदंड

शिकायतें और इतिहास:
कमजोरी, बढ़ी हुई थकान;
· संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि (श्वसन संक्रमण, जीवाणु);
· रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ (चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव), और/या मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव;
· हड्डियों और जोड़ों में गंभीर दर्द (दर्द की प्रकृति और स्थानीयकरण, हड्डी के फ्रैक्चर का इतिहास);
· शारीरिक और यौन विकास में देरी;
· न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अभिव्यक्तियाँ (ओकुलोमोटर अप्राक्सिया या अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, बुद्धि की हानि, संवेदी गड़बड़ी, आदि);
· पारिवारिक इतिहास (स्प्लेनेक्टोमी की उपस्थिति या भाई-बहनों, माता-पिता में ऊपर सूचीबद्ध लक्षण)।
पेट का आयतन बढ़ जाना

शारीरिक जाँच:
· सामान्य निरीक्षण;
· ऊंचाई, शरीर के वजन, शरीर के तापमान का माप;
· ऑस्टियोआर्टिकुलर प्रणाली की स्थिति का आकलन;
· रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान;
· हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी का पता लगाना;
· घुटने और कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र में त्वचा का आकलन (हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति/अनुपस्थिति)।

उम्र के आधार पर गौचर रोग के नैदानिक ​​लक्षण और संकेत

प्रणाली	लक्षण	नवजात शिशुओं	बच्चे एक वर्ष तक	बच्चे	किशोरों
सीएनएस	साइकोमोटर कौशल में देरी और प्रतिगमन	-	+++	++	±
	आक्षेप	-	+++	++	±
त्वचा	कोलोडियन त्वचा (पैरों और हाथों के पिछले हिस्से में सूजन)	+++	-	-	-
जठरांत्र पथ	हेपेटोसप्लेनोमेगाली	++	+++	+++	+++
	जिगर का सिरोसिस	-	-	-	-
नेत्र विज्ञान	आंखों की असामान्य गतिविधियां	-	+++	++	±
हेमाटोलॉजिकल	रक्ताल्पता	-	+	+++	++
	फोम की कोशिकाएं	++	+++	+++	+++
	अग्न्याशय	-	+	+	+
	थ्रोम्बोसाइटोपेनिया	-	+	+++	+++
कंकाल	हड्डी में दर्द	-	-	+	+++
	कुब्जता	-	-	±	++
	ऑस्टियोपोरोसिस	-	-	±	++
	पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर	-	-	±	+
श्वसन	प्रतिबंधात्मक फेफड़े के रोग, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप	-	++	++	+
अन्य	जल्दी मौत	+++	+++	±	-
विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण	β-डी-ग्लूकोसिडेज़	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	चिटोट्रायोसिडेज़

प्रयोगशाला अनुसंधान :
· विस्तृत रक्त परीक्षण: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, एनीमिया;
· बीएके: रक्त में एंजाइमों का बढ़ा हुआ स्तर - एएलटी, एएसटी, लौह चयापचय (सीरम आयरन, टीबीएसएस, फेरिटिन, ट्रांसफ़रिन) की जांच से पुरानी बीमारी के एनीमिया और मानक उपचार की आवश्यकता वाली लौह की कमी की स्थिति के बीच विभेदक निदान में मदद मिलेगी;
· टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री का उपयोग करके सूखे रक्त धब्बों में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रायज़िडेज़ की गतिविधि का निर्धारण - निदान की पुष्टि करने के लिए;
· निदान की पुष्टि के लिए आणविक आनुवंशिक अनुसंधान - गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन की पहचान;
· अस्थि मज्जा की रूपात्मक जांच विशिष्ट नैदानिक ​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करती है और साथ ही साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में हेमोब्लास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर कर देती है।

वाद्य अध्ययन

डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम

शहर और क्षेत्रीय स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिदम

रिपब्लिकन स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिदम

निदान (अस्पताल)

रोगी स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड:.

डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम

बुनियादी निदान उपायों की सूची (यूडी-बी)
विस्तृत रक्त परीक्षण
· रक्त रसायन
एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रायज़िडेज़ की गतिविधि का निर्धारण
· आणविक आनुवंशिक अनुसंधान
यकृत, प्लीहा का अल्ट्रासाउंड
फीमर का एमआरआई
· ईसीजी
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:
· मायलोग्राम - एक अस्थि मज्जा परीक्षण विशिष्ट नैदानिक ​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करता है और साथ ही साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में हेमोब्लास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर करता है।
· फेफड़ों का सीटी स्कैन - लंबे समय तक न्यूट्रोपेनिया के साथ फुफ्फुसीय प्रणाली की विकृति को बाहर करने के लिए।
· मस्तिष्क का एमआरआई - ऑन्कोलॉजिकल रोगों के विभेदक निदान के लिए, दीर्घकालिक साइटोपेनिक सिंड्रोम (रक्तस्रावी स्ट्रोक का खतरा) में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान को छोड़कर।
· यकृत, प्लीहा का एमआरआई - हेपेटोसप्लेनोमेगाली की उपस्थिति में, गौचर कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की घुसपैठ के कारण यकृत और प्लीहा के रोधगलन का उच्च जोखिम होता है।
· इकोसीजी - गंभीर टैचीकार्डिया के साथ, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम के साथ श्वसन विफलता के लक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हृदय प्रणाली (एक्सयूडेटिव पेरीकार्डिटिस, कार्डिटिस, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन) से जटिलताओं का खतरा होता है।
· कोगुलोग्राम - एक साइटोपेनिक स्थिति की उपस्थिति में, एक जीवाणु या वायरल संक्रमण के अलावा, रक्तस्रावी स्थिति, सेप्टिक स्थिति, प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट सिंड्रोम का संभावित खतरा होता है।
· पोर्टल प्रणाली के जहाजों की डॉप्लरोग्राफी - पोर्टल उच्च रक्तचाप को बाहर करने के लिए।

दीर्घकालिक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताएँ हैंअतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए संकेत:
· जैविक तरल पदार्थों की बैक्टीरियोलॉजिकल जांच,
· सीएमवी, हेपेटाइटिस बी, सी, (डी), एचआईवी, ईबीवी, के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन
· सी-रिएक्टिव प्रोटीन का निर्धारण (मात्रात्मक),
· यदि ट्रांसएमिनेज़ का स्तर बढ़ता है: वायरल हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन करें: सीएमवी, ए, बी, सी, ईबीवी, यदि पीसीआर परिणाम सकारात्मक हैं
· कोगुलोग्राम - सेप्टिक जटिलताओं, विपुल रक्तस्रावी सिंड्रोम के जोखिम पर हेमोस्टेसिस का अध्ययन
· कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे - ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (फैला हुआ ऑस्टियोपोरोसिस, डिस्टल फीमर और समीपस्थ टिबिया (एरलेनमेयर फ्लास्क) की विशेषता फ्लास्क-आकार की विकृति), ऑस्टियोलाइसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेक्रोसिस, पैथोलॉजिकल को नुकसान की गंभीरता की पहचान और आकलन करने के लिए फ्रैक्चर);
· डेंसिटोमेट्री और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) अधिक संवेदनशील तरीके हैं - वे शुरुआती चरणों में हड्डी की क्षति (ऑस्टियोपेनिया, अस्थि मज्जा घुसपैठ) का निदान करने की अनुमति देते हैं जो रेडियोग्राफी द्वारा कल्पना नहीं की जाती हैं;
· यकृत और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड और एमआरआई से उनके फोकल घावों की पहचान करना और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित करना संभव हो जाता है, जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की बाद की निगरानी के लिए आवश्यक है;
· डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमाइज्ड रोगियों में;
एसोफैगोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी - पोर्टल उच्च रक्तचाप की संबंधित शिकायतों या संकेतों की उपस्थिति में।

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदान

गौचर रोग को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, साइटोपेनिया, रक्तस्राव और हड्डी क्षति के साथ होने वाली सभी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

निदान	विभेदक निदान के लिए तर्क	सर्वेक्षण	निदान बहिष्करण मानदंड
हेमोब्लास्टोस और लिम्फोमा	रक्तस्रावी एसएम, हड्डी का दर्द, हेपेटोसप्लेनोमेगाली,	2.माइलोग्राम,
एक्वायर्ड अप्लास्टिक एनीमिया	रक्तस्रावी एसएम, (+/_) हड्डी में दर्द, पैन्टीटोपेनिया	1. प्लेटलेट काउंट, रेटिकुलोसाइट काउंट के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2.माइलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कोई कमी नहीं और चिटोट्रायज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री का उपयोग करके सूखे रक्त के धब्बों में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन की पहचान नहीं की गई है; 3. मायलोग्राम में कोशिकाओं की गिनती करते समय गौचर कोशिकाओं का पता नहीं चला
क्रोनिक कोलेस्टेटिक लिवर रोग, क्रोनिक वायरल और गैर-वायरल हेपेटाइटिस के परिणामस्वरूप लिवर सिरोसिस	हेपेटोसप्लेनोमेगाली, ट्रांसएमिनेस का बढ़ा हुआ स्तर, बिलीरुबिन, साइटोपेनिक एसएम, रक्तस्रावी एसएम, दर्दनाक एसएम	1. प्लेटलेट काउंट, रेटिकुलोसाइट काउंट के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2.माइलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5.बी/एक्स रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कोई कमी नहीं और चिटोट्रायज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री का उपयोग करके सूखे रक्त के धब्बों में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन की पहचान नहीं की गई है;
क्रोनिक ऑस्टियोमाइलाइटिस, अस्थि तपेदिक	ओस्सालगिया, अंग गतिशीलता की सीमा	2.माइलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5.बी/एक्स रक्त परीक्षण	1. साइटोपेनिया के लक्षणों का अभाव (हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स, ल्यूकोपेनिया में कमी), 2. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कोई कमी नहीं और चिटोट्रायज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री का उपयोग करके सूखे रक्त के धब्बों में); 3. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन की पहचान नहीं की गई है; 4.रक्तस्रावी रोग की अनुपस्थिति, 5. टिबिया ("एर्लेनमेयर फ्लास्क") की विशिष्ट क्लब-आकार या फ्लास्क-आकार की सूजन का एक्स-रे से पता नहीं चलता है। 5. कोई हेपेटोसप्लेनोमेगाली नहीं
अन्य वंशानुगत एंजाइमोपैथी (नीमैन-पिक रोग)।	रोग की प्रारंभिक शुरुआत (3-5 महीने), बढ़ोतरी पेट की मात्रा, विलंबित साइकोमोटर विकास, आक्षेप, अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षण, पेट दर्द, रक्तस्राव, भावनात्मक अस्थिरता	1.. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2.माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक अध्ययन (एसएमपीडी1, एनपीसी1 और एनपीसी2 जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन, क्रोमोसोम 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत। 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़, स्फिंगोमाइलीनेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5.बी/एक्स रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई 7. हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे जांच (आर, एमआरआई, सीटी) 8.न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा जांच	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कोई कमी नहीं और चिटोट्रायज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री का उपयोग करके सूखे रक्त के धब्बों में);
ऊतककोशिकता	ओस्सालगिया, सीमित अंग गतिशीलता, पैन्टीटोपेनिया, रक्तस्रावी एसएम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, निमोनिया, संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता	1. प्लेटलेट काउंट, रेटिकुलोसाइट काउंट के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2.मायलोग्राम, अस्थि मज्जा इम्यूनोफेनोटाइपिंग 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रियोसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई 7. हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे जांच (आर, एमआरआई, सीटी)	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कोई कमी नहीं और चिटोट्रायज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री का उपयोग करके सूखे रक्त के धब्बों में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला है; 3. टिबिया ("एर्लेनमेयर फ्लास्क") की विशिष्ट क्लब-आकार या फ्लास्क-आकार की सूजन का एक्स-रे से पता नहीं चलता है।

विदेश में इलाज

कोरिया, इजराइल, जर्मनी, अमेरिका में इलाज कराएं

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

उपचार में प्रयुक्त औषधियाँ (सक्रिय तत्व)।

azithromycin

अल्फाकल्टसिडोल

एम्फोटेरिसिन बी

ऐसीक्लोविर

वैनकॉमायसिन

वोरिकोनाज़ोल

जेंटामाइसिन

डाईक्लोफेनाक

आइबुप्रोफ़ेन

इमीग्लुसेरेज़

इम्युनोग्लोबुलिन जी

आयोडिक्सानोल

Caspofungin

clindamycin

Kolekalsiferol

लैक्टुलोज़

लोर्नोक्सिकैम

मेरोपेनेम

metronidazole

माइकाफुंगिन

ओसेन-हाइड्रॉक्सीएपेटाइट कॉम्प्लेक्स

खुमारी भगाने

ट्रामाडोल

फ्लुकोनाज़ोल

cefotaxime

ceftazidime

सेफ्ट्रिएक्सोन

उपचार (बाह्य रोगी क्लिनिक)

बाह्य रोगी उपचार

उपचार की रणनीति

गौचर रोग के सभी प्रकार (I, II, III) वाले मरीजों को बाह्य रोगी के आधार पर उपचार प्राप्त होता है।

गैर-दवा उपचार:
· शासन - साइटोपेनिक सिंड्रोम, रक्तस्रावी, हड्डी संबंधी जटिलताओं की अवधि के दौरान चिकित्सीय और सुरक्षात्मक;
· चोटों की रोकथाम, संक्रमण के क्रोनिक फॉसी का पुनर्वास;
· मनोवैज्ञानिक सुधार - मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन।

दवा से इलाज

जीडी के आधुनिक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) निर्धारित करना शामिल है, जो रोग की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से राहत देता है, जीडी के रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव पैदा किए बिना। . जीडी (जीडी टाइप 1, जीडी टाइप 3) की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले प्रत्येक रोगी को ईआरटी निर्धारित किया जाना चाहिए। दवा की खुराक को नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। प्रयोगशाला निदान के विकास के संबंध में, भाई-बहनों (प्रोबैंड के भाइयों और बहनों) की जांच करते समय, एचडी वाले बच्चों की पहचान की जा सकती है जिनमें नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं। ऐसे मरीजों पर नजर रखने की जरूरत है, लेकिन बीमारी के लक्षण दिखने पर ही इलाज शुरू करना चाहिए।

ईआरटी का उद्देश्य पर्याप्त मात्रा में एंजाइम प्रदान करना है, जो अनावश्यक पदार्थों के जमाव को तोड़ने की अनुमति देगा। इस प्रकार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गौचर रोग के रोगियों में लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को पूरक या प्रतिस्थापित करके काम करती है।

आवश्यक औषधियों की सूची

इमीग्लुसेरेज़
गौचर रोग के रोगजनक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का आजीवन प्रशासन शामिल है। टाइप I जीडी के लिए प्रति इंजेक्शन इमीग्लुसेरेज़ की प्रारंभिक खुराक कंकाल के घावों के बिना 30-40 यूनिट/किग्रा और हड्डी के घावों की उपस्थिति में 60 यूनिट/किग्रा है। बच्चों में टाइप III के साथ, खुराक 100-120 यूनिट/किग्रा तक पहुंच सकती है . दवा को हर 2 सप्ताह में 1 बार के अंतराल पर अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। (महीने में 2 बार)।
हड्डी की क्षति के बिना टाइप 1 जीडी के लिए 1 वर्ष के उपचार के बाद और प्रारंभिक कंकाल क्षति के साथ 3-4 वर्षों के बाद स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता के साथ 10-20 यूनिट/किग्रा की चरणबद्ध खुराक में कमी संभव है। रखरखाव चिकित्सा: 15-60 यूनिट/किग्रा अंतःशिरा द्वारा, जीवन भर हर 2 सप्ताह में 3 घंटे।

इमीग्लुसेरेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए प्रोटोकॉल

अतिरिक्त औषधियों की सूची
· पेरासिटामोल
लोर्नैक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकेनज़ोल
कैल्शियम Dz
ऑस्टियोजेनॉन
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज़
· सेफोटैक्सिम
· सेफ्टाज़िडाइम
· सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
· जेंटामाइसिन
· आयोडिक्सानोल
मेरोपेनेम

नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई:
· पेरासिटामोल - गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम; मोमबत्तियाँ. वयस्क: 500 मिलीग्राम दिन में 3-4 बार, 3-7 दिनों के लिए। बच्चों को 60 मिलीग्राम/किग्रा/दिन की दर से 3-4 खुराक में, 3-7 दिन;
· इबुप्रोफेन गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 400 मिलीग्राम; बच्चे - इबुप्रोफेन 30-40 मिलीग्राम/किग्रा/दिन,
· लोर्नैक्सिकैम - फिल्म-लेपित गोलियाँ 4 मिलीग्राम, 8 मिलीग्राम। वयस्क: 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, मौखिक रूप से, 2 सप्ताह; अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए समाधान तैयार करने के लिए लियोफिलिसेट, 8 मिलीग्राम। वयस्क: 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 10 दिन;
· डिक्लोफेनाक - 3 मिलीलीटर के ampoules में 2.5% इंजेक्शन के लिए समाधान, 0.05 ग्राम की गोलियाँ, 0.025 की मंद गोलियाँ; 0.05 और 0.1 ग्राम; ड्रेजेज, 0.025 ग्राम रेक्टल सपोसिटरीज़, 0.05 और 0.1 ग्राम जेल, क्रीम, इमल्गेल (1 ग्राम - 0.01 ग्राम ऑर्टोफेन) ट्यूबों में। बच्चे: 2-3 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, आईएम, 1-3-5 दिनों के लिए। वयस्क: 7 मिलीग्राम दिन में 2 बार, इंट्रामस्क्युलर, 1-3-5 दिन।
· ट्रामाडोल - इंजेक्शन के लिए समाधान 50 मिलीग्राम/एमएल, रेक्टल सपोसिटरीज़ 0.1 ग्राम, ड्रॉप्स -2.5 मिलीग्राम/ड्रॉप, कैप्सूल 50 मिलीग्राम। मौखिक रूप से, वयस्कों और 14 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए सामान्य प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम है (फिर से, यदि कोई प्रभाव नहीं होता है, तो 30-60 मिनट के बाद)। पैरेंटेरली (IV, IM, SC) - 50-100 मिलीग्राम, रेक्टली - 100 मिलीग्राम (सपोजिटरी का पुन: परिचय 4-8 घंटों के बाद संभव है)। अधिकतम दैनिक खुराक 400 मिलीग्राम है (असाधारण मामलों में इसे 600 मिलीग्राम तक बढ़ाया जा सकता है)। 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चे मौखिक रूप से (बूंदें) या पैरेन्टेरली - 1-2 मिलीग्राम/किग्रा की एक खुराक, अधिकतम दैनिक खुराक - 4-8 मिलीग्राम/किग्रा।

हड्डी और उपास्थि ऊतक चयापचय के सुधारक:
· अल्फाकैल्सीडोल, कैप्सूल 0.5 माइक्रोग्राम। वयस्कों के लिए दैनिक खुराक 0.07 एमसीजी से 20 एमसीजी, बच्चों के लिए 0.01-0.08 एमसीजी/किग्रा, बच्चों के लिए दैनिक खुराक 0.01-0.08 एमसीजी/किलोग्राम तक भिन्न होती है।
· कैल्शियम डी3 - चबाने योग्य गोलियां (सक्रिय तत्व): कैल्शियम कार्बोनेट - 1250 मिलीग्राम (500 मिलीग्राम मौलिक कैल्शियम के अनुरूप); कोलेकैल्सिफेरॉल - 200 IU (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयाँ)। वयस्क और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - प्रति दिन 2 गोलियाँ, अधिमानतः भोजन के साथ।
· ओस्टियोजेनॉन - ऑसेन-हाइड्रॉक्सीएपेटाइट कॉम्प्लेक्स की गोलियाँ - 830 मिलीग्राम; 2-4 गोलियाँ x दिन में 2 बार।

आपातकालीन स्थितियों में कार्रवाई का एल्गोरिदम

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:नहीं।

अन्य प्रकार के उपचार:

· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा;
· सामाजिक अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

विशेषज्ञों से परामर्श के लिए संकेत :

SPECIALIST	संकेत
ट्रॉमेटोलॉजिस्ट - आर्थोपेडिस्ट	बच्चे में कंकाल विकृति की उपस्थिति को छोड़कर
न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, साइको-न्यूरोलॉजिस्ट	न्यूरोलॉजिकल स्थिति का मूल्यांकन, न्यूरोसाइकिक स्थिति, रोग के प्रकार का निर्धारण
फ़िज़ियोथेरेपिस्ट	फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार विधियों का निर्धारण
भौतिक चिकित्सा चिकित्सक	एक व्यक्तिगत भौतिक चिकित्सा कार्यक्रम का चयन
जनन-विज्ञा	निदान की पुष्टि, जीनोटाइपिंग
यदि आवश्यक हो, तो नैदानिक ​​मामले के आधार पर अन्य विशेषज्ञों से परामर्श संभव है।

निवारक कार्रवाई:
· जटिलताओं को रोकने के लिए गौचर रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का शीघ्र निदान;
· आनुवंशिक जोखिम को स्पष्ट करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।
· दीर्घकालिक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं की रोकथाम, जो कुछ मामलों में मुख्य कारण होती है और कुछ मामलों में रोगी की मृत्यु भी हो जाती है।
· मौखिक देखभाल: दिन में 6-10 बार, मौखिक श्लेष्मा के उपचार के लिए कीटाणुनाशक घोल से मुंह को धोना। दांतों और मसूड़ों की संपूर्ण लेकिन सौम्य देखभाल; मुलायम टूथब्रश का भी उपयोग सीमित करना; मौखिक स्नान को प्राथमिकता दें; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या कमजोर श्लेष्म झिल्ली के मामले में, टूथब्रश के उपयोग को बाहर रखा जाना चाहिए; इसके बजाय, कसैले पदार्थों के साथ मुंह का अतिरिक्त उपचार आवश्यक है।
यदि स्टामाटाइटिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो निम्नलिखित को बुनियादी चिकित्सा में जोड़ा जाना चाहिए:
· फ्लुकोनाज़ोल - अनुमानित खुराक 4-5 मिलीग्राम/किग्रा प्रति दिन, कैप्सूल 50 मिलीग्राम, 100 मिलीग्राम, 150 मिलीग्राम, जलसेक के लिए समाधान 2 मिलीग्राम/एमएल, मुंह के इलाज के लिए जेल आर.ओ.
· एसाइक्लोविर - गणना की गई खुराक 250 मिलीग्राम/एम 2 x 3 बार एक दिन, गोलियाँ 200 मिलीग्राम, इंजेक्शन समाधान 250 मिलीग्राम, बाहरी उपयोग के लिए मलहम।
· यदि मौखिक म्यूकोसा में दोष दिखाई दे तो: टूथब्रश का उपयोग करने से बचें
2) व्यापक नेक्रोटाइज़िंग स्टामाटाइटिस के विकास के साथ, प्रणालीगत एंटिफंगल और जीवाणुरोधी चिकित्सा का संकेत दिया गया है:
· समाधान तैयार करने के लिए सेफोटैक्सिम, 1 ग्राम की बोतल। वयस्क 1-2 ग्राम, दिन में 2-3 बार, अंतःशिरा, इंट्रामस्क्युलर, 7-10 दिन। बच्चे 50-100 मिलीग्राम/किग्रा शरीर का वजन/दिन, दिन में 2-4 बार, आईएम, IV, 7-10 दिन;
· समाधान तैयार करने के लिए सेफ्टाज़िडाइम, बोतल 250 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम, 1 ग्राम, 2 ग्राम। वयस्क: 1-6 ग्राम/दिन 2 या 3 खुराक IV या IM में। 2 महीने से अधिक उम्र के बच्चे: 2-3 विभाजित खुराकों में 30-100 मिलीग्राम/किग्रा/दिन, कम प्रतिरक्षा के साथ - 3 विभाजित खुराकों में 150 मिलीग्राम/किलो/दिन (अधिकतम 6 ग्राम/दिन) तक। नवजात शिशु और 2 महीने तक के शिशु: 2 विभाजित खुराकों में 25-60 मिलीग्राम/किग्रा/दिन।
· सेफ्ट्रिएक्सोन, 500 मिलीग्राम की बोतल, घोल तैयार करने के लिए 1 ग्राम। बच्चों के लिए 50-80 मिलीग्राम/किग्रा/दिन IV बूँदें 7-10 दिनों के लिए 1 घंटा;
· आयोडिक्सानॉल, इंजेक्शन के लिए समाधान, 100 मिलीग्राम/2 मिली और 500 मिलीग्राम/2 मिली। वयस्कों और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों को IM, IV (स्ट्रीम, 2 मिनट से अधिक या ड्रिप) हर 8 घंटे में 5 मिलीग्राम/किग्रा या 7-10 दिनों के लिए हर 12 घंटे में 7.5 मिलीग्राम/किलोग्राम निर्धारित किया जाता है।
· जेंटामाइसिन, इंजेक्शन के लिए समाधान, एम्पौल्स 40 मिलीग्राम/एमएल। वयस्क 3-5 मिलीग्राम/किग्रा (अधिकतम दैनिक खुराक) 3-4 खुराक में, 7-10 दिन। यह केवल गंभीर संक्रमण के मामले में स्वास्थ्य कारणों से छोटे बच्चों को दिया जाता है। सभी उम्र के बच्चों के लिए अधिकतम दैनिक खुराक 5 मिलीग्राम/किग्रा है।
· एज़िथ्रोमाइसिन, कैप्सूल 250, 500 मिलीग्राम। 10 किलोग्राम से अधिक वजन वाले बच्चों के लिए: पहले दिन - 10 मिलीग्राम/किग्रा शरीर का वजन; अगले 4 दिनों में - 5 मिलीग्राम/किग्रा. उपचार का 3-दिवसीय कोर्स संभव है; इस मामले में, एकल खुराक 10 मिलीग्राम/किग्रा है। (कोर्स खुराक 30 मिलीग्राम/किग्रा शरीर का वजन)। ऊपरी और निचले श्वसन पथ के संक्रमण, त्वचा और कोमल ऊतकों के संक्रमण वाले वयस्कों को पहले दिन 0.5 ग्राम, फिर दूसरे से 5वें दिन तक 0.25 ग्राम या 3 दिनों के लिए प्रतिदिन 0.5 ग्राम निर्धारित किया जाता है (कोर्स खुराक 1.5 ग्राम) ).
· मेरोपेनेम, अंतःशिरा प्रशासन के लिए समाधान तैयार करने के लिए पाउडर, 0.5 और 1.0 ग्राम। 3 महीने से 12 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए, अनुशंसित खुराक हर 8 घंटे में 10-20 मिलीग्राम/किग्रा है, जो संक्रमण के प्रकार और गंभीरता, रोगज़नक़ की संवेदनशीलता और रोगी की स्थिति पर निर्भर करता है। 50 किलोग्राम से अधिक वजन वाले बच्चों में, वयस्क खुराक का उपयोग किया जाना चाहिए।
3) आंतों का परिशोधन अस्पताल की पसंद पर किया जाता है; परिशोधन से इनकार किया जा सकता है। प्रारंभिक आंतों के घावों के लिए परिशोधन (निवारक चिकित्सा) की सिफारिश की जाती है। चयनात्मक आंत्र परिशोधन के लिए:
प्रति दिन 20 मिलीग्राम/किलोग्राम की खुराक पर सिप्रोफ्लोक्सासिन, एक बोतल में 100 मिलीग्राम, 250 मिलीग्राम, गोलियों में 500 मिलीग्राम, आई ड्रॉप, कान की बूंदें;
4) रोगी की देखभाल करने वाले प्रत्येक व्यक्ति - माता-पिता और आगंतुकों - के लिए व्यक्तिगत स्वच्छता बनाए रखना और लगातार अपने हाथ धोना अनिवार्य है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा रणनीतिऔर आदेश संख्या 666 के अनुसार "नामपद्धति के अनुमोदन पर, रक्त की खरीद, प्रसंस्करण, भंडारण, बिक्री के नियम, साथ ही रक्त, उसके घटकों और रक्त उत्पादों के भंडारण, आधान के नियम दिनांक 6 मार्च 2011, आदेश संख्या 417 आदेश दिनांक 29 मई 2015 का परिशिष्ट।

रोगी की निगरानी:
· आजीवन ईआरटी;
गतिशील नियंत्रण: 1 वर्ष - हर 3 महीने में एक बार, फिर हर 6 महीने में एक बार:
· सामाजिक अनुकूलन;
· एचडी रोगी के परिवार के आनुवंशिकीविद् द्वारा अवलोकन।

उपचार प्रभावशीलता के संकेतक:
· हेमटोलॉजिकल मापदंडों में सुधार/स्थिरीकरण (साइटोपेनिक सिंड्रोम से राहत, रक्त आधान पर निर्भरता की कमी);
· ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ स्तर की बहाली, चिटोट्रायोसिडेज़ स्तर में कमी;

· दर्द का उन्मूलन;
· हड्डी के ऊतकों की बहाली;
· पेट के अतिरिक्त अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) के कार्य में सुधार/स्थिरीकरण;
· श्वसन संक्रमण की आवृत्ति को कम करना;
· रोग के बढ़ने की दर को कम करना;

रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार (मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली)।

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन देखभाल चरण में किए गए नैदानिक ​​उपाय

निदानात्मक उपाय:
· इतिहास लेना;
· शारीरिक जाँच;
· हृदय विकृति विज्ञान (पल्स ऑक्सीमेट्री, रक्तचाप, हृदय गति, ईसीजी) का निर्धारण।

दवा से इलाज
संकेत के अनुसार कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन;
· संकेतों के अनुसार सिन्ड्रोमिक-रोगसूचक चिकित्सा;
· ऑक्सीजन थेरेपी;
· आकांक्षा की रोकथाम;
· एनाल्जेसिक सूजनरोधी चिकित्सा

उपचार (इनपेशेंट)

आंतरिक रोगी उपचार

उपचार की रणनीति:बाह्य रोगी स्तर देखें.

दवा से इलाज:बाह्य रोगी स्तर देखें.

गंभीर जटिलताओं के लिए क्लिनिकल प्रोटोकॉल के अनुसार दवा उपचार किया जाता है।
ड्रग थेरेपी तब तेज की जाती है जब लंबे समय तक चलने वाले साइटोपेनिक सिंड्रोम, वायरल/बैक्टीरियल संक्रमण की परत, या अंतर्निहित बीमारी की प्रगति की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताएं उत्पन्न होती हैं। सबसे गंभीर जीवन-घातक जटिलताएँ संक्रामक जटिलताएँ हैं। न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल्स) वाले रोगी में बुखार की उपस्थिति< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37.9 0 एक घंटे से अधिक की अवधि या कई वृद्धि (दिन में 3 - 4 बार) 38 0 सी तक। घातक संक्रमण के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, न्यूट्रोपेनिया वाले रोगी में बुखार को संक्रमण की उपस्थिति माना जाता है , जो अनुभवजन्य जीवाणुरोधी चिकित्सा की तत्काल शुरुआत और संक्रमण की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए एक परीक्षा आयोजित करने का निर्देश देता है। कई प्रारंभिक जीवाणुरोधी आहार प्रस्तावित किए गए हैं, जिनकी प्रभावशीलता आम तौर पर समान होती है।

सामान्य प्रावधान:
· एंटीबायोटिक दवाओं का प्रारंभिक संयोजन चुनते समय, इसे ध्यान में रखना आवश्यक है: अन्य रोगियों में इस क्लिनिक में बार-बार किए गए बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम; वर्तमान न्यूट्रोपेनिया की अवधि, रोगी का संक्रामक इतिहास, एंटीबायोटिक दवाओं के पिछले पाठ्यक्रम और उनकी प्रभावशीलता
· बुखार की उपस्थिति के साथ, अन्य सभी नैदानिक ​​डेटा: धमनी हाइपोटेंशन, अस्थिर हेमोडायनामिक्स एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन के तत्काल नुस्खे के लिए एक संकेत हैं: कार्बोपेनेम (मेरोपेनेम (या इमिपेनेम / सिलास्टैटिन)) + एमिनोग्लाइकोसाइड (एमिकासिन) + वैनकोमाइसिन।
· लंबे समय से सीवीसी और इसके धोने के बाद बुखार और/या न केवल बुखार, बल्कि आश्चर्यजनक ठंड लगना ®वैनकोमाइसिन पहले से ही शुरुआती संयोजन में है;
· दस्त के साथ आंत्रशोथ का क्लिनिक: प्रारंभिक संयोजन के लिए - वैनकोमाइसिन प्रति ओएस 20 मिलीग्राम/किग्रा प्रति दिन। मेट्रोनिडाजोल (प्रति ओएस और/या आई.वी.) निर्धारित करना संभव है
· मसूड़ों में सूजन वाले बदलाव के साथ गंभीर स्टामाटाइटिस ® पेनिसिलिन, क्लिंडामाइसिन बीटा-लैक्टम या मेरोपेनेम के साथ संयोजन में/
सोनोग्राफी® के दौरान विशिष्ट दाने और/या मूत्र में फंगल ड्रूसन की उपस्थिति और/या यकृत और प्लीहा में विशिष्ट घाव
· एम्फोटेरिसिन बी - घोल तैयार करने के लिए लियोफिलिसेट। शुरुआती खुराक पहले दिन 0.5 मिलीग्राम/किग्रा है, अगले दिन - पूर्ण चिकित्सीय खुराक प्रति दिन एक बार 1 मिलीग्राम/किग्रा है। एम्फोटेरिसिन बी का उपयोग करते समय, गुर्दे के कार्य की निगरानी करना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन) करना आवश्यक है। पोटैशियम का सामान्य मान में लगातार सुधार आवश्यक है। एम्फोटेरिसिन बी के जलसेक के दौरान, साथ ही जलसेक के लगभग 3-4 घंटे बाद, बुखार, ठंड लगना और टैचीकार्डिया के रूप में दवा के प्रशासन पर प्रतिक्रिया देखी जा सकती है, जिसे दर्दनाशक दवाओं से राहत मिल सकती है। यदि गुर्दे का कार्य ख़राब है, तो वोरिकोनाज़ोल, कैन्सिडास और एम्फोटोरेसिन बी के लिपिड रूपों का उपयोग करना आवश्यक है।
· वोरिकोनाज़ोल - 50 मिलीग्राम टैबलेट, 200 मिलीग्राम/बोतल घोल के लिए लियोफिलिसेट। एसडी 4-6 मिलीग्राम/किग्रा।
कैस्पोफुंगिन - जलसेक 50 मिलीग्राम के लिए समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट
माइक्रोफुंगिन - जलसेक 50 मिलीग्राम के लिए समाधान की तैयारी के लिए लियोफिलिसेट

पृथक वनस्पतियों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए एंटीबायोटिक दवाओं का परिवर्तन। प्रारंभिक एंटीबायोटिक चिकित्सा की प्रभावशीलता का आकलन 72 घंटों के बाद किया जाना चाहिए; हालांकि, हेमोडायनामिक स्थिरता और नशा की डिग्री और नए संक्रामक फॉसी की उपस्थिति का आकलन करने के लिए 8-12 घंटों के अंतराल पर ऐसे रोगी की विस्तृत जांच हमेशा आवश्यक होती है। जीवाणुरोधी चिकित्सा तब तक जारी रहती है जब तक कि न्यूट्रोपेनिया ठीक नहीं हो जाता और सभी संक्रामक फॉसी पूरी तरह से ठीक नहीं हो जाते।
गहरे अप्लासिया के मामले में, सेप्टिक जटिलताओं के विकास का जोखिम, इम्युनोग्लोबुलिन जी के साथ निष्क्रिय टीकाकरण - 0.1-0.2 ग्राम / किग्रा / दिन IV बूंदें।

आवश्यक औषधियों की सूची:
इमीग्लुसेरेज़ 30-60 यूनिट/किग्रा IV ड्रॉप 3 घंटे के लिए

अतिरिक्त दवाओं की सूची:
· पेरासिटामोल
लोर्नैक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकेनज़ोल
कैल्शियम Dz
ऑस्टियोजेनॉन
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज़
· सेफोटैक्सिम
· सेफ्टाज़िडाइम
· सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
· जेंटामाइसिन
· आयोडिक्सानोल
मेरोपेनेम
इम्युनोग्लोबुलिन जी
एम्फोटेरिसिन बी
वोरिकोनाज़ोल
Caspofungin
माइक्रोफंगिन
वैनकॉमायसिन
metronidazole
· क्लिंडामाइसिन

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:
· हड्डी के ऊतकों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, जोड़ में सिकुड़न का सुधार।

अन्य प्रकार के उपचार:
· शारीरिक पुनर्वास: फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय व्यायाम, मालिश;
· मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा।

विशेषज्ञों से परामर्श के लिए संकेत:बाह्य रोगी स्तर देखें.

गहन देखभाल इकाई में स्थानांतरण के संकेत:
· रोगी की विघटित स्थिति;
· गहन निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता वाली जटिलताओं के विकास के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण;
· पश्चात की अवधि;
· गहन कीमोथेरेपी के दौरान जटिलताओं का विकास, जिसके लिए गहन उपचार और अवलोकन की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रभावशीलता के संकेतक:
· मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली;
· गतिशीलता और प्रदर्शन की बहाली;
· चिकित्सा के पहले 2 वर्षों के दौरान दर्द का उन्मूलन;
· अस्थि संकट की रोकथाम;
· ऑस्टियोनेक्रोसिस और सबचॉन्ड्रल पतन के विकास की रोकथाम;
· अस्थि खनिज घनत्व में सुधार;
· चिकित्सा के 3 वर्षों में अस्थि खनिज घनत्व में वृद्धि;
· उपचार के 3 वर्षों के भीतर जनसंख्या मानकों के अनुसार सामान्य वृद्धि दर प्राप्त करना;
· यौवन की सामान्य आयु तक पहुंचना.
· चिकित्सा के पहले 3 वर्षों के दौरान रक्त गणना का सामान्यीकरण;
· हेपेटोसप्लेनोमेगाली में कमी;
· पेट के अतिरिक्त अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) की स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था:
जब स्थिति स्थिर हो जाती है, हेमटोलॉजिकल पैरामीटर बहाल हो जाते हैं, दर्द, नशा और रक्तस्रावी लक्षणों से राहत मिलती है, तो बच्चे को परीक्षणों की देखरेख में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी जारी रखने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ या स्थानीय हेमेटोलॉजिस्ट की देखरेख में आउट पेशेंट उपचार के लिए छुट्टी दे दी जाती है। रोगी की स्थिति की आगे की निगरानी बाह्य रोगी स्तर पर की जाती है।

अस्पताल में भर्ती होना

नियोजित अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
निदान को सत्यापित करने और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक को समायोजित करने के लिए अस्पताल में नियोजित अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया गया है।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
· साइटोपेनिक सिंड्रोम;
· गंभीर दर्द सिंड्रोम ("हड्डी संकट");
· कंकाल की हड्डियों का पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर;
· सांस की विफलता।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

1. कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय की चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग की बैठकों का कार्यवृत्त, 2016
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जानकारी

प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संक्षिप्ताक्षर:
एएलटी - एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज़
एएसटी - एसपारटिक एओटोकोलामिनोट्रांस्फरेज़
जीडी - गौचर रोग
एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
सीबीसी - पूर्ण रक्त गणना
ओएएम - सामान्य मूत्र विश्लेषण
अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासाउंड परीक्षा
ईआरटी - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
ईसीजी - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
इकोसीजी - इकोकार्डियोग्राफी
एलएसडी - लाइसोसोमल भंडारण रोग
सीएनएस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड
एचएस - रक्तस्रावी सिंड्रोम
ईएसआर - एरिथ्रोसाइट अवसादन दर
सीटी-कंप्यूटेड टोमोग्राफी

प्रोटोकॉल डेवलपर्स की सूची:
1) बोरानबायेवा रिज़ा ज़ुल्कारनेवना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, रिपब्लिकन स्टेट एंटरप्राइज "साइंटिफिक सेंटर ऑफ़ पीडियाट्रिक्स एंड चिल्ड्रन सर्जरी" के निदेशक।
2) गुलनारा काल्डेनोव्ना अब्दिलोवा - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल चिकित्सा में रिपब्लिकन स्टेट एंटरप्राइज "साइंटिफिक सेंटर ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी" के उप निदेशक।
3) ओमारोवा कुल्यान ओमारोव्ना - मेडिकल साइंसेज के डॉक्टर, प्रोफेसर, रिपब्लिकन स्टेट एंटरप्राइज "साइंटिफिक सेंटर ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड चिल्ड्रन सर्जरी" के मुख्य शोधकर्ता।
4) मंज़ुओवा ल्याज़त नर्बपाएवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, रिपब्लिकन स्टेट एंटरप्राइज "साइंटिफिक सेंटर ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी" के बड़े बच्चों के लिए ऑन्कोहेमेटोलॉजी विभाग के प्रमुख।
5) एल्मिरा मराटोवना सतबायेवा - पीएमई में आरएसई के मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार "कजाख नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी का नाम एस.डी. असफेंडियारोव के नाम पर रखा गया", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

हितों के टकराव की सूचना:याद कर रहे हैं।

समीक्षक:
1. कुर्मानबेकोवा सौले कास्पाकोवना - कज़ाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल रोग विभाग नंबर 2 में इंटर्नशिप और रेजीडेंसी विभाग के प्रोफेसर। एस.डी. असफेंदियारोवा।

प्रोटोकॉल को संशोधित करने की शर्तों का संकेत:प्रोटोकॉल के लागू होने के 3 साल बाद और/या जब उच्च स्तर के साक्ष्य के साथ नई निदान/उपचार विधियां उपलब्ध हो जाती हैं, तो इसमें संशोधन किया जाता है।

संलग्न फाइल

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यह एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसके उपचार की प्रभावशीलता, एक नियम के रूप में, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार पर निर्भर करती है।

गौचर रोग एक आनुवांशिक वंशानुगत बीमारी है जो भंडारण रोगों की श्रेणी में आती है। रोग का आधार ग्लूकोसेरेब्रोइडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी है।

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में, यह एंजाइम सेलुलर चयापचय से अपशिष्ट को संसाधित करना संभव बनाता है, हालांकि, जब इसकी कमी होती है, तो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड, एक कार्बनिक वसायुक्त पदार्थ, आंतरिक अंगों की कोशिकाओं में जमा हो जाता है। इस प्रक्रिया का वर्णन पहली बार 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर द्वारा किया गया था, जिसने इस बीमारी को इसका नाम दिया।

एक नियम के रूप में, गौचर रोग सबसे पहले यकृत और प्लीहा को प्रभावित करता है, लेकिन संचय कोशिकाएं अन्य अंगों में भी दिखाई दे सकती हैं - मस्तिष्क और अस्थि मज्जा, गुर्दे और फेफड़ों में।

गौचर रोग के कारण.

किसी विशेष बीमारी के संबंध में विभिन्न जानकारी है; एक नियम के रूप में, शोधकर्ताओं का दावा है कि यह बीमारी कई दसियों हज़ार मामलों में एक बार होती है। रूसी संघ में, गौचर रोग ऑर्फ़ेजेनिक (दुर्लभ) बीमारियों की सूची में है।

गौचर रोग प्रकार 1 एशकेनाज़ी यहूदी जातीय समूह में अधिक आम है, हालांकि, यह अन्य जातीयताओं के लोगों में भी प्रकट हो सकता है।

रोग का कारण ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जीन (मानव शरीर में दो जीन होते हैं) की उत्परिवर्तन प्रक्रिया है। जब एक जीन स्वस्थ होता है और दूसरा प्रभावित होता है, तो व्यक्ति गौचर रोग का वाहक बन जाता है।

चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुए गौचर रोग से पीड़ित व्यक्ति के होने की संभावना तब संभव है जब माता और पिता दोनों क्षतिग्रस्त जीन के वाहक हों। कठिनाई इस तथ्य में निहित है कि जीन का वाहक रोग की अभिव्यक्तियों का अनुभव नहीं करता है, अर्थात् आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता के बारे में नहीं सोचता है।

गौचर रोग के लक्षण और संकेत.

रोग के लक्षण और पाठ्यक्रम प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं:

सबसे आम है पहले प्रकार की बीमारी: यह बीमारी किसी भी उम्र में प्रकट हो सकती है, कभी-कभी इसका लक्षणहीन कोर्स होता है और यह तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है

रोग के प्रकार 2 और 3 सबसे दुर्लभ हैं: प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ बचपन में होती हैं, रोग तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और समय के साथ बढ़ता है

रोग की शुरुआत पेट में दर्द, कमजोरी और सामान्य परेशानी से प्रकट होती है। इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि गौचर कोशिकाओं के संचय से प्लीहा और यकृत सबसे पहले प्रभावित होते हैं, उनके आकार में वृद्धि होती है, जो प्रभावी उपचार के अभाव में, यकृत की शिथिलता और प्लीहा के टूटने को भड़का सकती है।

अस्थि विकृति अक्सर देखी जाती है (आमतौर पर बच्चों में), अर्थात्, कंकाल की हड्डियां कमजोर होती हैं और खराब रूप से विकसित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप विकास मंदता की संभावना होती है।

गौचर रोग का निदान.

गर्भावस्था की शुरुआत में डीएनए परीक्षण का उपयोग करके इस उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। वयस्कों और बच्चों में, बीमारी का पता लगाने के लिए अस्थि मज्जा परीक्षण या रक्त एंजाइम परीक्षण की आवश्यकता होती है।

गौचर रोग का उपचार.

इस बीमारी का उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के आधार पर किया जाता है, जिसमें विशेष दवाओं का व्यवस्थित अंतःशिरा प्रशासन शामिल होता है, जो टाइप 1 गौचर रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने में मदद करता है। टाइप 2 और 3 गौचर रोग का उपचार अधिक कठिन है और इसके लिए जटिल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गौचर रोग का पूर्वानुमान.

गौचर रोग से पीड़ित व्यक्ति की स्वास्थ्य स्थिति और जीवन प्रत्याशा का पूर्वानुमान केवल एक विशेषज्ञ द्वारा व्यापक परीक्षा के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है।