अंतर्गर्भाशयी विकास की विसंगतियाँ। रूसी संघ में बच्चों की लगातार आनुवंशिक बीमारियाँ। विकृतियाँ और उनके कारण

मनुष्यों में, अन्य जानवरों की तरह, विकास संबंधी विसंगतियाँ अक्सर होती हैं, जिससे अंगों की संरचना या कार्यप्रणाली में कम या ज्यादा गंभीर विचलन होते हैं। इनमें से कई विसंगतियाँ पहले से ही घातक (घातक) हो जाती हैं प्रारम्भिक चरणविकास।

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों का पता लगाने के लिए संवेदनशील तरीके कब सामने आए (रक्त में हार्मोन का पता लगाकर)। ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन), यह पता चला कि आधे से अधिक मानव भ्रूण बहुत प्रारंभिक अवस्था में ही मर जाते हैं। सहज (सहज) गर्भपात का प्रतिशत भी काफी अधिक है। देर के चरणजो भ्रूण की अव्यवहार्यता से जुड़े हैं। सफलतापूर्वक गर्भ धारण करने वाले शिशुओं में से लगभग 5% ध्यान देने योग्य विसंगतियों के साथ पैदा होते हैं। वे काफी हानिरहित हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, बड़े)। जन्म चिह्न), और शारीरिक और पर एक मजबूत प्रभाव डाल सकता है मानसिक विकास. इन विसंगतियों के कारण अलग-अलग हैं। उनमें से एक बड़ा हिस्सा वंशानुगत बीमारियों के कारण होता है। ये या तो उत्परिवर्तन हो सकते हैं जो विरासत में मिले हैं (जैसे हीमोफिलिया जीन या छह-उंगली जीन), या कुछ अंडों या शुक्राणु में होने वाली विसंगतियां (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)। यहां समानता यह है कि विचलन का कारण अंडे के डीएनए में परिवर्तन है।

कई कारक भ्रूण को प्रभावित करते हुए विकृति पैदा कर सकते हैं। ऐसे कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। विकास के ऐसे महत्वपूर्ण समय होते हैं जब टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव भ्रूण या विशिष्ट अंगों और उनके सिस्टम पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव डालता है। ये अवधियाँ अलग-अलग हैं विभिन्न अंग, लेकिन उनमें से अधिकांश के लिए गर्भावस्था के 15वें से 60वें दिन के बीच की अवधि महत्वपूर्ण होती है। विकृतियाँ उत्परिवर्ती कारकों के कारण हो सकती हैं जो भ्रूण के डीएनए को ही प्रभावित करते हैं - उदाहरण के लिए, रेडियोधर्मी विकिरण। अन्य एजेंट उत्परिवर्तजन न होते हुए भी भ्रूण के विकास में गड़बड़ी पैदा कर सकते हैं। इनमें, उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के वायरस और बैक्टीरिया शामिल हैं। उनमें से कुछ माँ के शरीर से भ्रूण में प्रवेश करने में सक्षम हैं। इस प्रकार, जिन महिलाओं को गर्भावस्था के पहले तीसरे भाग में रूबेला होता है, उनमें दृश्य हानि और हृदय रोग वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। सिफलिस का प्रेरक एजेंट (जीवाणु स्पाइरोकेट पैलिडम) प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की मृत्यु और बाद के चरणों में उजागर होने पर बहरे बच्चों के जन्म का कारण बनता है। गंभीर विकासात्मक विकार तंत्रिका तंत्रभ्रूण का कारण टॉक्सोप्लाज्मा हो सकता है - प्रोटिस्ट जो बिल्लियों द्वारा किए जाते हैं (बिल्लियाँ स्वयं टॉक्सोप्लाज्मोसिस से ज्यादा पीड़ित नहीं होती हैं, लेकिन गर्भावस्था का कोर्स उनमें भी बाधित होता है)।

लेकिन शायद सबसे विविध विकृतियाँ और अन्य विकार पैदा कर सकते हैं रासायनिक पदार्थ- प्राकृतिक और कृत्रिम दोनों। उनमें से कुछ ऐसी दवाएं हैं जो एक वयस्क के लिए पूरी तरह से हानिरहित हैं। इस प्रकार, रेटिनोइक एसिड (विटामिन ए का एक व्युत्पन्न, जिसका उपयोग चिकित्सा अभ्यास में किया जाता था), जब गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान लिया जाता है, तो कम जबड़े, फांक तालु और अन्य विसंगतियों के साथ बिना कान वाले बच्चों का जन्म होता है। जाहिर है, यह पदार्थ तंत्रिका शिखर से कोशिकाओं के प्रवास को रोकता है। इसका टेराटोजेनिक प्रभाव चूहों पर प्रयोगों के माध्यम से जाना गया था, और लेबल ने गर्भावस्था के दौरान इसका उपयोग करने के खिलाफ चेतावनी दी थी। हालाँकि, कुछ महिलाओं ने लापरवाही से ऐसा किया। इससे भी अधिक दुखद कहानी थैलिडोमाइड के साथ घटी, एक दवा जिसका व्यापक रूप से संयुक्त राज्य अमेरिका में शामक के रूप में उपयोग किया जाता था। जब चूहों और चूहों पर परीक्षण किया गया, तो इसका कोई टेराटोजेनिक प्रभाव नहीं था। लेकिन अगर महिलाएं इसे गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान लेती हैं, तो उनके बच्चे बहुत छोटे या पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं लंबी हड्डियाँअंग (सबसे गंभीर विकारों के साथ, हाथ कंधों से सीधे बढ़ते हैं)। थैलिडोमाइड और इन असामान्यताओं के बीच संबंध स्थापित होने से पहले, 7,000 से अधिक विकृत बच्चे पैदा हुए थे। बाद में यह पता चला कि थैलिडोमाइड बंदर के भ्रूण में मनुष्यों की तरह ही विकृति का कारण बनता है। ये उदाहरण बताते हैं कि प्रत्येक नई दवा का परीक्षण इतनी लंबी और महंगी प्रक्रिया क्यों है।

गर्भावस्था के दौरान, दवाओं का उपयोग अत्यधिक सावधानी के साथ किया जाना चाहिए, हमेशा डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

दवाओं के अलावा, रोजमर्रा की जिंदगी में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले अन्य पदार्थों का भी टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। उदाहरण के लिए, लगभग 100% मामलों में शराब (यदि कोई महिला गर्भावस्था के दौरान प्रति दिन 100 ग्राम या उससे अधिक वोदका का सेवन करती है) बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में उल्लेखनीय देरी का कारण बनती है। निकोटीन का स्पष्ट टेराटोजेनिक प्रभाव नहीं होता है, लेकिन जो महिलाएं भारी धूम्रपान करती हैं, उनमें नवजात शिशुओं का वजन औसतन सामान्य से कम होता है। इसके अलावा, धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चों की मृत्यु की संभावना अधिक होती है अचानक मौत. (विकसित देशों में एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में अचानक नवजात मृत्यु मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक है। स्वस्थ बच्चासो जाता है और नींद में ही मर जाता है। ऐसा माना जाता है कि इस मामले में मृत्यु मस्तिष्क के श्वसन केंद्र के रुकने के कारण होती है, और यदि निकोटीन भ्रूण को प्रभावित करता है तो यह इसके कामकाज को बाधित कर सकता है)।

जिसे शब्दों में बयां करना नामुमकिन है दर्द, जो एक माँ द्वारा अनुभव किया जाता है जो समझती है कि उसका बच्चा, लंबे समय से प्रतीक्षित और प्रिय, बाकी सभी से अलग पैदा हुआ था। एक बच्चे में विकृति और अन्य आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति कई माता-पिता को झकझोर देती है और उन्हें ऐसे बच्चे को छोड़ने के लिए मजबूर कर देती है। इसके अलावा, कुछ विकृतियाँ ऐसे बच्चों के जीवन के लिए बिल्कुल भी हानिकारक नहीं होती हैं। इनमें से कई बच्चों का विकास स्वस्थ बच्चों से भी बदतर नहीं होता है और वे समाज के पूर्ण सदस्य बन सकते हैं, काम कर सकते हैं, अपना भरण-पोषण कर सकते हैं और यहां तक ​​कि परिवार भी शुरू कर सकते हैं। कौन आनुवंशिक रोगहमारे देश में सबसे आम, उनके कारण क्या हैं और विकृति के विकास को कैसे रोका जाए?

वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रोग

रोगों को 2 प्रकारों में विभाजित किया गया है: वंशानुगत और गैर-वंशानुगत। पूर्व को पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, प्रसिद्ध हीमोफिलिया - रक्त का थक्का बनने में असमर्थता। इसका कारण एक खास जीन की मौजूदगी है. जीन वे कण हैं जो सभी मानव विशेषताओं के विकास के लिए जिम्मेदार हैं: आंखों के रंग से लेकर दिल के आकार तक। जीनों में वे भी हैं जो अपनी उपस्थिति से कारण उत्पन्न करते हैं कुछ बीमारियाँ, जबकि वे अपने माता-पिता से बच्चों में प्रसारित हो सकते हैं, क्योंकि वे "स्थिर" हैं।

वंशानुगत रोग सहज की उपस्थिति के कारण होते हैं उत्परिवर्तन- जीन संरचना में परिवर्तन. ये उत्परिवर्तन उत्पन्न हो सकते हैं कई कारक: विकिरण, रासायनिक यौगिक। इस तरह के आनुवंशिक परिवर्तन अकेले होते हैं - केवल एक विशिष्ट व्यक्ति में; वे स्थिर नहीं होते हैं और बाद की पीढ़ियों तक पारित नहीं होते हैं।

जन्मजात विकृतियाँ

सबसे बड़े पैमाने परएक विकृति है जिसे लोकप्रिय रूप से "" कहा जाता है कटा होंठऔर एक भेड़िये का मुँह।" यह आकाश में एक दरार का प्रतिनिधित्व करता है ऊपरी जबड़ाऔर में होंठ के ऊपर का हिस्सा, वे एक साथ और अलग-अलग दोनों तरह से घटित हो सकते हैं। आज यह दोष दूर हो गया है शल्य चिकित्सा: फांक को बंद कर दिया जाता है और फिलट्रम को कसने के लिए होंठ पर टांके लगा दिए जाते हैं। ऐसी विकृति को खत्म करना अत्यावश्यक है, क्योंकि इसकी उपस्थिति सामान्य में हस्तक्षेप करती है स्तनपान, दांतों और वाणी का विकास। हालाँकि, इस विकृति वाले बच्चों की बुद्धि को बिल्कुल भी नुकसान नहीं होता है।

एक और आम कुरूपताऊपरी या निचले छोरों का किसी न किसी हद तक अविकसित होना, जो फिर से है मानसिक क्षमताएंकोई प्रभाव नहीं पड़ता. हाथ, ऊपरी अंग पूरी तरह से, एक हाथ या कई उंगलियां अनुपस्थित हो सकती हैं, और निचले अंगइस मामले में, वे केवल "अल्पविकसित" अवस्था में ही रहते हैं और उन पर आगे बढ़ना असंभव है। हालाँकि, ऐसे लोग अनुकूलन कर लेते हैं और कृत्रिम अंग के बिना भी अपना ख्याल रख सकते हैं।

इसके अलावा और भी हैं गंभीर विकासात्मक दोष, दखल देना सामान्य कार्यजीव, उनमें से अविभाज्य जुड़वाँ, एक्रानिया - खोपड़ी का गंभीर अविकसित होना, हाइड्रोसिफ़लस - कपाल गुहा में द्रव की उपस्थिति और अन्य, हालांकि वे कुछ हद तक कम आम हैं। आज ये सभी बुराइयां देखने को मिल रही हैं अल्ट्रासाउंड जांच, तो माता-पिता के सामने ऐसी गर्भावस्था को बनाए रखने का प्रश्न होता है। हालाँकि, जन्म के बाद कुछ विकृतियाँ होती हैं।

विकास संबंधी देरी से होने वाली आनुवंशिक बीमारियाँ

एक संख्या भी है जन्मजात आनुवंशिक रोग, बौद्धिक हानि और विशेषता के साथ उपस्थिति. सबसे आम और प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम है। ऐसे बच्चे मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं, लेकिन सामान्य तौर पर वे दुनिया का विकास और अन्वेषण कर सकते हैं सही दृष्टिकोणऔर उनके साथ काम करें, भले ही दूसरों की तुलना में धीमी गति से। आमतौर पर ऐसे लोग अपना ख्याल रखने, साधारण काम करने और रिश्तेदारों की देखरेख में सामान्य रूप से रहने में सक्षम होते हैं।

पटौ सिंड्रोम- सबसे कठिन चीज जन्मजात रोग, इससे पीड़ित 95% बच्चे जीवन के पहले वर्षों में ही मर जाते हैं, और जो जीवित रहने में कामयाब हो जाते हैं वे गहरी मूर्खता से पीड़ित होते हैं। पटौ सिंड्रोम शामिल है पूरी लाइनदोष - शारीरिक और मानसिक अविकसितता, हृदय दोष, दृष्टि हानि, सिस्ट थाइरॉयड ग्रंथिऔर गुर्दे, उनके कार्य को बाधित करते हैं, प्रजनन प्रणाली का अविकसित होना।

जन्मजात विकृति के कारण

कारण और तंत्रलगभग आधे विकृति की घटना अभी भी वैज्ञानिकों के लिए अज्ञात है। हालाँकि, वहाँ एक संख्या हैं सामान्य तथ्य, जो बिल्कुल उत्परिवर्तन की उपस्थिति को भड़का सकता है - जीन में परिवर्तन।

ऐसे लोगों की सूची में सबसे पहले कारकोंलायक हैं रासायनिक यौगिक. शराब, निकोटीन और मादक पदार्थभ्रूण के विकास पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, खासकर गर्भावस्था की पहली तिमाही में।

इसके बारे में भी यही कहा जा सकता है दवाइयाँ भ्रूण निर्माण पर उनमें से कई के प्रभाव का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। इसका एक उल्लेखनीय उदाहरण 1956 और 1962 के बीच हुई "थैलिडोमाइड आपदा" है। यह थैलिडोमाइड दवा के कारण हुआ था, जिसे गर्भवती महिलाओं को शामक और नींद की गोली के रूप में अनुशंसित किया गया था। परिणाम स्वरूप दुनिया भर में 12,000 "थैलिडोमाइड बच्चों" का जन्म हुआ, जो अविकसितता से पीड़ित थे। ऊपरी छोर, आँखें और चेहरे की मांसपेशियाँ।

रिसेप्शन का संदर्भ लें विटामिनयह सख्त तरीके से भी आवश्यक है, क्योंकि अधिकता का एक प्रभाव होता है टेराटोजेनिक प्रभाव- विकासात्मक असामान्यताओं के साथ-साथ विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की गंभीर कमी का कारण बनता है।
पंक्ति संक्रामक रोग , जैसे कि रूबेला, साइटोमेगालोवायरस और कुछ अन्य, मां से भ्रूण में संचारित हो सकते हैं और उसमें विकृतियों के विकास का कारण बन सकते हैं और मृत्यु का कारण बन सकते हैं।

रेडियोधर्मी विकिरणमाँ और बच्चे के आनुवंशिक तंत्र को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, जिससे जन्मजात विसंगतियाँ पैदा होती हैं।
सभी अंडेमहिलाओं को उनके दौरान अंडाशय में रखा और गठित किया जाता है भ्रूण विकास, वे अब जीवन के दौरान नहीं बनते हैं और नवीनीकृत नहीं होते हैं पुरुष शुक्राणु. इसका मतलब है कि सभी अंडे उजागर हो गए हैं नकारात्मक प्रभावबाहर से पर्यावरण, ग़लत छविजीवन, शराब, निकोटीन, खराब पोषण. यह सब अंडे के आनुवंशिक तंत्र में व्यवधान और उससे अस्वस्थ बच्चे के विकास का कारण बन सकता है। इसे याद रखें और खुद को और अपने होने वाले बच्चों को अनावश्यक चीजों से बचाएं नकारात्मक प्रभाव- इलाज की अपेक्षा रोकथाम करना बेहतर है।

विकास संबंधी दोष के परिणामस्वरूप, मां के शरीर के साथ संबंध के बिना, स्वतंत्र रूप से अस्तित्व में रहने में असमर्थता के कारण भ्रूण भ्रूण अवधि में या जन्म के तुरंत बाद मर सकता है। अंगों की कुछ प्रकार की विकृतियों के साथ जो महत्वपूर्ण नहीं हैं (फटे होंठ, गर्भाशय की विकृतियाँ), यह अलग-अलग डिग्री तक होती है उचित विकासबच्चा।
भ्रूण की विकृति हमेशा प्रसव के पाठ्यक्रम को जटिल नहीं बनाती है। यह अक्सर हाइड्रोसिफ़लस और दोहरी विकृति में देखा जाता है।

जलशीर्ष(हाइड्रोसेफेलिया) - सिर का जलोदर। गंभीर जलशीर्ष दुर्लभ है। यह अत्यधिक (5 लीटर तक) संचय के परिणामस्वरूप होता है मस्तिष्कमेरु द्रवकपाल गुहा में, लगभग आमतौर पर सेरेब्रल निलय में, बहुत ही कम सबराचोनोइड स्पेस में, और इसके बाधित बहिर्वाह के कारण भी। खोपड़ी की हड्डियाँ, बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के प्रभाव में, अलग हो जाती हैं और कभी-कभी चर्मपत्र कागज की मोटाई तक पतली हो जाती हैं, उनके रेशेदार कनेक्शन (फॉन्टानेल और टांके) खिंच जाते हैं, और इसलिए सिर का आयतन काफी बढ़ जाता है। दबाव के कारण मस्तिष्क गंभीर शोष से गुजरता है।

यदि भ्रूण जन्म से बहुत पहले मर जाता है, इंट्राक्रेनियल दबावघट जाती है, सिर एक नरम लोचदार मूत्राशय में बदल जाता है, जो बच्चे के जन्म के दौरान स्वतंत्र रूप से जन्म नहर से गुजर सकता है। जब भ्रूण जीवित होता है, तो बड़ा, कसकर लोचदार सिर श्रोणि में दब जाता है, जिसके परिणामस्वरूप गर्भाशय के निचले हिस्से में अत्यधिक खिंचाव होता है। यदि कोई सहायता नहीं दी गई तो गर्भाशय फट जाएगा। पर पीछे का भागहाइड्रोसिफ़लस के साथ अक्सर देखा जाता है, प्रसव के दौरान सर्जिकल सहायता की आवश्यकता तब उत्पन्न होती है जब अगला सिर श्रोणि के प्रवेश द्वार में डाला जाता है।
इसके अलावा, प्रसव अक्सर श्रम शक्ति की कमजोरी, प्रसव के बाद और जल्दी गर्भाशय से रक्तस्राव के कारण जटिल होता है प्रसवोत्तर अवधि, संक्रमण।
हाइड्रोसिफ़लस को उसकी समग्रता से पहचाना जाता है निम्नलिखित संकेत: बड़े आकारजाना-। निपुणता, अच्छा होने के बावजूद श्रोणि में नहीं डाली जा रही श्रम, खोपड़ी की हड्डियों का पतला होना (जब उन पर उंगली से दबाया जाता है, तो चर्मपत्र के कुरकुरे होने की आवाज उत्पन्न होती है), उनकी गतिशीलता, चौड़े फॉन्टानेल और टांके की उपस्थिति।
मस्तक प्रस्तुति और गर्भाशय ग्रसनी के पर्याप्त उद्घाटन के मामले में, खोपड़ी छिद्रित हो जाती है और तरल पदार्थ निकल जाता है। भविष्य में, श्रम को स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने की अनुमति दी जाती है यदि इसके त्वरण के लिए कोई संकेत नहीं हैं। यदि उत्तरार्द्ध मौजूद हैं, तो भ्रूण को क्रैनियोक्लास्ट का उपयोग करके हटा दिया जाता है।

हाइड्रोसिफ़लस को कभी-कभी इनके साथ संयोजन में देखा जाता है दुर्लभ बीमारीभ्रूण - सामान्य हाइड्रोप्स भ्रूण (हाइड्रॉप्स भ्रूण यूनिवर्सलिस कंजेनिटलिस)। भ्रूण में तेज सूजन होती है। सूजन कभी-कभी इतनी तीव्र हो जाती है कि त्वचा पर दरारें पड़ जाती हैं जिनसे तरल पदार्थ का रिसाव होता है। ऐसे बच्चे, यदि प्रसव के दौरान नहीं, तो उसके तुरंत बाद मर जाते हैं। वर्तमान में इस बीमारी को एरिथ्रोब्लास्टोसिस माना जाता है।

(मॉड्यूल डायरेक्ट4)

अभिमस्तिष्कता(लेनेंसफालिया) सबसे आम भ्रूण विकृति में से एक है। भ्रूण में कपाल तिजोरी और मस्तिष्क का अधिकांश भाग गायब है; सिर का अग्रभाग सुविकसित होता है। एनेस्थली के साथ, भ्रूण को होता है विशिष्ट उपस्थिति: छोटा सिर सीधे कंधे की कमर पर स्थित होता है, उभरे हुए चेहरे, ललाट और के कारण कान कंधों पर स्थित होते हैं पार्श्विका भागकोई सिर नहीं आंखोंबाहर निकली हुई, जीभ आधे खुले मुँह से बाहर निकली हुई है।
एनेसेफेलिक्स मृत पैदा होते हैं या जन्म के बाद पहले घंटों के भीतर मर जाते हैं।
इस प्रकार की विकृति से प्रसव बिना किसी कठिनाई के होता है। इस मामले में उत्पन्न होने वाली नैदानिक ​​कठिनाइयाँ महत्वपूर्ण हैं: एक एन्सेन्फेल को गलती से ब्रीच स्थिति में भ्रूण समझ लिया जाता है। योनि परीक्षणबिना किसी कठिनाई के हमें बाद वाले को बाहर करने की अनुमति मिलती है।
एनेस्थली अक्सर पॉलीहाइड्रेमनिओस और स्पाइना बिफिडा के साथ होती है।

दोहरी विकृति.संयुक्त जुड़वाँ बच्चे एक जैसे जुड़वाँ बच्चों के मिलने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। यह विकृति किसके अभाव में हो सकती है निषेचित अंडेजुड़वाँ बच्चों के बीच का पट (मोनोएम्नियोटिक जुड़वाँ)। ऐसे मामलों में, अंडे के अपूर्ण पृथक्करण के कारण, जुड़वा बच्चों के बीच मिलन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप वे बंधा हुआ दोस्तशरीर के कुछ हिस्सों में दोस्त के साथ. मूल भाग के अधूरे विभाजन के परिणामस्वरूप दोहरी विकृति भी उत्पन्न हो सकती है; एक ही समय में, फल शरीर के पूरे खंड के दोगुने होने के साथ विकसित होते हैं - एक सामान्य शरीर के साथ दो सिर, एक सिर के साथ दो शरीर, अंगों की संख्या दोगुनी या तिगुनी करना, आदि।
यदि जुड़े हुए जुड़वा बच्चों में से प्रत्येक समान रूप से (या लगभग समान रूप से) विकसित होता है, तो वे सममित विकृति की बात करते हैं। अन्यथा, जब एक विकृति अपने विकास में दूसरे से काफी पीछे रह जाती है, तो वे असममित विकृति की बात करते हैं।

असममित विकृति का एक विशिष्ट उदाहरण एक हृदयहीन सनकी (एकार्डियाकस) है: एक जैसे जुड़वाँ बच्चों में से एक का हृदय एक सामान्य विकृति के कारण होता है। अपरा परिसंचरणयह दूसरे जुड़वां बच्चे के दिल के लिए भी काम करता है, जिसमें धीरे-धीरे दिल के हिस्सों का क्षरण होता है रक्त वाहिकाएं, फेफड़े और बाद के ऊपरी अंग। प्रायः सिर का अभाव भी होता है; पूरा फल छिलके से ढके एक आकारहीन द्रव्यमान में बदल जाता है।
हृदयहीन सनकी आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित जुड़वां के जन्म के तुरंत बाद बिना किसी कठिनाई के पैदा होता है।

अतुलनीय रूप से महान व्यवहारिक महत्वसममितीय विकृतियाँ होती हैं, जो अक्सर होती हैं गंभीर जटिलताएँप्रसव के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
सभी दोहरी विकृतियों (जुड़े हुए जुड़वाँ और अपूर्ण रूप से अलग हुए जुड़वाँ) को संलयन के स्थान के आधार पर दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है।
पहले समूह में भ्रूण के शरीर के सिरों पर जुड़े हुए जुड़वाँ बच्चे शामिल हैं - सिर (क्रानियोपैगस) या नितंब। ये राक्षस, यदि वे प्रसव के दौरान एक पंक्ति में स्थित होते हैं, तो आसानी से जन्म नहर से गुजरते हैं और आमतौर पर प्रसव के दौरान जटिल नहीं होते हैं।
दूसरे समूह में धड़-छाती (थोरैकोपेगस) से जुड़े जुड़वाँ बच्चे, साथ ही दो सिर वाले शैतान (डाइसफेलस) शामिल हैं, जिनका एक सामान्य धड़ और दो सिर होते हैं। इशिओपैगस और थोराकोपैगस जन्म के बाद भी अलग-अलग रहकर जीवित रह सकते हैं। ऐसे राक्षसों में तथाकथित " संयुक्त जुड़वां", जो 63 वर्ष की आयु तक जीवित रहे। कुछ मामलों में जुड़वा बच्चों को शल्य चिकित्सा द्वारा अलग किया जा सकता है।
दो-सिर वाले शैतान, कुछ अन्य प्रकार के शैतानों की तरह, जिनमें संलयन अत्यधिक अंतरंग होता है, निदान और चिकित्सीय दोनों में बड़ी कठिनाइयाँ पेश करते हैं।
ज्यादातर मामलों में प्रसव होता है तीव्र उल्लंघनजैव तंत्र। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में अधिक कोमल और खोजना आवश्यक है सही रास्ताप्रसव के लिए।

एक अपेक्षाकृत सामान्य प्रकार की विकृति सेरेब्रल हर्निया है।
मस्तिष्क की एक हर्निया (मेनिंगोसेले) आमतौर पर नाक के पुल के क्षेत्र में देखी जाती है यदि इसमें एक उद्घाटन है, साथ ही बड़े और छोटे फॉन्टानेल के क्षेत्र में भी। ऐसे शैतान जन्म के बाद पहले घंटों या दिनों में मर जाते हैं। इनसे प्रसव के दौरान कोई परेशानी नहीं होती है।
स्पाइना बिफिडा आमतौर पर पश्च कशेरुक मेहराब के द्विभाजन के कारण होता है काठ का क्षेत्ररीढ़ की हड्डी।
वे एक पुटी के रूप में हर्नियल उद्घाटन के माध्यम से बाहर निकलते हैं। मेनिन्जेस, कभी-कभी मेरुदंड, पतली त्वचा से ढका हुआ।

स्पाइना बिफिडा के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर बाद में अंगों के पक्षाघात (ज्यादातर निचले अंगों), मूत्र असंयम और अन्य गंभीर बीमारियों से पीड़ित होते हैं।
मस्तिष्क हर्निया बच्चे के जन्म के जैव तंत्र को बाधित नहीं करते हैं। बच्चे के जन्म के बाद, हर्नियल उभार को बाँझ वैसलीन में भिगोए मुलायम बाँझ कपड़े से ढंकना आवश्यक है। आगे की सहायताइसमें हर्निया को रीढ़ की हड्डी की नलिका में कम करने और बंद करने के लिए एक ऑपरेशन शामिल है हर्नियल उद्घाटन. आप इस विकृति के हल्के मामलों में ही ऑपरेशन की सफलता पर भरोसा कर सकते हैं।
मस्तिष्क हर्निया अक्सर अन्य भ्रूण विकृतियों के साथ होता है।

भ्रूण संबंधी विसंगतियों में कटे होंठ, कटे तालु, हर्निया शामिल हैं नाभि वलय(ओमेंटम, लीवर और आंतों के हर्नियल थैली में प्रवेश के साथ), क्लबफुट, एकाधिक पैर की उंगलियां, संलयन गुदा उद्घाटनआदि। इनमें से कुछ विसंगतियों के लिए तत्काल आवश्यकता है शल्य चिकित्सा(गुदा का संलयन, नाभि वलय का हर्निया), अन्य मामलों में ऑपरेशन बाद में किया जाता है, जब बच्चा मजबूत हो जाता है (कटे होंठ, कटे तालु), तीसरे मामलों में इसकी आवश्यकता होती है आर्थोपेडिक उपचार(क्लब पैर)।