ब्रूटन रोग: एटियलजि, कारण, लक्षण और उपचार की विशेषताएं। एगमैग्लोबुलिनमिया - उपचार, रोग का निदान, संकेत और लक्षण
अध्याय 3. इम्युनोडेफिशिएंसी की स्थिति
इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की परिभाषा, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और वर्गीकरण। प्राथमिक आईडीएस का वर्गीकरण. बी-सेल लिंक के प्रमुख घाव के साथ अनुकूली प्रतिरक्षा की प्राथमिक आईडीएस। टी-सेल लिंक के प्रमुख घाव के साथ अनुकूली प्रतिरक्षा की प्राथमिक आईडीएस। संयुक्त टी- और बी-इम्युनोडेफिशिएंसी। जन्मजात प्रतिरक्षा के फागोसाइटिक लिंक की प्राथमिक कमियाँ। पूरक प्रणाली की प्राथमिक कमियाँ. प्राथमिक आईडीएस का प्रारंभिक निदान। परिभाषा, द्वितीयक इम्युनोडेफिशिएंसी के गठन के मुख्य कारण। शारीरिक (उम्र से संबंधित) इम्युनोडेफिशिएंसी। द्वितीयक आईडीएस की घटना में पहले से मौजूद बीमारियों, आईट्रोजेनिक कारकों, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों और जीवनशैली जोखिम कारकों की भूमिका।
प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में, शरीर की किसी भी अन्य प्रणाली की तरह, गड़बड़ी हो सकती है जो उन बीमारियों के विकास को जन्म देती है जो मुख्य रूप से इस प्रणाली की विशेषता हैं। ऐसे विकारों के सबसे आम प्रकारों में से एक इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स (आईडीएस) है, जो सामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया विकसित करने में प्रतिरक्षा प्रणाली की अक्षमता की विशेषता है।
इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स (आईडीएस) प्रतिरक्षा प्रणाली के मुख्य घटकों की कार्यात्मक गतिविधि में कमी है, जिससे प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रिया का उल्लंघन होता है, विभिन्न प्रकार की अपर्याप्त जन्मजात या अनुकूली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी या गठन होता है। रोगजनकों और एंटीजन, मुख्य रूप से संक्रामक लोगों के लिए।
प्रतिरक्षाविहीनता की अवधारणा को प्रतिरक्षाविज्ञानी सहिष्णुता की अवधारणा से अलग करना आवश्यक है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया भी कम या अनुपस्थित होती है। इम्युनोडेफिशिएंसी के विपरीत, इम्युनोलॉजिकल सहिष्णुता हमेशा विशिष्ट होती है, अर्थात यह केवल एक विशेष एंटीजन या एंटीजन के समूह के खिलाफ बनती है। इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों में, एक नियम के रूप में, सामान्य रूप से प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रियाशीलता कम हो जाती है।
आईडीएस की उपस्थिति से मुख्य रूप से शरीर की संक्रामक-विरोधी सुरक्षा में कमी आती है, जो चिकित्सकीय रूप से संक्रामक रुग्णता में वृद्धि के रूप में प्रकट होती है।
अनुकूली प्रतिरक्षा के बी-सेल लिंक के प्रमुख घाव वाले आईडीएस के लिएबार-बार होने वाले संक्रमणों की घटना की विशेषता, जिसमें स्टेफिलोकोकी, स्ट्रेप्टोकोकी, न्यूमोकोकी, आंतों के संक्रमण के रोगजनकों आदि के कारण होने वाले संक्रमण शामिल हैं।
अनुकूली प्रतिरक्षा के टी-सेल लिंक के प्रमुख घाव के साथ आईडीएस मेंकई जीवाणु संक्रमणों के अलावा, कैंडिडा कवक, वायरस (हर्पीज़, साइटोमेगालोवायरस, एडेनोवायरस), न्यूमोसिस्टिस, इंट्रासेल्युलर बैक्टीरिया (माइकोबैक्टीरिया, यूरियाप्लाज्मा, आदि) जैसे अवसरवादी वनस्पतियों के कारण होने वाले संक्रामक रोग भी हैं। तपेदिक संक्रमण के सामान्यीकरण की प्रवृत्ति भी विशेषता है, और हेल्मिंथियासिस की आवृत्ति बढ़ जाती है।
प्राथमिक आईडीएस जन्मजात प्रतिरक्षा के घटकों में दोष के कारण भी हो सकता है। ये दोष जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं: पूरक प्रणाली के घटक और अवरोधक, फागोसाइटिक कोशिकाओं में दोष, एनके कोशिकाएं, रिसेप्टर्स और एंटीजन प्रसंस्करण में शामिल परिवहन अणु (टीएआर)। इस क्षेत्र में गहन अनुसंधान के संबंध में, जो आधुनिक आनुवंशिक और आणविक जैविक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है, जन्मजात प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएस के साथ-साथ जन्मजात और अनुकूली प्रतिरक्षा के संयुक्त आईडीएस के अधिक से अधिक नए वेरिएंट की पहचान की जा रही है। एक नियम के रूप में, जन्मजात प्रतिरक्षा की प्राथमिक आईडीएस विभिन्न प्रकार की संक्रामक बीमारियों के रूप में प्रकट होती है, उदाहरण के लिए:
· पूरक घटकों की कमी(सी1, सी4, सी2; सी3, सी5-9, आदि) इनकैप्सुलेटेड सूक्ष्मजीवों (निसेरिया मेनिंगिटिडिस, न्यूमोकोकस, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा) के कारण बार-बार होने वाले सामान्यीकृत संक्रमण की ओर जाता है। सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस आम है।
· फैगोसाइटिक प्रणाली में दोषचिकित्सकीय रूप से यह अक्सर त्वचा और पैरेन्काइमल अंगों के संक्रामक घावों के रूप में प्रकट होता है, उदाहरण के लिए, क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग में स्टेफिलोकोसी और क्लेबसिएला के कारण होता है।
आईडीएस की नैदानिक अभिव्यक्तियों में हेमेटोलॉजिकल विकार (लिम्फैडेनोपैथी, ल्यूकेमिया) भी शामिल हैं, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के घावों की घटना विशेषता है, जो काफी हद तक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की स्थानीय प्रतिरक्षा के उल्लंघन के कारण होती है। अक्सर, आईडीएस ऑटोइम्यून और एलर्जी संबंधी बीमारियों की घटना के साथ होता है। एक विशेष स्थान ऑन्कोलॉजिकल रोगों का है। आईडीएस वाले रोगियों में अक्सर हेमोब्लास्टोस, लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग, कपोसी का सारकोमा होता है।
सभी इम्युनोडेफिशिएंसी को आमतौर पर प्राथमिक, या जन्मजात, और माध्यमिक, या अधिग्रहित में विभाजित किया जाता है।माध्यमिक आईडीएस आनुवंशिक रूप से निर्धारित नहीं होते हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली में ऐसे दोष जीवन के दौरान प्राप्त होते हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली पर किसी हानिकारक प्रभाव या अन्य बीमारियों की उपस्थिति का परिणाम होते हैं।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियाँ
प्राथमिक आईडीएस एक या अधिक घटकों में आनुवंशिक दोषों से जुड़े जन्मजात और/या अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली के विरासत में मिले विकार हैं। अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली की प्राथमिक आईडीएसइसके बी-सेल और टी-सेल लिंक में प्रमुख दोषों के कारण, कई मामलों में दोनों लिंक के संयुक्त घाव होते हैं। सबसे अधिक अध्ययन किया गया जन्मजात प्रतिरक्षा की प्राथमिक आईडीएसक्या आईडीएस पूरक प्रणाली और फैगोसाइटिक प्रणाली में आनुवंशिक दोषों के कारण होता है।
विकास की अंतर्गर्भाशयी अवधि में गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, बच्चा बाँझ स्थिति में होता है। जन्म के तुरंत बाद उसके शरीर में सूक्ष्मजीवों का वास होना शुरू हो जाता है। चूँकि व्यक्ति के आसपास का माइक्रोफ़्लोरा रोगजनक नहीं है, इसलिए यह उपनिवेशण बीमारी का कारण नहीं बनता है। इसके बाद, रोगजनक सूक्ष्मजीवों से मिलना, जिनसे बच्चा अभी तक नहीं मिला है, संबंधित संक्रामक रोग के विकास का कारण बनता है। रोगज़नक़ के साथ प्रत्येक संपर्क से प्रतिरक्षाविज्ञानी स्मृति का विस्तार होता है और दीर्घकालिक प्रतिरक्षा बनती है।
जन्मजात प्रतिरक्षा रक्षा के दो मुख्य घटक, फागोसाइटोसिस और पूरक, साथ ही अनुकूली रक्षा के दो घटक, बी-सेल (एंटीबॉडी) और टी-सेल, शरीर को रोगजनक वायरस, बैक्टीरिया, कवक के लगातार हमलों से बचाने में शामिल हैं। और प्रोटोजोआ. इनमें से प्रत्येक घटक स्वतंत्र रूप से कार्य कर सकता है, लेकिन अधिकतर वे घनिष्ठ जटिल अंतःक्रिया में कार्य करते हैं। इनमें से किसी एक लिंक के जन्मजात दोष पूरे शरीर की सुरक्षा के उल्लंघन का कारण बनते हैं और प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के विभिन्न प्रकारों के रूप में चिकित्सकीय रूप से प्रकट होते हैं।
वर्तमान में, कई प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के रोगजनन में अंतर्निहित आणविक विकारों की पहचान के लिए धन्यवाद, और नैदानिक तस्वीर की महान परिवर्तनशीलता के कारण, यह स्पष्ट हो गया है कि इस प्रकार की विकृति पहले की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के कई रूपों वाले रोगियों के लिए शीघ्र निदान और पर्याप्त उपचार आवश्यक है। समय पर सही निदान और पर्याप्त उपचार के बिना, बच्चा, एक नियम के रूप में, जीवन के पहले वर्ष के दौरान मर जाता है। प्रत्येक प्रकार की इम्युनोडेफिशिएंसी की अपनी, पहले से ही विकसित उपचार रणनीति होती है, और प्रतिरक्षा प्रणाली के अधिकांश प्राथमिक दोष वर्तमान में सुधार के अधीन हैं। समग्र रूप से जनसंख्या में रुग्णता, मृत्यु दर और विकलांगता को कम करने के लिए प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का समय पर निदान और उपचार अप्रयुक्त भंडार में से एक है।
प्राथमिक सीआईडी आमतौर पर होती हैं वंशानुगत प्रकृति,इसलिए इन्हें आनुवंशिक रूप से निर्धारित आईडीएस भी कहा जाता है। अक्सर, प्राथमिक सीआईडी विरासत में मिलती है अप्रभावी प्रकार. ऐसे मामलों में जहां आनुवंशिक दोष विशिष्ट प्रतिरक्षा कारकों (एंटीबॉडी गठन, अनुकूली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के सेलुलर रूपों) को प्रभावित करते हैं, उन्हें गैर-विशिष्ट (जन्मजात) रक्षा घटकों (फागोसाइटोसिस, पूरक प्रणाली, आदि) में दोषों के विपरीत, विशिष्ट आईडीएस भी कहा जाता है।
कभी-कभी प्राथमिक आईडीएस के संबंध में "जन्मजात" शब्द का उपयोग किया जाता है, जिसका अर्थ भ्रूण काल में उत्पन्न होने वाले वंशानुगत दोषों के आधार पर एक बीमारी की संभावना है, उदाहरण के लिए, अंतर्गर्भाशयी रूबेला के परिणामस्वरूप चयनात्मक आईजीए की कमी।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी विविध हैं, और साहित्य में उनका विवरण और वर्गीकरण लगातार बदल रहा है। अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली की इम्युनोडेफिशिएंसी के पहले वर्गीकरणों में से एक 1974 में यू.एम. द्वारा प्रस्तावित किया गया था। लोपुखिन और आर.वी. पेट्रोव वर्गीकरण, जो टी- और बी-लिम्फोसाइटों के विभेदन के विभिन्न चरणों में आनुवंशिक ब्लॉकों के स्तर पर आधारित है।
इस वर्गीकरण के अनुसार, अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली के आईडीएस के संपूर्ण प्रकार को तीन समूहों में विभाजित किया गया है:
1. टी-सिस्टम (ब्लॉक II, VI) के प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक आईडीएस।
2. बी-सिस्टम (ब्लॉक III, IV, V) के प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक आईडीएस।
3. टी-और बी-सिस्टम (ब्लॉक I, ब्लॉक V + VI, आदि) को एक साथ क्षति के साथ संयुक्त प्राथमिक आईडीएस।
मैं
तना III
hematopoietic
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चित्र 42. प्रतिरक्षा की टी- और बी-प्रणालियों की प्राथमिक आईडीएस के वर्गीकरण के लिए रोगजनक योजना
(आर.वी. पेत्रोव, यू.एम. लोपुखिन)
ब्लॉक I. व्यावहारिक रूप से कोई हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाएं नहीं हैं। हेमेटोपोएटिक और लिम्फोइड ऊतक के सामान्यीकृत अप्लासिया की विशेषता है। न तो टी- और न ही बी-लिम्फोसाइट्स बनते हैं।
इस ब्लॉक में गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (एससीआईडी) शामिल है, जो विभिन्न रूपों में होती है।
ब्लॉक II. इंट्राथैमिक टी-लिम्फोसाइटों के विकास के प्रारंभिक चरण में ब्लॉक करें। सेलुलर अनुकूली प्रतिरक्षा का पूर्ण रूप से बंद होना। ऐसे रोगियों में बार-बार होने वाले गंभीर वायरल संक्रमण की विशेषता होती है, जिससे कम उम्र (1 वर्ष तक) में मृत्यु हो जाती है; विकास की जन्मजात विसंगतियों की उच्च आवृत्ति; घातक ट्यूमर का खतरा 100-1000 गुना अधिक; रोगी का शरीर विदेशी प्रत्यारोपण को अस्वीकार नहीं करता है।
इस ब्लॉक का प्रतिनिधित्व, विशेष रूप से, थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लेसिया (डिजॉर्ज सिंड्रोम) द्वारा किया जाता है।
ब्लॉक III. इस ब्लॉक की विशेषता एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा एगमैग्लोबुलिनमिया है (लड़के बीमार पड़ जाते हैं)। ऐसे बच्चों में, व्यावहारिक रूप से एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं होता है, जो मुख्य रूप से बार-बार, गंभीर जीवाणु संक्रमण का कारण बनता है। इम्युनोडेफिशिएंसी के इस प्रकार को ब्रूटन रोग कहा जाता है, इसका निदान आमतौर पर जीवन के दूसरे भाग में किया जाता है, क्योंकि पहले महीनों के दौरान बच्चे का शरीर मातृ एंटीबॉडी द्वारा संरक्षित होता है जो नाल से होकर गुजरता है और मां के दूध में निहित होता है।
ब्लॉक IV. बी-लिम्फोसाइटों की संख्या थोड़ी कम हो जाती है। मैक्रोग्लोबुलिनमिया के साथ हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, चूंकि आईजीएम संश्लेषण संरक्षित या बढ़ा हुआ है, जबकि आईजीजी और आईजीए का स्तर तेजी से कम हो गया है।
ब्लॉक वी. आईजीए की चयनात्मक कमी। मुख्य स्रावी इम्युनोग्लोबुलिन की कमी के कारण, ऐसे बच्चों में मुख्य रूप से नासोफरीनक्स, श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मूत्रजननांगी पथ के श्लेष्म झिल्ली से जुड़े संक्रामक रोग विकसित होते हैं।
ब्लॉक VI. यह परिधीय लिम्फोइड अंगों और रक्तप्रवाह में टी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता और रिहाई की प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है। टी-सेल प्रतिरक्षा के कार्यों के प्रमुख घाव के साथ संयुक्त विकृति विशेषता है।
वर्तमान में, जन्मजात और अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली दोनों के 70 से अधिक जन्म दोषों की पहचान की गई है। संभवतः, जैसे-जैसे आणविक इम्यूनोडायग्नोस्टिक्स के तरीकों में सुधार होगा, उनकी संख्या बढ़ेगी। अंतर्जात, एक नियम के रूप में, प्रतिरक्षा प्रणाली के घटकों में से एक में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष शरीर की संपूर्ण रक्षा प्रणाली का उल्लंघन करते हैं और चिकित्सकीय रूप से प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य के रूपों में से एक के रूप में पाए जाते हैं। चूंकि प्रतिरक्षा प्रणाली के सामान्य कामकाज के दौरान कई प्रकार की कोशिकाएं और सैकड़ों अणु एक जटिल प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में शामिल होते हैं, प्राथमिक आईडीएस के नैदानिक रूपों का रोगजनन कई प्रकार के दोषों पर आधारित होता है।
हाल के वर्षों में, इस तथ्य का एहसास हुआ है कि प्राथमिक आईडीएस की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ न केवल नवजात शिशुओं में देखी जा सकती हैं, बल्कि बाद की उम्र में भी देखी जा सकती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रतिरक्षा की किसी एक कड़ी में दोष कुछ समय के लिए बढ़ी हुई संक्रामक रुग्णता के रूप में चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं हो सकता है, क्योंकि प्रतिरक्षा के अन्य सभी घटक संरक्षित होते हैं और इस दोष की भरपाई तब तक करते हैं जब तक कि उनकी आरक्षित क्षमताएं समाप्त न हो जाएं। ख़त्म हो गया
प्राथमिक सीआईडी अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारियां हैं, जिनकी औसत घटना 1/25,000 - 1/100,000 है, हालांकि चयनात्मक आईजीए की कमी बहुत अधिक आम है: 1/500 - 1/700 लोग। 1997 के प्राथमिक सीआईडी के यूरोपीय रजिस्टर के अनुसार, यूरोप में पंजीकृत प्राथमिक सीडीआई की आवृत्ति जनसंख्या का औसतन 1/96,000 थी, जबकि कुछ देशों में यह काफी अधिक थी: 1/38,000 (यूके); 1/12500 (स्विट्ज़रलैंड); 1/10000 (स्वीडन)। सबसे अधिक संभावना है, ऐसे अंतर विभिन्न देशों में चिकित्सा के विकास के स्तर के कारण हैं, और प्राथमिक आईडीएस की वास्तविक आवृत्ति प्रकाशित औसत आंकड़ों से काफी अधिक है।
वर्तमान में, प्राथमिक सीआईडी का निम्नलिखित सरलीकृत वर्गीकरण आम तौर पर स्वीकार किया जाता है:
I. ह्यूमोरल एडाप्टिव इम्युनिटी के प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक आईडीएस
1. एक्स-लिंक्ड एगामा (हाइपोगामा) ग्लोब्युलिनमिया - ब्रूटन रोग।
2. सामान्य परिवर्तनशील प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (सीवीआईडी) - सामान्य परिवर्तनशील हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया।
3. बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया (धीमी प्रतिरक्षाविज्ञानी शुरुआत)।
4. इम्युनोग्लोबुलिन की चयनात्मक कमी (IgA की चयनात्मक कमी)।
द्वितीय. टी-सेल अनुकूली प्रतिरक्षा के प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक आईडीएस
1. डिजॉर्ज सिंड्रोम (हाइपो-, थाइमस का अप्लासिया)।
2. क्रोनिक म्यूकोक्यूटेनियस कैंडिडिआसिस।
तृतीय. अनुकूली प्रतिरक्षा की संयुक्त टी- और बी-इम्युनोडेफिशिएंसी
1. गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (एससीआईडी):
ए) एक्स-लिंक्ड;
बी) ऑटोसोमल रिसेसिव।
2. गतिभंग - टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम)।
3. विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम।
4. आईजीएम के ऊंचे स्तर (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ) के साथ इम्युनोडेफिशिएंसी।
5. बौनापन के साथ रोग प्रतिरोधक क्षमता की कमी।
चतुर्थ. फागोसाइटिक प्रणाली की कमियाँ
1. क्रोनिक लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस।
2. चेडियाक-हिगासी सिंड्रोम।
3. हाइपर-आईजीई सिंड्रोम (जॉब सिंड्रोम)।
V. पूरक प्रणाली की कमियाँ
1. पूरक घटकों की कमी के कारण होने वाली प्राथमिक आईडीएस।
2. पूरक प्रणाली निष्क्रियकर्ताओं की कमी के कारण होने वाली प्राथमिक आईडीएस।
प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक आईडीएस
विनोदी अनुकूली प्रतिरक्षा
ब्रूटन रोग
1952 में पहली बार, अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ब्रूटन (ब्रूटन) ने एक 8 वर्षीय लड़के का वर्णन किया जो विभिन्न संक्रामक रोगों से पीड़ित था, जिसे 4 साल की उम्र तक 14 बार निमोनिया, बार-बार ओटिटिस, साइनसाइटिस, सेप्सिस और मेनिनजाइटिस हुआ था। अध्ययन के दौरान उनके रक्त सीरम में कोई एंटीबॉडी नहीं पाई गई। यह वैज्ञानिक चिकित्सा साहित्य में प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का पहला वर्णन था, जिसे एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप के रूप में पहचाना गया था।
ब्रूटन की बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव है और केवल लड़कों को प्रभावित करती है। इस बीमारी को एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया भी कहा जाता है। जनसंख्या के 1/1000000 की आवृत्ति के साथ होता है। यूके में, इस इम्युनोडेफिशिएंसी की घटना 1/100,000 है।
ब्रूटन की बीमारी साइटोप्लाज्मिक टायरोसिन कीनेस एंजाइम में एक दोष पर आधारित है, जो प्लाज्मा सेल में बाद में परिवर्तन के साथ इसके सक्रियण के लिए बी-लिम्फोसाइटों के नाभिक को एक संकेत भेजता है। इस प्रकार, इम्युनोग्लोबुलिन का संश्लेषण असंभव हो जाता है।
रोग के पहले लक्षण 7-8 महीने से लेकर 2-3 साल तक दिखाई देते हैं। इम्युनोग्लोबुलिन का ट्रांसप्लासेंटल ट्रांसफर आमतौर पर इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान संक्रमण से बचने के लिए पर्याप्त एंटीबॉडी प्रदान करता है। भविष्य में, एंटीबॉडी संश्लेषण की कमी, एक नियम के रूप में, आवर्ती जीवाणु संक्रमण की घटना की ओर ले जाती है, मुख्य रूप से श्वसन पथ और त्वचा में। आमतौर पर रोगजनक स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोकी और ग्राम-नेगेटिव बैक्टीरिया होते हैं। संक्रमण फैलने की प्रवृत्ति होती है, जिससे सेप्टीसीमिया और मेनिनजाइटिस होता है। हालाँकि, ये बच्चे वायरल संक्रमण के प्रति प्रतिरोधी बने रहते हैं, क्योंकि सेलुलर प्रतिरक्षा ख़राब नहीं होती है।
वस्तुनिष्ठ परीक्षा परअसामान्य रूप से छोटे, चिकने टॉन्सिल, छोटे लिम्फ नोड्स पाएं, प्लीहा बढ़े हुए नहीं हैं। इस तथ्य पर विशेष ध्यान देता है कि लिम्फ नोड्स, यकृत और प्लीहा शरीर में संक्रामक और सूजन प्रक्रिया में वृद्धि के साथ प्रतिक्रिया नहीं करते हैं, जो एक महत्वपूर्ण निदान संकेत है।
आंतों के म्यूकोसा में, प्लाज्मा कोशिकाएं पूरी तरह से गायब हो जाती हैं, हालांकि आम तौर पर वे वहां काफी बड़ी मात्रा में मौजूद होती हैं। इस संबंध में, अवशोषण संबंधी विकार देखे जाते हैं, पुरानी आंत्रशोथ अक्सर विकसित होती है। आंत में, अक्सर आंत की तहखानों में क्षयकारी ल्यूकोसाइट्स के संचय के साथ फोड़े का पता लगाया जाता है।
प्रयोगशाला परीक्षण के दौरानपरिधीय रक्त में बी-लिम्फोसाइटों की तीव्र कमी या अनुपस्थिति, निम्न स्तर या इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों की अनुपस्थिति होती है।
इलाज:इम्युनोग्लोबुलिन के साथ स्थायी प्रतिस्थापन चिकित्सा। इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी प्रति माह 200-600 मिलीग्राम/किग्रा की खुराक पर अंतःशिरा में दी जाती है। संक्रामक रोग की स्थिति में, विशिष्ट इम्युनोग्लोबुलिन (एंटी-स्टैफिलोकोकल, एंटी-स्ट्रेप्टोकोकल, एंटी-खसरा, आदि) अतिरिक्त रूप से प्रशासित किए जाते हैं।
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प्रकाशित किया गया http://www.allbest.ru/
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विषय पर सार:
"ब्रूटन रोग और सिंड्रोम"
परिचय
1. इम्युनोडेफिशिएंसी की स्थिति
2. प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी
4. ब्रूटन रोग
4.1 कारण
4.2 पैथोफिज़ियोलॉजी
4.3 लक्षण और अभिव्यक्तियाँ
4.4 निदान
4.5 उपचार
4.6 जटिलताएँ
4.7 रोकथाम
निष्कर्ष
ग्रंथ सूची
परिचय
इम्यूनोडेफिशियेंसी स्टेट्स (आईडीएस) एंटीजेनिक एक्सपोजर के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के एक या अधिक तंत्र में दोष के कारण प्रतिरक्षा स्थिति में लगातार या अस्थायी परिवर्तन होते हैं।
1. इम्युनोडेफिशिएंसी की स्थिति
इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों का वर्गीकरण (आईडीएस)
I. मूल रूप से, आईडीएस को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:
1) प्राथमिक (वंशानुगत)
2) द्वितीयक (अधिग्रहित)
ए) शारीरिक
बी) पैथोलॉजिकल
द्वितीय. विकास के तंत्र के अनुसार, आईडीएस के निम्नलिखित समूह प्रतिष्ठित हैं:
पहला तंत्र देय है
1) सहायक कोशिकाओं (एएससी) की संख्या में अनुपस्थिति या कमी, अर्थात। मोनोन्यूक्लियर कोशिकाएं - मैक्रोफेज;
2) बी-सिस्टम लिम्फोसाइटों की संख्या में अनुपस्थिति या कमी;
3) टी-सिस्टम की टी-लिम्फोसाइटों और उनकी उप-आबादी की संख्या में अनुपस्थिति या कमी;
4) आईसीएस की सभी सूचीबद्ध श्रेणियों की कोशिकाओं की संख्या में अनुपस्थिति या कमी, अर्थात। आईडीएस के संयुक्त रूप;
5) उनकी परिपक्वता या विनाश की नाकाबंदी के कारण आईसीएस अग्रदूत कोशिकाओं की अनुपस्थिति या कमी।
दूसरा तंत्र बी- और टी-सिस्टम के सेल भेदभाव के विनियमन की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी के साथ-साथ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कार्यान्वयन के दौरान उनके सहयोग और अन्य कोशिकाओं से जुड़ा हुआ है।
तृतीय. विभिन्न आईसीएस प्रणालियों की कोशिकाओं को प्रमुख क्षति के अनुसार, निम्नलिखित को प्रतिष्ठित किया गया है:
1) बी-डिपेंडेंट, या ह्यूमरल आईडीएस;
2) टी-निर्भर, या सेलुलर आईडीएस;
3) फागोसाइटिक आईडीएस ("ए-निर्भर");
4) संयुक्त आईडीएस - प्रतिरक्षा के सेलुलर और हास्य तंत्र को नुकसान (उदाहरण के लिए, बी- और टी-लिम्फोसाइट्स)।
चतुर्थ. ख़राब प्रतिरक्षा के लक्षण इनसे जुड़े हो सकते हैं:
आईसीएस कोशिकाओं की अनुपस्थिति, अपर्याप्त संख्या और/या सीमित कार्य के साथ-साथ बिगड़ा हुआ फागोसाइटोसिस और पूरक घटक। आईडीएस के विभिन्न रूपों का अलग-अलग तरीकों से सामना किया जाता है - सबसे अधिक बार हास्य प्रतिरक्षा के तंत्र क्षतिग्रस्त होते हैं, कम अक्सर सेलुलर और प्रतिरक्षा के संयुक्त रूपों का उल्लंघन पाया जाता है; अन्य विकार, जिन्हें गैर-विशिष्ट इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य (पूरक प्रणाली और फागोसाइटोसिस में दोष) कहा जाता है, अत्यंत दुर्लभ हैं:
हास्य संबंधी विकार 75%
आईडीएस के संयुक्त रूप 10-25%
सेलुलर प्रतिरक्षा में दोष 5-10%
फागोसाइटोसिस की शिथिलता 1-2%
पूरक प्रोटीन दोष
2. प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (प्रतिरक्षा प्रणाली के वंशानुगत और जन्मजात दोष) जन्म के तुरंत बाद शरीर के संक्रामक घावों के विकास से प्रकट होते हैं, लेकिन जीवन में बाद तक नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं हो सकती हैं।
जीन और क्रोमोसोमल दोष (विभिन्न वर्गों की कई इम्युनोडेफिशिएंसी)।
माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी, या इम्युनोडेफिशिएंसी की स्थिति - सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली पर एंडो- और एक्सोजेनस प्रभावों के कारण प्रतिरक्षा की कमी विकसित होती है (उदाहरण के लिए, सभी वायरल संक्रमणों में से लगभग 90% क्षणिक इम्युनोसुप्रेशन के साथ होते हैं)।
इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों के कारण विविध हैं, उनमें शामिल हैं:
इम्यूनोस्प्रेसिव दवाएं (फ़िनाइटोइन, पेनिसिलिन, ग्लूकोकार्टोइकोड्स सहित)।
कुपोषण, कैविटी और झिल्ली पाचन, साथ ही आंतों का अवशोषण।
औषधियाँ और विषैले पदार्थ।
विकिरण जोखिम, कीमोथेरेपी दवाएं।
घातक ट्यूमर का बढ़ना.
वायरस (उदाहरण के लिए, एचआईवी)।
प्रोटीन हानि की ओर ले जाने वाली स्थितियाँ (उदाहरण के लिए, नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम)।
हाइपोक्सिया।
हाइपोथायरायडिज्म.
एस्पलेनिया।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी
डब्ल्यूएचओ नामकरण के अनुसार, प्राथमिक मूल की प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी को आमतौर पर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के एक या दूसरे लिंक को समझने में शरीर की आनुवंशिक रूप से निर्धारित अक्षमता के रूप में समझा जाता है।
डब्ल्यूएचओ द्वारा प्रस्तावित वर्गीकरण के अनुसार, प्रतिरक्षा प्रणाली के बी- और टी-लिंक के प्रमुख घाव के आधार पर, निम्नलिखित प्राथमिक विशिष्ट इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को प्रतिष्ठित किया जाता है:
संयुक्त, एक साथ, गंभीरता की समान या अलग-अलग डिग्री के लिए, प्रतिरक्षा प्रणाली के सेलुलर (टी) और ह्यूमरल (बी) भागों को नुकसान;
प्रतिरक्षा प्रणाली के सेलुलर (टी) लिंक को प्रमुख क्षति के साथ;
प्रतिरक्षा प्रणाली (एंटीबॉडी उत्पादन की विकृति) के ह्यूमरल (बी) लिंक को प्रमुख क्षति के साथ।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियाँ, एक नियम के रूप में, दुर्लभ हैं। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार, कई किस्मों को प्रतिष्ठित किया गया है।
गंभीर संयुक्त टी- और बी-इम्युनोडेफिशिएंसी को जीव के विकास के शुरुआती चरणों में प्रतिरक्षा सक्षम संरचनाओं में एक दोष के विकास की विशेषता है। चिकित्सकीय दृष्टि से यह सबसे कठिन है। जीव की मृत्यु गर्भाशय में, जन्म के बाद पहले दिनों में स्टेम और प्रतिबद्ध हेमेटोपोएटिक कोशिकाओं की अनुपस्थिति या तेज अवरोध के साथ-साथ थाइमस और प्रतिरक्षा प्रणाली के अन्य अंगों की अनुपस्थिति या तेज अवरोध के कारण हो सकती है। , टी-, साथ ही बी-लिम्फोसाइट्स और प्लाज्मा कोशिकाओं दोनों की संख्या में एक साथ और स्पष्ट कमी के साथ। यह चिकित्सकीय रूप से वायरस, बैक्टीरिया, कवक सहित विभिन्न रोगजनक कारकों की कार्रवाई के लिए शरीर की प्रतिक्रियाशीलता और प्रतिरोध में तेज कमी से प्रकट होता है।
संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों के प्रकार आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं जो लिम्फोसाइट भेदभाव की विभिन्न रेखाओं को प्रभावित करते हैं, साथ ही उनके विकास के प्रारंभिक चरण, टी- और बी-आबादी के लिए सामान्य होते हैं।
प्राथमिक आईडीएस के उपचार के सिद्धांत
उपचार प्राथमिक प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी के प्रकार पर निर्भर करता है और इसमें लक्षित प्रतिस्थापन चिकित्सा (प्रतिरक्षा सक्षम ऊतकों का प्रत्यारोपण, भ्रूणीय थाइमस, अस्थि मज्जा का प्रत्यारोपण, तैयार इम्युनोग्लोबुलिन का प्रशासन - जीग्लोबुलिन, केंद्रित एंटीबॉडी, प्रतिरक्षित दाताओं से प्रत्यक्ष रक्त आधान, थाइमस का प्रशासन) शामिल है। हार्मोन)।
सक्रिय टीकाकरण का उपयोग बार-बार होने वाले संक्रमणों के खिलाफ मारे गए टीकों की मदद से किया जाता है, सल्फोनामाइड्स का प्रबंध किया जाता है।
3. माध्यमिक (अधिग्रहित) इम्यूनोडेफिशिएंसी
माध्यमिक, या अधिग्रहित, इम्युनोडेफिशिएंसी शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा का उल्लंघन है, जो बाहरी या आंतरिक कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप प्रसवोत्तर अवधि में होती है, जो आनुवंशिक तंत्र के प्राथमिक घाव से जुड़ी नहीं होती है।
माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी काफी आम हैं।
WHO विशेषज्ञों द्वारा प्रस्तावित द्वितीयक इम्युनोडेफिशिएंसी से जुड़ी प्रमुख बीमारियों की सूची।
1. संक्रामक रोग:
ए) प्रोटोजोअल और हेल्मिंथिक रोग - मलेरिया, टोक्सोप्लाज्मोसिस, लीशमैनियासिस, शिस्टोसोमियासिस, आदि;
बी) जीवाणु संक्रमण - कुष्ठ रोग, तपेदिक, सिफलिस, न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल संक्रमण;
ग) वायरल संक्रमण - खसरा, रूबेला, इन्फ्लूएंजा, कण्ठमाला, चिकनपॉक्स, तीव्र और पुरानी हेपेटाइटिस, आदि;
डी) फंगल संक्रमण - कैंडिडिआसिस, कोक्सीडियोइडोमाइकोसिस, आदि।
2. पोषण संबंधी विकार - कुपोषण, कैचेक्सिया, आंतों में अवशोषण संबंधी विकार आदि।
3. बहिर्जात और अंतर्जात नशा - गुर्दे और यकृत अपर्याप्तता के साथ, शाकनाशी विषाक्तता आदि के साथ।
4. लिम्फोरेटिकुलर ऊतक के ट्यूमर (लिम्फोल्यूकेमिया, थाइमोमा, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस), किसी भी स्थानीयकरण के घातक नवोप्लाज्म।
5. चयापचय रोग (मधुमेह मेलेटस, आदि)।
6. आंतों के रोग, नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम, जलन रोग आदि में प्रोटीन की हानि।
7. विभिन्न प्रकार के विकिरणों की क्रिया, विशेषकर आयनकारी विकिरण।
8. मजबूत, लंबे समय तक तनाव का प्रभाव।
9. दवाओं की क्रिया (इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, सैलिसिलेट्स, आदि)।
10. कुछ एलर्जी और ऑटोइम्यून बीमारियों में प्रतिरक्षा परिसरों और लिम्फोसाइटों के एंटीबॉडी द्वारा नाकाबंदी।
माध्यमिक सीआईडी को 2 मुख्य रूपों में विभाजित किया जा सकता है:
1) प्रणालीगत, इम्यूनोजेनेसिस को प्रणालीगत क्षति के परिणामस्वरूप विकसित होना (विकिरण, विषाक्त, संक्रामक, तनाव घावों के साथ);
2) स्थानीय, प्रतिरक्षा सक्षम कोशिकाओं को क्षेत्रीय क्षति की विशेषता (म्यूकोसा, त्वचा और अन्य ऊतकों के प्रतिरक्षा तंत्र के स्थानीय विकार, स्थानीय सूजन, एट्रोफिक और हाइपोक्सिक विकारों के परिणामस्वरूप विकसित)।
शारीरिक प्रतिरक्षाविहीनताएं विशिष्ट कारणों से जुड़ी होती हैं।
नवजात शिशुओं की प्रतिरक्षा प्रणाली की अपर्याप्तता सेलुलर और ह्यूमरल लिंक की हीनता के साथ-साथ गैर-विशिष्ट प्रतिरोध के कारकों की विशेषता है।
नवजात शिशुओं के परिधीय रक्त में बड़ी संख्या में लिम्फोसाइटों को टी- और बी-लिम्फोसाइटों की कार्यात्मक गतिविधि में कमी के साथ जोड़ा जाता है। एंटीजन में एंटीबॉडी का संश्लेषण मुख्य रूप से आईजीएम के कारण होता है, आईजीजी और आईजीए की सामग्री कम हो जाती है और केवल 11-14 वर्ष की आयु तक वयस्कों के स्तर तक पहुंच जाती है। रक्त की फागोसाइटिक गतिविधि और ऑप्सोनाइजिंग क्षमता कम होती है। जीवन के 3-6वें महीने तक पूरक स्तर कम हो जाता है और सामान्य हो जाता है।
गर्भवती महिलाओं की प्रतिरक्षा स्थिति टी- और बी-लिम्फोसाइटों की संख्या और कार्यों में कमी की विशेषता है, जिसे टी-सप्रेसर्स की सामग्री और गतिविधि में वृद्धि से समझाया जा सकता है। भ्रूण एलोएंटीजन के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को दबाने के लिए यह आवश्यक है।
उम्र बढ़ने के दौरान प्रतिरक्षा प्रणाली की अपर्याप्तता ह्यूमरल और सेलुलर लिंक दोनों की गतिविधि में कमी के रूप में प्रकट होती है। रक्त में सामान्य एंटीबॉडी का स्तर कम हो जाता है, एंटीजेनिक उत्तेजना के लिए एंटीबॉडी को संश्लेषित करने की क्षमता कम हो जाती है। ये मुख्य रूप से कम शौकीन आईजीएम एंटीबॉडी हैं; IgG और IgA एंटीबॉडी का उत्पादन काफी कम हो जाता है।
एलजीई एंटीबॉडी का संश्लेषण बाधित होता है, इसलिए एलर्जी प्रतिक्रियाओं की गंभीरता कम हो जाती है। प्रतिरक्षा प्रणाली का सेलुलर लिंक काफी प्रभावित होता है। परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों की कुल संख्या कम हो जाती है, साथ ही टी- और बी-लिम्फोसाइटों की सापेक्ष और पूर्ण संख्या और उनकी कार्यात्मक गतिविधि भी कम हो जाती है। मैक्रोफेज, न्यूट्रोफिलिक ग्रैन्यूलोसाइट्स की फागोसाइटिक गतिविधि, पूरक की गतिविधि, लाइसोइम और रक्त सीरम की जीवाणुनाशक गतिविधि कम हो जाती है। ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं अधिक बार होती हैं और उम्र के साथ अधिक तीव्र हो जाती हैं।
पैथोलॉजिकल इम्युनोडेफिशिएंसी, साथ ही प्राथमिक (वंशानुगत), घातक ट्यूमर (रेटिकुलोसारकोमा, लिम्फोसारकोमा, आदि), विशेष रूप से ल्यूकेमिया, लिम्फोमा की आवृत्ति (दसियों और यहां तक कि सैकड़ों गुना) में वृद्धि की विशेषता है। द्वितीयक इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ, प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ, ह्यूमरल या सेलुलर इम्युनिटी भी अधिक प्रभावित हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन की हानि के साथ होने वाली बीमारियाँ अक्सर ह्यूमरल सेकेंडरी इम्युनोडेफिशिएंसी के विकास की ओर ले जाती हैं: जलन, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, क्रोनिक नेफ्रैटिस, आदि।
गंभीर वायरल संक्रमण (खसरा, इन्फ्लूएंजा), फंगल रोग (बाहरी और आंतरिक कैंडिडिआसिस) सेलुलर माध्यमिक इम्यूनोडेफिशियेंसी के विकास का कारण बनते हैं।
इम्युनोडेफिशिएंसी का विकास उन डॉक्टरों की गलती से भी हो सकता है जो लंबे समय से अंग प्रत्यारोपण और विभिन्न गंभीर बीमारियों, विशेष रूप से ट्यूमर, ऑटोइम्यून (संधिशोथ), सूजन इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स का इलाज करते हैं:
कॉर्टिकोस्टेरॉयड हार्मोनल तैयारी;
प्रोटीन संश्लेषण अवरोधक;
एंटीबायोटिक्स;
एंटीट्यूमर साइटोस्टैटिक्स; प्यूरीन और पाइरीमिडीन एंटीमेटाबोलाइट्स;
एक्स-रे एक्सपोज़र, आदि।
द्वितीयक आईडीएस के उपचार के सिद्धांत
1. रिप्लेसमेंट थेरेपी - विभिन्न प्रतिरक्षा तैयारियों (जी-ग्लोबुलिन तैयारी, एंटीटॉक्सिक, एंटी-इन्फ्लूएंजा, एंटी-स्टैफिलोकोकल सीरा, आदि) का उपयोग।
2. प्रभावकारक लिंक का सुधार। इसमें औषधीय दवाओं द्वारा प्रतिरक्षा प्रणाली पर प्रभाव शामिल है जो इसके काम को सही करता है (डेकारिस, डायुसेफ़ोन, इमरान, साइक्लोफॉस्फेमाइड, आदि), हार्मोन और प्रतिरक्षा प्रणाली के मध्यस्थ (थाइमस दवाएं - थाइमोसिन, थाइमालिन, टी-एक्टिविन, ल्यूकोसाइट इंटरफेरॉन) .
3. निरोधात्मक कारकों को हटाना जो एंटीबॉडी को बांधते हैं और प्रतिरक्षा सुधार (हेमोसर्प्शन, प्लास्मफेरेसिस, हेमोडायलिसिस, लिम्फोफेरेसिस, आदि) के प्रभाव को रोकते हैं।
पिछले दशक में माध्यमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी के बीच एक्वायर्ड इम्यूनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम (एड्स) तेजी से महत्वपूर्ण हो गया है। उत्तरार्द्ध का वर्णन पहली बार 1981 में अमेरिकी वैज्ञानिकों द्वारा वैज्ञानिक साहित्य में किया गया था।
WHO के अनुसार, हाल के वर्षों में, एड्स के पंजीकृत मामलों वाले लोगों की संख्या हर छह महीने में दोगुनी हो गई है।
यदि पहले एचआईवी संक्रमित लोगों की संख्या बीमार होने वाले लोगों की संख्या से 50-100 गुना अधिक थी, तो 2001 में पहले से ही संक्रमित लोगों की संख्या 130 मिलियन तक पहुंच गई, जिसमें 35 मिलियन लोग शामिल थे जिनमें एड्स की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ थीं।
4. ब्रूटन रोग
या ब्रूटन का एगमाग्लोबुलिनमिया, एक वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी है जो ब्रूटन के टायरोसिन कीनेस को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1952 में ब्रूटन द्वारा किया गया था, जिनके नाम पर दोषपूर्ण जीन का नाम रखा गया था। ब्रूटन के टायरोसिन किनेसेस प्री-बी कोशिकाओं की परिपक्वता से लेकर परिपक्व बी कोशिकाओं के विभेदन में महत्वपूर्ण हैं। ब्रूटन टायरोसिन कीनेस जीन Xq21.3 से Xq22 तक बैंड में टायरोसिन कीनेस। इस जीन में 341 अद्वितीय आणविक घटनाएं पहले ही दर्ज की जा चुकी हैं। उत्परिवर्तन के अलावा, बड़ी संख्या में प्रकार या बहुरूपताएं पाई गई हैं।
ब्रूटन संक्रामक इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम
4.1 कारण
ब्रूटन रोग का कारण बनने वाले जीन में उत्परिवर्तन बी-लिम्फोसाइट्स और उनकी संतानों के विकास और कार्य में बाधा डालते हैं। मूल विचार यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्री-बी कोशिकाएं लिम्फोसाइटों में परिपक्व हो जाती हैं। और इस बीमारी से पीड़ित लोगों में प्री-बी कोशिकाएं या तो कम संख्या में होती हैं, या उनकी कार्यक्षमता में समस्या हो सकती है।
4.2 पैथोफिज़ियोलॉजी
सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति में, बी-लिम्फोसाइट्स विभेदित नहीं होते हैं या पूरी तरह से परिपक्व नहीं होते हैं। परिपक्व बी-लिम्फोसाइटों के बिना, एंटीबॉडी-उत्पादक प्लाज्मा कोशिकाएं भी अनुपस्थित रहेंगी। परिणामस्वरूप, रेटिकुलोएन्डोथेलियल और लिम्फोइड अंग, जिनमें ये कोशिकाएं फैलती हैं, विभेदित होती हैं और संग्रहित होती हैं, खराब रूप से विकसित होती हैं। एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया वाले व्यक्तियों में प्लीहा, टॉन्सिल, एडेनोइड्स, आंतें और परिधीय लिम्फ नोड्स सभी आकार में कम हो सकते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।
प्रत्येक जीन क्षेत्र में उत्परिवर्तन इस बीमारी को जन्म दे सकता है। सबसे आम आनुवंशिक घटना मिसेन्स उत्परिवर्तन है। अधिकांश उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन का क्षय होता है। ये उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन में महत्वपूर्ण अवशेषों को प्रभावित करते हैं और अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं और पूरे अणु में समान रूप से वितरित होते हैं। हालाँकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन का उपयोग करके रोग की गंभीरता का अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। लगभग एक तिहाई बिंदु उत्परिवर्तन सीजीजी साइटों को प्रभावित करते हैं, जिनमें आम तौर पर आर्गिनिन अवशेषों के लिए कोड होता है।
यह महत्वपूर्ण प्रोटीन बी-लिम्फोसाइटों के प्रसार और विभेदन के लिए आवश्यक है। प्रोटीन असामान्यताओं वाले पुरुषों की प्लाज्मा कोशिकाओं में लिम्फोसाइटों की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है।
4.3 लक्षण और अभिव्यक्तियाँ
बार-बार होने वाला संक्रमण बचपन में ही शुरू हो जाता है और वयस्कता तक बना रहता है।
ब्रूटन रोग या ब्रूटन एगमाग्लोबुलिनमिया की सबसे आम अभिव्यक्ति हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा संक्रमण और कुछ स्यूडोमोनस प्रजातियों जैसे इनकैप्सुलेटेड प्युलुलेंट बैक्टीरिया के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि है। इस रोग से पीड़ित रोगियों में त्वचा संक्रमण मुख्य रूप से समूह ए स्ट्रेप्टोकोक्की और स्टेफिलोकोक्की के कारण होता है, और इम्पेटिगो, सेल्युलाइटिस, फोड़े या फोड़े के रूप में प्रकट हो सकता है।
एक्जिमा का एक रूप जो एटोपिक जिल्द की सूजन जैसा दिखता है, स्पष्ट हो सकता है, साथ ही पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, विटिलिगो, एलोपेसिया और स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम (दवा के बढ़ते उपयोग के कारण) के मामलों में वृद्धि हो सकती है। इस बीमारी में आमतौर पर मौजूद अन्य संक्रमणों में एंटरोवायरस संक्रमण, सेप्सिस, मेनिनजाइटिस और बैक्टीरियल डायरिया शामिल हैं। मरीजों को ऑटोइम्यून रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया, हेमोलिटिक एनीमिया और रुमेटीइड गठिया भी हो सकते हैं। लगातार एंटरोवायरस संक्रमण बहुत कम ही घातक एन्सेफलाइटिस या डर्माटोमायोसिटिस-मेनिंगोएन्सेफलाइटिस सिंड्रोम का कारण बनता है। न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, इस सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियों में एडिमा और एक्सटेंसर जोड़ों के ऊपर की त्वचा पर एरिथेमेटस दाने शामिल हैं।
पुरुषों में असामान्य रूप से गंभीर और/या आवर्ती ओटिटिस मीडिया और निमोनिया विकसित हो सकता है। सबसे आम रोगज़नक़ एस निमोनिया है, इसके बाद इन्फ्लूएंजा बी वायरस, स्टेफिलोकोकी, मेनिंगोकोकी और मोराक्सेला कैटरलीस आते हैं।
12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, विशिष्ट संक्रमण इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया के कारण होता है। इस आयु वर्ग में आम संक्रमणों में बार-बार होने वाला निमोनिया, साइनसाइटिस और एस निमोनिया और इन्फ्लूएंजा बी वायरस के कारण होने वाला ओटिटिस मीडिया शामिल है, जिनका इस उम्र में इलाज करना मुश्किल होता है।
वयस्कता में, त्वचा की अभिव्यक्तियाँ अधिक आम हो जाती हैं, आमतौर पर स्टेफिलोकोकस ऑरियस और समूह ए स्ट्रेप्टोकोकस के कारण। ओटिटिस मीडिया को क्रोनिक साइनसिसिस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और फेफड़ों की बीमारी एक निरंतर समस्या बन जाती है, प्रतिबंधात्मक रूप में और अवरोधक रूप में।
शिशुओं और वयस्कों दोनों को ऑटोइम्यून बीमारियाँ हो सकती हैं। आमतौर पर, इन विकारों में गठिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया और सूजन आंत्र रोग शामिल हैं। सूजन आंत्र रोग को नियंत्रित करना बहुत मुश्किल हो सकता है और अक्सर यह लगातार वजन घटाने और कुपोषण में योगदान देता है। डायरिया आम है और जिआर्डिया या कैम्पिलोबैक्टर प्रजाति के कारण होता है। मरीजों को पोलियोवायरस सहित एंटरोवायरस संक्रमण होने का खतरा होता है।
शारीरिक जाँच
ब्रूटन एगमाग्लोबुलिनमिया से पीड़ित पुरुष शिशु बार-बार होने वाले संक्रमण के कारण अवरुद्ध वृद्धि और विकास के कारण बीमारी के बिना पुरुष शिशुओं की तुलना में शारीरिक रूप से छोटे हो सकते हैं।
जांच करने पर, लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल और अन्य लिम्फोइड ऊतक बहुत छोटे या अनुपस्थित हो सकते हैं।
रोग का निदान तब किया जाता है जब बच्चा विभिन्न संक्रमणों, ओटिटिस या स्टेफिलोकोकल त्वचा संक्रमण और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की उपस्थिति में बार-बार बीमार हो जाता है जो एंटीबायोटिक चिकित्सा का जवाब नहीं देता है। ये गंभीर संक्रमण न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हो सकते हैं।
पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, उदाहरण के लिए, निचले छोरों के अल्सर और सेल्युलाइटिस के रूप में, कुछ रोगियों में भी देखा जा सकता है।
4.4 निदान
प्रणालीगत और फुफ्फुसीय संक्रमणों से प्रारंभिक रुग्णता और मृत्यु को रोकने के लिए शीघ्र पहचान और निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि असामान्य रूप से निम्न स्तर या कोई परिपक्व बी लिम्फोसाइट्स नहीं, और लिम्फोसाइटों की सतह पर कम या कोई एम भारी श्रृंखला अभिव्यक्ति नहीं है। दूसरी ओर, टी-लिम्फोसाइटों का स्तर ऊंचा हो जाएगा। रोग का अंतिम निर्धारक आणविक विश्लेषण है। आणविक विश्लेषण का उपयोग प्रसव पूर्व निदान के लिए भी किया जाता है, जिसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के साथ किया जा सकता है जब मां को दोषपूर्ण जीन का वाहक माना जाता है। 100 मिलीग्राम/डेसीलीटर से कम आईजीजी स्तर निदान का समर्थन करता है।
शायद ही कभी, वयस्कों में उनके जीवन के दूसरे दशक में निदान किया जा सकता है। ऐसा माना जाता है कि यह प्रोटीन की पूर्ण अनुपस्थिति के बजाय उसमें उत्परिवर्तन के कारण होता है।
प्रयोगशाला परीक्षण
पहला कदम आईजीजी, आईजीएम, इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई), और इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) की मात्रा निर्धारित करना है। आईजीजी स्तर को पहले मापा जाना चाहिए, अधिमानतः 6 महीने की उम्र के बाद जब मातृ आईजीजी स्तर में गिरावट शुरू हो जाती है। दूसरा, 100 मिलीग्राम/डीएल से नीचे आईजीजी का स्तर आमतौर पर ब्रूटन रोग का संकेत होता है। एक नियम के रूप में, IgM और IgA का पता नहीं लगाया जाता है।
एक बार जब एंटीबॉडी स्तर असामान्य रूप से कम निर्धारित हो जाता है, तो बी-लिम्फोसाइट और टी-लिम्फोसाइट मार्करों के विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाएगी। CD19+ B सेल का स्तर 100 mg/dL से नीचे। टी सेल परख मान (सीडी4+ और सीडी8+) बढ़ने लगते हैं।
टीकाकरण द्वारा टी-आश्रित और टी-स्वतंत्र एंटीजन के प्रति आईजीजी प्रतिक्रियाओं का पता लगाकर आगे का विश्लेषण किया जा सकता है, उदाहरण के लिए असंयुग्मित 23-वैलेंट न्यूमोकोकल वैक्सीन या डिप्थीरिया, टेटनस और एच इन्फ्लूएंजा प्रकार बी टीके के प्रशासन के बाद।
आणविक आनुवंशिक परीक्षण जन्मजात एगमाग्लोबुलिनमिया के निदान की शीघ्र पुष्टि स्थापित कर सकता है।
अन्य परीक्षण
फेफड़े की कार्यप्रणाली का अध्ययन फेफड़ों की बीमारी की निगरानी के लिए केंद्रीय है। उन्हें उन बच्चों में सालाना किया जाना चाहिए जो परीक्षण कर सकते हैं (आमतौर पर 5 वर्ष की आयु से)।
प्रक्रियाओं
सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग किया जा सकता है। ब्रोंकोस्कोपी पुरानी फेफड़ों की बीमारी और संक्रमण का निदान और ट्रैकिंग करने में सहायक हो सकती है।
4.5 उपचार
इम्युनोग्लोबुलिन का परिचय रोग को नियंत्रित करने का मुख्य तरीका है। 400-600 मिलीग्राम/किग्रा/माह की सामान्य खुराक हर 3-4 सप्ताह में दी जानी चाहिए। व्यक्तिगत नैदानिक प्रतिक्रियाओं के आधार पर खुराक और अंतराल को समायोजित किया जा सकता है। थेरेपी 10-12 सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए। आईजीजी के साथ थेरेपी न्यूनतम 500-800 मिलीग्राम/डीएल के स्तर से शुरू होनी चाहिए। थेरेपी 10-12 सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए।
जीवाणुरोधी चिकित्सा एचएचएचजी में जीवाणु संबंधी संक्रामक जटिलताओं के एपिसोड में एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, आमतौर पर पैरेंट्रल। एचएचएचएच के लिए रोगाणुरोधी चिकित्सा की सफलता के लिए एक शर्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ इसका एक साथ उपयोग है, हालांकि, इस मामले में, प्रतिरक्षा सक्षम रोगियों में संबंधित सूजन वाले घावों के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा की अवधि मानक एंटीबायोटिक चिकित्सा की अवधि से 2-3 गुना अधिक है। . एंटीबायोटिक दवाओं की खुराक उम्र से संबंधित रहती है, लेकिन गंभीर और मध्यम संक्रमण पर केंद्रित होती है।
Ceftriaxone का उपयोग क्रोनिक संक्रमण, निमोनिया या सेप्सिस के इलाज के लिए किया जा सकता है। यदि संभव हो, तो चिकित्सकों को एंटीबायोटिक संवेदनशीलता कल्चर प्राप्त करना चाहिए, क्योंकि कई जीव पहले से ही कई एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिरोध दिखा रहे हैं। स्ट्रेप संक्रमण में, विशेष रूप से, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफोटैक्सिम या वैनकोमाइसिन की आवश्यकता हो सकती है।
एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा ब्रोन्कोडायलेटर्स, स्टेरॉयड इन्हेलर और नियमित फेफड़े के कार्य परीक्षण (वर्ष में कम से कम 3-4 बार) चिकित्सा का एक आवश्यक हिस्सा हो सकते हैं।
एटोपिक जिल्द की सूजन और एक्जिमा की पुरानी त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों को विशेष लोशन और स्टेरॉयड के साथ त्वचा की दैनिक मॉइस्चराइजिंग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
शल्य चिकित्सा
सर्जरी गंभीर तीव्र संक्रमणों तक ही सीमित हो सकती है। सबसे आम प्रक्रियाओं में वे प्रक्रियाएं शामिल हैं जिनका उपयोग बार-बार होने वाले ओटिटिस मीडिया और क्रोनिक साइनसिसिस वाले रोगियों के इलाज के लिए किया जाता है।
4.6 जटिलताएँ
जटिलताओं में क्रोनिक संक्रमण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एंटरोवायरल संक्रमण, ऑटोइम्यून बीमारियों की बढ़ती घटनाएं और त्वचा संक्रमण शामिल हैं। मरीजों में लिंफोमा विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
4.7 रोकथाम
चूंकि ब्रूटन का एगमैग्लोबुलिनमिया आनुवंशिक प्रकृति का है, इसलिए इसकी रोकथाम संभव नहीं है। इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने की सलाह दी जाती है।
निष्कर्ष
इम्युनोग्लोबुलिन के निरंतर प्रशासन और पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ ब्रूटन की बीमारी का पूर्वानुमान अनुकूल है। संक्रामक रोगों के बढ़ने के दौरान जीवाणुरोधी एजेंटों के असामयिक उपयोग से रोग प्रक्रिया तेजी से बढ़ सकती है और मृत्यु हो सकती है।
ग्रंथ सूची
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शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा प्रणाली की विशेषताएं. अर्जित प्रतिरक्षा और उसके रूप। एंटीबॉडी उत्पादन और उनके उत्पादन का विनियमन। प्रतिरक्षाविज्ञानी स्मृति कोशिकाओं का निर्माण। प्रतिरक्षा की उम्र से संबंधित विशेषताएं, माध्यमिक (अधिग्रहीत) इम्युनोडेफिशिएंसी।
सार, 04/11/2010 को जोड़ा गया
प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रियाशीलता के विकारों के रूप में प्रतिरक्षाविहीनता; इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों का वर्गीकरण। द्वितीयक आईडीएस के कारण और विशेषताएं: रूप, संक्रामक एजेंट, रोग, उपचार। द्वितीयक आईडीएस की घटना पर पर्यावरण का प्रभाव।
प्रस्तुति, 09/08/2014 को जोड़ा गया
ऑटोएलर्जी: विकास की अवधारणा और तंत्र। प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी। एचआईवी संक्रमण: सार, एटियलजि, रोगजनन, अभिव्यक्तियों का तंत्र। एड्स में मानव शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों के उल्लंघन के सुधार के रोगजनक सिद्धांत।
प्रस्तुति, 11/11/2014 को जोड़ा गया
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का सार और एटियलजि, संकेत, वर्गीकरण। पीआई में आनुवंशिक दोषों का स्थानीयकरण। विशिष्ट संक्रामक अभिव्यक्तियाँ। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी। कुछ दवाओं के उपयोग के लिए संकेत. संक्रमण की रोकथाम और उपचार.
प्रस्तुति, 12/21/2014 को जोड़ा गया
वंशानुगत रोग के जोखिम कारक. सिंड्रोम "बिल्ली का रोना", इसके कारण और लक्षण। लेज्यून सिंड्रोम समूह बी के गुणसूत्रों में से एक की संरचना के उल्लंघन के कारण होने वाली विकृतियों का एक जन्मजात परिसर है। वंशानुगत रोगों की रोकथाम।
प्रस्तुतिकरण, 04/09/2017 को जोड़ा गया
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी: संयुक्त, टी-सेल, बी-सेल, मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट्स और ग्रैन्यूलोसाइट्स की प्रणाली में दोष, पूरक प्रणाली की अपर्याप्तता। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी: वायरल, बीमारियों के साथ, चयापचय संबंधी विकारों के साथ।
सार, 08/18/2014 को जोड़ा गया
आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया की नैदानिक तस्वीर। वस्तुनिष्ठ रूप से एनीमिया सिंड्रोम। प्रीलेटेंट आयरन की कमी. मेगालोब्लास्टिक एनीमिया में एनीमिया सिंड्रोम। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चैफ़र्ड रोग)। स्पेक्ट्रिन और एकिरिन के संश्लेषण का उल्लंघन।
व्याख्यान का पाठ्यक्रम, 07/03/2013 को जोड़ा गया
एक्वायर्ड इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम (एड्स)। संक्रमण के विरुद्ध शरीर की रक्षा प्रणाली। संक्रमण के मुख्य स्रोत और संक्रमण के संचरण के तरीके। मानव शरीर के लिए एड्स का खतरा। एंटीरेट्रोवाइरल थेरेपी का उपयोग. एड्स के बारे में सबसे आम मिथक.
यह एंजाइम बी-लिम्फोसाइट्स (एंटीबॉडी उत्पन्न करने वाली कोशिकाएं) की परिपक्वता और विभेदन में भाग लेता है। इसके दोष के साथ, रक्त में परिपक्व बी-लिम्फोसाइट्स अनुपस्थित होते हैं और प्लास्मेसिटिक कोशिकाएं (एक प्रकार की बी-लिम्फोसाइट्स जो एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं) और इम्युनोग्लोबुलिन (एंटीबॉडी) लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।
इस बीमारी की खोज 1952 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन ने पहली इम्युनोडेफिशिएंसी बीमारियों में से एक के रूप में की थी। मरीज इम्यूनोसप्रेशन से पीड़ित 8 साल का बच्चा था, जो 4 वर्षों में निमोनिया, मेनिनजाइटिस के 14 मामलों से पीड़ित था, लगातार साइनसाइटिस, ओटिटिस से पीड़ित था और सेप्सिस से पीड़ित था। उनके रक्त प्लाज्मा में व्यावहारिक रूप से कोई एंटीबॉडी नहीं थी।
1993 में, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के आणविक आनुवंशिक तंत्र की खोज की, जिसका सार टायरोसिन कीनेस एंजाइम को एन्कोडिंग करने वाले जीन का उत्परिवर्तन था। यह एंजाइम अस्थि मज्जा मूल (मोनोसाइट्स, एरिथ्रोब्लास्ट्स, बेसोफिल्स, न्यूट्रोफिल्स) की कई कोशिकाओं का हिस्सा है, लेकिन इसका दोष केवल बी-लिम्फोसाइटों में परिवर्तन का कारण बनता है। इसलिए, इसे "ब्रूटन टायरोसिन किनसे" नाम मिला।
विरासत
ब्रूटन के एगमैग्लोबुलिनमिया की विशेषता एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत है: केवल लड़के बीमार होते हैं। लड़कियों को इस बीमारी का खतरा नहीं होता है, भले ही वे विषमयुग्मजी हों (एक स्वस्थ जीन उत्परिवर्तित एक्स-रिसेसिव जीन की भरपाई करता है)। पैथोलॉजी की घटना 10:25,000 है।
नैदानिक तस्वीर
यह रोग प्रारंभिक शैशवावस्था में प्रकट होता है, अधिकतर 3-4 महीनों में, और शिशु के रक्त में मातृ एंटीबॉडी की सांद्रता में कमी के साथ जुड़ा होता है। रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोक्की या न्यूमोकोक्की द्वारा उत्पन्न लगातार आवर्ती संक्रमण हैं। जब पोलियो के खिलाफ जीवित टीका लगाया जाता है, तो पोलियोमाइलाइटिस के नैदानिक रूप का विकास संभव है। हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण इसके तीव्र (अत्यधिक तीव्र) रूप के विकास को भड़का सकता है। स्थानांतरित तीव्र आंतों के संक्रमण कुअवशोषण सिंड्रोम के विकास को भड़का सकते हैं - छोटी आंत में कुअवशोषण, जो पुरानी दस्त से प्रकट होता है। प्राथमिक घाव फेफड़े, परानासल साइनस में होते हैं।
- जठरांत्र पथ;
- फेफड़े और ऊपरी श्वसन पथ;
- जोड़;
- चमड़ा।
अक्सर निम्नलिखित बीमारियों के प्रकरण होते हैं:
- क्रोनिक डायरिया (कुअवशोषण के विकास के कारण);
- आँख आना;
- मध्य कान की सूजन;
- जिल्द की सूजन, पायोडर्मा;
- ब्रोंकाइटिस, ग्रसनीशोथ;
- क्रोनिक साइनसिसिस (परानासल साइनस की सूजन);
एन्सेफलाइटिस, मेनिनजाइटिस, ऑटोइम्यून बीमारियों की प्रवृत्ति, घातक नवोप्लाज्म के रूप में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की हार विशेषता है। एक्स-लिंक्ड एगामाग्लोबुलिनमिया में एक और आम बीमारी एक विशिष्ट आर्टिकुलर सिंड्रोम के साथ आमवाती अभिव्यक्तियाँ है। आर्थ्राल्जिया बड़े जोड़ों को प्रभावित करता है, प्रकृति में प्रवासी होता है, और लंबे कोर्स के साथ भी जोड़ों में रेडियोग्राफिक परिवर्तनों के विकास को उत्तेजित नहीं करता है।
निदान
द्वितीयक संक्रमणों के विकास को रोकने और बीमारी से मृत्यु दर को कम करने के लिए शीघ्र निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि लिम्फोसाइटिक श्रृंखला की परिपक्व बी-कोशिकाओं के असामान्य रूप से निम्न स्तर से होती है। प्रोटीनोग्राम में कोई गामा ग्लोब्युलिन नहीं हैं। अस्थि मज्जा में प्लाज्मा कोशिकाएं गंभीर रूप से कम हो जाती हैं या अनुपस्थित हो जाती हैं। सामान्य रक्त परीक्षण में, ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस। रक्त प्लाज्मा में IgA, IgM और IgG का स्तर बहुत कम हो जाता है। आणविक आनुवंशिक अध्ययन में, एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा में एक दोष निर्धारित किया जाता है। विकृति विज्ञान के संचरण को निर्धारित करने के लिए परिवार की सभी महिलाओं के लिए इस परीक्षा की सिफारिश की जाती है।
रूपात्मक परिवर्तन मुख्य रूप से प्लीहा और लिम्फ नोड्स को प्रभावित करते हैं (कॉर्टिकल बॉल लिम्फ नोड्स में संकुचित हो जाती है और रोम अविकसित होते हैं)। पूरे जीव का लिम्फोइड ऊतक या तो अविकसित या अनुपस्थित है, और टॉन्सिल भी अनुपस्थित हैं।
दुर्लभ मामलों में, ब्रूटन के एगमैग्लोबुलिनमिया का निदान किसी व्यक्ति के जीवन के दूसरे दशक में किया जाता है। ऐसे मामलों में, हम टायरोसिन कीनेस की अनुपस्थिति के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि इसकी संरचना में उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। प्रतिरक्षादमन पूर्ण नहीं है.
स्विस-प्रकार एगमैग्लोबुलिनमिया के लिए विभेदक निदान महत्वपूर्ण है। ब्रूटन रोग में, रक्त में केवल बी-लिम्फोसाइट्स अनुपस्थित होंगे, और स्विस-प्रकार एगमैग्लोबुलिनमिया में, टी- और बी-लिम्फोसाइट्स दोनों अनुपस्थित हैं।
इलाज
एगमैग्लोबुलिनमिया का रोगजनक उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा है। मरीजों को इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन दिए जाते हैं - ऐसी तैयारी जिसमें एंटीबॉडी होते हैं जिन्हें रोगी की कोशिकाएं संश्लेषित करने में असमर्थ होती हैं। यह उपचार जीवन भर किया जाता है। रोगसूचक उपचार में एंटीबायोटिक दवाओं की शुरूआत और, यदि आवश्यक हो, विषहरण चिकित्सा शामिल है।
पूर्वानुमान
अनुपचारित एगमाग्लोबुलिनमिया का पूर्वानुमान खराब है, यह रोग गंभीर संक्रमण से मृत्यु में समाप्त होता है। यदि आवश्यक चिकित्सा की जाती है, तो इन रोगियों में ऑटोइम्यून बीमारियों के विकास, संक्रमण के दोबारा होने, संक्रमण के क्रोनिक फॉसी के गठन और ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी विकसित होने का उच्च जोखिम बना रहता है।
रोकथाम
ब्रूटन रोग का कारण एंजाइम में आनुवंशिक दोष है, इसलिए रोग की शुरुआत को रोकना असंभव है। मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य द्वितीयक संक्रमणों की बार-बार पुनरावृत्ति और रोग की जटिलताओं से बचना है। इसमे शामिल है:
एगमैग्लोबुलिनमिया
एगमाग्लोबुलिनमिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त में गामा ग्लोब्युलिन के स्तर में स्पष्ट कमी के साथ गंभीर प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी (शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा में दोष) विकसित होती है। यह रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले महीनों और वर्षों में ही प्रकट होता है, जब बार-बार जीवाणु संक्रमण विकसित होने लगता है: ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, निमोनिया, पायोडर्मा, मेनिनजाइटिस, सेप्सिस। जब परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा में जांच की जाती है, तो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन और बी-कोशिकाएं व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होती हैं। एगमैग्लोबुलिनमिया का उपचार आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है।
एगमैग्लोबुलिनमिया
एग्माग्लोबुलिनमिया (वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन रोग) कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली हास्य प्रतिरक्षा में एक जन्मजात दोष है, जो बी-लिम्फोसाइटों के अपर्याप्त संश्लेषण की ओर जाता है। परिणामस्वरूप, सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन का निर्माण बाधित हो जाता है, और रक्त में उनकी सामग्री तेजी से कम हो जाती है जब तक कि यह पूरी तरह से अनुपस्थित न हो जाए। प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रिया से ऊपरी श्वसन पथ, ब्रांकाई और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मेनिन्जेस की गंभीर आवर्तक प्युलुलेंट-सूजन संबंधी बीमारियों का विकास होता है। ब्रूटन की बीमारी विशेष रूप से लड़कों में होती है और नस्ल या जातीय समूह की परवाह किए बिना, दस लाख नवजात शिशुओं में से लगभग 1-5 में होती है।
वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया के तीन रूप हैं:
- एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ (जन्मजात हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों में से 85%, केवल लड़के प्रभावित होते हैं)
- ऑटोसोमल रिसेसिव छिटपुट स्विस प्रकार (लड़कों और लड़कियों में होता है)
- एक्स क्रोमोसोम और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ एगमाग्लोबुलिनमिया (बहुत दुर्लभ और केवल लड़कों में)
एगमैग्लोबुलिनमिया के कारण
वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया का एक्स-लिंक्ड रूप एक्स क्रोमोसोम (Xq21.3-22.2 पर स्थित) के जीनों में से एक को नुकसान के कारण होता है। यह जीन एंजाइम टायरोसिन किनेज के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो बी कोशिकाओं के निर्माण और विभेदन में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन और ब्रूटन के टायरोसिन कीनेस के संश्लेषण को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप, ह्यूमरल प्रतिरक्षा का गठन बाधित होता है। एगमैग्लोबुलिनमिया में, युवा रूप (प्री-बी कोशिकाएं) अस्थि मज्जा में मौजूद होते हैं, और उनका आगे का विभेदन और रक्तप्रवाह में प्रवेश बाधित होता है। तदनुसार, इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों का उत्पादन व्यावहारिक रूप से नहीं होता है, और जब रोगजनक बैक्टीरिया प्रवेश करते हैं तो बच्चे का शरीर रक्षाहीन हो जाता है (अक्सर ये स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोसी और स्यूडोमोनस एरुगिनोसा होते हैं)।
विकारों का एक समान तंत्र वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया के एक अन्य रूप के मामले में नोट किया गया है - जो एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है। ऑटोसोमल रिसेसिव रूप कई जीनों (µ-भारी श्रृंखला, λ5/14.1 जीन, एडॉप्टर प्रोटीन जीन और आईजीए सिग्नल अणु जीन) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया के लक्षण
एगमाग्लोबुलिनमिया में हास्य प्रतिरक्षा की कम प्रतिक्रियाशीलता से बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही बार-बार होने वाली प्युलुलेंट-भड़काऊ बीमारियों का विकास होता है (एक नियम के रूप में, स्तनपान बंद करने के बाद - 6-8 महीने में)। उसी समय, मां से सुरक्षात्मक एंटीबॉडी अब बच्चे के शरीर में प्रवेश नहीं करती हैं, और उनके स्वयं के इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन नहीं होता है।
3-4 वर्ष की आयु तक, सामान्यीकरण की प्रवृत्ति के साथ सूजन प्रक्रियाएं पुरानी हो जाती हैं। एगमैग्लोबुलिनमिया के साथ पुरुलेंट संक्रमण विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है।
ईएनटी अंगों की ओर से, प्युलुलेंट साइनसाइटिस, एथमॉइडाइटिस, ओटिटिस मीडिया अधिक आम हैं, और प्युलुलेंट ओटिटिस मीडिया अक्सर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में विकसित होता है, और साइनसाइटिस - 3-5 वर्षों में। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली के रोगों में, बार-बार ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, फेफड़े के फोड़े देखे जाते हैं।
क्रोनिक संक्रामक एंटरोकोलाइटिस (मुख्य रोगजनक कैंपिलोबैक्टर, जिआर्डिया, रोटावायरस) के कारण लगातार दस्त (दस्त) के साथ अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग का घाव होता है। इम्पेटिगो, माइक्रोबियल एक्जिमा, आवर्तक फुरुनकुलोसिस, फोड़े और कफ अक्सर त्वचा पर पाए जाते हैं।
अक्सर आंखों (प्यूरुलेंट कंजंक्टिवाइटिस), मौखिक गुहा (अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस, मसूड़े की सूजन), मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऑस्टियोमाइलाइटिस, प्युलुलेंट गठिया) को नुकसान होता है। बीमारी का कोर्स मेनिनजाइटिस, वायरल एन्सेफेलोमाइलाइटिस, टीकाकरण के बाद लकवाग्रस्त पोलियोमाइलाइटिस और सेप्सिस के विकास से जटिल हो सकता है।
एगमाग्लोबुलिनमिया की नैदानिक तस्वीर एक शुद्ध संक्रमण (उच्च शरीर का तापमान, ठंड लगना, मांसपेशियों में दर्द और सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, नींद और भूख में गड़बड़ी, आदि) और एक विशिष्ट अंग को नुकसान के संकेत के दौरान देखे गए सामान्य लक्षणों के संयोजन की विशेषता है। खांसी, सांस की तकलीफ, नाक से सांस लेने में कठिनाई, पीप स्राव, दस्त, आदि)। एगमैग्लोबुलिनमिया वाले रोगी में कोई भी संक्रामक और दैहिक रोग गंभीर, लंबे समय तक चलने वाला और जटिलताओं के साथ होता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया का निदान
एक एलर्जिस्ट-इम्यूनोलॉजिस्ट द्वारा एगमाग्लोबुलिनमिया वाले रोगी की नैदानिक परीक्षा के दौरान, एक विशेष अंग (ऊतक) के प्यूरुलेंट-भड़काऊ घाव के लक्षण और प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रियाशीलता की पुष्टि करने वाले लक्षण सामने आते हैं: टॉन्सिल का हाइपोप्लासिया, कमी परिधीय लिम्फ नोड्स. बच्चे के शारीरिक विकास में देरी के लक्षण भी व्यक्त किये जाते हैं।
एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से इम्यूनोग्राम में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में स्पष्ट कमी का पता चलता है (लिम्फोइड ऊतक, जर्मिनल (भ्रूण) केंद्रों और प्लाज्मा कोशिकाओं की आईजीए और आईजीएम हिस्टोलॉजिकल परीक्षा अनुपस्थित हैं।
वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया का विभेदक निदान अन्य प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों (आनुवंशिक विकार, एचआईवी और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, जन्मजात रूबेला और टोक्सोप्लाज़मोसिज़, घातक नवोप्लाज्म और प्रणालीगत विकार, नशीली दवाओं के नशा के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी, आदि) के साथ किया जाता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया का उपचार
एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, स्वस्थ स्थायी दाताओं से देशी प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है। एगमाग्लोबुलिनमिया के पहले निदान के साथ, प्रतिस्थापन उपचार संतृप्ति मोड में किया जाता है जब तक कि आईजीजी इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर 400 मिलीग्राम / डीएल से अधिक न हो जाए, जिसके बाद, अंगों और ऊतकों में एक सक्रिय प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रिया की अनुपस्थिति में, कोई आगे बढ़ सकता है इम्युनोग्लोबुलिन युक्त दवाओं की रोगनिरोधी खुराक की शुरूआत के साथ रखरखाव चिकित्सा के लिए।
प्यूरुलेंट बैक्टीरियल संक्रमण के किसी भी प्रकरण के लिए, सूजन प्रक्रिया के स्थान की परवाह किए बिना, पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जो प्रतिस्थापन उपचार के साथ-साथ की जाती है। अधिक बार एगमाग्लोबुलिनमिया के साथ, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, मैक्रोलाइड्स, साथ ही पेनिसिलिन एंटीबायोटिक्स के समूह से जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग किया जाता है। इस मामले में उपचार की अवधि इस बीमारी के मानक से कई गुना अधिक है।
रोगसूचक उपचार किसी विशेष अंग के विशिष्ट घाव को ध्यान में रखते हुए किया जाता है (एंटीसेप्टिक्स के साथ परानासल साइनस को धोना, छाती की कंपन मालिश करना और ब्रोंकाइटिस और निमोनिया आदि के लिए पोस्टुरल ड्रेनेज करना)।
एगमैग्लोबुलिनमिया के लिए पूर्वानुमान
यदि गंभीर जटिलताओं की शुरुआत से पहले कम उम्र में एगमैग्लोबुलिनमिया का पता लगाया जाता है, और रोगी की स्थिति के लिए पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा समय पर शुरू की जाती है, तो कई वर्षों तक सामान्य जीवन शैली बनाए रखना संभव है। हालाँकि, ज्यादातर मामलों में, हास्य प्रतिरक्षा के वंशानुगत विकारों का निदान बहुत देर से किया जाता है, जब शरीर के अंगों और प्रणालियों की अपरिवर्तनीय पुरानी प्युलुलेंट-भड़काऊ बीमारियाँ पहले ही विकसित हो चुकी होती हैं। इस मामले में, एगमाग्लोबुलिनमिया का पूर्वानुमान प्रतिकूल है।
एगमैग्लोबुलिनमिया या ब्रूटन रोग
अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन ने पहली बार 1952 में इस बीमारी का वर्णन किया था। यह ब्रूटन रोग से पीड़ित एक लड़का था जो विभिन्न संक्रामक रोगों से ग्रस्त था। लगभग 4 साल की उम्र से उन्हें लगभग 14 बार निमोनिया हुआ, ओटिटिस मीडिया, मेनिनजाइटिस और सेप्सिस का इलाज किया गया। विश्लेषण से एंटीबॉडी का पता नहीं चला। वैज्ञानिकों के एक समूह ने स्वतंत्र रूप से 1993 में एक प्रयोग किया, जिसके परिणामस्वरूप यह साबित हुआ कि एक्स-लिंक्ड गुणसूत्र एक गैर-रिसेप्टर टायरोसिन कीनेस के जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ, बाद में इसे ब्रूटन के टायरोसिन के रूप में जाना जाने लगा। किनासे.
एगमाग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग) एक दुर्लभ बीमारी है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है, दुर्लभ मामलों में यह महिला को भी प्रभावित कर सकता है। यह आनुवंशिक स्तर पर उकसाया जाता है, यह रोग एक्स गुणसूत्र से बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप पूरी तरह से स्वस्थ प्रतिरक्षा प्री-बी कोशिकाओं, तथाकथित बी-लिम्फोसाइट्स के विकास में रुकावट आती है। इसका सीधा संबंध दोष टायरोसिन कीनेस की घटना से है। यह बी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता के पारगमन में भाग लेता है। दोष वाला जीन Xq21 गुणसूत्र की सीमा पर स्थित है। इम्युनोग्लोबुलिन के लिए शरीर को विभिन्न प्रकार के वायरस और बैक्टीरिया से पूरी तरह से बचाने के लिए, रक्त में उनका पर्याप्त उत्पादन आवश्यक है। लेकिन इस बीमारी के कारण इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन धीमा हो जाता है या बिल्कुल बंद हो जाता है। एक नियम के रूप में, यह बीमारी तब प्रकट होती है जब बच्चा छह महीने से अधिक का हो जाता है और इसमें ब्रोंकोपुलमोनरी तंत्र की पुरानी और आवर्ती बीमारी का चरित्र होता है। दवाओं से एलर्जी की प्रतिक्रिया अक्सर होती है।
जो लोग इस बीमारी के संपर्क में आते हैं उनमें हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोक्की, न्यूमोकोक्की जैसे बैक्टीरिया से संक्रमण का खतरा बहुत अधिक होता है। बहुत बार, सहवर्ती संक्रमणों के परिणामस्वरूप, जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, त्वचा, ऊपरी श्वसन पथ और जोड़ प्रभावित होते हैं। इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि रोगी के रिश्तेदार भी इस बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं, क्योंकि ब्रूटन की बीमारी वंशानुगत है।
रोग निम्नलिखित लक्षणों के साथ हो सकता है: ऊपरी श्वसन पथ के रोग, त्वचा के घाव, नेत्रश्लेष्मलाशोथ (नेत्रगोलक की सूजन), ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, आदि। अक्सर, ये लक्षण 4 वर्ष की आयु के बच्चों में देखे जाते हैं। इसे ब्रोन्किइक्टेसिस के कई लक्षणों में भी देखा जा सकता है - ब्रोन्कियल फैलाव और अस्थमा के दौरे, और बिना किसी कारण के। बीमारी की अवधि के दौरान, रोगियों में लिम्फ नोड्स में वृद्धि नहीं होती है, वे टॉन्सिल, एडेनोइड के हाइपरप्लासिया से पीड़ित नहीं होते हैं। एगमाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन के टायरोसिन कीनेज (tkB, Btk - Brutontyrosinekinase) को एन्कोड करने वाले एक्स क्रोमोसोम जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। टीकेबी बी-लिम्फोसाइटों के विकास और परिपक्वता में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। टीकेबी के बिना एंटीबॉडी और बी-लिम्फोसाइट्स नहीं बन सकते हैं, इसलिए लड़कों में बहुत छोटे टॉन्सिल और लिम्फ नोड्स हो सकते हैं जो विकसित नहीं होते हैं। इस बीमारी में आमतौर पर फेफड़ों, परानासल साइनस, इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया वाली त्वचा (स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा) के बार-बार होने वाले शुद्ध संक्रमण का खतरा होता है, और जीवित मौखिक पोलियो के साथ टीकाकरण के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की भी उच्च संभावना होती है। वैक्सीन, इको और कॉक्ससेकी वायरस। ये संक्रमण आमतौर पर प्रगतिशील डर्माटोमायोसिटिस के रूप में होते हैं, जो एन्सेफलाइटिस के साथ हो भी सकते हैं और नहीं भी।
रक्त में प्रसारित होने वाले बी-लिम्फोसाइटों की संख्या को मापने के लिए फ्लो साइटोमेट्री द्वारा निदान करें। सीरम इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस किया जाता है, नेफेलोमेट्री का उपयोग करके, रक्त में निहित इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा को मापा जाता है।
उपचार के दौरान, रोगी को समग्र रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने और बनाए रखने के लिए शरीर के वजन के प्रति 1 किलोग्राम पर 400 मिलीग्राम अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी दी जाती है, और एंटीबायोटिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है, जो विभिन्न बैक्टीरिया के प्रसार और विकास को रोकते हैं और धीमा करते हैं। यदि संक्रामक प्रक्रिया की प्रगति अचानक होती है, और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिस्थापन के साथ, ब्रोन्किइक्टेसिस का इलाज करना वांछनीय है, तो एंटीबायोटिक चिकित्सा का समय पर संचालन विशेष महत्व का है। अंतःशिरा उपचार से, एगामाग्लोबुलिनमिया से पीड़ित रोगियों की भलाई में पर्याप्त सुधार होता है। यदि बीमारी के प्रारंभिक चरण में पर्याप्त और उचित उपचार निर्धारित किया जाए तो ठीक होने का पूर्वानुमान अनुकूल होगा। लेकिन अगर समय पर इलाज शुरू नहीं किया गया तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि गंभीर सहवर्ती रोगों से रोगी की मृत्यु हो सकती है।
वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के लिए पैरेंट्रल रोगाणुरोधी चिकित्सा की आवश्यकता होती है। सर्वोत्तम परिणामों के लिए, इसे सहवर्ती या प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ-साथ किया जाना चाहिए। एंटीबायोटिक उपचार की अवधि लगभग दिन है, लेकिन 21 दिनों तक बढ़ सकती है। उपचार में उपयोग की जाने वाली सबसे आम रोगाणुरोधी दवाएं सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, सल्फोनामाइड्स और पेनिसिलिन एंटीबायोटिक्स हैं।
चिकित्सा इतिहास से
एक मामला जो 1985 में दर्ज किया गया था। एक नर शिशु का जन्म सामान्य वजन 3500 ग्राम और ऊंचाई 53 सेमी के साथ हुआ था, जन्म मानक से विचलन के बिना सफल रहा था। माँ, गर्भवती होने के कारण, 4 महीने में एआरवीआई से पीड़ित हो गई। जीवन के पहले महीने में लड़के को नेत्रश्लेष्मलाशोथ हो गया। 1 वर्ष के बाद, लड़का तीव्र श्वसन संक्रमण, दम घुटने वाली खांसी के साथ ब्रोंकाइटिस, स्थिर एंटरोकोलाइटिस के निदान वाला एक नियमित रोगी बन जाता है। 2 साल की उम्र में बच्चा न्यूमोकोकल मेनिनजाइटिस से पीड़ित हो जाता है। और उसे 5 साल की उम्र में सामान्यीकृत एडिमा का सामना करना पड़ेगा, सांस की तकलीफ, सायनोसिस भी बढ़ जाएगा। उनके जोड़ों और दिल में दर्द रहता है. यकृत और प्लीहा की जांच की गई और उनका आकार कई गुना बढ़ गया, बच्चे को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया गया। प्रयोगशाला में गहन जांच के बाद, परीक्षण किए गए, जिसमें उन्हें गंभीर लिम्फोसाइटोपेनिया, साथ ही सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन के निशान मिले। अस्पताल में भर्ती होने से पहले, संक्रमण के फोकस को खत्म करने के लिए एंटीबायोटिक उपचार किया गया था। इस बीमारी को देखते हुए एंटीबायोटिक थेरेपी सहित अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया गया। उचित उपचार के बाद रोगी की स्थिति में सुधार हुआ, शरीर में संक्रमण का लगभग कोई केंद्र नहीं बचा। और बीमारी के एक साल बाद, रोगी को फिर से अस्पताल में भर्ती कराया गया, लेकिन द्विपक्षीय नेत्रश्लेष्मलाशोथ के साथ-साथ ब्रोन्कोपमोनिया के साथ। उपचार को एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ-साथ अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन के साथ दोहराया गया था। उपचार के बाद, रोगी को निम्नलिखित सिफारिशों के साथ छुट्टी दे दी गई: रक्त स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी के तहत गामा ग्लोब्युलिन का निरंतर सेवन। वहीं, लड़के के माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ हैं.
ब्रूटन रोग
विरासत में मिलने वाली बीमारियों में से एक एगैमाग्लोबुलिनमिया की विशेषता है। इसे एगमैग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन रोग के नाम से भी जाना जाता है। यह इम्युनोडेफिशिएंसी के प्रकारों में से एक है। यह रोग ब्रूटन के टायरोसिन कीनेज़ को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एगमैग्लोबुलिनमिया की विशेषता रक्त में एंटीबॉडी की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति है जो मानव शरीर को विभिन्न बैक्टीरिया और वायरल संक्रमणों से बचाती है।
इतिहास का हिस्सा
एगमैग्लोबुलिनमिया रोग का पहला उल्लेख, जिसे संयुक्त राज्य अमेरिका में बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन द्वारा दर्ज किया गया था, 1952 में मिलता है। डॉक्टर की मुलाक़ात एक आठ साल के लड़के से हुई, जो अपने जीवन के पिछले चार वर्षों में चौदह बार निमोनिया से बीमार हुआ था, साइनसाइटिस और ओटिटिस मीडिया से पीड़ित था, मेनिनजाइटिस और रक्त सेप्सिस से पीड़ित था। चिकित्सीय जांच के बाद बच्चे के रक्त प्लाज्मा में कोई एंटीबॉडी नहीं पाई गई।
1993 में वैज्ञानिकों ने शोध कर इस बीमारी के कारणों की घोषणा की। यह पता चला कि एक्स-लिंक्ड एगमाग्लोबुलिनमिया गैर-रिसेप्टर टायरोसिन कीनेज के जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है, जिसे बाद में ब्रूटन के टायरोसिन कीनेज कहा जाता था। ब्रूटन की बीमारी की तस्वीरें भी प्रस्तुत की गईं।
दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन
रोग की विशिष्ट विशेषताएं
इसकी ख़ासियत क्या है, ब्रूटन रोग की विशेषता कैसे है? जीन में उत्परिवर्तित प्रोटीन की उपस्थिति रोग का कारण है। ब्रूटन की बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार से विरासत में मिली है। एगमैग्लोबुलिनमिया का निदान केवल लड़कों में किया जाता है, क्योंकि उनके डीएनए में एक XY गुणसूत्र होता है। XX गुणसूत्र होने से लड़कियाँ बीमार नहीं पड़ सकतीं। यहां तक कि अगर महिलाएं विषमयुग्मजी हैं, तो उत्परिवर्तन की उपस्थिति वाले जीन को सामान्य जीन से बदल दिया जाता है।
ब्रूटन की बीमारी 250 हजार में से एक लड़के में पाई जा सकती है। महिलाएं केवल ऐसे जीन की वाहक हो सकती हैं और इसे अपने बेटों को दे सकती हैं।
ब्रूटन रोग के पहले लक्षण 1 वर्ष की आयु से पहले, लगभग 3-6 महीने में शुरू होते हैं। इस दौरान शिशु के रक्त में मां से प्राप्त एंटीबॉडी का स्तर गिर जाता है। एगमैग्लोबुलिनमिया की अभिव्यक्तियाँ और लक्षण क्या होंगे?
ब्रूटन रोग के मुख्य लक्षणों में से एक पाइोजेनिक बैक्टीरिया के कारण होने वाले दीर्घकालिक और आवर्ती संक्रमण की उपस्थिति है। ये न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोसी, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा और अन्य के सूक्ष्मजीव हो सकते हैं। उनमें प्यूरुलेंट सूजन पैदा करने की क्षमता होती है।
बच्चे की बीमारी ईएनटी अंगों से जुड़ी होती है, बच्चे को त्वचा और चमड़े के नीचे की वसा, जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन पथ में विकार की समस्या हो सकती है।
ब्रूटन रोग से ग्रस्त एक लड़का अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में शारीरिक रूप से छोटा हो सकता है। यह धीमी वृद्धि और बार-बार होने वाले संक्रमण से उत्पन्न होता है।
उसे निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, मेनिनजाइटिस, एन्सेफलाइटिस हो सकता है। एगमाग्लोबुलिनमिया से पीड़ित बच्चे में, एलर्जी, ऑटोइम्यून रोग, ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, संयोजी ऊतक की संरचना में विकार (बड़े जोड़ों का गठिया) सबसे अधिक बार मौजूद होते हैं। पोलियो या हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण से इन बीमारियों का विकास होता है। जांच के दौरान, लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल के छोटे आकार या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति का पता लगाया जा सकता है।
निदान
ब्रूटन की बीमारी की पहचान करने के लिए कई अध्ययन करने की आवश्यकता है। यह अनुशंसा की जाती है कि माध्यमिक संक्रमण के विकास को रोकने और बीमारी से होने वाली मौतों की संख्या को कम करने के लिए एगमाग्लोबुलिनमिया का जल्द से जल्द निदान किया जाए। रोगी की अनिवार्य जांच, प्रयोगशाला परीक्षण, एक्स-रे।
प्रयोगशाला स्थितियों में किए गए रक्त परीक्षण के नतीजे बताते हैं कि प्रोटीनोग्राम में कोई गामा ग्लोब्युलिन नहीं हैं। आईजी ए और आईजी के स्तर में सौ गुना और आईजी जी में दस गुना की कमी आई है। मानक से कम और बी-लिम्फोसाइटों की संख्या। गर्भावस्था की योजना के चरण में, एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित करने की सिफारिश की जाती है, जो एक दोषपूर्ण जीन एन्कोडिंग गैर-रिसेप्टर टायरोसिन कीनेस की उपस्थिति का पता लगाएगी।
रेडियोग्राफी से टॉन्सिल की अनुपस्थिति या उनके अविकसित होने, लिम्फ नोड्स की विकृति, साथ ही प्लीहा में परिवर्तन का पता चल सकता है। पांच वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों को समय पर उनके काम में उल्लंघन का निदान करने के लिए फेफड़े के कार्य परीक्षण (ब्रोंकोस्कोपी) की आवश्यकता होती है। एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए भी किया जाता है।
उपचार और पूर्वानुमान
ब्रूटन रोग के उपचार का पूरा सार सहायक चिकित्सा है, अर्थात रोगी को गामा ग्लोब्युलिन की तैयारी दी जाती है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है, लेकिन परिणाम 3 ग्राम/लीटर की सीरम सांद्रता होना चाहिए।
जीवन भर, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज को बनाए रखने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है। यानी मरीज को ऐसे एंटीबॉडीज़ का इंजेक्शन लगाया जाता है जो उसका शरीर पैदा नहीं कर सकता। थेरेपी 9 से 12 सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए। संक्रामक रोगों के बढ़ने पर ब्रूटन रोग के लक्षणों को दूर करने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। पेनिसिलिन, सेफलोस्पोरिन, सल्फोनामाइड्स पर आधारित तैयारी का उपयोग किया जा सकता है।
इम्युनोग्लोबुलिन और एंटीबायोटिक दवाओं के साथ निरंतर चिकित्सा के साथ, एगमैग्लोबुलिनमिया का पूर्वानुमान अनुकूल होता है। यदि आप गामा ग्लोब्युलिन के प्रशासन के तरीके और जीवाणुरोधी दवाओं के असामयिक उपयोग का उल्लंघन करते हैं, तो इससे गंभीर परिणाम हो सकते हैं। किसी रोग प्रक्रिया के विकसित होने या मृत्यु की शुरुआत की संभावना है।
एगमैग्लोबुलिनमिया की रोकथाम
ब्रूटन की बीमारी आनुवंशिक प्रकृति की होती है, इसलिए यहां रोकथाम संभव नहीं है। यदि इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि जोड़े, गर्भधारण की योजना बनाते समय, जांच कराएं और आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें।
यदि किसी बच्चे को एगमैग्लोबुलिनमिया है, तो जटिलताओं और संक्रमण की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उपाय किए जाने चाहिए।
- केवल निष्क्रिय टीके का उपयोग करें;
- रोगों के पर्याप्त उपचार का अनुपालन;
- रोगनिरोधी, दीर्घकालिक एंटीबायोटिक चिकित्सा।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। लक्षण, निदान, उपचार
ब्रूटन की बीमारी, या ब्रूटन का एगमाग्लोबुलिनमिया, एक विरासत में मिली इम्यूनोडेफिशियेंसी है जो ब्रूटन के टायरोसिन कीनेस को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1952 में ब्रूटन द्वारा किया गया था, जिनके नाम पर दोषपूर्ण जीन का नाम रखा गया था। ब्रूटन के टायरोसिन किनेसेस प्री-बी कोशिकाओं की परिपक्वता से लेकर परिपक्व बी कोशिकाओं के विभेदन में महत्वपूर्ण हैं। ब्रूटन टायरोसिन कीनेस जीन Xq21.3 से Xq22 तक बैंड में टायरोसिन कीनेस। इस जीन में 341 अद्वितीय आणविक घटनाएं पहले ही दर्ज की जा चुकी हैं। उत्परिवर्तन के अलावा, बड़ी संख्या में प्रकार या बहुरूपताएं पाई गई हैं।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। कारण
ब्रूटन रोग का कारण बनने वाले जीन में उत्परिवर्तन बी-लिम्फोसाइट्स और उनकी संतानों के विकास और कार्य में बाधा डालते हैं। मूल विचार यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्री-बी कोशिकाएं लिम्फोसाइटों में परिपक्व हो जाती हैं। और इस बीमारी से पीड़ित लोगों में प्री-बी कोशिकाएं या तो कम संख्या में होती हैं, या उनकी कार्यक्षमता में समस्या हो सकती है।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। pathophysiology
सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति में, बी-लिम्फोसाइट्स विभेदित नहीं होते हैं या पूरी तरह से परिपक्व नहीं होते हैं। परिपक्व बी-लिम्फोसाइटों के बिना, एंटीबॉडी-उत्पादक प्लाज्मा कोशिकाएं भी अनुपस्थित रहेंगी। परिणामस्वरूप, रेटिकुलोएन्डोथेलियल और लिम्फोइड अंग जिनमें ये कोशिकाएं बढ़ती हैं, विभेदित होती हैं और संग्रहित होती हैं, खराब रूप से विकसित होती हैं। एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया वाले व्यक्तियों में प्लीहा, टॉन्सिल, एडेनोइड्स, आंतें और परिधीय लिम्फ नोड्स सभी आकार में कम हो सकते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।
प्रत्येक जीन क्षेत्र में उत्परिवर्तन इस बीमारी को जन्म दे सकता है। सबसे आम आनुवंशिक घटना मिसेन्स उत्परिवर्तन है। अधिकांश उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन का क्षय होता है। ये उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन में महत्वपूर्ण अवशेषों को प्रभावित करते हैं और अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं और पूरे अणु में समान रूप से वितरित होते हैं। हालाँकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन का उपयोग करके रोग की गंभीरता का अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। लगभग एक तिहाई बिंदु उत्परिवर्तन सीजीजी साइटों को प्रभावित करते हैं, जिनमें आम तौर पर आर्गिनिन अवशेषों के लिए कोड होता है।
यह महत्वपूर्ण प्रोटीन बी-लिम्फोसाइटों के प्रसार और विभेदन के लिए आवश्यक है। प्रोटीन असामान्यताओं वाले पुरुषों की प्लाज्मा कोशिकाओं में लिम्फोसाइटों की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। लक्षण एवं अभिव्यक्तियाँ
बार-बार होने वाला संक्रमण बचपन में ही शुरू हो जाता है और वयस्कता तक बना रहता है।
ब्रूटन रोग या ब्रूटन एगमाग्लोबुलिनमिया की सबसे आम अभिव्यक्ति हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा संक्रमण और कुछ स्यूडोमोनस प्रजातियों जैसे इनकैप्सुलेटेड प्युलुलेंट बैक्टीरिया के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि है। इस रोग से पीड़ित रोगियों में त्वचा संक्रमण मुख्य रूप से समूह ए स्ट्रेप्टोकोक्की और स्टेफिलोकोक्की के कारण होता है, और इम्पेटिगो, सेल्युलाइटिस, फोड़े या फोड़े के रूप में प्रकट हो सकता है।
एक्जिमा का एक रूप जो एटोपिक जिल्द की सूजन जैसा दिखता है, स्पष्ट हो सकता है, साथ ही पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, विटिलिगो, एलोपेसिया और स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम (दवा के बढ़ते उपयोग के कारण) के मामलों में वृद्धि हो सकती है। इस बीमारी में आमतौर पर मौजूद अन्य संक्रमणों में एंटरोवायरस संक्रमण, सेप्सिस, मेनिनजाइटिस और बैक्टीरियल डायरिया शामिल हैं। मरीजों को ऑटोइम्यून रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया, हेमोलिटिक एनीमिया और रुमेटीइड गठिया भी हो सकते हैं। लगातार एंटरोवायरस संक्रमण बहुत कम ही घातक एन्सेफलाइटिस या डर्माटोमायोसिटिस-मेनिंगोएन्सेफलाइटिस सिंड्रोम का कारण बनता है। न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, इस सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियों में एडिमा और एक्सटेंसर जोड़ों के ऊपर की त्वचा पर एरिथेमेटस दाने शामिल हैं।
पुरुषों में असामान्य रूप से गंभीर और/या आवर्ती ओटिटिस मीडिया और निमोनिया विकसित हो सकता है। सबसे आम रोगज़नक़ एस निमोनिया है, इसके बाद इन्फ्लूएंजा बी वायरस, स्टेफिलोकोकी, मेनिंगोकोकी और मोराक्सेला कैटरलीस आते हैं।
12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, विशिष्ट संक्रमण इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया के कारण होता है। इस आयु वर्ग में आम संक्रमणों में बार-बार होने वाला निमोनिया, साइनसाइटिस और एस निमोनिया और इन्फ्लूएंजा बी वायरस के कारण होने वाला ओटिटिस मीडिया शामिल है, जिनका इस उम्र में इलाज करना मुश्किल होता है।
वयस्कता में, त्वचा की अभिव्यक्तियाँ अधिक आम हो जाती हैं, आमतौर पर स्टेफिलोकोकस ऑरियस और समूह ए स्ट्रेप्टोकोकस के कारण। ओटिटिस मीडिया को क्रोनिक साइनसिसिस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और फेफड़ों की बीमारी एक निरंतर समस्या बन जाती है, प्रतिबंधात्मक रूप में और अवरोधक रूप में।
शिशुओं और वयस्कों दोनों को ऑटोइम्यून बीमारियाँ हो सकती हैं। आमतौर पर, इन विकारों में गठिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया और सूजन आंत्र रोग शामिल हैं। सूजन आंत्र रोग को नियंत्रित करना बहुत मुश्किल हो सकता है और अक्सर यह लगातार वजन घटाने और कुपोषण में योगदान देता है। डायरिया आम है और जिआर्डिया या कैम्पिलोबैक्टर प्रजाति के कारण होता है। मरीजों को पोलियोवायरस सहित एंटरोवायरस संक्रमण होने का खतरा होता है।
ब्रूटन एगमाग्लोबुलिनमिया से पीड़ित पुरुष शिशु बार-बार होने वाले संक्रमण के कारण अवरुद्ध वृद्धि और विकास के कारण बीमारी के बिना पुरुष शिशुओं की तुलना में शारीरिक रूप से छोटे हो सकते हैं।
जांच करने पर, लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल और अन्य लिम्फोइड ऊतक बहुत छोटे या अनुपस्थित हो सकते हैं।
रोग का निदान तब किया जाता है जब बच्चा विभिन्न संक्रमणों, ओटिटिस मीडिया या स्टेफिलोकोकल त्वचा संक्रमण और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की उपस्थिति में बार-बार बीमार हो जाता है जो एंटीबायोटिक चिकित्सा का जवाब नहीं देता है। ये गंभीर संक्रमण न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हो सकते हैं।
पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, उदाहरण के लिए, निचले छोरों के अल्सर और सेल्युलाइटिस के रूप में, कुछ रोगियों में भी देखा जा सकता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। निदान
प्रणालीगत और फुफ्फुसीय संक्रमणों से प्रारंभिक रुग्णता और मृत्यु को रोकने के लिए शीघ्र पहचान और निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि असामान्य रूप से निम्न स्तर या कोई परिपक्व बी लिम्फोसाइट्स नहीं, और लिम्फोसाइट सतह पर कम या कोई μ भारी श्रृंखला अभिव्यक्ति नहीं होती है। दूसरी ओर, टी-लिम्फोसाइटों का स्तर ऊंचा हो जाएगा। रोग का अंतिम निर्धारक आणविक विश्लेषण है। आणविक विश्लेषण का उपयोग प्रसव पूर्व निदान के लिए भी किया जाता है, जिसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के साथ किया जा सकता है जब मां को दोषपूर्ण जीन का वाहक माना जाता है। 100 मिलीग्राम/डेसीलीटर से कम आईजीजी स्तर निदान का समर्थन करता है।
शायद ही कभी, वयस्कों में उनके जीवन के दूसरे दशक में निदान किया जा सकता है। ऐसा माना जाता है कि यह प्रोटीन की पूर्ण अनुपस्थिति के बजाय उसमें उत्परिवर्तन के कारण होता है।
पहला कदम आईजीजी, आईजीएम, इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई), और इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) की मात्रा निर्धारित करना है। आईजीजी स्तर को पहले मापा जाना चाहिए, अधिमानतः 6 महीने की उम्र के बाद जब मातृ आईजीजी स्तर में गिरावट शुरू हो जाती है। दूसरा, 100 मिलीग्राम/डीएल से नीचे आईजीजी का स्तर आमतौर पर ब्रूटन रोग का संकेत होता है। एक नियम के रूप में, IgM और IgA का पता नहीं लगाया जाता है।
एक बार जब एंटीबॉडी स्तर असामान्य रूप से कम निर्धारित हो जाता है, तो बी-लिम्फोसाइट और टी-लिम्फोसाइट मार्करों के विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाएगी। CD19+ B सेल का स्तर 100 mg/dL से नीचे। टी सेल परख मान (सीडी4+ और सीडी8+) बढ़ने लगते हैं।
टी-आश्रित और टी-स्वतंत्र एंटीजन के प्रति आईजीजी प्रतिक्रियाओं का पता लगाकर, टीकाकरण द्वारा आगे का विश्लेषण किया जा सकता है, उदाहरण के लिए असंयुग्मित 23-वैलेंट न्यूमोकोकल वैक्सीन या डिप्थीरिया, टेटनस और एच इन्फ्लूएंजा प्रकार बी टीके के प्रशासन के बाद।
आणविक आनुवंशिक परीक्षण जन्मजात एगमाग्लोबुलिनमिया के निदान की शीघ्र पुष्टि स्थापित कर सकता है।
फेफड़े की कार्यप्रणाली का अध्ययन फेफड़ों की बीमारी की निगरानी के लिए केंद्रीय है। उन्हें उन बच्चों में सालाना किया जाना चाहिए जो परीक्षण कर सकते हैं (आमतौर पर 5 वर्ष की आयु से)।
सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग किया जा सकता है। ब्रोंकोस्कोपी पुरानी फेफड़ों की बीमारी और संक्रमण का निदान और ट्रैकिंग करने में सहायक हो सकती है।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। इलाज
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है. इम्युनोग्लोबुलिन का परिचय रोग को नियंत्रित करने का मुख्य तरीका है। मिलीग्राम/किग्रा/माह की सामान्य खुराक हर 3-4 सप्ताह में दी जानी चाहिए। व्यक्तिगत नैदानिक प्रतिक्रियाओं के आधार पर खुराक और अंतराल को समायोजित किया जा सकता है। थेरेपी सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए। आईजीजी के साथ थेरेपी न्यूनतम एमजी/डीएल स्तर पर शुरू होनी चाहिए। थेरेपी सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए।
Ceftriaxone का उपयोग क्रोनिक संक्रमण, निमोनिया या सेप्सिस के इलाज के लिए किया जा सकता है। यदि संभव हो, तो चिकित्सकों को एंटीबायोटिक संवेदनशीलता कल्चर प्राप्त करना चाहिए, क्योंकि कई जीव पहले से ही कई एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिरोध दिखा रहे हैं। स्ट्रेप संक्रमण में, विशेष रूप से, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफोटैक्सिम या वैनकोमाइसिन की आवश्यकता हो सकती है।
एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा ब्रोन्कोडायलेटर्स, स्टेरॉयड इन्हेलर और नियमित फेफड़े के कार्य परीक्षण (वर्ष में कम से कम 3-4 बार) चिकित्सा का एक आवश्यक हिस्सा हो सकते हैं।
एटोपिक जिल्द की सूजन और एक्जिमा की पुरानी त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों को विशेष लोशन और स्टेरॉयड के साथ त्वचा की दैनिक मॉइस्चराइजिंग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
सर्जरी गंभीर तीव्र संक्रमणों तक ही सीमित हो सकती है। सबसे आम प्रक्रियाओं में वे प्रक्रियाएं शामिल हैं जिनका उपयोग बार-बार होने वाले ओटिटिस मीडिया और क्रोनिक साइनसिसिस वाले रोगियों के इलाज के लिए किया जाता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। जटिलताओं
जटिलताओं में क्रोनिक संक्रमण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एंटरोवायरल संक्रमण, ऑटोइम्यून बीमारियों की बढ़ती घटनाएं और त्वचा संक्रमण शामिल हैं। मरीजों में लिंफोमा विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। पूर्वानुमान
अधिकांश मरीज़ अपने जीवन के चौथे दशक के अंत तक जीवित रह सकते हैं। पूर्वानुमान तब तक अच्छा है जब तक रोगियों का निदान किया जाता है और नियमित अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन थेरेपी के साथ इलाज किया जाता है।
गंभीर एंटरोवायरस संक्रमण और पुरानी फेफड़ों की बीमारी अक्सर वयस्कता में घातक होती है।
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- यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त में गामा ग्लोब्युलिन के स्तर में स्पष्ट कमी के साथ गंभीर प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी विकसित होती है (शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा में दोष)। यह रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले महीनों और वर्षों में ही प्रकट होता है, जब बार-बार जीवाणु संक्रमण विकसित होने लगता है: ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, निमोनिया, पायोडर्मा, मेनिनजाइटिस, सेप्सिस। जब परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा में जांच की जाती है, तो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन और बी-कोशिकाएं व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होती हैं। एगमैग्लोबुलिनमिया का उपचार आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है।
आईसीडी -10
डी80प्रमुख एंटीबॉडी की कमी के साथ प्रतिरक्षाविहीनता
सामान्य जानकारी
एग्माग्लोबुलिनमिया (वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन रोग) कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली हास्य प्रतिरक्षा में एक जन्मजात दोष है, जो बी-लिम्फोसाइटों के अपर्याप्त संश्लेषण की ओर जाता है। परिणामस्वरूप, सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन का निर्माण बाधित हो जाता है, और रक्त में उनकी सामग्री तेजी से कम हो जाती है जब तक कि यह पूरी तरह से अनुपस्थित न हो जाए, और प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी विकसित न हो जाए। प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रिया से ऊपरी श्वसन पथ, ब्रांकाई और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मेनिन्जेस की गंभीर आवर्तक प्युलुलेंट-सूजन संबंधी बीमारियों का विकास होता है। ब्रूटन की बीमारी विशेष रूप से लड़कों में होती है और नस्ल या जातीय समूह की परवाह किए बिना, दस लाख नवजात शिशुओं में से लगभग 1-5 में होती है।
कारण
वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया का एक्स-लिंक्ड रूप एक्स क्रोमोसोम (Xq21.3-22.2 पर स्थित) के जीनों में से एक को नुकसान के कारण होता है। यह जीन एंजाइम टायरोसिन किनेज के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो बी कोशिकाओं के निर्माण और विभेदन में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन और ब्रूटन के टायरोसिन कीनेस के संश्लेषण को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप, ह्यूमरल प्रतिरक्षा का गठन बाधित होता है। एगमैग्लोबुलिनमिया में, युवा रूप (प्री-बी कोशिकाएं) अस्थि मज्जा में मौजूद होते हैं, और उनका आगे का विभेदन और रक्तप्रवाह में प्रवेश बाधित होता है। तदनुसार, इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों का उत्पादन व्यावहारिक रूप से नहीं होता है, और जब रोगजनक बैक्टीरिया प्रवेश करते हैं तो बच्चे का शरीर रक्षाहीन हो जाता है (अक्सर ये स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोसी और स्यूडोमोनस एरुगिनोसा होते हैं)।
विकारों का एक समान तंत्र वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया के एक अन्य रूप के मामले में नोट किया गया है - जो एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है। ऑटोसोमल रिसेसिव रूप कई जीनों (µ-भारी श्रृंखला, λ5/14.1 जीन, एडॉप्टर प्रोटीन जीन और आईजीए सिग्नल अणु जीन) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
वर्गीकरण
वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया के तीन रूप हैं:
- एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ (जन्मजात हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों में से 85%, केवल लड़के प्रभावित होते हैं)
- ऑटोसोमल रिसेसिव छिटपुट स्विस प्रकार (लड़कों और लड़कियों में होता है)
- एक्स क्रोमोसोम और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ एगमाग्लोबुलिनमिया (बहुत दुर्लभ और केवल लड़कों में)
एगमैग्लोबुलिनमिया के लक्षण
एगमाग्लोबुलिनमिया में हास्य प्रतिरक्षा की कम प्रतिक्रियाशीलता से बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही बार-बार होने वाली प्युलुलेंट-भड़काऊ बीमारियों का विकास होता है (एक नियम के रूप में, स्तनपान बंद करने के बाद - 6-8 महीने में)। उसी समय, मां से सुरक्षात्मक एंटीबॉडी अब बच्चे के शरीर में प्रवेश नहीं करती हैं, और उनके स्वयं के इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन नहीं होता है। 3-4 वर्ष की आयु तक, सामान्यीकरण की प्रवृत्ति के साथ सूजन प्रक्रियाएं पुरानी हो जाती हैं। एगमैग्लोबुलिनमिया के साथ पुरुलेंट संक्रमण विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है।
ईएनटी अंगों की ओर से, प्युलुलेंट साइनसाइटिस, एथमॉइडाइटिस, ओटिटिस मीडिया असामान्य नहीं हैं, और प्युलुलेंट ओटिटिस मीडिया अक्सर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में विकसित होता है, और साइनसाइटिस - 3-5 वर्षों में। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली के रोगों में, बार-बार ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, फेफड़े के फोड़े देखे जाते हैं।
क्रोनिक संक्रामक एंटरोकोलाइटिस (मुख्य रोगजनक कैंपिलोबैक्टर, जिआर्डिया, रोटावायरस) के कारण लगातार दस्त (दस्त) के साथ अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग का घाव होता है। त्वचा पर इम्पेटिगो, माइक्रोबियल एक्जिमा, आवर्तक फुरुनकुलोसिस, फोड़े और कफ पाए जाते हैं।
आंखों (प्यूरुलेंट कंजंक्टिवाइटिस), मौखिक गुहा (अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस, मसूड़े की सूजन), मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऑस्टियोमाइलाइटिस, प्युलुलेंट गठिया) को नुकसान पहुंचाना असामान्य नहीं है। सामान्य तौर पर, एगमाग्लोबुलिनमिया की नैदानिक तस्वीर एक शुद्ध संक्रमण (उच्च शरीर का तापमान, ठंड लगना, मांसपेशियों में दर्द और सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, नींद और भूख में गड़बड़ी, आदि) और क्षति के संकेतों के साथ देखे गए सामान्य लक्षणों के संयोजन से होती है। विशिष्ट अंग (खांसी, सांस की तकलीफ, नाक से सांस लेने में कठिनाई, शुद्ध स्राव, दस्त, आदि)।
जटिलताओं
इम्युनोडेफिशिएंसी वाले रोगी में कोई भी संक्रामक और दैहिक रोग गंभीर, लंबे समय तक चलने वाला और जटिलताओं के साथ होता है। एगमाग्लोबुलिनमिया का गंभीर कोर्स मेनिनजाइटिस, वायरल एन्सेफेलोमाइलाइटिस, टीकाकरण के बाद पैरालिटिक पोलियोमाइलाइटिस और सेप्सिस के विकास से जटिल हो सकता है। बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ऑटोइम्यून और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। मरीजों की मौत अक्सर संक्रामक-विषाक्त सदमे से होती है।
निदान
एक एलर्जिस्ट-इम्यूनोलॉजिस्ट द्वारा रोगी की नैदानिक परीक्षा के दौरान, एक विशेष अंग (ऊतक) के प्यूरुलेंट-भड़काऊ घाव के लक्षण और प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रियाशीलता की पुष्टि करने वाले लक्षण सामने आते हैं: टॉन्सिल हाइपोप्लासिया, परिधीय लिम्फ नोड्स में कमी। बच्चे के शारीरिक विकास में देरी के लक्षण भी व्यक्त किये जाते हैं।
एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से इम्यूनोग्राम (आईजीए और आईजीएम) में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में स्पष्ट कमी का पता चलता है< 20 мг/дл – снижение в сто раз, IgG < 200 мг/дл – в десять раз) или их полное отсутствие. В периферической крови обнаруживается глубокий дефицит B-клеток (менее 1%), в костном мозге практически отсутствуют плазмоциты. Что касается клеточного иммунитета, то содержание T-лимфоцитов может быть в норме. При гистологическом исследовании лимфоидной ткани герминативные (зародышевые) центры и плазматические клетки отсутствуют.
वंशानुगत एगमाग्लोबुलिनमिया का विभेदक निदान अन्य प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों (आनुवंशिक विकार, एचआईवी और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, जन्मजात रूबेला और टोक्सोप्लाज़मोसिज़, घातक नवोप्लाज्म और प्रणालीगत विकार, नशीली दवाओं के नशा के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी, आदि) के साथ किया जाता है।
एगमैग्लोबुलिनमिया का उपचार
एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, स्वस्थ स्थायी दाताओं से देशी प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है। एगमाग्लोबुलिनमिया के पहले निदान के साथ, प्रतिस्थापन उपचार संतृप्ति मोड में किया जाता है जब तक कि आईजीजी इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर 400 मिलीग्राम / डीएल से अधिक न हो जाए, जिसके बाद, अंगों और ऊतकों में एक सक्रिय प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रिया की अनुपस्थिति में, कोई आगे बढ़ सकता है इम्युनोग्लोबुलिन युक्त दवाओं की रोगनिरोधी खुराक की शुरूआत के साथ रखरखाव चिकित्सा के लिए।
प्यूरुलेंट बैक्टीरियल संक्रमण के किसी भी प्रकरण के लिए, सूजन प्रक्रिया के स्थान की परवाह किए बिना, पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जो प्रतिस्थापन उपचार के साथ-साथ की जाती है। अधिक बार एगमाग्लोबुलिनमिया के साथ, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, मैक्रोलाइड्स, साथ ही पेनिसिलिन एंटीबायोटिक्स के समूह से जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग किया जाता है। इस मामले में उपचार की अवधि इस बीमारी के मानक से कई गुना अधिक है।
रोगसूचक उपचार किसी विशेष अंग के विशिष्ट घाव को ध्यान में रखते हुए किया जाता है (एंटीसेप्टिक्स के साथ परानासल साइनस को धोना, छाती की कंपन मालिश करना और ब्रोंकाइटिस और निमोनिया आदि के लिए पोस्टुरल ड्रेनेज करना)।
पूर्वानुमान
यदि गंभीर जटिलताओं की शुरुआत से पहले कम उम्र में एगमैग्लोबुलिनमिया का पता लगाया जाता है, और रोगी की स्थिति के लिए पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा समय पर शुरू की जाती है, तो कई वर्षों तक सामान्य जीवन शैली बनाए रखना संभव है। हालाँकि, ज्यादातर मामलों में, हास्य प्रतिरक्षा के वंशानुगत विकारों का निदान बहुत देर से किया जाता है, जब शरीर के अंगों और प्रणालियों की अपरिवर्तनीय पुरानी प्युलुलेंट-भड़काऊ बीमारियाँ पहले ही विकसित हो चुकी होती हैं। इस मामले में, एगमाग्लोबुलिनमिया का पूर्वानुमान प्रतिकूल है।
ब्रूटन की बीमारी ब्रूटन के टायरोसिन कीनेस को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली प्राथमिक ह्यूमरल इम्युनोडेफिशिएंसी का एक प्रकार है। इस बीमारी की विशेषता बी-लिम्फोसाइटों की बिगड़ा हुआ परिपक्वता और प्लाज्मा कोशिकाओं और इम्युनोग्लोबुलिन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति है।
क्लिनिक.रोग के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, 1 वर्ष से कम उम्र में प्रकट होते हैं, अक्सर जीवन के 3-4 महीने के बाद। यह मां से प्राप्त एंटीबॉडी की मात्रा में धीरे-धीरे कमी के कारण होता है। मरीज़ न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोकी और अन्य पाइोजेनिक बैक्टीरिया के कारण बार-बार होने वाले संक्रमण से पीड़ित होते हैं। पोलियोमाइलाइटिस के खिलाफ टीकाकरण पोलियोमाइलाइटिस आदि से जटिल हो सकता है। फेफड़े, परानासल साइनस मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। नैदानिक तस्वीर में बुखार, कुअवशोषण सिंड्रोम, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सीएनएस घाव (एन्सेफलाइटिस), ऑटोइम्यून रोग और घातक नवोप्लाज्म दिखाई देते हैं।
प्रयोगशाला निदान.एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से प्रोटीनोग्राम में गामा ग्लोब्युलिन अंश की अनुपस्थिति का पता चलता है। आईजी ए और आईजी एम का स्तर 100 गुना कम हो जाता है, और आईजी जी का स्तर - 10 गुना कम हो जाता है। बी-लिम्फोसाइटों की संख्या कम हो जाती है। अस्थि मज्जा में प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या पूर्ण अनुपस्थिति की स्थिति तक कम हो जाती है। परिधीय रक्त में, ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस नोट किया जाता है। थाइमस नहीं बदला है, लेकिन लिम्फ नोड्स और प्लीहा की संरचना परेशान है।
इलाज -गैमाग्लोबुलिन, प्लाज्मा के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा। गामा ग्लोब्युलिन को जीवन भर प्रशासित किया जाना चाहिए। उत्तेजना की अवधि के दौरान, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, अधिक बार सामान्य खुराक में पेनिसिलिन और सेफलोस्पोरिन।
4. चयनात्मक IgA की कमी
रोगजनन.चयनात्मक IgA की कमी का निदान 4 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में किया जाता है, जिनका सीरम IgA स्तर सामान्य सीरम IgG और IgM स्तरों के साथ 0.07 g/l से कम होता है। आंशिक आईजीए की कमी का पता तब चलता है जब उम्र के मानक की तुलना में आईजीए का स्तर 2 गुना से अधिक कम हो जाता है। दोष आईजीए में आइसोटाइप स्विचिंग या आईजीए उत्पादकों की परिपक्वता में व्यवधान के परिणामस्वरूप होता है। यह दिखाया गया है कि आईजीए की कमी के साथ, बी-लिम्फोसाइटों के टर्मिनल भेदभाव की प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है जो आईजीए को संश्लेषित करते हैं, लेकिन इसे स्रावित करने में सक्षम नहीं होते हैं।
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ।श्वसन पथ और ईएनटी अंगों (ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) की आवर्ती और पुरानी बीमारियाँ, और रोगियों में जीवाणु संक्रामक रोगों के बजाय वायरल के प्रति संवेदनशीलता अधिक स्पष्ट है। श्वसन संक्रमण शायद ही कभी पुराना हो जाता है। इस प्रकार की इम्युनोडेफिशिएंसी की एक विशिष्ट विशेषता पाचन तंत्र के रोगों की उपस्थिति है।
इलाज।बिना लक्षण वाले मरीजों को स्थायी उपचार की आवश्यकता नहीं है। संक्रामक रोगों की अभिव्यक्ति वाले मरीजों को रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए एंटीबायोटिक्स निर्धारित की जाती हैं। चिकित्सीय उपायों को संक्रामक, एलर्जी और ऑटोइम्यून रोगों के रोगसूचक उपचार तक सीमित कर दिया गया है। इम्यूनोट्रोपिक दवाएं मुख्य रूप से बढ़ी हुई संक्रामक रुग्णता की अभिव्यक्ति के संबंध में निर्धारित की जाती हैं।
5. हाइपर-आईजीएम सिंड्रोम।
रोगजनन.नैदानिक तस्वीर के अनुसार, सिंड्रोम हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सिंड्रोम के समान है। अंतर आईजीजी और आईजीए की कम सांद्रता या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ ऐसे रोगियों में आईजीएम की बढ़ी हुई सामग्री में निहित है। यह सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है। इसका विकास सक्रिय टी-लिम्फोसाइटों पर एक विशिष्ट CD40L प्रोटीन के उत्पादन को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है।
क्लिनिक.मरीज़ अवसरवादी संक्रमणों के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं, विशेष रूप से न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और क्रिप्टोस्पोरिडियम के कारण होने वाले आंत्रशोथ के प्रति। मरीजों को ऑटोइम्यून बीमारियों का खतरा होता है: हेमोलिटिक एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, न्यूट्रोपेनिया।
इलाज।रोगसूचक. रोगाणुरोधी चिकित्सा. अंतःशिरा प्रशासन के लिए इम्युनोग्लोबुलिन तैयारी का उपयोग। एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा।
