नवजात शिशुओं की नाक चौड़ी क्यों होती है? नवजात शिशुओं की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियाँ

कलंक बहुत छोटे विकासात्मक दोष हैं जो प्रतिकूल प्रभावों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं हानिकारक कारकफल के लिए. उनमें से बहुत सारे हैं, लेकिन आपको सबसे आम लोगों के बारे में जानना होगा। यदि उनमें से 6-7 से अधिक हैं, तो यह आनुवंशिक सामग्री की हीनता को इंगित करता है, कि बच्चे से कुछ स्वास्थ्य विचलन की उम्मीद की जानी चाहिए, और यह भी कि ऐसे बच्चे वाले माता-पिता को आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए।

सबसे आम कलंक

खोपड़ी के क्षेत्र में: विशेष आकारविषम सहित खोपड़ियाँ; निचला माथा, उच्चारित भौंह की लकीरें, लटकता हुआ खोपड़ी के पीछे की हड्डी, चपटा पश्च भाग।

चेहरे के क्षेत्र में: झुका हुआ माथा, मंगोलॉयड और मंगोलॉयड विरोधी आंख का आकार, हाइपो- और हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, नाक का चपटा पिछला भाग, चेहरे की विषमता। असामान्य आकारजबड़े, अविकसित ठुड्डी, फटी ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी।

आँख क्षेत्र में: एपिकेन्थस, निचली पलकें, तालु की दरारों की विषमता, पलकों की दोहरी वृद्धि, अलग रंगआईरिस, अनियमित पुतली का आकार।

कान क्षेत्र में: बड़े उभरे हुए कान, छोटे विकृत कान, विभिन्न आकार और आकार के कान, निचले कान, अलग स्तरकानों का स्थान, हेलिक्स और एंटीहेलिक्स के आकार के विकास में विसंगति, जुड़े हुए इयरलोब, अतिरिक्त ट्रैगस।

मुँह क्षेत्र में: बड़ा या छोटा मुँह (माइक्रोस्टोमिया, मैक्रोस्टोमिया), "कार्प मुँह", ऊँचा और संकीर्ण तालु, ऊँचा चपटा तालु, धनुषाकार तालु, छोटी लगामजीभ, कांटेदार जीभ.

गर्दन क्षेत्र में: छोटी या लंबी गर्दन, टॉर्टिकोलिस, पेटीगॉइड सिलवटें।

धड़ क्षेत्र में: धड़ लंबा या छोटा है, छाती दबी हुई या उलटी है, बैरल के आकार की, विषम, निपल्स के बीच बड़ी दूरी, सहायक निपल्स, xiphoid प्रक्रिया की पीड़ा, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का विचलन, कम नाभि, हरनिया।

हाथों के क्षेत्र में: छोटी और मोटी उंगलियां, लंबी और पतली (मकड़ी) उंगलियां, सिंडैक्टली, हथेली की अनुप्रस्थ नाली, छोटी घुमावदार वी उंगली, सभी उंगलियों की वक्रता।

पैरों के क्षेत्र में: ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, सिंडैक्ट्यली, सैंडल फांक, बाइडेंट, ट्राइडेंट, कैवस फुट, पैर की उंगलियों का ओवरलैपिंग।

त्वचा क्षेत्र में: रंगहीन और हाइपरपिगमेंटेड धब्बे, बड़े दागबालों के बढ़ने के साथ, अत्यधिक स्थानीय बाल विकास, हेमांगीओमास, खोपड़ी के अप्लासिया के क्षेत्र।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकंठ, नाक का चौड़ा पुल, परितारिका का हेटरोक्रोमिया

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियां

पूर्वानुमानवाद

हाइपोप्लेसिया नीचला जबड़ा

सिंडैक्टली

जुड़ी हुई उंगलियां

आर्स्कोग सिंड्रोम

हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा पुल, गोल चेहरा, ऊंचा माथा, मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार

एक्रोसेफली, मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार, नाक का दबा हुआ पुल, प्रैग्नैथिज्म

खोपड़ी और चेहरे में असामान्यताओं वाले बच्चे अक्सर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं, जो विशेष रूप से बच्चे के गहन विकास की अवधि के दौरान तेज हो जाते हैं।

नवजात शिशु के चेहरे के क्षेत्र में पाए जाने वाले कलंक माता-पिता और डॉक्टरों को इसके बारे में चेतावनी दे सकते हैं संभावित उल्लंघन न्यूरोसाइकिक विकासबच्चा, पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँउच्चतम तंत्रिका गतिविधिभविष्य में बच्चा.

ऐसे बच्चे का निश्चित रूप से जन्म से ही ख्याल रखना चाहिए और उम्र के हर पड़ाव पर उसके पालन-पोषण में विकासात्मक तरीकों का इस्तेमाल करना चाहिए।

बच्चे की प्रतीक्षा हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। प्रत्येक माँ अपने बच्चे से पहली मुलाकात का इंतजार करती है और उसका दृढ़ विश्वास है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे खुशी के क्षणों में से एक होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य का मोड़ बहुत तीव्र हो सकता है और हर कोई टिके रहने में सक्षम नहीं होता है।

जैसे ही बच्चे को जन्म देने वाले या जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशु की जांच करने वाले डॉक्टरों को बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, माता-पिता के दिलों को शांति नहीं मिल पाती है। हम आपको तुरंत चेतावनी देना चाहेंगे कि इस विकृति की उपस्थिति का निदान केवल शिशु की उपस्थिति से नहीं किया जा सकता है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण इतने विशिष्ट होते हैं कि एक अनुभवी दाई उन्हें तुरंत उस बच्चे में पहचान सकती है जो अभी पैदा हुआ है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। समान रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल लक्षण 1866 में जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी प्रसव और भ्रूण के विकास के चरण में भी, गुणसूत्र संबंधी विकार, लेकिन प्रकट करें आनुवंशिक कारणऔर इस घटना की प्रकृति की खोज डाउन द्वारा समान विशेषताओं के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही की गई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर एक तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे हैं, कानविकृत, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ मांसपेशियों में खामियों से जुड़े हैं और कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, शैशवावस्था से ही लगभग आधे डाउनीज़ में बाहरी अंतर देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• मुँह से बड़ी जीभ बाहर निकलती है (सामान्य आकार की तुलना में आकार कम होने के कारण) मुंहऔर मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षण के दौरान "उठकर" आते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई है या अंदर की ओर धँसी हुई है (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• स्टेनोसिस या एट्रेसिया ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके साथ एक बच्चा भी है गुणसूत्र असामान्यताइसमें एक अतिरिक्त फ़ॉन्टनेल हो सकता है या फ़ॉन्टनेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार या यहां तक ​​कि हो सकते हैं शारीरिक मानदंड, जो कि केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है इस सिंड्रोम काबच्चे के पास है.

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट्स सिखाते हैं सच्चा प्यार! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जीवित रह सकते हैं पूरा जीवन, खुशी और खुशी के क्षणों का अनुभव करें, सफलता और जीत हासिल करें! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविओवा के लिए

यूलिया कमालोवा, ब्रिटिश की छात्रा हाई स्कूलडिज़ाइन, विजेता बना राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियर जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए यूलिया के घोंसले के डिजाइन, स्वेतटेक्स ने उसे प्रतियोगिता के पहले चरण में जीतने की अनुमति दी। SvetTex का आविष्कार अधिकतम निर्माण करने में सक्षम है आरामदायक स्थितियाँशिशुओं का इलाज करना और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आँखों को चमक से बचाना। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

बाहरी जांच के आधार पर 10 महीने का कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - एक जिसने कहा कि एफएएस मौजूद है, और एक जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने की विकासात्मक देरी के साथ। 4 महीनों के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह अज्ञात है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आप दृढ़ थे और आपको एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

हृदय रोग और इस्केमिया भी मेरे चार्ट में थे, और वहाँ... एक और बात... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप चले जाएं - इसने मुझे कुछ भी विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
एलएलसी था, 3 मिमी, झूठा राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-वाई-एल-ओ नहीं है

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं इसे लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीज़ों को नज़रअंदाज़ कर दिया, यहाँ तक कि अगर डॉक्टरों के पास मुझे बताने के लिए कुछ होता।

मेरी विशेष रुचि केवल उसी में थी जो मुझे अब बिल्कुल करना है।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
...नाभि संबंधी घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है और रक्तस्रावी (घनी "खूनी") परत से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। चौड़े के साथ नाभि संबंधी घाव, संभव विरल खूनी स्रावआपका डॉक्टर अधिक बार उपचार लिख सकता है। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार अच्छी तरह से होता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "अंडरकवर" होता है...

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
...इसलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, तो नवजात शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) का इलाज करने के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है, जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) के अंतःशिरा आधान का पहले व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था। एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं लीवर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), पित्तशामक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टिरमाइन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

यही कारण है कि बच्चा अपनी मां के पेट के अंदर अपने हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, यह सोचना मानव स्वभाव है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या हुआ यदि, विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी अनिवार्य रूप से यह राय है कि नवजात शिशु के लिए पानी के वातावरण में बने रहना हवा में गिरने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसकी सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर शरीर के विषाक्त पदार्थों से दूषित होने के बारे में, इसे अस्वीकार करके विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं - और हम शाकाहार में बदल जाते हैं...

बहस

और मैं लपेट रहा हूँ. अधिक सटीक रूप से, वह 2.5 महीने तक झूलती रही। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने लगभग तुरंत ही रात में डायपर का उपयोग करना बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, इसलिए मैं केवल रात को भोजन करने से पहले या उसके दौरान ही शौच करती थी। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैं गलत तरीके से कपड़े पहन रही थी - बहुत कमजोर तरीके से, मैं हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लेती थी। उसने शांति से अपने पैर अंदर पटक दिए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी जब डायपर सभी गीले होते हैं। वह एक या दो बार उनमें से चढ़ जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और ओनेसी से सस्ता। 2. रोमपर्स या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आपने सिर के ऊपर से मलत्याग किया है तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. नितंब सांस लेता है। खासतौर पर नीले डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए डायपर का उपयोग करें, और रात में और चलते समय? और बाकी समय, डायपर और रोम्पर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, वहाँ है विभिन्न डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार में समस्याएँ संभव हैं, लेकिन फिर - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है/उसे कैसे लागू करता है; देखो कि वह अपने व्यवहार में कितना असहिष्णु है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में एक बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और उन्हें आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोलॉजिस्ट ने मुझ पर ध्यान दिया और मुझे फिलाटोव्का में एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या किसी ने इसका सामना किया है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न संकेतइसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. यहां तक ​​कि मां खुद भी अन्य नवजात शिशुओं से बच्चे की तुलना करने पर ये सभी लक्षण देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. हो सकता है कि कोई विकृति हो. और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ होते हैं। मैं ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहता हूँ!

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कोई कैसे संदेह कर सकता है?

ऐसे बच्चों में आंखों के मंगोलॉइड आकार, त्वचा अंदर की ओर मुड़ी होने पर ध्यान आकर्षित होता है भीतरी कोनेआँखें, चौड़ी नाक, विकृत कान, सिर का पिछला भाग चपटा। उनकी मुख गुहा सामान्य से थोड़ी छोटी होती है और उनकी जीभ थोड़ी बड़ी होती है, यही कारण है कि बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ मोड़ हो सकता है। पैरों में पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और शुष्क होते हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है अभिलक्षणिक विशेषता- मुंह लगातार थोड़ा खुला रहना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं कि इन पर केवल ध्यान ही दिया जा सकता है अनुभवी डॉक्टरया दाई.
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

तैंतीस वंशानुगत विकास मंदता विकारों की सूचना मिली है। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें एक-दूसरे से अलग करने की वास्तविक कठिनाइयों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। दो समूहों और एक तालिका का चयन करने का प्रस्ताव है क्रमानुसार रोग का निदान .

बचपन की वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा चिकित्सकीय रूप से बच्चों के विकास में तेज गिरावट द्वारा व्यक्त किया जाता है। नोसोलॉजिकल रूपों की विविधता और उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी कठिनाइयां पैदा करती है।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के तेज असंतुलन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता और कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास मंदता।

एक। क्रमानुसार रोग का निदानबौनेपन और गंभीर कंकाल असंतुलन के साथ होने वाली बीमारियाँ

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें एम.वी. वोल्कोव, ई.एम. मीर्सोव एट अल के वर्गीकरण के अनुसार वर्गीकृत बीमारियाँ शामिल हैं। एपिफ़िसियल डिसप्लेसिया के लिए - स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; फिजियल - एकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसील - पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिसप्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; प्रतिनिधियों मिश्रित रूप प्रणालीगत रोगकंकाल - एलिस-वैन-क्रेवेल्ड रोग; म्यूकोपॉलीसैकरिडोज़।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों की विशेषता जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति है। कई बीमारियों (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) में, बच्चे छोटी लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे एक संक्षिप्त विवरण है नैदानिक ​​विशेषताएंरोग।

Achondroplasia. अंगों के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ बौनापन। स्पष्ट ललाट ट्यूबरकल। नाक का धँसा हुआ पुल. पूर्वानुमानवाद. वैडल, "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव. अधिकांश मामलों में, रोगियों की बुद्धि सामान्य होती है।

एक्स-रे निष्कर्ष: अंगों के समीपस्थ भागों का छोटा होना। कुब्जता. ऊरु गर्दन का छोटा होना. फाइबुला का बढ़ाव। काठ कशेरुका के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। आवृत्ति - 1:10.000. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताज़ा उत्परिवर्तन) होते हैं। औसत उम्रसंभावितों के पिता बढ़ गये।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्यतः 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तीव्र रूप से छोटा होना। बिना चेहरा पैथोलॉजिकल विशेषताएं. चौड़ी छाती. लॉर्डोसिस. कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में हल्की सी सिकुड़न।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े हाथ, कशेरुक निकायों की संरचना में व्यवधान। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैरास्ट्रेमैटिक डिसप्लेसिया. गंभीर विकास मंदता ( औसत ऊंचाईवयस्कों में 90-110 सेमी) कई कंकालीय विकृतियों के साथ संयोजन में। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "मोड़" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। काइफोस्कोलियोसिस। पैरों की वेरस और वल्गस विकृति। बड़े जोड़ों का एकाधिक संकुचन।

आरजी - घने बिंदुओं और धारियों के क्षेत्रों के साथ मोटे ट्रैब्युलर हड्डी की संरचना - "परतदार" हड्डियां। एन्कॉन्ड्रल ओसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुकाएँ चपटी हो जाती हैं। पेल्विक हड्डियाँ डिसप्लास्टिक होती हैं। तत्वमीमांसा और उपसंहार ट्यूबलर हड्डियाँविकृत. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

लैंगर का मेसोमेलिक डिसप्लेसिया. अंगों, विशेष रूप से अग्रबाहुओं के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ विकास में तीव्र रुकावट। खुफिया जानकारी सुरक्षित रखी गई.

आरजी - अल्ना और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया. समीपस्थ अंगों के तेजी से छोटे होने के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली. निम्न नासिका पट. मानसिक मंदता। 70% रोगियों को मोतियाबिंद होता है। एकाधिक संयुक्त संकुचन।

आरजी - वर्टेब्रल डिसप्लेसिया। ट्रैब्युलर संरचना की गड़बड़ी लंबी हड्डियाँ. ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता.

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्प्टोमेलिक डिसप्लेसिया. यह नाम ग्रीक शब्दों से आया है: काम्प्टोस - मोड़, मेलोस - अंग। प्रसव पूर्व विकास की कमी. जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेमी होती है। कम नासिका पट वाला छोटा चेहरा। डोलिचोसेफली। अनुपातहीन छोटे अंग. स्कैपुला का हाइपोप्लेसिया। काइफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबिया की वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी कॉलरबोन. उपास्थि का अधूरा विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो पृथ्वी की पपड़ी के झुकने की प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व विकास की कमी. बाद के जीवन में गंभीर विकास मंदता। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में गति की सीमा। कभी-कभी कटे तालु, अतिवृद्धि होती है कान की उपास्थि, ग्रीवा कशेरुकाओं का उदात्तीकरण।

आरजी - कान की उपास्थि का कैल्सीफिकेशन और अस्थिभंग। समीपस्थ इंटरफैन्जियल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रॉफ़िक डिसप्लेसिया. अंगों के छोटे होने के साथ गंभीर विकास मंदता। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण छाती. काइफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा.

आरजी - प्लैटिस्पोंडिली, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक तत्वमीमांसा. पैल्विक हड्डियों का हाइपोप्लेसिया। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्यतः जीवन के दूसरे वर्ष में देखी जाती है। वयस्कों की ऊंचाई 130 सेमी से अधिक नहीं होती है। अंगों, विशेषकर समीपस्थ भागों में तेज कमी होती है। काइफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस. हिलती चाल. हॉलक्स वाल्गस और वायरल विकृति निचले अंग. जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि. चेहरे या खोपड़ी में कोई विसंगति नहीं है।

आरजी - चौड़ा श्रोणि। पंख इलियाक हड्डियाँआयताकार. ऊरु सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिस होते हैं असमान आकृति, विरलन के क्षेत्रों के साथ। कार्पल हड्डियों के ओसिफिकेशन नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप पाए जाते हैं।

श्मिड का मेटाफिसियल चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया. यह मेटाफिसियल चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम विकास मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वेरस वक्रता। "बतख" चाल. मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के रूपक में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोर - समोच्च असमान, झालरदार, असमान दुर्लभता के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण हड्डी का निर्माण. सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत घावों में से एक कंकाल प्रणाली. रोगविज्ञान आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य हैं - जन्मजात रूप(टाइप बी रोलर) और लेट (लॉबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसव पूर्व विकास की कमी. एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करते हैं। अंगों की हड्डियों का द्वितीयक विरूपण और छोटा होना। नीला श्वेतपटल. मेगासेफली. फ़ॉन्टनेल और खोपड़ी के टांके का देर से बंद होना। अत्यधिक कोमलता - खोपड़ी की "रबड़" गुणवत्ता। कोर्स गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लेट लॉबस्टीन फॉर्म- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल. बहरापन। उलटा या फ़नल विकृतिछाती। कुब्जता. पैल्विक हड्डियों की विकृति. कृपाण चमकता है। डेंटिन हाइपोप्लासिया. गतिशीलता में वृद्धिजोड़।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम. प्रसवपूर्व विकास मंदता को त्वचा में बदलाव के साथ जोड़ा जाता है। तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टेटिक इरिथेमा चेहरे और अग्रबाहु पर देखा जाता है। त्वचा की प्रकाश संवेदनशीलता तेजी से बढ़ जाती है। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन और कैफ़े-औ-लाएट स्पॉट के क्षेत्र हैं। छोटा संकीर्ण चेहरा. समय से पहले झुर्रियाँ पड़ना। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का ऊँचा समय. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-तालु-उंगली सिंड्रोम. विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण विकास का उल्लंघन। प्रमुख माथा. हाइपरटेलोरिज्म. मंगोल विरोधी आँख का आकार। छोटी नाक और मुँह. भंग तालु। बहरापन का संचालन किया. पैर की उँगलियाँ दूर-दूर तक फैली हुई। रेडियल सिर के उदात्तीकरण के कारण कोहनी के जोड़ों में गति की सीमा।

आरजी - हाइपोप्लेसिया चेहरे की हड्डियाँ.

वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

वेइल-मार्चेसनी सिंड्रोम. विकास मंदता। ब्रैचिसेफली. ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया। हाइपोडैक्ट्यली। गॉथिक तालु. ब्रैकीडैक्ट्यली। लेंस सब्लक्सेशन, द्वितीयक मोतियाबिंद। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस वैन क्रेवेल्ड रोग. (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया)। बौना विकास के साथ सामान्य लंबाईधड़ और छोटे अंग. पॉलीडेक्टाइली। दांतों और नाखूनों का हाइपोप्लेसिया। गंजापन। कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ.

आरजी - दूरस्थ अंगों का छोटा होना। ओसिफिकेशन नाभिक का धीमा विकास। पॉलीडेक्टाइली, मल्टीपल एक्सोस्टोसेस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़. बीमारियाँ हैं वंशानुगत विकारग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का चयापचय और भंडारण रोगों से संबंधित है - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ को चिकित्सकीय रूप से चित्रित किया गया है प्रणालीगत क्षति हाड़ पिंजर प्रणाली. इस विभेदक निदान समूह में स्पष्ट रूप से परिभाषित विकास विकारों वाले लोग शामिल हैं।

हर्लर सिंड्रोम. यह एंजाइम इडुरोनिडेज़ में खराबी के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृति। रूखे चेहरे की विशेषताएं. हाइपरटेलोरिज्म. एपिकेन्थस। चपटी पुल और उलटी नासिका वाली चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ. अक्सर मुँह खुला रखना बड़ी जीभ. छोटे, दूर-दूर तक फैले हुए दाँत। क्रोनिक राइनाइटिस. गंभीर विकास मंदता. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। निचले वक्ष और ऊपरी काठ क्षेत्र में कूबड़ के साथ कफोसिस। बड़ा पेट. हेपेटोसप्लेनोमेगाली। चौड़े ब्रश के साथ छोटी उंगलियाँ. लचीले संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और नाभि संबंधी हर्निया. अतिरोमता. कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन.

आरजी - घनाकार कशेरुका पिंड। कुब्जता. कॉलरबोन और कंधे के ब्लेड का मोटा होना। विरूपण पेल्विक रिंग. चपटा होना, ऊरु सिरों का कम होना। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी। चेहरे की हड्डियों की गंभीर विकृति. डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम. इडुरोनेट सल्फेटेज़ की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 2-4 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। मध्यम हड्डी की विकृति. रूखे चेहरे की विशेषताएं. हाइपरटेलोरिज्म. नाक का सपाट पुल बड़ी नासिका. मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। दूर-दूर तक फैले हुए दांत. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। जोड़ों में संकुचन होता है। बहरापन. मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट की हर्निया. हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

मोरक्वियो सिंड्रोम. चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट सल्फेट एंजाइम की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 1-3 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। विकास मंदता। कंकाल, विशेषकर छाती की महत्वपूर्ण विकृतियाँ। मुंह खुला। वक्ता ऊपरी जबड़ा. छोटी नाक. दूर-दूर तक फैले हुए दांत. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कुब्जता. छाती की तीव्र टेढ़ी-मेढ़ी विकृति। जोड़ों में हलचल ऊपरी अंगसीमित। वाल्गस विकृतिटांगें और पैर। बुद्धि सामान्य है. कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन। की ओर रुझान जुकाम. हर्नियास। हेपेटोमेगाली। कार्डियोपैथी (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटिस्पोंडिली। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस. क्यफोसिस, स्कोलियोसिस। दंत हाइपोप्लासिया. तत्वमीमांसा का विस्तार. ऊरु सिर चपटे और खंडित होते हैं। कलाई के अस्थिभंग नाभिक का विलंब। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंकु के आकार का संकुचन। केराटन सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मैरोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम. एंजाइम एरिलसल्फेटेज में खराबी के कारण होता है। पहला चिकत्सीय संकेत 1-3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। गंभीर विकास मंदता. मैक्रोसेफली. रूखा चेहरा. हाइपरटेलोरिज्म. बड़ी नाक, मोटे होंठ. मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। क्यफ़ोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में लचीलेपन की सिकुड़न। पैरों की वाल्गस विकृति। कॉर्निया पर बादल छाने से अंधापन हो जाता है। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, नाभि संबंधी हर्निया। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है.

आरजी - पेल्विक रिंग की विकृति। ऊरु गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं का गोल उभयलिंगी आकार, काठ कशेरुकाओं की अवतल पिछली सतह। डर्मेटन सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी. आनुपातिक कंकाल आकार के साथ गंभीर विकास मंदता के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश बीमारियों की विशेषता जन्म के समय कम ऊंचाई है। भविष्य में, जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, विकास मंदता बढ़ती है, लेकिन काया आनुपातिक रहती है।

पिट्यूटरी बौनापन.पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण। आधुनिक के डेटा की समग्रता नैदानिक ​​आनुवंशिकीऔर एंडोक्रिनोलॉजी ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि कई हैं विभिन्न रूपपिट्यूटरी बौनापन.

पिट्यूटरी बौनापन, प्रकार I. अब यह स्थापित हो गया है कि यह रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तीव्र रुकावट, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती है। मोटी चमड़ी। सूक्ष्म आवाज. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी. मरीजों में वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे ऊंचा स्तररक्त सीरम में इस हार्मोन का. ऐसे में लीवर में सोमाटोमेडिन का निर्माण प्रभावित होने लगता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. गंभीर विकास मंदता. ब्रैचिसेफली. माइक्रोसेफली. घनी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। अतिरोमता. हाइपरटेलोरिज्म.

छोटी नाक, धँसा हुआ पुल। नाक और के बीच की दूरी होंठ के ऊपर का हिस्सा. माथे और सिर के पिछले हिस्से पर कम बाल उगना। बढ़े हुए शिरापरक पैटर्न के कारण आंखों, नाक, होंठों के क्षेत्र में त्वचा का नीला पड़ना। छोटे हाथ और पैर. क्लिनोकैम्पटोडैक्ट्यली (कभी-कभी)। कोहनी के जोड़ों का संकुचन। मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, सिर का हाइपोप्लासिया RADIUS, क्षैतिज व्यवस्थापसलियां नवजात बच्चों में आवृत्ति: 1:30,000-1:50,000। वंशानुक्रम का प्रकार: अस्पष्ट, पॉलीजेनिक वंशानुक्रम संभव। वंशावली में अधिकांश मामले छिटपुट हैं।

सेकेल सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास की कमी. माइक्रोसेफली. पतला चेहरा। नीची स्थितिकान। पक्षी की चोंच के आकार की नाक. माइक्रोगैनेथिया। मोटे बाल। झुकी हुई छाती. स्कोलियोसिस, किफ़ोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। मोच कूल्हे के जोड़. मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अशांति. गुर्दे, यकृत, जननांगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया। हथेली पर अनुप्रस्थ नाली.

आरजी - खोपड़ी पर डिजिटल इंप्रेशन, लेसर सेला टरिका। त्रिज्या और फाइबुला का हाइपोप्लेसिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम. जन्मपूर्व विकास में कमी, बाद में - इसका तीव्र अंतराल। मुँह के कोने नीचे की ओर झुका हुआ एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा। निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया। फ़ॉन्टनेल का देर से बंद होना और दांत निकलना। शारीरिक विषमता - हेमीहाइपरट्रॉफी या अंग लंबाई विषमता। क्लिनोडैक्ट्यली। ब्रैकीडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस, धड़ की विषमता के कारण। कैफ़े औ लेट त्वचा पर धब्बे। असामयिक यौवन।

डबोविच सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास में कमी के बाद मंदता। माइक्रोसेफली. ऊंचा मस्तक चौड़ी नाकसाथ नाक का सपाट पुल. चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म. ब्लेफेरोफिमोसिस। पीटोसिस. माइक्रोगैनेथिया। कानों की नीची स्थिति. मोटे बाल। पॉलीडेक्टाइली। क्लिनोडैक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज. त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़म।

आरजी - लंबी हड्डियों की पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, पसलियों की विभिन्न विसंगतियाँ।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम. छोटा कद। माइक्रोसेफली. हाइपरटेलोरिज्म. प्रमुख माथा. पीटोसिस. भेंगापन। आंखों की पलक के पास लंबे - लंबे बाल। उच्च तालु. चोंचदार नाक. माइक्रोगैनेथिया। काटने की विसंगतियाँ और दाँतों की स्थिति। कानों की नीची स्थिति. मानसिक मंदता। चौड़े टर्मिनल फालेंज अंगूठेहाथ और पैर। ब्रैकीडैक्ट्यली। पॉलीडेक्टाइली। क्लिनोडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस। जोड़ों की अतिसक्रियता. क्रिप्टोर्चिडिज़म। मोतियाबिंद, हाइपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक शोष (कभी-कभी)। तरह-तरह के विकार आंतरिक अंग. हथेली पर अनुप्रस्थ नाली.

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फालेंज। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

विरासत का प्रकार: अस्पष्ट. ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं.

कुष्ठ रोग. बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा हो जाते हैं। ऊंचाई और वजन में उल्लेखनीय कमी है। माइक्रोसेफली. हाइपरटेलोरिज्म. बड़े, कम-सेट, उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं. चौड़ी नासिका वाली चपटी नाक. मोटे होठों वाला बड़ा मुँह. एक्सोफ्थाल्मोस। बड़े हाथ और पैर. विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़म। लेबिया, भगशेफ का बढ़ना। अम्बिलिकल, वंक्षण हर्निया. त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम गंभीर है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरइंसुलिनिमिया। कम स्तरक्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास में कमी के बाद मंदता। माइक्रोसेफली. छोटी पतली नाक. नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ाना। माइक्रोगैनेथिया। कटा हुआ तालु या उवुला. भेंगापन। कानों की नीची स्थिति. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडैक्टली (त्वचीय)। ब्रैकीडैक्ट्यली। मानसिक मंदता। पाइलोरिक स्टेनोसिस, इन बचपनउल्टी नोट की जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़म। हथेली पर अनुप्रस्थ नाली. हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्नियास (कभी-कभी)। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम. विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म. पीटोसिस. एपिकेन्थस। दुःखद अभिव्यक्ति. उच्च तालु. दाँतों की विसंगतियाँ। जीभ का फटना. कानों की नीची स्थिति. मोटे बाल। सिर के पीछे कम बाल उगना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। आत्मकेंद्रित. गर्दन पर पंख के आकार की तह। विलंबित माध्यमिक यौन लक्षण। विसंगतियों मूत्र पथ. हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों की जन्मजात लिम्पेडेमा। कैरियोटाइप सामान्य है. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम. मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से विकास में तीव्र रुकावट। मोटापा। विलंबित माध्यमिक यौन लक्षण। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी। विरासत का प्रकार स्पष्ट नहीं है.

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. विकास में व्यवधान. मैक्रोसेफली. प्रमुख माथा. पीटोसिस. भेंगापन। दांतों की विसंगतियाँ, क्षय। अक्सर एकाधिक फ्रैक्चर. बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिका(कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। एनीमिया. लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियाँ)। डिस्टल फालैंग्स का आंशिक अप्लासिया। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, विकास मंदता के वंशानुगत रूपों के बीच, 33 बीमारियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इन बीमारियों में बहुत समानता है फेनोटाइपिक लक्षण. प्रस्तावित विभेदक निदान तालिकाएँ समान रोगों के विभेदन को बहुत सुविधाजनक बना सकती हैं।

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यह बात सभी माता-पिता नहीं जानते शिशुओं में स्ट्रैबिस्मसअक्सर एक शारीरिक मानक है. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या होने पर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और कब चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

आदर्श क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की धुरी आम तौर पर पूरी तरह मेल खाती है। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, एक या दो आँखें नाक के पुल की ओर झुक जाती हैं। शिशुओं में बिल्कुल यही प्रकार देखा गया है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर बढ़ती हैं।

इसका परिणाम यह होता है कि नवजात शिशु को अक्सर कमजोरी का अनुभव होता है ऑकुलोमोटर मांसपेशियाँ, इस कारण हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

जन्म के समय उसके लिए गतिविधि नियंत्रण हमेशा उपलब्ध नहीं होता है आंखों. माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब घटित होती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

कुल सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% बच्चों में स्ट्रैबिस्मस की समस्या बनी रहती है। समय के साथ, आंख की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और अब कोई याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य को जन्म देती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में दूर हो जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं हो पाता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताएँ;
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• पिछला खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो इससे दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और एम्ब्लियोपिया का विकास होता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक या तीन महीने बाद दूर हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाइस घटना को नहीं देखा जाना चाहिए.

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस का तात्पर्य है रोग संबंधी स्थिति, और डॉक्टर को दिखाने का एक कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकाररोग:

• उपस्थिति के समय तक - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफ़ा या वैकल्पिक;
• अभिसरण, अपसारी और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, हमें लकवाग्रस्त प्रकार पर प्रकाश डालना चाहिए, जिसमें मांसपेशी या तंत्रिका की क्षति के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी से कैसे बचें?

दृष्टि हानि का कारण बनने वाले स्ट्रोबिज़्म को रोकने के लिए, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि किसी बच्चे को एक महीने की उम्र में स्ट्रैबिस्मस है, तो आपको निम्नलिखित कार्य करने की आवश्यकता है:

1. पालने के केंद्र के ऊपर चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएँ कि बच्चा उन तक अपने हाथ न पहुँचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े आकार के होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए जिम्नास्टिक करें। इस उद्देश्य के लिए, आपको एक बड़ा और चमकीला झुनझुना लेना होगा और उसे एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाना होगा ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका अनुसरण कर सके।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित जांच कराएं और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करें।

इलाज

वर्तमान में स्ट्रैबिस्मस के 25 प्रकार हैं। इस कारण किसी विशेषज्ञ से ही इसका इलाज कराना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

ऐसी बीमारी को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि दृष्टि धीरे-धीरे तेजी से कम हो सकती है।

एक बार निदान हो जाने पर, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह समाप्त नहीं हो जाते, बच्चे को सुधारात्मक चश्मा या सॉफ्ट लेंस दिए जाते हैं।
2. प्रभावित आंख की कार्यप्रणाली में सुधार के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें थोड़ी देर के लिए बंद करना शामिल है स्वस्थ आँख, बीमार काम करो.
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. अगर बच्चा चार साल का हो जाए तो जटिल उपचारआर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

जब मिला लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज्म के लिए बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श की आवश्यकता होती है!

यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। के अंतर्गत किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. इसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और मजबूत होता है आँख की मांसपेशियाँविशेष अभ्यासों की सहायता से।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराने का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों तक वह अपनी दृष्टि पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीने तक यह घटना बिना कोई निशान छोड़े गायब हो जाती है। सही रोकथामशारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।