बच्चे की आंखें बड़ी और नाक चौड़ी है। नवजात शिशु में नाक का चौड़ा भाग

आज डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. नींव इस बीमारी काअंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय रखा जाता है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह असामान्य है. यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो एक डाउन बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

बीमारी के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालाँकि, दुनिया भर के डॉक्टर एक सर्वसम्मत निर्णय पर आए। उनका तर्क है: बच्चे को जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। इस मामले में, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और रहने का माहौल कोई मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सर्वोत्तम - पैंतीस साल के बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ बच्चा होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "सनी बेबी" है। नवजात शिशु में वे गर्भ में ही प्रकट हो जाते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन इतना पर्याप्त नहीं है। निदान की पुष्टि करने या उसे बाहर करने के लिए, आपको कार्यान्वित करने की आवश्यकता है विशेष परीक्षाएँ. नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ लक्षणों का एक समूह है जो एक निश्चित मानव स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी से पीड़ित लोगों के एक निश्चित समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

अक्सर नवजात शिशु में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। दुर्भाग्य से, ऐसे बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होता है। हालाँकि, अधिकांश शिशुओं में समान लक्षण दिखाई देते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार एक जैसा होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह देखी जा सकती है।
• देखा स्वर में कमीमांसपेशियों।
• बच्चे का कट तिरछा है और उनके कोने उभरे हुए हैं। एक "मंगोलियाई तह" या तथाकथित तीसरी पलक बनती है।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के हाथ-पैर छोटे हैं।
• उसके जोड़ बहुत गतिशील हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की होती हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. अधिकतर, अतिरिक्त वजन उम्र के साथ प्रकट होता है।

ये विशेषताएं डाउन सिंड्रोम की विशेषता बताती हैं। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी के विकारों से जुड़े हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। ऐसा अक्सर नहीं होता.

कम सामान्य लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर शैशवावस्था में ही प्रकट हो जाते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालु।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से बाहर निकलती रहती है। समय के साथ इस पर झुर्रियां पड़ सकती हैं।
3. छोटी ठुड्डी, साथ ही छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर क्षैतिज सिलवट बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर स्थित होता है। और पैर के नीचे एक तह है।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण तुरंत दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं। वैसे, उम्र के साथ, बच्चे में अक्सर हृदय प्रणाली से जुड़ी समस्याएं विकसित होने लगती हैं।

जो पहली नजर में नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि उपरोक्त संकेत भी हमेशा इस तथ्य की गारंटी नहीं दे सकते कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक अंतरों का भी निदान करते हैं जिनका बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पता नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में डॉक्टरों को निम्नलिखित कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस का धुंधलापन और काले धब्बेविद्यार्थियों पर;
• अनियमित संरचना छाती;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

ये सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का संकेत दे सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से केवल दस मामलों में ही दिखाई देते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों के दो फ़ॉन्टनेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि इस विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और इनकी शक्ल-सूरत में इनके माता-पिता के गुण आमतौर पर नजर नहीं आते।

निदान

इस विसंगति की पहचान करने के लिए कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण के "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है। हालाँकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि. इसका सार इस बात में निहित है कि इसे क्रियान्वित किया जाता है अल्ट्रासाउंड जांचऔर साथ ही एक विशेष रक्त परीक्षण भी लिया जाता है।
3. अध्ययन उल्बीय तरल पदार्थ. जिन महिलाओं में इस हेरफेर का पता लगाने के लिए उपयोग किया गया था भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म पर सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए आगे के अध्ययन जारी रहने चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन की विशेषता दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ हैं। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है. सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। यह विचलन काफी दुर्लभ है. यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की सभी कोशिकाएँ मौजूद नहीं होती हैं। यह विसंगति पाँच प्रतिशत रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी दुर्लभ है. यह विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु काफी आम हैं। लक्षण न केवल नवजात शिशु में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाने जा सकते हैं। यह विचलन, जैसा कि पहले ही बताया जा चुका है, गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जांच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी का आकार भी जांचा जाता है। यदि यह बहुत छोटा है या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, यदि यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा है।

अधिक जानकारी के लिए बाद मेंआप न केवल इस विकृति को, बल्कि अन्य को भी देख सकते हैं। लेकिन मरीजों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सटीक पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखने वाले 5% लक्षण झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता अपने बच्चे की शक्ल-सूरत को लेकर बहुत हैरान रहते हैं। हालाँकि, इसके पीछे और भी कई बातें छिपी हो सकती हैं। गंभीर समस्याएं. ऐसे बच्चे कई बीमारियों के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक एवं शारीरिक विकास मंद होना।
• दृश्य और श्रवण संबंधी विकार जो पूरी तरह से अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकते हैं।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• रोग प्रतिरोधक क्षमता बहुत कम.
• फेफड़े, लीवर आदि से जुड़ी समस्याएं पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

करने के लिए धन्यवाद आधुनिक प्रौद्योगिकियाँ, महिला को भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में पता चलता है। पर जल्दीमाँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, जिससे अजन्मे बच्चे को जीवन से वंचित किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम नहीं है घातक रोग. लेकिन बच्चे की माँ उसका और अपना भाग्य पहले से ही निर्धारित कर सकती है। आज, यह गुणसूत्र विसंगति काफी है सामान्य घटना. आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और आपको विश्वास भी नहीं होगा कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना थोड़ा अधिक कठिन होता है। उसकी जिंदगी दूसरे बच्चों की जिंदगी से अलग होगी. लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसके भविष्य के भाग्य का निर्णय लेने का अधिकार केवल उसकी माँ को है।

"सनी बेबी" के पिता और माँ के लिए निम्नलिखित सच्चाइयों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनमें विकास संबंधी देरी होती है। ऐसा करने के लिए आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे यदि सामान्य साथियों के साथ समूह में हों तो उनका विकास बहुत तेजी से होता है। यह बेहतर है कि उनका पालन-पोषण विशेष बोर्डिंग स्कूलों के बजाय परिवारों में किया जाए।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की असामान्यता वाले मरीज़ अच्छी तरह से प्राप्त कर सकते हैं उच्च शिक्षा. अपने बच्चे की बीमारी पर ज़्यादा ध्यान न दें।
4. "सूर्य के बच्चे" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालाँकि, उनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम बहुत अधिक है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. आपको पैदा होने का दोष नहीं लेना चाहिए।” सनी बच्चा" यहाँ तक कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं.
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण इस लेख में दर्शाए गए थे) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें समर्थन, ध्यान और प्यार प्रदान करना है।

बच्चा अपने विकास के पहले नौ महीने माँ के गर्भ के घोर अंधकार में बिताता है। जन्म के बाद, रोशनी उसके चारों ओर भर जाती है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति में समन्वय करना सीखना होगा। सच है, यह जन्म के तुरंत बाद बच्चों के लिए काम नहीं करता है। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर इससे उबर जाते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक आंख भी काम करना बंद कर दे, तो भी माता-पिता को तीन महीने तक इसकी चिंता नहीं होगी।

कभी-कभी माता-पिता अलार्म बजा देते हैं, उन्हें संदेह होता है कि उनके बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है। यह विशेष रूप से तब ध्यान देने योग्य होता है, जब सीधे आगे देखने पर शिशु की आँखें उसकी नाक के पुल की ओर जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें निकल रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल को एपिकेन्थस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं, तो यह भेंगापन जैसा दिख सकता है। हालाँकि, अगर इन सिलवटों को अंदर की ओर नाक की ओर मोड़ दिया जाए, तो भेंगापन का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस के साथ, एक आंख स्वतंत्र रूप से चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिलता है। इसलिए, यदि किसी रिश्तेदार को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष निगरानी में रखा जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर छह में से किसी एक में कमजोरी के कारण होता है आँख की मांसपेशियाँ, गति में स्थापित करना नेत्रगोलक. हालाँकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप किसी चमकदार, दूर की वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में प्रतिबिंबित होगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को शोभा नहीं देता, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख पर ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को एम्ब्लियोपिया, या एक आंख में अंधापन हो सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस का पता चलने पर तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना बेहद जरूरी है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और फिर गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और एक साथ और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जब तिरछी आंख लगातार स्वस्थ आंख से अलग, स्वतंत्र रूप से चलती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि स्थिर स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। किसी भी स्थिति में, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को किसी विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को हिलाने वाली मांसपेशियों में से एक की कमजोरी है। आप जबरदस्ती कर सकते हैं कमजोर आँखपट्टी से ढककर काम करें स्वस्थ आँख. अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस प्रशिक्षण से कमजोर आंख मजबूत हो जाती है और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर मांसपेशीताकि झुकी हुई आंख स्वस्थ आंख से पीछे न रह जाए और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में की जाती है। निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष के मामलों में, चश्मा दृष्टि की इस कमी को ठीक करने में मदद करता है, जो कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस का कारण बनता है।

यदि आप यह अभी तक नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित याद रखें:

• तीन महीने तक, सभी शिशुओं को स्ट्रैबिस्मस का अनुभव होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधेपन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी छह या सात साल की उम्र से पहले की जानी चाहिए।

बच्चे की प्रतीक्षा हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। प्रत्येक माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात का इंतजार करती है और दृढ़ता से विश्वास करती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे खुशी के क्षणों में से एक होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य का मोड़ बहुत तीव्र हो सकता है और हर कोई टिके रहने में सक्षम नहीं होता है।

जैसे ही बच्चे को जन्म देने वाले या जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशु की जांच करने वाले डॉक्टरों को बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिल पाती है। हम आपको तुरंत यही चेतावनी देना चाहेंगे उपस्थितिएक बच्चे में, इस विकृति की उपस्थिति का निदान नहीं किया जाता है। तथापि बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम इतने विशिष्ट हैं कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में इन्हें तुरंत पहचान सकती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। इतना जटिल सामान्य लक्षणउन्हीं रोगियों में, जॉन डाउन ने 1866 में देखा, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी प्रसव और भ्रूण के विकास के चरण में भी, गुणसूत्र संबंधी विकार, लेकिन प्रकट करें आनुवंशिक कारणऔर इस घटना की प्रकृति की खोज डाउन द्वारा समान विशेषताओं के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही की गई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर एक तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे हैं, कानविकृत, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ मांसपेशियों में खामियों से जुड़े हैं और कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम हैं, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं हैं बाहरी मतभेद, शैशवावस्था से लगभग आधे डाउन्स में देखा गया:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (तुलना में आकार कम होने के कारण)। नियमित आकार मुंहऔर मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षण के दौरान "उठकर" आते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई है या अंदर की ओर धँसी हुई है (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• स्टेनोसिस या एट्रेसिया ग्रहणीऔर पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके साथ एक बच्चा भी है गुणसूत्र असामान्यताइसमें एक अतिरिक्त फ़ॉन्टनेल हो सकता है या फ़ॉन्टनेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार या यहां तक ​​कि हो सकते हैं शारीरिक मानदंड, जो कि केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है इस सिंड्रोम काबच्चे के पास है.

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और भी है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट्स सिखाते हैं सच्चा प्यार! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जीवित रह सकते हैं पूरा जीवन, खुशी और खुशी के क्षणों का अनुभव करें, सफलता और जीत हासिल करें! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविओवा के लिए

यूलिया कमालोवा, ब्रिटिश की छात्रा हाई स्कूलडिज़ाइन, विजेता बना राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियर जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए यूलिया के घोंसले के डिजाइन, स्वेतटेक्स ने उसे प्रतियोगिता के पहले चरण में जीतने की अनुमति दी। SvetTex का आविष्कार अधिकतम निर्माण करने में सक्षम है आरामदायक स्थितियाँशिशुओं का इलाज करना और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आँखों को चमक से बचाना। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

बाहरी जांच के आधार पर 10 महीने का कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - एक जिसने कहा कि एफएएस मौजूद है, और एक जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने की विकासात्मक देरी के साथ। 4 महीनों के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह अज्ञात है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आप दृढ़ थे और आपको एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

हृदय रोग और इस्केमिया भी मेरे चार्ट में थे, और वहाँ... एक और बात... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप चले जाएं - इसने मुझे कुछ भी विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
एलएलसी था, 3 मिमी, झूठा राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-वाई-एल-ओ नहीं है

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं इसे लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीज़ों को नज़रअंदाज़ कर दिया, यहाँ तक कि अगर डॉक्टरों के पास मुझे बताने के लिए कुछ होता।

मेरी विशेष रुचि केवल उसी में थी जो मुझे अब बिल्कुल करना है।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
...नाभि संबंधी घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है और रक्तस्रावी (घनी "खूनी") परत से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। चौड़े के साथ नाभि संबंधी घाव, संभव विरल खूनी स्रावआपका डॉक्टर अधिक बार उपचार लिख सकता है। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार अच्छी तरह से होता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "अंडरकवर" होता है...

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
...इसलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, तो नवजात शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) का इलाज करने के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है, जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) के अंतःशिरा आधान का पहले व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था। एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं लीवर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), पित्तशामक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टिरमाइन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

यही कारण है कि बच्चा अपनी मां के पेट के अंदर अपने हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, यह सोचना मानव स्वभाव है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या हुआ यदि, विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी अनिवार्य रूप से यह राय है कि नवजात शिशु के लिए पानी के वातावरण में बने रहना हवा में गिरने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसकी सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलनशीलता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर शरीर के विषाक्त पदार्थों से दूषित होने के बारे में, इसे अस्वीकार करके विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं - और हम शाकाहार में बदल जाते हैं...

बहस

और मैं लपेट रहा हूँ. अधिक सटीक रूप से, वह 2.5 महीने तक झूलती रही। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने लगभग तुरंत ही रात में डायपर का उपयोग करना बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, इसलिए मैं केवल रात को भोजन करने से पहले या उसके दौरान ही शौच करती थी। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैं गलत तरीके से कपड़े पहन रही थी - बहुत कमजोर तरीके से, मैं हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लेती थी। उसने शांति से अपने पैर अंदर पटक दिए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी जब डायपर सभी गीले होते हैं। वह एक या दो बार उनमें से चढ़ जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और ओनेसी से सस्ता। 2. रोमपर्स या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आप अपने सिर के ऊपर से शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. नितंब सांस लेता है। खासतौर पर नीले डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए डायपर का उपयोग करें, और रात में और चलते समय? और बाकी समय, डायपर और रोम्पर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, वहाँ है विभिन्न डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार में समस्याएँ संभव हैं, लेकिन फिर - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है/उसे कैसे लागू करता है; देखो कि वह अपने व्यवहार में कितना असहिष्णु है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में एक बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और उन्हें आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोलॉजिस्ट ने मुझ पर ध्यान दिया और मुझे फिलाटोव्का में एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या किसी ने इसका सामना किया है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न संकेतइसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. यहां तक ​​कि मां खुद भी अन्य नवजात शिशुओं से बच्चे की तुलना करने पर ये सभी लक्षण देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. हो सकता है कि कोई विकृति हो. और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ होते हैं। मैं ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहता हूँ!

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कोई कैसे संदेह कर सकता है?

ऐसे बच्चों में, आंखों के मंगोलॉइड आकार, त्वचा के मुड़े होने पर ध्यान आकर्षित किया जाता है भीतरी कोनेआँखें, चौड़ी नाक, विकृत कान, सिर का पिछला भाग चपटा। उनकी मुख गुहा सामान्य से थोड़ी छोटी होती है और उनकी जीभ थोड़ी बड़ी होती है, यही कारण है कि बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ मोड़ हो सकता है। पैरों में पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और शुष्क होते हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है अभिलक्षणिक विशेषता- मुंह लगातार थोड़ा खुला रहना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं कि इन पर केवल ध्यान ही दिया जा सकता है अनुभवी डॉक्टरया दाई.
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।