1 4 साल के मेरे बेटे की नाक का निचला भाग सपाट है। शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस: सामान्य या पैथोलॉजिकल? आप क्या कर सकते हैं

जन्मजात विकृति विज्ञानमें जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न हो सकती हैं महत्वपूर्ण अवधि अंतर्गर्भाशयी विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विभिन्न मूल के विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक हो सकते हैं: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, विकासात्मक दोष वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सजातीय विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जाता है। मामूली विचलनसंरचना में, जो अधिकांश मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंग को विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा शरीर, छोटी कॉलरबोन, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफ़ी रंग के धब्बे, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटी ऊपरी या नीचला जबड़ा.

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, तिरछी आंख अनुभाग, एपिकेन्थस (ऊर्ध्वाधर)। त्वचा की तहआंतरिक कैंथस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, चपटे, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुक संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में इसका निदान किया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, यानी, एक गुणसूत्र या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत विकृति विज्ञान, यानी विरासत में मिला हुआ।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, फांक तालु और होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिदिमाग), जन्म दोषहृदय रोग, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सर्वोत्तम देखभालऔर उपचार.

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषडॉक्टर किससे मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। क्रोमोसोमल विकारों के सभी मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

एक या किसी अन्य आनुवंशिक असामान्यता की घटना को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले भी प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति है जो विरासत में मिल सकती है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम)। हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला ने इतिहास में गर्भपात, सहज गर्भपात या अज्ञात मूल के मृत बच्चे पैदा करना छोड़ दिया था।

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है भावी माँ कोइधर दें अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और सैंपलिंग शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ.

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष स्थितियांऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

अधिकांश महिलाएं आनुवंशिकीविद् के पास जाकर जांच करवाना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. चौड़ा नाक का सपाट पुल, सिर का पिछला भाग सपाट, बालों की कम वृद्धि, उभरी हुई बड़ी जीभ, हथेली पर अनुप्रस्थ तह, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके अंग असमानुपातिक रूप से लंबे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ यौन इच्छा, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं को वंशानुगत विकारचयापचय रोगों में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक गुप्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान अधिक बार इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात अवधि के साथ-साथ संक्रमण के दौरान भी शुरू होता है कृत्रिम आहारया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को पूरा कर सकती है।

अक्सर, नवजात शिशुओं में कार्बोहाइड्रेट चयापचय बाधित होता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया जाता है और इसे तैयार मिश्रण में बदल दिया जाता है सोय दूध. पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा के साथ दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन से प्रकट, अपच संबंधी लक्षण, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। सफल चिकित्साइसके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

अवसरों में काफी विस्तार हुआ है जल्दी पता लगाने केप्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, वे उपयोग करते हैं अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, अर्थात्, नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नये जीव का निर्माण प्रारम्भ हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में बहुत गंभीर दोष प्रकट होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली, यकृत, फेफड़े, आदि का निर्माण होता है। थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के निर्माण की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में जननांग अंगों, लसीका तंत्र, प्लीहा और गर्भनाल का निर्माण होता है।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और पेट की दीवार की खराबी, डायाफ्राम की खराबी, हृदय पट और विसंगतियां जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। तंत्रिका तंत्र, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण काल ​​चौथे सप्ताह से चलता है प्रसवपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले. यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग में विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- उभार मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पोस्टक्रानियल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवाएं विशेष रूप से खतरनाक होती हैं। वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), होना विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में लगाया जाता है, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित अवधि के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच करानी चाहिए।

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।

आज डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. नींव इस बीमारी काअंडे या शुक्राणु के निर्माण के समय रखा जाता है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह असामान्य है. यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो एक डाउन बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

बीमारी के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। हालाँकि, दुनिया भर के डॉक्टर एक सर्वसम्मत निर्णय पर आए। उनका तर्क है: बच्चे को जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, इस बीमारी वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। इस मामले में, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और रहने का माहौल कोई मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सर्वोत्तम - पैंतीस साल के बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ बच्चा होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "सनी बेबी" है। नवजात शिशु में वे गर्भ में ही प्रकट हो जाते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पता चल सकता है। लेकिन इतना पर्याप्त नहीं है। निदान की पुष्टि करने या उसे बाहर करने के लिए, आपको कार्यान्वित करने की आवश्यकता है विशेष परीक्षाएँ. बाहरी लक्षणनवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ लक्षणों का एक समूह है जो एक निश्चित मानव स्थिति में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी से पीड़ित लोगों के एक निश्चित समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

अक्सर नवजात शिशु में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। दुर्भाग्य से, ऐसे बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होता है। हालाँकि, अधिकांश शिशुओं में समान लक्षण दिखाई देते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है. सिर के पिछले हिस्से का आकार एक जैसा होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह देखी जा सकती है।
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है।
• बच्चे का कट तिरछा है और उनके कोने उभरे हुए हैं। एक "मंगोलियाई तह" या तथाकथित तीसरी पलक बनती है।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के हाथ-पैर छोटे हैं।
• उसके जोड़ बहुत गतिशील हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की होती हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. अधिकतर, अतिरिक्त वजन उम्र के साथ प्रकट होता है।

ये विशेषताएं डाउन सिंड्रोम की विशेषता बताती हैं। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी के विकारों से जुड़े हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। ऐसा अक्सर नहीं होता.

कम सामान्य लक्षण

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर शैशवावस्था में ही प्रकट हो जाते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालु।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से बाहर निकलती रहती है। समय के साथ इस पर झुर्रियां पड़ सकती हैं।
3. छोटी ठुड्डी, साथ ही छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर क्षैतिज सिलवट बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर स्थित होता है। और पैर के नीचे एक तह है।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण तुरंत दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं। वैसे, उम्र के साथ, बच्चे में अक्सर हृदय प्रणाली से जुड़ी समस्याएं विकसित होने लगती हैं।

जो पहली नजर में नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि उपरोक्त संकेत भी हमेशा इस तथ्य की गारंटी नहीं दे सकते कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक अंतरों का भी निदान करते हैं जिनका बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पता नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में डॉक्टरों को निम्नलिखित कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस का धुंधलापन और पुतलियों पर रंग के धब्बे;
• असामान्य छाती संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

ये सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का संकेत दे सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से केवल दस मामलों में ही दिखाई देते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों के दो फ़ॉन्टनेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि इस विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और इनकी शक्ल-सूरत में इनके माता-पिता के गुण आमतौर पर नजर नहीं आते।

निदान

इस विसंगति की पहचान करने के लिए कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण के "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है। हालाँकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि. इसका सार इस बात में निहित है कि इसे क्रियान्वित किया जाता है अल्ट्रासाउंड जांचऔर साथ ही एक विशेष रक्त परीक्षण भी लिया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव का अध्ययन. जिन महिलाओं में इस प्रक्रिया के माध्यम से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए आगे का परीक्षण जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन की विशेषता दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ हैं। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है. सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। यह विचलन काफी दुर्लभ है. यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की सभी कोशिकाएँ मौजूद नहीं होती हैं। यह विसंगति पाँच प्रतिशत रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी दुर्लभ है. यह विचलन कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु काफी आम हैं। लक्षण न केवल नवजात शिशु में, बल्कि भ्रूण में भी पहचाने जा सकते हैं। यह विचलन, जैसा कि पहले ही बताया जा चुका है, गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जांच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी का आकार भी जांचा जाता है। यदि यह बहुत छोटा है या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, यदि यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा है।

अधिक जानकारी के लिए बाद मेंआप न केवल इस विकृति को, बल्कि अन्य को भी देख सकते हैं। लेकिन मरीजों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सटीक पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखने वाले 5% लक्षण झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता बहुत भ्रमित हैं उपस्थितिउनका बच्चा. हालाँकि, इसके पीछे और भी कई बातें छिपी हो सकती हैं। गंभीर समस्याएं. ऐसे बच्चे कई बीमारियों के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक एवं शारीरिक विकास मंद होना।
• दृश्य और श्रवण संबंधी विकार जो पूरी तरह से अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकते हैं।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• रोग प्रतिरोधक क्षमता बहुत कम.
• फेफड़े, लीवर आदि से जुड़ी समस्याएं पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही समाधान

करने के लिए धन्यवाद आधुनिक प्रौद्योगिकियाँ, महिला को भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में पता चलता है। पर जल्दीमाँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, जिससे अजन्मे बच्चे को जीवन से वंचित किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम नहीं है घातक रोग. लेकिन बच्चे की माँ उसका और अपना भाग्य पहले से ही निर्धारित कर सकती है। आज, यह गुणसूत्र विसंगति काफी है सामान्य घटना. आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और आपको विश्वास भी नहीं होगा कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना थोड़ा अधिक कठिन होता है। उसकी जिंदगी दूसरे बच्चों की जिंदगी से अलग होगी. लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसके भविष्य के भाग्य का निर्णय लेने का अधिकार केवल उसकी माँ को है।

"सनी बेबी" के पिता और माँ के लिए निम्नलिखित सच्चाइयों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनमें विकास संबंधी देरी होती है। ऐसा करने के लिए आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे यदि सामान्य साथियों के साथ समूह में हों तो उनका विकास बहुत तेजी से होता है। यह बेहतर है कि उनका पालन-पोषण विशेष बोर्डिंग स्कूलों के बजाय परिवारों में किया जाए।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की असामान्यता वाले मरीज़ अच्छी तरह से प्राप्त कर सकते हैं उच्च शिक्षा. अपने बच्चे की बीमारी पर ज़्यादा ध्यान न दें।
4. "सूर्य के बच्चे" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालाँकि, उनके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम बहुत अधिक है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों की बदौलत ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. आपको पैदा होने का दोष नहीं लेना चाहिए।” सनी बच्चा" यहाँ तक कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती हैं.
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण इस लेख में दर्शाए गए थे) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें समर्थन, ध्यान और प्यार प्रदान करना है।

के माध्यम से गुजरते हुए जन्म देने वाली नलिका, बच्चे का पूरा शरीर बहुत मजबूती से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरे पर सूजन हो सकती है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है; जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर की कुछ विकृति देख सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसे कोई भी बदलाव अस्थायी हैं और उनसे युवा माता-पिता को डरना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, छोटे आदमी के जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। सच तो यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने को मजबूर होती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतनी ही अधिक विकृति का शिकार होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े फल की विशेषता है।

जिन शिशुओं का जन्म मदद से हुआ है, उनके सिर में ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल का पता लगा सकते हैं। ये खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होता है, जब आप ऐसे क्षेत्रों पर अपनी उंगली से हल्के से दबाते हैं, तो आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फ़ॉन्टनेल सिर के शीर्ष के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसके फ़ॉन्टनेल कड़े हो जाते हैं; एक नियम के रूप में, एक वर्ष की आयु तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशु का चेहरा

जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान बने रहते हैं: नाक चपटी हो जाती है, पलकें थोड़ी सूजी हुई होती हैं, त्वचा सूजी हुई होती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे की सिलवटों में (नाक के क्षेत्र में), कानों के पीछे सफेद/पीले रंग के बिंदुओं के रूप में एक विशेष स्राव का छोटा सा संचय होता है, इस चिकनाई वाले स्राव के कारण बच्चे के लिए जन्म नहर से गुजरना आसान हो जाता है . आपको ऐसे संचय स्वयं नहीं हटाने चाहिए; वे समय के साथ अपने आप चले जाएंगे।

हमें नवजात शिशु की नाक के बारे में भी बात करनी चाहिए। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और बहुत बड़ा दिखाई दे सकता है। इस स्थिति को, फिर से, उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ ही दिनों में बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, सब कुछ नाक का छेदनवजात भरा हुआ उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके स्वयं हटा देते हैं। शिशु की नाक की उपास्थि बहुत मुलायम होती है। नासिका मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएंइसलिए, यदि वाहिकाएं फैलती हैं (यानी, श्लेष्मा झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे के लिए सांस लेना काफी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो बच्चा अक्सर मुंह के माध्यम से हवा लेने के लिए भोजन के दौरान रुकेगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। यहां तक ​​कि वे सूंघने की अच्छी समझ का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो ओउ डे टॉयलेट/डिओडोरेंट के प्रयोग को बाद के लिए छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति दृष्टिगोचर होगी: जन्म प्रक्रिया के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियाँ, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियाँ भी हिल गईं। एक युवा मां को ऐसा चेहरा आकर्षक नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलेगी, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी सुंदरता के साथ दिखाई देगा।

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	सवालों पर जवाब

"जन्मजात" और "वंशानुगत" अवधारणाएँ समान नहीं हैं। हर चीज़ "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होती। जन्मजात विकृति बाहरी पर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) - भ्रूण- और भ्रूणोपैथी के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकती है। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव को पूरी तरह से कॉपी करते हैं। वंशानुगत रोगउत्परिवर्ती जीन की क्रिया के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से, बल्कि कभी-कभी लंबे समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विभिन्न मूल के विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों के जन्म के लिए जोखिम कारकों पर विचार किया जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, विकासात्मक दोष वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, मां के दैहिक और स्त्री रोग संबंधी रोग, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, पोस्टमैच्योरिटी, ब्रीच प्रेजेंटेशन, ऑलिगोहाइड्रामनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या कॉस्मेटिक दोष के साथ गंभीर हो सकता है। इनका पता नवजात अवधि (जन्मजात विकृतियों) के दौरान लगाया जाता है। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में अंग के सामान्य कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं, विकासात्मक विसंगतियाँ, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

जिन मामलों में कलंक हैं, वे संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में डिसप्लास्टिक स्थिति जैसे सिंड्रोमोलॉजिकल निदान को जन्म देते हैं।

फेनो- और जेनोकॉपी, जीन की अधूरी पैठ और अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है। तुलनात्मक विश्लेषणउसके माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात बीमारियाँतंत्रिका तंत्र में, एक नियम के रूप में, पारंपरिक सीमा से 2-3 गुना या अधिक तक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कलंक के बढ़ते स्तर और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन संबंधी प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ की उनकी प्रवृत्ति। डिसप्लास्टिक विकास संबंधी विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात शिशु को जोखिम के रूप में वर्गीकृत करने की अनुमति देता है आपातकालीन स्थितियाँऔर उसका निरीक्षण करते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकास संबंधी लक्षणों की पॉलीटियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयां पैदा करती है, क्योंकि एक या अधिक कलंक सामने आ सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक कलंक की सूची

गर्दन और धड़:छोटी, अनुपस्थित, पंख के आकार की तहें; छोटी, लंबी, छोटी कॉलरबोन, फ़नल छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स, असममित रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिकोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, जन्मचिह्न, बदरंग त्वचा, शग्रीन त्वचा; बालों की वृद्धि कम है, बालों की वृद्धि अधिक है, फोकल डिपिगमेंटेशन है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्केफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे का प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली खड़ी पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक का पुल, फांक ठोड़ी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रैग्नैथिज्म, झुकी हुई ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठोड़ी, मैक्रोग्नेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख का चीरा, एपिकेन्थस।

मुँह, जीभ और दाँत:खांचे वाले होंठ, दांतों पर कुर्सियां, मैलोक्लूजन, अलौकिक दांत, आरी के दांत, सूआ के आकार के कृन्तक, दांतों की अंदरूनी वृद्धि, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, छोटा तालु, संकीर्ण तालु, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का उभार, काँटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च स्थित, निम्न स्थित, असममित रूप से स्थित, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवरों के कान", जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, स्कोल^ज़, लव का त्रिकीकरण, टीवीएन का पृष्ठीकरण, कशेरुक संलयन।

हाथ:अरचनोडैक्ट्यली, क्लिनिकोडैक्ट्यली, छोटे चौड़े हाथ, अंगुलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, कैम्पटोडैक्ट्यली, ऑलिगोडैक्ट्यली, ब्रैकीडैक्ट्यली, अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्ट्यली, सैंडल फिशर, सिम्फ़लांगी, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और गुप्तांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, कुछ डिसप्लास्टिक विकास संबंधी लक्षण गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करते हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे कठिन बना देता है नाक से साँस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है; गलत निष्कर्ष चबाने की क्रिया को बाधित करते हैं और शिथिलता के लिए पूर्व शर्ते बनाते हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों का विलंबित विकास (दृष्टि बाधित और श्रवण बाधित बच्चे) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा करता है। दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन इसके आधार पर हो सकते हैं। जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकासात्मक दोषों के लिए फेनोकॉपी और वंशानुगत घाव के बीच कोई विश्वसनीय अंतर नहीं है। साथ ही, इस विकृति की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी किसी लक्षण की "आनुवंशिकता" निर्धारित करना, रोगी और उसके परिवार के लिए बेहद महत्वपूर्ण है।

यह सब वंशावली इतिहास के सावधानीपूर्वक संग्रह, पूर्व-, अंतर- और के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी की आवश्यकता पर जोर देता है। प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में किसी विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान करना बहुत मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता संरचनाओं में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तर पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं (मृत शिशुओं सहित) में से 1% में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के लक्षण होते हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% में पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचाना जाता है। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक दोषों में शामिल हैं: जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर ऊपरी होंठ, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबैंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित किया गया है, जो परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ पॉलीजेनिक वंशानुक्रम का।

मोनोजेनिक (प्रमुख या अप्रभावी) लक्षणों के विपरीत पूर्ण पैठ, जब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। जैसे-जैसे परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ती है, यह दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है। कई विकृतियों के लिए, घाव की घटनाओं में उल्लेखनीय लिंग अंतर होते हैं।

नवजात काल में, आमतौर पर सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. उनकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ परिवर्तनशील हैं: छोटे से लेकर
विकास संबंधी विसंगतियाँ से लेकर स्थूल, जीवन के साथ असंगत अनेक दोष।

सबसे आम गुणसूत्र विपथन सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीओ (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - छोटी गर्दन, गर्दन की पर्टिगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की लसीका सूजन, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष), आदि। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद, और प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटौ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेन्सेफली, हड्डी के बीमों की पीड़ा; कटे होंठ, अनिवार्य और तालु; जन्मजात बहरापन, विकासात्मक दोष कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे की खराबी; अंगुलियों, पॉलीडेक्टली या चार अंगुलियों में आर्थ्रोग्लू जैसे परिवर्तन; पेट की दीवारों का फटना; नाक की हड्डियों का अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% तक मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, किनारों से संकुचित एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, निचले और असामान्य आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, हृदय कूबड़। उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्यमा उंगली को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली IV को ओवरलैप करती है। हृदय, गुर्दे और पाचन तंत्र की लगातार खराबी;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलो विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: तिरछी आंख का आकार, नाक का चौड़ा सपाट पुल, सपाट गर्दन, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ नाली, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा परस्पर रोगों के जुड़ने पर निर्भर करती है।

ट्राइसोमीज़ 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे Y +, X + (ट्रिपल-X, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से पूर्व और में किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के लक्षणों, बुद्धि में कमी और बाद में बांझपन के आधार पर।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4पी-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5पी-, (क्राई-कैट सिंड्रोम), 9पी-, 13डी-, 18डी-, 18डी-, 21डी-, 22डी-, है सामान्य सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); बाद में मानसिक मंदता विकसित हो जाती है।

डिसैकराइडेज़ की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय (पीएच) होती है<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की अनुपस्थिति या घटी हुई गतिविधि की अलग-अलग डिग्री पर आधारित है। परिणामस्वरूप, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गा-1-फॉस्फेट), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाते हैं और वास्तविक ग्लूकोज की कमी हो जाती है। हाइपोग्लाइसीमिया को द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान करने वाले प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर जीए-1-एफ के दमनकारी प्रभाव द्वारा भी समर्थित किया जाता है।

Ga-1-f का विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, लाल रक्त कोशिकाओं, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

गंभीर मामलों में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने में आनाकानी करता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, सूजन, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया इसके लक्षण हैं। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक पीलिया जैसा दिखता है, लेकिन 5-6वें दिन के बाद, कम होने के बजाय, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ तेज हो जाता है। यकृत बड़ा हो जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (मोटी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और लंबाई ठीक से नहीं बढ़ रही है। विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण सुस्ती, गतिशीलता या उत्तेजना, चिंता और ऐंठन सिंड्रोम हैं। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण भी जुड़ जाते हैं, क्योंकि लीवर की क्षति से हाइपोप्रोटीनीमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया देखा जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है और हेमोलाइज्ड हो जाती हैं। मूत्र में प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिन्यूरिया), एमिनोएसिड्यूरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, एल्डोलेज़ रिडक्टेस के प्रभाव में गैलेक्टोज़ गैलेक्टिटोल (डुल्सिटोल) में बदल जाता है। गैलेक्टिटॉल का चयापचय नहीं होता है और यह मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजन्य भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कई हफ्तों में कोमा और मृत्यु हो सकती है। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में अंतराल इसकी विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन हमेशा मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रेणी में पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टेरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया को मधुमेह मेलेटस से अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानताएं हैं, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालाँकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ ग्लूकोज एकाग्रता में कमी होती है, और मधुमेह मेलिटस में वृद्धि होती है।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम/लीटर से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम/लीटर से अधिक), एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में Ga-1-f में 400 mg/ml तक की वृद्धि (1-14 μg/l के बजाय) द्वारा विशेषता ; एचबी के प्रति 1 ग्राम (कालकर विधि के अनुसार) मानक (4.3-5.8 आईयू) की तुलना में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में 10 गुना की कमी। एस्चेरिचिया कोली के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी गुथरी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

यदि 2 महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, परंतु संभव है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम आहार से 1 महीने पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे के साथ दलिया। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय की एंजाइमोपैथी व्यावहारिक महत्व के एक बड़े समूह का प्रतिनिधित्व करती है। अमीनो एसिड के चयापचय में गड़बड़ी को या तो अमीनोएसिडिमिया या अमीनोएसिड्यूरिया कहा जाता है, जो अतिरिक्त, गैर-सीमा और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अतिरिक्त अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, एल्केप्टोन्यूरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत पहले ही, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त चयापचयों के प्रभाव के कारण होने वाले अपच संबंधी लक्षणों का पता चल जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन विशिष्ट नहीं होते हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों में आम है ऐंठन सिंड्रोम।

पीकेयू की विशेषता लगातार एक्जिमाटस त्वचा घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता में कमी के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन से होती है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय में गड़बड़ी (बी6-निर्भर स्थितियां) लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी स्थितियों की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस की विशेषता जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध है, जो जड़ वाली सब्जियों के काढ़े की याद दिलाती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में देरी और गतिभंग नोट किया जाता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का एक विकार - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन और गुर्दे की नलिकाओं को नुकसान के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से, बच्चों को उल्टी, दस्त, मंद शारीरिक विकास, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता का अनुभव होता है।

नवजात शिशुओं में, विशेषकर समय से पहले जन्मे शिशुओं में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता देखी जाती है; भ्रूणविकृति जिसमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान लक्षण होते हैं, भी आम हैं। अक्सर इस बीमारी का निदान "जन्म आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के रूप में किया जाता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फेनोकॉपी के लिए जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों को छुपा सकता है। बच्चे में जीवाणु संक्रमण जल्दी शुरू हो जाता है और बार-बार जीवाणु संक्रमण होने की प्रवृत्ति होती है।

विचाराधीन विकृति किसी विशेष जाति या लिंग से जुड़ी नहीं है। यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है या अन्य विकास संबंधी दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली जांच के दौरान असामान्यताओं का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

नाक की जन्मजात विकृति और दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियाँ पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव, बुरी आदतों और 6-12 सप्ताह की गर्भवती माँ के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारकों के कारण उत्पन्न होती हैं।

नाक के बाहरी दोष न केवल एक सौंदर्य संबंधी समस्या हैं - वे भविष्य में गंभीर विकास संबंधी समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका गर्भवती महिला पर प्रभाव बच्चे में नाक की जन्मजात विसंगतियों का कारण बन सकता है:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, रूसी संघ में गर्भावस्था की पहली तिमाही में महिलाओं का रूबेला, टॉक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, हर्पीस और सिफलिस के लिए परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा विषाक्तता.
• कुछ दवाएँ लेना।
• शराबखोरी।
• तम्बाकू धूम्रपान.
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज, चिकित्सा स्रोतों में, विचाराधीन रोग को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल संशोधित हो जाता है।

ये कई प्रकार के होते हैं:

• हाइपोजेनेसिस . यह नाक की बाहरी संरचनाओं के अविकसित होने और छोटे होने की विशेषता है: पीठ, आधार, पंख। विकृतियाँ सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती हैं, और एक- या दो-तरफा हो सकती हैं। दुर्लभ मामलों में, नाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। इस स्थिति को कुछ स्रोतों में कहा जाता है Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . यहां के कार्टिलाजिनस या हड्डी के ऊतक काफी बड़े हैं। विकृतियों के इस समूह में एक चौड़ी, बहुत लंबी नाक, साथ ही नाक का एक विस्तृत सिरा भी शामिल है।
• अपजनन . विकास संबंधी दोष ललाट तल में केंद्रित होते हैं। नाक की वक्रता के अलग-अलग आकार हो सकते हैं (तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. दृढ़ता

पैथोलॉजिकल स्थितियाँ जिनमें नवजात शिशु की बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसायुक्त ग्रंथियाँ और बाल होते हैं; पार्श्व/मध्य कटी नाक; नाक की नोकदार नोक.
• इंट्रानैसल विसंगतियाँ : पृथक्करण - या पूर्ण पृथक्करण - एक दूसरे से टर्बाइनेट्स का; नासिका मार्ग का गतिभंग।

3. डिस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम एक उपांग से सुसज्जित हो सकता है, जो नाक से सांस लेने और गंध के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा।

एक अन्य उदाहरण नासिका शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर ग्रंथि स्राव होता है। भविष्य में, ऐसे फफोले में प्यूरुलेंट घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के म्यूकोसा में सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में बीमारी की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों की विशेषता नाक से मुक्त श्वास का उल्लंघन है।

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का नीलापन।
• निगलते समय असुविधा होना।
• विशेष रूप से कठिन मामलों में दम घुटना और श्वसन विफलता विकसित हो सकती है।
• भोजन के दौरान नासिका मार्ग से भोजन का बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है और ठीक से सो नहीं पाता है।

डिस्टोपिया, अन्य जन्मजात नाक संबंधी दोषों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। रोगी को नासिका मार्ग में लगातार गाढ़ा बलगम जमा होने का अनुभव होता है, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन हो सकती है।

सिस्ट और फिस्टुला की उपस्थिति नियमित सूजन प्रक्रियाओं का कारण बन सकती है, जो भविष्य में फ्रंटल साइनसिसिस या मेनिनजाइटिस में विकसित हो सकती है।

इस विसंगति का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा निम्नलिखित उपायों के माध्यम से किया जाता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से पूछताछ करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण का निर्धारण करना। भ्रूण के विकास को प्रभावित करने वाले हानिकारक कारकों की उपस्थिति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृतियों की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। गंभीर नाक संबंधी दोषों के मामले में, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/निकालने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं। उसी तकनीक का उपयोग करके, सूजन की तीव्रता की जाँच की जाती है।
• एक विशेष मिनी-मिरर का उपयोग करके राइनोस्कोपी का उद्देश्य नाक की आंतरिक संरचनाओं की स्थिति की जांच करना है।
• जांच से नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद मिलती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फ़ाइबरएंडोस्कोपी। यह नाक और नासोफरीनक्स की श्लेष्मा झिल्ली, इंट्रानैसल संरचनाओं की विस्तार से जांच करना, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करना और वीडियो कैमरे का उपयोग करके मॉनिटर पर यह सब रिकॉर्ड करना संभव बनाता है।
• रेडियोग्राफी. आपको नाक में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की जांच करने की अनुमति देता है जिन्हें सतही निदान से पहचाना नहीं जा सकता है। कुछ मामलों में, एक कंट्रास्ट एजेंट का अतिरिक्त उपयोग किया जा सकता है।
• . नाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों की पूरी तस्वीर प्राप्त करना संभव बनाता है। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई. असाधारण मामलों में निर्धारित जब मस्तिष्क के कामकाज में गड़बड़ी का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन विकृति का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा.

यदि नाक गुहा की पूर्ण अनुपस्थिति है, तो संक्रमण को छेद दिया जाता है, और गठित छेद में एक कैथेटर डाला जाता है।

शिशुओं में सर्जिकल हेरफेर के दौरान, चुनाव किसके पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल पहुंच.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के इच्छित स्थानीयकरण के स्थल पर छील दिया जाता है।
• इस दोष को एक मेडिकल छेनी का उपयोग करके समाप्त कर दिया जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए गठित लुमेन में एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब डाली जाती है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के लिएराइनोप्लास्टी यथाशीघ्र की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी की विकृति को रोकने में मदद करता है और ऊपरी जबड़े की वायुकोशीय प्रक्रिया के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

इसके समानांतर कार्यान्वित किया जा सकता है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना को बनाए रखने में मदद करते हैं।

कम स्पष्ट विकृतियों के लिएप्लास्टिक सर्जरी को स्थगित किया जा सकता है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला की जांच की जानी चाहिएफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात फिस्टुला पूर्वकाल कपाल खात के करीब स्थित है, तो ऑपरेशन में एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।