अर्मेनियाई आनुवंशिक रोग. भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षण

- एक आनुवांशिक विकृति जो विशेष रूप से सीरस (पेरिटोनियम, फुस्फुस) और सूजन प्रक्रियाओं के अनियमित विनियमन द्वारा विशेषता है श्लेष झिल्ली. इस बीमारी की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, सबसे अधिक बार पेट में दर्द दर्ज किया जाता है (चित्र)। तीव्र पेरिटोनिटिस), द्वारा उल्लंघन फुफ्फुस गुहा, बुखार के दौरे, जोड़ों में दर्द और सूजन। निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर, वंशानुगत इतिहास के अध्ययन और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर किया जाता है; रोगी की राष्ट्रीयता का निर्धारण करके एक सहायक भूमिका निभाई जाती है। आवधिक बीमारी का उपचार केवल लक्षणात्मक और सहायक है, विशिष्ट चिकित्सावर्तमान में मौजूद नहीं है.

समय-समय पर होने वाली बीमारी का निदान एवं उपचार

कुछ मामलों में, आवधिक बीमारी का निदान गंभीरता के कारण महत्वपूर्ण कठिनाइयों से जुड़ा हो सकता है और साथ ही, इसकी अभिव्यक्तियों की गैर-विशिष्टता भी हो सकती है। रोग की यह विशेषता दूरगामी परिणामों वाली नैदानिक ​​त्रुटियों का कारण बन सकती है - उदाहरण के लिए, चित्र के साथ " तीव्र उदर»अक्सर रोगियों पर अनावश्यक ऑपरेशन किए जाते हैं; सड़न रोकनेवाला फुफ्फुस और मेनिनजाइटिस के लिए, उन्हें निर्धारित किया जाता है उच्च खुराकएंटीबायोटिक्स। गठिया और स्टेजिंग के मामले में गलत निदान(उदाहरण के लिए, संधिशोथ), आवधिक बीमारी वाले रोगी को शक्तिशाली प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं दी जा सकती हैं। इसलिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के मूल निवासी रोगियों में ऐसे लक्षणों की उपस्थिति में, इस आनुवंशिक रोग की उपस्थिति की संभावना को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

आवधिक बीमारी के निदान की प्रक्रिया में, रोगियों के वंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों के अध्ययन से प्राप्त डेटा का उपयोग किया जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में वंशानुगत इतिहास बोझिल होता है (छिटपुट रूप अत्यंत दुर्लभ होते हैं); पूर्वजों या रिश्तेदारों में समान अभिव्यक्तियाँ पाई जाती हैं। एक आनुवंशिकीविद् अंततः किसी आवधिक बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है आनुवंशिक अनुसंधान. इस बीमारी में सबसे आम MEFV जीन उत्परिवर्तन की खोज के लिए एक सामान्य विधि है - M694V और V726A, जो इस विकृति के सभी मामलों में 75% से अधिक का कारण बनते हैं। हालाँकि, अधिक दुर्लभ MEFV दोषों का पता नहीं चल पाता है और संपूर्ण जीन अनुक्रम को अनुक्रमित करके उनकी पहचान की जाती है।

आवधिक बीमारी का उपचार मुख्यतः रोगसूचक होता है। पेट, छाती, जोड़ों में गंभीर दर्द के लिए, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं और अन्य दर्दनाशक दवाओं का उपयोग किया जाता है। दुर्लभ मामलों में(साथ में होने वाले दर्द के लिए पेट का आकाररोग) मादक दर्द निवारक दवाएँ निर्धारित की जा सकती हैं। फुफ्फुस के साथ हाइड्रोथोरैक्स को पंचर और मूत्रवर्धक के प्रशासन द्वारा समाप्त किया जाता है। हमलों को रोकने, लक्षणों की गंभीरता को कम करने और आम तौर पर रोगियों की स्थिति में सुधार करने के लिए, कोल्सीसिन का दीर्घकालिक उपयोग निर्धारित किया जाता है। विकास के दौरान वृक्कीय विफलताअमाइलॉइडोसिस के कारण, आवधिक बीमारी वाले रोगियों के लिए नियमित हेमोडायलिसिस की सिफारिश की जाती है।

समय-समय पर होने वाली बीमारी का पूर्वानुमान और रोकथाम

समय-समय पर होने वाली बीमारी का पूर्वानुमान एक बड़ी हद तकअमाइलॉइडोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। बावजूद इसके अगर वह वहां नहीं है गंभीर हमलेरोग, पूर्वानुमान अनुकूल है, चूँकि अंतःक्रियात्मक अवधिमरीज़ संतोषजनक महसूस करते हैं, जीवन प्रत्याशा व्यावहारिक रूप से कम नहीं होती है। आवधिक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाले अमाइलॉइडोसिस के मामले में, गुर्दे की क्षति के कारण रोगी का जीवित रहना तेजी से कम हो जाता है। अमाइलॉइडोसिस का खतरा कम हो जाता है शीघ्र निदानभूमध्यसागरीय पारिवारिक बुखार और कोल्सीसिन से समय पर उपचार शुरू करना। आवधिक बीमारी की रोकथाम केवल प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से संभव है, जिसकी सिफारिश उन मामलों में की जाती है जहां माता-पिता दोनों में एमईएफवी जीन के दोषपूर्ण रूप होने का संदेह होता है।

समय-समय पर होने वाली बीमारीयह एक बीमारी है जो अक्सर यूनानियों, यहूदियों, तुर्कों और काकेशस के लोगों में पाई जाती है। इसके पर्यायवाची शब्द हैं- भूमध्यसागरीय बुखार, आवर्ती पॉलीसेरोसाइटिस।

आर्मेनिया में, इस विकृति को "येरेवानियन इवानडुट्युन" ("येरेवन रोग") कहा जाता है। अब तक, इस बीमारी का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, वैज्ञानिक और डॉक्टर प्रभावी उपचार के तरीके खोजने की कोशिश कर रहे हैं।

यह वंशानुगत रोग, जो पेट और जोड़ों में दर्द के हमलों, रक्त परीक्षणों में परिवर्तन से प्रकट होता है। यह सबसे रहस्यमयी बीमारियों में से एक है। इस विकृति वाले मरीजों को अक्सर संदेह होने पर ऑपरेशन किया जाता है शल्य रोगवी पेट की गुहाजब तक सटीक निदान स्थापित नहीं हो जाता।

बीमारी का खतरा वर्षों से वृक्क अमाइलॉइडोसिस के विकास में निहित है।

कारण

महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर अर्मेनियाई रोगक्रोमोसोम 16 पर स्थित पाइरिन प्रोटीन जीन में उत्परिवर्तन होता है। बिगड़ा हुआ पाइरिन उत्पादन के कारण, रोगी का शरीर सूजन प्रक्रिया से पर्याप्त रूप से नहीं लड़ सकता है। परिणामस्वरूप, पेट की गुहा, छाती, जोड़ों और अन्य स्थानों में सूजन के अनियंत्रित फॉसी दिखाई देते हैं।

वसंत-ग्रीष्म और ग्रीष्म-शरद ऋतु के बीच रोग के बढ़ने की निर्भरता का पता चला। निम्नलिखित कारकों से भूमध्यसागरीय बुखार बढ़ जाता है: संक्रामक रोग, जलवायु परिवर्तन, शराब, विषाक्तता।

इनसे व्यक्ति का जुड़ाव होता है जातीय समूहमुख्य जोखिम कारक के रूप में कार्य करता है।इसके अलावा, महिलाओं की तुलना में पुरुष इस बीमारी से अधिक पीड़ित होते हैं।

प्रकार एवं लक्षण

रोग का आक्रमण अचानक शुरू हो जाता है। रोगी, एक नियम के रूप में, अपनी स्थिति का सटीक वर्णन नहीं कर सकता है कि वास्तव में उसे क्या चिंता है। मुख्य को नैदानिक ​​लक्षणअर्मेनियाई रोग को इसके लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

• पेट में दर्द;
• बुखार जैसी स्थिति;
• जोड़ों की सूजन.

प्रक्रिया के स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए, आवधिक रोग के कई प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

• उदर;
• वक्षीय;
• ज्वरयुक्त;
• जोड़-संबंधी

उदर विकल्पयह पेट दर्द के रूप में प्रकट होता है जो पूरे शरीर में फैल जाता है। अक्सर, जब दर्द सिंड्रोम गंभीर होता है, तो डॉक्टरों को संदेह होता है गंभीर स्थितियाँ, आवश्यकता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. हालाँकि, कुछ दिनों के बाद सभी लक्षण पूरी तरह से गायब हो जाते हैं। में विभेदक निदान करें तीव्र अवधिमदद वाद्य विधियाँअनुसंधान।

वक्षीय संस्करण के लिएसीने में दर्द और शुष्क फुफ्फुस का चित्र दिखाई देता है। सभी लक्षण एक सप्ताह के बाद वैसे ही गायब हो जाते हैं जैसे वे अचानक प्रकट हुए थे।

ज्वर प्रकार के लिएरोगी का तापमान तेजी से बढ़ जाता है। यह 3 से 7 दिनों तक चलता है. फिर तापमान संकेतक सामान्य हो जाते हैं। उसी समय, अन्य से लक्षण आंतरिक अंगऔर कोई सिस्टम नहीं देखा जाता है.

कलात्मक विकल्पआवर्ती सिनोवाइटिस द्वारा विशेषता। मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस के रूप में होता है दर्द सिंड्रोम, कभी-कभी बुखार जैसी प्रतिक्रिया के बिना। के लिए जोड़दार आकारबड़े जोड़ों (घुटने, टखने, कलाई) को नुकसान की विशेषता। जोड़ों का दर्द 1 महीने तक रह सकता है।

जोड़ का आकार जोड़ों में ऐसे परिवर्तनों से निर्धारित होता है जैसे:

• सूजन;
• लालपन;
• व्यथा;
• तापमान में स्थानीय वृद्धि;
• आवाजाही में प्रतिबंध.

अक्सर यह रोग कई विकल्पों के संयोजन के रूप में होता है।

बच्चों में समय-समय पर होने वाली बीमारी सबसे पहले 2 से 5 साल की उम्र के बीच दिखाई देती है।हमले अक्सर बुखार और सेरोसाइटिस (फुफ्फुसशोथ, पेरिटोनिटिस) के साथ होते हैं।

हमलों की अवधि कम होती है (कई घंटों से लेकर 1-3 दिनों तक)। हमलों की घटना उत्तेजक कारकों के इतिहास से पहले होती है: तनाव, सर्जरी, आघात, टीकाकरण।

निदान के तरीके

मुख्य निदान मानदंड:

1. इतिहास: बच्चे की राष्ट्रीयता, उपस्थिति निर्धारित करें समान लक्षणरिश्तेदारों के साथ।
2. क्लिनिक: दर्द के साथ अचानक बुखार का दौरा और हमले के बाहर स्थिति में पूर्ण सुधार।
3. प्रयोगशाला परीक्षणों से सूजन के गैर-विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं।
4. विशिष्ट उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण।
5. कोल्सीसिन थेरेपी का प्रभाव.

इलाज

आवधिक बीमारी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। पशु सामग्री (विशेष रूप से कैसिइन) में 50% की कमी वाला आहार और वनस्पति प्रोटीनऔर स्टार्च युक्त खाद्य पदार्थों में वृद्धि।

आहार को फलों, सब्जियों और अन्य अपशिष्ट उत्पादों से समृद्ध किया जाना चाहिए।प्रतिदिन प्रोटीन (100 ग्राम लीवर, कच्चा या पका हुआ) देना बेहतर है। लीवर का उपयोग वर्षों से, कई महीनों के बार-बार कोर्स में किया जाता रहा है। हेपेटोट्रोपिक दवाओं का प्रयोग करें बार-बार पाठ्यक्रम: एसेंशियल, लिपोइक एसिड के 2-4 महीने।

दर्द सिंड्रोम का इलाज रोगसूचक तरीके से किया जाता है।जोड़ों की क्षति के लिए, उपयोग करें स्थानीय औषधियाँविरोधी भड़काऊ और एनाल्जेसिक थेरेपी (मलहम, क्रीम) के लिए: , "ऑर्टोफेन", " निसे जेल", "बिस्ट्रमगेल" और अन्य।

डॉक्टरों ने 1972 में हमलों को रोकने की क्षमता विकसित की, जब कोल्सीसिन को संश्लेषित किया गया। छोटी खुराक में कोल्सीसिन का उपयोग हमलों को रोकने में मदद करता है। यह आमतौर पर प्रति दिन 1-2 मिलीग्राम निर्धारित किया जाता है, लेकिन यदि आवश्यक हो तो डॉक्टर द्वारा खुराक को बदला जा सकता है।

दवा की क्रिया का सार यह है कि:

• एक विरोधी भड़काऊ प्रभाव है;
• संवहनी पारगम्यता कम कर देता है;
• प्रोस्टाग्लैंडिंस की रिहाई को कम करता है;
• न्यूट्रोफिल से सूजन सक्रियकर्ताओं को मुक्त करने की गतिविधि को कम करता है;
• अमाइलॉइडोसिस के विकास को रोकने में सक्षम।

लक्षणों से राहत देने के अलावा, कोल्सीसिन भी काम करता है विषैला प्रभावशरीर पर, इसलिए दवा लेना इसकी सहनशीलता निर्धारित करने और रक्त परीक्षण की निगरानी से शुरू होना चाहिए।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान काफी हद तक अमाइलॉइडोसिस के विकास पर निर्भर करता है, जो गुर्दे की विफलता का कारण बनता है। समय पर निदानऔर कोल्सीसिन लेने से जटिलताओं से बचने और अनुकूल परिणाम सुनिश्चित करने में मदद मिलेगी।

निष्कर्ष

अब आप जानते हैं कि येरेवन रोग क्या है, इसके लक्षण और उपचार। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन नियंत्रण में रखा जा सकता है। सही ढंग से निर्धारित उपचार के लिए धन्यवाद, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता व्यावहारिक रूप से कम नहीं होती है: वे काम कर सकते हैं, खेल खेल सकते हैं और परिवार शुरू कर सकते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि किसी योग्य पेशेवर के लिए समय पर आवेदन करें चिकित्सा देखभालऔर सही इलाज पाएं.

आवधिक बीमारी(समानार्थी: अर्मेनियाई रोग, जानवे - मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, रीमैन सिंड्रोम, सेगल-मामौ रोग, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार) एक अपेक्षाकृत दुर्लभ आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जो समय-समय पर आवर्ती सेरोसाइटिस और एमिलॉयडोसिस के अपेक्षाकृत लगातार विकास से प्रकट होती है।

रोग का पहला विवरण 17वीं शताब्दी का है, लेकिन केवल 1949 में श्री सीगल ने विस्तार से वर्णन किया और इसके लक्षणों, लक्षणों को व्यवस्थित किया, और विकृति विज्ञान की जातीय चयनात्मकता और वंशानुगत प्रकृति की ओर ध्यान आकर्षित किया। घरेलू शहद में. साहित्य पी.बी. पहली बार 1959 में वर्णित किया गया। ई. एम. तारिव और वी. ए. नासोनोवा। पी.बी. का नोसोलॉजिकल रूप। 70 के दशक में ही पहचान मिली थी. यह रोग मुख्यतः उन जातीय समूहों के प्रतिनिधियों में होता है जिनके पूर्वज बेसिन में रहते थे भूमध्य - सागर, विशेष रूप से अर्मेनियाई, यहूदियों (आमतौर पर सेफर्डिम), अरबों के बीच, और अन्य राष्ट्रीयताओं के लोगों के बीच सभी मामलों में से केवल 6% में।

कोई प्रभाव नहीं मिला भौगोलिक अक्षांशबीमारी के फैलने के लिए. लिंग की परवाह किए बिना यह बीमारी मुख्य रूप से बचपन और किशोरावस्था में शुरू होती है।

एटियलजिअपर्याप्त रूप से अध्ययन किया गया। पी. बी. का एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम स्थापित किया गया है। यह माना जाता है कि रोगियों में जन्मजात चयापचय और एंजाइमेटिक दोष होता है, जिसमें प्रतिरक्षा का उल्लंघन होता है अंतःस्रावी तंत्र, प्रोटीन संश्लेषण, प्रोटियोलिसिस।

रोगजननकई मामलों में अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। रोग की पुनरावृत्ति, कील का आधार सौम्य सतही सड़न रोकनेवाला सूजन है सीरस झिल्ली, चौ. गिरफ्तार. पेरिटोनियम, फुस्फुस, श्लेष ऊतक। सूजन संबंधी प्रतिक्रिया कोशिका के क्षरण से शुरू होती है।

सेलुलर चयापचय के उल्लंघन का संकेत देता है लगातार विकासपी. बी के साथ. अमाइलॉइडोसिस (देखें) पी.बी. की गंभीरता की परवाह किए बिना, जो इसके आनुवंशिक कारण का सुझाव देता है। दो जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अस्तित्व की अनुमति है। जीनोटाइप I के साथ, मुख्य रूप से पी.बी. के हमले होते हैं, और फिर एमाइलॉयडोसिस हो सकता है। जीनोटाइप II के साथ, पहले अमाइलॉइडोसिस विकसित होता है, और फिर पी.बी. के हमले दिखाई देते हैं। इसके साथ ही पी. बी. के मामले भी हैं. अमाइलॉइडोसिस के बिना और ऐसे मामले जहां अमाइलॉइडोसिस रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. ह्रोन के बावजूद, पी.बी. का कोर्स कठिन है शारीरिक परिवर्तननहीं बना. इंटरेक्टल अवधि में, बार-बार होने वाली सूजन के क्षेत्र में कम संख्या में कोमल आसंजन पाए जाते हैं। दौरान तीव्र आक्रमणपी. बी. सीरस ऊतकों की सतही सड़न रोकनेवाला सूजन के सभी लक्षण मौजूद हैं। संभव छोटा सीरस प्रवाह, इंजेक्शन और संवहनी पारगम्यता में वृद्धि, गैर-विशिष्ट सेलुलर प्रतिक्रिया, लिम्फ नोड्स के कम अक्सर मध्यम हाइपरप्लासिया। यदि अमाइलॉइडोसिस मौजूद है, तो इसे गुर्दे की प्राथमिक क्षति के साथ सामान्यीकृत किया जाता है। हिस्टोइम्यूनोकेमिकल के अनुसार पी.बी. में अमाइलॉइडोसिस के गुण। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के करीब।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और पाठ्यक्रम. प्रमुख अभिव्यक्तियों के आधार पर, चार वेजेज, पी.बी. के प्रकार होते हैं: पेट, वक्ष, आर्टिकुलर और फ़ेब्राइल।

पेट का प्रकार सबसे अधिक बार होता है और, एक विस्तृत तस्वीर के साथ, तीव्र पेट के लक्षणों (देखें) के साथ आंशिक आंतों की रुकावट (देखें। आंतों की रुकावट) के लक्षणों की विशेषता होती है, जिसकी पुष्टि एक्स-रे और पेरिटोनिटिस (देखें) द्वारा की जाती है। संदिग्ध तीव्र एपेंडिसाइटिस, तीव्र कोलेसिस्टिटिस या छोटी आंत की रुकावट के लिए सर्जरी के दौरान केवल सतही सीरस पेरिटोनिटिस और मध्यम के लक्षण दिखाई देते हैं चिपकने वाली प्रक्रिया. तीव्र के विपरीत शल्य चिकित्सा रोगउदर गुहा, सभी लक्षण 2-4 दिनों के बाद अनायास गायब हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर दोहराए जाने के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप, यांत्रिक क्षति विकसित हो सकती है अंतड़ियों में रुकावट, इंटुअससेप्शन या वॉल्वुलस, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग में स्पष्ट डिस्किनेटिक प्रक्रियाओं द्वारा सुगम होता है। ट्रैक्ट और पित्त पथ, पी. बी. के कारण ही। और मरीजों की एक्स-रे जांच के दौरान स्पष्ट रूप से पता लगाया जा सकता है, खासकर उस दौरान की गई जांच में अत्याधिक पीड़ाएक पेट में. पेट के दौरे, एक बार प्रकट होने पर, रोगी को जीवन भर साथ देते हैं और बढ़ती उम्र और अमाइलॉइडोसिस के विकास के साथ कम हो जाते हैं।

पी.बी. का थोरैसिक संस्करण। कम बार देखा जाता है, यह फुस्फुस का आवरण की सूजन की विशेषता है, जो एक या दूसरे आधे हिस्से में होती है छाती, दोनों में शायद ही कभी। रोगी की शिकायतें और परीक्षा डेटा वेज, फुफ्फुस की तस्वीर (देखें), सूखा या मामूली प्रवाह के साथ मेल खाते हैं। रोग के बढ़ने के सभी लक्षण 3 से 7 दिनों के बाद स्वतः ही गायब हो जाते हैं।

संयुक्त संस्करण आवर्ती सिनोवाइटिस के रूप में दूसरों की तुलना में कम बार होता है (देखें)। यह आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस के रूप में प्रकट होता है। अधिक बार प्रभावित होता है बड़े जोड़, विशेषकर टखने, घुटने। रोग के आर्टिकुलर प्रकार के हमलों को अन्य प्रकारों की तुलना में अधिक आसानी से सहन किया जाता है, दोबारा होने की संभावना कम होती है, और कभी-कभी इसके साथ भी होता है सामान्य तापमानऔर केवल 2-3 दिनों से अधिक समय तक चलने वाले लंबे गठिया के साथ ही क्षणिक ऑस्टियोपोरोसिस देखा जा सकता है।

पी.बी. का ज्वरयुक्त रूप। एक स्वतंत्र के रूप में, इसे बीमारी के किसी भी प्रकार के साथ होने वाले बुखार (देखें) से अलग किया जाना चाहिए। बाद के मामले में, दर्द की उपस्थिति के साथ तापमान जल्द ही या एक साथ बढ़ जाता है, कभी-कभी ठंड लगने के साथ, पहुंच जाता है विभिन्न स्तरऔर 6-12 के बाद, कम अक्सर 24 घंटों के बाद सामान्य संख्या में घट जाती है। पी.बी. के ज्वर संबंधी प्रकार के साथ। बुखार रोग की पुनरावृत्ति का प्रमुख लक्षण है; हमले मलेरिया पैरॉक्सिज्म से मिलते जुलते हैं। वे शायद ही कभी होते हैं, आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में, फिर, पेट के प्रकार के हमलों के विपरीत, आर्टिकुलर और वक्षीय हमलों की तरह, वे पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। कुछ मामलों में, रोग के पाठ्यक्रम में इसके विभिन्न प्रकारों का संयोजन शामिल हो सकता है, जो अक्सर अपनी विशिष्ट लय में प्रकट होते हैं।

रोग का कोर्स पुराना, बार-बार होने वाला, आमतौर पर सौम्य होता है। उत्तेजना एक रूढ़िवादी तरीके से होती है, केवल गंभीरता और अवधि में भिन्न होती है। प्रत्येक तीव्रता के लिए प्रयोगशाला संकेतक केवल डिग्री दर्शाते हैं सूजन संबंधी प्रतिक्रियाऔर जैसे ही यह कम हो जाता है, सामान्य हो जाता है अत्यधिक चरणरोग।

30-40% रोगियों में अमाइलॉइडोसिस विकसित हो जाता है, जिससे किडनी खराब हो सकती है। अमाइलॉइडोसिस वेज, पी. की अभिव्यक्तियों, इसकी अवधि, आवृत्ति और हमलों की गंभीरता की परवाह किए बिना होता है।

निदाननिम्नलिखित मानदंडों को ध्यान में रखते हुए निर्धारित करें: 1) बचपन या किशोरावस्था में बीमारी की शुरुआत, मुख्य रूप से कुछ जातीय समूहों में; 2) रिश्तेदारों में बीमारी का बार-बार पता चलना; 3) रोग के समय-समय पर होने वाले छोटे हमले (पेट, वक्ष, जोड़दार, ज्वर), विशिष्ट उत्तेजक कारणों से जुड़े नहीं, रूढ़िबद्धता की विशेषता; 4) वृक्क अमाइलॉइडोसिस का बार-बार पता लगाना। प्रयोगशाला संकेतक अधिकतर गैर-विशिष्ट होते हैं और सूजन प्रतिक्रिया की गंभीरता या गुर्दे की विफलता की डिग्री को दर्शाते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदानवेज के आधार पर किया गया, विकल्प पी.बी. निमोनिया के साथ (देखें), विभिन्न एटियलजि के फुफ्फुस (प्लुरिसी देखें), तीव्र एपेंडिसाइटिस (देखें), तीव्र कोलेसिस्टिटिस (देखें), विभिन्न रूपगठिया (देखें), गठिया (देखें), कोलेजनोसिस (कोलेजन रोग देखें), मलेरिया (देखें), सेप्सिस (देखें), तीव्र संक्रमण। रोग (ज्वर संबंधी प्रकार)। पी.बी. की पहली अभिव्यक्तियों पर। क्रमानुसार रोग का निदानयह बहुत कठिन हो सकता है और सभी बीमारियों के सावधानीपूर्वक बहिष्कार पर आधारित है समान लक्षण. रोग के बार-बार दोबारा होने की स्थिति में, उपरोक्त मानदंड और तथ्य यह है कि पी.बी. के लिए। विशेषता कल्याणइंटरेक्टल अवधि के दौरान मरीज़ और वेज, एक्ससेर्बेशन के दौरान एंटीबायोटिक्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स समेत किसी भी थेरेपी के प्रति प्रतिरोध।

इलाजपर्याप्त रूप से विकसित नहीं. 70 के दशक तक. यह केवल लक्षणात्मक था। 1972 में, पी.बी. के हमलों को रोकने की संभावना के बारे में जानकारी सामने आने लगी। कोल्सीसिन मौखिक रूप से लेना रोज की खुराक 0.6 से 2 मिलीग्राम तक. इसके बाद, कोल्सीसिन की निवारक प्रभावशीलता की पुष्टि की गई, साथ ही इसकी अनुपस्थिति भी दुष्प्रभावपर दीर्घकालिक उपयोगवयस्कों और बच्चों दोनों में संकेतित खुराक। दवा की क्रिया का तंत्र अभी तक स्पष्ट नहीं है। फाइब्रिलर इंट्रासेल्युलर संरचनाओं पर इसके प्रभाव का प्रमाण है, जिसमें कोशिका क्षरण को रोकना शामिल है, जो सूजन के विकास को रोकता है।

पूर्वानुमानजीवन के लिए अनुकूल. पी.बी. की उपस्थिति. आमतौर पर शारीरिक और में हस्तक्षेप नहीं करता मानसिक विकास, शादी। बहुत लगातार हमलेबीमारियाँ विकलांगता का कारण बन सकती हैं, और कुछ रोगियों में (आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले) अमाइलॉइडोसिस का विकास गुर्दे की विफलता और विकलांगता का कारण बनता है।

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ओ. एम. विनोग्रादोवा।

अर्मेनियाई आवधिक रोग- समानार्थक शब्द: पैरॉक्सिस्मल जानवे-मोसेन्थल सिंड्रोम, रीमैन सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, सेगल-मामू रोग, भूमध्यसागरीय बुखार। यह क्या है?

यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है जो स्वयं प्रकट होती है आवधिक पुनरावृत्तिसेरोसाइटिस और अमाइलॉइडोसिस का विकास।

"अर्मेनियाई रोग" नाम संभवतः इस तथ्य के कारण है कि यह बीमारी उन लोगों के बीच प्रमुख रूप से फैली हुई है जिनके पूर्वज भूमध्यसागरीय क्षेत्र में रहते थे, विशेष रूप से यहूदियों, अर्मेनियाई और अरबों के बीच, चाहे उनका निवास स्थान कुछ भी हो। यह रोग सबसे पहले बचपन या किशोरावस्था में प्रकट होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से देखा जाता है।

अर्मेनियाई रोग- सबसे रहस्यमय बीमारियों में से एक, और इसका निदान करना कठिन है। एक नियम के रूप में, एक बीमार व्यक्ति सब कुछ पार कर जाता है संकीर्ण विशेषज्ञतब तक असफल उपचार जब तक उसे अपने निदान के बारे में पता नहीं चल जाता, जो असहनीय पीड़ा का कारण बनता है।

लक्षण

बीमारी शुरू हो जाती है अचानक हमले, जो अचानक ही समाप्त हो जाता है। हो सकता है कि हमला कभी दोबारा न हो और हमेशा के लिए ख़त्म हो जाए, लेकिन हो सकता है... लंबे समय तकवापस करना। गंभीर उपचार के बिना, अर्मेनियाई रोग एक अपरिवर्तनीय स्थिति का रूप ले लेगा।

विभिन्न प्रकार की बीमारियों के कारण इस बीमारी के कई नाम हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. कब काभूमध्यसागरीय बुखार को आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी माना जाता था। ये भी नाम हैं - येरेवन रोग, यहूदी रोग, पुराना खूनवगैरह।

कारण

विशेषज्ञों ने बीमारी की वजह को खास बताया आनुवंशिक उत्परिवर्तनजो पुराने राष्ट्रों के बीच उत्पन्न होता है। इस तरह की जटिल व्याख्याएँ सुविधाजनक थीं - उन्होंने चिकित्सा को चिकित्सीय नपुंसकता के लिए एक योग्य बहाना सामने रखने की अनुमति दी: दर्द जिसे किसी भी मजबूत दवा से राहत नहीं मिल सकती थी, मांसपेशियों में सुन्नता, अवसाद - सब कुछ आनुवंशिकी के लिए जिम्मेदार था। कुछ भी नहीं किया जा सकता है।

इलाज

लेकिन आख़िरकार उन्होंने आविष्कार कर ही लिया colchicine - चमत्कार दवा, बुखार के दौरे के दौरान राहत पहुंचाता है। हालाँकि, यह पता चला कि यह दवा इसके विरुद्ध शक्तिहीन है सबसे भयानक जटिलताअर्मेनियाई रोग - अमाइलॉइडोसिस। , आमतौर पर गुर्दे में।

लेकिन हाल ही में गंभीर राहत की उम्मीद जगी है पूर्ण उपचार- मनोचिकित्सक ए. नेर्सेसियन के डॉक्टरेट शोध प्रबंध ने वैज्ञानिक जगत में एक महान छाप छोड़ी। नेनसेसियन का मानना ​​है कि अर्मेनियाई बीमारी की जड़ यहीं है मनोदैहिक विकार. बिल्कुल मनोचिकित्साडॉक्टर के अनुसार, यह अर्मेनियाई बीमारी और उसके परिणामों से पीड़ित रोगियों की मदद कर सकता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ), या आवधिक बीमारी (पीएफ)- यह सूजन संबंधी रोग, जिसके कारण बार-बार बुखार आता है, पेट के अंगों, फेफड़ों और जोड़ों में दर्दनाक सूजन होती है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार एक वंशानुगत बीमारी है।

यह आमतौर पर भूमध्यसागरीय और काकेशस क्षेत्रों के लोगों में होता है - यहूदी, अरब, अर्मेनियाई, तुर्क और अन्य लोग। यह बीमारी कभी-कभी पूरी तरह से अलग जातीय समूहों के प्रतिनिधियों में होती है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का निदान आमतौर पर बचपन में किया जाता है। इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं है, आप केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं, या उनकी घटना को रोक भी सकते हैं।

रोग के कारण और जोखिम कारक

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार गुणसूत्र 16 पर एमईएफवी जीन में असामान्यता के कारण होता है। इस जीन को प्रोटीन पाइरिन के लिए कोड करना चाहिए, जो सूजन प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। इस जीन में 50 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हो सकते हैं। पाइरिन उत्पादन में व्यवधान के परिणामस्वरूप, रोगी का शरीर पर्याप्त रूप से विनियमित नहीं हो पाता है सूजन प्रक्रिया, और यह नियंत्रण से बाहर हो जाता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि जिस बच्चे के माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित एमईएफवी जीन के वाहक हैं, वह बीमार हो सकता है।

आवधिक बीमारी का मुख्य जोखिम कारक इन जातीय समूहों से संबंधित है। इसके अलावा, पुरुषों को महिलाओं की तुलना में भूमध्यसागरीय बुखार थोड़ा अधिक बार होता है।

भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षण

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान रोगियों में दिखाई देते हैं। सभी मामलों में से लगभग 90% का निदान 20 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है।

बीमारी के हमले आमतौर पर कई दिनों तक रहते हैं और इसमें निम्नलिखित लक्षण शामिल हो सकते हैं:

1. अचानक बुखार (37.8 से 40.2C तक)।
2. सीने में दर्द का दौरा।
3. पेट दर्द.
4. मांसपेशियों में दर्द.
5. जोड़ों में सूजन और दर्द.
6. कब्ज, जिसकी जगह दस्त आ जाता है।
7. पैरों पर लाल दाने, खासकर घुटनों के नीचे।
8. पुरुषों में - अंडकोश में सूजन, सूजन।

बिना दौरे पड़ते हैं स्पष्ट कारण. लेकिन कुछ लोग ध्यान देते हैं कि हमले गंभीर के बाद सामने आते हैं शारीरिक गतिविधिया तनाव. बीमारी की स्पर्शोन्मुख अवधि कई हफ्तों से लेकर कई महीनों तक रह सकती है।

इस समय, मरीज़ आमतौर पर सामान्य महसूस करते हैं।

रोग का निदान

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के निदान के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं।

अन्य बीमारियों से इंकार करने के बाद, डॉक्टर कारकों के संयोजन के आधार पर यह निदान कर सकते हैं:

1. लक्षण।

आवधिक बीमारी के अधिकांश लक्षण अस्पष्ट होते हैं। बुखार आना, पेट, छाती और जोड़ों में अचानक दर्द आना-जाना, बिना किसी परेशानी के प्रत्यक्ष कारण. पेट दर्द अपेंडिसाइटिस जैसा हो सकता है, जिसे भी बाहर रखा गया है। कुछ समय बाद लक्षण दोबारा उभर आते हैं।

2. परिवार के इतिहास।

समान लक्षणों की उपस्थिति, या यहां तक ​​कि रोगी के रिश्तेदारों में पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का निदान भी।

3. रोगी की राष्ट्रीयता.

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार कुछ लोगों में अधिक आम है - यहूदी, अरब, तुर्क, अर्मेनियाई, मोरक्को, मिस्रवासी, यूनानी और इटालियंस (भूमध्यसागरीय लोग)। जहाँ तक यहूदियों की बात है, यहाँ तक कि जिनके पूर्वज सदियों से अपनी ऐतिहासिक मातृभूमि के बाहर - रूस, जर्मनी, कनाडा, आदि में रहते थे - भी इस बीमारी के प्रति संवेदनशील हैं।

4. रक्त परीक्षण।

किसी हमले के दौरान मरीज़ का रक्त परीक्षण लिया जाता है, जिससे पता चल सकता है बढ़ा हुआ स्तरसूजन के निशान, जिनमें शामिल हैं बढ़ी हुई सामग्रील्यूकोसाइट्स

5. आनुवंशिक विश्लेषण.

कुछ क्लीनिकों में इसे अंजाम देना संभव है आनुवंशिक विश्लेषण, जो जिम्मेदार जीन में किसी दोष की पहचान करने में मदद करता है यह रोग. सच है, पश्चिम में भी, डॉक्टर अक्सर इस विश्लेषण का उपयोग नहीं करते हैं - यह अभी तक भूमध्यसागरीय बुखार से जुड़े सभी संभावित उत्परिवर्तनों की पहचान नहीं करता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का उपचार

इस बीमारी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन इसे प्रभावी ढंग से नियंत्रित किया जा सकता है। पश्चिम में सबसे ज्यादा प्रभावी तरीकाउपचार को कोल्सीसिन का उपयोग माना जाता है। बीमारी के लक्षणों को बिगड़ने से पहले रोकने के लिए यह दवा ली जाती है।

कोलचिसिन एक शक्तिशाली साइटोटॉक्सिक दवा है जिसका उपयोग मौखिक रूप से (टैबलेट के रूप में) किया जाता है। भूमध्यसागरीय बुखार से पीड़ित कुछ लोगों को प्रतिदिन कोल्चिसिन लेने की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य को कम खुराक की आवश्यकता होती है। दवा की खुराक भी काफी भिन्न होती है। जिन रोगियों को बुखार आने का एहसास हो सकता है, उन्हें बुखार को रोकने में मदद के लिए पहले संकेत पर कोल्सीसिन लेना चाहिए।

कोल्सीसिन लेने से रोग की जटिलताओं, विशेषकर अमाइलॉइडोसिस के विकास का जोखिम भी कम हो जाता है। सच है, यह दवा काफी नुकसान पहुँचाती है दुष्प्रभाव - मांसपेशियों में कमजोरी, अंगों का सुन्न होना, रक्त विकार आदि।

यदि भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षणों को कोल्सीसिन से राहत नहीं मिल सकती है, तो निम्नलिखित विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है:

1. अल्फा इंटरफेरॉन।
2. थैलिडोमाइड.
3. अनाकिनरा।
4. इन्फ्लिक्सिमाब।
5. एटैनरसेप्ट.

आखिरी विकल्प हैं दवाएं नया समूह, जिसे ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर अवरोधक (टीएनएफ-अल्फा या टीएनएफ-अल्फा) कहा जाता है। ये दवाएं उपयोग में नई हैं और सभी देशों में उपलब्ध नहीं हैं (आप इनमें से कोई भी संयुक्त राज्य अमेरिका में खरीद सकते हैं)।

हाल के एक दिलचस्प अध्ययन से पता चला है कि समय-समय पर होने वाली बीमारियों में एंटीडिपेंटेंट्स की अप्रत्याशित प्रभावशीलता होती है। इसके बारे मेंसेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर (एसएसआरआई) के समूह की प्रसिद्ध दवाओं के बारे में। इन दवाओं का उपयोग उन रोगियों में किया जा सकता है जो कोल्सीसिन को बर्दाश्त नहीं कर सकते हैं, लेकिन कम सफलता के साथ।

1. स्वीकार करें रोगनिरोधी औषधियाँ(कोलचिसिन) सख्ती से आपके डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार। प्रभाव को प्राप्त करने और रोग की जटिलताओं को रोकने के लिए खुराक आहार का अनुपालन आवश्यक है। कोल्सीसिन का प्रयोग स्वयं न करें!

2. यदि आप गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श अवश्य लें। वह उपचार के नियम की समीक्षा कर सकता है और उन दवाओं को बंद कर सकता है जो भ्रूण के लिए असुरक्षित हैं। गर्भावस्था के दौरान, कुछ मरीज़ नोटिस करते हैं कि उत्तेजना की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है। यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों होता है। शायद, हार्मोनल परिवर्तनरोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित करें।

3. अपना आहार अनुकूलित करें. पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार वाले कुछ मरीज़ ध्यान देते हैं कि हमले आहार पर निर्भर करते हैं। आपको इसके साथ आहार पर स्विच करना चाहिए कम सामग्रीरोग के लक्षणों से राहत के लिए वसा। इसके अलावा, कोल्सीसिन के दुष्प्रभावों में से एक लैक्टोज असहिष्णुता है, इसलिए रोगियों को अपने आहार में लैक्टोज की मात्रा सीमित करनी चाहिए।

रोग की संभावित जटिलताएँ

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार की जटिलताएँ आमतौर पर तब होती हैं जब बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है या नियमित रूप से इलाज नहीं किया जाता है।

संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

1. अमाइलॉइडोसिस।

यह सर्वाधिक है सामान्य जटिलताएक ऐसी बीमारी जिसका इलाज समय पर नहीं किया गया। अमाइलॉइडोसिस में, रोगी के अंगों में अमाइलॉइड प्रोटीन जमा हो जाता है, जिससे एक के बाद एक अंग काम करना बंद कर देते हैं। यह बीमारी मौत का कारण बन सकती है। अमाइलॉइडोसिस का कोई मौलिक उपचार नहीं है।

2. नेफ़्रोटिक सिंड्रोम।

यह गंभीर जटिलताआमतौर पर अमाइलॉइडोसिस को संदर्भित करता है। नेफ्रोटिक सिंड्रोम के साथ, गुर्दे का फ़िल्टरिंग उपकरण (ग्लोमेरुली) प्रभावित होता है और अपना कार्य नहीं कर पाता है। मरीजों के मूत्र में अतिरिक्त प्रोटीन विकसित हो जाता है। यह स्थिति गुर्दे में रक्त के थक्के (गुर्दे की नस घनास्त्रता) और गुर्दे की विफलता की ओर ले जाती है।

3. वात रोग।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के रोगियों में जोड़ों की पुरानी सूजन आम है। अधिकांश रोगियों में, घुटने, कूल्हे, कोहनी और कुछ अन्य प्रभावित होते हैं छोटे जोड़. गठिया आमतौर पर जोड़ों को नुकसान पहुंचाए बिना ठीक हो जाता है।

4. बांझपन.

अनियंत्रित सूजन नुकसान पहुंचा सकती है प्रजनन अंग. समय-समय पर होने वाली बीमारियों से पीड़ित लगभग 30-35% महिलाएँ बांझपन से पीड़ित हैं। जो लोग गर्भवती होने में सफल हो जाते हैं उनमें से लगभग 25% को गर्भपात का अनुभव होता है।

5. सामान्य असुविधा.

समय-समय पर होने वाली बीमारी, अपने आप में अप्रिय हो सकती है, दर्दनाक स्थिति, जो लगातार दैनिक दिनचर्या को प्रभावित करता है और जीवन की गुणवत्ता को कम करता है। कभी-कभी मरीजों को लेना भी पड़ता है मादक दर्दनाशकदैनिक कष्ट दूर करने के लिए.

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव