विकासात्मक दोष क्या है? जन्म दोष: कारण, रोकथाम और उपचार
जन्म दोष नवजात शिशु के शरीर की संरचना या रसायन विज्ञान में एक असामान्यता है। इसका कारण हो सकता है वंशानुगत कारक (आनुवंशिक कारण), एक्सपोज़र के परिणामस्वरूप पर्यावरण, जो गर्भ में भ्रूण या भ्रूण को या कारकों के संयोजन को प्रभावित करता है। अक्सर जन्म दोषों के कारणों का निर्धारण नहीं किया जा सकता है।
जन्म दोषकई बार बुलाना जन्मजात विसंगतियां. जन्म के समय मौजूद असामान्यताओं को आम तौर पर जन्म दोष नहीं माना जाता है जब तक कि उनका परिणाम बीमारी या शारीरिक या मानसिक विकलांगता न हो। उदाहरण के लिए, मस्सों को शायद ही कभी जन्म दोष माना जाता है क्योंकि वे आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा नहीं करते हैं।
अनुमान है कि 3 से 5 प्रतिशत बच्चों में किसी न किसी प्रकार का जन्म दोष होता है। कुछ जन्म दोष यदा-कदा ही होते हैं। अन्य, जैसे कुछ जन्मजात हृदय दोष, अधिक सामान्य हैं।
वंशानुगत कारक और जन्म दोष
हममें से प्रत्येक के पास अपने माता-पिता से विरासत में मिले जीन हैं। जीन हमारी जन्मजात विशेषताओं या लक्षणों को निर्धारित करते हैं। जन्म दोषों के मामले में, जीन असामान्यताओं को भी प्रभावित कर सकते हैं।
एक बच्चे को प्रत्येक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, एक मां से और एक पिता से। यदि दोषपूर्ण जीन प्रभावी है, तो जिस बच्चे को वह प्रति विरासत में मिलेगी उसमें दोष होगा। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि दोषपूर्ण प्रतिलिपि दूसरे माता-पिता से विरासत में मिली सामान्य प्रतिलिपि पर "हावी" हो जाती है। लेकिन यदि दोषपूर्ण जीन अप्रभावी है, तो बच्चे को दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलेंगी: एक मां से और एक पिता से।
ऑटोसोमल प्रमुख जन्म दोषों के उदाहरण हैं हंटिंगटन रोग, एक विकार तंत्रिका तंत्र, मार्फ़न सिंड्रोम, जो लम्बी हड्डियों और हृदय की समस्याओं की विशेषता है। कुछ जन्मजात बीमारियाँ, जैसे हंटिंग्टन रोग, का कई वर्षों तक कोई लक्षण नहीं दिखता।
अन्य जन्म दोष एक्स गुणसूत्र पर जीन द्वारा निर्धारित होते हैं (एक्स और वाई गुणसूत्र बच्चे के लिंग का निर्धारण करते हैं)। हेमोफिलिया, जन्मजात रक्त विकार और रंग अंधापन एक्स-क्रोमोसोमल जन्म दोषों के उदाहरण हैं।
हालाँकि, कई वंशानुगत जन्म दोष केवल प्रभावी, अप्रभावी या एक्स-क्रोमोसोमल नहीं होते हैं; कई दोषपूर्ण जीन भी होते हैं;
क्रोमोसोमल असामान्यताएं
कुछ जन्म दोष अतिरिक्त, लुप्त, अपूर्ण या विकृत गुणसूत्रों के कारण होते हैं। डाउन सिंड्रोम, सबसे आम जन्म दोषों में से एक, आमतौर पर कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम की विशेषता मानसिक मंदता, छोटा कद आदि है विशिष्ट सुविधाएंचेहरे के। लिंग गुणसूत्रों से जुड़े दोषों के कारण बाँझपन (बच्चे पैदा करने में असमर्थता) सहित यौन विकास में समस्याएँ हो सकती हैं।
वातावरणीय कारक
जन्म दोष पर्यावरणीय कारकों के कारण भी हो सकते हैं। यहां के पर्यावरण का मतलब मां का शरीर है, हालांकि वैज्ञानिक इस पर अध्ययन कर रहे हैं संभावित प्रभावजन्म दोषों की घटना और पृथ्वी की पर्यावरणीय स्थितियों पर।
जो गर्भवती महिलाएं अधिक मात्रा में इसका सेवन करती हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था है बढ़ा हुआ खतराभ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म दें। इसके साथ बच्चे जन्मजात रोगविकास, दिखावट आदि में विभिन्न दोष हो सकते हैं मानसिक क्षमताएं. और यहां तक कि मध्यम शराब का सेवन भी भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकता है। गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान करने से जन्म के समय बच्चे का वजन कम होने की संभावना बढ़ जाती है और अन्य जन्म दोषों का खतरा बढ़ जाता है।
उदाहरण के लिए, गर्भवती महिलाओं में कुछ बीमारियाँ बच्चे में बहरापन, अंधापन और जन्मजात हृदय दोष पैदा कर सकती हैं। यौन रोगभ्रूण या नवजात शिशु को प्रेषित किया जा सकता है।
कुछ दवाओं को जन्म दोषों से जोड़ा गया है। सबसे प्रसिद्ध थैलिडोमाइड है। सीडेटिव. ट्रैंक्विलाइज़र, जीवाणुरोधी और सहित कई अन्य दवाएं ट्यूमर रोधी औषधियाँ, जन्मजात असामान्यताएं पैदा कर सकता है।
अन्य वातावरणीय कारकमाना जाता है कि इनमें जन्म दोषों का खतरा बढ़ जाता है खराब पोषणऔर माँ की उम्र. उदाहरण के लिए, गर्भवती महिला जितनी बड़ी होगी अधिक संभावनाकि वह डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दे सके।
जन्म दोषों का निदान
कुछ जन्म दोषों का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा गर्भ में ही हो। एक प्रक्रिया जो उपयोग करती है अल्ट्रासोनिक तरंगेंस्क्रीन पर भ्रूण की छवि प्राप्त करने से डॉक्टर को कुछ विकृतियों का पता लगाने में मदद मिल सकती है। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके रीढ़ की हड्डी के कुछ दोषों का पता लगाया जा सकता है।
नामक प्रक्रिया में, भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ के एक छोटे नमूने की जांच की जाती है। यह परीक्षण जन्मजात चयापचय संबंधी दोषों और गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए उपयोगी है।
डॉक्टर द्वारा नवजात शिशु की शारीरिक जांच के माध्यम से कई जन्म दोषों का निदान किया जा सकता है। सहित अन्य परीक्षण एक्स-रेयदि डॉक्टरों को जन्म दोष का संदेह हो तो इसका उपयोग किया जा सकता है। रक्त परीक्षण रक्त या शरीर रसायन विज्ञान में कुछ असामान्यताओं का पता लगा सकता है।
जन्म दोषों का उपचार
प्रत्येक जन्म दोष उस व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करता जिसके पास यह है। कुछ जन्म दोषों का प्रभाव बहुत कम होता है, सिवाय शायद दिखावे के।
कुछ जन्म दोषों को रोकने या कम करने के लिए उनका इलाज किया जा सकता है हानिकारक प्रभाव. सर्जरी क्लबफुट, कटे तालु जैसी जन्मजात विकृतियों को ठीक करने के लिए ऑपरेशन कर सकती है। कटा होंठ, संरचनात्मक और जठरांत्र पथ. उपचार से सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के लक्षण कम हो सकते हैं, जो एक वंशानुगत श्वास संबंधी विकार है। कुछ मामलों में, हाइड्रोसिफ़लस जैसे विकारों को जन्म से पहले ही ठीक किया जा सकता है।
डॉक्टर कभी-कभी इलाज कर सकते हैं जन्मजात विकारऔषधियों के माध्यम से शरीर रसायन विज्ञान और विशेष आहार. उदाहरण के लिए, त्वरित उपचारफेनिलकेटोनुरिया से मस्तिष्क क्षति को रोका जा सकता है, एक चयापचय दोष जो गंभीर मानसिक मंदता का कारण बन सकता है। खास शिक्षा, पुनर्वास, साथ ही विशेष उपकरणों और उपकरणों का उपयोग कुछ मानसिक और क्षतिपूर्ति में मदद कर सकता है शारीरिक विकलांगता, जैसे अंधापन और बहरापन।
जन्म दोषों की रोकथाम
कोई भी यह गारंटी नहीं दे सकता कि बच्चा "संपूर्ण" और स्वस्थ पैदा होगा। हालाँकि, आपके बच्चे में जन्म दोष होने की संभावना को कम करने के कुछ तरीके हैं।
गर्भवती महिलाओं को धूम्रपान या सेवन नहीं करना चाहिए मादक पेय, उन्हें डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए बिना किसी भी प्रकार की दवा का सेवन नहीं करना चाहिए। कुछ विटामिन, यदि उचित मात्रा में लिए जाएं, तो कुछ जन्म दोषों को रोकने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, फोलिक एसिडगर्भावस्था के दौरान रीढ़ की हड्डी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कुछ दोषों को रोकने में मदद मिल सकती है। गर्भावस्था से पहले टीकाकरण से गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के परिणामस्वरूप होने वाले जन्म दोषों को रोका जा सकता है।
जिम्मेदारी से इनकार:इस लेख में जन्म दोषों के बारे में प्रस्तुत जानकारी केवल पाठकों की जानकारी के लिए है। इसका उद्देश्य किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर की सलाह का विकल्प बनना नहीं है।
दुनिया भर में, लगभग 5% बच्चे इसी के साथ पैदा होते हैं जन्म दोषविकास, और यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह बिल्कुल हो सकता है स्वस्थ परिवार, बिना बुरी आदतेंऔर एक अच्छी तरह से प्रगति कर रही गर्भावस्था, अफसोस, कोई भी इससे अछूता नहीं है।
यह माता-पिता के लिए हमेशा एक मनोवैज्ञानिक झटका होता है, उन्हें पहले क्षण में इसका अनुभव होता है, फिर स्वस्थ बच्चे पैदा न कर पाने का डर प्रकट होता है और बच्चे के सामने अपराध की भावना आती है। जन्मजात दोष वाले बच्चों में उच्च मृत्यु दर को ध्यान में रखने से कोई नहीं चूक सकता। प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान में यह सबसे कठिन विषय है।
बच्चों में जन्मजात विकृतियाँ डॉक्टरों और माता-पिता दोनों के लिए एक बहुत ही संवेदनशील मुद्दा है। अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों, व्यवहार और के साथ सामान्य स्थितिजन्म के तुरंत बाद शिशु में डॉक्टर और नर्सिंग स्टाफ को सचेत किए बिना, किसी भी तरह से महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होता है, इसलिए आपको विशेष रूप से सतर्क रहने की आवश्यकता है। एक नियम के रूप में, यह एक सर्जिकल पैथोलॉजी है, जो सर्जिकल हस्तक्षेप के समय और विधि को चुनने के लिए महत्वपूर्ण है।
सभी जन्मजात विकृतियों को पारंपरिक रूप से दो बड़े समूहों में विभाजित किया गया है:
मैं।वंशानुगत विसंगतियाँ दोषों का एक बड़ा समूह है जिसमें दोष स्वयं जीन में अंतर्निहित होता है और विरासत में मिलता है।
द्वितीय.जन्मजात विसंगतियाँ, वे अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण द्वारा प्राप्त की जाती हैं।
लेकिन यह विभाजन पूरी तरह से सही नहीं है, क्योंकि जो दोष उत्पन्न होते हैं वे आम तौर पर संयुक्त होते हैं, आनुवंशिकी और प्रतिकूल परिस्थितियाँ बाहरी वातावरण, यानी यहां कई प्रभावशाली कारक शामिल हैं।
बच्चों में जन्मजात विकृतियों को स्पष्ट रूप से निर्धारित करना असंभव है, चाहे वे विशुद्ध रूप से हों सर्जिकल पैथोलॉजीया किसी नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् या अन्य विशेषज्ञ की क्षमता में हैं। इसलिए, गर्भावस्था का निदान और भविष्यवाणी करने के लिए, जिसके दौरान खतरा है, यह जन्मजात विकृति वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होगा, हर कोई शामिल है आवश्यक विशेषज्ञऔर आधुनिक चिकित्सा उपकरण। इन महिलाओं को विशेष केंद्रों में बच्चे को जन्म देना चाहिए जहां बच्चे को जन्म के तुरंत बाद योग्य देखभाल मिल सके।
बच्चों में जन्मजात विकृतियाँ: कारण और जोखिम कारक
विश्व के अधिकांश वैज्ञानिकों का मानना है कि जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियाँ घटित उत्परिवर्तनों का परिणाम हैं अलग - अलग स्तर: क्रोमोसोमल, जीन और जीनोमिक। और दोष की गंभीरता और उसकी भरपाई करने की क्षमता उस स्तर पर निर्भर करती है जिस पर ब्रेकडाउन हुआ था। ऐसे कई कारण हैं जिनके कारण ऐसे परिणाम सामने आए और दुर्भाग्य से, उन्हें ध्यान में रखना और उन्हें खत्म करना हमेशा संभव नहीं होता है, लेकिन कुछ बुनियादी कारण हैं जिन्हें हमें अवश्य जानना चाहिए। वह विज्ञान जो विशेषकर गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में सभी कारणों और जोखिम कारकों का अध्ययन करता है, कहलाता है टेरटालजी , और सबसे अधिक अध्ययन निम्नलिखित हैं:
- आयनित विकिरण , इनमें एक्स-रे शामिल हैं, रेडियोधर्मी आइसोटोप, के अलावा नकारात्मक प्रभावजीन पर, उनके पास भी है विषैला प्रभाव, और परिणामस्वरूप, यही वह कारण है जो अक्सर गंभीर विकास संबंधी दोषों का कारण बनता है।
- संक्रमणों , गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित कोई भी, विशेष रूप से पहले तीन महीनों में, टेराटोजेनिक प्रभावों के अलावा, उन्हें मां से भ्रूण तक भी प्रेषित किया जा सकता है।
- दवाएं , ऐसी एक भी दवा नहीं है जिसका उपयोग गर्भावस्था के दौरान बिना किसी नुकसान के किया जा सके, और इसलिए, बच्चे की उम्मीद कर रही महिला को उपचार निर्धारित करने से पहले, भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के जोखिम और संभावित जोखिम का आकलन करना आवश्यक है। उपचारात्मक प्रभाव. लेकिन, यह याद रखना चाहिए कि आप एक अति से दूसरी अति पर नहीं जा सकते और इलाज नहीं कर सकते दवाइयाँ, उदाहरण के लिए, कूपिक गले में खराशया निमोनिया, सिर्फ इसलिए कि महिला गर्भवती है, और गोलियाँ भ्रूण के स्वास्थ्य को नुकसान पहुँचाती हैं, क्योंकि अगर माँ बीमार नहीं है तो बच्चा अच्छा महसूस करता है।
- शराब, गर्भावस्था के दौरान सेवन किया जाता है बड़ी खुराक, विकास की ओर ले जाता है शराब सिंड्रोमनवजात शिशु में, और बच्चे में गंभीर विकृतियों का विकास, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं। लेकिन फिर, एक गिलास शैंपेन या अच्छी शराब, गर्भधारण से कुछ समय पहले पिया गया, गर्भावस्था को समाप्त करने का बिल्कुल भी कारण नहीं है।
- निकोटीन यह है नकारात्मक प्रभावभ्रूण पर, जन्मजात विकृतियों के अलावा, यह तथ्य सामने आता है कि बच्चा अभी भी गर्भाशय में शारीरिक विकास में पीछे है। और जन्म के बाद, प्रत्याहार सिंड्रोम विकसित हो सकता है। यही बात रिसेप्शन पर भी लागू होती है नशीली दवाएं गर्भावस्था के दौरान .
- विषैला प्रभाव रसायन , यह भी सिद्ध हो चुका है कि एक महिला, जो अपने काम की प्रकृति के कारण, रसायनों के संपर्क में आती है, को अपेक्षित गर्भावस्था से 2-3 महीने पहले और स्तनपान सहित इसकी पूरी अवधि के लिए उनके साथ संपर्क बंद कर देना चाहिए।
- परिवारों में, जिसमें माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों ने विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चों को जन्म दिया, जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है, और समान परिवर्तनों के साथ। यहाँ हम बात कर रहे हैंतथाकथित "पारिवारिक संचय" के बारे में।
- माता या पिता की उपस्थिति पुराने रोगों अंगों और प्रणालियों की शिथिलता के साथ।
जोखिम समूहों में शामिल हैं:
- ऐसे परिवार जिनमें करीबी रिश्तेदारों ने पहले से ही विकास संबंधी विसंगतियों या वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों को जन्म दिया है, भले ही माता-पिता स्वयं स्वस्थ हों।
- जिन परिवारों में पहले से ही जन्मजात दोष वाला बच्चा है .
- अगर पिछली गर्भावस्थाएँगर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हुआ।
- सजातीय विवाह, जैसे पहले या दूसरे चचेरे भाई-बहनों के बीच .
- पुरुषों की उम्र 50 वर्ष से अधिक है और महिलाओं की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
जन्मजात विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम करने के लिए, विशेषज्ञों द्वारा नियुक्त परिवार नियोजन केंद्र बनाए गए हैं। जहां वे आपकी वंशावली संकलित करेंगे, आपकी जांच करेंगे और इस जोखिम को न्यूनतम कर देंगे। वर्तमान स्तर चिकित्सा प्रौद्योगिकीआपको ऐसा करने की अनुमति देता है.
जब बच्चों में विकास के जन्मजात भविष्यवक्ताओं की बात आती है, तो इस प्रश्न का उत्तर खोजने की आवश्यकता नहीं है: "किसे दोष देना है?", यह, एक नियम के रूप में, समाधान के बिना रहता है, इसे खोजना अधिक उचित है; प्रश्न का उत्तर: "क्या करें?"
लेकिन आपको निराश नहीं होना चाहिए, आंकड़ों के अनुसार, बाद की गर्भधारण में, 96% मामलों में एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चा पैदा होता है।
नीचे प्रस्तुत कुछ जन्म दोष काफी प्रसिद्ध हैं, जबकि अन्य अत्यंत दुर्लभ हैं। लेकिन जो भी हो, ये सभी काफी खौफनाक, रहस्यमय और दुखद हैं। इसलिए…
यह एक दुर्लभ स्थिति है (लगभग 200,000 जन्मों में से एक) जिसमें जुड़वां बच्चे शरीर के एक या अधिक हिस्सों से जुड़े हुए पैदा होते हैं। सभी मामलों में से 70-75% मामलों में, जुड़े हुए जुड़वाँ महिलाएँ होती हैं। लगभग आधे मृत पैदा होते हैं। कभी-कभी उन्हें अलग किया जा सकता है, जो अनुमति देता है संयुक्त जुड़वांरहना पूरा जीवन, लेकिन अक्सर यह असंभव होता है।
हाइपरट्रिचोसिस (एम्ब्रम्स सिंड्रोम)
हाइपरट्रिचोसिस एक ऐसी बीमारी है जो प्रकट होती है अतिरिक्त वृद्धित्वचा के इस क्षेत्र के लिए बाल असामान्य हैं। सौभाग्य से, यह बहुत महत्वपूर्ण है, और वर्तमान में दुनिया में केवल 40 लोग हाइपरट्राइकोसिस से पीड़ित हैं। यह बीमारी बच्चों के लिए बेहद दुर्बल करने वाली है क्योंकि अक्सर उनके साथियों द्वारा उन्हें अस्वीकार कर दिया जाता है।
सिरेनोमेलिया (जलपरी सिंड्रोम)
सिरेनोमेलिया एक विकासात्मक विसंगति है जो संलयन के रूप में प्रकट होती है निचले अंग. प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में एक मामला होता है। एक नियम के रूप में, यह जन्म के 1-2 दिन बाद मृत्यु की ओर ले जाता है, यह गुर्दे के अजीब विकास और कार्यप्रणाली के कारण होता है और मूत्राशय. हालाँकि, ऐसे मामले भी हैं जहां बच्चों में यह विसंगति होती है (बिना भी)। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान) कई वर्षों तक जीवित रहे। इस प्रकार, साइरेनोमेलिया से पीड़ित अमेरिकी लड़की शिलोह पेपिन 10 साल से अधिक समय तक जीवित रहने में सक्षम थी।
जैसा कि आप अनुमान लगा सकते हैं, साइक्लोपिया का नाम प्रसिद्ध पौराणिक कथा के नाम पर रखा गया है जीवसाइक्लोप्स। साइक्लोपिया के साथ पैदा हुए बच्चों की केवल एक आंख होती है, जो सिर के बीच में स्थित होती है। सभी 100% मामलों में, नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों में ही मर जाते हैं।
एक प्रकार का जुड़वां संलयन जिसमें सिर होता है सामान्य बच्चाजुड़वा बच्चे का सिर बिना धड़ के बढ़ता है। इतिहास इस विसंगति के केवल दस दर्ज उदाहरण जानता है, और उनमें से केवल तीन में ही बच्चा जन्म के बाद जीवित रहा। एक मामले में, दूसरा सिर मुस्कुराने, पलकें झपकाने, रोने और अपनी माँ के स्तन को चूसने में सक्षम था।
दुर्लभ बीमारी(2 मिलियन में 1 मामला), जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और जन्मजात विकासात्मक दोषों द्वारा प्रकट होता है - मुख्य रूप से घुमावदार अंगूठेरुकें और विकार हों ग्रीवा रीढ़रीढ़ की हड्डी। फाइब्रोडिस्प्लासिया का आधार गठन है सूजन प्रक्रियाएँकण्डरा, स्नायुबंधन, प्रावरणी, एपोन्यूरोसिस और मांसपेशियों में, जो अंतिम परिणामउनके कैल्सीफिकेशन और अस्थिकरण की ओर ले जाता है। इस बीमारी को "दूसरे कंकाल का रोग" भी कहा जाता है, क्योंकि वास्तव में, जहां शरीर में सामान्य सूजन-रोधी प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, वहां हड्डियों का विकास शुरू हो जाता है।
प्रोजेरिया - सबसे दुर्लभ आनुवंशिक दोष, जिसमें त्वचा में परिवर्तन होते हैं और आंतरिक अंग, वातानुकूलित जल्दी बुढ़ापाशरीर। दुनिया में प्रोजेरिया के 80 से अधिक मामले दर्ज नहीं किए गए हैं।
एक जन्म दोष जिसमें एक बच्चा मांसपेशियों, तंत्रिकाओं, त्वचा और अर्ध-कार्यात्मक पूंछ के साथ पैदा होता है रक्त वाहिकाएं. ऐसा माना जाता है कि यह जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।
एनेस्थली - पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति प्रमस्तिष्क गोलार्धमस्तिष्क, कैलवेरियल हड्डियाँ और कोमल ऊतक। लगभग 10 हजार नवजात शिशुओं (संयुक्त राज्य अमेरिका में) में एक बार होता है, अधिक बार कन्या भ्रूण में होता है। यह दोष 100% मामलों में घातक है। एनेस्थली से पीड़ित 50% भ्रूण गर्भाशय में ही मर जाते हैं, शेष 50% जीवित पैदा होते हैं, लेकिन केवल 66% ही कई घंटों तक जीवित रह पाते हैं (हालाँकि, कुछ को लगभग एक सप्ताह तक जीवित रहने के लिए जाना जाता है)। स्टेफ़नी कीन, जिसे उसके उपनाम बेबी के के नाम से जाना जाता है, को एनेसेफेलिक्स के बीच "सबसे लंबा-जिगर" माना जाता है, जो 2 साल और 174 दिनों तक इस भयानक निदान के साथ जीवित रही।
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लगभग 2-3% नवजात शिशुओं में गंभीर जन्मजात विकृतियाँ होती हैं। भ्रूणविज्ञान की दृष्टि से, ऐसे दोषों को तीन मुख्य वर्गों में वर्गीकृत किया गया है (तालिका 36-6):
अपूर्ण रूपजनन से उत्पन्न जन्मजात दोष;
बार-बार रूपजनन से उत्पन्न जन्म दोष;
असामान्य रूपजनन के परिणामस्वरूप जन्म दोष। अपूर्ण मोर्फोजेनेसिस सबसे आम विकृति है, असामान्य - सबसे दुर्लभ।
तालिका 36-6.
(कोहेन एम.एम., 1997)
लगभग सभी जन्मजात विकृतियाँ होती हैं भ्रूण काल(गर्भधारण का 3-10वां सप्ताह), उस अवधि के दौरान जब अंग विभेदन होता है (तालिका 36-7)।
जन्मजात दोष सरल या जटिल हो सकते हैं। कैसे बाद की तिथिजन्मजात दोष की घटना, जितनी अधिक संभावना होगी कि आसन्न भ्रूण संरचनाओं (सरल जन्मजात विकृतियां) में कोई रोगजनक रूप से जुड़े दोष नहीं होंगे। यदि दोष भ्रूणजनन के शुरुआती चरणों में होता है, तो आस-पास की संरचनाओं के शामिल होने की संभावना काफी अधिक होती है, और कई जन्मजात विकृतियों का एक समूह या जन्मजात विकृतियों का एक क्रम (अनुक्रम) होता है। एक उदाहरण पियरे रॉबिन अनुक्रम है, जब प्राथमिक दोष अंतर्गर्भाशयी हाइपोप्लासिया है नीचला जबड़ाजीभ को पीछे खींचने की प्रक्रिया में व्यवधान पैदा करता है, जिसके परिणामस्वरूप तालु फट जाता है।
तालिका 36-7. जन्मजात विकृतियों के गठन का समय (कोहेन एम.एम., 1997)
इसमें जन्मजात विकृति है नैदानिक प्रत्यक्षीकरणन्यूनतम (यूवुला का द्विभाजन) और अधिकतम उच्चारित (फांक तालु) हो सकता है। न्यूनतम अभिव्यक्ति के मामले में, इसे इस प्रकार परिभाषित किया जाएगा मामूली विसंगतिविकास। न्यूनतम नैदानिक भिन्नता के साथ एक जटिल विकृति या अनुक्रम भी मौजूद हो सकता है।
उदाहरण के लिए, इसके सबसे गंभीर संस्करण में होलोप्रोसेन्सेफली का अनुक्रम मस्तिष्क गोलार्द्धों और चेहरे की विसंगतियों की जन्मजात विकृति की विशेषता है - नाक संरचनाओं की अनुपस्थिति, हाइपोटेलोरिज्म, कटे होंठ के साथ प्रीमैक्सिलरी एजेनेसिस और वायुकोशीय प्रक्रिया ऊपरी जबड़ा; अपने न्यूनतम नैदानिक रूप में, यह एकल मैक्सिलरी इंसीजर के साथ हाइपोटेलोरिज्म के संयोजन की विशेषता है। यह जानना होलोप्रोसेन्सेफली वाले बच्चे के पारिवारिक आनुवंशिक पूर्वानुमान के लिए बेहद महत्वपूर्ण है - न्यूनतम नैदानिक अभिव्यक्तियों के लिए माता-पिता की जांच करना।
विकृति
इस प्रकार का जन्म दोष लगभग 1-2% नवजात शिशुओं में होता है। सबसे आम दोष क्लबफुट, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था और पोस्टुरल स्कोलियोसिस हैं। तीन मुख्य कारणों और पूर्वगामी कारकों (तालिका 36-8) के प्रभाव के परिणामस्वरूप विकृतियाँ अक्सर भ्रूण के अंतिम चरण में होती हैं: यांत्रिक कारण; जन्मजात विकृतियां; कार्यात्मक कारण.
विकृति के यांत्रिक कारण सबसे आम हैं और भ्रूण हाइपोकिनेसिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं। 4,500 नवजात शिशुओं के एक अध्ययन में, यह दिखाया गया कि विकृति वाले सभी नवजात शिशुओं में से 1/3 बच्चों में दो या अधिक विकृतियाँ थीं। यह क्रम जन्मजात विकृतियाँइसे एक उदाहरण से अच्छी तरह से दर्शाया गया है जहां गर्भाशय की कठोरता तीन विकृतियों का कारण है - प्लेगियोसेफली, निचले जबड़े की विषमता और एक नवजात शिशु में क्लबफुट।
तालिका 36-8. विकृति के विकास में पूर्वगामी कारक (कोहेन एम.एम., 1997)
| यांत्रिक | |
| कारण | गर्भाशय और पेट की मांसपेशियों की कठोरता (के साथ संयुक्त)। |
| पहला जन्म) | |
| गर्भवती महिला में छोटा कद और शरीर का आकार कम होना | |
| औरत | |
| हाइपोप्लेसिया पेल्विक रिंग | |
| गर्भाशय का हाइपोप्लेसिया | |
| उभयलिंगी गर्भाशय | |
| गर्भाशय का लेयोमायोमा | |
| असामान्य प्रत्यारोपण स्थल | |
| एमनियोटिक द्रव का लगातार रिसाव | |
| निचला पानी ( विभिन्न एटियलजि के) | |
| भ्रूण की असामान्य स्थिति | |
| भ्रूण के सिर का प्रारंभिक पेल्विक सम्मिलन | |
| एकाधिक गर्भावस्था | |
| भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ | |
| बड़ा फल(जन्मजात मैक्रोसोमिया) | |
| मैक्रोसेफली या भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस | |
| जन्मजात दोष | स्पाइना बिफिडा; |
| भ्रूण के विकास के रूप में | |
| विकृति का कारण | भ्रूण के तंत्रिका तंत्र की अन्य जन्मजात विकृतियाँ |
| भ्रूण वृक्क एगेनेसिस (द्विपक्षीय) | |
| गंभीर गुर्दे की हाइपोप्लासिया | |
| गंभीर पॉलीसिस्टिक किडनी रोग | |
| मूत्रमार्ग गतिभंग | |
| कार्यात्मक | मस्तिष्क संबंधी विकार(जन्मजात हाइपोटेंशन) |
| कारण | |
| मांसपेशियों के विकार | |
| दोष के संयोजी ऊतक | |
लगभग सभी गंभीर जन्म दोष मूत्र प्रणालीऑलिगोहाइड्रामनिओस का कारण बनता है, जो बदले में, पॉटर सिंड्रोम (असामान्य भ्रूण का चेहरा, अंगों के कई संकुचन) का कारण बनता है।
विकृति के कार्यात्मक कारणों में शामिल हैं विभिन्न आकारनवजात शिशुओं की जन्मजात हाइपोटोनिया और न्यूरोमस्कुलर प्रकार की आर्थ्रोग्रिपोसिस। जन्मजात हाइपोटोनिया को माइक्रोगैनेथिया, माइक्रोग्लोसिया और प्रमुख पार्श्व टांके के साथ जोड़ा जा सकता है मुश्किल तालू, हाथ और पैर की सिलवटों का असामान्य लचीलापन, फ्लैट वल्गुसपैर और अन्य विकृतियाँ। आर्थ्रोग्रिपोसिस की विशेषता अंगों की जन्मजात कठोरता और जोड़ों का एक विशिष्ट स्थिति में स्थिर होना है।
विघटन
व्यवधान की सटीक आवृत्ति अज्ञात है; यह 1-2% नवजात शिशुओं में पाया जाता है। वर्णन करने वाले पहले शोधकर्ता इस प्रकार 1968 के मोनोग्राफ में पैथोलॉजी "गर्भावस्था के दौरान एमनियन टूटने के कारण होने वाली भ्रूण संबंधी विकृतियाँ", आर. टॉरपिन (कोहेन एम.एम., 1997) थे। एक्सपोज़र के परिणामस्वरूप व्यवधान उत्पन्न होते हैं कई कारण: संवहनी कारक, एनोक्सिया, संक्रमण, विकिरण, टेराटोजेन, एमनियोटिक कॉर्ड, यांत्रिक कारक. व्यवधान का प्रकार और गंभीरता गर्भावस्था की अवधि, जोखिम के स्थान और ऊतक क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। अधिकतर, व्यवधान भ्रूण की अवधि के दौरान होते हैं, लेकिन टेराटोजेनिक प्रभाव भ्रूण के मोर्फोजेनेसिस की विशेषता हैं। इनमें से कुछ प्रभाव जो भ्रूण काल के दौरान होते हैं "फेनोकॉपी" जन्मजात विकृतियाँ। उदाहरण के लिए, एम्नियोटिक कॉर्ड प्रारंभिक तिथिगर्भधारण से एनेस्थली, कटे होंठ और तालु और अंगों में कमी संबंधी दोष हो सकते हैं। सबसे कठिन क्रमानुसार रोग का निदानसंवहनी विकृति के परिणामस्वरूप जन्मजात विकृति और व्यवधान के बीच (तालिका 36-9)।
तालिका 36-9. भ्रूण और भ्रूण में संवहनी व्यवधान के तंत्र (कोहेन एम.एम., 1997)
| रोगजनन | संरचनात्मक विसंगति |
| भ्रूण का नाश केशिका नेटवर्क | प्रारंभिक एमनियोटिक अनुक्रम, अंग-धड़ दीवार परिसर, अंगों की कमी संबंधी विसंगतियाँ, मैक्सिलरी क्षेत्र और अंग का हाइपोप्लेसिया |
| भ्रूण वाहिकाओं की दृढ़ता | अंग दोष: रेडियल अप्लासिया, टिबियल अप्लासिया, फाइबुलर अप्लासिया, क्लबफुट |
| भ्रूणीय वाहिकाओं का समयपूर्व विच्छेदन | पैथोलॉजी क्रम सबक्लेवियन धमनी(पोलैंड, मोबियस, क्लिपेल-फील अनुक्रम), गैस्ट्रोस्किसिस, हॉर्सशू किडनी |
| बिगड़ा हुआ संवहनी परिपक्वता | केशिका रक्तवाहिकार्बुद, धमनीविस्फार नालव्रण, धमनीविस्फार (बेरी धमनीविस्फार) |
| रक्त वाहिकाओं का अवरोधन (बाह्य संपीड़न)। | लेयोमायोमास से जुड़ी विसंगतियाँ, साथ में ट्यूबल गर्भावस्थाऔर दो सींग वाला गर्भाशय |
| रक्त वाहिकाओं का अवरोध (एम्बोलिक थ्रोम्बोसिस)। | पोरेंसेफली, हाइड्रैनेंसफली, माइक्रोसेफली, पित्ताशय की गति, डिस्टल सिंडैक्टली, हेमीफेशियल माइक्रोसोमिया (दुर्लभ), द्विपक्षीय एनोर्किज्म, त्वचीय अप्लासिया |
| हेमोडायनामिक गड़बड़ी | गर्भावस्था के दौरान कोकीन के सेवन से होने वाली असामान्यताएँ |
पृथक जन्मजात विकासात्मक दोषों के कारण निदान में कठिनाई नहीं होती है। एकाधिक जन्मजात विकास संबंधी दोषों के क्षेत्र में एक पूरी तरह से अलग स्थिति देखी जाती है, जहां पृथक जन्मजात दोष वाले बच्चों के निदान और उपचार के बारे में अनुभवजन्य अनुभव और ज्ञान न केवल अपर्याप्त है, बल्कि अक्सर गलत भी होता है।
नैदानिक अभ्यास की आवश्यकताओं ने कई जन्मजात विकासात्मक दोषों के एटियलजि और रोगजनन का अध्ययन करने के लिए अनुसंधान प्रयासों के विस्तार में योगदान दिया है। इस अनुभाग को बाद में सिन्ड्रोमोलॉजी कहा गया। सिंड्रोमोलॉजी और शास्त्रीय चिकित्सा के बीच अंतर के स्पष्ट उदाहरणों में से एक, अर्थात्। चिकित्सा, जहां एक अंग या प्रणाली की पृथक विकृति का निदान और अध्ययन किया जाता है, वह तथ्य है शास्त्रीय चिकित्सा 20वीं सदी के दौरान, केवल कुछ नई बीमारियों का वर्णन किया गया था ( विकिरण बीमारी, लीजियोनिएरेस रोग, एड्स, लाइम रोग), जबकि सिंड्रोमोलॉजी में ऐसे नोसोलॉजिकल रूपों की संख्या 5000 से अधिक हो गई है और हर साल कम से कम 80 नए रूपों का वर्णन किया जाता है।
सिंड्रोमिक पैथोलॉजी के कुछ रूपों के लिए, आधुनिक आणविक आनुवंशिकी ने उन जीनों को स्थानीयकृत करना संभव बना दिया है जो उन्हें निर्धारित करते हैं और जीन प्रतिलेखन के उत्पादों का अध्ययन करते हैं, जिन्हें अक्सर झिल्ली रिसेप्टर्स या ऊतक विकास कारकों द्वारा दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, हिर्शस्प्रुंग रोग में, विभिन्न जीनों के दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई: आरईटी ऑन्कोजीन और एंडोटिलिन बी रिसेप्टर, जिससे इस जन्मजात विकृति के दो आनुवंशिक प्रकारों को अलग करना संभव हो गया।
सिंड्रोमोलॉजी एक अत्यंत व्यापक क्षेत्र है, जो चिकित्सा की लगभग सभी विशिष्टताओं को कवर करता है। सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 1% में कई जन्मजात विसंगतियाँ या सिंड्रोम होते हैं। इनमें से, आज 40% मामलों में एक निश्चित सिंड्रोम का निदान करना संभव है, और शेष 60% को "नए" सिंड्रोम के रूप में पहचानने की आवश्यकता होती है। यद्यपि कई सिंड्रोम काफी दुर्लभ हैं, पैथोलॉजी के कुल सिंड्रोमिक रूप दवा का मात्रात्मक रूप से महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं।
तालिका 36-10. भ्रूण और भ्रूण में संवहनी विनाश के तंत्र (कोहेन एम.एम., 1997)
| वातावरणीय कारक | टेराटोजेनिक प्रभाव |
| औषधीय औषधियाँ | |
| थैलिडोमाइड | अंगों की विसंगतियों में कमी. ऊपरी अंग की कमरबंद का हाइपोप्लेसिया। |
| कान की असामान्यताएं | |
| शराब | देरी शारीरिक विकास. असामान्य फेनोटाइप (छोटी आंखें)। |
| दरारें)। माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता | |
| डाइटस्टाइलओस्ट्रोल | योनि एडेनोमैटोसिस। गर्भाशय ग्रीवा का क्षरण. योनि एडेनोकार्सिनोमा |
| (कभी-कभार) | |
| वारफरिन | |
| नाक उपास्थि का हाइपोप्लेसिया। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात दोष. पंचर कैल्सीफिकेशन | |
| एपिफेसिस | |
| हाइडेंटोइन (दिलान्टिन) | |
| शारीरिक विकास में देरी। असामान्य फेनोटाइप. माइक्रोसेफली, मानसिक | |
| पिछड़ेपन | |
| ट्रिरमेटाडियन | |
| विलंबित साइकोमोटर विकास। असामान्य फेनोटाइप (धनुषाकार) | |
| भौहें)। कटा हुआ होंठ या तालु | |
| एमिनोप्टेरिन | |
| methotrexate | सहज गर्भपात. जन्मजात जलशीर्ष. शारीरिक विकास में देरी |
| तिया. असामान्य फेनोटाइप | |
| स्ट्रेप्टोमाइसिन | |
| जन्मजात संवेदी श्रवण हानि | |
| टेट्रासाइक्लिन | |
| जन्मजात हाइपोप्लासियादाँत तामचीनी। दांतों का धुंधलापन (पीले दांत) | |
| सोडियम वैल्प्रोएट | |
| तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा) | |
| रेटिनोल | |
| सहज गर्भपात. क्रैनियोफ़ेशियल विसंगतियाँ। तंत्रिका नली दोष | |
| लिथियम की तैयारी | |
| जन्मजात हृदय दोष (एबस्टीन की विसंगति) | |
| एंटीथायरॉइड दवाएं | |
| वीजी. गण्डमाला | |
| एण्ड्रोजन और उच्च खुराक | |
| मर्दाना बनाना | पुंस्त्वभवन |
| प्रोजेस्टिन | |
| पेनिसिलिन | |
| अति लोचदार त्वचा. जन्मजात विकृति विज्ञानसंयोजी ऊतक | |
| मिथाइलमरकरी (पारा) | रासायनिक पदार्थ |
| जन्मजात शोषदिमाग। ऐंठन, आक्षेप। मानसिक | |
| पिछड़ेपन | |
| नेतृत्व करना | |
| शारीरिक विकास में देरी। त्वचा का असामान्य रंग (ग्रे रंग) | |
| धूम्रपान | शारीरिक, पोषण संबंधी और अन्य प्रभाव |
| सहज गर्भपात. आईयूजीआर | |
| आयनित विकिरण | |
| नुकसान गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। सहज गर्भपात. जन्मजात | |
| विकास संबंधी दोष (गर्भकाल के 18-36 दिन)। माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता | |
| हानि (गर्भधारण के 8-15वें सप्ताह) | |
| अतिताप | |
| केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात दोष | |
| मातृ मधुमेह मेलिटस | |
| ऊपर। कॉडल रिग्रेशन सिंड्रोम | |
| भोजन में आयोडीन की कमी | |
| माँ में पी.के.यू | गण्डमाला. मानसिक मंदता और शारीरिक विकास में देरी |
| गर्भपात, माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता |
यदि लक्षण या लक्षण जटिल एक कारण (मोनोकॉज़ल एटियोलॉजी) के कारण होते हैं, तो सिंड्रोम शब्द रोग के नोसोलॉजिकल रूप (नोसोलॉजिकल सिंड्रोम) को दर्शाता है और इस अर्थ में "बीमारी" शब्द का पर्याय है। व्यवहार में, अंतरराष्ट्रीय विशेषज्ञों की सिफारिशों के बाद, बीमारी के प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले मामलों में "बीमारी" शब्द का बेहतर उपयोग किया जाता है।
इस प्रकार, सिंड्रोम etiologically है निश्चित रोगप्लियोट्रोपिक (एकाधिक) प्रभाव के साथ।
इस तरह के सिंड्रोम का एक उदाहरण रेक्लिंगहौसेन रोग, या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का इतिहास है। 1849 में, डबलिन मेडिकल स्कूल के प्रमुख सर्जन रॉबर्ट स्मिथ ने न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के दो मामलों की नैदानिक और रोग संबंधी विशेषताओं को प्रकाशित किया और 75 पहले के प्रकाशनों के डेटा का हवाला दिया। चिकित्सा साहित्य. हालाँकि, केवल रेक्लिंगहौसेन (वॉन रेकलिंगहौसेन, 1882) की एक रिपोर्ट में नोसोलॉजिकल रूप के रूप में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के विचार की पुष्टि की गई थी। अब यह दिखाया गया है कि यह विकृति सबसे आम में से एक है वंशानुगत रोगमनुष्य और 2000 जन्मों में 1 की आवृत्ति के साथ होता है। आधुनिक नैदानिक मानदंडइस बीमारी का आधार इस प्रकार है विशिष्ट लक्षण, जैसे कि त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन (कैफ़े औ लेट प्रकार), जन्मजात झूठे जोड़ या निचले छोरों की हड्डियों की वक्रता, केवल 1987 में विकसित हुई थी। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि निदान उन मामलों में संभव है जहां रोगी को निम्नलिखित में से दो हैं संकेत, और बशर्ते कि वे किसी अन्य बीमारी के लक्षण न हों।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (रेक्लिंगहौसेन रोग) के लिए नैदानिक मानदंड (डब्ल्यूएचओ ज्ञापन, 1992):
एक रोगी जो यौवन तक नहीं पहुंचा है, कृत्रिम प्रकाश के तहत एक परीक्षा के दौरान, कम से कम पांच हल्के भूरे रंग के धब्बे (सबसे चौड़े बिंदु पर 5 मिमी से अधिक) का पता लगाया जाता है; यौवन तक पहुंच चुके रोगी की जांच करते समय - कम से कम 6 वर्णक धब्बे (सबसे चौड़े बिंदु पर 15 मिमी से अधिक);
उपस्थिति, चिकित्सा इतिहास के अनुसार या नैदानिक परीक्षण, किसी भी प्रकार के दो या दो से अधिक न्यूरोफाइब्रोमा या एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा;
एकाधिक, झाई जैसा काले धब्बेबगल या कमर के क्षेत्र में;
विंग डिसप्लेसिया फन्नी के आकार की हड्डीया जन्मजात वक्रता या गठन के साथ लंबी हड्डियों का पतला होना झूठा जोड़या इसके बिना;
ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा;
स्लिट-लैंप परीक्षण पर परितारिका पर दो या अधिक पिचे के धब्बे/गांठ का पता चला;
उपरोक्त मानदंडों के अनुसार, प्रथम-डिग्री रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन या वंशज) में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की उपस्थिति।
रेक्लिंगहौसेन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का समय पर निदान आवश्यक है गतिशील अवलोकनसिर के आवधिक सीटी स्कैन के साथ और मेरुदंडके उद्देश्य के साथ शीघ्र निदानकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र का रसौली।
पहले से ही XX सदी के 60-70 के दशक में। अधिकांश क्रोमोसोमल और टेराटोजेनिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया है और बड़ी राशिजीन सिंड्रोम. XX सदी के 80 के दशक की शुरुआत तक। अनुभव ने न केवल एक एकीकृत अंतर्राष्ट्रीय शब्दावली विकसित करने की अनुमति दी, बल्कि "नए" सिंड्रोम की पहचान करने और कई विकासात्मक दोषों के रोगजनन का अध्ययन करने के लिए कुछ पद्धतिगत दृष्टिकोण का प्रस्ताव भी दिया (स्प्रेंजर जे. एट अल, 1982; कोहेन एमएम., 1982; कोहेन एमएम। , 1997).
व्यवहार में, पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूपों में ऐसे मामले भी शामिल होते हैं जब एक बच्चे में, किसी एक जन्मजात दोष के अलावा, एक असामान्य फेनोटाइप होता है, यानी तीन या अधिक छोटी विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति।
मामूली विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक आकृति विज्ञान के असामान्य रूप हैं व्यक्तिगत अंगया ऐसे कपड़े जिनके पास नहीं है चिकित्सीय मूल्य, अर्थात। उपचार की आवश्यकता नहीं है. इन वेरिएंट्स की घटना भ्रूणीय या, कम सामान्यतः, के साथ जुड़ी हुई है उपजाऊ अवधिमानव आकृतिजनन. में नैदानिक आनुवंशिकीऔर सिंड्रोमोलॉजी, छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ एक अत्यंत महत्वपूर्ण निदान संकेत हैं, जो उच्च संभावना का संकेत देती हैं गंभीर उल्लंघनजन्मजात विकृतियों के रूप में रूपजनन, विशेष निदान और अक्सर बाद के सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है (तालिका 36-11)।
हालाँकि, मनुष्यों में 200 से अधिक जानकारीपूर्ण मॉर्फोजेनेटिक वेरिएंट का वर्णन किया गया है क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिसआमतौर पर 80 से अधिक छोटी विकास संबंधी विसंगतियों का उपयोग नहीं किया जाता है।
नवजात शिशुओं में छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ:
सिर:
वी असामान्य बाल विकास पैटर्न;
वी चपटा पश्चकपाल;
कपाल तिजोरी के वी "ट्यूबरकल्स"।
कक्षीय क्षेत्र:
वी एपिकैंथिक फोल्ड;
वी एपिकेन्थस रिवर्स;
वी मंगोलॉयड आँख का आकार;
वी मंगोल विरोधी नेत्र अनुभाग;
वी लघु तालु संबंधी विदर;
आंख के बाहरी कोनों का वी डिस्टोपिया;
वी हाइपोटेलोरिज्म मध्यम है;
वी मध्यम हाइपरटेलोरिज्म;
पीटोसिस हल्का है;
वी आईरिस का हेटरोक्रोमिया;
वी माइक्रोकॉर्निया.
कान:
वी आदिम रूप;
वी डार्विनियन ट्यूबरकल;
वी असामान्य कर्ल आकार;
वी असममित कान;
वी घुमाए गए कान;
वी कम हुए कर्ण-शष्कुल्ली;
वी उभरे हुए कान;
वी ट्रैगस की अनुपस्थिति;
लोब विभाजन;
वी लोब की अनुपस्थिति;
वी ऑरिकुलर फोसा;
वी ऑरिकुलर "प्रोट्रूशियंस";
V बाह्य श्रवण नलिका का सिकुड़ना।
नाक और फ़िल्टर:
¦¦¦ नाक के पंखों का हाइपोप्लेसिया;
¦¦¦ तैनात नथुने;
¦¦¦ चपटा फिल्टर;
¦¦¦ फैला हुआ फ़िल्टर.
मुख क्षेत्र और मुंह:
¦¦¦ माइक्रोजेनिया;
¦¦¦ जीभ का फटना;
¦¦¦ मुंह के वेस्टिबुल का असामान्य फ्रेनुलम;
¦¦¦ नवजात दांत-फ़िल्टर।
¦¦¦ पंखों वाली गर्दन - मध्यम;
¦¦¦ गर्दन का नालव्रण.
वेस्टीजियल पॉलीडेक्टाइली; हथेली का एकल मोड़ मोड़; असामान्य डर्मेटोग्लिफ़िक्स; छोटी उंगलियों का क्लिनिकोडैक्टली; चौथी-पांचवीं उंगलियों का छोटा होना; टर्मिनल फालैंग्स का हाइपोप्लेसिया।
सिंडैक्टली पी-श उँगलियाँ; चंदन के आकार के स्लिट; छोटी पहली उंगली; छूत (IV-V); मोटे नाखून.
त्वचा:
रक्तवाहिकार्बुद;
त्वचा की हाइपरपिग्मेंटेशन और नेवी; मंगोलॉयड धब्बे (सफेद जाति में); त्वचा का अपचयन; अतिरिक्त निपल्स या एरिओला.
धड़:
¦¦¦ रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस;
¦¦¦ मध्यम हाइपोस्पेडिया (सिर);
¦¦¦ त्रिकास्थि के गहरे प्रभाव.
कंकाल:
¦¦¦ उरोस्थि का अवसाद या उभार.
इन संकेतों के संबंध में सिर, गर्दन और हाथ के क्षेत्र सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं; सभी छोटी विकास संबंधी विसंगतियों में से 70% से अधिक इसी क्षेत्र में स्थित हैं। नैदानिक मूल्यछोटी-मोटी विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हैं। यह मौलिक रूप से महत्वपूर्ण है कि इन संकेतों का व्यावहारिक महत्व तीन या अधिक विसंगतियों के निदान में निहित है। तीन या अधिक छोटी विकृतियों वाले प्रत्येक नवजात शिशु में मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे या रीढ़ की हड्डी के अलावा गंभीर जन्मजात विकृति की उच्च संभावना (90%) होती है। उच्च संभावना(50%) पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूप का निदान। यदि साइकोमोटर विकास की दर में देरी वाले बच्चे में तीन या अधिक छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ हैं, तो यह कहा गया है भारी जोखिम जैविक क्षतिसीएनएस (तालिका 36-11 देखें)। कभी-कभी केवल दो छोटी विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति ही निदान के लिए जानकारीपूर्ण होती है। उदाहरण के लिए, हाइपोटेलोरिज्म (निकट स्थित)। आंखों) और एकमात्र ऊपरी कृन्तकप्रोसेन्सेफलिक समूह प्रकार के जन्मजात मस्तिष्क दोष का संकेत मिलता है।
एक बच्चे में जन्मजात विकास संबंधी दोष का निदान नियोनेटोलॉजिस्ट से निम्नलिखित प्रश्न पूछता है:
यह दोष किस प्रकार की विकृति से संबंधित है (जन्मजात विकृति, व्यवधान, विकृति या डिसप्लेसिया)?
यह जन्म दोष कितनी बार अन्य जन्म दोषों या बीमारियों से जुड़ा होता है जो अभी तक चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट नहीं हैं?
यह जन्म दोष कितनी बार विकृति विज्ञान के सिन्ड्रोमिक रूप का लक्षण होता है?
इस जन्म दोष के साथ कौन से सिंड्रोम सबसे आम हैं?
इन सवालों के जवाब सबसे पहले हैं निदान चरणव्यावहारिक सहयोगनियोनेटोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। अंतिम लक्ष्यइस चरण में अतिरिक्त जन्मजात विकासात्मक दोषों का निदान या किसी विशिष्ट सिंड्रोम का निदान शामिल है। पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूप का निदान करने के मामले में, ज्यादातर मामलों में, आगे चिकित्सा रणनीतिरूढ़िवादी या के संबंध में शल्य चिकित्साऔर बीमार बच्चे के परिवार में चिकित्सा और आनुवंशिक पूर्वानुमान। किसी विशेष सिंड्रोम के साथ जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान के बारे में जानकारी है बडा महत्वऔर चिकित्सा कार्य का मुख्य लक्ष्य है।
सिंड्रोम का विश्लेषण जैविक संगठन के विभिन्न स्तरों पर किया जा सकता है:
चयापचय प्रक्रियाओं (डिस्मेटाबोलिक सिंड्रोम) के भीतर विकारों के स्तर पर;
ऊतक विकारों (डिसप्लेसिया सिंड्रोम) के स्तर पर;
अंग आकृति विज्ञान विकारों के स्तर पर (जन्मजात विकृति सिंड्रोम और व्यवधान सिंड्रोम);
शरीर के एक निश्चित क्षेत्र (विरूपण सिंड्रोम) के विकारों के स्तर पर। उल्लंघन के सभी चार स्तर हैं और व्यवहारिक महत्व, चूंकि सभी चार जैविक प्रकार के सिंड्रोमों में स्वास्थ्य के लिए निदान और पूर्वानुमान के लिए स्पष्ट नैदानिक और आनुवंशिक मानदंड हैं (तालिका 36-12)।
नवजात शिशु में विकृति विज्ञान के सिंड्रोमिक रूपों के निदान में शामिल हैं:
अवसर सटीक निदान सहवर्ती रोगअनेक दोषों वाला बच्चा;
सर्जिकल या के दौरान प्रत्येक सिंड्रोम की जटिलताओं का पूर्वानुमान रूढ़िवादी उपचारजन्म दोष या रोग;
रोगों के सर्जिकल या रूढ़िवादी उपचार की संभावनाओं का सटीक मूल्यांकन (सर्जिकल हस्तक्षेप का समय और मात्रा, दीर्घकालिक परिणामइलाज);
परिवार में सटीक चिकित्सा और आनुवंशिक पूर्वानुमान।
इन निष्कर्षों को नैदानिक अभ्यास से निम्नलिखित टिप्पणियों द्वारा अच्छी तरह से चित्रित किया गया है।
तालिका 36-12. जैविक प्रकारसिन्ड्रोम (कोहेन एम.एम., 1982)
| सिंड्रोम का प्रकार (हानि का स्तर) | चारित्रिक लक्षण | उदाहरण |
| डिसमेटाबोलिक सिंड्रोम (चयापचय) डिसप्लेसिया सिंड्रोम (ऊतक) | नवजात शिशुओं में प्रगतिशील नैदानिक चित्र के साथ एक सामान्य फेनोटाइप होता है। चिकत्सीय संकेतअन्य प्रकार के सिंड्रोमों की तुलना में अपेक्षाकृत समान। जन्मजात विकृतियों से इसका कोई संबंध नहीं है। प्राथमिक जैवरासायनिक दोष का सत्यापन संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम सरल डिसप्लेसिया सिंड्रोम की विशेषता केवल क्षति है | पीकेयू, टे-सैक्स रोग, वीजीएस मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, अचोन्ड्रोप्लासिया |
| एक रोगाणु परत. | ||
| प्रमुख या अप्रभावी प्रकार | ||
| विरासत | ||
| हामार्टोनियोप्लास्टिक | न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस | |
| सिंड्रोम: | दो या तीन जनन कोशिकाएँ शामिल होती हैं | रेक्लिंगहाउसेन |
| पत्ता; | ||
| रसौली की प्रवृत्ति; | ||
| आमतौर पर वंशानुक्रम का प्रमुख तरीका | ||
| विकासात्मक दोष सिंड्रोम या | डाउन सिंड्रोम, | |
| भ्रष्टाचार (अंग) | एक में दो या दो से अधिक विकासात्मक दोष | टीएआर सिंड्रोम, |
| नवजात दवार जाने जाते है | शराबी सिंड्रोम | |
| भ्रूणीय प्लियोट्रॉपी. | भ्रूण | |
| जैव रासायनिक सत्यापन | ||
| असंभव या दुर्लभ. एटियलजि | ||
| भिन्न - मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल | ||
| या टेराटोजेनिक | ||
| विकृति सिंड्रोम (क्षेत्र) | ||
| शरीर) | रूप या पद का उल्लंघन | पॉटर सिंड्रोम |
| प्रारंभ में सामान्य रूप से गठित | ||
| अंग या शरीर के अंग. | ||
| अधिकांश मामलों की व्याख्या कर दी गई है | ||
| उल्लंघन मोटर गतिविधि | ||
| भ्रूण (हाइपोकिनेसिया)। | ||
| मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली आमतौर पर प्रभावित होती है | ||
| प्रणाली। |
