बचपन का प्रोजेरिया. जल्दी बुढ़ापा - कारण, विशेषताएं और रोकथाम के तरीके

प्रोजेरिया क्या है, इसके लक्षण और परिणाम क्या हैं? रोग का निदान कैसे किया जाता है और आज कौन सा उपचार उपलब्ध है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीएस) एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक विकार है जो बच्चों में अचानक, तेजी से उम्र बढ़ने की विशेषता है और दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से एक को प्रभावित करता है। सिंड्रोम का नाम ग्रीक शब्द से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना।" हालांकि वहां ऐसा है विभिन्न आकारप्रोजेरिया, क्लासिक प्रकारहचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम प्रोजेरिया का नाम उन डॉक्टरों के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था, 1886 में डॉ. जोनाथन हचिंसन और 1897 में डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड।

आज यह ज्ञात है कि सीएसजीपी एलएमएनए (लैमिन) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एलएमएनए जीन प्रोटीन लैमिन का उत्पादन करता है, जो कोशिका नाभिक को एक साथ रखता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लैमिन प्रोटीन कोशिका नाभिक को अस्थिर बनाता है। और यही अस्थिरता है जो समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया को शुरू करती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे सबसे पहले जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं भौतिक लक्षणबीमारियाँ डेढ़ से दो साल की उम्र में हो सकती हैं। विकास का रुकना, वजन और बालों का कम होना, उभरी हुई नसें, झुर्रियों वाली त्वचा - यह सब वृद्ध लोगों के लिए अधिक विशिष्ट जटिलताओं के साथ है - जोड़ों की कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, हृदय रोग, आघात। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे उल्लेखनीय रूप से समान होते हैं उपस्थितिविभिन्न जातीय पृष्ठभूमियों के बावजूद। अधिकतर, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे (हृदय रोग) से औसतन तेरह वर्ष की आयु (लगभग 8 से 21 वर्ष तक) में मर जाते हैं।

इसमें "वयस्क" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) भी होता है, जो शुरू होता है किशोरावस्था(15-20 वर्ष पुराना)। रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष तक कम हो जाती है। अधिकांश सामान्य कारण घातक परिणाममायोकार्डियल रोधगलन, स्ट्रोक और हैं घातक ट्यूमर. सटीक कारणवैज्ञानिक रोग के विकास का निर्धारण नहीं कर सकते।

जोखिम में कौन है?

हालाँकि प्रोजेरिया है आनुवंशिक रोग, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के शास्त्रीय अर्थ में, लेकिन वंशानुगत नहीं, यानी। माता-पिता में से कोई भी न तो वाहक है और न ही प्रभावित है। ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक मामला एक छिटपुट (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है जो गर्भधारण से पहले अंडे या शुक्राणु में होता है।

यह रोग सभी जातियों और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यदि किसी जोड़े के माता-पिता का एक बच्चा सीएसजीपी के साथ है, तो संभावना है कि दूसरा बच्चा उसी स्थिति के साथ पैदा होगा, 4 से 8 मिलियन में से 1 है। ऐसे अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम हैं जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित हो सकते हैं, लेकिन क्लासिक सीएसजीपी नहीं।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

अब यह जीन उत्परिवर्तनपहचाने जाने पर, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन ने नैदानिक ​​​​परीक्षण कार्यक्रम विकसित किए हैं। अब जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन की पुष्टि करना संभव है जो सीएसजीपी की ओर ले जाता है। प्रारंभिक के बाद नैदानिक ​​मूल्यांकन(बच्चे की शक्ल और चिकित्सा दस्तावेज), परीक्षण के लिए बच्चे से रक्त का नमूना लिया जाता है। बच्चों के निदान के लिए एक निश्चित वैज्ञानिक पद्धति वर्तमान में विकसित की जा रही है। इससे अधिक सटीक और अधिक परिणाम प्राप्त होंगे शीघ्र निदान , जो यह सुनिश्चित करने में मदद करेगा कि इस उत्परिवर्तन वाले बच्चों को उचित देखभाल मिले।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए क्या उपचार उपलब्ध है?

एक साधारण सा दिखने वाला रूप मानसिक स्थिति- फ़ोबिक चिंता, कोशिका क्षति का कारण बनती है और समय से पहले बूढ़ा हो जाती है।

आज तक, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने के लिए केवल कुछ ही विकल्प उपलब्ध हैं। उपचार में निरंतर देखभाल शामिल है, हृदय की देखभाल, खास खानाऔर भौतिक चिकित्सा.

पिछले कुछ वर्षों में, संभावनाओं का वर्णन करते हुए उत्साहजनक शोध डेटा प्रकाशित किया गया है दवा से इलाजप्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए. वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि फ़ार्नेसिलट्रांसफ़ेरेज़ इनहिबिटर (एफटीआई), जो मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किए गए थे, बच्चों में प्रोजेरिया का कारण बनने वाली संरचनात्मक असामान्यताओं को उलट सकते हैं।

26 बच्चों ने दवा परीक्षणों में भाग लिया - यह कुल मिलाकर एक तिहाई है ज्ञात मामलेप्रोजेरिया. दवा लेने वाले बच्चों के वजन में वार्षिक वृद्धि में 50% की वृद्धि देखी गई। बच्चों में घनत्व में भी सुधार हुआ हड्डी का ऊतकपहले सामान्य स्तर, और धमनी कठोरता में 35% की कमी, जो इससे जुड़ी है भारी जोखिम दिल का दौरा. शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि धन्यवाद नया विकासरक्त वाहिकाओं की क्षति न केवल कम हो जाती है, बल्कि समय के साथ आंशिक रूप से बहाल भी हो जाती है।

प्रोजेरिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें शरीर समय से पहले, तेजी से बूढ़ा होने लगता है: त्वचा, आंतरिक अंगऔर सिस्टम. रोग के दो रूप हैं: बचपन (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क (वर्नर सिंड्रोम)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह अक्सर लड़कों में होता है। लड़कियाँ बहुत कम बीमार पड़ती हैं। यह रोग दुर्लभ है। आज तक, दुनिया भर में प्रोजेरिया के केवल अस्सी मामले ज्ञात हैं।

शरीर में होने वाली आनुवंशिक विफलता उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। इस बीमारी से ग्रस्त बच्चा जब 8 साल का हो जाता है तो 80 साल का दिखने लगता है और सिर्फ दिखने में ही नहीं। उनके आंतरिक अंगों की स्थिति भी उनकी उम्र से मेल खाती है। पृौढ अबस्था. इसलिए, ऐसे बच्चे बहुत कम समय, लगभग 13-20 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

आज www.site पर हम मानव शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के बारे में अधिक विस्तार से बात करेंगे - यह प्रोजेरिया रोग है, जिसके लक्षण, कारण और उपचार अनिवार्य रूप से हमें और रुचि देंगे... आइए इस विकृति के कारणों से शुरू करें:

प्रोजेरिया रोग क्यों होता है, इसके होने के क्या कारण हैं?

यह रोग लैमिन ए (एलएमएनए) के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक जीन है जो कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में सीधे तौर पर शामिल होता है। इसके उत्परिवर्तन से खराबी उत्पन्न होती है आनुवंशिक प्रणाली, जो कोशिकाओं को उनकी स्थिरता से वंचित कर देता है, शरीर में तेजी से उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को ट्रिगर करता है।

ध्यान दें कि, कई अन्य आनुवंशिक बीमारियों के विपरीत, प्रोजेरिया वंशानुगत नहीं है और माता-पिता से बच्चों में प्रसारित नहीं होता है। वैज्ञानिकों द्वारा अचानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के तंत्र का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है।

समय से पहले बुढ़ापा - लक्षण:

बच्चों में:

जन्म के तुरंत बाद बच्चा बिल्कुल सामान्य दिखता है। रोग की अभिव्यक्तियाँ 2 वर्ष की आयु के करीब शुरू होती हैं, जब माता-पिता को पता चलता है कि बच्चे का विकास रुक गया है। पहले से ही 9 महीने की उम्र से, विकास मंदता देखी जाती है। बच्चे का वजन ठीक से नहीं बढ़ रहा है, त्वचा अपनी लोच खो देती है, उम्रदराज़ दिखने लगती है और उस पर केराटाइनाइज्ड क्षेत्र दिखाई देने लगते हैं। जोड़ों की लोच कम हो जाती है, चमड़े के नीचे के ऊतक पतले हो जाते हैं वसा ऊतक. इन बच्चों को अक्सर कूल्हे की अव्यवस्था का अनुभव होता है।

बच्चे के सिर और चेहरे का आकार एक विशिष्ट रूप धारण कर लेता है। सिर बहुत हो जाता है अधिक चेहरा, नीचला जबड़ाछोटा, ऊपर वाले से भी छोटा। खोपड़ी और पलकों पर नसें स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। पलकें झड़ जाती हैं, भौहें पतली हो जाती हैं, बाल तेजी से झड़ने लगते हैं। ऐसा माना जा रहा है कि बच्चे के दूध के दांत ठीक से नहीं बढ़ रहे हैं अनियमित आकार. बच्चे के दांतों की जगह लेने के लिए उग आए दांत गिरने लगते हैं।

ऐसा देखा गया है कि जब कोई बच्चा तीन साल का हो जाता है तो उसका विकास पूरी तरह से रुक जाता है मानसिक मंदता. नाक चोंच जैसी आकृति प्राप्त कर लेती है, त्वचा पतली हो जाती है। त्वचाविशिष्ट वृद्धावस्था परिवर्तनों से गुजरना।

पर इससे आगे का विकासरोग, धमनियों की लोच ख़राब हो जाती है, एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होता है, हृदय संबंधी बीमारियाँ होती हैं और स्ट्रोक हो सकता है।

वयस्कों में प्रोजेरिया:

वयस्कों में यह रोग किशोरावस्था (14-18 वर्ष) में अचानक विकसित होने लगता है। यह सब अकारण वजन घटाने से शुरू होता है और विकास रुक जाता है। रोग की शुरुआत का एक विशिष्ट लक्षण जल्दी सफेद होना है, घाटा बढ़ाबाल, गंजापन.

त्वचा पतली और शुष्क हो जाती है, पीली हो जाती है और अस्वस्थ रंगत ले लेती है। त्वचा के नीचे, दिखाई देने लगता है रक्त वाहिकाएं, हाथ-पैरों की चमड़े के नीचे की वसा परत तेजी से नष्ट हो जाती है, हाथ क्योंऔर रोगी के पैर बहुत पतले दिखते हैं।

जीवन के 30 वर्ष के बाद रोगी की आंखें मोतियाबिंद से प्रभावित हो जाती हैं। उसकी आवाज़ कमज़ोर हो जाती है, उसकी त्वचा खुरदरी हो जाती है, उसकी त्वचा पर घाव हो जाते हैं, पसीने की ग्रंथियाँ ख़राब हो जाती हैं, वसामय ग्रंथियां. रोगी के शरीर में कैल्शियम की कमी हो जाती है, जिससे ऑस्टियोपोरोसिस, इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस और बीमारियों का विकास होता है। कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है।

मानव शरीर का समय से पहले बूढ़ा होना अन्य कारणों से भी प्रकट होता है विशिष्ट लक्षण: छोटा कद, गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, पक्षी की चोंच जैसी नाक, पतली, संकीर्ण होंठ. को विशेषणिक विशेषताएंइसमें एक पतली ठुड्डी भी शामिल है, जो तेजी से आगे की ओर निकली हुई है, घनी है, छोटा शरीरऔर पतले, सूखे अंग, भारी रंजकता से ढके हुए।

लगभग 40 वर्ष की आयु तक बड़ी संख्या में रोगी बीमार हो जाते हैं ऑन्कोलॉजिकल रोग, मधुमेह. उनमें एक शिथिलता का निदान किया गया है पैराथाइराइड ग्रंथियाँ, गंभीर हृदय संबंधी विकृति. इन्हीं गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं जल्दी मौतप्रोजेरिया के मरीज. जो किसी के लिए भी उपयुक्त होने की संभावना नहीं है... इसलिए, आइए बात करें कि प्रोजेरिया को कैसे ठीक किया जाता है, इसका उपचार कैसे भलाई में सुधार करने और शुरू होने वाली प्रक्रियाओं को धीमा करने में मदद करेगा।

प्रोजेरिया का इलाज

आधुनिक चिकित्सा के पास अभी तक इस आनुवांशिक बीमारी के इलाज या रोकथाम के तरीके नहीं हैं। डॉक्टरों की मदद इसकी प्रगति को धीमा करना, कम करना और लक्षणों को कम करना है।

उदाहरण के लिए, एक मरीज को दवा दी जाती है प्रतिदिन का भोजनएस्पिरिन की छोटी खुराक, जो दिल के दौरे के जोखिम को कम करने और स्ट्रोक को रोकने में मदद करती है।

वे स्टैटिन समूह की दवाओं का उपयोग करते हैं, जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करती हैं।

रक्त के थक्कों के जोखिम को कम करने के लिए एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, थेरेपी के दौरान, ग्रोथ हार्मोन का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के शरीर को वजन बढ़ाने में मदद करता है और सामान्य वृद्धि को बढ़ावा देता है।

संयुक्त लोच को बहाल करने में मदद के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिससे रोगी को नुकसान नहीं होता है शारीरिक गतिविधि. ये तकनीकें विशेष रूप से युवा रोगियों के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं।

इसके अलावा, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के दूध के दांत निकलवा दिए जाते हैं। इस बीमारी में वयस्कों के दांत बहुत जल्दी टूट जाते हैं, जबकि दूध के दांत जल्दी खराब हो जाते हैं। इसलिए इन्हें समय रहते हटाने की जरूरत है।

प्रोजेरिया के उपचार की आवश्यकता है व्यक्तिगत दृष्टिकोणप्रत्येक रोगी को, उसकी स्थिति और उम्र के आधार पर। वर्तमान में किया जा रहा है नैदानिक ​​अनुसंधानइस आनुवांशिक बीमारी के इलाज के लिए वैज्ञानिकों द्वारा बनाई गई दवाएं। शायद प्रभावी चिकित्सीय तकनीकें जल्द ही सामने आएंगी। स्वस्थ रहो!

डॉ. लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरिया पर एक प्रसिद्ध अमेरिकी विशेषज्ञ, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के निदेशक और शोधकर्ता हैं।

डॉ. गॉर्डन इस बीमारी से व्यक्तिगत रूप से जूझ रहे हैं - पांच साल पहले उनके बेटे को प्रोजेरिया का पता चला था।

डॉ. गॉर्डन रोड आइलैंड के प्रोविडेंस में ब्राउन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल चिकित्सा पढ़ाते हैं।

वह बोस्टन में टफ्ट्स विश्वविद्यालय में एक शोधकर्ता हैं, जहां वह हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) के क्षेत्र में सक्रिय रूप से शोध कर रहे हैं।

डॉ. गॉर्डन वेस्टर्न को धन्यवाद चिकित्सा विज्ञानने इस क्षेत्र में उल्लेखनीय प्रगति की है। विशेष रूप से, डॉ. गॉर्डन ने प्रोजेरिया जीन की खोज की और इस दुर्लभ बीमारी के रोगजनन के संबंध में कई अन्य महत्वपूर्ण खोजें कीं।

शोधकर्ता अक्सर टेलीविजन पर दिखाई देते थे, प्रोजेरिया पर उनके लेख न्यूयॉर्क टाइम्स, द बोस्टन ग्लोब, पीपल मैगजीन, द बोस्टन हेराल्ड, साइंस न्यूज, यूएसए टुडे और द जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (जेएएमए) में प्रकाशित हुए थे।

इस लेख में, डॉ. गॉर्डन एनएचएमएचबी प्रतिनिधियों को जवाब देते हैं सामान्य प्रश्नप्रोजेरिया के बारे में

- हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम या प्रोजेरिया क्या है और इस बीमारी का कारण क्या है?

- जब हम प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं, तो मैं हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का उल्लेख करता हूं क्योंकि अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम भी हैं।

प्रोजेरिया को हम "समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम" कहते हैं, जो बच्चे के शरीर को सबसे अधिक प्रभावित करता है अलग - अलग तरीकों से, विशेष रूप से उनके हृदय प्रणाली की उम्र बढ़ना।

प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे 8 से 20 वर्ष की आयु के बीच गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस से पीड़ित होकर समय से पहले मर जाते हैं। ऐसे बच्चों की मृत्यु का मुख्य कारण हृदय संबंधी बीमारियाँ हैं, जो वृद्ध लोगों के लिए विशिष्ट हैं। प्रोजेरिया औसतन 4 मिलियन लोगों में से एक बच्चे में होता है, लेकिन कुछ आबादी में यह आंकड़ा 1 से 8 मिलियन तक होता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे जन्म के समय बिल्कुल सामान्य दिखाई देते हैं। लगभग 9 महीने की उम्र में उनका विकास शुरू हो जाता है क्लासिक लक्षणप्रोजेरिया, जिसमें त्वचा में बदलाव, गंजापन आदि शामिल है। ऐसे बच्चे अधिकतम 3.5 फीट तक बढ़ते हैं, जो एक सामान्य वयस्क की ऊंचाई के आधे से थोड़ा अधिक है।

ऐसे बच्चों का तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क बीमारी से बचे रहते हैं, इसलिए वे उसके अनुरूप कार्य करते हैं जैविक उम्र. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में सामाजिक कौशल और बुद्धिमत्ता पूरी तरह से संरक्षित रहती है।

दूसरे शब्दों में, ये खुश बच्चे हैं, पहली और दूसरी कक्षा के छात्र, जो जीवन का आनंद लेना चाहते हैं और अपने साथियों के साथ खेलना चाहते हैं, लेकिन बहुत जल्दी ही बूढ़े हो जाते हैं और हमें छोड़ देते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे के शरीर में क्या होता है, इसे समझने से हमें इस भयानक बीमारी का इलाज ढूंढने में मदद मिलेगी।

- आपने प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए फाउंडेशन स्थापित करने का निर्णय कब और क्यों लिया?

- जब हमारा बेटा सैम लगभग 2 साल का था, तो उसे प्रोजेरिया नामक बीमारी का पता चला। मेरे पति एक डॉक्टर हैं और मैं खुद भी एक डॉक्टर हूं वैज्ञानिक. बेशक, हमने समस्या के सार को पूरी तरह से समझा और इस बीमारी को रोकने के लिए हर संभव प्रयास किया।

कुछ ही दिनों में हमने सभी उपलब्ध चीज़ें एकत्र कर लीं आधुनिक विज्ञानसामग्री - यह पता चला कि ये 200 से कम प्रकाशित लेख थे। बस इतना ही। ऐसा कोई संगठन भी नहीं था जो आगे के शोध के लिए धन जुटा सके, व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था।

इसलिए मैंने और मेरे पति ने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, पीआरएफ की स्थापना करने का निर्णय लिया। मेरी बहन ऑड्रे एक वकील है, और हमने कानूनी समझ रखने वाले व्यक्ति के रूप में उससे फाउंडेशन का पहला अध्यक्ष और सीईओ बनने के लिए कहा।

अब हमारे पास एक बड़ा और बहुत योग्य निदेशक मंडल, स्वयंसेवकों की एक अद्भुत समिति और कई अन्य लोग हैं जो प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में मदद करते हैं।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन है गैर लाभकारी संगठनजो लगातार बढ़ रहा है.

- प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन क्या करता है?

- प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए फाउंडेशन ऐसे समय में बनाया गया था जब हमारे देश में इस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था। हमने इस संगठन की स्थापना इस बात की स्पष्ट समझ के साथ की कि बीमारी से लड़ने के लिए क्या करना होगा।

हम यही सुनते रहे: "इस क्षेत्र में शोध करने के लिए पैसे नहीं हैं, इसलिए हमारे पास इन रोगियों की मदद करने के लिए कुछ भी नहीं है।" फिर हमने पैसे जुटाए और शोधकर्ताओं को विशेष संचालन के लिए अनुदान दिया महत्वपूर्ण कार्य, और हम आज भी ऐसा करना जारी रख रहे हैं।

उन्होंने हमें बताया: “कोई उपकरण और उपकरण नहीं है। नहीं कोशिका संवर्धन. शोधकर्ताओं को काम करने के लिए कुछ चाहिए।" इसलिए, हमने प्रोजेरिया रोगियों से ली गई कोशिकाओं और ऊतकों का अपना बैंक बनाया। इस सिंड्रोम वाले सभी बच्चे अपनी कोशिकाएँ हमारे बैंक को दान कर सकते हैं ताकि वैज्ञानिकों के पास शोध के लिए पर्याप्त सामग्री हो। अब उनके पास सब कुछ है, और परिणाम आने में ज्यादा समय नहीं है।

हम अन्य क्षेत्रों के शोधकर्ताओं को आकर्षित करना चाहते थे और उन्हें प्रोजेरिया का अध्ययन करने के लिए मनाना चाहते थे। हमने वैज्ञानिक बैठकें आयोजित कीं जिससे जानकारी का प्रसार करने में मदद मिली, हमने प्रमुख अनुसंधान के लिए पर्याप्त अनुदान की पेशकश की और इससे न केवल अमेरिका के विभिन्न हिस्सों से, बल्कि अन्य देशों से भी वैज्ञानिकों को हमारे क्षेत्र में आकर्षित करने में मदद मिली।

हमने प्रोजेरिया रिसर्च जेनेटिक्स कंसोर्टियम भी बनाया, जिसमें आज मेरे सहित 20 वैज्ञानिक शामिल हैं। हममें से छह लोगों ने इसमें भाग लिया ऐतिहासिक अनुसंधान, जिसकी परिणति प्रोजेरिया जीन की खोज में हुई।

- क्या बच्चे के जन्म से पहले प्रोजेरिया का निदान संभव है?

- हाँ, ये किया जा सकता है. यह प्रोजेरिया जीन की हालिया खोज की बदौलत संभव हुआ। लेकिन चूंकि प्रोजेरिया पीढ़ियों तक प्रसारित नहीं होता है (यह एक छिटपुट उत्परिवर्तन है), यह बहुत कम संभावना है कि इस दुर्लभ बीमारी वाले दो बच्चे एक ही परिवार में पैदा होंगे।

प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, इस सिंड्रोम का निदान त्वरित और विश्वसनीय हो गया। दुनिया भर से डॉक्टर हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के परीक्षण के लिए अपने मरीजों की कोशिकाओं के नमूने हमें भेजते हैं, और हम इसे पूरी तरह से नि:शुल्क करते हैं। सभी के लिए।

- प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

- 100% मामलों में यह बीमारी घातक होती है। दिल का दौरा पड़ने या स्ट्रोक के कारण कम उम्र में ही बच्चे की मृत्यु हो जाती है। जो चीज़ उसे मारती है वही चीज़ अधिकांश वृद्ध लोगों को मारती है, ऐसा केवल बचपन या किशोरावस्था में होता है। अवरुद्ध मस्तिष्क और हृदय धमनियां, एनजाइना पेक्टोरिस, स्ट्रोक - इस बीमारी से यही उम्मीद की जानी चाहिए।

- प्रोजेरिया के रोगियों को किन कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है?

- मैं इन कठिनाइयों को दो मुख्य श्रेणियों में बाँटूँगा।

पहला, दैनिक स्वास्थ्य रखरखाव। हमारे फाउंडेशन को बहुत जल्दी पता चल गया कि डॉक्टरों के पास यह नहीं है पूरी जानकारीद्वारा उचित संगठनपरीक्षाएँ, निवारक उपायतेजी से बूढ़े होते बच्चों में.

परिवारों को लगातार जानकारी की आवश्यकता होती है और पेशेवर मदद. इसलिए, हमने एक तीसरा कार्यक्रम आयोजित किया - चिकित्सा और वैज्ञानिक डेटा का एक डेटाबेस ( मेडिकल औरअनुसंधान डेटाबेस)। हमारे वैज्ञानिक प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में आने वाली सभी सूचनाओं का विश्लेषण और व्यवस्थित करते हैं, पोषण, भौतिक चिकित्सा आदि पर विशेष प्रोटोकॉल तैयार करते हैं। इसके अलावा, डॉक्टर और रोगियों के माता-पिता हमें चौबीसों घंटे कॉल कर सकते हैं और सलाह प्राप्त कर सकते हैं।

हम इन बच्चों के लिए विशेष शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं। हमारे सलाहकार माता-पिता से इस बारे में पूछते हैं और पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में ऐसा कुछ नहीं किया जाता है। प्रोजेरिया से पीड़ित एक बच्चा जो मर रहा है अच्छा कोर्सभौतिक चिकित्सा, एक बिल्कुल अलग जीवन जीता है। यह याद रखना।

दूसरे, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कठिनाइयाँ हैं। हालाँकि, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे दिखने में स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग होते हैं बौद्धिक विकासउनके पास बिल्कुल वैसा ही है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे हर किसी की तरह बनना चाहते हैं, नेतृत्व करना चाहते हैं साधारण जीवन, अन्य बच्चों के साथ खेलें, आनंद लें। उनके बीच बचपन का एक अद्भुत रिश्ता हो सकता है। वे प्रोजेरिया के बारे में सोचना नहीं चाहते, और प्रोजेरिया को उनके पहले से ही छोटे जीवन को खत्म नहीं करना चाहिए।

मैंने पाया है कि प्रोजेरिया से पीड़ित परिवार अन्य परिवारों से जुड़ जाते हैं जिन्होंने समान पीड़ा झेली है। इसलिए, हमारा फाउंडेशन अक्सर ऐसे परिवारों को एक साथ लाता है, जिससे उन्हें अनुभव साझा करने और नैतिक रूप से एक-दूसरे का समर्थन करने का अवसर मिलता है। ये हर किसी के लिए बहुत जरूरी है.

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

लोगों ने पहली बार 100 साल पहले समय से पहले बूढ़ा होने के सिंड्रोम के बारे में बात करना शुरू किया था। और यह आश्चर्य की बात नहीं है: ऐसे मामले 4-8 मिलियन शिशुओं में एक बार होते हैं। प्रोजेरिया (ग्रीक प्रो से - पहले, गेरोन्टोस - बूढ़ा आदमी) - या हडचिंसन गिलफोर्ड सिंड्रोम। इस रोग को बचपन का बुढ़ापा भी कहा जाता है। यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। सीधे शब्दों में कहें तो एक बच्चे की उम्र एक साल में 10-15 साल हो जाती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखाई देते हैं। इसके बाद उनमें विशिष्ट लक्षण विकसित हो जाते हैं पृौढ अबस्था: झुर्रीदार त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियाँ और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का दिखता है - सूखी, झुर्रियों वाली त्वचा और गंजे सिर के साथ। प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों का पूरा नुकसान आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ कई दिल के दौरे और स्ट्रोक के बाद ये बच्चे आमतौर पर 13-14 वर्ष की उम्र में मर जाते हैं। और केवल कुछ ही 20 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहते हैं। लोग इस बीमारी को "कुत्ते का बुढ़ापा" कहते हैं।

अब दुनिया भर के लोगों में प्रोजेरिया के लगभग 60 ज्ञात मामले हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में, 5 रूस में और बाकी यूरोप में रहते हैं। ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना कद, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, जोड़ों की खराब गतिशीलता, अविकसित ठोड़ी शामिल हैं। छोटा चेहरासिर के आकार की तुलना में, जो एक व्यक्ति को पक्षी जैसी विशेषताएं देता है। चमड़े के नीचे की वसा की हानि के कारण, सभी रक्त वाहिकाएँ दिखाई देने लगती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है. मानसिक विकासउम्र के लिए उपयुक्त. और ये सभी बीमार बच्चे एक-दूसरे से बिल्कुल मिलते-जुलते हैं।

हाल तक, डॉक्टर बीमारी का कारण निर्धारित करने में असमर्थ थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचपन में बुढ़ापे" का कारण एकल उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। अध्ययन का नेतृत्व करने वाले नेशनल जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स के अनुसार, यह बीमारी वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदला जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तनप्रोटीन में मौजूद लैमिन ए शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। और वह युवक - जिसके बड़े उभरे हुए कान, उभरी हुई आंखें और उसकी गंजी खोपड़ी पर सूजी हुई नसें हैं - एक सौ सोलह साल के व्यक्ति में बदल जाता है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपने तरीके से अनोखा है: यह विज्ञान के लिए ज्ञात एकमात्र मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति को समझने में वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी चचेरे भाई-बहन हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, न ही उनके दो बच्चों, 14 वर्षीय संगीता और दो वर्षीय गुलावसा को प्रोजेरिया है। उनकी 19 साल की बेटी रेहेना और दो बेटे 7 साल का अली हुसैन और 17 साल का इकरामुल इस बीमारी से पीड़ित हैं। उनमें से किसी के पास भी व्यावहारिक रूप से 25 वर्ष तक जीवित रहने की कोई संभावना नहीं है, और यह शायद सबसे दुखद बात है।

वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) एक वंशानुगत या पारिवारिक बीमारी है। प्रकट होता है समय से पूर्व बुढ़ापा 20-30 साल की उम्र से शुरू होने पर, जल्दी बाल सफ़ेद होना, गंजापन और धमनीकाठिन्य की समस्या होती है। वयस्क प्रोजेरिया स्वयं प्रकट होता है निम्नलिखित लक्षण. किशोर मोतियाबिंद धीरे-धीरे विकसित हो रहा है। पैरों, टाँगों, कुछ हद तक, हाथों और अग्रबाहुओं के साथ-साथ चेहरे की त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियाँ शोष हो जाती हैं। पर निचले अंग 90% रोगियों का अनुभव ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नाखून डिस्ट्रोफी।

चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी नाक") के गठन के साथ समाप्त होता है, मुंह का संकीर्ण होना और ठोड़ी का तेज होना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" की याद दिलाता है। से अंतःस्रावी विकारहाइपोजेनिटलिज़्म नोट किया गया है, देर से उपस्थितिया माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, बेहतर और निम्न पैराथाइरॉइड ग्रंथियों की शिथिलता (विकार)। कैल्शियम चयापचय), थाइरॉयड ग्रंथि(एक्सोफ्थाल्मोस) और पिट्यूटरी ग्रंथि (चंद्रमा चेहरा, उच्च आवाज). ऑस्टियोपोरोसिस अक्सर देखा जाता है। उंगलियों में परिवर्तन स्क्लेरोडैक्टली में देखे गए परिवर्तनों से मिलते जुलते हैं। वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश मरीज़ 40 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। स्टेम सेल से इस बीमारी का इलाज करने के लिए फिलहाल परीक्षण चल रहे हैं।