fibroza chistica respiratorie ce. Fibroza chistică la copii: simptome și tratament

Fibroza chistică este cea mai frecventă boală ereditară caracterizată prin afectarea severă a glandelor secrete externe. Numele în latină înseamnă „mucus gros”. Sunt acele organe care produc și secretă mucus care sunt afectate de fibroza chistică.

Această afectare ereditară sistemică de organ forțează medicația pe tot parcursul vieții și tratamentul în spital. Boala lasă o amprentă asupra stării psihologice a copilului, reduce speranța de viață a pacientului.

Cauză

Cauza bolii este o mutație a genei reglatoare a densității mucusului. defect genetic(mutația) genei de reglare duce la o creștere a densității și vâscozității secretului secretat de glandă, o încălcare a excreției sale prin canale. Stagnarea rezultată a secretului în glande duce la infecția cu microflora sa patogenă (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae etc.) și la dezvoltarea procesului inflamator.

În prezent, se cunosc aproximativ două mii de tipuri de mutații ale acestei gene reglatoare. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, atunci riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25% în orice sarcină.

Purtătorii genei defecte nu au manifestări clinice ale bolii.

În Rusia, un copil se naște cu fibroză chistică la 10 mii de nou-născuți, iar în Statele Unite - 7-8 copii la 10 mii de copii născuți. Acest lucru se datorează probabil unui diagnostic mai bun al bolii.

Un copil cu fibroză chistică se poate naște chiar și din părinți sănătoși care nu se îmbolnăvesc ei înșiși, dar sunt purtători ai unei gene cu o mutație fără să știe.

Simptome

În fibroza chistică sunt afectate următoarele:

• pancreas;
• glandele bronho sistemul pulmonar;
• ficat;
• glandele salivare;
• glandele sudoripare;
• glandele din pereții stomacului și intestinelor;
• glandele sexuale.

În funcție de afectarea predominantă a sistemelor, se disting formele pulmonare, intestinale și mixte de fibroză chistică. Cea mai comună (până la 80% din toate cazurile) formă pulmonară-intestinală a bolii, adică mixtă.

Unii oameni de știință disting, de asemenea, astfel de forme:

• hepatică (cu dezvoltare și ascită);
• electrolit (cu încălcarea izolată a echilibrului electrolitic);
• atipic;
• sters.

Boala are o fază de remisie și o fază de exacerbare, a căror activitate poate fi mică și medie.

Manifestări la nou-născuți

Fibroza chistică poate avea primul manifestari clinice deja devreme perioada postpartum: are loc o blocare a lumenului intestinal cu fecale prea groase ale nou-născutului (meconiu). Această condiție de obstrucție intestinală se numește ileus meconial. Apare la 15-20% dintre copiii cu fibroză chistică.

Manifestările clinice ale ileusului meconial sunt: ​​balonare, vărsături ale bilei, uscăciune și paloarea pielii. Copilul este letargic și refuză să alăpteze.

În acest caz, este posibilă volvulusul intestinelor, infectarea lumenului intestinal și chiar perforarea peretelui intestinal. Aceste complicații pot duce la necesitate tratament chirurgical nou nascut.

De asemenea, este posibilă eliberarea mai târziu de meconiu în fibroza chistică și formarea de dopuri fecale dense în intestine.

Cu ileus meconiu la nou-născuți, există un termen lung, dar poate fi, de asemenea, o manifestare independentă a fibrozei chistice din cauza densității crescute a bilei și a deficienței fluxului.

Unul dintre simptomele fibrozei chistice la nou-născuți este gustul sărat al pielii din cauza depunerii pe piele a cristalelor de sare.

Dacă copilul nu a avut semne de ileus meconial, atunci o perioadă lungă de recuperare în greutate (originală la naștere) și creșterea slabă în greutate mai târziu pot fi, de asemenea, simptome ale fibrozei chistice.

Manifestări la sugari

Cel mai adesea, simptomele bolii apar în perioada introducerii alimentelor complementare sau transferului copilului la hrănire artificială:

• fecalele copilului devin groase, grase, fetide;
• poate exista un prolaps al rectului;
• copil rămas în urmă dezvoltarea fizică;
• pieptul este deformat;
• balonare pronunțată;
• piele uscata;
• culoarea pământului pielii;
• membrele devin subțiri;
• falangele degetelor arată ca „bețișoare de tobă”;
• există o tuse lungă uscată;
• acumularea de mucus în bronhii îngreunează respirația.

Severitatea simptomelor poate varia, ceea ce uneori face dificilă diagnosticarea precoce a fibrozei chistice.

Unii copii pot experimenta formarea repetată sau ulterioară a unui proces bronhopulmonar cronic cu o tuse uscată constantă și enervantă. O tuse uscată obsesivă provoacă adesea vărsături, perturbă somnul copilului. Pieptul devine treptat în formă de butoi.

De asemenea, mucusul gros se acumulează în ductul pancreatic, ca urmare a căruia enzimele nu intră în duoden și, prin urmare, digestia alimentelor este perturbată. Dacă copilul primește formulă de soia sau Laptele vacii, apoi se dezvoltă și poate apărea ca urmare a scăderii nivelului de proteine ​​din organism.

Greutatea corporală este redusă, deși apetitul copilului rămâne bun sau chiar crescut. Stratul de grăsime subcutanat și masa musculară sunt reduse. Există un deficit de vitamine liposolubile A și D.

Manifestări la adolescenți

Exacerbarea fibrozei chistice se caracterizează prin tuse crescută și dificultăți de respirație.

Pe lângă creșterea semnelor de deteriorare a sistemului bronhopulmonar și a insuficienței pancreatice, există o întârziere nu numai în dezvoltarea fizică, ci și în pubertate. Copiii nu pot suporta activitatea fizică.

De asemenea, tractul respirator superior este adesea afectat: se observă polipoză nazală, inflamație cronică sinusuri paranazale nas. Încălcările bronhiilor pot fi mai pronunțate decât în ​​plămâni.

Căile respiratorii conțin o masă purulentă, vâscoasă, care formează dopuri. Un proces cronic în plămâni se dezvoltă la absolut toți copiii bolnavi și duce la afectarea funcției pulmonare: dezvoltarea insuficienței respiratorii. Odată cu exacerbările procesului, temperatura crește la un număr mare, dificultățile de respirație crește, tusea se intensifică.

Insuficiența pancreatică este în creștere și apare la 17% dintre adolescenți. Afectarea ficatului duce treptat la formarea cirozei hepatice și, din care poate apărea sângerare.

Înfrângerea sistemului digestiv în forma intestinală a fibrozei chistice poate fi complicată de inflamația esofagului, a vezicii biliare, obstrucția intestinală etc.

Din cauza unei încălcări a digestiei alimentelor, procesele putrefactive din intestin cresc cu formarea semnificativă de gaze, ceea ce provoacă paroxism. Scaunul este grăbit, numărul de fetidă scaun.

La formă blândă boală paloare marcată a pielii, uneori apetit redus, vărsături ocazionale(deseori cauzată de tuse), . Tusea apare mai des noaptea. Uneori, aceste manifestări, în special la un nou-născut, sunt privite ca o tulburare digestivă comună, iar tusea ca.

Și abia mai târziu, odată cu introducerea alimentelor complementare, când bebelușul este transferat la hrănire artificială, este diagnosticată fibroza chistică. Tabloul clinic al bolii se dezvoltă deosebit de luminos atunci când un copil ia amestecuri de soia, care sunt contraindicate în fibroza chistică.

Pentru formă severă caracterizat prin lungi şi convulsii frecvente tuse din primele zile de viață ale bebelușului. Atacul se poate termina cu separarea sputei vâscoase, vărsături. Bronșita și pneumonia, care apar adesea, au curs sever si greu de tratat.

Începutul exacerbarii procesului se manifestă prin următoarele simptome:

• letargie și pierderea poftei de mâncare;
• febră;
• tuse crescută;
• natura purulentă a sputei;
• apariția tulburărilor de scaun (frecvență crescută, lichefiere, miros, creșterea grăsimii în fecale);
• Dureri de stomac;
• balonare.

Diagnosticul fibrozei chistice

Un diagnostic prezumtiv se face pe baza simptomelor clinice de la organele și sistemele afectate.

Pentru confirmarea fiabilă a diagnosticului, test de transpirație: determinarea cantitativă a clorului în lichidul sudoripat. În timpul testului, transpirația este stimulată cu pilocarpină, se colectează și se măsoară cantitatea de lichid excretat și se determină conținutul de clor din acesta.

Cu manifestări clinice ale fibrozei chistice la copii sau prezența bolii la membrii familiei, nivelul de clor peste 60 mEq/l este o confirmare a diagnosticului. Testul de transpirație se efectuează de 2-3 ori.

La copiii sub un an probabilitate mare fibroza chistica se poate spune la o concentratie de clor peste 30 meq/l.

Extrem de rar (1:1000 pacienți cu fibroză chistică) se poate obține un rezultat fals negativ: clorul este mai mic de 50 mEq/l. Un astfel de nivel de clor poate fi cu edem, o scădere a conținutului de proteine ​​totale din sânge și cu o cantitate insuficientă de lichid transpirator. Prin urmare, trebuie avut în vedere că un rezultat negativ nu este o garanție de 100% a absenței bolii.

O creștere temporară, tranzitorie, a concentrației de clor poate fi observată în cazul educației sociale și familiale inadecvate a copilului (abuz, lipsă de atenție față de copil), la copiii cu anorexia nervoasă(refuzul de a mânca pentru a pierde în greutate sub formă de boală psihică).

Un test fals pozitiv este de obicei asociat cu erori tehnice ale testului.

Diagnosticul poate fi confirmat și prin constatare genetic cercetare două mutații genetice responsabile de fibroza chistică. Diagnosticul genetic se efectuează în cazul manifestărilor clinice caracteristice fibrozei chistice și a unui nivel normal (sau limită superioară a normalului) de clor în lichidul sudoripat.

Detectarea a două mutații genetice confirmă diagnosticul în fibroza chistică atipică sau în prezența acestei boli la frați.

Când fibroza chistică este detectată la un copil, atât părinții, cât și frații și surorile copilului sunt trimiși pentru diagnosticare genetică.

De obicei, diagnosticul este stabilit și confirmat la un copil deja de până la un an sau în vârstă fragedă. Dar la 10% dintre pacienți boala este diagnosticată în adolescent si chiar mai tarziu.

Testul pentru fibroza chistică este de încredere deja la o zi după naștere, dar în această perioadă nu este întotdeauna posibil să se obțină cantitatea necesară de lichid transpirator. Prin urmare, mai des testul este efectuat pentru un copil la vârsta de 3-4 săptămâni.

În multe țări, diagnosticul genetic este efectuat pentru potențialii părinți atunci când planifică o sarcină sau în perioada prenatală.

Detectare la ecografie fetală ecogenitatea crescută a intestinului este o dovadă risc crescut fibroză chistică. În acest caz, se efectuează și diagnosticul genetic.

În caz de insuficiență pancreatică, nivelurile de enzime acesta în conținutul ulcerului duodenal 12 (obținut prin sonda la copiii mai mari) și în fecale. Acesta este un test destul de dificil.

La o vârstă mai înaintată, dovada funcției pancreatice insuficiente este dezvoltarea la pacienții cu fibroză chistică.

Radiografia toracică și tomografia computerizată permit identificarea patologiei sistemului bronhopulmonar: extinderea bronhiilor și acumularea de mucus, chisturi, zone de inflamație în ele.

Testul funcției pulmonare relevă o scădere a capacității vitale a plămânilor, o creștere a volumului rezidual al plămânilor și alte modificări care indică o oxigenare insuficientă a sângelui.

Sinusurile paranazale cu examinare cu raze X sau tomografie computerizată ascunsă.

Astfel, pentru diagnosticul de „fibroză chistică” este necesar să se identifice patru criterii principale de diagnostic:

• proces cronic de afectare a sistemului bronhopulmonar;
• sindrom intestinal;
• test de transpirație pozitiv;
• istoric familial al bolii.

Conform screening-ului nou-născuților (un set de examinări pentru depistarea anomaliilor și bolilor ereditare), în a 4-a zi de viață (la bebelușii prematuri în a 7-a zi), se prelevează sânge pentru analize de laborator. Dacă se suspectează fibroza chistică, se efectuează studii suplimentare.

Tratament

În funcție de severitate, tratamentul poate fi efectuat într-un spital specializat sau la domiciliu. Scopul terapiei este de a combate dezvoltarea complicațiilor, ameliorarea stării copilului, dar este imposibil să se vindece această boală la nivelul actual de dezvoltare medicală.

Astăzi vom vorbi despre:

Fibroza chistică este o boală cronică, grav progresivă, care afectează în principal glandele de secreție externe ale multor organe vitale interne. Există opinia conform căreia fibroza chistică este o boală socială, deoarece afectează diferite sectoare ale societății, nu poate fi vindecată și duce inevitabil la perturbări grave ale organelor interne.

Termenul de fibroză chistică este împrumutat din două cuvinte latine: „mucus” care înseamnă mucus și „viscidus” care înseamnă lipicios. Acest termen reflectă pe deplin esența bolii, deoarece mucusul vâscos, vâscos, are cel mai mult efect negativ asupra dezvoltării unor astfel de organe și sisteme precum: bronhii și plămâni, tractul gastrointestinal și tractul urogenital, cu afectarea rinichilor, tractul urinar și glandele ductelor genitale.

În prezent, oamenii de știință au descoperit aproximativ 600 de mutații găsite în gena fibrozei chistice. În fiecare regiune specifică a globului, încălcări ale celei de-a șaptea gene apar cu frecvențe diferite. Dar, în medie, se estimează că în Europa numărul cazurilor de fibroză chistică este aproximativ egal cu unu la sută.

Cauzele fibrozei chistice

Dezvoltarea fibrozei chistice este tulburări genetice pe cromozomul 7. Până astăzi sunt în curs de desfășurare evoluții științificeși cercetare pentru a afla motiv adevărat defect. Conform celor mai recente date, al șaptelea cromozom conține o genă responsabilă de sinteza proteinelor, care se află în membranele exterioare ale celulelor glandelor exocrine (secreția externă). Canalul proteic este trecerea de control a ionilor de clorură din celulă. Perturbarea canalului de clor duce la faptul că în interiorul celulelor se acumulează un numar mare de ionii de clorura.

Atunci se întâmplă cel mai interesant lucru, clorul atrage ionii de sodiu, iar aceștia, la rândul lor, atrag apă în celulă, din spațiul intercelular. Astfel, mucusul produs de glande devine foarte vâscos, își pierde proprietățile originale și încetează să mai îndeplinească funcții importante necesare pentru viata normala organism.

Glandele exocrine sunt omniprezente în organism, dar bolile sistemului bronhopulmonar și ale tractului gastrointestinal sunt importante pentru practica clinică.

Mecanismul de dezvoltare a modificărilor patologice care se dezvoltă în fibroza chistică în sistemul pulmonar este următorul:

• Stagnarea inițială a mucusului în bronhii perturbă purificarea acestora de la particule mici de praf, fum și gaze nocive pe care o persoană le inhalează din mediu. Microbii care sunt prezenți peste tot persistă și în micile bronhii și țesutul pulmonar. Mucusul vâscos, la rândul său, este un mediu favorabil pentru dezvoltarea bacteriilor patogene, care se întâmplă în timp.
• Procesele inflamatorii asociate cu congestionare mucusul și dezvoltarea microorganismelor patogene, duc treptat la perturbare sisteme de protectieîn țesutul bronșic. Structura țesutului epitelial cu cili este perturbată, care, apropo, servesc ca principal factor care contribuie la purificarea bronhiilor. În același țesut epitelial există celule speciale de protecție care secretă în mod normal proteine ​​de protecție în lumenul bronhiilor - imunoglobuline de clasa A. S-a dovedit că în fibroza chistică numărul de astfel de proteine ​​este redus semnificativ.
• Sub influența microorganismelor și a reacțiilor inflamatorii, cadrul bronhiilor, constând din țesut elastic elastic, este distrus. Bronhiile se diminuează treptat, lumenul lor se îngustează, ceea ce duce în continuare la stagnarea mucusului, dezvoltarea bacteriilor patogene și apariția unor modificări secundare la nivel de sistem, caracteristice patologiei cronice a sistemului bronhopulmonar.

Mecanismul dezvoltării fenomenelor patologice în tractul gastrointestinal

Pancreasul este tratat ca un organ secretie interna, deoarece eliberează enzime în sânge, care sunt secretate în lumenul duodenului și servesc la digestia completă a nutrienților.
La început, chiar și în perioada prenatală, glandele exocrine sunt întârziate în dezvoltare. La nașterea unui copil, pancreasul este deja deformat, începe să funcționeze intermitent și secretă mucus foarte gros, care persistă în lumenele canalelor pancreatice. Enzimele conținute în mucus sunt activate în interiorul acestuia și își încep treptat acțiunea distructivă.

Pe lângă toate acestea, digestia este perturbată, scaunul nou-născutului devine foarte vâscos, cu un miros fetid ascuțit. Scaunele groase provoacă blocarea lumenului intestinal, copilul dezvoltă constipație și apar simptome precum durerea și balonarea. Absorbția nutrienților este perturbată, copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea fizică, imunitatea scade.

Alte organe ale tractului gastrointestinal suferă și ele modificări patologice, dar într-o măsură mai mică. În unele cazuri, pot apărea leziuni ale ficatului, vezicii biliare și glandelor salivare.

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata cursului bolii, simptome clinice fibroza chistică variază foarte mult. Dar, în marea majoritate a cazurilor, simptomatologia bolii este determinată de înfrângerea sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal. Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Simptomele fibrozei chistice în înfrângerea bronhiilor și plămânilor
Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică prelungită. La naștere, copilul nu este încă pe deplin dezvoltat, reflexele de strănut și tuse sunt pe deplin dezvoltate. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând cu luna a șasea de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți utili, inclusiv celule imunitare care protejează copilul de expunerea la bacterii patogene. Lipsa laptelui de femeie afectează imediat starea imunitară a bebelușului. În legătură cu faptul că stagnarea sputei vâscoase va duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și a bronhiilor, este ușor de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor încep să apară. apar pentru prima dată.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

• Tuse cu expectorație de sputa slabă tenace. Caracteristica tusei este constanța acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul, starea generală. La tuse, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz se schimbă în cianotică (albăstruie), apare scurtarea respirației.
• Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
• Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la întârzierea dezvoltării fizice generale:

• Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg., copiilor cu fibroză chistică le lipsesc semnificativ kilogramele necesare.
• Letargia, paloarea și letargia sunt semne caracteristice ale întârzierii dezvoltării.

Odată cu atașarea infecției și răspândirea procesului patologic mai adânc în țesutul pulmonar, se dezvoltă pneumonie severă cu o serie de simptome caracteristice sub formă de:

• Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
• Tuse violentă, cu spută groasă, purulentă.
• Dificultăți de respirație, agravată de tuse.
• Simptome severe de intoxicație a organismului, cum ar fi durere de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin sub formă de degete de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există boala cronica plămânii.

Alte simptome caracteristice sunt:

• Forma pieptului devine în formă de butoi.
• Pielea este uscată, își pierde fermitatea și elasticitatea.
• Părul își pierde strălucirea, devine casant, cade.
• Dificultăți de respirație constantă, agravată de efort.
• Ten cianotic (albăstrui) și toată pielea. Se explică prin lipsa alimentării cu oxigen a țesuturilor.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Distrugerea cadrului bronhiilor, perturbarea schimbului de gaze și a fluxului de oxigen către țesuturi, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate împinge sângele prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensatoriu, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja perturbat, slăbește și mai mult. Se acumulează în sânge dioxid de carbon, și foarte puțin oxigen necesar pentru operatie normala toate organele și sistemele.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

• Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
• Cianoza pielii, în primul rând vârfurile degetelor, vârful nasului gâtului, buzele - care se numește acrocianoză. Odată cu progresia bolii, cianoza crește în tot corpul.
• Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva circulația sanguină insuficientă. Acest fenomen se numește tahicardie.
• Pacienții cu fibroză chistică rămân în urmă în dezvoltarea fizică, lipsesc greutatea și înălțimea.
• Edemul apare pe extremitățile inferioare, în principal seara.

Simptomele fibrozei chistice în tractul gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.
Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, al cărei semn distinctiv este tulburările digestive severe. În pancreatita acută, enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și intră în sânge.

La forma cronica bolile glandei de secreție externă în fibroza chistică suferă modificări patologice precoce și sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, enzimele pancreatice nu sunt suficiente. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

• Balonare (flatulență). Digestia inadecvată duce la creșterea formării de gaze.
• Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
• Dureri de brâu, mai ales după aport abundent alimente grase, prajite.
• Diaree frecventă(diaree). Există o lipsă de enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. Intestinul gros acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine subțire, urât mirositor și are, de asemenea, un luciu caracteristic (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastrointestinale duce la malabsorbția nutrienților, vitaminelor și mineralelor din aportul alimentar. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltarea generală este întârziată. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la percepția infecției.

Ficatul și căile biliare suferă într-o măsură mai mică. Simptome severe leziunile ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu decât alte manifestări ale bolii. De obicei în stadii târzii bolile pot dezvălui o creștere a ficatului, o anumită îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburările funcției organelor genito-urinale se manifestă printr-o întârziere a dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescență, există sterilitate completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la invaliditatea pacientului, incapacitatea de a îngrijire auto. Exacerbările constante ale sistemelor bronhopulmonare, cardiovasculare epuizează pacientul, creează situații stresante, inflamează o situație deja tensionată. Îngrijire adecvată, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratament preventiv într-un spital și altele masurile necesare- prelungesc viata pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Diagnosticul fibrozei chistice constă în mai multe etape. Ideal este un studiu genetic al viitoarelor mame și al viitorilor tați. Dacă se găsesc modificări patologice în codul genetic, atunci viitorii părinți ar trebui să fie imediat informați despre acestea, consultați cu ei despre riscul posibil și consecințele asociate cu acesta.

În stadiul actual al practicii medicale, nu este întotdeauna posibil să se efectueze studii genetice costisitoare. Prin urmare, sarcina principală a pediatrilor este să depistare precoce simptome care sugerează posibila prezență a unei boli cum ar fi fibroza chistică. Este diagnosticul precoce care va preveni complicațiile bolii, precum și va lua măsuri preventive menite să amelioreze conditii de viata copil.
Diagnosticul modern al fibrozei chistice se bazează în primul rând pe simptomele unui proces inflamator cronic în bronhii și plămâni. Și odată cu înfrângerea tractului gastrointestinal - simptomele sale corespunzătoare.

Diagnosticul de laborator

În 1959, a fost dezvoltat un test special de transpirație, care nu și-a pierdut actualitatea până în prezent. Baza acestei analize de laborator este calculul cantității de ioni de clor din transpirația pacientului, după introducerea prealabilă a unui medicament numit pilocarpină în organism. Odată cu introducerea pilocarpinei, crește secreția de mucus de către glandele salivare, lacrimale, precum și transpirația de către glandele sudoripare ale pielii.

Un criteriu de diagnostic care confirmă diagnosticul este un conținut crescut de cloruri în transpirația pacientului. Conținutul de clor la astfel de pacienți depășește 60 mmol/L. Testul se repetă de trei ori, cu un anumit interval de timp. Un criteriu obligatoriu este prezența simptomelor adecvate de afectare a sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal.

La nou-născuți, absența scaunului primar (meconiu) sau diaree prelungită, este suspect pentru fibroza chistica.

Teste suplimentare de laborator care dezvăluie modificări patologice caracteristice în funcționarea organelor și sistemelor.

• O hemoleucogramă completă arată o scădere a numărului de globule roșii și a hemoglobinei. Această stare numită anemie. Norma eritrocitelor este de 3,5-5,5 milioane.Norma hemoglobinei este de 120-150 g / l.
• Analiza fecale - coprogram. Înfrângerea tractului gastrointestinal și a pancreasului este însoțită de un conținut crescut de grăsime în fecale (steatoree), fibre alimentare nedigerate.
• Analiza sputei. Sputa este cel mai adesea infectată cu orice microorganisme patogene. Pe lângă ele, o cantitate imensă de celule ale sistemului imunitar(neutrofile, macrofage, leucocite). În studiul sputei, se stabilește sensibilitatea bacteriilor conținute în ea la antibiotice.

Date antropometrice

Studiul antropometric include măsurarea greutății, înălțimii, circumferinței capului, pieptului și toate acestea în funcție de vârstă. Există tabele speciale elaborate de pediatri pentru a facilita răspunsul la întrebarea - copilul se dezvoltă normal în funcție de vârsta lui?

Raze x la piept

Din metode instrumentale studiile recurg cel mai adesea la radiografie toracică simplă.
Nu există o imagine radiografică clară în fibroza chistică. Totul depinde de prevalența procesului patologic în plămâni și bronhii, de prezența exacerbărilor și de alte complicații asociate cu un proces infecțios cronic.

Procedura cu ultrasunete

Efectuat cu leziuni semnificative ale mușchiului inimii, ficatului și vezicii biliare. Și, de asemenea, cu scop preventiv, pentru a preveni apariția complicațiilor.

Tratamentul fibrozei chistice este o întreprindere lungă și foarte dificilă. Principalul obiectiv al forțelor medicilor este prevenirea progresiei rapide a bolii. Cu alte cuvinte, tratamentul fibrozei chistice este exclusiv simptomatic. În plus, în perioadele de remisie, influența factorilor de risc care contribuie la dezvoltarea bolii nu poate fi exclusă. Numai tratament activ afecțiunile acute ale pacientului împreună cu prevenirea pe tot parcursul vieții vor putea prelungi viața copilului cât mai mult posibil.

Pentru tratamentul fibrozei chistice, este necesar să se efectueze câteva acțiuni de bază:

• Curățați periodic bronhiile de mucus gros.
• Preveniți reproducerea și răspândirea bacteriilor patogene prin bronhii.
• Mentineti in mod constant imunitatea la un nivel ridicat, urmand o dieta si consumand alimente bogate in toti nutrientii utili.
• Lupta împotriva stresului rezultat dintr-o stare constantă de debilitare și pe fondul luării de proceduri terapeutice și preventive.

Metodele moderne de tratament includ mai multe principii generale: proceduri medicale în timpul atacurilor de exacerbare a bolii, și în timpul unei perioade de calm temporar. Cu toate acestea, medicamentele și tratamentele utilizate în timpul remisiunii sunt folosite și pentru crize.

În procesele inflamatorii acute și cronice, se utilizează următoarele:

• Antibiotice o gamă largă actiuni. Aceasta înseamnă că o acțiune țintită este efectuată în legătură cu o gamă largă de microorganisme. Antibioticele se iau pe cale orală sub formă de tablete, intramuscular sau intravenos, în funcție de starea pacientului. Cantitatea de medicament luată și regimul de dozare sunt prescrise de medicul curant. Cele mai frecvente antibiotice utilizate pentru fibroza chistică includ: claritromicină, ceftriaxonă, cefamandol.
• Glucocorticosteroizi. Acesta este un grup de medicamente de origine hormonală. Glucocorticosteroizii s-au dovedit bine în procesele inflamatorii și infecțioase acute din organism. Cel mai frecvent și utilizat pe scară largă glucocorticosteroid este prednisolonul. Utilizarea medicamentelor hormonale este limitată deoarece provoacă o mulțime de reacții adverse, cum ar fi osteoporoza, formarea de ulcer gastric și duodenal, tulburări electrolitice în organism și multe altele. Cu toate acestea, în absența efectului medicamentelor din alte grupuri, se folosesc glucocorticosteroizi.
• Se prescrie prednisolon în cele mai severe cazuri, cu blocaj tractului respirator, pentru a ameliora spasmul mușchilor netezi ai bronhiilor, a crește lumenul acestora și a reduce puterea reacțiilor inflamatorii. La discreția medicului curant, recepția se efectuează în cursuri scurte în timpul săptămânii sau doze mariîn 1-2 zile (pulsoterapie).
• Terapia cu oxigen. Se desfășoară atât în ​​condiții acute, cât și pentru o lungă perioadă de timp pe parcursul vieții copilului. În scopul terapiei cu oxigen, aceștia sunt ghidați de indicatori de saturație cu oxigen în sânge. În acest scop se efectuează pulsoximetria. Un agraf special pentru haine este plasat pe vârful degetului mâinii, care este conectat la dispozitiv - un pulsioximetru. În decurs de un minut, datele sunt citite de pe unul dintre degetele mâinii și afișate pe afișajul monitorului. Datele pulsoximetriei sunt calculate ca procent. Saturația de oxigen din sânge este în mod normal de cel puțin 96%. Cu fibroza chistică, aceste cifre sunt mult subestimate, deci este nevoie de utilizarea inhalațiilor de oxigen.
• Kinetoterapie împreună cu inhalații. Ca fizioterapie, se folosește încălzirea zonei toracice. În același timp, vasele de sânge pulmonare și bronhiile se extind. Îmbunătățește conducerea aerului și schimbul de gaze în plămâni. Împreună cu utilizarea medicamentelor inhalate, este îmbunătățită purificarea țesutului pulmonar și a bronhiilor din mucusul vâscos care a stagnat în ele.

Medicamentele inhalate includ:

• Soluție 5% de acetilcisteină - descompune legăturile puternice ale mucusului și spută purulentă, contribuind astfel la separarea rapidă a secretului.
• Salină clorura de sodiu (0,9%) ajută, de asemenea, să subțieze mucusul gros.
• cromoglicat de sodiu. Medicamentul, împreună cu glucocorticoizii inhalatori (fluticazonă, beclometazonă), reduce puterea răspuns inflamatorîn bronhii și are, de asemenea, activitate antialergică, extinde căile respiratorii.

• Corectarea tulburărilor digestive. Se realizeaza in scopul imbunatatirii digestibilitatii alimentelor consumate, printr-o alimentatie echilibrata cu adaugarea in alimentatie a alimentelor bogate in calorii (smantana, branza, produse din carne, oua). Pentru a îmbunătăți procesarea și asimilarea alimentelor luate, acestor pacienți li se administrează suplimentar preparate enzimatice(creon, panzinorm, festiv și altele).
• Copiii sub un an care sunt hrăniți cu biberon au dezvoltat special suplimente nutritive tipuri: „Dietta Plus” „Dietta Extra” – fabricat în Finlanda, „Portagen” – fabricat în SUA și „Humana Heilnahrung” – fabricat în Germania.
• În caz de încălcări ale ficatului, se iau medicamente care îmbunătățesc metabolismul acestuia, protejează împotriva efectelor distructive ale toxinelor și altor Substanțe dăunătoare schimb rupt. Aceste medicamente includ: heptral (ademetionină), Essentiale, fosfogliv. Cu modificări patologice ale vezicii biliare și o încălcare a fluxului de bilă, este prescris acid ursodeoxicolic.
• Tratamentul focarelor cronice de infecție se efectuează fără greșeală. Copiii, în scopuri preventive, sunt examinați de otolaringologi pentru prezența posibilă a rinitei, sinuzitei, amigdalitei, adenoidelor și a altor boli infecțioase și inflamatorii ale tractului respirator superior.
• la cele mai importante măsuri preventive include diagnosticul prenatal al femeilor însărcinate și al fătului pentru prezența defectelor genei fibrozei chistice. În acest scop, se efectuează teste ADN speciale folosind reacția în lanț a polimerazei.

Îngrijire atentă a copilului, prevenirea pericolelor de mediu, alimentație bună, moderată stresul exercitat si igiena – va intari imunitatea copilului si ii va prelungi viata in conditii mai confortabile, pe cat posibil.

Care este prognosticul fibrozei chistice

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, persoanele cu fibroză chistică pot trăi o viață lungă și împlinită, cu condiția oportună, adecvată și tratament permanent. alt fel complicațiile care decurg din nerespectarea prescripțiilor medicului sau ca urmare a întreruperii procesului de tratament pot determina progresia bolii și dezvoltarea unor modificări ireversibile în diferite organe și sisteme, ceea ce duce de obicei la decesul pacienților.

Fibroza chistică se caracterizează prin producerea de mucus gros și vâscos în toate glandele corpului, care înfundă canalele excretoare ale glandelor și se acumulează în organele afectate, ducând la o încălcare a funcției lor.

• Sistemul pulmonar. Mucusul vâscos înfundă lumenul bronhiilor, împiedicând schimbul normal de gaze. încălcat functie de protectie mucus, care constă în neutralizarea și îndepărtarea particulelor de praf și a microorganismelor patogene care pătrund în plămâni din mediu. Aceasta duce la dezvoltarea complicațiilor infecțioase - pneumonie (inflamația plămânilor), bronșită (inflamația bronhiilor), bronșiectazie (expansiunea patologică a bronhiilor, însoțită de distrugerea țesutului pulmonar normal) și insuficiență respiratorie cronică. În stadiul final al bolii, numărul de alveole funcționale scade ( formațiuni anatomice, asigurând direct schimbul de gaze între sânge și aer) iar tensiunea arterială în vasele pulmonare crește (se dezvoltă hipertensiune pulmonară).
• Pancreas. În mod normal, în el se formează enzime digestive. După ce sunt eliberate în intestine, acestea sunt activate și participă la procesarea alimentelor. În cazul fibrozei chistice, un secret vâscos se blochează în canalele glandei, drept urmare activarea enzimelor are loc în organul însuși. Ca urmare a distrugerii pancreasului, se formează chisturi (cavități umplute cu țesut mort al organului). Procesul inflamator caracteristic acestei afecțiuni duce la creșterea țesutului conjunctiv (cicatricial), care înlocuiește celulele normale ale glandei. În cele din urmă, există o deficiență nu numai de enzimă, ci și functia hormonala organ (în mod normal, în pancreas se formează insulina, glucagonul și alți hormoni).
• Ficat. Stagnarea bilei și dezvoltarea proceselor inflamatorii duce la creșterea țesutului conjunctiv în ficat. Hepatocitele (celulele hepatice normale) sunt distruse, rezultând în reducerea activitate functionala organ. În stadiul final, se dezvoltă ciroza hepatică, care este adesea cauza morții pacienților.
• Intestinele. În mod normal, glandele intestinale secretă o cantitate mare de mucus. În fibroza chistică, există o blocare a canalelor excretoare ale acestor glande, ceea ce duce la deteriorarea mucoasei intestinale și la malabsorbție. Produse alimentare. În plus, acumularea de mucus gros poate interfera cu trecerea fecalelor prin intestine, în urma căreia se poate dezvolta obstrucția intestinală.
• inima. Inima în fibroza chistică este afectată a doua oară din cauza patologiei plămânilor. Datorită creșterii presiunii în vasele pulmonare, sarcina asupra mușchiului inimii crește semnificativ, care trebuie să se contracte cu o forță mai mare. Reacțiile compensatorii (o creștere a dimensiunii mușchiului inimii) se dovedesc a fi ineficiente în timp, în urma căreia se poate dezvolta insuficiență cardiacă, caracterizată prin incapacitatea inimii de a pompa sânge în organism.
• Sistemul sexual. Majoritatea bărbaților cu fibroză chistică sunt infertili. Acest lucru se datorează fie absenței congenitale, fie blocării mucusului cordonului spermatic (conținând vasele și nervii testiculului, precum și canalul deferent). La femei, există o vâscozitate crescută a mucusului secretat de glandele colului uterin. Acest lucru face dificilă trecerea spermatozoizilor (celulele germinale masculine) prin canalul cervical, ceea ce face ca astfel de femei să rămână însărcinate mai dificil.

Modificările descrise mai sus în diferite organe pot provoca o încălcare a dezvoltării fizice a unui copil bolnav. În același timp, trebuie menționat că abilitățile mentale ale copiilor cu fibroză chistică nu sunt afectate. Cu îngrijire adecvată de sprijin, ei pot merge la școală, pot obține succes academic și pot trăi viață plină pentru multi ani.

Complicațiile fibrozei chistice apar de obicei ca urmare a tratamentului efectuat necorespunzător sau întrerupt frecvent, ceea ce duce la o deteriorare a stării generale a pacientului și la perturbarea funcționării organelor și sistemelor vitale.

Fibroza chistică se caracterizează printr-o încălcare a procesului de formare a mucusului în toate glandele corpului. Mucusul rezultat conține puțină apă, este prea vâscos și gros și nu poate fi excretat în mod normal. Ca urmare, se formează dopuri mucoase care înfundă lumenul canalelor excretoare ale glandelor (mucusul se acumulează în țesutul glandei și îl deteriorează). Încălcarea secreției de mucus duce la deteriorarea întregului organ în care se află glandele care formează mucus, ceea ce determină cursul clinic al bolii.

În fibroza chistică sunt afectate următoarele:

• Sistemul pulmonar. Mucusul vâscos înfundă lumenul bronhiilor, perturbând procesul de respirație și reducând proprietăți protectoare plămânii.
• Sistemul cardiovascular. Disfuncția inimii se datorează leziune organică plămânii.
• Sistem digestiv. Secreția enzimelor digestive ale pancreasului este perturbată și apar leziuni ale intestinelor și ficatului.
• Sistemul sexual. La femeile cu fibroză chistică, există o vâscozitate crescută a mucusului cervical, care împiedică pătrunderea spermatozoizilor (celule germinale masculine) în cavitatea uterină și interferează cu procesul de fertilizare. Majoritatea bărbaților afectați sunt caracterizați de azoospermie (absența spermatozoizilor în ejaculat).

Înfrângerea sistemului pulmonar poate fi complicată de:

• Pneumonie (inflamația plămânilor). Stagnarea mucusului în arborele bronșic creează condiții favorabile pentru creșterea și reproducerea microorganismelor patogene (Pseudomonas aeruginosa, pneumococi și altele). Progresia procesului inflamator este însoțită de o încălcare a schimbului de gaze și de migrarea unui număr mare de celule protectoare (leucocite) în țesutul pulmonar, care, fără un tratament adecvat, poate duce la modificări ireversibileîn plămâni.
• Bronşită. Acest termen se referă la inflamația pereților bronhiilor. Bronșita este de obicei de natură bacteriană, caracterizată prin prelungire, curs cronic si rezistenta la tratament. Ca urmare a dezvoltării procesului inflamator, mucoasa bronșică este distrusă, ceea ce contribuie, de asemenea, la dezvoltarea complicațiilor infecțioase și agravează și mai mult cursul bolii.
• bronșiectazie. numită bronșiectazie expansiunea patologică bronhiile mici si mijlocii rezultate din deteriorarea peretilor acestora. În fibroza chistică, acest proces este facilitat și de blocarea bronhiilor cu mucus. Mucusul se acumulează în cavitățile rezultate (care contribuie și la dezvoltarea infecției) și este eliberat în timpul tusei în cantități mari, uneori striate de sânge. În etapa finală, modificările bronhiilor devin ireversibile, în urma cărora respirația externă poate fi perturbată, apare scurtarea respirației (senzație de lipsă de aer) și apare adesea pneumonia.
• Atelectazie. Acest termen se referă la colapsul unuia sau mai multor lobi ai plămânului. În condiții normale, chiar și la cea mai profundă expirație, în alveole rămâne întotdeauna o cantitate mică de aer (structuri anatomice speciale în care are loc schimbul de gaze), ceea ce le împiedică să se prăbușească și să se lipească între ele. Când lumenul bronhiei este blocat cu un dop mucos, aerul din alveolele dincolo de locul blocării este absorbit treptat, în urma căreia alveolele se prăbușesc.
• Pneumotorax. Pneumotoraxul se caracterizează prin pătrunderea aerului în cavitatea pleurală ca urmare a unei încălcări a integrității sale. Cavitatea pleurală este un spațiu etanș format din două foi de membrana seroasă a plămânilor - cea interioară, adiacentă direct țesutului pulmonar și cea exterioară, atașată la suprafața interioară a toracelui. În timpul inhalării, pieptul se extinde și se creează o presiune negativă în cavitatea pleurală, ca urmare a căreia aerul din atmosferă trece în plămâni. Cauza pneumotoraxului în fibroza chistică poate fi o ruptură de bronșiectazie, deteriorarea pleurei printr-un proces infecțios putrefactiv și așa mai departe. Aerul care se acumulează în cavitatea pleurală comprimă plămânul afectat din exterior, drept urmare acesta poate fi complet oprit din actul de a respira. Această condiție reprezintă adesea o amenințare pentru viața pacientului și necesită intervenție medicală urgentă.
• Pneumoscleroza. Acest termen se referă la creșterea țesutului fibros (cicatrici) în plămâni. Motivul pentru aceasta este de obicei pneumonia frecventă și bronșita. Țesutul fibros în creștere se deplasează țesătură funcțională plămâni, care se caracterizează printr-o deteriorare treptată a procesului de schimb de gaze, o creștere a dificultății respiratorii și dezvoltarea insuficienței respiratorii.
• Insuficiență respiratorie. Este manifestarea finală a diferitelor procese patologice și se caracterizează prin incapacitatea plămânilor de a furniza o aprovizionare adecvată cu oxigen sângelui, precum și eliminarea dioxidului de carbon (un produs secundar al respirației celulare) din organism. De obicei această complicație se dezvoltă cu un tratament incorect sau inconsecvent al fibrozei chistice și se caracterizează printr-un prognostic extrem de nefavorabil - mai mult de jumătate dintre pacienții cu forme severe de insuficiență respiratorie mor în primul an de la diagnostic.

Deteriorarea sistemului cardiovascular poate duce la dezvoltarea:

• Inima „pulmonară”. Acest termen se referă la o modificare patologică în părțile drepte ale inimii, care în mod normal pompează sângele din venele corpului către plămâni. Modificările în vasele plămânilor sunt cauzate de o încălcare a livrării de oxigen către pereții lor, care este asociată cu blocarea bronhiilor individuale, atelectazie și procese inflamatorii (pneumonie, bronșită). Rezultatul este fibroza pereților vaselor de sânge și îngroșarea membranei musculare a acestora. Vasele devin mai puțin elastice, drept urmare inima trebuie să facă mai multe eforturi pentru a le umple cu sânge. În stadiul inițial, aceasta duce la hipertrofie miocardică (o creștere a volumului mușchiului inimii), cu toate acestea, odată cu progresia bolii, această reacție compensatorie este ineficientă și se dezvoltă insuficiența cardiacă (ventriculară dreaptă). Deoarece inima nu poate pompa sângele în plămâni, se acumulează în vene, ceea ce duce la dezvoltarea edemului (ca urmare a creșterii tensiunii arteriale venoase și a eliberării părții lichide a sângelui din pat vascular) și o încălcare a stării generale a pacientului (din cauza lipsei de oxigen în organism).
• Insuficienta cardiaca. O creștere a volumului mușchiului inimii perturbă semnificativ alimentarea cu sânge a acestuia. Acest lucru este facilitat și de o încălcare a schimbului de gaze, care se dezvoltă în timpul diverse complicatii din sistemul respirator. Rezultatul acestor procese este o modificare a structurii celulelor musculare ale inimii, subțierea acestora, creșterea țesutului cicatricial în mușchiul inimii (fibroză). Etapa finală a acestor modificări este dezvoltarea insuficienței cardiace, care este cauza comuna deces la pacientii cu fibroza chistica.

Afectarea sistemului digestiv poate fi complicată de:

• Distrugerea pancreasului. În mod normal, celulele din pancreas produc enzime digestive care sunt eliberate în intestine. În fibroza chistică, acest proces este întrerupt din cauza blocării canalelor excretoare ale organului, în urma cărora enzimele se acumulează în glandă, sunt activate și încep să distrugă (digera) glanda din interior. Rezultatul este necroza (moartea celulelor organelor) și formarea de chisturi (cavități pline cu mase necrotice). Astfel de modificări sunt de obicei detectate imediat după naștere sau în primele luni de viață ale unui copil cu fibroză chistică.
• Diabetul zaharat. Anumite celule din pancreas produc hormonul insulină, care asigură absorbția normală a glucozei de către celulele organismului. Odată cu necroză și formarea de chisturi, aceste celule sunt distruse, în urma cărora cantitatea de insulină produsă scade și se dezvoltă diabetul zaharat.
• Obstructie intestinala. Încălcarea trecerii fecalelor prin intestine se datorează procesării proaste a alimentelor (care este asociată cu o lipsă de enzime digestive), precum și eliberării de mucus gros și vâscos de către glandele intestinale. Această condiție este deosebit de periculoasă la nou-născuți și sugari.
• Ciroza hepatică. Modificările patologice ale ficatului sunt cauzate de stagnarea bilei (conductul prin care bila intră din ficat în intestin trece prin pancreas), ceea ce duce la dezvoltarea unui proces inflamator și la creșterea țesutului conjunctiv (fibroză). Etapa finală a modificărilor descrise este ciroza hepatică, care se caracterizează prin înlocuirea ireversibilă a celulelor hepatice cu țesut cicatricial și o încălcare a tuturor funcțiilor organului.
• Întârziere în dezvoltarea fizică. Fără un tratament adecvat, copiii cu fibroză chistică rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Acest lucru se datoreaza insuficient oxigen în sânge, o scădere a absorbției nutrienților în intestine, boli infecțioase frecvente și o încălcare a funcțiilor de protecție ale corpului (datorită leziunilor hepatice).

Există un diagnostic prenatal de fibroză chistică?

Diagnosticul prenatal (înainte de nașterea unui copil) al fibrozei chistice vă permite să confirmați sau să excludeți prezența acestei boli la făt. Fibroza chistică la făt poate fi detectată la începutul sarcinii, ceea ce ridică problema întreruperii acesteia.

Fibroza chistică este o boală genetică pe care un copil o moștenește de la părinții afectați. Această boală se transmite pe o bază autosomal recesivă, adică pentru ca un copil să se nască bolnav, trebuie să moștenească gene defecte de la ambii părinți. Dacă există o astfel de probabilitate (dacă ambii părinți sunt bolnavi de fibroză chistică, dacă copiii cu această boală s-au născut deja în familie și așa mai departe), este nevoie de un diagnostic prenatal.

Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice include:

Polimeraza reacție în lanț(PCR);
Studiul biochimic al lichidului amniotic.

reacția în lanț a polimerazei

PCR este o metodă modernă de cercetare care vă permite să determinați cu exactitate dacă fătul are o genă defectuoasă (în fibroza chistică, este localizată pe cromozomul 7). Orice țesut sau lichid care conține ADN (acid dezoxiribonucleic, baza aparatului genetic uman) poate servi drept material pentru cercetare.

Sursa ADN-ului fetal poate fi:

• Biopsie (bucată de țesut) a corionului. Corionul este membrana fetală care asigură dezvoltarea embrionului. Îndepărtarea unei mici porțiuni din ea dăunează puțin sau deloc fătului. Această metodă este utilizată în primele etape ale sarcinii (de la 9 la 14 săptămâni).
• lichid amniotic. Lichidul care înconjoară fătul pe toată perioada de dezvoltare intrauterină conține o anumită cantitate de celule fetale. Pentru mai mult se recurge la prelevarea de lichid amniotic (amniocenteza). date ulterioare sarcina (de la 16 la 21 saptamani).
• Sânge fetal. Această metodă este utilizată după 21 de săptămâni de sarcină. Sub controlul unui aparat cu ultrasunete, se introduce un ac special în vasul cordonului ombilical, după care se iau 3-5 ml de sânge.

Studiul biochimic al lichidului amniotic

Începând din a 17-a - a 18-a săptămână de sarcină, anumite enzime sunt eliberate din tractul gastrointestinal al fătului în lichidul amniotic, care se formează în corpul său (aminopeptidaze, formă intestinală fosfataza alcalină si altii). În fibroza chistică, concentrația lor este semnificativ mai mică decât în ​​mod normal, deoarece dopurile mucoase înfundă lumenul intestinal, împiedicând eliberarea conținutului său în lichidul amniotic.

Fibroza chistică este contagioasă?

Fibroza chistică nu este contagioasă deoarece este una dintre cele boli genetice. Doar bolile infecțioase pot fi transmise de la o persoană la alta într-un fel sau altul, deoarece există un anumit agent, îmbolnăvitor. În cazul fibrozei chistice, nu există un astfel de agent.

Această boală se dezvoltă din cauza unui defect al genei care codifică sinteza unei proteine ​​speciale - regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice. Această genă este localizată pe umăr lung al șaptelea cromozom. Sunt cam o mie diverse opțiuni mutațiile sale, care conduc la una sau alta variantă a dezvoltării bolii, precum și la o severitate diferită a simptomelor acesteia.

Un defect al acestei proteine ​​reduce permeabilitatea pompelor speciale cu celule transmembranare pentru ionii de clorură. Astfel, ionii de clorură sunt concentrați în celula glandelor de secreție externă. În urma ionilor de clorură, care poartă o sarcină negativă, ionii de sodiu cu sarcină pozitivă se grăbesc pentru a menține o sarcină neutră în interiorul celulei. În urma ionilor de sodiu, apa intră în celulă. Astfel, apa este concentrată în interiorul celulelor glandelor de secreție externă. Zona din jurul celulelor devine deshidratată, ceea ce duce la o îngroșare a secreției acestor glande.

După cum am menționat mai sus, această boală se transmite exclusiv genetic. Transmiterea de la o persoană la alta este posibilă doar pe verticală, adică de la părinți la copii. Este important de remarcat faptul că nu toți 100% dintre copii dezvoltă fibroză chistică dacă unul dintre părinți a fost bolnav.

Transmiterea acestei boli este autosomal recesivă, adică pentru a exista cel puțin șanse minime de a avea un copil bolnav, ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei gene defectuoase. În acest caz, probabilitatea este de 25%. Probabilitatea ca copilul să fie purtător sănătos al bolii este de 50%, iar probabilitatea ca copilul să fie sănătos și gena bolii să nu i se transmită este de 25%.

Ar fi posibil să se calculeze probabilitățile de naștere a pacienților, purtători sănătoșiși doar copii sănătoși în cupluri în care unul sau ambii parteneri au fibroză chistică, dar acest lucru este practic lipsit de sens. În acest caz, natura a avut grijă ca boala să nu se răspândească. Teoretic, o femeie cu fibroză chistică poate rămâne însărcinată, la fel cum poate concepe un bărbat cu boală, dar probabilitatea practică a acestui lucru este neglijabilă.

Transplantul pulmonar (transplantul) în fibroza chistică poate îmbunătăți starea pacientului numai dacă afectarea altor organe și sisteme nu a devenit ireversibilă. În caz contrar, operația va fi lipsită de sens, deoarece va elimina doar un aspect al bolii.

În cazul fibrozei chistice, în toate glandele corpului se formează mucus gros, vâscos. Prima și principala manifestare a bolii este afectarea plămânilor, care este asociată cu formarea de dopuri mucoase în bronhii, insuficiență respiratorie, dezvoltarea modificărilor infecțioase și distrofice ale acestora. Dacă este lăsată netratată, se dezvoltă insuficiență respiratorie, ceea ce duce la deteriorarea altor organe și sisteme - inima este afectată, activitatea sistemului nervos central este perturbată din cauza lipsei de oxigen și există o întârziere în dezvoltarea fizică. Fibroza și scleroza plămânilor (adică înlocuirea țesutului pulmonar cu țesut cicatricial) este un proces ireversibil în care transplantul pulmonar poate fi singura măsură terapeutică eficientă.

Principiul metodei

În cazul fibrozei chistice, se produce leziuni bilaterale simultane ale țesutului pulmonar, așa că se recomandă transplantarea ambilor plămâni. În plus, la transplantarea unui singur plămân, procesele infecțioase din al doilea plămân (boli) se vor răspândi la unul sănătos, ceea ce va duce la deteriorarea acestuia și reapariția insuficienței respiratorii.

Plămânii sunt de obicei prelevați de la un donator mort. Plămânul donatorului este întotdeauna „străin” pentru corpul primitorului (cel căruia i se transplantează), prin urmare, înainte de operație, precum și pe toată durata vieții după transplant, pacientul trebuie să ia medicamente care deprimă activitatea sistemului imunitar (în caz contrar, va apărea o reacție de respingere a transplantului). In afara de asta, transplant pulmonar nu va vindeca fibroza chistică, ci doar va elimina manifestările pulmonare ale acesteia, așa că tratamentul bolii de bază va trebui efectuat și pentru tot restul vieții.

Operația de transplant pulmonar se efectuează sub anestezie generalași durează de la 6 la 12 ore. În timpul operației, pacientul este conectat la o mașină inimă-plămân, care saturează sângele cu oxigen, elimină dioxidul de carbon și asigură circulația sângelui în organism.

Un transplant pulmonar poate fi complicat de:

• Decesul pacientului în timpul intervenției chirurgicale.
• Respingerea transplantului - această complicație este destul de comună, în ciuda selecției atentă a unui donator, a testării compatibilității și a terapiei în curs cu imunosupresoare (medicamente care suprimă activitatea sistemului imunitar).
• Boli infecțioase - se dezvoltă ca urmare a inhibării activității sistemului imunitar.
• Efecte secundare ale imunosupresoarelor - tulburări metabolice în organism, daune sistemul genito-urinar, dezvoltarea tumorilor maligne și așa mai departe.

Transplantul pulmonar pentru fibroza chistică nu se efectuează:

Cu ciroză hepatică;
cu leziuni ireversibile ale pancreasului;
cu insuficiență cardiacă;
cu insuficiență renală;
pacienți cu hepatită virală (C sau B);
dependenți de droguri și alcoolici;
în prezența tumorilor maligne;
pacienţii cu SIDA (sindromul imunodeficienţei dobândite).

Cum se transmite fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală genetică care se moștenește de la părinții afectați la copii.

Aparatul genetic uman este reprezentat de 23 de perechi de cromozomi. Fiecare cromozom este o moleculă compactă de ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține un număr mare de gene. Activarea selectivă a anumitor gene în fiecare celulă individuală determină proprietățile sale fizice și chimice, care în cele din urmă determină funcția țesuturilor, organelor și a întregului organism.

În timpul concepției, 23 de cromozomi masculini și 23 de cromozomi feminini se contopesc, rezultând formarea unei celule cu drepturi depline, care dă naștere dezvoltării embrionului. Astfel, atunci când formează un set de gene, copilul moștenește informații genetice de la ambii părinți.

Fibroza chistică este caracterizată printr-o mutație la o singură genă situată pe cromozomul 7. Ca urmare a acestui defect, celulele epiteliale care căptușesc canalele excretoare ale glandelor încep să acumuleze o cantitate mare de clor, iar după ce clorul, sodiul și apa trec în ele. Din cauza lipsei de apă, secretul mucos rezultat devine gros și vâscos. „Se blochează” în lumenul canalelor excretoare ale glandelor diferitelor organe (bronhii, pancreas și altele), ceea ce provoacă manifestările clinice ale bolii.

Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că copilul va fi afectat doar dacă moștenește genele mutante de la ambii părinți. În cazul moștenirii unei singure gene mutante, nu vor exista manifestări clinice ale bolii, cu toate acestea, copilul va fi purtător asimptomatic al bolii, drept urmare riscul de a da naștere a urmașilor afectați va rămâne.

Pentru a identifica gena defectă și a evalua riscul de a avea un copil bolnav, va fi furnizat un studiu genetic molecular al viitorilor părinți.

Grupul cu risc ridicat include:

• Cupluri în care unul sau ambii soți au fibroză chistică.
• Persoane ale căror părinți sau rude apropiate (bunici, frați) au suferit de fibroză chistică.
• Cupluri care au avut anterior un copil cu fibroză chistică.

Testele genetice ale părinților pot dezvălui:

• Că ambii părinți sunt bolnavi. În acest caz, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de 100%, deoarece atât tatăl, cât și mama au ambele gene de pe a 7-a pereche de cromozomi sunt mutate.
• Că unul dintre părinți este bolnav și celălalt sănătos. Copilul unui astfel de cuplu va fi un purtător asimptomatic al genei fibrozei chistice, deoarece vor moșteni 1 genă defectuoasă de la un părinte și 1 genă normală de la celălalt.
• Că un părinte este bolnav, iar celălalt este purtător asimptomatic. În acest caz, copilul va fi fie bolnav, fie purtător asimptomatic al bolii.
• Că ambii părinți sunt purtători asimptomatici ai genei fibrozei chistice. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav în acest caz este de 25%, în timp ce probabilitatea nașterii unui purtător asimptomatic este de 50%.

În funcție de rezultatele studiului genetic, se calculează probabilitatea de a avea un copil bolnav. Dacă există o astfel de probabilitate, în primele etape ale sarcinii (de la 9 la 16 săptămâni), se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal al fibrozei chistice (o mică parte a membranei fetale este luată cu un ac special, ale cărui celule sunt examinat pentru prezența mutatii genetice). În cazul detectării unei boli la făt, se pune problema întreruperii sarcinii.

Tratamentul fibrozei chistice remedii populare acceptabil și poate îmbunătăți semnificativ starea pacientului, dar trebuie adăugat că poate fi utilizat numai împreună cu tratamentul medicamentos tradițional.

Medicina tradițională este o armă suficient de puternică în lupta împotriva aproape oricărei boli, dacă îi folosiți cu înțelepciune sfaturile. Fibroza chistică poate fi tratată numai cu medicamente de la o farmacie naturistă numai în stadiul inițial când manifestările bolii sunt minime. În stadiile mai severe ale bolii, este necesară intervenția. Medicină tradițională cu medicamente sintetice și purificate, ale căror analogi nu există în natură. În caz contrar, boala va scăpa de sub control, iar pacientul poate muri.

În fibroza chistică, cel mai mult cel mai răspândit au primit mucolitice naturale - diluanți de spută. Sunt folosite atât în ​​interior, cât și sub formă de inhalare.

Grupul de mucolitice naturale include:

Termopsis;
cimbru;
rădăcină de lemn dulce;
rădăcină de marshmallow și altele.

Puteți folosi și antispastice naturale - înseamnă că se relaxează musculatura neteda. În această boală, este util să relaxați mușchii bronhiilor și să creșteți drenajul acestora. Cu toate acestea, aceste decocturi și infuzii trebuie luate cu mare grijă, datorită variabilității dozei. Diferențele de doză de medicamente care extind lumenul bronhiilor sunt periculoase deoarece accelerează progresia bronșitei cronice și apropie pneumofibroza - înlocuirea țesutului pulmonar cu țesut conjunctiv. Antispasticele naturale sunt utilizate pe cale orală și sub formă de inhalații.

Grupul de antispastice naturale include:

Belladonna;
leuștean;
muşeţel;
calendula;
mentă;
oregano și altele.

Antisepticele naturale pot oferi, de asemenea, unele beneficii, dar așteaptă-te să o facă efect mare nu merita. Sarcina lor principală poate fi prevenirea infecțiilor tractului gastrointestinal pe toată lungimea sa. Aceste infuzii și decocturi pot fi folosite în interior și pentru clătirea gurii.

Grupul de antiseptice naturale include:

Scoarta de pin;
garoafa;
merisor;
merişor;
cimbru;
eucalipt;
busuioc și altele.

Care este clasificarea fibrozei chistice

Există mai multe forme de fibroză chistică, care sunt determinate în funcție de leziunea predominantă a anumitor organe. Este de remarcat faptul că o astfel de diviziune este foarte condiționată, deoarece cu această boală toate organele și sistemele corpului sunt afectate într-o anumită măsură.

În funcție de manifestările clinice predominante, există:

Forma pulmonară;
formă intestinală;
formă mixtă;
forme șterse;
ileus meconial.

Forma pulmonară

Apare la 15 - 20% dintre pacienți și se caracterizează printr-o leziune predominantă a plămânilor. Boala se manifestă de obicei încă din primii ani de viață ai unui copil. Mucusul vâscos se blochează în bronhiile de dimensiuni mici și medii. O scădere a ventilației pulmonare duce la o scădere a concentrației de oxigen din sânge, ceea ce duce la o încălcare a activității tuturor organelor interne (în primul rând a sistemului nervos central). Funcția de protecție a plămânilor este, de asemenea, afectată (în mod normal, microparticulele de praf, viruși, bacterii și alte substanțe toxice care intră în plămâni în timpul respirației sunt îndepărtate cu mucus). În curs de dezvoltare complicatii infectioase(pneumonie, bronșită) duc la deteriorarea țesutului pulmonar și la dezvoltarea fibrozei (creșterea țesutului fibros, cicatricial în plămâni), care exacerbează și mai mult insuficiența respiratorie.

formă intestinală

Ca prima manifestare a fibrozei chistice apare la 10% dintre pacienti. Primele simptome ale bolii apar la 6 luni de la naștere, când copilul trece la hrănirea artificială (nutrienții și substanțele protectoare conținute în laptele matern opresc temporar dezvoltarea bolii). Deteriorarea pancreasului duce la o lipsă de enzime digestive, drept urmare alimentele nu sunt digerate, iar procesele putrefactive predomină în intestine. Încălcarea absorbției nutrienților duce la hipovitaminoză, întârziere în dezvoltarea fizică, modificări degenerative în diferite organe și așa mai departe.

formă mixtă

Apare în peste 70% din cazuri. Se caracterizează prin prezența simultană a simptomelor de afectare a sistemului respirator și digestiv.

Forme șterse

Acestea apar ca urmare a diferitelor mutații ale genei responsabile de dezvoltarea fibrozei chistice. Tabloul clinic clasic al bolii în acest caz nu este observat, iar înfrângerea unuia sau mai multor organe prevalează.

Formele șterse de fibroză chistică se pot manifesta:

• Sinuzita este o inflamație a sinusurilor care se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de mucus din acestea, care creează condiții favorabile pentru reproducerea microorganismelor patogene.
• Bronșită repetată - se dezvoltă și atunci când există o încălcare a fluxului de mucus, cu toate acestea, manifestările clinice sunt ușoare, țesut pulmonar afectat într-o măsură mai mică și boala progresează foarte lent, îngreunând diagnosticul.
• Infertilitatea masculină - se dezvoltă ca urmare a subdezvoltării cordonului spermatic sau a permeabilității afectate a canalului deferent.
• Infertilitate feminină - observată cu vâscozitate crescută a mucusului în canalul cervical, în urma căreia spermatozoizii (celulele germinale masculine) nu pot pătrunde în cavitatea uterină și nu pot fertiliza ovulul (celula germinativă feminină).
• Ciroza hepatică - cum formă izolată fibroza chistică este extrem de rară și, prin urmare, pacienții sunt tratați pentru o lungă perioadă de timp pentru hepatită virală și alte boli care nu există cu adevărat.

ileus meconial

Acest termen se referă la obstrucția intestinală din cauza blocării secțiunii finale ileonul meconiu (primele fecale ale unui nou-născut, care sunt celulele epiteliului intestinal descuamat, lichidul amniotic, mucusul și apă). Apare la aproximativ 10% dintre nou-născuți. La 1 - 2 zile de la naștere, stomacul copilului se umflă, se observă vărsături de bilă, anxietate, care este înlocuită ulterior de letargie, activitate scăzută și intoxicație generală (febră, palpitații, modificări ale testului general de sânge).

Fără tratament urgent, pot apărea rupturi intestinale și dezvoltarea peritonitei (inflamația peritoneului - membrana seroasă care acoperă organele interne), care se termină adesea cu moartea bebelușului.
Kinetoterapia ajută la fibroza chistică?
Termenul de „kinetoterapie” include un set de proceduri și exerciții care trebuie efectuate de toți pacienții cu fibroză chistică. Această tehnică promovează secreția de spută din arbore bronșic, care îmbunătățește ventilația pulmonară și reduce riscul de a dezvolta multe complicații periculoase.

Kinetoterapie include:

drenaj postural;
masaj cu vibrații;
ciclu de respirație activ;
presiune pozitivă în timpul expirației.

Drenaj postural

Esența acestei metode este de a oferi corpului pacientului o poziție specială în care separarea mucusului de bronhii să aibă loc cât mai intens posibil. Înainte de a începe procedura, se recomandă să luați medicamente care subțiază spută (mucolitice). După 15-20 de minute, pacientul trebuie să se întindă pe pat, astfel încât capul să fie puțin mai jos decât pieptul. După aceea, începe să se răstoarne dintr-o parte în alta, de la spate la stomac și așa mai departe. Sputa care este separată în același timp stimulează receptorii de tuse din bronhiile mari și este eliberată din plămâni odată cu tusea.

Masaj cu vibrații

Principiul metodei se bazează pe atingerea pieptului pacientului (cu mâna sau folosind un aparat special). Vibrațiile create contribuie la separarea mucusului de bronhii și la tuse. Masajul cu vibrații trebuie făcut de 2 ori pe zi. Frecvența atingerii ar trebui să fie de 30 - 60 de bătăi pe minut. În doar 1 ședință, se recomandă efectuarea a 3-5 cicluri a câte 1 minut fiecare, între care trebuie să existe o pauză de două minute.

ciclu de respirație activ

Acest exercițiu presupune alternarea diferitelor tehnici de respirație, care în combinație contribuie la eliberarea sputei din bronhii.

Ciclul de respirație activă include:

• Controlul respirației. Trebuie să respiri calm, încet, fără a încorda mușchii abdominali. Acest exercițiu este folosit între alte tipuri de respirație.
• Exerciții pentru extinderea pieptului. În acest stadiu, este necesar să respirați cât mai adânc și mai rapid posibil, să vă țineți respirația timp de 2-3 secunde și abia apoi să expirați. Această tehnică favorizează trecerea aerului în bronhiile blocate de mucus și duce la separarea și îndepărtarea acestuia. Efectuați acest exercițiu ar trebui să fie de 2 - 3 ori, apoi treceți la expirarea forțată.
• Expirație forțată. Se caracterizează printr-o expirație ascuțită, maxim completă și rapidă după respiratie adanca. Acest lucru facilitează trecerea mucusului în mai multe bronhii mari de unde se indeparteaza mai usor cu tuse. După 2-3 expirații forțate, se recomandă efectuarea tehnicii „controlul respirației” timp de 1-2 minute, după care se poate repeta întregul complex.

Este de remarcat faptul că numai un specialist poate determina fezabilitatea și siguranța acestei metode, prin urmare, înainte de a utiliza tehnica descrisă, se recomandă să vă consultați cu medicul dumneavoastră.

Această metodă asigură menținerea bronhiilor mici deschise în timpul expirației, ceea ce contribuie la evacuarea sputei și la restabilirea lumenului bronhiilor. În acest scop, au fost dezvoltate dispozitive speciale, care sunt măști de respirație dotate cu supape de creștere a presiunii și un manometru (dispozitiv care măsoară presiunea). Se recomandă aplicarea unor astfel de măști de 2-3 ori pe zi timp de 10-20 de minute pe sesiune. Nu se recomandă creșterea presiunii în mijlocul expirației cu mai mult de 1 - 2 milimetri de mercur, deoarece acest lucru poate duce la leziuni ale plămânilor (în special la copii).
Care este speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică?
Speranța de viață în fibroza chistică poate varia semnificativ în funcție de forma bolii și de disciplina pacientului. Statistic, în medie, un pacient cu această boală genetică trăiește între 20 și 30 de ani. S-au înregistrat însă și abateri de la cifrele de mai sus, atât într-o direcție, cât și în cealaltă. Speranța minimă de viață a unui nou-născut cu fibroză chistică severă a fost de câteva ore. Speranța de viață maximă înregistrată pentru această patologie a fost de puțin peste 40 de ani.

Principal forme clinice fibroza chistica sunt:

Pulmonar;
intestinal;
amestecat.

Forma pulmonară a fibrozei chistice

Această formă a bolii se caracterizează printr-o leziune predominantă Mai ales pentru: - site-ul http: //

Denumirea bolii provine de la cuvintele latine mucus „mucus” și viscidus „vâscos”. fibroză chistică - Aceasta este o boală ereditară sistemică în care sunt afectate toate organele care secretă mucus: sistem bronhopulmonar, pancreas, ficat, glande sudoripare, glande salivare, glande intestinale, glande sexuale. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, dar de mulți ani tratamentul copiilor cu acest diagnostic nu a primit suficientă atenție. Abia la sfârșitul secolului al XX-lea, în Rusia au început să fie create centre rusești și regionale de luptă împotriva fibrozei chistice. Baza îngrijirii terapeutice pentru pacienți este terapia medicamentoasă pe tot parcursul vieții bine aleasă, regulată examinări preventiveși tratament internat în timpul exacerbărilor.

Cauzele bolii

Cauza modificărilor patologice ale fibrozei chistice este o mutație a genei pentru regulatorul transmembranar al fibrozei chistice. Această proteină reglează transportul electroliților (în principal clor) prin membrana celulară care căptușește canalele excretoare ale glandelor exocrine. Mutația duce la o încălcare a structurii și funcției proteinei sintetizate, în urma căreia secretul secretat de aceste glande devine excesiv de gros și vâscos.

Simptomele fibrozei chistice

Există următoarele forme principale de fibroză chistică:

• mixt (pulmonar-intestinal, 75-80%);
• bronho-pulmonare (15-20%);
• intestinale (5%).

cu bronho- forma pulmonara fibroza chistică deja la 1-2 ani de viață a unui copil, apar semne de deteriorare aparatul respirator. O cantitate mare de spută vâscoasă se acumulează în bronhiile mici și medii, separarea acesteia scade.

Pacienții sunt îngrijorați de obsesiv, dureros, paroxistic cu spută dificil de separat. Cu o exacerbare a procesului și aderare infectie cu bacterii Se dezvoltă bronșită recurentă, pneumonie cu un curs prelungit, temperatura crește la 38-39 ° C, tuse și dificultăți de respirație cresc.

Tabloul clinic al formei intestinale a fibrozei chistice se datorează insuficienței activității enzimatice a tractului gastrointestinal, care este deosebit de pronunțată după transferul copilului la hrănirea artificială sau la alimente complementare. Defalcarea și absorbția nutrienților este redusă, în intestin predomină procesele putrefactive, însoțite de acumularea de gaze. Scaune foarte frecvente, volumul zilnic al fecalelor poate fi de 28 de ori mai mare decât norma de vârstă. Balonarea provoacă crampe abdominale.

Apetitul în primele luni este păstrat sau chiar crescut, dar din cauza unei încălcări a proceselor de digestie, pacienții dezvoltă rapid malnutriție, polihipovitaminoză.

La 10-15% dintre pacienți, fibroza chistică se manifestă în primele zile de viață sub formă de obstrucție intestinală (meconiu). În acest caz, copilul este observat cu un amestec de bilă, fără scaun, balonare. După 12 zile, starea nou-născutului se înrăutățește: pielea este uscată și palidă, apare un model vascular pronunțat pe pielea abdomenului, anxietatea este înlocuită cu letargie și adinamie, simptomele de intoxicație cresc.

Indiferent de forma fibrozei chistice, mulți copii au sindromul „copil sărat”, care se exprimă prin depunerea de cristale de sare pe pielea feței sau axile, pielea bebelusului are gust sarat.

Diagnosticul fibrozei chistice

Dacă se suspectează fibroza chistică, polițistul raional vă va trimite la rusul sau centru regionalîn lupta împotriva fibrozei chistice.

Pentru a pune un diagnostic al bolii trebuie să fie prezente patru criterii principale: cronică proces bronhopulmonarși sindrom intestinal, cazuri de fibroză chistică în familie, rezultate pozitive test de transpirație. Testul de transpirație se bazează pe determinarea concentrației de cloruri de transpirație. La un copil cu fibroză chistică, această cifră este de obicei mai mare decât în ​​mod normal. Cu toate acestea, trebuie să știți că un rezultat negativ nu poate exclude boala cu 100%.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat, medicul vă va trimite familia analiza genetică. Acest lucru este important nu numai pentru confirmarea diagnosticului, ci și pentru diagnosticul prenatal în cazurile ulterioare.

Ce poti face

Dacă observați oricare dintre aceste simptome la copilul dumneavoastră, încercați să consultați un medic pediatru cât mai curând posibil. Cu cât se pune mai devreme un diagnostic și se începe o terapie competentă, cu atât starea bebelușului tău va fi mai ușoară.
Părinții joacă un rol foarte important în tratamentul copiilor cu fibroză chistică. O mare responsabilitate pentru îngrijirea unui copil bolnav cade pe umerii mamei și ai tatălui. La urma urmei, terapia acestei boli este pe viață și necesită punerea în aplicare scrupuloasă a tuturor recomandărilor medicului. Doar părinții, fiind alături de copil în fiecare minut, pot evalua schimbarea stării bebelușului și pot solicita ajutor medical la timp.

Primele semne ale unei exacerbări incipiente sunt: ​​letargie, pierderea poftei de mâncare, febră, tuse crescută, modificarea culorii și a cantității de spută, tulburări pronunțate ale scaunului (frecvente, grase, neformate, fetide), apariția durerilor abdominale. Exacerbările bolii, de regulă, necesită spitalizare.

Cum poate ajuta un medic

În funcție de gravitatea afecțiunii, tratamentul poate fi efectuat într-o secție specializată a spitalului, în spitale de zi sau la domiciliu.
Terapia fibrozei chistice este complexă și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea bolilor infecțioase ale plămânilor, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, corectarea deficitului de multivitamine și diluarea bilei. Un loc important în tratamentul formelor bronho-pulmonare de fibroză chistică îl ocupă kinetoterapie (complex special exerciții și exerciții de respirație care vizează îndepărtarea sputei). Cursurile ar trebui să fie zilnice și pe tot parcursul vieții.

Prevenirea

Dacă există cazuri de fibroză chistică în familia ta, atunci când planificați o sarcină, ar trebui să contactați cu siguranță un genetician medical. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice la făt a devenit acum posibil. De aceea, odata cu aparitia fiecarei noi sarcini, trebuie sa contactati imediat (nu mai tarziu de 8 saptamani de sarcina) centrul pentru diagnostic prenatal.

Una dintre cele mai frecvente boli care sunt moștenite este fibroza chistică. Copilul dezvoltă un secret patogen, care duce la perturbarea tractului digestiv.Este caracteristic că această boală este cronică și se manifestă cel mai adesea dacă ambii părinți au o genă defectuoasă specială. Dacă doar un părinte are un astfel de loc cu o mutație, atunci copiii nu vor moșteni boala. De regulă, fibroza chistică este diagnosticată în primul an de viață al unui copil (sau chiar în uter).

Istoricul medical

Fibroza chistică la copii se dezvoltă din cauza unei încălcări a structurii celui de-al 7-lea cromozom (umărul acestuia). În acest caz, mucusul din organism devine mai vâscos. Se știe că aproape toate organele interne sunt acoperite cu un secret de acest tip. Din acest motiv, suprafața lor este umezită și, separând, mucusul îl curăță în continuare. Dar dacă apare un eșec, atunci secretul vâscos stagnează și se acumulează. Într-un astfel de mediu, se înmulțesc și microorganismele patogene, ceea ce duce la infecție permanentă. În viitor, organele sistemului digestiv sunt afectate, organismul suferă de aport insuficient de oxigen. Pentru prima dată, fibroza chistică la un copil a fost descrisă în 1938 de D. Andersen. Până în acel moment, un număr mare de copii au murit pur și simplu din cauza pneumoniei și a altor boli care erau rezultatul fibrozei chistice. Mai multe informații despre această boală au apărut deja la sfârșitul secolului al XX-lea. Aproape fiecare al douăzecilea locuitor al planetei noastre este purtător al unei gene mutante a fibrozei chistice. Acest defect nu are nicio legătură cu obiceiurile proaste ale părinților în timpul concepției, cu administrarea de medicamente. De asemenea, prezența sa nu este afectată de nefavorabile situatia ecologica. Atât fetele, cât și băieții sunt afectați în mod egal.

Forme de fibroză chistică

Această boală poate avea trei forme principale.

• Primul dintre ele este pulmonar. Apare aproximativ din numărul tuturor cazurilor. Se caracterizează prin faptul că bronhiile sunt înfundate cu mucus gros. După un timp, se pot înfunda complet. Secretul devine un excelent teren de reproducere pentru bacterii și microbi. Cu timpul țesut pulmonar se îngroașă și devin tari. Apar chisturi. În plus, funcția pulmonară se înrăutățește doar. Persoana poate muri prin sufocare.
• Fibroza chistică la un copil poate avea și o formă intestinală. În același timp, activitatea organelor sistemului digestiv este perturbată, alimentele sunt prost digerate. Această afecțiune provoacă dezvoltarea diabetului zaharat, ulcerului peptic, cirozei hepatice etc. Apare în 5% din cazuri.
• Cea mai comună formă este mixtă. Este diagnosticat la 75% dintre pacienții cu această boală genetică.
• Foarte rar (aproximativ 1%) există și o formă atipică.

Această formă a bolii este adesea numită respiratorie. De regulă, semnele bolii apar imediat la nou-născuți. Fibroza chistică a plămânilor la copii prezintă următoarele simptome: tuse, letargie generală, piele palidă. În timp, tusea se intensifică, este însoțită de eliberarea de spută groasă. Procesele de schimb de gaze sunt perturbate. Vârfurile degetelor se pot îngroșa. Adesea, copiii cu fibroză chistică suferă și de pneumonie, care este destul de severă. Țesuturile respiratorii sunt afectate de procese inflamatorii purulente. Pneumonia devine cronică. Poate proliferarea țesutului conjunctiv în plămâni. De-a lungul timpului, cazurile de apariție a „cor pulmonale” nu sunt neobișnuite.

Simptomele fibrozei chistice pulmonare la copii și adulți sunt similare: pielea este de culoare pământoasă, pieptul devine în formă de butoi, vârfurile degetelor sunt deformate. Există, de asemenea, dificultăți de respirație chiar și în interior stare calmă. Din cauza scăderii poftei de mâncare scade și greutatea pacientului. Cu toate acestea, simptomele bolii pot apărea mult mai târziu. Aceasta este o formă mai favorabilă pentru pacient.

Etape ale evoluției fibrozei chistice a plămânilor

Există mai multe etape ale cursului acestei boli.

1. Prima etapă se caracterizează prin apariția unei tuse, de obicei uscată și fără spută. În unele cazuri, poate fi observată și dificultăți de respirație. O caracteristică a acestei etape este că poate dura chiar și câțiva ani (până la 10).
2. A doua etapă este apariția bronșitei într-o formă cronică, o modificare a falangelor degetelor. Există secreții la tuse. Acest grad Boala durează, de asemenea, destul de mult timp - până la 15 ani.
3. În a treia etapă apar complicații. Țesuturile plămânilor sunt compactate, apar chisturi. Pe acest fond, suferă și inima. Durata acestei perioade a bolii este de 3-5 ani.
4. A patra etapă (câteva luni) se caracterizează prin afectarea extrem de gravă a organelor respiratorii, a inimii. Rezultatul este de obicei fatal.

Semne de fibroză chistică intestinală

Această formă a bolii se caracterizează printr-o funcționare defectuoasă a sistemului digestiv. Fibroza chistică intestinală la un copil este deosebit de pronunțată în timpul introducerii alimentelor complementare. În același timp, se observă o absorbție slabă a grăsimilor și proteinelor (carbohidrații se absorb ceva mai bine). Datorită dezvoltării proceselor de descompunere în intestine, se formează compuși toxici, stomacul se umflă. A crescut semnificativ numărul de mișcări intestinale. Dacă se pune un diagnostic de „fibroză chistică” (forma intestinală), pot fi observați și copiii. Adesea, pacienții se plâng și de gură uscată. Dificultate la consumul de alimente uscate. Odată cu progresia ulterioară a bolii, greutatea corporală scade.

Această boală este, de asemenea, caracterizată de polihipovitaminoză, deoarece, ca urmare, organismul nu are vitamine din aproape toate grupurile. De regulă, mușchii își pierd tonusul, pielea devine mai puțin elastică. Alte semne caracteristice ale fibrozei chistice la copii ( tip intestinal) - durere de altă natură în abdomen. În timp, pot apărea atât ulcerul peptic, cât și diabetul zaharat (forma latentă). Boala afectează, de asemenea, funcționarea rinichilor și a ficatului. Dacă ficatul este afectat, scaunul devine negru. Toxinele se acumulează în organism și ajung la creier prin fluxul sanguin. Ei redau impact negativ pe celulele nervoase se dezvoltă encefalopatia. De asemenea, contribuie creștere graduală fibroza chistica intestinala a splinei la copii. O fotografie a intestinului alterat patologic (în secțiune transversală) este prezentată mai jos.

Forma mixtă a bolii

Acest tip de boală se caracterizează prin prezența semnelor atât ale formei pulmonare, cât și ale formei intestinale. De regulă, la nou-născuți se observă pneumonie frecventă și prelungită, bronșită. În aproape toate cazurile, există și tuse. În plus, fibroza chistică mixtă la copii este însoțită de balonare, scaunul este de obicei lichid, culoarea sa devine verde. Există o dependență a severității cursului bolii de momentul în care simptomele au apărut pentru prima dată. De regulă, dacă primele semne sunt detectate la o vârstă foarte fragedă, atunci prognosticul este destul de nefavorabil.

ileus meconiu

Fibroza chistică provoacă o creștere a vâscozității secretelor corpului, inclusiv meconiul - fecalele originale la copii. Ca urmare, apare blocajul intestinal. Această formă a bolii este observată de la naștere, când meconiul nu pleacă. Copilul devine nelinistit, deseori eructa (chiar si cu impuritati biliare). Apoi există balonare, pielea devine palidă. Evoluția ulterioară a bolii contribuie la faptul că nou-născutul reduce semnificativ activitatea motorie (sau chiar o oprește cu totul). Motivul pentru această afecțiune este lipsa de tripsină. Ileusul meconiu este destul de periculos și necesită intervenție chirurgicală.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul fibrozei chistice la copii include examinarea prezenței patologiilor ereditare și congenitale. De asemenea, sunt analizate sângele, urina și sputa. Există și un coprogram. Vă permite să determinați prezența incluziunilor grase în scaunul unui copil. Se examinează și organele respiratorii (radiografie, bronhografie, bronhoscopie). Spirometria este, de asemenea, necesară, deoarece vă permite să evaluați stare functionala plămânii. Dacă se suspectează fibroza chistică (copiii pot să nu prezinte simptome), se efectuează teste genetice. Ele ajută la stabilirea prezenței mutațiilor în gena care este responsabilă pentru activitatea secretorie a organismului. Nou-născuții sunt supuși unui screening neonatal (se examinează concentrația de tripsină într-o pată de sânge uscat). Testul de transpirație este, de asemenea, destul de informativ. Dacă ionii de sodiu, ionii de clor se găsesc în transpirație într-o cantitate crescută, apoi cu foarte probabil putem vorbi despre prezența acestei boli. Dacă o femeie în a cărei familie au fost persoane diagnosticate cu fibroză chistică așteaptă un copil, atunci medicii recomandă examinarea pentru o perioadă de aproximativ 18-20 de săptămâni.

Terapia fibrozei chistice

Este de remarcat faptul că este imposibil să scapi complet de această boală. Cu toate acestea, terapia poate îmbunătăți semnificativ atât calitatea vieții, cât și durata acesteia. Anterior, mulți pacienți cu un diagnostic similar au murit înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, acum, cu un tratament adecvat și în timp util, puteți trăi mult mai mult. formă intestinală necesită o dietă specială. Alimentele trebuie să fie bogate în proteine ​​(pește, ouă). Complexul este atribuit suplimentar preparate cu vitamine. De asemenea, este necesar să se ia enzime („Creon”, „Pantsitrat”, „Festal”, etc.). Este demn de remarcat faptul că astfel de medicamente trebuie luate toată viața. Faptul că tratamentul dă un rezultat va fi evidențiat de normalizarea scaunului, absența scăderii în greutate și chiar creșterea acestuia. Durerea în abdomen dispare și nu se găsesc incluziuni de grăsime în fecale.

În forma pulmonară a bolii, sunt necesare medicamente care vor ajuta la subțirea sputei și la restabilirea funcționalității bronhiilor (Mukosolvin, Mukaltin). Este foarte important în tratamentul fibrozei chistice pulmonare pentru a preveni dezvoltarea procese infecțioaseîn plămâni. efect bun oferă exerciții speciale de respirație. Trebuie efectuată în mod regulat. Antibioticele pot fi, de asemenea, prescrise pentru tratament. A uita de boală pentru un timp considerabil ajută la acest lucru metoda radicala ca Totuși, are dezavantajele sale: riscul de respingere, luarea de medicamente care deprimă sistemul imunitar. În plus, pacientul trebuie să fie într-o condiție fizică destul de bună. Majoritatea acestor transplanturi sunt efectuate în străinătate.

Medicii recomandă insistent ca pacienții cu acest diagnostic să fie vaccinați în timp util împotriva tusei convulsive și a bolilor similare. Este foarte important să excludeți potențialii alergeni: părul de animale, pernele și păturile din pene de păsări. Fumatul pasiv este, de asemenea, strict interzis. Un astfel de diagnostic sugerează Tratament spa copii. Dacă severitatea bolii nu este critică, atunci copilul frecventează instituții de învățământ, secții de sport, conduce destul de imagine activă viaţă. Tratamentul fibrozei chistice la copiii cu vârsta sub un an implică utilizarea unor amestecuri speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). În plus, este necesar să creșteți porția unică de 1,5 ori. De asemenea, în plus, în alimentația bebelușului se introduce o cantitate mică de sare (acest lucru este extrem de necesar vara).

Meniul pacientului merită o atenție specială. Ar trebui să fie bogat în grăsimi (smântână, unt, carne), deoarece absorbția nutrienților este afectată. De asemenea, băutul este necesar din abundență. Merită să ne amintim că administrarea de preparate enzimatice este necesară în fiecare zi. Pe lângă tratamentul principal, puteți folosi mijloacele terapie populară. Facilitează evacuarea sputei, ierburilor precum marshmallow, coltsfoot. influență bună pe sistem digestiv rand papadie, elecampane. Utilizați și Uleiuri esentiale pentru inhalare (lavanda, busuioc, isop). În plus, sunt utile și produsele generale de întărire, cum ar fi mierea.

Prognoze

Din păcate, speranța de viață cu acest diagnostic nu este foarte mare. În medie, pacienții trăiesc aproximativ 30 de ani (în Rusia) sau până la 40 sau mai mult (în străinătate). in orice caz diagnostic în timp utilși tratamentul adecvat îmbunătățește semnificativ starea pacientului. Cel mai nefavorabil prognostic este manifestări precoce fibroza chistica (in sugari). Dar există și un caz în care un pacient cu o boală asemănătoare a trăit peste 70 de ani. O astfel de diferență în speranța de viață în Rusia și în alte țări se datorează momentului financiar. În străinătate, pacienții beneficiază de sprijin de stat pe tot parcursul vieții. Datorită acestui fapt, ei pot duce o viață normală, pot studia, pot crea familii și pot da naștere copiilor. Rusia, pe de altă parte, nu poate furniza în mod corespunzător pacienților medicamentele necesare (inclusiv preparate enzimatice, antibiotice speciale și mucolitice). Doar un număr limitat de copii primesc gratuit îngrijire medicalăși medicamentele necesare. Pacienții rămân pe un cont special toată viața. Pentru a exclude apariția unei astfel de boli, este necesar să consultați un genetician în etapa de planificare a sarcinii.

Sfaturi psihologice pentru părinți

Multe publicații au ca scop sprijinirea părinților al căror copil suferă de fibroză chistică. În primul rând, nu intrați în panică. Este necesar să obțineți cât mai multe informații despre boală pentru a ajuta eficient copilul să depășească consecințele acesteia. Este important să-i amintești în mod regulat de dragostea ta.

Boala afectează semnificativ nu numai stare fizică, dar și într-o oarecare măsură pe plan emoțional. Prin urmare, dificultățile nu pot fi evitate (cu toate acestea, ele sunt prezente și în creșterea copiilor sănătoși). Unele manipulări pot fi încredințate celui mai mic pacient. Experții spun că, în același timp, copiii nu numai că învață despre boala lor, ci și, având grijă de ei înșiși, se simt mult mai bine.

Pentru ca părinții să nu se simtă singuri în lupta împotriva fibrozei chistice, este necesar să se comunice cu familiile care se confruntă cu o problemă similară. Acest lucru se poate face pe forumuri speciale de pe Internet. Există multe fonduri în care poți aplica atât pentru asistență psihologică, cât și pentru asistență financiară. Este important să ne amintim că un astfel de diagnostic nu este o propoziție. Mulți oameni celebri au suferit de această boală genetică, dar acest lucru nu i-a împiedicat să obțină succes în viață. Cântărețul Gregory Lemarchal, actorul de benzi desenate Bob Flanagan (a trăit până la 43 de ani) sunt doar câteva exemple despre cum se poate trăi și dezvolta cineva cu un astfel de diagnostic. În plus, medicina nu stă pe loc: în Statele Unite se fac studii globale privind terapia genică pentru fibroza chistică. Dacă este dificil să-ți faci față emoțiilor pe cont propriu, poți oricând să cauți ajutor de la un psiholog.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice la om. Cu această boală, glandele sistemului respirator, tractul gastrointestinal și altele, formează mucus prea gros.

Boala pulmonară în timp poate provoca colapsul părții drepte inferioare a inimii (ventriculul drept).

Complicații în digestie

Fibroza chistică face pacienții mai predispuși la diaree. Secrețiile vâscoase înfundă canalele pancreatice, împiedicând eliberarea enzimelor necesare digestiei grăsimilor și proteinelor. Secrețiile împiedică organismul să absoarbă vitaminele liposolubile (A, D, E, K).

Fibroza chistică afectează pancreasul și, deoarece acest organ controlează nivelul zahărului din sânge, persoanele cu fibroză chistică pot dezvolta diabet. In afara de asta, canal biliar poate deveni înfundat și inflamat, ducând la probleme hepatice, cum ar fi ciroza.

Tratamentul și terapia fibrozei chistice

Pentru a minimiza simptomele și complicațiile fibrozei chistice, sunt utilizate mai multe tratamente, obiectivele lor principale sunt:

• prevenirea infectiilor
• reducerea cantității și lichefierea consistenței secrețiilor din plămâni
• respirație îmbunătățită
• controlul caloriilor si alimentație adecvată

Pentru a atinge aceste obiective, terapia fibrozei chistice poate include:

• Antibiotice. Cea mai recentă generație de medicamente sunt excelente în combaterea bacteriilor care provoacă infecții pulmonare la pacienții cu fibroză chistică. Una dintre cele mai mari probleme utilizarea antibioticelor este apariția bacteriilor rezistente la terapia medicamentoasă. În plus, utilizarea pe termen lung a antibioticelor poate provoca infecții fungice în gură, gât și sistemul respirator.
• Medicamente mucolitice. Medicamentul mucolitic face mucusul mai subțire și, prin urmare, îmbunătățește separarea sputei.
• Bronhodilatatoare. Utilizarea medicamentelor precum salbutamolul poate ajuta la menținerea bronhiilor deschise, ceea ce încurajează expectorația mucusului și a secrețiilor.
• Drenaj bronșic. La pacienții cu fibroză chistică, mucusul trebuie îndepărtat manual din plămâni. Drenajul se face adesea prin lovirea pieptului și a spatelui cu mâinile. Uneori se folosește un dispozitiv electric pentru aceasta. De asemenea, poți purta o vestă gonflabilă care emite vibrații de înaltă frecvență. Majoritatea adulților și copiilor care suferă de fibroză chistică trebuie să aibă un dren bronșic de cel puțin două ori pe zi, timp de 20 de minute până la o jumătate de oră.
• Terapie orală cu enzime și alimentație adecvată. Fibroza chistica poate duce la malnutritie deoarece enzimele pancreatice necesare digestiei nu ajung in intestinul subtire. Deci, persoanele cu fibroză chistică pot avea nevoie de mai multe calorii decât persoanele sănătoase. O dietă bogată în calorii, vitamine speciale solubile în apă și pastile care conțin enzime pancreatice te vor ajuta să nu slăbești sau chiar să te îngrași.
• Transplantul pulmonar. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un transplant pulmonar dacă aveți probleme severe de respirație, complicatii pulmonare care pun viața în pericol sau dacă bacteriile au dezvoltat rezistență la antibioticele utilizate.
• Analgezice. Ibuprofenul poate încetini distrugerea plămânilor la unii copii cu fibroză chistică.

Stilul de viață pentru persoanele cu fibroză chistică

Dacă copilul tău suferă de fibroză chistică, unul dintre cele mai bune lucruri pe care le poți face este să înveți cât mai multe despre boală. Dieta, terapia și depistarea precoce a infecțiilor sunt foarte importante.

Ca și în cazul pacienților adulți, este important să se efectueze zilnic proceduri „percutive” pentru a elimina mucusul din plămânii copilului. Un medic sau un pneumolog poate sugera cea mai bună modalitate de a efectua această procedură foarte importantă.

• Fiți conștienți de vaccinări. Pe lângă vaccinurile obișnuite, vaccinați-vă și împotriva infecție pneumococică si gripa. Fibroza chistică nu atacă sistemul imunitar, dar îi face pe copii mai susceptibili și mai predispuși la complicații.
• Încurajează-ți copilul să ducă o viață normală. Exercițiul fizic este de o importanță capitală pentru persoanele de orice vârstă care suferă de fibroză chistică. Regulat exercitii fizice, ajută la eliminarea mucusului din tractul respirator și întărește inima și plămânii.
• Asigurați-vă că copilul dumneavoastră vă urmărește dieta sanatoasa . Discutați cu medicul dumneavoastră de familie sau cu dieteticianul despre nevoile alimentare ale copilului dumneavoastră.
• Utilizați suplimente nutritive. Oferă copilului tău suplimente de vitamine solubile în grăsimi și enzime pancreatice.
• Vezi ca copilul a băut mult lichid, - va ajuta la subțirea mucusului. Acest lucru este deosebit de important în timpul sezonului de vară, când copiii sunt mai activi și tind să piardă multe lichide.
• Nu fumaîn casă și chiar în mașină și nu permiteți altora să fumeze în prezența copilului dumneavoastră. Fumatul pasiv este dăunător pentru toată lumea, dar persoanele cu fibroză chistică sunt afectate în mod deosebit.
• A își aminti să spală-te mereu pe mâini. Învață toți membrii familiei tale să se spele pe mâini înainte de a mânca, după ce au folosit toaleta, când ajung acasă de la serviciu sau de la școală. Spălarea mâinilor este cea mai bună modalitate de a preveni infecția.

În fibroza chistică, adăugarea de proteine ​​și calorii în dietă este importantă. După sfatul medicului, puteți lua și multivitamine suplimentare care conțin vitaminele A, D, E și K.

Enzime și săruri minerale

Toți pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia enzime pancreatice. Aceste enzime ajută organismul să metabolizeze grăsimile și proteinele.

Oamenii care trăiesc în climă caldă pot avea nevoie de puțină sare de masă în plus.

Obiceiuri culinare

• Mănâncă când ai poftă. Aceasta înseamnă că este mai bine să aveți mai multe mese mici pe parcursul zilei.
• Aveți întotdeauna la îndemână o varietate de gustări hrănitoare. Încearcă să mănânci ceva la fiecare oră.
• Încercați să mâncați regulat chiar dacă sunt doar câteva înghițituri.
• Adăugați brânză rasăîn supe, sosuri, plăcinte, legume, cartofi fierți, orez, paste sau găluște.
• Utilizați lapte degresat, parțial degresat, smântână sau lapte fortificat, pentru gătit sau doar pentru băut.
• Adăugați zahăr în sucuri sau ciocolată caldă. Când mănânci cereale, încearcă să adaugi stafide, curmale sau nuci.