Cele mai neobișnuite mutații genetice umane. Boli și mutații umane teribile

Spuneam că fiecare persoană este unică, adică o adâncime lumea interioara, dar, uneori, se nasc oameni, care din greutate totală evidențiază nu doar caracterul, ci și aspectul. Vom vorbi despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar la oameni în cazuri izolate.

1. Ectrodactilie

Unul dintre defecte congenitale dezvoltare în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea asociat cu boala este absență completă auz.

2. Hipertricoza


În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală este caracterizată crestere excesiva păr pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)


O tulburare genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificate) în locuri nepotrivite- în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice vătămare poate duce la formarea lor: vânătăi, tăieturi, fracturi, injecție intramusculară sau operare. Din această cauză, este imposibilă îndepărtarea osificațiilor: după intervenție chirurgicală osul nu poate decât să devină mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificatele nu diferă de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt la locul potrivit.

4. Lipodistrofie progresivă


Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care uneori este numită „sindromul Benjamin Button invers”. Datorită mutației genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente mecanismele autoimune sunt perturbate în organism, ceea ce duce la pierdere rapidă depozite de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă țesut adipos fata, gatul, membrele superioareși trunchi, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulina, liftingurile faciale și injecțiile de colagen pentru tratament, dar acestea sunt doar temporare.

5. Sindromul Yuner Tan


Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas în mediu rural Curcan. Cel mai adesea, persoanele cu SYT folosesc vorbirea primitivă și au o formă înnăscută insuficiență cerebrală. În 2006, a fost filmat anul despre familia Ulas film documentar intitulat „Family Walking on All Fours”. Tan o descrie astfel: " natura genetica Sindromul sugerează un stadiu invers al evoluției umane, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, procesul invers al trecerii de la patrupedism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat.

6. Progeria


Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile pielea si organe interne cauzat de imbatranire prematura organism. Durata medie viața persoanelor cu această boală este de 13 ani. Se cunoaște un singur caz când pacientul a împlinit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă


Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Koswara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a avut de suferit operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din pacate, dupa un timp cresterile au aparut din nou.

8. Sindromul Proteus


Sindromul Proteus determină creșterea osoasă rapidă și disproporționată și piele cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească în interior ritm normal. Acest lucru duce la anormal aspect. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria


Aparține celor mai rare boli genetice. Nu există nici măcar date statistice despre distribuția sa. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un ascuțit miros urât, care amintește de mirosul de pește putrezit și de ouă, se eliberează odată cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, oamenii cu o astfel de insuficiență genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuși la depresie.

10. Xerodermie pigmentară


aceasta boala ereditara pielea apare în hipersensibilitate persoana la raze ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile de repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilărie timpurie(pana la 3 ani): cand copilul este la soare, dezvolta arsuri grave dupa doar cateva minute de expunere razele de soare. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosa sunt mai expuse riscului de a se dezvolta boli oncologice- în lipsa corespunzătoare măsuri preventive, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermie, până la vârsta de zece ani, dezvoltă unul sau altul boli canceroase. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare în aproximativ patru oameni dintr-un milion.

Mutația umană este o schimbare care are loc într-o celulă la nivel de ADN. Ei pot fi tipuri diferite. Mutația umană poate fi neutră. În acest caz, apare o substituție sinonimă a nucleoizilor. Schimbările pot fi dăunătoare. Se caracterizează printr-un efect fenotipic intens. Mutația oamenilor poate fi, de asemenea, benefică. În acest caz, modificările au un efect fenotipic redus. În continuare, să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care apare mutația unei persoane. Exemple de modificări vor fi, de asemenea, date în articol.

Clasificare

Aloca tipuri diferite mutatii. Unele dintre categorii au, la rândul lor, o clasificare proprie. În special, există următoarele tipuri mutatii:

• Somatic.
• Cromozomiale.
• Citoplasmatic.
• Mutații genomice la oameni și altele.

Schimbarea intră sub influență diverși factori. Cernobîl este considerat unul dintre cele mai strălucitoare cazuri de manifestare a unor astfel de schimbări. Mutațiile oamenilor după catastrofă nu au apărut imediat. Cu toate acestea, cu timpul au devenit din ce în ce mai pronunțate.

mutații cromozomiale umane

Aceste schimbări sunt caracterizate tulburări structurale. Rupele apar în cromozomi. Ele sunt însoțite de diverse rearanjamente în structură. De ce apar mutații umane? Motivele sunt factori externi:

Restructurare spontană

Mutația oamenilor în acest caz are loc în conditii normale. Cu toate acestea, astfel de schimbări în natură sunt extrem de rare: pentru 1 milion de copii ale unei anumite gene, 1-100 de cazuri. Omul de știință Haldane a calculat probabilitatea medie a producerii unei rearanjamente spontane. S-a ridicat la 5 * 10-5 pentru o generație. Dezvoltare proces spontan depinde de exterior factori interni- presiunea mutațională a mediului.

Caracteristică

Mutațiile cromozomiale sunt în mare parte clasificate ca dăunătoare. Patologiile care se dezvoltă ca urmare a restructurării sunt adesea incompatibile cu viața. Principala caracteristică a mutațiilor cromozomiale este caracterul aleatoriu al rearanjarii. Din cauza lor, se formează diverse noi „coaliții”. Aceste modificări rearanjează funcțiile genelor, distribuie elemente aleatoriu în întregul genom. Valoarea lor adaptativă este determinată de un proces de selecție.

Mutații cromozomiale: clasificare

Există trei opțiuni pentru astfel de modificări. În special, mutații izo-, inter- și intracromozomiale izolate. Acestea din urmă se caracterizează prin abateri de la normă (aberații). Ele se găsesc în același cromozom. Acest grup de modificări include:

Rearanjamentele intercromozomiale (translocări) reprezintă schimbul de situsuri între elemente care au gene similare. Aceste modificări sunt împărțite în:

• Robertsonian. Există o formare a unui cromozomi metacentric în loc de doi cromozomi acrocentrici.
• Non-reciproce. În acest caz, o secțiune a unui cromozom trece la altul.
• Reciproc. În astfel de rearanjamente, există un schimb între două elemente.

Mutațiile izocromozomiale apar ca urmare a formării de copii cromozomiale, secțiuni în oglindă ale celorlalte două, care conțin aceleași seturi de gene. O astfel de abatere de la normă se numește conexiune centrică datorită faptului separării transversale a cromatidelor, care are loc prin centromeri.

Schimbați tipurile

Există mutații cromozomiale structurale și numerice. Acestea din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în aspect (trisomie) sau pierdere (monozomie) elemente suplimentare) și poliploidie (aceasta este o creștere multiplă a numărului lor).

Rearanjamentele structurale sunt reprezentate de inversiuni, deleții, translocații, inserții, inele centrice și izocromozomi.

Interacțiunea diferitelor tipuri de rearanjamente

Mutațiile genomice sunt caracterizate prin modificări ale numărului elemente structurale. sunt tulburări în structura genelor. Mutațiile cromozomiale afectează structura cromozomilor înșiși. Primul și ultimul, la rândul lor, au aceeași clasificare pentru poliploidie și aneuploidie. Rearanjarea tranzitorie dintre ele este. Aceste mutații sunt unite printr-o astfel de direcție și concept în medicină ca „anomalii cromozomiale”. Include:

• Ei includ patologia radiațiilor, de exemplu.
• Tulburări intrauterine. Pot fi avorturi spontane, avorturi spontane.
• Boli cromozomiale. Acestea includ sindromul Down și altele.

Până în prezent, se cunosc aproximativ o sută de anomalii. Toate au fost cercetate și descrise. Aproximativ 300 de forme sunt prezentate ca sindroame.

Caracteristicile patologiilor congenitale

Mutațiile ereditare sunt reprezentate destul de extins. Această categorie se caracterizează prin multiple malformații în dezvoltare. Încălcările se formează din cauza celor mai multe schimbari majoreîn ADN. Deteriorarea are loc în timpul fertilizării, maturării gameților, pe primele etape diviziunea oului. Eșecul poate apărea chiar și atunci când celulele parentale perfect sănătoase se îmbină. Acest proces astăzi nu este încă controlabil și nu este pe deplin înțeles.

Consecințele schimbării

Complicațiile mutațiilor cromozomiale, de regulă, sunt foarte nefavorabile pentru oameni. Adesea provoacă:

• În 70% - avort spontan.
• Defecte de dezvoltare.
• În 7,2% - nașterea mortii.
• Formarea tumorilor.

Pe fondul patologiilor cromozomiale, nivelul de deteriorare a organelor este determinat de diverși factori: tipul de anomalie, excesul sau materialul insuficient într-un cromozom individual, condițiile de mediu și genotipul organismului.

Grupuri de patologii

Toate boli cromozomialeîmpărțite în două categorii. Prima include cele provocate de o încălcare a numărului de elemente. Aceste patologii alcătuiesc cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Pe lângă trisomie, monosomie și alte forme de polisomie, acest grup include tetraploidia și triploidia (în care moartea are loc fie în uter, fie în primele ore după naștere). Cel mai adesea, baza sa sunt defectele genetice. Boala Down poartă numele pediatrului care a descris-o în 1886. Până în prezent, acest sindrom este considerat cel mai studiat dintre toate anomalii cromozomiale. Patologia apare în aproximativ un caz din 700. Al doilea grup include bolile cauzate de modificări structuraleîn cromozomi. Semnele acestor patologii includ:

Unele patologii sunt cauzate de o modificare a cantității cromozomilor sexuali. Pacienții cu aceste mutații nu au descendenți. Până în prezent, nu există o definiție clară tratament etiologic astfel de boli. Cu toate acestea, bolile pot fi prevenite prin diagnosticul prenatal.

Rolul în evoluție

Pe fondul schimbărilor pronunțate ale condițiilor, mutațiile care erau anterior dăunătoare pot deveni benefice. Ca urmare, astfel de rearanjamente sunt considerate materiale pentru selecție. Dacă mutația nu afectează fragmente de ADN „tăcute” sau provoacă înlocuirea unui fragment de cod cu unul sinonim, atunci, de regulă, nu se manifestă în niciun fel în fenotip. Totuși, astfel de rearanjamente pot fi găsite. Pentru aceasta se folosesc metode de analiză genetică. Deoarece schimbările apar ca urmare a factori naturali, apoi, presupunând că principalele rămân neschimbate, rezultă că mutațiile apar la o frecvență aproximativ constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogeniei - analiză legaturi de familieși originea diferiților taxoni, inclusiv a oamenilor. În acest sens, rearanjamentele în „genele tăcute” acționează ca un „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria presupune, de asemenea, că majoritatea schimbărilor sunt neutre. Rata lor de acumulare într-o anumită genă este slab sau complet independentă de influența selecției naturale. Ca urmare, mutația devine permanentă pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, pentru gene diferite, intensitatea va fi diferită.

In cele din urma

Studiul mecanismului de apariție, dezvoltare ulterioară rearanjamente în acidul dezoxiribonucleic mitocondrial, care trece la descendenți prin linia maternă, și în cromozomii Y, transmis de la tată, este utilizat pe scară largă astăzi în biologia evoluționistă. Materiale colectate, analizate și sistematizate, rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile de origine a diferitelor naționalități și rase. Sens special informaţia este în direcţia reconstrucţiei formării şi dezvoltării biologice a omenirii.

Structuri rudimentare și modele de compromis pot fi încă găsite în corpul uman, care sunt dovezi destul de clare că specii lungă istorie evolutivă și că nu a venit pur și simplu din senin.

De asemenea, o altă serie de dovezi în acest sens sunt mutațiile în curs de desfășurare în fondul genetic uman. Majoritatea modificărilor genetice aleatorii sunt neutre, unele sunt dăunătoare, iar unele se dovedesc a cauza îmbunătățiri pozitive. Astfel de mutații benefice sunt materii prime care pot fi folosite în cele din urmă de selecția naturală și distribuite în rândul umanității.

În acest articol, câteva exemple de mutații utile...

Apolipoproteina AI-Milano

Boala de inimă este unul dintre flagelurile țărilor industrializate. L-am moștenit dintr-un trecut evolutiv, când eram programați să tânjim grăsimi bogate în energie, atunci o sursă rară și valoroasă de calorii, dar acum o arteră înfundată. Cu toate acestea, există dovezi că evoluția are potențialul de a fi explorată.

Toți oamenii au o genă pentru o proteină numită apolipoproteină AI, care face parte din sistemul care transportă colesterolul prin fluxul sanguin. Apo-AI este una dintre lipoproteine densitate mare(HDL), despre care se știe deja că sunt benefice, deoarece elimină colesterolul din pereții arteriali. Se știe că o versiune mutantă a acestei proteine ​​este prezentă într-o comunitate mică de oameni din Italia, numită apolipoproteină AI-Milano sau pe scurt Apo-AIM. Apo-AIM este chiar mai eficient decât Apo-AI la eliminarea colesterolului din celule și la rezolvarea plăcii arteriale și, în plus, acționează ca un antioxidant pentru a preveni o parte din daunele provocate de inflamația care apare în mod obișnuit cu arterioscleroza. În comparație cu alte persoane, persoanele cu gena Apo-AIM au un risc semnificativ mai scăzut de a dezvolta infarct miocardic și accident vascular cerebral, iar în prezent companii farmaceutice intenționează să comercializeze o versiune artificială a proteinei ca medicament cardioprotector.

Alte medicamente sunt, de asemenea, fabricate pe baza unei alte mutații a genei PCSK9 care produce un efect similar. Persoanele cu această mutație au un risc redus cu 88% de a dezvolta boli de inimă.

Creșterea densității osoase

Una dintre genele care este responsabilă pentru densitatea osoasă la om se numește receptorul 5 de densitate scăzută asemănător LDL, sau pe scurt LRP5. Se știe că mutațiile care afectează funcția LRP5 provoacă osteoporoză. Dar un alt tip de mutație i-ar putea îmbunătăți funcția, provocând una dintre cele mai neobișnuite mutații cunoscute la om.

Această mutație a fost descoperită accidental, când un tânăr din Vestul Mijlociu și familia sa au fost implicați într-un accident de mașină grav și au părăsit locul fără un singur os rupt. Razele X au arătat că ei, ca și alți membri ai acestei familii, aveau oase mult mai puternice și mai dense decât este cazul de obicei. Medicul implicat în caz a raportat că „niciuna dintre aceste persoane, cu vârsta cuprinsă între 3 și 93 de ani, nu și-a rupt vreodată un os”. De fapt, s-a dovedit că nu sunt doar imuni la răni, ci și la normal degenerescenta legata de varsta schelet. Unii dintre ei aveau o creștere osoasă benignă la nivelul gurii, dar în afară de aceasta, boala nu avea alta efecte secundare- în plus, la fel de sec s-a notat în articol, că a îngreunat înotul. Ca și în cazul Apo-AIM, unele companii farmaceutice explorează posibilitatea de a utiliza acest lucru ca punct de plecare pentru o terapie care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli ale scheletului.

Rezistența la malarie

Un exemplu clasic de schimbare evolutivă la om este o mutație a hemoglobinei numită HbS, care face ca celulele roșii din sânge să capete o formă curbă, în formă de semilună. Prezența unui exemplar conferă rezistență la malarie, în timp ce prezența a două copii determină dezvoltarea anemia celulelor secera. Dar nu vorbim despre această mutație acum.

După cum a devenit cunoscut în 2001, cercetătorii italieni care studiau populația țării africane Burkina Faso au descoperit un efect protector asociat cu o altă variantă de hemoglobină numită HbC. Persoanele cu o singură copie a acestei gene au o probabilitate mai mică de a contracta malarie cu 29%, în timp ce persoanele cu două copii ale acesteia se pot bucura de o reducere cu 93% a riscului. În plus, această variantă de genă determină, în cel mai rău caz, anemie ușoară mai degrabă decât debilitante siclemie.

Vedere tetrocromatică

Majoritatea mamiferelor au vedere cromatică imperfectă deoarece au doar două tipuri de conuri retiniene, celule retiniene, care discriminează diverse nuanțe culorile. Oamenii, ca și alte primate, au trei astfel de specii, o moștenire a trecutului, când o bună vedere cromatică a fost folosită pentru a găsi fructe coapte, viu colorate și a reprezentat un avantaj de supraviețuire pentru specie.

Gena pentru un tip de con retinian, responsabil în principal pentru nuanța albastră, a fost găsită pe cromozomul Y. Ambele tipuri care sunt sensibile la roșu și verde sunt pe cromozomul X. Datorită faptului că bărbații au un singur cromozom X, o mutație care dăunează genei responsabile de roșu sau nuanță verde, va duce la roșu-verde daltonism, în timp ce femeile vor avea o rezervă. Acest lucru explică faptul de ce această boală se găsește aproape exclusiv la bărbați.

Dar se pune întrebarea: ce se întâmplă dacă mutația genei responsabile de culoarea roșie sau verde nu o deteriorează, ci o mută schema de culori pentru care este responsabil? Genele responsabile de roșu și culori verzi, exact așa au apărut, ca urmare a duplicării și divergenței unei singure gene ereditare a conului retinian.

Pentru un bărbat, aceasta nu ar fi o diferență semnificativă. Ar mai avea trei receptori de culoare, doar setul ar fi diferit de al nostru. Dar dacă s-ar întâmpla cu una dintre genele conului din retina unei femei, atunci genele pentru culorile albastru, roșu și verde ar fi pe un cromozom X și al patrulea cu mutație pe celălalt... ceea ce înseamnă că ea ar avea patru diferite. receptori colorați. Ea ar fi, ca și păsările și țestoasele, o adevărată „tetracromat”, teoretic capabilă să distingă nuanțe de culoare pe care toți ceilalți oameni nu le pot vedea separat. Înseamnă asta că putea vedea culori complet noi invizibile pentru toți ceilalți? Aceasta este o întrebare deschisă.

Avem, de asemenea, dovezi că cazuri rare s-a întâmplat deja. În timpul unui studiu de discriminare a culorilor, cel puțin o femeie a arătat cu acuratețe rezultatele pe care s-ar aștepta de la un tetracromat real.

Suntem deja cam am discutat cu tine Concetta Antico- o artistă din San Diego, este tetracromat.

Mai puțin nevoie de somn

Nu toată lumea are nevoie de opt ore de somn: oamenii de știință de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit o mutație în gena BHLHE41 puțin studiată, care, în opinia lor, permite unei persoane să se relaxeze complet pentru mai mult. un timp scurt dormi. În timpul studiului, oamenii de știință au cerut unei perechi de gemeni neidentici, dintre care unul avea mutația menționată mai sus, să se abțină de la somn timp de 38 de ore. Mutant Twin și Viata de zi cu zi a dormit doar cinci ore - cu o oră mai puțin decât fratele său. Și după privare, a făcut cu 40% mai puține erori la teste și i-a luat mai puțin timp pentru a restabili complet funcțiile cognitive.

Potrivit oamenilor de știință, datorită acestei mutații, o persoană petrece mai mult timp într-o stare de somn „profund”, care este necesară pentru recuperare totală puterea fizica si psihica. Desigur, această teorie necesită un studiu mai amănunțit și experimente suplimentare. Dar până acum pare foarte tentant - cine nu visează că sunt mai multe ore în zi?

Piele hiperelastică

Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv care afectează articulațiile și pielea. În ciuda unui număr complicatii grave, persoanele cu această boală sunt capabile să-și îndoaie fără durere membrele în orice unghi. Imaginea Jokerului din filmul lui Christopher Nolan The Dark Knight se bazează parțial pe acest sindrom.

Ecolocație

Una dintre abilitățile pe care orice persoană o deține într-o măsură sau alta. Orbii învață să-l folosească la perfecțiune, iar supereroul Daredevil se bazează în mare măsură pe asta. Îți poți verifica abilitățile stând în picioare cu ochii inchisiîn centrul camerei și clacând cu voce tare limba la directii diferite. Dacă sunteți un maestru al ecolocației, puteți determina distanța până la orice obiect .

Tinerete Eterna

Sună mult mai bine decât este de fapt. Boală misterioasă, care a fost numit „Sindromul X” împiedică o persoană de la orice semne de creștere. Un exemplu celebru este Brooke Megan Greenberg, care a trăit până la 20 de ani și, în același timp, fizic și psihic a rămas la nivelul doi ani. Sunt cunoscute doar trei cazuri de această boală.

Insensibilitate la durere

Această abilitate a fost demonstrată de super-eroul Kick-Ass, este boală adevărată, care nu permite corpului să simtă durere, căldură sau frig. Abilitatea este destul de eroică, dar datorită ei, o persoană se poate răni cu ușurință fără să-și dea seama și este forțată să trăiască foarte atent.

Superputere

Una dintre cele mai populare abilități de supererou, dar una dintre cele mai rare din lumea reala. Mutațiile asociate cu lipsa proteinei miostatinei duc la o creștere semnificativă masa musculara o persoană fără creștere de țesut adipos. Există doar două cazuri cunoscute de astfel de defecte printre toți oamenii și într-unul dintre ei doi ani are corpul și puterea unui culturist.

sânge de aur

Sânge Rh-null, cel mai rar din lume. În ultima jumătate de secol, doar patruzeci de persoane cu acest tip de sânge au fost găsite, pe acest moment doar nouă sunt în viață. Rh-zero este potrivit pentru absolut toată lumea, deoarece îi lipsește orice antigen în sistemul Rh, dar numai același „frate de sânge de aur” își poate salva purtătorii.

Deoarece oamenii de știință se confruntă cu astfel de probleme de destul de mult timp, a devenit cunoscut faptul că este posibil să se obțină un grup zero. Acest lucru se realizează prin boabe de cafea speciale care sunt capabile să elimine aglutinogenul B de celule roșii din sânge. Un astfel de sistem nu a funcționat o perioadă relativ lungă de timp, deoarece au existat cazuri de incompatibilitate a unei astfel de scheme. După aceea, a devenit cunoscut un alt sistem, care s-a bazat pe munca a două bacterii - enzima uneia dintre ele a ucis aglutinogenul A, iar celălalt B. Prin urmare, oamenii de știință au ajuns la concluzia că a doua metodă de formare a unui grup zero este cea mai eficientă. și în siguranță. Prin urmare, compania americană încă lucrează din greu la dezvoltarea unui dispozitiv special care va transforma eficient și eficient sângele de la o grupă de sânge la zero. Și un astfel de sânge zero va fi ideal pentru toate celelalte transfuzii. Astfel, problema donării nu va fi la fel de globală ca acum și toți beneficiarii nu vor trebui să aștepte atât de mult pentru a-și primi sângele.

Timp de secole, oamenii de știință s-au chinuit cum să facă unul singur grup universal, la persoanele cu care va exista un risc minim pt diverse boli si neajunsuri. Prin urmare, astăzi a devenit posibil să „eliminăm” orice grup de sânge. Acest lucru va reduce semnificativ riscul în viitorul apropiat. diverse complicatii si boli. Astfel, studiile au arătat că atât bărbații, cât și femeile au cel mai mic risc dezvoltarea bolii coronariene. Observații similare au fost făcute de mai bine de 20 de ani. Acești oameni de-a lungul unei perioade de timp au răspuns la anumite întrebări despre sănătatea și stilul lor de viață.

Toate datele existente publicate pe diverse surse. Toate studiile au condus la faptul că persoanele cu grupul zero se îmbolnăvesc într-adevăr mai puțin și au cea mai mică șansă de a dezvolta boală coronariană. De asemenea, este de remarcat faptul că factorul Rh nu are un efect specific. Prin urmare, grupa de sânge zero nu are niciun factor Rh, care poate separa cutare sau cutare grupă. Una dintre cele mai motive importante S-a dovedit că fiecare sânge are o coagulabilitate diferită pe lângă toate acestea. Acest lucru complică și mai mult situația și induce în eroare oamenii de știință. Dacă amestecați grupul zero cu oricare altul și nu țineți cont de nivelul de coagulare, acest lucru poate duce la dezvoltarea aterosclerozei la o persoană și la moarte. În prezent, tehnologia de a transforma o grupă de sânge în zero nu este atât de comună încât fiecare spital să o poată folosi. Prin urmare, numai cele comune centre medicale pentru care lucrează nivel inalt. Grupul zero este o nouă realizare și descoperire a oamenilor de știință din domeniul medical, care nici măcar nu este familiară tuturor astăzi.

Spuneam că fiecare persoană este unică, implicând o lume interioară profundă, dar uneori se nasc oameni care se disting de masa generală nu numai prin caracter, ci și prin aparență.

Vom vorbi despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar la oameni în cazuri izolate.

1. Ectrodactilie

Una dintre malformațiile congenitale în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea, însoțitorul bolii este absența completă a auzului.

2. Hipertricoza

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această condiție se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificate) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice leziune poate duce la formarea lor: vânătaie, tăietură, fractură, injecție intramusculară sau operație. Din această cauză, este imposibil să se îndepărteze osificațiile: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificatele nu diferă de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt la locul potrivit.

4. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care uneori este numită „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza unei mutații genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului suferă, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulina, liftingurile faciale și injecțiile de colagen pentru tratament, dar acestea sunt doar temporare.

5. Sindromul Yuner Tan

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SYT folosesc vorbirea primitivă și au insuficiență cerebrală congenitală. În 2006, a fost realizat un film documentar numit „Family Walking on All Fours” despre familia Ulas. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează o etapă inversă în evoluția umană, cel mai probabil cauzată de o mutație genetică, procesul invers al tranziției de la patrupedism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două membre). ).În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului intermitent.

6. Progeria

Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Se cunoaște un singur caz când pacientul a împlinit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Koswara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a suferit o intervenție chirurgicală complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din pacate, dupa un timp cresterile au aparut din nou.

8. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și pielii cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria

Aparține celor mai rare boli genetice. Nu există nici măcar date statistice despre distribuția sa. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este eliberată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, oamenii cu o astfel de insuficiență genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuși la depresie.

10. Xerodermie pigmentară

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile cu repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (înainte de 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosa sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții - în absența măsurilor de prevenire adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii cu xeroderma pigmentosa dezvoltă anumite tipuri de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru dintr-un milion de oameni.

Abonați-vă la canalul nostru în Yandex.Zen!
Faceți clic pe „Abonați-vă la canal” pentru a citi Ruposters în feedul Yandex

De multă vreme se întâmplă ca oamenii care au mutatii genetice, considerați monștri și monștri. I-au speriat pe copii si au incercat sa ii evite in orice fel posibil.Acum stim ca aspectul neobisnuit al unor oameni pentru noi este rezultatul unor boli genetice rare. Din păcate, oamenii de știință nu au învățat cum să le facă față.Vă ofer o selecție dintre cele mai neobișnuite 10 mutații genetice găsite la om. Din fericire, sunt destul de rare.

1. Progeria.Apare la un copil din 8.000.000.Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Se cunoaște un singur caz când pacientul a împlinit vârsta de patruzeci și cinci de ani. A fost înregistrată în Japonia.


2. Sindromul Yuner Tan (UTS) Persoanele cu această rară defect genetic predispuse să meargă în patru picioare, au o vorbire primitivă și insuficientă activitatea creierului. Sindromul a fost descoperit și studiat de biologul Yuner Tan după ce a întâlnit familia Ulas într-unul dintre satele turcești. Despre această familie neobișnuită a fost filmat chiar și filmul documentar „The Family Walking on All Fours”. Deși unii oameni de știință tind să creadă că SUT nu are nimic de-a face cu munca genelor.


3. Hipertricoza.În timpul Evului Mediu, oamenii cu un defect genetic asemănător erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această condiție se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.


4. Epidermodisplazia verruciformă.Una dintre cele mai rare insuficiențe genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Koswara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a suferit o intervenție chirurgicală complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din pacate, dupa un timp cresterile au aparut din nou.


5. Imunodeficiență combinată severă La purtătorii acestei boli, sistemul imunitar este inactiv. Au început să vorbească despre boală după filmul „The Boy in the Plastic Bubble”, care a apărut pe ecrane în 1976. Povestește despre un băiețel cu dizabilități, David Vetter, care este forțat să trăiască într-o bulă de plastic. Deoarece orice contact cu lumea exterioară pentru copil ar putea fi fatal. Filmul se încheie cu un final fericit înduioșător și frumos. Adevăratul David Veter a murit la vârsta de 13 ani, după o încercare nereușită a medicilor de a-și întări sistemul imunitar.


6. Sindromul Lesch-Nychen – sinteză crescută acid uric.În această boală, prea mult acid uric intră în sânge. Acest lucru duce la pietre la rinichi și vezica urinara, precum și să artrita gutoasă. În plus, comportamentul uman se schimbă. Are spasme involuntare la mâini. Pacienții își roade adesea degetele și buzele până când sângerează și își bat capul de obiecte dure. Boala apare numai la sugarii de sex masculin.


7. Ectrodactilie.Una dintre malformatiile congenitale in care degetele si/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea, însoțitorul bolii este absența completă a auzului.


8. Sindromul Proteus Sindromul Proteus determină creșterea rapidă și disproporționată a oaselor și pielii cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.


9. Trimetilaminuria.Se referă la cele mai rare boli genetice. Nu există nici măcar date statistice despre distribuția sa. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este eliberată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, oamenii cu o astfel de insuficiență genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuși la depresie.

10. Sindromul Marfan.Apare la una din douăzeci de mii de oameni. În această boală, dezvoltarea țesut conjunctiv. Purtătorii acestui defect genic au membre disproporționat de lungi și articulații hipermobile. Pacienții au și tulburări sistemul vizualși curbura coloanei vertebrale.