Persoanele cu sindrom de îmbătrânire prematură. Fenomenul îmbătrânirii anormale - progerie nerezolvată (3 fotografii)

Infertilitate

Ochi mari

Expansiunea venoasă

Voce înaltă

voce înăbușită

Defecte dentare

Deformarea mâinii

Întârzierea creșterii copilului

Piept cu chilă

Întârziere dezvoltarea fizică

Lipsa părului pe cap

Absența țesut subcutanat

părul încărunțit

Riduri senile la o vârstă fragedă

craniul mărit

Ulcere pe picioare

Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford) este o boală rară cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza proteinelor. Cu această patologie apar modificări ale pielii și organe interne care sunt cauzate de îmbătrânirea prematură.

Progeria copilăriei, ale cărei simptome apar de la vârsta de 2 ani, provoacă îmbătrânirea prematură: pacienții trăiesc în medie până la 13 ani și mor din cauza aterosclerozei și a bolilor conexe -,. În ciuda naturii genetice a bolii, aceasta nu este moștenită.

Forma adultă - sindromul Werner - este o patologie genetică, moștenită, debutează după 18 ani, se caracterizează prin îmbătrânire timpurie, dezvoltarea bolilor vârstnicilor: , . Duce la moarte.

Motivele

Sindromul Hutchinson-Gilford este o consecință a unei mutații, o modificare a structurii unei gene care apare spontan sau sub influența factori externi. Purtătorul eredității umane este molecula de ADN. O genă este formată din aminoacizi legați între ei într-o secvență strictă. Modificările în compoziția lanțului polipeptidic conduc la boli genetice.

Apare progeria modificări structurale gena responsabilă de sinteza proteinei lamină. Aminoacidul citizină este înlocuit cu timină. Lamina patologică se numește progerină, a cărei acumulare duce la moartea prematură a celulelor. Modificările moleculare duc la procese asemănătoare îmbătrânirii naturale.

Progeria adultă este, de asemenea, rezultatul unei mutații genetice. Sinteza enzimei responsabile de activitatea ADN-ului este perturbată. Deteriorarea rezultată a aparatului genetic provoacă îmbătrânirea prematură a celulelor somatice.

Simptome

Simptomele progeriei la copii sunt după cum urmează:

• statură mică;
• lipsa de țesut subcutanat;
• o venă mărită sub piele;
• craniu disproporționat de mare;
• lipsa părului pe cap;
• dezvoltare fizică slabă;
• ochi mari;
• defecte dentare;
• „piept cu chilă”;
• voce înaltă.

În ciuda întârzierii în dezvoltarea fizică, copiii cu sindrom Hutchinson-Gilford sunt dezvoltați intelectual, nu rămân în urmă cu semenii lor în dezvoltare mentală. Progeria copiilor este însoțită de progresia aterosclerozei de la vârsta de 5 ani și de creșterea patologiei cardiace - există zgomote în timpul auscultației, simptome de hipertrofie miocardică. Boli cardiace- cel mai cauza comuna de moarte.

Cazurile de progerie la adulți, adică sindromul Werner, sunt caracterizate de următoarele condiții:

• părul gri precoce și chelie;
• apariția ridurilor senile la o vârstă fragedă;
• pigmentare, piele uscată;
• sigilii fibroase în țesutul subcutanat;
• vocea devine înăbușită.

Progeria este cauza infertilității la bărbați și femei. Pe stadii târzii bolile apar pe picioare. din cauza atrofie musculară membrele devin mai subtiri, contracturile articulare se dezvolta,. „Poziția călărețului” este caracteristică datorită brațelor pe jumătate îndoite. Mâinile sunt deformate, unghiile se îngălbenesc, iau forma de „ochelari de ceas”.

Razele X arată osteoporoză și depuneri de calcar în țesuturile periarticulare, aparatul ligamentar articulațiilor. Progeria la adulți este adesea însoțită de tumori benigne localizare diferită, boli endocrine, . În 8-12% există tumori maligne. Prin urmare, simptomele progeriei sunt adesea neclare.

Tratament

Sindromul Hutchinson-Gilford este o boală fatală care se termină întotdeauna cu moartea. Nu există tratament etiotrop care să elimine cauza patologiei. Moartea este cauzată de ateroscleroză, în care perete interior vase, colesterolul se depune, îngustând lumenul arterelor, fluxul sanguin este perturbat. Dezvolta infarct miocardic. plăci de ateroscleroză provoacă formarea, care se poate rupe de peretele vasului și poate provoca perturbări circulatia cerebrala, accident vascular cerebral.

Tratamentul progeriei are ca scop reducerea manifestărilor aterosclerozei, prevede o dietă cu conținut scăzut grăsimi animale, bogate în alimente proteice: carne slabă, pește, brânză de vaci. Terapie medicală implică utilizarea statinelor - medicamente care scad nivelul colesterolului din sânge:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofen";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatina";
• „Epadol-neo”.

Medicamentele din acest grup reduc concentrația de colesterol, afectează conținutul de lipide din sânge.

În cazul progeriei, este necesară monitorizarea constantă a stării a sistemului cardio-vascular. Pentru a preveni și trata bolile de inimă, sunt utilizate medicamente care reduc capacitatea de coagulare a sângelui, care au proprietăți antiplachetare:

• "Cardiomagnyl";
• „Warfarin Orion”;
• "Heparina";
• „Ipaton”.

Hormonul de creștere, procedurile de fizioterapie sunt folosite pentru a restabili funcția articulațiilor. Dinții de lapte sunt îndepărtați, deoarece progeria la copii duce la o încălcare a creșterii lor.

Au apărut medicamente care prelungesc viața pacienților cu progerie și odată cu ei speranța că odată cu dezvoltarea cercetare genetică, va fi posibil să se vindece o boală care a fost considerată fatală.

Studiul intensiv al patologiei genetice în Rusia și în întreaga lume a început în secolul al XXI-lea. Cercetătorii au descoperit că progerina se acumulează în cantități mici în corp sanatos, iar conținutul său în celule crește odată cu vârsta. Sindromul Hutchinson-Gilford și îmbătrânirea naturală au cauze comune. Odată cu dezvoltarea științei medicale, va deveni posibil nu numai vindecarea boala grava dar şi să lupte cu bătrâneţea.

Este totul corect în articol cu punct medical viziune?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Boli cu simptome similare:

Hiperplazia cortexului suprarenal stare patologică, în care are loc o înmulțire rapidă a țesuturilor care alcătuiesc aceste glande. Ca urmare, corpul crește în dimensiune și funcționarea acestuia este afectată. Boala este diagnosticată atât la bărbați și femei adulți, cât și la copiii mici. Trebuie remarcat faptul că o astfel de formă de patologie ca hiperplazie congenitală cortexul suprarenal. În orice caz, boala este destul de periculoasă, prin urmare, atunci când apar primele simptome, trebuie să contactați imediat institutie medicala pentru o examinare cuprinzătoare și o numire metoda eficienta terapie.

Progeria în traducere din limba greacă veche înseamnă - bătrânul. Este o boală genetică rară în care apar modificări ireversibile în organism, ducând la îmbătrânirea prematură. Se disting progeria copiilor, numită sindrom Hutchinson-Gilford, și progeria adulților, cunoscută sub numele de sindrom Werner.

Mutațiile din gena LMNA au ca rezultat sindromul progeriei copilăriei. Această genă este cea care produce proteina lamină, care contribuie la reținerea nucleului celular. Oamenii de știință cred că lamina proteică defectuoasă duce la instabilitatea nucleelor ​​celulare, ceea ce contribuie la îmbătrânirea timpurie.

La naștere, copiii cu acest sindrom par să fie sănătoși din punct de vedere fizic și extern. Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-2 ani. Acest lucru se exprimă prin pierderea părului și în greutate, se observă proeminența venelor, se formează pielea ridată. În plus, procesele negative sunt însoțite de complicații mai frecvente la persoanele în vârstă: accident vascular cerebral, boli cardiovasculare, osteoporoză, rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată.

Cu această boală, există un punct interesant. În ciuda etniei diferite, copiii cu acest sindrom au o asemănare exterioară între ei. Cea mai frecventă cauză a progeriei din care mor copiii este ateroscleroza, iar vârsta până la care trăiesc este de 13 ani. Adevărat, intervalul de vârstă variază de la 8 la 21 de ani.

Progeria adultului, conform observațiilor pe termen lung, începe la adolescent Intervalul variază de la 15 la 20 de ani. Desigur, boala afectează și speranța de viață a pacienților, care se scurtează la 40-50 de ani. Rezultat fatal apare din cauza accidentului vascular cerebral, infarctului miocardic, tumorilor maligne. Motivul dezvoltării bolii este încă necunoscut și până în prezent ocupă mintea oamenilor de știință din întreaga lume.

Ar trebui să știți că progeria este o boală genetică, nu ereditară. Se pare că părinții nu sunt purtători ai acestei boli. Oamenii de știință sugerează că o mutație sporadică are loc fie în spermatozoizi, fie în ovul chiar înainte de momentul concepției. De asemenea, este de remarcat faptul că, dacă părinții au un copil cu SHGP, atunci probabilitatea de a avea un al doilea copil de același fel este mică - 1 la 4-8 milioane. Există unele sindroame de progeria care se transmit de-a lungul generațiilor, dar nu este cazul cu SHGP clasic.

Înainte de boală, ambele sexe (feminin și masculin) și toate rasele sunt egale. Boala este destul de rară și apare în întreaga lume la doar unul din 8 milioane de copii. Cunoscut pe acest moment 42 de cazuri de boală similară.

Căutare personalizată

Ce este îmbătrânirea prematură și cum se poate evita

Adăugat: 16-04-2011

Ce este îmbătrânirea prematură și cum se poate evita

Oamenii de știință moderni disting două tipuri de îmbătrânire - fiziologică (implică debutul natural și dezvoltarea treptată a modificărilor senile caracteristice) și patologică, adică îmbătrânirea prematură a corpului.

Îmbătrânirea prematură este definită ca orice accelerare parțială sau totală a ratei de îmbătrânire care determină o persoană să „iasă înainte” nivel mediuîmbătrânire grupă de vârstă. în care modificări legate de vârstă vin mai devreme de oameni sanatosi vârsta potrivită. Cu alte cuvinte, cu îmbătrânirea prematură vârsta biologică o persoană este înaintea calendarului său (pașaport).

Îmbătrânirea prematură reduce calitatea vieții umane, duce la dezvoltarea „bolilor bătrâneții” la o vârstă fragedă și scurtează speranța de viață.

Cauze imbatranire prematura este o serie factori adversi, precum stresul, fumatul, insolația, eșecurile bioritmurilor naturale, precum și malnutriția, care duc în mod natural la uzura prematură a structurilor morfologice ale țesuturilor.

Legat de asta modificări externe sunt asemănătoare manifestărilor de îmbătrânire adevărată, deși nu sunt însoțite de caracteristica acesteia daune ireversibile. Cu toate acestea, factorii descriși sunt cauza așa-zisului. boli legate de vârstă care accelerează îmbătrânirea biologică - ateroscleroza, cataracta, artrita, demență senilă, disfuncții ale tractului gastrointestinal, precum și patologii oncologice.

Odată cu îmbătrânirea prematură a corpului stare functionala sistemul cardiovascular se deteriorează într-o măsură mai mare decât odată cu îmbătrânirea fiziologică („normală”). Scleroza progresivă a vaselor cerebrale în simptomele sale amintește în multe privințe de decrepitudinea senilă în semne cum ar fi modificări de postură, piele, păr etc. Manifestările sclerozei cerebrale și îmbătrânirea sunt atât de strâns întrepătrunse încât prima este uneori chiar considerată ca fiind cauza posibilaîmbătrânirea prematură a organismului.

Semne de îmbătrânire prematură a corpului sunt observate și în altele boli cronice ca tuberculoza, ulcer peptic, Diabet adulti, traume psihice si altul. Ele apar și în deficiența imunitară. rol deosebit joacă mental și stres emoțional, malnutriție, radiații ionizante.

Unii gerontologi consideră, de asemenea, așa-numitul sindrom ca un model de îmbătrânire accelerată. oboseala cronica, o condiție larg răspândită în rândul populației active. Tratamentul acestui sindrom este de obicei complex: normalizarea regimului de muncă și odihnă, dietă, terapie cu vitamine, proceduri de apă, fizioterapie, imunocorecție și multe altele.

La factorii interniîmbătrânirea prematură a organismului includ: autointoxicare, expunere radicali liberi, procese autoimune, precum și încălcări ale funcției de reglare a creierului. Autointoxicarea rezultă din imagine sedentară viaţă, malnutriție, și, de asemenea, datorită stres constant la care omul modern este atât de des expus.

Se crede că femeile îmbătrânesc mai devreme. Acest lucru se reflectă în preferința acordată de obicei căsătoriilor în care mirele este mai în vârstă decât mireasa, dar nu invers. Cu toate acestea, aici se amestecă două fenomene care nu prea coincid unul cu celălalt. De procese biologice Potrivit gerontologilor, femeile îmbătrânesc mai încet și trăiesc mai mult cu 6-8 ani. De exemplu, modificări similare în țesuturile bătrânilor și bărbaților apar în ultimii 8 ani mai devreme, adică îmbătrânirea biologică a femeilor are loc mai târziu. Marea vitalitate a femeilor se menține pe tot parcursul vieții, cu toate acestea, în exterior, femeile arată de obicei mai în vârstă decât semenii lor - bărbații.

Un mare ajutor în menținerea forțelor de adaptare ale organismului poate fi oferit prin aportul regulat de biologic aditivi activi (mijloace restaurative realizate din naturale extracte de plante, oferă multilateral efect benefic asupra organismului pe baza naturală proprietăți medicinale plante din care sunt compuse) și citamine (molecule peptidice cu acțiune reglatoare care pot corecta cu precizie tulburările funcționale și pot preveni dezvoltarea proceselor patologice în organism), normalizarea bioenergeticii organismului.

Pentru a crește în mod adecvat forţelor defensive organism, optimizarea activității fiziologice a organelor și sistemelor, necesar eficient din punct de vedere biologic factori nutritivi, capabil să compenseze slăbirea funcțiilor și să prevină apariția tulburărilor care duc la îmbătrânirea prematură.

Obțineți toate componentele alimentare necesare cu o dietă „regulată”. omul modern dificil. Odată cu schimbarea procesării produselor, conținutul de nutrienți din acestea a scăzut. Prin urmare, populația megaorașelor se confruntă cu o dilemă - fie încearcă să obțină toți nutrienții din alimente și greutate excesiva, sau obțineți cele 2000 kcal/zi prescrise. prin ajustarea dietei cu ajutorul suplimentelor alimentare.

La surse de multe ori mai mari decât Produse alimentareîn ceea ce privește conținutul de nutrienți și componente minore esențiale, includ suplimentele alimentare pe bază de plante medicinale, fructe de mare, produse de sinteză biotehnologică și alte ingrediente bioactive, care trebuie să fie îmbogățite în alimentația unei persoane în vârstă.

O serie de factori nutriționali sunt foarte importanți pentru menținerea integrității structurale. țesut conjunctiv, care este coloana vertebrală a tuturor organelor și țesuturilor corpului. Din modul în care funcționează și este securizat nutrienți depinde nu numai de aspect piele dar și sănătatea noastră în general.

Dupa toate acestea semne externeîmbătrânirea (cum ar fi apariția ridurilor, pierderea elasticității pielii, căderea părului) sunt o imagine în oglindă a sănătății organelor interne, care este, de asemenea, într-o mare măsură determinată de starea țesutului conjunctiv și de capacitatea acestuia de a reține apa.

Cel mai important factor care susține procesele de reînnoire în organism este echilibrul hormonilor sexuali.

Se știe că estrogenii sunt implicați în metabolismul colagenului și cresc nivelul de acid hialuronic din lichidul intercelular (inclusiv transdermic). Odată cu vârsta, are loc o dispariție fiziologică a funcțiilor gonadelor, ducând la o schimbare fond hormonal care afectează imediat starea țesutului conjunctiv. O manifestare externă a unor astfel de modificări este îmbătrânirea hipoestrogenică a pielii la femeile aflate în pre- și postmenopauză.

Cu toate acestea, dat fiind faptul că țesut adipos produce de asemenea estrogen stare similară poate apărea și la femei Varsta frageda- ca urmare a unor diete stricte si prelungite, ducand la scădere bruscă depozite de grăsime subcutanată.

Pe măsură ce funcția ovariană se estompează la femei, apare o creștere fiziologică a grăsimii subcutanate, ceea ce face din ce în ce mai dificilă menținerea standardelor de greutate general acceptate odată cu „vârsta”.

De exemplu, fitoestrogenii sunt componente ale plantelor și ale unor ciuperci care prezintă proprietăți estrogenice. Fitoestrogenii sunt inițial de 100-1000 de ori mai puțin activi decât hormonii endogeni, dar concentrația primilor în organism poate fi de 5000 de ori mai mare decât a celor din urmă. Aceasta explică efectul pronunțat asemănător hormonilor al fitoestrogenilor.

Cantitatea maximă de fitoestrogeni conține astfel de plante medicinale precum cimicifuga, trifoi roșu, lemn dulce, soia, lucernă, brusture etc.

Fitohormonii cresc umiditatea pielii, drept urmare ajută la netezirea ridurilor fine, încetinește creșterea părului pe față și pe corp, stimulând creșterea acestora pe cap și au proprietăți antiinflamatorii și oncoprotectoare.

Apa pentru corpul uman- a doua substanta ca importanta dupa oxigen, deoarece. toate procese fiziologiceîn organism apar în medii acvatice și cu participarea apei. Lichidul interstițial datorită prezenței glucozaminoglicanilor (glucozamină, condroitină, acid hialuronic) este un gel care înconjoară și hrănește celulele.

Gelul de țesut poate conține apă legată mai mult sau mai puțin structural. În consecință, cu cât acest gel este mai saturat cu apă, cu atât este mai mare turgul țesuturilor și invers. Prin urmare, principalul manifestare exterioară pierderea de apă în timpul îmbătrânirii - piele flăcătoare care și-a pierdut turgul. Dar aceleași procese apar în țesuturi medii interne organism, ceea ce duce la disfuncții ale organelor și sistemelor acestora. Și astăzi nu există nicio îndoială că apa este principalul indicator al îmbătrânirii.

Problema este însă că apa este un produs care este slab absorbit în organism.

Pentru ca apa să poată pătrunde în țesuturi, sunt importanți unii dintre parametrii ei fizico-chimici (tensiune superficială, potențial redox, pH, mineralizare etc.). Dacă parametrii bând apăÎn ceea ce privește caracteristicile lor, ele se apropie de cele ale mediilor lichide ale corpului, apa este activă biologic și accesibilă celulelor.

În dieta pentru prevenirea îmbătrânirii premature și a bolilor caracteristice persoanelor în vârstă, un complex minerale.

Aminoacizi sunt principalele părți și compuși structurali ai unei molecule de proteine. Unii aminoacizi pot fi sintetizați în organism. Acești aminoacizi sunt numiți neesențiali. Aminoacizii pe care organismul nu îi poate sintetiza sunt numiți esențiali.

Toți aminoacizii sunt foarte importanți în nutriție, deoarece sunt materialul plastic pentru construcție structurile tisulareși au, de asemenea, un efect de reglementare asupra diverse funcții organism.

Principala regulă în lupta împotriva procesului de îmbătrânire prematură este o schimbare radicală a stilului de viață. Dacă nu vrei să îmbătrânești prematur, trebuie doar să mănânci mancare sanatoasa petrece cât mai mult timp aer proaspat, performează în fiecare zi exercitii fiziceși renunțați la toate obiceiurile proaste.

Fii sănătos!

Pentru prima dată, despre sindromul îmbătrânirii premature a fost discutat acum 100 de ani. Și nu e de mirare: astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de bebeluși. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) - sau sindromul lui Hudchinson Gilford. Această boală se mai numește și bătrânețea copilăriei. Acest lucru este extrem de rar boala genetica, accelerând procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an.

Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceea, ei dezvoltă simptome caracteristice in varsta: piele ridata, chelie, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chel. Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe infarcte și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderii complete a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni această boală se numește „bătrânețe de câine”.

Acum în lume se cunosc aproximativ 60 de cazuri de persoane cu progerie. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa. Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, bărbia subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care dă persoanei ca și cum trăsăturile unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltare mentală adecvată vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneții infantile” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului Francis Collins (Francis Collins), care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. mutatie geneticaîn proteina Lamina A provoacă îmbătrânirea accelerată a organismului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut de știință când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Nici unul dintre ei nu are progerie și nici cei doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de 2 ani. Această boală afectează fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani, iar acesta este probabil cel mai trist lucru.

Progeria adultului (sindromul Werner) este o boală ereditară sau familială. Se manifesta prin imbatranire prematura, incepand cu varsta de 20-30 de ani, insotita de incarnire precoce, chelie si arterioscleroza. Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. Cataractă juvenilă cu dezvoltare lentă. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți au ulcere trofice, hiperkeratoza si distrofia unghiei.

Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Din tulburări endocrine se observă hipogenitalismul, apariție târzie sau lipsa caracteristicilor sexuale secundare, disfuncții superioare și inferioare glande paratiroide(încălcare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și pituitară (fața de lună, voce înaltă). Adesea există osteoporoză. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele din sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Progeria(greacă progērōs îmbătrânit prematur) este o afecțiune patologică caracterizată printr-un complex de modificări ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Principalele forme sunt progeria copiilor (sindromul Hutchinson-Gilford) și progeria adultului (sindromul Werner).

Progeria copilăriei este foarte rară. Etiologia și patogeneza nu sunt cunoscute. În cele mai multe cazuri, apare sporadic, în mai multe familii a fost înregistrată la frați, incl. din căsătorii consanguine, ceea ce indică posibilitatea unei moșteniri de tip autosomal recesiv.

În celulele pielii pacienților, au fost găsite încălcări ale reparării ADN-ului și clonării fibroblastelor, precum și modificări atrofice epidermă și dermă, dispariția țesutului subcutanat. Deși P. la copii poate fi congenital, la majoritatea pacienților semne clinice apar de obicei în al 2-lea sau al 3-lea an de viață.

Creșterea copilului încetinește brusc, se observă modificări atrofice ale dermului, țesutului subcutanat, în special pe față și membre. Pielea devine mai subtire, devine uscata, ridata, pot exista leziuni asemanatoare sclerodermiei pe corp, zone de hiperpigmentare. Venele apar prin pielea subțire. Aspect rabdator: cap mare, tuberculii frontali ies deasupra unei mici fețe ascuțite („pasăre”) cu un nas în formă de cioc, maxilarul inferior subdezvoltat.

Există și atrofie musculară procese distroficeîn dinți, păr și unghii; există modificări ale aparatului osteoarticular, miocard, hipoplazie a organelor genitale, afectare metabolismul grăsimilor, opacizarea cristalinului, ateroscleroza.

Lena îmbătrânește cinci ani într-un an

Ieri, într-o clinică din Moscova, medicii au efectuat prima operație unui pacient care suferea de sindromul îmbătrânirii premature.

La început, lobii urechilor au început să mi se lase într-un mod ciudat. Apoi am observat riduri uimitor de adânci între sprâncene, - spune fata de 23 de ani.

La prima vedere la Lena Melnikova, chiar începi să te îndoiești. Ei bine, cum este aceasta o doamnă plictisită și vicleană de 40-50 de ani, care și-a dorit faimă largă și operații plastice de la cei mai buni chirurgi?! Din păcate, acest lucru s-a întâmplat deja.

Așa arată ea acum la 23 de ani.

Pro viata personala Nici măcar nu pot să-mi întorc limba să o întreb pe Lena... Deși fata zâmbește curajos:

Totul e bine.

Lena nu are aproape nicio șansă. Diagnostic: „sindrom de îmbătrânire prematură” („progeria”). Luminiștii medicali din întreaga lume susțin că oamenii trăiesc în medie doar 13 ani de la momentul apariției bolii. Și nimeni nu știe cum să restabilească tinerețea sau măcar să calmeze bătrânețea...

Simptome teribile au început să apară la Lena în urmă cu cinci ani. Mai întâi, fața îmbătrânită, apoi pielea întregului corp. Elena a studiat apoi la anul I al Institutului Politehnic Mari.

Știi, cât de jignitor a fost... Băieții vin să-mi întâlnească iubita și mă tratează politicos, mă iau drept mama. Aproape a cerut permisiunea de a se întâlni cu „fiica”.

După ce a absolvit Universitatea Politehnică Mari, fata s-a hotărât la chirurgie plastică. Dar banal ridicare circulară pielea feței nu a ajutat. A lăsat doar cicatrici pe gât și tâmple. Procesul misterios de îmbătrânire a organismului a continuat. Medicii locali i-ar putea sfătui pe Elena un singur lucru - să ia vitamine și să fie monitorizată constant.

Fata - apropo, inginer-arhitect certificat - nu a disperat și a plecat la Moscova. Melnikova a devenit interesată de o clinică metropolitană scumpă Chirurgie Plastică Piața Frumuseții. Experții săi au decis să o ajute pe femeia din provincie în necaz. Și complet gratuit.

Am decis să încercăm. Dacă se recunoaște în general că nu se poate face nimic, atunci ar trebui să încercați cel puțin, - a spus chirurgul principal al clinicii, dr. Stiinte Medicale Profesorul Alexander TEPLYASHIN. - Deși este nesigur pentru Elena să opereze, deoarece boala ar putea afecta și starea organelor interne.

E atât de tânără! Are nevoie să trăiască normal, să comunice cu tinerii. În primul rând, vom face o față, iar apoi vom începe să luptăm cu boala la nivel genetic, - este hotărât profesorul Teplyashin.

„Îl cred cu adevărat pe profesor”, ne convinge cu insistență Elena Melnikova. Se pare că și ea se convinge.

Elena a ajuns ieri dimineata la clinica. Era pregătită pentru operație. A alocat o cameră separată, unde a așteptat. Până acum, profesorul Teplyashin se pregătește și pentru munca sa foarte grea. Cu un sfert de oră înainte de operație, Elena este liniștită.

Nu mi-e frică de nimic, - ea repetă și repetă totul. Și până la urmă tot plânge. Cu ceva timp în urmă, fata se gândea serios să-și pună capăt vieții.

A sosit momentul operației. Lena se ridică și, privind drept înainte, merge cu un pas voit ferm în măruntaiele clinicii. Brusc, se oprește un minut și se întoarce clar mai mult spre ea decât către ceilalți: „Mi-a fost foarte frică de această primă operație, iar acum am o a doua. Și nu am de ales. Ultima mea speranță”. - Și pași hotărât la anestezist.

Medicii clinicii i-au permis fotografului să intre în sfânta sfintelor - sala de operație de chirurgie estetică. Prima etapă a operației este sânul. Medicul taie pielea de pe piept si pregateste un bio-implant special. Compoziția este unul dintre secretele clinicii. Principalul lucru - fără silicon extraterestru. Ca și aluatul, profesorul Teplyashin frământă energic implantul, astfel încât materialul flexibil aproape că i se strecoară printre degete. Și în cele din urmă pune în corp. al doilea, și scena principala- față. Iar prima dificultate aici este de a elimina cicatricile și imperfecțiunile anterioare Chirurgie Plastică. Vederea nu este pentru cei slabi de inimă. Dar totul pare să meargă bine...

După ce Lena Melnikova urmează un curs special de reabilitare la clinică, geneticienii și biologii celulari vor dezvolta un program individual de tratament biotehnologic special pentru ea, care ar trebui să se încheie cu o injecție de celule stem. Aceste celule ar trebui să elimine bătrânețea dintr-un corp tânăr...

Odinioară, o studentă frumoasă și inteligentă, Melnikova, de 18 ani, avea mulți fani. Dar când boala a început să se dezvolte, era doar unul care iubește cu adevărat. Fata nu îl numește, dar este sigură că este foarte îngrijorat și o așteaptă în Yoshkar-Ola. Între timp, la Moscova, șomerul inginer-arhitect Melnikova locuiește cu fratele ei.

Pentru prima dată, despre sindromul îmbătrânirii premature a fost discutat acum 100 de ani. Și nu este surprinzător, astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de bebeluși. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) este o boala genetica extrem de rara care accelereaza procesul de imbatranire de aproximativ 8-10 ori.

Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chelie... Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe infarcte și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului , pierderea completă a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult.

Acum doar 42 de cazuri de persoane cu progerie sunt cunoscute în lume... Dintre acestea, 14 persoane trăiesc în Statele Unite, 5 în Rusia, restul în Europa...

Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, o bărbie subdezvoltată, o față mică în comparație cu dimensiunea capului, ceea ce oferă persoanei. parcă trăsături de pasăre. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Seth Cook, în vârstă de 12 ani, arată ca un bărbat de 80 de ani. Nu are păr, dar are o gamă completă de boli care afectează persoanele în vârstă. Prin urmare, în fiecare zi băiatul ia aspirină și alte medicamente care subțiază sângele. Cu o înălțime de 3 picioare (puțin peste un metru), Seth cântărește 25 de lire sterline (11,3 kg).

Oury Barnett s-a născut pe 16 aprilie 1996. Deja la vârsta de cinci ani, bietul Ouri a început boala ischemica inimile. Atacurile au urmat unul după altul. Puștiul ajungea adesea în spital, dar trebuia tratat cu mijloacele care sunt de obicei prescrise persoanelor în vârstă.

Ouri arăta ca un supraviețuitor de accident vascular cerebral: picioarele îi erau slabe și a început să se poticnească ca un bătrân decrepit. Ochii i s-au stins buza superioară nu s-a mișcat, saliva curgea, vorbirea devenea ilizibilă.

Mama lui Ouri a făcut multe pentru a le transmite oamenilor experiența ei și observațiile ei despre copilul nefericit. De la vârsta de trei ani, bebelușul a fost dus la filmările de programe de televiziune și conferințe științifice. Singura condiție pe care mama a pus-o jurnaliștilor senzaționali a fost ca aceștia să nu scrie că copilul moare de progerie.

Cel mai caz celebru progeria, descrisă în presa rusă - povestea lui Alvydas Gudelauskas, care a început brusc să îmbătrânească deja ca un tip de 20 de ani. Literal, în câteva luni, Alvidas s-a transformat sub ochii noștri într-un bărbat de 60 de ani. Și abia după operația plastică a început să arate bărbat matur. În fotografia din stânga - așa arăta înainte de operație, în dreapta - după. Acum Alvydas are doar 32 de ani.

Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că doar o singură mutație este cauza „bătrâneții infantile” sau a progeriei Hutchinson-Gilford.

Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului Francis Collins (Francis Collins), care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. Persoanele care suferă de progerie mor în principal din cauza acelor afecțiuni care le sunt caracteristice in varsta. S-a descoperit că o formă mutantă a genei LMNA provoacă progeria.

Bărbat de șapte ani și familia lui

Copii Khan. Rehena, Ali Hussein și Ikramul suferă boala rara. Are doar șapte ani și deja chelie. Acesta este cel mai vizibil dintre numeroasele simptome ale bolii de care suferă Ali Hussein Khan. Este încă băiat, dar este deja la vârsta mijlocie. Această progerie este extrem de boala rara, din cauza căreia corpul lui Ali îmbătrânește prematur.

Nici el, nici sora și fratele lui - Rehena în vârstă de 19 ani și Ikramul în vârstă de 17 ani - nu au practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani.

Această boală accelerează foarte mult dezvoltarea copiilor. Totuși, le provoacă și alte probleme: în gura lor, de exemplu, apare un al doilea rând de dinți, iar pielea devine foarte palidă, aproape transparentă.

Astfel de copii se îmbolnăvesc de ceea ce suferă oamenii obișnuiți la bătrânețe. Anul trecut, sora lor Ravena, care avea și ea progrerie, a murit de pneumonie. Ea avea 16 ani.

De îndată ce Ali Hussein începe să vorbească, devine clar că este cuprins de un entuziasm copilăresc și preocupat de speranțe care nu sunt caracteristice unui adult.

„Mi-ar plăcea să fiu actor, să conduc mașini și avioane, să fiu un erou de acțiune”, spune el. „Și apoi aș vrea să devin medic, pentru că medicii mă verifică tot timpul și aș vrea să mă verific pe mine, și de aceea mi-am dorit într-o zi să fiu medic”.

Hana este unică în acest sens: acesta este singurul caz cunoscut științei când mai mult de un membru al familiei suferă de progreria. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii.

Oamenii de știință conduși de medicul pediatru Chandan Chattopadhyaya i-au observat pe Khan timp de doi ani și au concluzionat că boala este ereditară și recesivă. Aceasta înseamnă că gena ei poate fi în ambii părinți. În acest caz, soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Niciunul dintre ei nu are progreria, nici ceilalți doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de doi ani.

LA anul trecut familia este îngrijită de o organizație de caritate din Calcutta. Șeful familiei Bisul Khan spune că viața l-a tratat pe el și pe soția sa Rajia cu cruzime. Ambii sunt originari dintr-unul dintre satele din statul indian Bihar. Localnicii și-au numit copiii extratereștri și, ca urmare, au fost nevoiți să crească în deplină izolare.

„Când locuiam acolo, în Bihar, în fiecare seară stăteam într-o cameră, neputând dormi, pentru că unul dintre copii era chinuit de ceva, apoi celălalt”, își amintește Khan. „Și ne-am gândit, eu și soția mea, noi ne-am așezat unul lângă altul și s-a gândit: cum putem continua să trăim? Ne-am gândit chiar să punem capăt tuturor acestor lucruri dintr-o lovitură..."

„Dar acum copiii trăiesc”, spune tatăl, „sunt energici, sunt fericiți, trăiesc viata normala pe cât posibil, desigur.”

În ultimii doi ani, Khanami a fost îngrijită de Sekhar Chattopadhyay, șeful Casei de Caritate S-bi Devi din Calcutta. Acum locuiesc în acest oraș, deși adresa lor exactă este ținută secretă.

Organizația de caritate l-a ajutat pe tatăl meu să-și găsească un loc de muncă ca agent de pază, dar salariul lui este mic, așa că sunt ajutați și financiar. Dar nu mai puțin importante decât banii sunt acele contacte umane normale pe care copiii le-au dobândit cu ajutorul unei organizații caritabile.

„Le susținem și am devenit prieteni”, spune Chattopadhyay, aruncându-l pe Ali Hussein în poală.

Datorită sprijinului său, hanii spun că acum trăiesc mult mai mult viață plină decât înainte. Ei zâmbesc când vorbesc despre interesele și hobby-urile lor.

Rehena spune că iubește filmele indiene, în special cântecele de dragoste pasionate. Când o întreb dacă cântă singură, ea spune că este timidă, dar este totuși clar că vrea să-și demonstreze abilitățile și, după ce a primit aprobarea, acceptă să încerce.

„Îmi place să te iubesc și când nu te văd, abia aștept să ne întâlnim din nou”, cântă ea în hindi.

Potrivit diverselor surse