Progeria care înseamnă sindrom de îmbătrânire prematură. Progeria sau sindromul de îmbătrânire prematură
Ce este progeria, care sunt semnele și efectele ei? Cum este diagnosticată boala și ce tratament este disponibil astăzi?
Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) este o tulburare genetică rară, fatală, caracterizată prin îmbătrânirea bruscă și accelerată la copii, care afectează unul din 8 milioane de copii din întreaga lume. Numele sindromului provine din cuvântul grecesc și înseamnă „îmbătrânire prematură”. Deși există diverse forme de Progeria, tipul clasic de Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria poartă numele medicilor care au descris prima boală, în 1886 Dr. Jonathan Hutchinson și în 1897 Dr. Hastings Guilford.
Acum se știe că SHGP este cauzată de o mutație a genei LMNA (Lamin). Gena LMNA produce lamina proteică, care deține nucleul celulei. Cercetătorii cred că proteina lamină defectuoasă face ca nucleii celulari să fie instabili. Și această instabilitate este cea care declanșează procesul de îmbătrânire prematură.
Copiii cu acest sindrom par sănătoși la naștere, primele semne fizice ale bolii pot apărea la vârsta de un an și jumătate până la doi ani. Această încetare a creșterii, pierderea în greutate și a părului, vene proeminente, piele încrețită - toate acestea sunt însoțite de complicații mai caracteristice persoanelor în vârstă - rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată, osteoporoză, boli cardiovasculare, accident vascular cerebral. Copiii cu această afecțiune au un aspect remarcabil de similar, în ciuda etniei lor diferite. Cel mai adesea, copiii cu progerie mor de (boală cardiacă) la o vârstă medie de treisprezece ani (între aproximativ 8 și 21 de ani).
Există și progeria „adultului” (sindromul Werner), care debutează în adolescență (15-20 ani). Speranța de viață a pacienților este redusă la 40-50 de ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt infarctul miocardic, accidentul vascular cerebral și tumorile maligne. Oamenii de știință nu pot determina cauza exactă a dezvoltării bolii.
Cine este în pericol?
Deși progeria este o boală genetică, în înțelegerea clasică a sindromului Hutchinson-Gilford, dar nu ereditară, i.e. niciunul dintre părinți nu este purtător sau afectat. Se crede că fiecare caz este o mutație sporadică (aleatorie) care apare fie în ovul sau spermatozoizi înainte de concepție.
Boala afectează în mod egal toate rasele și ambele sexe. Dacă un cuplu de părinți au un copil cu SHGP, șansa ca un al doilea copil să se nască cu aceeași afecțiune este de 1 la 4 până la 8 milioane. Există și alte sindroame progerice care pot fi transmise din generație în generație, dar nu SHPS clasic.
Cum este diagnosticată progeria?
Acum că această mutație a genei a fost identificată, Fundația de Cercetare Progeria a dezvoltat programe de testare diagnostică. Acum este posibil să se confirme modificări genetice specifice sau mutații ale unei gene care duc la SHGP. După o evaluare clinică inițială (apariția copilului și fișele medicale), se prelevează de la copil o probă de sânge pentru testare. Metoda științifică definitivă pentru diagnosticarea copiilor este în curs de dezvoltare. Acest lucru va avea ca rezultat mai precis și mai mult diagnostic precoce, ceea ce va ajuta să se asigure că copiii cu această mutație sunt îngrijiți corespunzător.
Ce tratamente sunt disponibile pentru copiii cu progerie?
O formă comună, la prima vedere, de stare psihologică - anxietatea fobică, provoacă leziuni celulare și duce la îmbătrânirea prematură.
Până în prezent, sunt disponibile doar câteva modalități de optimizare a calității vieții copiilor cu Progeria. Tratamentul include îngrijire continuă, îngrijire cardiacă, nutriție specială și terapie fizică.
În ultimii câțiva ani, au fost publicate date de cercetare încurajatoare care descriu potențiale tratamente medicamentoase pentru copiii cu progerie. Oamenii de știință cred că inhibitorii de farnesil transferază (FTI), dezvoltați inițial pentru a trata cancerul, pot inversa anomaliile structurale care cauzează progeria la copii.
Douăzeci și șase de copii au participat la testele medicamentului - aceasta este o treime din toate cazurile cunoscute de progerie. Copiii care au luat medicamentul au prezentat o creștere cu 50% a creșterii anuale în greutate. Copiii au îmbunătățit, de asemenea, densitatea osoasă la niveluri normale și o reducere cu 35% a rigidității arteriale, care este asociată cu un risc ridicat de atac de cord. Cercetătorii subliniază că, datorită noii dezvoltări, deteriorarea vaselor de sânge nu este doar redusă, ci și parțial restaurată într-o perioadă.
Oricât de incredibil ar părea, dar progeria declanșează într-adevăr mecanisme de îmbătrânire prematură la un organism tânăr. Oficial, boala a fost numită după oamenii de știință care au descris și studiat prima patologia: la copii este sindromul Hutchinson-Gilford, la adulți este sindromul Werner.
Progeria este de câteva ori mai frecventă la băieți decât la fete. În medie, pacienții trăiesc de la 10 la 13 ani (în cazuri excepționale până la 20): o boală fatală, din păcate, nu oferă o șansă de recuperare și de viață lungă. Astfel de copii sunt vizibil în urmă în ceea ce privește dezvoltarea fizică față de colegii sănătoși, dar acesta nu este tot „farecele” progeriei. Epuizarea severă a corpului, încălcarea structurii pielii, absența semnelor secundare de dezvoltare sexuală și păr, organe interne subdezvoltate și aspectul bătrânului în ansamblu - aceasta este povara care cade pe umerii copil nefericit.
În dezvoltarea mentală, copilul este absolut adecvat, corpul său păstrează proporții copilărești, dar, în același timp, cartilajul epifizar crește rapid și în locul său apare o linie epifizară - totul este ca la un adult. Copiii care se maturizează rapid sunt nevoiți să se confrunte departe de problemele copilărești asociate cu progeria: ateroscleroza, accidentul vascular cerebral, diverse boli de inimă.
Cauzele patologiei
Adevărata față a experților „inamic”, din păcate, nu a fost încă examinată în detaliu. Ca urmare a cercetărilor pe termen lung, oamenii de știință au putut afla că patologia se bazează cel mai probabil pe o mutație a genei lamină (LMNA), care este direct legată de procesul de diviziune celulară. O defecțiune a sistemului genetic privează celulele de rezistență și declanșează mecanisme neprevăzute de îmbătrânire în organism.
Progeria, spre deosebire de multe alte boli de etiologie genetică, nu este moștenită, adică apare absolut întâmplător și niciunul dintre părinții unui copil bolnav nu poate fi numit purtător de patologie.
Simptomele bolii
Imediat după naștere, copiii care poartă gena progeria mortală nu se pot distinge de bebelușii sănătoși. Deja în primul an de viață, numeroase simptome ale bolii se fac simțite din plin. Printre ei:
- Lipsa vizibilă a greutății corporale, statură foarte mică.
- Lipsa părului pe cap, gene și sprâncene.
- Lipsa grăsimii subcutanate și lipsa tonusului pielii - este slabă și ridată.
- Tentă albăstruie a pielii.
- Hiperpigmentarea pielii.
- Vene proeminente sub piele pe cap.
- Dezvoltarea disproporționată a oaselor feței și craniului, o maxilară inferioară mică, ochi bombați și auricule proeminente, un nas cârlig - copilul are o expresie facială „pasăre”. Acest set de caracteristici specifice îl face să arate ca un bătrân.
- Apariția tardivă a dinților care se deteriorează rapid.
- Vocea este pătrunzătoare și înaltă.
- Piept în formă de para, clavicule mici, articulații „strânse” ale genunchiului și ale cotului, care, din cauza mobilității slabe, obligă pacientul să fie în poziția „călăreț”.
- Unghii bombate galbene - „clepsidra”.
- Formațiuni asemănătoare sclerei pe pielea feselor, coapselor și a abdomenului inferior.
După ce un copil care suferă de progerie sărbătorește a cincea aniversare, în corpul său încep procese inexorabile de dezvoltare, în care sunt afectate în special aorta, arterele mezenterice și coronare. Pe fondul acestor tulburări se remarcă apariția suflulor inimii și a hipertrofiei ventriculare stângi. Efectul complex al acestor tulburări asupra organismului este considerat unul dintre motivele vieții scurte a pacienților cu progerie. Principalul factor în moartea subită a pacienților este numit și accident vascular cerebral ischemic.
Progeria la adulți
Boala poate depăși brusc o persoană adultă la vârsta de 14-15 până la 18 ani. Pacientul începe să slăbească, să asoma, să devină gri și treptat chelie (alopecie progresivă). Pielea unei persoane cu progerie devine mai subțire, își pierde toate culorile, dobândind o nuanță palidă nesănătoasă. Sub ea, o rețea de vase de sânge este clar vizibilă, grăsimea subcutanată și mușchii se atrofiază complet, astfel încât brațele și picioarele par foarte subțiri.
La pacienții care au depășit pragul de 30 de ani, ambii globi oculari sunt afectați, vocea slăbește, pielea de peste proeminențele oaselor devine aspră și acoperită cu ulcere. Pacienții de progerie arată la fel: statură mică, față în formă de lună, nas asemănător cu ciocul de pasăre, gură îngustă, bărbie proeminentă ascuțită, corp dens și membre subțiri și uscate, desfigurate de numeroase pete de vârstă. Boala interferează fără ceremonie cu diferite sisteme ale corpului: activitatea glandelor sudoripare și sebacee este perturbată, activitatea normală a sistemului cardiovascular este distorsionată, organismul suferă de calcificare, osteoporoză și osteoartrita erozivă. Spre deosebire de pacienții mici, la adulți, boala afectează negativ și abilitățile intelectuale.
Aproximativ 10% dintre pacienții până la vârsta de patruzeci de ani se confruntă cu boli atât de teribile precum sarcomul, astrocitomul, melanomul. Oncologia se dezvoltă pe fondul diabetului zaharat și al funcțiilor afectate ale glandelor paratiroide. Cauza imediată a morții la pacienții cu progerie sunt în majoritatea cazurilor tumorile maligne și patologiile cardiovasculare.
Diagnosticul bolii
Manifestările simptomatice externe ale patologiei sunt atât de vii și elocvente încât boala este diagnosticată pe baza datelor din tabloul clinic.
Tratamentul bolii
MirSovetov este nevoit să admită că, din păcate, nu există un panaceu pentru progerie. De asemenea, toate metodele de tratament utilizate astăzi nu sunt întotdeauna eficiente. Cu toate acestea, medicii fac tot ce depinde de ei. Deci, toți pacienții sunt sub supraveghere medicală regulată, deoarece, cu ajutorul monitorizării stării sistemului cardiovascular, este posibil să se detecteze în timp dezvoltarea unei complicații a unei anumite boli „inimii”.
Toate metodele de tratament urmăresc un singur scop, dar vital - „înghețarea” bolii, nu permite acesteia să se agraveze și să atenueze starea pacientului, în măsura în care posibilitățile medicinei moderne permit. Cum pot ajuta experții?
- Utilizarea dozelor minime care pot proteja o persoană de un posibil atac de cord sau.
- Utilizarea altor medicamente care sunt prescrise individual, în funcție de starea fiecărui pacient în parte. De exemplu, medicamentele din grupul statinelor reduc nivelul crescut al colesterolului din sânge, iar așa-numitele anticoagulante blochează formarea cheagurilor de sânge. Este adesea folosit hormonul de creștere, care „crește” înălțimea și greutatea.
- Utilizarea procedurilor de fizioterapie care dezvoltă articulații care se îndoaie cu dificultate, permițând unei persoane să rămână activă. Și ce ar putea fi mai important pentru pacienții mici?
- Îndepărtarea dinților de lapte. Specificul bolii contribuie la erupția precoce a dinților permanenți la copii, în timp ce dinții de lapte se deteriorează foarte repede, așa că trebuie îndepărtați în timp util.
Prevenirea bolii nu a fost încă dezvoltată.
„Privind această față flăcătoare, ochii înfundați și pielea flăcătoare, cu greu poți să crezi că acesta este un copil. Totuși, așa este. Povestea lui Bayezid Hossein, în vârstă de 5 ani, care trăiește în sudul Bangladeshului, este cunoscută de mulți. Băiatul suferă de o boală genetică rară - progeria, în care corpul și corpul îmbătrânesc de opt ori mai repede decât în mod normal. Totul începe cu atrofie musculară, procese distrofice la nivelul dinților, părului și unghiilor, modificări ale aparatului osos și articular, acest proces se termină cu ateroscleroză, accident vascular cerebral și tumori maligne. După cum putem vedea, progeria nu are deloc simptome încurajatoare, care se dezvoltă în boli mortale. Prin urmare, astfel de pacienți așteaptă întotdeauna un rezultat fatal. Dar își pot alina durerea și chiar își pot prelungi viața? Sau, poate, oamenii de știință sunt deja pe punctul de a crea un leac pentru această tulburare? Vă vom spune în articolul de astăzi.
Sindromul Hutchinson la un copil, Wikimedia
Progeria copiilor sau sindromul Hutchinson (Hutchinson)-Gilford
Pentru prima dată, o boală în care corpul îmbătrânește prematur a fost identificată și descrisă în 1889 de J. Hutchinson și independent în 1897 de H. Gilford. În cinstea lor, au numit sindromul, care se manifestă în copilărie.
În ciuda faptului că progeria este o boală rară (doar unul din 7 milioane de nou-născuți este diagnosticat), peste 150 de cazuri au fost deja înregistrate în întreaga istorie a observațiilor acestei boli în lume. La naștere, copiii arată absolut sănătoși, primele semne de îmbătrânire accelerată încep să apară la bebeluși la vârsta de 10-24 de luni.
Cauza bolii este o mutație a genei LMNA, ea produce proteina prelamină A, care formează o rețea proteică unică - cadrul interior al anvelopei nucleare. Ca urmare, celulele își pierd capacitatea de a se diviza normal.
Examinând pacienții, geneticienii au descoperit încălcări în repararea (funcția restaurativă) a ADN-ului, clonarea fibroblastelor (principalele celule ale țesutului conjunctiv) și dispariția țesutului subcutanat.
De regulă, progeria este o boală neereditară, iar cazurile de dezvoltare a acesteia sunt izolate, dar există și excepții. Această mutație a fost raportată în mai multe familii la copii frați. - urmași ai unor părinți strâns înrudiți. Și aceasta indică posibilitatea unui tip de moștenire autozomal recesiv, care se manifestă deja la oameni la vârsta adultă. Apropo, acest lucru se întâmplă unuia din 200.000 de oameni.
Progeria la adulți sau sindromul Werner
În 1904, medicul german Otto Werner a observat schimbări dramatice în aspectul și starea persoanelor cu vârsta cuprinsă între 14 și 18 ani. El a descoperit sindromul, care este asociat cu o scădere bruscă în greutate, pirozie, apariția părului gri și chelie treptată.
Toate aceste transformări ale unui adolescent într-un bătrân sunt asociate cu un defect al genei WRN (gena helicazei dependentă de ATP). Rolul proteinei WRN pe care o produce este de a menține stabilitatea genomică și de a păstra structura și integritatea ADN-ului uman. Mutația în timp perturbă expresia genelor, ADN-ul își pierde capacitatea de refacere, ceea ce este cauza îmbătrânirii premature.
Spre deosebire de pacienții mici care nu rămân în urmă, și undeva chiar își depășesc semenii în dezvoltarea mentală, adulții au efectul opus, pentru că. progeria începe să le afecteze negativ abilitățile intelectuale.
Aproximativ 10% dintre pacienții până la vârsta de patruzeci de ani se confruntă cu boli atât de teribile precum sarcomul, cancerul de sân, astrocitomul, melanomul. Oncologia se dezvoltă pe fondul diabetului zaharat și al disfuncției glandelor paratiroide. Prin urmare, speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Werner este de 30-40 de ani.
Primul tratament din lume pentru progerie. Oamenii de știință americani au testat un medicament unic
Progeria este considerată în prezent o boală incurabilă. Viața persoanelor cu sindrom Hutchinson (Hutchinson)-Gilford se încheie la vârsta de 7-13 ani, dar există cazuri izolate când pacienții au trăit până la 20, și chiar 27 de ani. Și toate acestea datorită unui fel de tratament.
Cu toate acestea, specialiștii de la Progeria Research Foundation (PRF) și de la Spitalul de Copii din Boston nu au fost mulțumiți de astfel de statistici. În 2012, au lansat primul studiu clinic din lume cu un medicament care ar putea ajuta copiii îmbătrâniți rapid. Și, conform EurekAlert! au reusit acest lucru.
Studiul pacienților cu progerie s-a întins timp de 2,5 ani. Oamenii de știință au invitat să participe 28 de copii din 16 țări diferite, dintre care 75% au fost diagnosticați cu boală. Copiii au venit la Boston la fiecare patru luni și au fost supuși unui examen medical complet.
Pe parcursul întregului timp, subiecților li s-a administrat de două ori pe zi un preparat special dintr-un inhibitor de farnesil transferază (FTI), care a fost dezvoltat inițial pentru tratamentul cancerului. Echipa de cercetare a evaluat modificările în greutate, rigiditatea arterială (un parametru pentru riscul de atac de cord și accident vascular cerebral) și rigiditatea și densitatea osoasă (un parametru de risc pentru osteoporoză).
Drept urmare, fiecare copil s-a simțit mult mai bine. Copiii au început să se îngrașă, au existat îmbunătățiri în structura oaselor și, cel mai important, în sistemul cardiovascular.
Potrivit medicilor, rezultatele acestui studiu sunt foarte încurajatoare. În viitor, este planificată continuarea studierii medicamentelor FTI și a efectului lor, care va oferi informații suplimentare despre bolile cardiovasculare și despre procesul normal de îmbătrânire.
„Rezultatele acestui proces sunt încurajatoare pentru familia noastră. Așteptăm cu nerăbdare viitorul lui Meghan cu entuziasm și speranță. Suntem recunoscători Fundației de Cercetare Progeria și tuturor medicilor pentru angajamentul lor de a-mi ajuta fiica și toți copiii cu progerie”, spune Sandy Nybor, mama lui Megan, în vârstă de 12 ani, care a participat la studiile clinice.
Progeria în cultură și viață
Crede-mă, niciodată nu este prea târziu sau, în cazul meu, niciodată prea devreme pentru a fi cine vrei să fii. Fără limite de timp - începeți când doriți. Puteți schimba sau rămâne același - nu există reguli pentru asta. Putem face alegeri mai bune sau mai rele, sper că tu o faci pe cea mai bună.
Acest monolog este preluat din The Curious Case of Benjamin Button a lui David Fincher, care se bazează pe nuvela cu același nume de F. Scott Fitzgerald.
De la naștere, eroul acestei celebre povești a fost un paria, pentru că. din copilarie avea aspectul si sanatatea unui barbat de 80 de ani: avea riduri pe tot corpul si picioarele atrofiate. Cu toate acestea, timpul trece, iar Benjamin, dimpotrivă, nu îmbătrânește, ci devine mai tânăr. Un bărbat i se întâmplă multe suișuri și coborâșuri și, desigur, dragostea se întâmplă în viața lui.
Nu există astfel de miracole în viața reală, iar pacienții cu progerie nu devin niciodată tineri. Dar, în ciuda bolii lor, astfel de oameni nu încetează să fie fericiți. În special, Leon Botha, un artist, muzician și DJ sud-african, este cunoscut în lume nu numai pentru munca sa de creație, ci și pentru faptul că ar putea trăi până la 26 de ani cu o boală teribilă.
Progeria Leon a fost diagnosticată la vârsta de 4 ani, dar boala nu i-a rupt viața. Acest bărbat îi plăcea să se bucure de fiecare minut, deși își dădea seama că o moarte timpurie era inevitabilă. De exemplu, în ianuarie 2007, un bărbat a organizat prima sa expoziție de artă solo în Durbanville, a cărei temă era cultura hip-hop ca mod de viață. Rețineți că „tânărul” a avut mai multe astfel de emisiuni.
Botha a mai fost implicat în DJing și turntablism (un fel de DJing) și a cântat sub pseudonimul DJ Solarize în cluburi celebre. În plus, a colaborat cu trupa sud-africană Die Antwoord și a jucat în videoclipul lor pentru piesa Enter the Ninja.
Dar, din păcate, progeria nu cruță pe nimeni. Prin urmare, la 5 iunie 2011, Botha a murit de o embolie pulmonară - o afecțiune patologică atunci când o parte a unui cheag de sânge (embolus), care s-a desprins de locul primar al formării sale (adesea picioarele sau brațele), trece prin vasele de sânge și înfunda lumenul arterei pulmonare.
Astăzi, oamenii de știință din întreaga lume studiază această boală misterioasă. Din lista de mortale, vor să o mute pe lista de insolubili. Este de remarcat faptul că știința a obținut deja rezultate excelente în această direcție. Cu toate acestea, există multe întrebări care trebuie rezolvate, și anume: care sunt asemănările și diferențele dintre cazurile particulare de progerie și îmbătrânirea normală a corpului, cum sunt legate cauzele genetice ale sindromului Werner și Getchinson (Hutchinson)-Gilford și cum să reziste la îmbătrânirea accelerată a corpului. Poate că, după ceva timp, vor exista răspunsuri, iar specialiștii vor putea preveni dezvoltarea bolii, astfel vor putea prelungi viața persoanelor cu progerie.
Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.
Toți oamenii îmbătrânesc. Potrivit oamenilor de știință, dacă nu ar fi efectele distructive ale mediului extern și dependența noastră de plăceri dăunătoare organismului, am trăi până la 130, sau chiar până la 150 de ani. Și acum 16 ani, pe 29 august 2001, oamenii de știință chiar au anunțat că au găsit o genă pentru longevitate. Deci, poate, în viitorul apropiat vom putea trăi întreaga durată de viață pe care natură ne-a alocat. Dar în timp ce îmbătrânim și murim în marea majoritate înainte de 80-90 de ani. Și unele boli reduc această perioadă deja nu atât de lungă uneori. Iar cel mai „ucitor” dintre ei, în cel mai adevărat sens al cuvântului, este progeria. MedAboutMe a aflat cum este să îmbătrânești într-un deceniu și jumătate până la două decenii.
Îmbătrânirea este un proces natural inerent oricărui organism viu de pe Pământ. Toate teoriile disponibile pe tema „De ce îmbătrânesc oamenii?” poate fi împărțit în două grupuri mari. Susținătorii unuia dintre ele susțin că îmbătrânirea a fost concepută de natură pentru evoluția ulterioară a speciilor și a societății. Alții sunt siguri că nu există idei globale aici - doar daune la nivel genic și celular se acumulează în timp, ceea ce duce la uzura corpului.
Într-un fel sau altul, dar într-adevăr în cursul vieții unei persoane, rezultatele eșecurilor și erorilor interne, precum și consecințele influențelor externe, se acumulează în celulele și țesuturile sale. Factorii cheie ai îmbătrânirii includ:
- Expunerea la specii reactive de oxigen (ROS), de care, desigur, corpul nostru are nevoie, dar nu întotdeauna și nu oriunde.
- Mutații ADN în celulele somatice (adică celulele corpului). Genomul nu este o structură înghețată în timp și spațiu. Este un design viu și supus schimbării.
- Acumularea de proteine deteriorate, care sunt un produs secundar al acțiunii ROS sau eșecurilor în procesele metabolice.
- Scurtarea telomerilor - secțiunile terminale ale cromozomilor. Adevărat, recent oamenii de știință au început să se îndoiască de faptul că îmbătrânirea este asociată cu telomerii, dar până acum această teorie este încă populară.
Progeria, despre care se va discuta în acest articol, nu este îmbătrânirea – în sensul în care știința o înțelege atunci când vorbește despre speranța de viață, uzura corpului etc. Această boală arată ca îmbătrânirea, deși de fapt este severă. o boală genetică asociată cu o încălcare a producției anumitor proteine.
Progeria - boli ale copiilor și adulților
Englezul Jonathan Hutchinson a descris pentru prima dată în 1886 un copil de 6 ani la care a observat atrofia pielii. Numele unei boli neobișnuite (din cuvântul grecesc „progeros” - îmbătrânit înainte de timp) i-a fost dat în 1897 de către dr. Gilford, care a studiat și descris nuanțele bolii. În 1904, dr. Werner a publicat o descriere a progeriei adulte - folosind exemplul a patru frați și surori care sufereau de cataractă și sclerodermie simultan.
Se crede că F. Scott Fitzgerald și-a scris povestea „The Curious Case of Benjamin Button” în 1922 sub influența informațiilor despre pacienții cu progerie. În 2008, Brad Pitt a jucat rolul protagonistului cărții în filmul The Curious Case of Benjamin Button.
Există două tipuri de progerie:
- O boală care afectează copiii este sindromul Hutchinson-Gilford.
Aceasta este o patologie rară. Apare la 1 copil din câteva milioane. Se crede că în lumea de astăzi nu există mai mult de o sută de oameni care suferă de progeria copilăriei. Adevărat, oamenii de știință sugerează că putem vorbi despre încă 150 de cazuri nediagnosticate.
- O boală care afectează adulții este sindromul Werner.
Aceasta este, de asemenea, o boală rară, dar nu la fel de rară ca progeria copilăriei. Persoanele cu sindromul Werner se nasc într-un caz din 100 de mii. În Japonia - puțin mai des: 1 caz la 20-40 de mii de nou-născuți. În total, puțin mai puțin de 1,5 mii de astfel de pacienți sunt cunoscuți în lume.
Progeria copilăriei este doar indirect legată de îmbătrânirea adevărată. Aceasta este o boală din grupul laminopatiilor - boli care se dezvoltă pe fundalul unei probleme cu producerea proteinei lamină A. Dacă nu este suficientă sau organismul produce lamina A „greșită”, atunci una dintr-o listă întreagă. de boli se dezvoltă, care include sindromul Hutchinson-Gilford.
Cauza progeriei copilăriei este o mutație a genei LMNA, care se află pe primul cromozom. Această genă codifică compusul prelamina A, din care se obține proteina lamina A, care formează o placă subțire - lamină, care acoperă membrana interioară a nucleului. Este necesar pentru ancorarea tuturor tipurilor de molecule și structuri interne ale nucleului. Dacă nu există suficientă lamină A, cadrul intern al nucleului celular nu poate fi construit, nu poate menține stabilitatea, ceea ce duce la distrugerea accelerată a celulelor și a întregului organism. În plus, lamina A joacă un rol cheie în diviziunea celulară. Reglează descompunerea și restaurarea nucleului celular. Nu este greu de imaginat ce se poate întâmpla dacă această proteină nu este suficientă sau nu este ceea ce ar trebui să fie. Mutația genei LMNA duce la formarea proteinei „greșite” - progerina. El este cel care provoacă „îmbătrânirea” accelerată a copiilor.
Conform celor mai recente date, mutația apare în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare și aproape niciodată nu se transmite de la părinte la copil.
În urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au descoperit că și celulele sănătoase produc progerină, dar în cantități semnificativ mai mici decât în sindromul Hutchinson-Gilford. Mai mult, s-a dovedit că odată cu vârsta, progerina în celulele normale devine mai mult. Și acesta este singurul lucru care leagă cu adevărat progeria copilăriei și procesul de îmbătrânire.
Progeria adultului este rezultatul unei alte mutații, în gena WRN. Această genă codifică o proteină necesară menținerii cromozomilor într-o stare stabilă, precum și implicată în procesele de diviziune celulară. În prezența unei mutații în gena WRN, structura cromozomilor este în continuă schimbare. Frecvența mutațiilor spontane crește de 10 ori, în timp ce capacitatea celulelor de a se diviza scade de 3-5 ori comparativ cu celulele sănătoase. Lungimea telomerelor scade și ea. Și aceste procese sunt deja foarte aproape de îmbătrânirea pe care o avem în vedere când ne uităm la persoanele în vârstă pe o bancă.
Pentru prima dată, despre sindromul îmbătrânirii premature a fost discutat acum 100 de ani. Și nu e de mirare: astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de bebeluși. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) - sau sindromul lui Hudchinson Gilford. Această boală se mai numește și bătrânețea copilăriei. Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an.
Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceea, ei dezvoltă simptome caracteristice bătrâneții: piele încrețită, chelie, oase fragile și ateroscleroză. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chel. Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe infarcte și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderii complete a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni această boală se numește „bătrânețe de câine”.
Acum în lume se cunosc aproximativ 60 de cazuri de persoane cu progerie. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa. Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, o bărbie subdezvoltată, o față mică în comparație cu dimensiunea capului, ceea ce oferă persoanei. parcă trăsături de pasăre. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.
Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneții infantile” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului Francis Collins (Francis Collins), care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. O mutație genetică a proteinei lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată a corpului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.
Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut de știință când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Nici unul dintre ei nu are progerie și nici cei doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de 2 ani. Această boală afectează fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani, iar acesta este probabil cel mai trist lucru.
Progeria adultului (sindromul Werner) este o boală ereditară sau familială. Se manifesta prin imbatranire prematura, incepand cu varsta de 20-30 de ani, insotita de incarnire precoce, chelie si arterioscleroza. Progeria adultului se manifestă prin următoarele simptome. Cataractă juvenilă cu dezvoltare lentă. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Ulcerele trofice, hipercheratoza și distrofia unghiilor apar la 90% dintre pacienții de pe extremitățile inferioare.
Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Dintre tulburările endocrine, se remarcă hipogenitalismul, apariția tardivă sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncția glandelor paratiroide superioare și inferioare (afectarea metabolismului calciului), glandei tiroide (exoftalmie) și glandei pituitare (fața lunară, voce înaltă). Adesea există osteoporoză. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele din sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.