Tratamentul lui Shereshevsky Turner. retard mintal

Sindromul Shereshevsky-Turner este o patologie cromozomială a dezvoltării cauzată de monosomia X completă sau parțială.

Semne clinice ale sindromului Shereshevsky-Turner: hipogonadism, statură mică, deformare articulară, pliuri ale pielii pe gât și alte malformații (inclusiv inima).

Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner

După cum sa menționat mai sus, dezvoltarea acestei patologii se bazează pe o anomalie a cromozomului X.

Aproximativ 60% din toate cazurile sunt diagnosticate cu monosomie completă, adică. pierderea celei de-a doua jumătăți a cromozomului X (cariotip 45,X0) și nu există cromozom patern. De aceea, în majoritatea cazurilor boala apare la fete, deoarece băieții primesc un cromozom Y de la tatăl lor. Aproximativ 20% din cazuri se datorează modificări structurale cromozomii, iar în restul de 20% din cazuri, există mozaicism genetic - existența unor celule genetic diferite.

Riscul de a avea un copil cu o astfel de anomalie nu are nicio legătură nici cu vârsta mamei, nici cu vreuna boli patologice părinţi. Adevăratul motiv Sindromul Shereshevsky-Turner este o anomalie cantitativă, structurală sau calitativă a cromozomului X, adică. încălcarea cariotipului, iar aceste modificări pot provoca radiații ionizante asupra celulelor în timpul diviziunii lor, precum și dăunătoare. substante toxice. Este posibilă și o predispoziție genetică la formarea cromozomilor patologici.

Astfel de defecte cromozomiale provoacă numeroase malformații intrauterine. Sarcina în acest caz este de obicei dificilă, însoțită de toxicoză severă și amenințarea de avort spontan și se termină, de regulă, cu nașterea prematură.

Sindromul Shereshevsky-Turner: simptome

Această patologie duce la o încălcare a dezvoltării sexuale și fizice a fătului. Capacitate mentalaîn cele mai multe cazuri rămân normale, dar dacă inteligența este redusă, de obicei este nesemnificativă.

Copiii cu acest sindrom se nasc cel mai adesea prematur, dar chiar dacă sarcina a fost la termen, indicatorii de creștere și greutate ai copilului sunt reduse (lungime - 42-48 cm, greutate corporală - 2,5-2,8 kg).

Semnele tipice ale sindromului Shereshevsky-Turner pot fi detectate deja la nașterea unui copil, acestea sunt umflarea brațelor și picioarelor și un gât scurt cu pliuri ca aripi pe laterale. Și în timpul examinării, el este diagnosticat cu limfostază, malformații cardiace congenitale și alte tulburări.

În copilărie, astfel de copii se caracterizează prin neliniște motrică, tulburări de supt și, ca urmare, regurgitare frecventă cu o fântână. Când îmbătrânesc puțin, rămân în urmă față de semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică și a vorbirii. Ei suferă adesea de otită medie, care în cele din urmă duce la pierderea auzului conductiv.

În perioada pubertății, creșterea copiilor bolnavi nu depășește 130 cm, mai rar - 145. simptom caracteristic Sindromul Shereshevsky-Turner este un aspect tipic: un gât scurt cu pliuri ale pielii pe laterale, un piept larg, subdezvoltare osul maxilarului, linia scăzută a părului, deformare auriculare, chipul Sfinxului.

Modificările osoase și articulare la pacienți se pot manifesta prin scolioză, displazie a articulațiilor șoldului și cotului. Modificările la nivelul scheletului cranio-facial pot fi reprezentate de o malocluzie, un palat gotic înalt și un maxilar superior sau inferior anormal de mic.

În ceea ce privește defectele cardiovasculare, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt de obicei diagnosticați cu anevrism sau coarctație aortică, defect septul interventricular sau canalul arterial deschis.

Cel mai încălcări frecvente sistemul urinar sunt dublarea pelvisului, rinichii potcoave și stenoza arterelor renale care provoacă hipertensiune arterială.

Din partea sistemului vizual, pacientul poate prezenta ptoză, miopie, strabism și daltonism.

Printre boli concomitente cel mai frecvent întâlnit în multiple nevi pigmentati, Diabet, obezitate, boala ischemica inima, tiroidita Hashimoto, hipertricoza, hipotiroidismul, vitiligo, boala celiacă, destul de des - cancer de colon.

La aproape toate femeile, simptomul principal al lui Shereshevsky-Turner este hipogonadismul primar (funcții insuficiente ale gonadelor și sinteza afectată a hormonilor sexuali). Ovarele lor nu conțin foliculi, clitorisul, labiile mici și himenul sunt subdezvoltate, există și subdezvoltare a glandelor mamare, amenoree primară, creștere redusă a părului pubian și axilar, mameloane retractate nepigmentate. Aproape toți pacienții suferă de infertilitate.

La bărbați, pe lângă defecte somatice și caracteristice semne externe, se detectează criptorhidie bilaterală, hipoplazie testiculară, niveluri scăzute de testosteron și uneori anorhie (absența testiculelor).

Sindromul Shereshevsky-Turner: tratament

În primul rând, terapia acestei boli vizează normalizarea creșterii la o vârstă fragedă și, în consecință, obținerea de rezultate semnificative în creșterea finală, precum și inducerea pubertății, inclusiv inducerea unui ciclu menstrual regulat și stimularea formării caracteristicilor sexuale secundare.

Pentru a crește înălțimea, de regulă, este prescris un hormon recombinant (Somatotropin), care, conform studiilor clinice, permite creșterea înălțimii la 150-160 cm.

Pentru a simula pubertatea normală, fetelor cu vârsta de 13-14 ani li se prescrie terapie de substituție cu estrogen, iar după 1-1,5 ani - terapie ciclică cu contraceptive orale estrogen-progestative. Terapia de substituție hormonală se efectuează pe tot parcursul vieții, până la vârsta când femeie sanatoasaîncepe menopauza, adică până la aproximativ 50 de ani.

La băieți, tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner se efectuează cu ajutorul unei substituții. terapie hormonală hormoni sexuali masculini.

Folosit pentru corectarea defectelor congenitale corectie chirurgicala si chirurgie plastica.

Unul dintre motive infertilitate feminină poate fi sindromul Shereshevsky-Turner. aceasta boala genetica din cauza absenței unui al doilea cromozom X. Putem spune că ea este cea care în cele din urmă face o femeie dintr-o femeie.

Sarcina naturală cu sindromul Shereshevsky-Turner este aproape imposibilă, deoarece femeia bolnavă nu produce ouă calitatea potrivită. Anterior, un astfel de diagnostic a devenit o propoziție, iar pacientul și-a pierdut orice speranță de a avea un copil. Astăzi, știința a făcut un pas înainte și, după ce a trecut anumit tratament, astfel de femei pot cunoaște fericirea maternității. Clinica „Centrul FIV” vă oferă o metodă aproape câștigătoare pentru toate părțile despre cum să rămâneți gravidă cu un diagnostic de „sindrom Shereshevsky-Turner” - FIV. Este de preferat deoarece reduce riscul transmiterii respectivei boli la descendenți.

Sindromul Shereshevsky-Turner: caracteristicile bolii

Această boală a fost descoperită de N. A. Shereshevsky acum aproape 90 de ani. Endocrinologul sovietic a dat descriere detaliata patologia, presupunând că glanda pituitară și glandele sexuale, care nu își îndeplinesc pe deplin funcțiile, sunt responsabile de manifestarea acesteia. Omul de știință a atras atenția și asupra malformațiilor congenitale ale dezvoltării interne a pacienților. Mai mult de zece ani mai târziu, Turner a descris sindromul oarecum diferit și a subliniat principalele sale caracteristici externe.

Natura cromozomială a bolii a fost identificată de Ch. Ford la sfârșitul anilor cincizeci, dar numele său nu este reflectat în numele bolii. Ulterior, s-a dovedit că monosomia joacă un rol decisiv în dezvoltarea unui număr de anomalii ale corpului descrise de predecesorii lui Ford. În știință, au existat de mult timp dispute cu privire la cine este descoperitorul bolii.

Deci, sindromul Shereshevsky-Turner, ale cărui cauze sunt absența cromozomului X sau înlocuirea acestuia cu un izocromozom, apare la o fată nou-născută din patru mii. Adesea, sarcinile cu un făt cu această patologie se termină cu avorturi spontane.

Dacă în proces dezvoltarea prenatală copilul este diagnosticat cu sindromul Shereshevsky-Turner, cariotipul copilului va fi 45X0. Este de remarcat faptul că inițial embrionul se dezvoltă normal și, abia în momentul nașterii, celulele germinale suferă atrezie. La un nou-născut, ovarele vor fi reprezentate de rudimente, sau nu vor exista foliculi în ele.

Sindromul Shereshevsky-Turner: formă mozaic

Cu un mozaic această boalăîn corpul pacientului se combină două tipuri de celule. Unele au un cariotip normal, în timp ce altele prezintă patologie. În general, cariotipul va arăta ca 46XX/45X. Starea de sănătate a unei femei va depinde de proporția de celule cu un cariotip normal și de celule fără un cromozom X.

Mulți pacienți dezvoltă caracteristici sexuale, inclusiv organele genitale. Șansele de sarcină cu un sindrom de tip mozaic sunt mult mai mari, iar concepția poate apărea chiar natural. Cu toate acestea, o femeie însărcinată cu acest diagnostic va avea nevoie de cariotiparea prenatală, deoarece fătul va fi expus riscului.

Dacă viitoarea mamă are sindromul Shereshevsky-Turner, prevenirea acestuia la copil este obligatorie. Constă în identificarea patologiilor dezvoltării intrauterine și consultarea unui genetician.

Sindromul Shereshevsky-Turner: simptome de patologie

Momentul de apariție al debutului bolii la toți pacienții nu este același. În unele, este diagnosticat în perioada prenatală. Astfel de copii se nasc cu o lungime a corpului de cel mult 48 cm și o greutate de 2500-2800 kg. În alții, patologia se manifestă după câțiva ani: fata rămâne vizibil în urmă în creștere, părinții sunt loviți de o deviație de hallux valgus în articulațiile cotului, o linie joasă a părului pe spatele gâtului și pleoapele căzute. În plus, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner pot suferi de retard mintal.

Deși această boală este asociată cu subdezvoltarea sexuală, multe dintre simptomele sale sunt externe:

• statură mică (135-145 cm pt femeie adultă);
• gât scurt;
• fizic greșit;
• formă neobișnuită cufăr(de la forma de scut la forma de butoi);
• oasele scurte ale încheieturii mâinii;
• exces de piele pe gât (așa-numitele „aripi”)
• urechi joase, deformarea auricularelor;
• pleoapele căzute, prezența epicantusului;
• o abundență de pete de vârstă.

Așa arată oamenii cu sindromul Shereshevsky-Turner. De obicei suferă de anomalii cardiace, defecte sistem circulator, probleme cu rinichii. Cu toate acestea, nu se poate spune că atunci când se pune acest diagnostic, copilul va avea un set complet din toate cele de mai sus. Manifestările la fiecare pacient sunt individuale. Sindromul Turner-Shereshevsky, ale cărui semne nu pot fi aceleași la două femei, este remarcabil pentru aceasta. Deși statisticile oferă o imagine aproximativă a bolii, este aproape imposibil de găsit mai multe cazuri identice.

Sindromul Turner-Shereshevsky: cauzele infertilității la pacienți

Dacă patologia nu a fost detectată în copilărie, atunci cu foarte probabil diagnosticul se va pune la pubertate. Motivul pentru a merge la medic va fi o întârziere vizibilă în dezvoltarea sexuală a fetei. Examinarea poate arăta formarea incorectă a organelor genitale:

• intrare în vagin în formă de pâlnie;
• subdezvoltarea labiilor mici, himenului și clitorisului;
• crotch înalt;
• aspectul labiilor mari este mai mult ca un scrot;
• atrofia patologică a pielii.

Mai mult, atunci când există o suspiciune de sindrom Shereshevsky-Turner, diagnosticul poate arăta că uterul fetei este nedezvoltat, în locul ovarelor există fire bilaterale de stromă fibroasă, iar ouăle din ele nu se maturizează.

Caracteristicile sexuale secundare la astfel de pacienți sunt slab exprimate. Părul în axile iar pe pubis nu se observă, glandele mamare nu sunt formate corespunzător. Cele mai multe fete bolnave suferă de absența menstruației (amenoree).

Este evident că cu o astfel de patologie vor exista dificultăți în continuarea genului. Doar cinci la sută dintre pacienți sunt fertili și dau naștere copiilor fără interventie medicala. Mai des, dacă este diagnosticat sindromul Shereshevsky-Turner, tratamentul pentru infertilitate este inevitabil.

Sindromul Turner-Shereshevsky și dizabilitate

De obicei, această boală nu limitează viata normala pacientii de sex feminin. Cu toate acestea, există o serie de cazuri când diagnosticul devine un motiv pentru înregistrarea dizabilității. Expertiza medicala si sociala pentru a face acest lucru trebuie să instalați:

• malformatii organe interne;
• formarea insuficienței funcționale cronice a organelor;
• încălcări grave Sistemul endocrin;
• patologia dezvoltării mentale.

Este demn de remarcat faptul că sindromul Turner-Shereshevsky, ale cărui cauze sunt tulburare genetică sugerează reabilitare. Pacienții a căror calitate a vieții se deteriorează din cauza acestei boli sunt supuși corecției psihologice și medicale. Unii dintre ei pot avea nevoie de profesioniști sau reabilitare psihologică.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu sindromul Shereshevsky-Turner, fotografiile pacienților nu ar trebui să vă sperie. Nu aveți neapărat toate simptomele teribile ale acestei boli. Dar principalul lucru este că încă poți deveni mamă. Înscrieți-vă pentru o consultație la clinica Centrului FIV și vă vom spune cum.

Începe-ți călătoria către fericire - chiar acum!

- Aceasta este o tulburare cromozomială, care se exprimă în anomalii ale dezvoltării fizice, în infantilismul sexual și statura mică. Cauza acestei boli genomice este monosomia, adică o persoană bolnavă are un singur cromozom X sexual.

Sindromul este cauzat de disgeneza gonadală primară, care apare ca urmare a anomaliilor cromozomului X sexual. Potrivit statisticilor, la fiecare 3.000 de nou-născuți se va naște 1 copil cu sindromul Shereshevsky-Turner. Cercetătorii observă că numărul real de cazuri ale acestei patologii este necunoscut, deoarece adesea din acest motiv tulburare genetică avorturile spontane apar la femei în primele etape ale sarcinii. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la copii de sex feminin. Destul de rar, sindromul este detectat la nou-născuții de sex masculin.

Sinonime ale sindromului Shereshevsky-Turner sunt termenii „sindrom Ulrich-Turner”, „sindrom Shereshevsky”, „sindrom Turner”. Toți acești oameni de știință au contribuit la studiul acestei patologii.

Simptomele sindromului Turner încep să apară încă de la naștere. Tabloul clinic al bolii este următorul:

Copiii se nasc adesea prematur.

Dacă un copil se naște la timp, atunci greutatea corporală și înălțimea lui vor fi subestimate în comparație cu valorile medii. Astfel de copii cântăresc de la 2,5 kg la 2,8 kg, iar lungimea corpului lor nu depășește 42-48 cm.

Gâtul nou-născutului este scurtat, există pliuri pe laterale. În medicină stare similară numit sindrom pterigion.

Adesea, în perioada neonatală, sunt detectate defecte cardiace de natură congenitală, limfostaza. Picioarele și picioarele, precum și mâinile copilului, sunt umflate.

Procesul de supt a unui copil este perturbat, există o tendință de regurgitare frecventă cu o fântână. Există neliniște motorie.

Pe măsură ce trecem din copilărie la copilărie timpurie există un decalaj nu numai fizic, ci și în dezvoltare mentală. Vorbirea, atenția, memoria suferă.

Copilul este predispus la otită medie recurentă din cauza căreia dezvoltă o otită medie conductivă. Otita medie apare cel mai adesea între 1 și 6 ani. La vârsta adultă, femeile sunt predispuse la pierderea auzului neurosenzorial progresiv, care duce la pierderea auzului după vârsta de 35 de ani și mai mult.

La pubertate, înălțimea copiilor nu depășește 145 cm.

Aspect un adolescent are trăsături caracteristice acestei boli: gâtul este scurt, acoperit cu pliuri pterigoide, expresiile faciale sunt inexpresive, lente, nu există riduri pe frunte, buza de dedesubtîngroșată și căzută (fața miopatică sau fața de sfinx). Linia părului este subestimată, auricularele sunt deformate, pieptul este lat, există o anomalie a craniului cu subdezvoltarea maxilarului inferior.

Încălcări frecvente ale oaselor și articulațiilor. Este posibil să se identifice displazia șoldului și deviația articulației cotului. Adesea, este diagnosticată o curbură a oaselor piciorului inferior, scurtarea degetelor al 4-lea și al 5-lea de pe mâini.

Producția insuficientă de estrogen duce la dezvoltarea osteoporozei, care, la rândul său, provoacă apariția unor fracturi frecvente.

Cerul înalt gotic contribuie la transformarea vocii, făcându-i tonul mai ridicat. Poate exista o dezvoltare anormală a dinților, ceea ce necesită o corecție ortodontică.

Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, edemul limfatic dispare, dar poate apărea în timpul efortului fizic.

Capacitățile intelectuale ale persoanelor cu sindrom Shershevsky-Turner nu sunt afectate, oligofrenia este extrem de rar diagnosticată.

Separat, este de remarcat încălcări din partea funcționării diverse corpuriși sistemele de organe caracteristice sindromului Turner:

Din partea sistemului reproducător, simptomul principal al bolii este hipogonadismul primar (sau infantilismul sexual). 100% dintre femei suferă de asta. În același timp, nu există foliculi în ovare și ei înșiși sunt reprezentați de fire de țesut fibros. Uterul este subdezvoltat, redus în dimensiune în raport cu vârsta și normă fiziologică. Labiile mari au formă de scrot, iar labiile mici, himenul și clitorisul nu sunt complet dezvoltate.

În perioada pubertară, fetele au o subdezvoltare a glandelor mamare cu mameloane inversate, părul este slab. Menstrualele vin târziu sau nu încep deloc. Infertilitatea este cel mai adesea un simptom al sindromului Turner, cu toate acestea, cu unele variante de rearanjamente genetice, debutul și nașterea sarcinii rămân posibile.

Dacă boala este detectată la bărbați, atunci din partea sistemului reproducător au tulburări în formarea testiculelor cu hipoplazie sau criptorhidie bilaterală, anorhie, o concentrație extrem de scăzută de testosteron în sânge.

Din lateral sistemele cardiovasculare s-a observat adesea defect de sept ventricular, ductus arteriosus permeabil, anevrism și coarctație a aortei,

Din partea sistemului urinar, sunt posibile dublarea pelvisului, stenoza arterelor renale, prezența unui rinichi în formă de potcoavă și o localizare atipică a venelor renale.

Din sistemul vizual: strabism, ptoză, daltonism, miopie.

Nu este neobișnuit probleme dermatologice, de exemplu, nevi pigmentați în cantitati mari, alopecie, hipertricoză, vitiligo.

Din tractul gastrointestinal există risc crescut formarea cancerului de colon.

Din sistemul endocrin: tiroidita Hashimoto, hipotiroidie.

Tulburări metabolice cauzează adesea dezvoltare. Femeile tind să fie obeze.

Cauzele sindromului Turner se află în patologiile genetice. Baza lor este o încălcare numerică a cromozomului X sau o încălcare a structurii acestuia.

Abaterile în formarea cromozomului X în sindromul Turner pot fi asociate cu următoarele anomalii:

În marea majoritate a cazurilor, este detectată monosomia cromozomului X. Aceasta înseamnă că pacientului îi lipsește un al doilea cromozom sexual. Încălcare similară diagnosticat în 60% din cazuri.

Diferite anomalii structurale ale cromozomului X sunt diagnosticate în 20% din cazuri. Aceasta poate fi o ștergere a unui braț lung sau scurt, o translocație cromozomială de tip X / X, o ștergere terminală în ambele brațe a cromozomului X cu aspectul unui cromozom inel etc.

Alte 20% din cazurile de dezvoltare a sindromului Shereshevsky-Turner apar în mozaicism, adică prezența în țesuturile umane a celulelor diferite genetic în variatii variate.

Dacă patologia apare la bărbați, atunci cauza este fie mozaicismul, fie translocarea.

În același timp, vârsta unei gravide nu afectează creșterea riscului de naștere a unui nou-născut cu sindrom Turner. Atât cantitativ, calitativ și structural modificări patologice pe cromozomul X apar ca urmare a divergenței meiotice a cromozomilor. În timpul sarcinii, o femeie suferă de toxicoză, are un risc mare de avort și risc de naștere timpurie.

Tratamentul sindromului Turner

Tratamentul sindromului Turner are ca scop stimularea creșterii pacientului, activarea formării semnelor care determină gen persoană. Pentru femei, medicii încearcă să reglementeze ciclu menstrualși să-și realizeze normalizarea în viitor.

La o vârstă fragedă, terapia se reduce la administrare complexe de vitamine, vizitarea cabinetului terapeutului de masaj, efectuarea terapiei cu exerciții fizice. Copilul ar trebui să primească o alimentație de bună calitate.

Pentru a crește creșterea, se recomandă terapia hormonală cu utilizarea hormonului Somatotropin. Se administrează prin injectare subcutanată în fiecare zi. Tratamentul cu Somatotropin trebuie efectuat până la 15 ani, până când rata de creștere încetinește la 20 mm pe an. Administrați medicamentul la culcare. O astfel de terapie permite pacienților cu sindrom Turner să crească până la 150-155 cm. Medicii recomandă combinarea tratament hormonal cu terapie cu steroizi anabolizanti. Monitorizarea regulată de către un ginecolog și endocrinolog este importantă, deoarece terapia hormonală cu utilizare pe termen lung poate provoca diverse complicații.

Terapia de substituție cu estrogeni începe din momentul în care un adolescent împlinește vârsta de 13 ani. Acest lucru vă permite să simulați normal pubertate fetelor. După un an sau un an și jumătate, se recomandă începerea unui curs ciclic de luare a contraceptivelor orale estrogen-progesteron. Terapia hormonală este recomandată femeilor până la 50 de ani. Dacă un bărbat este expus la boală, atunci i se recomandă să ia hormoni masculini.

Defectele cosmetice, în special, pliurile de pe gât, sunt eliminate cu ajutorul chirurgiei plastice.

Metoda FIV permite femeilor să rămână însărcinate prin transplantarea unui ou donator. Cu toate acestea, dacă se observă cel puțin activitate ovariană pe termen scurt, atunci este posibil să se folosească femeile pentru a-și fertiliza celulele. Acest lucru devine posibil atunci când uterul atinge dimensiunea normală.

În absența unor defecte cardiace severe, pacienții cu sindrom Turner pot trăi până la o bătrânețe naturală. Dacă aderați la schema terapeutică, atunci devine posibil să vă creați o familie, să trăiți o viață sexuală normală și să aveți copii. Deși marea majoritate a pacienților rămân fără copii.

Măsurile de prevenire a bolii se reduc la consultarea unui genetician și diagnosticul prenatal.

Educaţie: Moscova institut medical lor. I. M. Sechenov, specialitatea - „Medicina” în 1991, în 1993 „ Boli profesionale„, în 1996 „Terapie”.

Sindromul Shereshevsky-Turner- boala cromozomiala, insotita de anomalii caracteristice dezvoltarii fizice, statura mica si infantilism sexual.

Informatii de baza

Pentru prima dată această boală a fost descrisă ca ereditară în N. A. Shereshevsky, care credea că se datorează subdezvoltării gonadelor și glandei pituitare anterioare și a fost combinată cu defecte congenitale dezvoltare internă. În Turner, el a evidențiat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de simptome: infantilismul sexual, pliurile pielii pterigoide pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului. În Rusia, acest sindrom este de obicei numit sindromul Shereshevsky-Turner.

Nu a fost identificată o relație clară între apariția sindromului Turner cu vârsta și orice boli ale părinților. Cu toate acestea, sarcinile sunt de obicei complicate de toxicoză, amenințarea de avort spontan, iar nașterea este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Turner sunt o consecință a patologiei cromozomiale a fătului. Încălcarea formării gonadelor în sindromul Turner se datorează absenței sau defectelor structurale ale unui cromozom sexual (cromozomul X).

În embrion, celulele germinale primare sunt depuse în cantități aproape normale, dar în a doua jumătate a sarcinii are loc involuția lor rapidă ( dezvoltare inversă), iar până la nașterea copilului, numărul de foliculi din ovar este redus drastic în comparație cu norma sau aceștia sunt complet absenți. Acest lucru duce la o deficiență severă a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltarea sexuală, la majoritatea pacienților - la amenoree primară (absența menstruației) și infertilitate. A apărut anomalii cromozomiale sunt cauza malformațiilor. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Turner, dar fără patologie cromozomială vizibilă și subdezvoltare sexuală.

În sindromul Turner, gonadele sunt de obicei fire de țesut conjunctiv nediferențiat care nu conțin elemente gonadale. Mai puțin frecvente sunt rudimentele ovarelor și elementele testiculelor, precum și rudimentele canalelor deferente. Alte constatări patologice în concordanță cu caracteristicile manifestari clinice. Cele mai importante schimbări SIstemul musculoscheletal- scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene, aplazie (absența) falangelor degetelor, deformare articulația încheieturii mâinii, osteoporoza vertebrelor. Radiografic, cu sindromul Turner, șaua turcească și oasele bolții craniene de obicei nu sunt modificate. Defecte cardiace și vase mari(coarctația aortei, neînchiderea canalului arterios, neînchiderea septului interventricular, îngustarea orificiului aortic), malformații ale rinichilor. Apar gene recesive pentru daltonism și alte boli.

Sindromul Shereshevsky-Turner este mult mai puțin frecvent decât trisomia X, sindromul Klinefelter (XXY, XXXY), precum și XYU, care indică prezența unei selecții puternice împotriva gameților care nu conțin cromozomi sexuali sau împotriva zigoților XO. Această presupunere este confirmată de monosomia X observată destul de des printre embrionii avortați spontan. În acest sens, se presupune că zigoții XO supraviețuitori sunt rezultatul nedisjuncției nu meiotice, ci mitotice sau pierderii cromozomului X pentru primele etape dezvoltare. Monozomia UO nu a fost găsită la om. Frecvența populației este de 1:1500.

Tabloul clinic și diagnosticul

Pliurile pielii din zona gâtului sunt un semn caracteristic al bolii. În fotografie: o fată înainte și după operația plastică

Întârziere de pacienți cu sindrom Turner în dezvoltarea fizică sesizabil încă de la naștere. Aproximativ 15% dintre pacienți întârzierea apare în timpul pubertății. Pentru nou-născuții la termen, o lungime mică (42-48 cm) și greutatea corporală (2500-2800 g sau mai puțin) sunt caracteristice. Semnele caracteristice sindromului Turner la naștere sunt excesul de piele la nivelul gâtului și alte malformații, în special ale sistemului osteoarticular și cardiovascular, „fața sfinxului”, limfostaza (staza limfatică, manifestată clinic prin edem mare). Nou-născutul se caracterizează prin anxietate generală, o încălcare a reflexului de sugere, regurgitare cu o fântână și vărsături. La o vârstă fragedă, unii pacienți observă o întârziere a mentalității și dezvoltarea vorbirii, ceea ce este un indiciu al patologiei de dezvoltare sistem nervos. Cel mai caracteristic semn este statura mică. Creșterea pacienților nu depășește 135-145 cm, greutatea corporală este adesea excesivă. Pacienții cu sindrom Turner semne patologice distribuite în funcție de frecvența de apariție în felul următor: statură mică (98%), displasticitate generală (fizic necorespunzător) (92%), piept în butoi (75%), scurtarea gâtului (63%), creșterea scăzută a părului pe gât (57%), „gotic” înalt palat (56%), pliuri pterigoide ale pielii la nivelul gâtului (46%), deformarea auricularelor (46%), scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene și aplazie a falangelor (46%), deformarea articulațiilor cotului (36%), alunițe pigmentare multiple (35%), limfostază (24%), malformații ale inimii și ale vaselor mari (22%), hipertensiune arterială (17%).

Subdezvoltarea sexuală în sindromul Turner se distinge printr-o anumită particularitate. Semnele nu mai puțin frecvente sunt gerodermia (atrofie patologică a pielii, care amintește de senilă) și aspectul scrot al labiilor mari, perineul înalt, subdezvoltarea labiilor mici, himenul și clitorisul, intrarea vaginală în formă de pâlnie. Glandele mamare la majoritatea pacienților nu sunt dezvoltate, mameloanele sunt situate jos. Creșterea secundară a părului apare spontan și este rară. Uterul este subdezvoltat. Gonadele nu sunt dezvoltate și sunt de obicei prezentate țesut conjunctiv. Cu sindromul Turner, există o tendință de creștere a tensiunii arteriale la indivizi Varsta fragedași obezitatea cu malnutriție tisulară.

Tratament

În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii corpului cu steroizi anabolizanți și altele medicamente anabolice. Tratamentul trebuie efectuat cu doze minime eficiente de steroizi anabolizanți intermitent cu monitorizare ginecologică regulată. Principalul tip de terapie pentru pacienți este estrogenizarea (prescripția hormonilor sexuali feminini), care trebuie efectuată de la vârsta de 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital, reduce activitate crescută sistemul hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat pe tot parcursul vârsta fertilă bolnav. Pentru sindromul Turner la bărbați, terapie de substituție hormoni sexuali masculini.

Prognosticul pe viață în sindromul Turner este favorabil, cu excepția pacienților cu defecte cardiace congenitale severe și a vaselor mari și hipertensiune renală. Tratamentul cu hormoni sexuali feminini face pacientii capabili viață de familie, dar marea majoritate a acestora rămân sterpe.

Sindromul Shereshevsky-Turner este o anomalie determinată genetic caracterizată prin încălcarea stării psihofizice, subdezvoltarea organelor genitale și statura mică. Această boală congenitală se dezvoltă la fetele care au una cromozomul X sexualîn loc de două. Cariotipul caracteristic al unei persoane bolnave este 45X0, dar există și alte opțiuni. Copilul se naște de obicei prematur cu un număr de abateri periculoase. Monozomia X parțială sau completă lasă o amprentă asupra întregului viața ulterioară copii bolnavi.

Sindromul se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, a glandelor mamare, hipogonadism și prezența anomaliilor organelor interne. Pacienților le lipsesc adesea ovare și menstruație, părul crește pe piept și pe față, patologii congenitale rinichi, inimă și vase de sânge, contracturi articulare, pliuri ale pielii pe un gât scurt, membrele umflate. Pacienții rămân în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea motorie și sexuală. Aspectul femeilor adulte se distinge prin trăsături aspre ale feței, creșterea părului până la ceafă, o fantă largă a ochilor, urechi deformate, picioare în formă de X și statură mică.

DIN vârstă fragedă copiii bolnavi simt că nu sunt ca ceilalți și sunt conștienți de inferioritatea lor. Fetele dezvoltă un complex datorită sânilor mici, defectelor de siluetă și staturii mici. Dar un anumit infantilism care persistă chiar și în maturitate, ajută pacienții să-și perceapă mai ușor defectele și să suporte suprasolicitarea psiho-emoțională constantă. Abordarea corectă copiilor cu sindrom Turner îi ajută să se adapteze rapid la societate, să ducă o viață plină, să își facă prieteni, să studieze, să se îndrăgostească, să întemeieze familii. dezvoltare intelectuala majoritatea nu au abateri.

Diagnosticul sindromului se bazează pe constatările clinice caracteristice și pe rezultatele analizei citogenetice. În prezent, diagnosticul prenatal al bolii se realizează folosind ultrasunete fetale și tehnici invazive. Bolnavii sunt tratați medicamente hormonale, efectuează tratament chirurgical restaurator și restaurator.

Sindromul a fost descoperit la începutul secolului trecut de către endocrinologul N. A. Shereshevsky, care a descris simptomele hipogonadismului congenital la pacienții săi. Câțiva ani mai târziu, un specialist în domeniul endocrinologiei, Turner, a definit diferit natura patologiei și a demonstrat că infantilismul sexual este întotdeauna combinat cu manifestări externeși deformări articulare. Se știe că la fiecare 3000 de nou-născuți se naște 1 copil bolnav. Dar aceste statistici sunt foarte arbitrare, deoarece întâlniri timpurii femeile însărcinate au adesea avorturi spontane. Sindromul are codul ICD-10 Q96 și denumirea „Sindromul Turner”.

Factori etiopatogenetici

Sindromul Shershevsky-Turner - patologia ereditară, din cauza absenței unui cromozom sexual, care, s-ar putea spune, face în sfârșit o femeie dintr-o femeie. Diviziunea celulară incorectă în timpul concepției duce la alinierea materialului genetic cu încălcări evidente. Moleculele de ADN „în picioare” incorect duc la dezechilibrul cromozomial indicat.

Boala se dezvoltă și ca rezultat formarea necorespunzătoare cromozomii X. Motivele structurii sale anormale sunt:

• pierderea unui segment de cromozom ca urmare a rupturii acestuia,
• parte transferată a unui cromozom
• formarea unui cromozom sub formă de inel,
• alte rearanjamente cromozomiale – mutatii sau aberatii.

Mozaicismul este de mare importanță în dezvoltarea bolii. La pacienți, în țesuturi se găsesc celule eterogene genetic în diferite variații. Toate aceste opțiuni sunt tipice pentru femei. La bărbați, sindromul apare extrem de rar. Cauzele sale principale sunt translocarea sau mozaicismul. Divergența meiotică a cromozomilor stă la baza procesului patologic.

„Asamblarea” cromozomială incorectă poate fi prezența unui element cromozomial Y în cariotip. Astfel de paciente li se extirpa ovarele. aceasta acțiunea necesară, ceea ce permite prelungirea vieții persoanelor cu această boală, deoarece elementul cromozomial Y provoacă adesea dezvoltarea tumoră canceroasă- gonadoblastoame.

Cariotipuri în acest sindrom:

• Cariotip 45X0 - înlocuire țesut glandular ovare cu cordoane de țesut conjunctiv. Nu functioneaza glandele feminine duce la infertilitate ireversibilă. Pentru procreare, recurg la FIV. Acest tip de sindrom este cel mai frecvent și unul dintre cele mai severe. Se remarcă strălucitor simptome severe si dezvoltare complicatii severe. Sindromul este greu de tratat.
• Cariotip mozaic 45 X0 / 46 XY - absența uterului și subdezvoltarea vaginului, Risc ridicat oncologie. Pentru a preveni reapariția bolii, este indicată îndepărtarea ovarelor. Cariotip mozaic 45 X0/46 XX - dimensiune neglijabilă a ovarelor. Sarcina este posibilă cu participarea unui ovul donator. Tipul mozaic al sindromului diferă mai mult curgere usoara: nu se observa malformatii, simptomele apar mult mai putin si sunt mai putin pronuntate. Boala este bine tratată. Tipul mozaic se caracterizează printr-o combinație de două tipuri de celule - cu un cariotip normal și fără un cromozom X. Starea de sănătate a unei femei va depinde de raportul lor proporțional.

În prezent, oamenii de știință au stabilit că sindromul apare spontan. Vârsta, ereditatea, stilul de viață al părinților și obiceiurile lor proaste nu au un impact semnificativ asupra formării anomaliei. Poate că deformarea cromozomului are loc în timpul fertilizării sub influența factorilor patogeni - radiații ionizante sau cu raze X, contaminare cu gaze și poluare. mediu inconjurator, influență electromagnetică puternică.

Inițial, embrionul depune cantitate normală celulele sexuale. În procesul de creștere și dezvoltare a fătului, ei suferă involuție. O fetiță nou-născută are foarte puțini foliculi ovarieni sau deloc. Pe lângă disfuncția ovariană la pacienții în procesul de embriogeneză, se formează numeroase defecte ale organelor interne.

Simptome

Patologia se manifestă prin următoarele simptome:

1. Nou-născuții au o greutate corporală de 2,5 kg până la 2,8 kg și o lungime a corpului mai mică de 42-48 cm.
2. Pielea se pliază pe părțile laterale ale gâtului scurt.
3. Limfedemul mâinilor și picioarelor cu o creștere a edemului limfatic al țesuturilor moi.
4. Plăci de unghii deformate.
5. Încălcarea reflexului de sugere, regurgitare frecventă, vărsături.
6. Agitația psihomotorie.
7. Încălcarea vorbirii, a atenției și a memoriei.
8. Inflamație recurentă a urechii medii, formarea hipoacuziei conducătoare.
9. Statura mică a copiilor.
10. Fizic greșit.
11. Expresii faciale inexpresive, lipsa ridurilor pe frunte, buza inferioară îngroșată și căzută, gura întredeschisă, urechi deformate, creșterea scăzută a părului, forma neobișnuită a pieptului, micrognatia și microgenia.
12. Se formează atipic în timpul embriogenezei sau perioada postnatalașold și articulațiile cotului, oase scurtate ale încheieturii mâinii, contur neregulat al picioarelor ca urmare a deformării în formă de „O” sau „X” a piciorului inferior, scurtarea degetelor, scolioză.
13. Fracturi frecvente din cauza osteoporozei.
14. Cer „gotic”, timbru ridicat al vocii, anomalii ale dinților, malocluzie.
15. Inteligența la pacienți este complet păstrată. Copiii învață ușor curiculumul scolar, își petrec în mod activ timpul liber, duc o viață plină.
16. Starea psihică - infantilism și euforie. Probleme mentale apărea labilitate emoțională, depresie, nevroză, anxietate și neliniște.

Subdezvoltarea sexuală se remarcă printr-o anumită originalitate. Toate femeile cu sindrom Turner suferă de hipogonadism - subdezvoltarea ovarelor. Le lipsesc foliculi și ei înșiși sunt înlocuiți treptat de fibre de țesut conjunctiv. Uterul rudimentar este mic, labiile mari seamănă cu scrotul ca formă, himenul și clitorisul sunt subdezvoltate, vaginul are formă de pâlnie. Glandele mamare au un mamelon apigmentat, retras, situat jos. Pe pubis și axile există o creștere redusă a părului sau absența acestora. Menstruația este adesea întârziată sau nu apare.

Pe lângă disfuncția sexuală, pacienții au anomalii congenitale organe interne:

• defecte cardiace și aortice;
• nefropatie cu hipertensiune arterială persistentă;
• omisiune pleoapa superioară, prezența epicantusului, daltonism, miopie;
• numeroase aluniţe şi pete întunecate pe corp;
• creșterea excesivă a părului;
• geroderma - atrofie patologică a pielii, care amintește de senil;
• diabet zaharat, boala ciliacă, obezitate, hipotiroidism;
• extensie vase mici tractului digestiv, hemoragie internă.

Nu toți copiii Semne clinice apar în întregime. La femei diferite sindromul nu se poate manifesta la fel. Acesta este ceea ce îl face remarcabil. Este imposibil de găsit chiar și mai multe cazuri identice de boală.

Unii copii cu această boală se nasc fără semne externe vizibile. De obicei, sunt diagnosticați cu sindrom la vârsta de 12-14 ani, când fetele vin la ginecolog. Cu absenta tratament în timp util dezvolta in organism modificări ireversibile. Pentru această boală diagnosticul precoce este foarte important.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul și tratamentul sindromului sunt efectuate de geneticieni, ginecologi, neonatologi, pediatri, precum și medici de specialități înguste. În primul rând, se atrage atenția asupra semnelor clinice caracteristice care sunt prezente chiar și la nou-născuți. Sindromul cu șters tablou clinic iese la lumină în pubertate prin absența menarhei, subdezvoltarea organelor genitale.

Metode de laborator și instrumentale:

1. Test de sânge hormonal - o creștere a gonadotropinelor și o scădere a estrogenilor.
2. Studiu genetic molecular - studiul cariotipului și determinarea cromatinei sexuale.
3. Analiză citogenetică și cercetare cu o sondă specifică Y - verificarea absenței cromozomului X sau a modificărilor sale structurale.
4. Diagnosticul prenatal constă în identificarea semnelor sindromului la făt după ecografie sau metode invazive: biopsie corionică, amniocenteză.
5. Ecocardiografia și ECG relevă defecte cardiace.
6. RMN și ultrasunete ale rinichilor.
7. Examinarea cu raze X a sistemului musculo-scheletic.
8. Ecografia organelor genitale.

Activitati terapeutice

Copiilor bolnavi li se arată un tratament cu mai multe fațete care vizează stimularea creșterii, combaterea osteoporozei și restabilirea funcției sexuale. Aceste activități le permit fetelor și tinerelor să fie active în societate, să trăiască viața la maximum și să se bucure de fiecare moment din ea.

Goluri măsuri medicale cu sindrom Turner: stimularea creșterii pacientului, activarea formării caracteristicilor sexuale, reglarea și normalizarea ciclului menstrual, corectarea patologiilor de aspect, revenirea funcției reproductive a femeii.

• Stimularea creșterii se realizează cu ajutorul terapiei hormonale „Somatotropin”, „Genotropin”, „Jintropin” în combinație cu steroizi anabolizanți- Progesteron. Injecțiile de droguri continuă până la vârsta de 15 ani, în timp ce copilul crește activ.
• Terapia de substituție cu estrogeni începe la vârsta de 13 ani și normalizează pubertatea fetei. Fizicul ei este feminizat, se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare, dimensiunea uterului se normalizează, iar trofismul tractului genital se îmbunătățește. Estrogen-progesteron contraceptive orale femeile fac cursuri până la menopauză. Aceștia accelerează dezvoltarea sexuală, formează ciclul menstrual și opresc posibilitatea dezvoltării osteoporozei.
• Fertilizarea in vitro permite femeilor bolnave să rămână însărcinate. Sunt plantate ouă donatoare sau propriile lor, dacă există chiar o ușoară activitate a ovarelor.
• Tratamentul general de întărire constă în utilizarea complexelor de vitamine, vizitarea unui salon de masaj și efectuarea terapiei cu exerciții fizice. Mare importanță are hrană de înaltă calitate și hrănitoare.
• Fizioterapia oferă, de asemenea, un efect de vindecare bun - electroforeză, UHF și altele.
• Chirurgia plastică elimină existente defecte cosmetice- pliuri pe gât, defecte ale urechilor și pleoapelor, organelor genitale și alte tipuri intervenție chirurgicală- malformații ale organelor interne.
• Tratament psihoterapeutic.

Cu sindromul Turner, puteți trăi o viață plină dacă este detectat și tratat la timp. Este necesar să se pregătească părinții și pacienții pentru cursul terapiei de bază. Infertilitate - simptom sever. Majoritatea femeilor bolnave nu pot avea copii. Doar 5% dintre pacienți rămân fertile și nasc singure. Restul sunt tratați pentru infertilitate. Cu ajutorul FIV, în prezența unui uter format, vă puteți implanta propriul ovul fertilizat sau un ovul donator.

Prognoza si prevenirea

Dacă tratamentul sindromului a fost început la timp, prognosticul său este favorabil. Pacienți fără gravitate comorbidități trăiesc adesea până la ani înaintați. Unii dintre ei nasc copii și duc o viață plină. Cu toate acestea, majoritatea femeilor rămân sterile. Cu ajutorul rudelor și specialiștilor, procesul de adaptare la viața în societate este destul de rapid.

Măsuri de prevenire:

1. analiza cariotipului înainte de concepție,
2. consiliere genetică medicală și diagnosticare prenatală,
3. excluderea activității fizice,
4. vizite regulate la specialiști de înaltă specializare,
5. luarea medicamentelor prescrise.

Dacă în timpul sarcinii se știe că un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner se va naște în familie, nu intrați în panică. O fată se poate naște normal în exterior. Bolile organelor genitale sunt în prezent tratate cu succes. Înainte de a lua decizia corectă trebuie să consultați un specialist.

În cele mai multe cazuri, sindromul permite femeilor bolnave să trăiască o viață plină. Dar, în unele cazuri, un astfel de diagnostic devine cauza dizabilității. Se eliberează dacă pacienții au malformații ale organelor interne cu cronice insuficienta functionala, endocrinopatii grave, anomalii psihice. Astfel de femei necesită reabilitare psihologică și corecție medicală profesională.

Video: prelegere despre sindromul Shereshevsky-Turner

Video: reportaj despre o fată cu sindrom Shereshevsky-Turner