Risc combinat de DM 1 272. Risc ridicat de sindrom Down, analiză și screening

Salutare tuturor! Fete care au fost în situații similare, răspundeți! Pe 27 mai a avut loc prima proiecție. Apropo, totul era în ordine. Ei au notat telefonul pentru orice eventualitate, dar nu mă așteptam să poată suna înapoi, iar acum o săptămână mai târziu un apel - vino pentru o trimitere la cpsir, ai un risc mare. Nu-mi amintesc de mine, în lacrimi, mai departe picioare de bumbac a sosit, a luat toate hârtiile. Risc 1:53. A doua zi, am fost la un examen. Uzistul s-a uitat foarte mult la abdomen si vaginal, a pornit de mai multe ori doppler-ul si totul parea sa fie in regula, dar nu i-a placut DOPLEROMETRIA VALVULUI TRISCUPITAL: REGURGITAREA. Am introdus datele noii ecografii în program și rezultatele screening-ului în urmă cu o săptămână, computerul a emis un risc de DM 1:6. Trimis la un genetician. După ce a analizat raportul, ea mi-a explicat că această regurgitare poate fi pur și simplu o caracteristică a fătului, dar împreună cu o valoare PAPP-A subestimată de 0,232 MoM, acesta este un marker al anomaliilor cromozomiale. Orice altceva este în limitele normale. Au sugerat o biopsie a vilozităților coriale. Am refuzat până acum, asistenta aproape că a căzut de pe scaun, de parcă riscul este atât de mare și XA nu este tratată, iar în locul meu nu s-a gândit nici măcar un minut. Am întrebat-o pe genetician despre analiza Panorama (test de sânge matern teribil de scump), ea mi-a răspuns că desigur că o poți face, dar exclude doar 5 CA-uri principale și câteva foarte rare, nu poate elimina complet anomaliile, iar în mine in cazul in care se recomanda invazie. Am citit deja o mulțime de articole, întrebări și tot felul de lucruri pe acest subiect și pur și simplu nu înțeleg ce au găsit atât de groaznic în analizele mele? Regurgitarea, după cum s-a dovedit, este fiziologică în acest moment și dispare la 18-20 de săptămâni (dacă nu dispare, acest lucru indică un risc de defecte cardiace, mulți dispar după naștere, iar unii trăiesc cu ea și nu afectează orice. Mai ales ca sotul meu are prolaps de valva mitrala, care a fost mostenita de la mama, poate asta este cumva interconectat). Hormonii în general pot să nu fie indicativi, deoarece. Îl iau de la începutul sarcinii, am mâncat cu 2 ore înainte de analiză (se dovedește că nu poți mânca cu 4 ore înainte, nu mi-au spus despre asta), am băut cafea, am fost nervoasă și îngrijorat de ecografie și mi-e frică să donez sânge, și în timpuri recente oboseala cronica, cu copilul mai mare obosesc. Și toate acestea afectează rezultatele. Geneticianul nu a întrebat așa ceva, nu era interesat, în general au un fel de linie de asamblare acolo și parcă pentru statistici m-au împins acolo. Dar mi-au sădit un pic de îndoială, am izbucnit în plâns, eram îngrijorat pentru un an înainte. Soțul cere o biopsie. Mi-e groaznic de frica de consecinte, mi-e frica sa nu pierd sau sa fac rau copilului, mai ales daca este sanatos. Pe de o parte, dacă totul este în regulă, voi răsufla ușurată și voi trimite toți medicii departe. Pe de altă parte, dacă totul este rău, ce să faci? Voi putea întrerupe sarcina, voi permite copilului meu să fie dezmembrat în mine, mai ales acum când cred că încep să simt asta. Dar o altă variantă este dacă pot crește un astfel de copil care are nevoie de o abordare specială și de multă atenție, când uneori vrei să fugi de o fiică complet sănătoasă... La naiba, toate gândurile astea mă mănâncă. Nu știu ce să fac... Pentru orice eventualitate, voi oferi datele de screening:

Termenul B-ty: 13 săptămâni

Ritmul cardiac 161 bpm

Canal venos PI 1.160

Chorion/Planceta jos pe peretele anterior

Cordon ombilical 3 vase

Anatomia fătului: totul este determinat, totul este normal

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Artera uterină PI 1.240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Preeclampsie până la 34 de săptămâni b-ti 1:529

Preeclampsie până la 37 de săptămâni b-ti 1:524

Legaturi de familieîn raport cu probanda cu DM 1	Risc mediu, %
Frații și surorile bolnavilor	4-5
Părinţi
Copii ai taților diabetici	3,6-8,5
Copiii mamelor diabetice	1,1-3,6
Vârsta maternă la naștere > 25 de ani	1,1
Vârsta mamei la naștere< 25 лет	3,6
Copii a doi părinți cu diabet	30-34
Gemeni monozigoți	30-50
gemeni dizigoți
Prezența diabetului la un frate / soră și la un copil dintr-un părinte bolnav
Prezența diabetului la un frate / soră și unul dintre părinți
Doi frați și doi părinți cu diabet
În general pentru populație	0,2-0,4

Clinica de diabet de tip 1.

Pe parcursul DM 1 se disting următoarele faze:

diabet preclinic

· Manifestare sau debut Diabet

Remisie parțială sau faza de lună de miere

· faza cronica dependență pe tot parcursul vieții de insulină

Stadiul instabil al perioadei prepuberale

Perioada stabilă observată după pubertate

Diabetul preclinic poate dura luni sau ani și este diagnosticat prin prezența următoarelor:

Markeri ai autoimunității împotriva celulelor B (autoanticorpi la celulele insulelor Langerhans, la glutamat decarboxilază, tirozin fosfatază, insulină). O creștere a titrului a două sau mai multe tipuri de anticorpi înseamnă riscul de a dezvolta diabet în următorii 5 ani, egal cu 25-50%.

· markeri genetici DM 1 (HLA).

Scăderea în prima fază a secreției de insulină (mai puțin de percentila 10 pentru vârsta și sexul corespunzătoare) în timpul unui test de toleranță la glucoză intravenos - în acest caz, riscul de a dezvolta diabet în următorii 5 ani este de 60%.

Tabloul clinic diabetul de tip 1 manifest are diferențe în funcție de grupele de vârstă. Debutul bolii are loc cel mai adesea pe grupă de vârstă pubertate precoce.

Principal simptome clinice diabetul zaharat sunt:

- poliurie

polidipsie

Polifagia

Pierdere în greutate

Polidipsia nocturnă, incontinența urinară ar trebui să fie alarmante. Aceste simptome sunt o reflectare procese compensatoriiși contribuie la reducerea hiperglicemiei și a hiperosmolarității. apetit crescut apare ca urmare a încălcării utilizării glucozei de către celule și a lipsei de energie. Poate exista o manifestare a bolii cu sindrom pseudo-abdominal. Toate cele de mai sus cauzează manifestarea diabetului sub diverse măști care complică diagnosticul și necesită o diferențiere atentă. Fluxul diabetic este o consecință a expansiunii paretice a capilarelor pe fondul hiperglicemiei severe și se observă, de regulă, la copiii cu cetoză severă. Colorarea icterică a pielii palmelor, tălpilor, triunghiului nazolabial (xantoză), observată la unii pacienți, este asociată cu o încălcare a conversiei carotenului în vitamina A în ficat și depunerea acestuia în țesut subcutanat. La unii pacienți, boala poate debuta cu o leziune rară a pielii - necrobioza lipoidis, care este mai des localizată pe suprafata exterioara tibie, dar poate fi oriunde.

La copii vârstă fragedă Diabetul de tip 1 are propriile sale caracteristici. Potrivit unui număr de autori, se pot distinge 2 variante ale debutului DZ la copii pruncie. La unii, boala se dezvoltă brusc în funcție de tipul de afecțiune toxic-septică. Deshidratare severă, vărsături, intoxicație duc rapid la comă diabetică. La un alt grup de copii, simptomele cresc mai lent. Progresează treptat distrofia, în ciuda un apetit bun, copiii sunt neliniștiți și se calmează după ce au băut, au de lungă durată, în ciuda îngrijire bună, roseata de la scutec. Pe scutece rămân pete lipicioase, iar scutecele în sine, după ce urina se usucă, seamănă cu cele amidonate.

La copiii din primii 5 ani de viata, DZ se caracterizeaza si printr-o manifestare mai acuta si mai severa in comparatie cu pacientii mai in varsta. Acești pacienți sunt mai susceptibili de a dezvolta cetoacidoză, mai mult nivel scăzut C-peptidă și, în general, epuizarea mai rapidă a secreției endogene de insulină și șanse mai mici de remisie parțială și completă pe întâlniri timpurii boli.

În anamneză, pacienții cu DZ pot prezenta furunculoză, mâncărimi ale organelor genitale externe și ale pielii. Hipoglicemia spontană poate apărea cu câțiva ani înainte de debutul diabetului. De obicei nu sunt însoțite de convulsii și pierderea cunoștinței; ele apar pe fondul activitate fizica; copilul are dorința de a mânca alimente dulci.

Diabetul zaharat este boală complexă care este greu de tratat. Odată cu dezvoltarea sa în organism, există o încălcare a metabolismului carbohidraților și o scădere a sintezei insulinei de către pancreas, ca urmare a căreia glucoza încetează să fie absorbită de celule și se stabilește în sânge sub formă de elemente microcristaline. Motive exacte, care începe să se dezvolte această boală, oamenii de știință nu au reușit încă să stabilească. Dar ei au identificat factori de risc pentru diabet care pot declanșa apariția acestei boli atât la vârstnici, cât și la tineri.

Câteva cuvinte despre patologie

Înainte de a lua în considerare factorii de risc pentru dezvoltarea diabetului, trebuie spus că această boală are două tipuri și fiecare dintre ele are propriile caracteristici. Diabetul de tip 1 se caracterizează prin modificări sistemice în organism, în care nu numai metabolismul carbohidraților dar si functionalitatea pancreasului. Din anumite motive, celulele ei nu mai produc insulină cantitatea potrivită, drept urmare zahărul, care intră în organism cu alimente, nu suferă procese de scindare și, în consecință, nu poate fi absorbit de celule.

Diabetul de tip 2 este o boală în care funcționalitatea pancreasului este păstrată, dar din cauza metabolismului afectat, celulele corpului își pierd sensibilitatea la insulină. Pe acest fundal, glucoza pur și simplu încetează să fie transportată în celule și se stabilește în sânge.

Dar indiferent de procesele care apar în diabetul zaharat, rezultatul acestei boli este același - un nivel ridicat de glucoză în sânge, ceea ce duce la probleme serioase cu sănătatea.

Cele mai frecvente complicații ale acestei boli sunt următoarele condiții:

• hiperglicemie - o creștere a nivelului de zahăr din sânge dincolo de limitele normale (peste 7 mmol / l);
• hipoglicemie - o scădere a nivelului de glucoză din sânge dincolo de limitele normale (sub 3,3 mmol / l);
• comă hiperglicemică - o creștere a nivelului zahărului din sânge peste 30 mmol / l;
• comă hipoglicemică - o scădere a glicemiei sub 2,1 mmol / l;
• picior diabetic - scăderea senzației extremitati mai joase si deformarea acestora
• - scaderea acuitatii vizuale;
• tromboflebită - formarea de plăci în pereții vaselor de sânge;
• hipertensiune arterială - creșterea tensiunii arteriale;
• gangrena - necroza țesuturilor extremităților inferioare cu dezvoltarea ulterioară a unui abces;
• accident vascular cerebral și infarct miocardic.

Complicații frecvente ale diabetului

Acestea sunt departe de toate complicațiile cu care este plină dezvoltarea diabetului zaharat pentru o persoană la orice vârstă. Și pentru a preveni această boală, este necesar să știm exact ce factori pot provoca apariția diabetului și ce măsuri sunt incluse în prevenirea dezvoltării acestuia.

Diabetul de tip 1 și factorii săi de risc

Diabetul zaharat de tip 1 (DM1) este cel mai frecvent diagnosticat la copiii și tinerii cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani. Se crede că principalii factori ai dezvoltării sale sunt:

• boli virale;
• intoxicația organismului;
• malnutriție;
• stres frecvent.

În apariția DM1, rolul principal este jucat de predispoziția ereditară. Dacă unul dintre membrii familiei suferă de această boală, atunci riscurile dezvoltării acesteia în generația următoare sunt de aproximativ 10-20%.

Trebuie remarcat însă că în acest caz vorbim nu despre fapt stabilit, ci despre predispoziție. Adică, dacă o mamă sau un tată are diabet de tip 1, asta nu înseamnă deloc că și copiii lor vor fi diagnosticați cu această boală. Predispoziţia spune că dacă o persoană nu conduce acțiuni preventive si va conduce calea gresita viata, atunci are riscuri mari devin diabetic în câțiva ani.

Când diagnosticați diabetul la ambii părinți simultan, riscurile de a dezvolta boala la copiii lor cresc de câteva ori.

Cu toate acestea, în acest caz, trebuie avut în vedere faptul că, dacă ambii părinți suferă de diabet în același timp, probabilitatea ca copilul lor să-l dezvolte este semnificativ crescută. Și adesea în astfel de situații această boală este diagnosticată la copii încă de la început varsta scolara deși nu au încă obiceiuri proasteși plumb imagine activă viaţă.

Se crede că diabetul este cel mai adesea „transmis” prin linia masculină. Dar dacă numai mama are diabet, atunci riscurile de a avea un copil cu această boală sunt foarte scăzute (nu mai mult de 10%).

Boli virale

Bolile virale sunt un alt motiv pentru care se poate dezvolta diabetul de tip 1. Mai ales periculoase în acest caz sunt boli precum parotita și rubeola. Oamenii de știință s-au dovedit de mult că aceste boli afectează negativ activitatea pancreasului și duc la deteriorarea celulelor acestuia, reducând astfel nivelul de insulină din sânge.

Trebuie remarcat faptul că acest lucru se aplică nu numai copiilor născuți deja, ci și celor care sunt încă în uter. Orice boală virală de care suferă o femeie însărcinată poate declanșa dezvoltarea diabetului de tip 1 la copilul ei.

Intoxicație corporală

Mulți oameni lucrează în fabrici și întreprinderi unde substanțe chimice, a cărui acțiune afectează negativ activitatea întregului organism, inclusiv funcționalitatea pancreasului.

Chimioterapia, care se efectuează pentru a trata diverse boli oncologice, au, de asemenea, un efect toxic asupra celulelor organismului, astfel încât implementarea lor, de asemenea, de mai multe ori crește probabilitatea de a dezvolta diabet de tip 1 la om.

Alimentație necorespunzătoare

Malnutriția este una dintre cele mai frecvente cauze ale T1DM. Dieta zilnica omul modern conţine o cantitate mare grasimi si carbohidrati, care incarcatura grea pe sistem digestiv, inclusiv pancreasul. În timp, celulele sale sunt deteriorate și sinteza insulinei este perturbată.

Alimentația necorespunzătoare este periculoasă nu numai pentru dezvoltarea obezității, ci și pentru încălcarea pancreasului.

De asemenea, trebuie menționat că din cauza malnutriției, DM1 se poate dezvolta și la copiii cu vârsta cuprinsă între 1-2 ani. Și motivul pentru aceasta este introducerea timpurie în dieta bebelușului Laptele vaciiși culturi de cereale.

Stresul frecvent

Stresul este un declanșator diverse boli, inclusiv CD1. Dacă o persoană este stresată, în corpul său este produsă multă adrenalină, ceea ce contribuie la procesarea rapidă a zahărului din sânge, ducând la hipoglicemie. Această afecțiune este temporară, dar dacă apare sistematic, riscurile de T1DM cresc de câteva ori.

Diabetul de tip 2 și factorii săi de risc

După cum sa menționat mai sus, diabetul zaharat de tip 2 (DM2) se dezvoltă ca urmare a scăderii sensibilității celulelor la insulină. Acest lucru se poate întâmpla și din mai multe motive:

• predispoziție ereditară;
• modificări legate de vârstă in corp;
• obezitatea;
• diabet gestațional.

predispoziție ereditară

În dezvoltarea DM2, predispoziția ereditară joacă un rol și mai mare decât în ​​DM1. După cum arată statisticile, riscurile de a dezvolta această boală la urmași în acest caz sunt de 50% dacă DM2 a fost diagnosticat doar la mamă și de 80% dacă această boală a fost detectată la ambii părinți simultan.

Când DM2 este detectat la părinți, probabilitatea de a avea un copil bolnav este semnificativ mai mare decât în ​​DM1

Modificări în organism legate de vârstă

Medicii consideră DM2 o boală a vârstnicilor, deoarece în ei este detectat cel mai des. Motivul pentru aceasta este modificările legate de vârstă în organism. Din păcate, odată cu vârsta, sub influența interne și factori externi organe interne„usă” și funcționalitatea acestora este afectată. În plus, odată cu vârsta, mulți oameni dezvoltă hipertensiune arterială, ceea ce crește și mai mult riscul de a dezvolta diabet de tip 2.

Important! Având în vedere toate acestea, medicii recomandă cu căldură tuturor persoanelor peste 50 de ani, indiferent de bunăstarea generalăși sex, faceți în mod regulat teste pentru a determina nivelul de zahăr din sânge. Și în cazul detectării oricăror abateri, începeți imediat tratamentul.

Obezitatea este cauza principală a T2DM atât la persoanele în vârstă, cât și la persoanele mai tinere. Motivul pentru aceasta este acumularea excesivă de grăsime în celulele corpului, ca urmare a căreia încep să atragă energie din ea, iar zahărul devine inutil pentru ei. Prin urmare, în cazul obezității, celulele nu mai absorb glucoza și se instalează în sânge. Și dacă o persoană în prezență supraponderal conduce și corpul imagine pasivă viața, acest lucru crește și mai mult probabilitatea de a dezvolta diabet de tip 2 la orice vârstă.

Obezitatea provoacă apariția nu numai a diabetului de tip 2, ci și a altor probleme de sănătate

Diabet gestațional

Diabetul gestațional este denumit și diabet gestațional deoarece se dezvoltă în timpul sarcinii. Apariția lui se datorează tulburări hormonaleîn organism și activitatea excesivă a pancreasului (ea trebuie să lucreze pentru „doi”). din cauza sarcini crescute se uzează și nu mai produce insulină în cantitățile potrivite.

După naștere, această boală dispare, dar lasă o amprentă serioasă asupra sănătății copilului. Datorită faptului că pancreasul mamei încetează să producă insulină în cantitatea potrivită, pancreasul bebelușului începe să funcționeze într-un mod accelerat, ceea ce duce la deteriorarea celulelor sale. În plus, odată cu dezvoltarea diabetului gestațional, crește riscul de obezitate la făt, ceea ce crește și riscul de a dezvolta diabet de tip 2.

Prevenirea

Diabetul zaharat este o boală care poate fi prevenită cu ușurință. Pentru a face acest lucru, este suficient să efectuați în mod constant prevenirea, care include următoarele activități:

• Alimentație adecvată. Nutriția umană ar trebui să includă multe vitamine, minerale și proteine. Grăsimile și carbohidrații trebuie să fie și ele prezente în dietă, deoarece fără ele organismul nu poate funcționa normal, dar în cantitati moderate. Ar trebui să aveți grijă în special de carbohidrații ușor digerabili și grăsimile trans, deoarece acestea sunt cauza principală a supraponderală și dezvoltare ulterioară SD. Cu privire la sugari, atunci parintii ar trebui sa se asigure ca alimentele complementare introduse sunt cat mai utile organismului lor. Și ce și în ce lună îi poți oferi bebelușului, poți afla de la medicul pediatru.
• Stilul de viață activ. Dacă neglijezi sportul și duci un stil de viață pasiv, poți și „câștiga” cu ușurință SD. Activitatea umană contribuie la arderea rapidă a grăsimilor și la consumul de energie, rezultând o nevoie crescută de glucoză pentru celule. La oameni pasivi metabolismul încetinește, drept urmare riscurile de a dezvolta diabet zaharat cresc.
• Monitorizați în mod regulat nivelul zahărului din sânge. Această regulă se aplică în special celor care au predispoziție ereditară la această boală și oameni care au „bătut” 50 de ani. Pentru a monitoriza nivelul zahărului din sânge, nu este deloc necesar să mergeți în mod constant la clinică și să faceți teste. Este suficient să cumpărați un glucometru și să efectuați singur teste de sânge acasă.

Trebuie înțeles că diabetul este o boală care nu poate fi vindecată. Pe măsură ce se dezvoltă, este necesar să luați în mod constant medicamenteleși injectați insulină. Prin urmare, dacă nu vrei să fii mereu în frică pentru sănătatea ta, conduce stil de viata sanatos a vieții și tratează cu promptitudine bolile care apar în tine. Acesta este singurul mod de a preveni apariția diabetului și de a vă menține sănătatea mulți ani!

Nuria intreaba:

Buna ziua.Am 25 de ani. La a 16-a saptamana de sarcina am trecut testul pentru AFP 30.70 / 0.99 mom / si pentru hCG 64.50 / 3.00 mom /. Vă rog să-mi spuneți ce înseamnă cifrele. Care este șansa mea de a avea diabet? Sarcina mea este de 27-28 de saptamani. Tocmai am aflat despre rezultatele screening-ului. Luam Duphaston la acea vreme. Spune-mi cât de mare este riscul. Mulțumiri.

Pe baza datelor pe care le-ați furnizat, riscul ca un copil să aibă o patologie genetică a sindromului Down este scăzut.

Nuria intreaba:

Multumesc pentru clarificare. Dar mi s-a dat un prag de risc la centru, așa că sunt foarte îngrijorat.Ce alte date sunt luate în considerare pentru a identifica riscul de diabet? TVP-1.5, ADN-3.2. Ecografia la 20 de saptamani buna. Mulțumesc din nou.

Cel mai probabil, gradul de risc a fost calculat ținând cont valoare crescută HCG, deoarece restul indicatorilor de examinare prezentați de dvs. corespund normei.

Natalia intreaba:

Buna ziua. Ajutor, va rog, am primit rezultatul screening-ului si am fost suparat. A pune:
Risc de vârstă de DM 1:371
Valoarea riscului DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Complet 35 de ani, a doua sarcină, screening pe o perioadă de 15 săptămâni 6 zile, cu diferență - au făcut o ecografie, iar după 2 zile au luat sânge.
Concluzie – risc de prag.
Spui că e rău? Mulțumiri

Riscul de patologie genetică poate fi evaluat ca fiind ușor peste medie. Nu există niciun motiv de panică. Screening-ul evaluează doar probabilitatea de a avea un copil cu o patologie genetică.

Natalia intreaba:

pe lângă cea precedentă.
Ecografia a fost făcută la 16 săptămâni. TVP 4 mm (am citit ca de obicei masoara pana la 14 saptamani).
la 17,5 săptămâni oase nazale 6,3 mm
Se pare că pe baza TVP a fost stabilit un prag pentru SD. Merită să-ți fie frică? Mulțumesc.

Dimensiunea osului nazal este într-adevăr normală, grosimea TVP se măsoară înainte de a 14-a săptămână de sarcină, cu un KTR al fătului (dimensiunea coccix-parietală) nu mai mare de 84 mm, mai târziu de această perioadă sau mai mult. rate mari Rezultatele KTR ale studiului nu mai sunt informative. Deci, în cazul dvs., nu trebuie să vă faceți griji. Pragul de risc a fost stabilit pentru tine nu analizând rezultatele screening-ului și ecografiei, ci după vârsta ta.

Elena intreaba:

Bună ziua!Spuneți-mi, vă rog.Rezultatele screening-ului prenatal: Risc de trisomie 21 în primul trimestru 1:2472; Trimestrul 2 1:29 Cum poate fi acest lucru Risc complex 1:208 Rezultatele studiului 13 săptămâni: St. beta hCG 74,53ng/ml (1,74MoM) PaPP-A5684,00Mu|L (1,67MoM) TVP1,80mm (1,05MoM) ) 17 săptămâni: AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) 2 ecografie va fi 12,09 (21 săptămâni), prima la 12 săptămâni. 4 zile nu s-au găsit abateri. Ce măsuri trebuie luate? Am 34 de ani și un făt.

În rezultatele celui de-al doilea screening, o creștere bruscă nivelul hCG, va rog sa precizati, ati luat vreun medicament inainte de a lua sange pentru analize?

Oksana întreabă:

screening 18 săptămâni 4 zile
risc de vârstă 1:135, valoare de risc 1:322
AFP 51,99 lunar 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Stabiliți un prag de risc, ce să faceți?
Am 39 de ani, al doilea copil, ecografie la 21,3 saptamani. fără abatere

Dragă Oksana, indicatori biochimici screening - complet normal. Dacă rezultatele diagnosticul cu ultrasunete, nu există abateri - nu există nici indicații pentru diagnosticul invaziv. De obicei, într-o astfel de situație, la o perioadă de 22 de săptămâni de sarcină, se efectuează o ecografie expertă; pentru această examinare, maximul specialist calificat cu experienta in diagnosticul prenatal al malformatiilor congenitale. Cu toate acestea, dacă aveți încredere în calificările specialistului care a efectuat ultima ecografie la 21,3 săptămâni, nu trebuie să repetați examinarea. Aflați mai multe despre descifrarea rezultatelor screening biochimic al doilea trimestru de sarcină, puteți citi în secțiunea noastră de informații despre sănătate aceasta metoda diagnostice, cu același nume: Screening. .

Natalia intreaba:

Salut! Vă rog să mă ajutați să înțeleg rezultatele unui screening, în decurs de 10 săptămâni. Am 41 de ani, greutate 48 kg. Nașterea vine pe primul loc.
KTR 31 mm
TVP până la 2 mm
marker hCGb: conc. 100,1 ng/mL cor. PTO 1.28
Marker PAPP-A: conc. 623,9 mU/L, PTO corespunzător 0,58
Ei pun un risc mare de sindrom Down, risc de vârstă 1:70, risc calculat 1:65
Din cate stiu, limitele normelor pentru PTO sunt 0,5-2,0. Nu sunt normale citirile mele POM? Am motive de îngrijorare? În familie, nici eu, nici soțul meu patologii congenitale Nu. As fi foarte recunoscator pentru un raspuns.

Din păcate, atunci când se evaluează riscul anomalii cromozomiale sunt ghidate nu numai de indicatorii OIM, ci evaluează rezultatele tuturor studiilor în ansamblu. În cazul în care riscul este mare, se recomandă consultarea unui medic genetician, care, împreună cu medicul ginecolog curant, poate decide asupra unei intervenții de diagnostic precum amniocenteza. Puteți obține mai multe informații despre această problemă în secțiunea tematică a site-ului nostru: Sindromul Down

Aflați mai multe despre acest subiect:

• Test de sânge pentru anticorpi - depistarea bolilor infecțioase (rujeolă, hepatită, Helicobacter pylori, tuberculoză, Giardia, treponem etc.). Test de sânge pentru prezența anticorpilor Rh în timpul sarcinii.
• Test de sânge pentru anticorpi - tipuri (ELISA, RIA, imunoblotting, metode serologice), normă, interpretarea rezultatelor. Unde pot face un test de sânge pentru anticorpi? Pret de cercetare.
• Test biochimic de sânge - norme, semnificație și interpretare a indicatorilor la bărbați, femei și copii (pe vârstă). Concentrația de ioni (electroliți) în sânge: potasiu, sodiu, clor, calciu, magneziu, fosfor
• Test biochimic de sânge - norme, semnificație și interpretare a indicatorilor la bărbați, femei și copii (pe vârstă). Indicatori ai metabolismului fierului: fier total, transferină, feritină, haptoglobină, ceruloplasmină

Sindromul Down nu este o boală, este o patologie care nu poate fi prevenită și vindecată. Un făt cu sindrom Down are un al treilea cromozom suplimentar în a 21-a pereche de cromozomi, ca urmare, numărul lor nu este de 46, ci de 47. Sindromul Down apare la unul din 600-1000 de nou-născuți de la femei cu vârsta peste 35 de ani. Motivul de ce se întâmplă acest lucru, nu a fost pe deplin elucidat. Medicul englez John Langdon Down a descris pentru prima dată sindromul în 1866, iar în 1959 profesorul francez Lejeune a dovedit că acesta se datorează modificărilor genetice.

Se știe că copiii primesc jumătate din cromozomi de la mamă și jumătate de la tată. Din moment ce nu există metoda eficienta tratamentul sindromului Down, boala este considerată incurabilă, puteți lua măsuri și, dacă doriți să dați naștere unui copil sănătos, contactați un consult genetic medical, unde, pe baza analizei cromozomiale a părinților, se va stabili dacă copilul se va naște sănătos sau cu sindrom Down.

Recent, astfel de copii se nasc mai des, ei asociază acest lucru cu căsătoria târzie, cu planificarea sarcinii la vârsta de 40 de ani. De asemenea, se crede că, dacă o bunica și-a născut fiica după 35 de ani, atunci nepoții se pot naște cu sindromul Down. Deși diagnosticul prenatal este proces dificil examen, conduita ei este foarte necesara pentru a putea intrerupe sarcina.

Ce este Sindromul Down. De obicei, poate fi însoțită de o întârziere a dezvoltării motorii. Astfel de copii au defecte congenitale inima, patologia dezvoltării organelor tract gastrointestinal. 8% dintre pacienții cu sindrom Down au leucemie. Tratament medical poate stimula activitate mentala, normalizați dezechilibru hormonal. Cu ajutorul procedurilor de fizioterapie, masaj, gimnastică terapeuticăÎți poți ajuta copilul să dobândească abilitățile necesare autoîngrijirii. Sindromul Down este asociat cu tulburare genetică, dar acest lucru nu duce întotdeauna la o încălcare a fizicului și dezvoltare mentală copil. Astfel de copii, și în viitor adulții, pot participa în toate sferele vieții, unii dintre ei devin actori, sportivi și pot fi implicați în treburile publice. Cum se va dezvolta o persoană cu acest diagnostic depinde în mare măsură de mediul în care crește. Condiții bune, dragostea și grija contribuie la dezvoltarea deplină.

Tabelul de risc pentru sindromul Down, în funcție de vârstă

Probabilitatea apariției sindromului Down depinde de vârsta mamei, dar poate fi detectată test genetic pe primele etape sarcina, iar in unele cazuri prin ecografie. Șansa ca un copil să aibă sindromul Down la naștere este mai mică decât în ​​stadiile anterioare ale sarcinii. unii fetuși cu sindrom Down nu supraviețuiesc.

Ce risc este considerat scăzut și ce este considerat ridicat?

În Israel, riscul de sindrom Down este considerat ridicat dacă este mai mare de 1:380 (0,26%). Toți cei din acest grup de risc trebuie verificați. lichid amniotic. Acest risc este echivalent cu cel al femeilor care rămân însărcinate la vârsta de 35 de ani sau mai mult.

Riscul mai mic de 1:380 este considerat scăzut.

Dar rețineți că aceste granițe pot pluti! Deci, de exemplu, în Anglia, nivel inalt riscul este considerat a fi risc peste 1:200 (0,5%). Acest lucru se datorează faptului că unele femei consideră că riscul de 1 din 1000 este ridicat, iar altele 1 din 100 ca fiind scăzut, deoarece cu un asemenea risc au șanse de a naște. copil sănătos este egal cu 99%.

Factori de risc pentru sindromul Down, Edwards, Patau

Principalii factori de risc sunt vârsta (în special semnificative pentru sindromul Down), precum și expunerea la radiații, unii metale grele. Trebuie avut în vedere că, chiar și fără factori de risc, fătul poate avea o patologie.

După cum se poate observa din grafic, dependența valorii riscului de vârstă este cea mai semnificativă pentru sindromul Down și mai puțin semnificativă pentru celelalte două trisomii:

Screeningul riscului pentru sindromul Down

Până în prezent, tuturor gravidelor, pe lângă testele bazate, li se recomandă să se supună unui test de screening pentru a identifica gradul de risc de apariție a sindromului Down pentru naștere și malformații congenitale ale fătului. Examinarea cea mai productivă este în săptămâna 11 + 1 zi sau în săptămâna 13 + 6 zile cu dimensiunea coccix-parietală a embrionului de la 45 mm la 84 mm. O femeie însărcinată poate fi examinată și poate utiliza o ecografie specifică pentru aceasta.

Mai mult diagnostic precis este stabilit folosind o biopsie a vilozităților coriale și cercetare lichid amniotic, care se ia cu un ac special direct din sacul amniotic. Dar fiecare femeie ar trebui să știe că astfel de metode sunt asociate cu riscul de complicații ale sarcinii, cum ar fi avortul spontan, infecția fătului, dezvoltarea pierderii auzului la copil și multe altele.

Screeningul complet combinat al trimestrului I-II de sarcină vă permite să identificați malformațiile congenitale la făt. Ce include testul dat? În primul rând, este necesar procedura cu ultrasunete la 10-13 săptămâni de gestaţie. Riscul se calculează prin determinarea prezenței osului nazal, după lățimea pliului cervical al fătului, unde lichidul subcutanat se acumulează în primul trimestru de sarcină.

În al doilea rând, se face un test de sânge gonadotropină corionică la 10-13 saptamani si pe AFP la 16-18 saptamani. Datele de screening combinate sunt procesate folosind un program special de calculator. Oamenii de știință au propus o nouă tehnică de screening - care combină evaluarea rezultatelor obținute în cursul cercetărilor din primul și al doilea trimestru. Acest lucru permite o evaluare unificată a riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.

Pentru primul trimestru se folosesc rezultatele determinării PAPP-A și măsurarea grosimii spațiului gulerului, iar pentru al doilea trimestru se folosesc combinații de AFP, estriol neconjugat, hCG și inhibin-A. Utilizarea unei evaluări integrale pentru examinarea screening permite, după intervenții invazive, reducerea frecvenței avortului la fetușii cu un cariotip normal pe baza rezultatelor diagnosticului citogenetic.

Testarea integrală și biochimică pentru screening-ul sindromului Down vă permite să identificați suplimentar mai multe cazuri anomalii cromozomiale. Acest lucru ajută la prevenirea avorturilor nedorite rezultate din amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale.

Editor expert: Mochalov Pavel Alexandrovici| MD medic generalist

Educaţie: Moscova institut medical lor. I. M. Sechenov, specialitatea - „Medicina” în 1991, în 1993 „ Boli profesionale„, în 1996 „Terapie”.