Analiza ADN pentru predispoziție la cancer. Ce am învățat despre mine în urma testului genetic

Introducerea analizelor genetice moleculare în practica clinică a permis medicinei să obțină un mare succes în diagnosticul și tratamentul oncologiei. Metodele moderne creează oportunități suplimentare pentru a face un diagnostic precis și a determina predispoziția, prognosticul, precum și pentru o abordare individuală a terapiei cancerului bazată pe analiza genetică a celulelor tumorale.

Testele de cancer se efectuează în următoarele situații:

evaluarea predispoziției la forme ereditare de neoplasme maligne;

clarificarea diagnosticului în cazuri dubioase;

determinarea eficacității chimioterapiei.

Aceste tipuri de studii sunt efectuate pe echipamente moderne la un cost accesibil în laboratorul Allel din Moscova.

Predispoziție la cancer ereditar

În urma testului, pot fi detectate mutații ale genelor care indică o predispoziție ereditară la oncologie. Un astfel de studiu este obligatoriu dacă rudele de gradul I au sau au avut o boală la o vârstă fragedă (de obicei înainte de 40 de ani). Adesea, există 3 forme ereditare de oncologie:

cancer mamar;

cancer ovarian;

cancer de colon.

Aceste boli au leziuni genetice caracteristice care indică o predispoziție. Cu toate acestea, există din ce în ce mai multe date despre rolul eredității în dezvoltarea altor tipuri de oncologie (stomac, plămâni, prostată etc.).

Identificarea predispoziției în acest caz vă permite să puneți pacientul sub observație la dispensar și să îndepărtați prompt tumora în stadiile incipiente, dacă aceasta apare.

Selectarea regimurilor de chimioterapie eficiente

Testele genetice sunt, de asemenea, importante pentru cancerele avansate. În acest caz, examinând ADN-ul celulelor tumorale, se poate alege o terapie eficientă, precum și se poate prezice eficacitatea acesteia. De exemplu, dacă există un număr mare de copii ale genei Her-2 / neu în țesutul tumoral al cancerului de sân sau stomac, este indicată terapia cu Trastuzumab, iar Cetuximab are efect numai în absența mutațiilor în K- genele ras și N-ras în celulele cancerului de colon.

În acest caz, analiza genetică vă permite să determinați tipul eficient de terapie pentru boală.

Stabilirea diagnosticului

Testele moleculare în oncologie sunt folosite pentru a pune un diagnostic corect. Unele tumori maligne au leziuni genetice caracteristice.

Descifrarea analizei genetice

Rezultatele conțin informații despre starea ADN-ului pacientului, care pot indica predispoziție la anumite boli sau sensibilitate la anumite tipuri de tratament. De regulă, în descrierea analizei genetice sunt indicate mutațiile pentru care a fost efectuat testul, iar semnificația lor într-o anumită situație clinică este determinată de medic. Este extrem de important ca medicul curant să aibă toate informațiile necesare despre posibilitățile de diagnostic molecular în oncologie.

Cum se efectuează analiza genetică?

Pentru a face o analiză genetică pentru prezența unei predispoziții la forme ereditare de cancer este nevoie de sânge integral al pacientului. Nu există contraindicații pentru test, nu este necesară pregătirea specială.

Pentru a efectua o analiză genetică a unei tumori deja existente, vor fi necesare celulele tumorale în sine. Trebuie remarcat faptul că sunt deja dezvoltate metode de diagnostic pentru detectarea ADN-ului circulant al celulelor canceroase în sânge.

Există diferite metode pentru detectarea mutațiilor în gene. Cel mai frecvent utilizat:

Analiza FISH - hibridizare fluorescentă in situ. Vă permite să analizați secțiuni mari de ADN (translocări, amplificări, duplicări, inversiuni) ale cromozomilor.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR). Ajută să studiezi doar fragmente mici de ADN, dar are un preț scăzut și o precizie ridicată.

Secvențierea. Metoda vă permite să descifrați complet secvența genelor și să găsiți toate mutațiile existente.

Testul pentru predispoziția ereditară la cancer este trecut o dată, deoarece secvența ADN nu se modifică. Doar celulele individuale pot muta.

În prezența unei tumori la un pacient, ADN-ul acesteia poate fi examinat de mai multe ori (de exemplu, înainte și după chimioterapie), deoarece celulele tumorale au o capacitate mare de a muta.

Precizia analizei genetice ADN pentru oncologie în laboratorul Allel din Moscova este de 99-100%. Folosim metode moderne care și-au dovedit eficiența în cercetarea științifică, la un cost relativ scăzut al cercetării.

Indicații pentru analiza genetică

Potrivit diverselor date, ponderea formelor ereditare de cancer reprezintă aproximativ 5-7% din toate cazurile de neoplasme maligne. Principala indicație pentru determinarea predispoziției este prezența oncologiei la rudele de gradul I la o vârstă fragedă.

Indicația pentru studiul ADN-ului celulelor tumorale deja existente este însăși prezența unei tumori. Înainte de efectuarea testelor genetice, trebuie consultat un medic pentru a determina ce teste sunt necesare și modul în care acestea pot afecta măsurile terapeutice și prognosticul.

Metodele moderne de analiză genetică pot identifica predispoziția, precum și pot îmbunătăți eficacitatea prevenirii și tratamentului cancerului. Astăzi, în fiecare clinică specializată din Moscova este utilizată o abordare personalizată, ceea ce vă permite să selectați exact acele scheme de tratament care vor avea efectul maxim posibil asupra unui anumit pacient. Acest lucru reduce prețul și crește eficacitatea tratamentului bolii.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

Absolvent al Facultății de Pediatrie a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie pe baza Departamentului de Terapie a Facultății al Universității de Stat Medicală Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” pe baza Centrului de Cercetare Hematologică din Moscova.

2015-2016 – terapeut al VGKBSMP Nr. 1.

2016 - a fost aprobată tema tezei de doctorat pentru gradul de candidat în științe medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 publicații. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.

Din 2017 rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent al Departamentului de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 a absolvit rezidențiatul în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017 și-a susținut teza pentru gradul de candidat în științe medicale pe tema: Diagnosticul molecular al variațiilor numărului de copii ale segmentelor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii de fenotip și/sau retard mental folosind micromatrice de oligonucleotide de înaltă densitate SNP. »

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Științifice Bugetare de Stat Federal „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a fost responsabil de departamentul de genetică al MHC Genomed.

Activitati principale: diagnosticarea si managementul pacientilor cu boli ereditare si malformatii congenitale, epilepsie, consiliere genetica medicala a familiilor in care s-a nascut un copil cu o patologie sau malformatii ereditare, diagnosticare prenatala. În timpul consultării, se efectuează o analiză a datelor clinice și a genealogiei pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului School of Genetics. Realizează în mod regulat prezentări la conferințe. Predă pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interese profesionale este introducerea în practica clinică a studiilor moderne la nivelul genomului, interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Manager de proiect - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015 a studiat rezidențiatul clinic în neurologie la Instituția Științifică a Bugetului de Stat Federal „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog, cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU le. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele A.I. A.A. Ghazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a studiat în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medicii practicieni”, RCCH, RUSNANO.

În 2016, pregătire avansată - „Fundamentals of Molecular Genetics” sub îndrumarea bioinformaticii, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șeful direcției neurologice a laboratorului „Genomed”.

În 2016, a studiat în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, pregătire avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 - școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul Științific de Stat din Moscova

În prezent, el efectuează cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, d.m.s. Dadali E.L.

A fost aprobată tema lucrării pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare îngustă - tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testării genetice de către sistemul expert XGenCloud în unele forme de epilepsie”. Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie pentru epilepsie în leziunile cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul epilepsiei monogenice idiopatice și simptomatice”. Rezumat al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2 cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin”. Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3 cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Genetica medicală.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiei ereditare”. Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. membru corespondent RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Brain Diseases, Medical and Social Aspects” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copiilor.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia în epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă” editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiei și crizelor epileptice ale Ligii Internaționale împotriva epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kiev
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală A studiat în rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică

În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Învățământ Medical Postuniversitar al Instituției de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MGUPP”

Din 2013, efectuează o întâlnire consultativă la Centrul de Planificare și Reproducere Familială, DZM

Din 2017, este șeful departamentului de Diagnostic Prenatal al laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Citește prelegeri pentru medici de diferite specialități din domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Efectuează consiliere genetică medicală pentru gravide cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și a familiilor cu patologii presupus ereditare sau congenitale. Realizează interpretarea rezultatelor obținute la diagnosticarea ADN.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich – medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, timp de mulți ani a lucrat mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerul Sănătății al Republicii Tatarstan, profesor la departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor a peste 20 de lucrări științifice despre problemele geneticii reproductive și biochimice, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale despre problemele geneticii medicale. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului în diferite etape ale sarcinii.

Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.

Interese de cercetare – boli metabolice la copii, diagnostic prenatal.

Ora recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt internați pe bază de programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, numită după. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al Departamentului de Fundamente Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt internați pe bază de programare.

Genetician

Grishina
Cristina Alexandrovna

În 2015 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, ea a intrat în rezidențiat în specialitatea 30.08.30 „Genetică” la Instituția Științifică a Bugetului de Stat Federal „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
A fost angajată în Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (Șef - Doctor în Științe Biologice Karpukhin A.V.) în martie 2015 ca asistent de laborator de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de cercetător. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interes științific și practic: consilierea medicală genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

Consultarea cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza determinarea unei prognoze precise recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știi despre planificarea familială Consultație de planificare FIV consultații pe teren și online

a participat la școala științifico-practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere genetică medicală pentru familiile cu patologii probabil ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicațiile pentru studiile genetice de laborator, interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consiliază gravidele cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnosticare cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nizhny Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina”). A absolvit stagiul clinic al FBGNU „MGNTS” cu diplomă în „Genetică”. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la clinica de maternitate și copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, ea lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Activitati principale: Consultanta in diagnosticarea clinica si de laborator a bolilor genetice si interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță în planificarea unei sarcini, precum și în timpul sarcinii cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.

Cancerul ucide milioane de oameni în fiecare an. Dintre cauzele de deces, cancerul ocupă locul al doilea după bolile cardiovasculare, iar în ceea ce privește frica care îl însoțește, este cu siguranță primul. Această situație s-a dezvoltat din cauza percepției că cancerul este greu de diagnosticat și aproape imposibil de prevenit.

Cu toate acestea, fiecare al zecelea caz de cancer este o manifestare a mutațiilor inerente genelor noastre încă de la naștere. Știința modernă le permite să prindă și să reducă semnificativ riscul de îmbolnăvire.

Experții în oncologie vorbesc despre ce este cancerul, cât de mult ne influențează genetica, cine ar trebui să facă teste genetice ca măsură preventivă și cum poate ajuta dacă cancerul este deja detectat.

Ilya Fomintsev

Director executiv al Fundației pentru Prevenirea Cancerului „Nu în zadar”

Cancerul este în esență o boală genetică. Mutațiile care provoacă cancer sunt fie moștenite și apoi sunt în toate celulele corpului, fie apar într-un țesut sau într-o anumită celulă. O persoană poate moșteni de la părinți o mutație specifică a unei gene care protejează împotriva cancerului sau o mutație care poate duce la apariția cancerului.

Mutațiile neereditare apar în celulele sănătoase inițial. Ele apar sub influența unor factori cancerigeni externi, cum ar fi fumatul sau radiațiile ultraviolete. Practic, cancerul se dezvoltă la oameni la vârsta adultă: procesul de apariție și acumulare a mutațiilor poate dura mai mult de o duzină de ani. Oamenii trec prin această cale mult mai repede dacă au moștenit o defecțiune deja la naștere. Prin urmare, cu sindroamele tumorale, cancerul apare la o vârstă mult mai tânără.

În această primăvară, a apărut un articol minunat - despre erorile aleatorii care apar în timpul duplicării moleculelor de ADN și sunt principala sursă de mutații oncogene. În cancerele precum cancerul de prostată, contribuția lor poate fi de până la 95%.

Cel mai adesea, mutațiile neereditare sunt cauza cancerului: atunci când o persoană nu a moștenit nicio daune genetice, dar în timpul vieții, erorile se acumulează în celule, care mai devreme sau mai târziu duc la apariția unei tumori. Acumularea în continuare a acestor defecțiuni deja în interiorul tumorii o poate face mai malignă sau poate duce la apariția de noi proprietăți.

În ciuda faptului că, în cele mai multe cazuri, bolile oncologice apar din cauza mutațiilor aleatorii, trebuie să luăm foarte în serios factorul ereditar. Dacă o persoană știe despre mutațiile moștenite pe care le are, va putea preveni dezvoltarea unei anumite boli, al cărei risc are un risc foarte mare de a se dezvolta.

Există tumori cu un factor ereditar pronunțat. Acestea sunt, de exemplu, cancerul de sân și cancerul ovarian. Până la 10% dintre aceste tipuri de cancer sunt asociate cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Cel mai frecvent tip de cancer în rândul populației noastre masculine - cancerul pulmonar - este cauzat în mare parte de factori externi și, mai precis, de fumat. Dar dacă presupunem că cauzele externe au dispărut, atunci rolul eredității ar deveni aproximativ același ca în cancerul de sân. Adică, în termeni relativi pentru cancerul pulmonar, mutațiile ereditare sunt văzute destul de slab, dar în cifre absolute este încă destul de semnificativă.

În plus, componenta ereditară se manifestă destul de semnificativ în cancer de stomac și pancreas, cancer colorectal și tumori cerebrale.

Anton Tihonov

director științific al companiei de biotehnologie yRisk

Majoritatea cancerelor sunt cauzate de o combinație de evenimente aleatoare la nivel celular și factori externi. Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol predeterminant în apariția cancerului.

Să ne imaginăm că una dintre mutațiile oncogene a apărut într-o celulă germinativă, care a avut noroc să devină om. Fiecare dintre cele aproximativ 40 de trilioane de celule ale acestei persoane (precum și descendenții săi) va conține o mutație. Prin urmare, fiecare celulă va trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă, iar riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer la un purtător de mutație va fi semnificativ mai mare.

Un risc crescut de a dezvolta cancer este transmis din generație în generație împreună cu o mutație și se numește sindrom tumoral ereditar. Sindroamele tumorale sunt destul de frecvente - la 2-4% dintre oameni și cauzează 5-10% din cazurile de cancer.

Datorită Angelinei Jolie, cancerul ereditar de sân și ovarian, care este cauzat de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, a devenit cel mai cunoscut sindrom tumoral. La femeile cu acest sindrom, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 45-87%, în timp ce probabilitatea medie a acestei boli este mult mai mică - 5,6%. De asemenea, crește probabilitatea de a dezvolta cancer în alte organe: ovare (de la 1 la 35%), pancreas, iar la bărbați, de asemenea, prostată.

Aproape orice cancer are forme ereditare. Se știe că sindroamele tumorale provoacă cancer de stomac, intestine, creier, piele, glande tiroide, uter și alte tipuri mai puțin frecvente de tumori.

Să știi că tu sau rudele tale aveți un sindrom tumoral ereditar poate fi de mare ajutor în reducerea riscului de a dezvolta cancer, diagnosticarea acestuia într-un stadiu incipient și tratarea bolii mai eficient.

Sindromul purtătorului poate fi determinat cu ajutorul unui test genetic, iar faptul că trebuie să faceți testul va fi indicat de următoarele caracteristici ale istoricului familial.

Mai multe cazuri de același tip de cancer în familie;

Boli la o vârstă fragedă pentru această indicație (pentru majoritatea indicațiilor - înainte de 50 de ani);

Un singur caz de un anumit tip de cancer (de exemplu, cancer ovarian);

Cancer în fiecare dintre organele pereche;

Mai mult de un tip de cancer la o rudă.

Dacă oricare dintre cele de mai sus se aplică familiei dumneavoastră, ar trebui să consultați un genetician care va determina dacă există o indicație medicală pentru un test genetic. Purtătorii de sindroame tumorale ereditare ar trebui să fie supuși unui screening amănunțit al cancerului pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient. Și în unele cazuri, riscul de a dezvolta cancer poate fi redus semnificativ cu ajutorul intervențiilor chirurgicale preventive și profilaxiei medicamentoase.

În ciuda faptului că sindroamele tumorale ereditare sunt foarte frecvente, sistemele naționale de sănătate occidentale nu au introdus încă testarea genetică pentru purtătorii de mutații în practica larg răspândită. Testarea este recomandată numai dacă există un istoric familial specific care indică un anumit sindrom și numai dacă persoana este cunoscută că beneficiază de testare.

Din păcate, o astfel de abordare conservatoare ratează mulți purtători ai sindroamelor: prea puțini oameni și medici bănuiesc existența unor forme ereditare de cancer; riscul ridicat de boală nu se manifestă întotdeauna în istoricul familial; mulți pacienți nu știu despre bolile rudelor lor, chiar și atunci când este pe cineva să întrebe.

Toate acestea sunt o manifestare a eticii medicale moderne, care spune că o persoană ar trebui să știe doar ceea ce îi va aduce mai mult rău decât bine.

Mai mult, medicii lasă dreptul de a judeca ce este beneficiul, ce este răul și modul în care se relaționează unul cu celălalt, exclusiv cu ei înșiși. Cunoștințele medicale sunt aceeași interferență în viața lumească, ca și pastilele și operațiile și, prin urmare, măsura cunoștințelor ar trebui să fie determinată de profesioniști în haine strălucitoare, altfel, indiferent cum s-ar întâmpla ceva.

Eu, ca și colegii mei, cred că dreptul de a ști despre propria sănătate aparține oamenilor, nu comunității medicale. Facem un test genetic pentru sindroamele tumorale ereditare, astfel încât cei care doresc să știe despre riscurile lor de a dezvolta cancer să își poată exercita acest drept și să își asume responsabilitatea pentru propria viață și sănătate.

Vladislav Mileiko

Director al Atlas Oncology Diagnostics

Pe măsură ce cancerul se dezvoltă, celulele se schimbă și își pierd „aspectul” genetic original moștenit de la părinți. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să studiezi doar mutațiile ereditare. Testarea moleculară a probelor obținute dintr-o biopsie sau o intervenție chirurgicală ar trebui efectuată pentru a afla punctele slabe ale tumorii.

Instabilitatea genomului permite tumorii să acumuleze tulburări genetice care pot fi benefice pentru tumora în sine. Acestea includ mutații în oncogene - gene care reglează diviziunea celulară. Astfel de mutații pot crește foarte mult activitatea proteinelor, le pot face insensibile la semnalele inhibitoare sau pot determina creșterea producției de enzime. Acest lucru duce la diviziunea celulară necontrolată și, ulterior, la metastazare.

ce este terapia țintită

Unele mutații au efecte cunoscute: știm exact cum modifică structura proteinelor. Acest lucru face posibilă dezvoltarea moleculelor de medicamente care vor acționa numai asupra celulelor tumorale și, în același timp, nu vor distruge celulele normale ale corpului. Astfel de medicamente sunt numite vizate. Pentru ca terapia țintită modernă să funcționeze, este necesar să se știe ce mutații sunt în tumoră înainte de a prescrie tratamentul.

Aceste mutații pot varia chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer. (nozologie) la pacienți diferiți și chiar la tumora aceluiași pacient. Prin urmare, pentru unele medicamente, testarea genetică moleculară este recomandată în instrucțiunile pentru medicament.

Determinarea modificărilor moleculare ale tumorii (profilul molecular) este o verigă importantă în lanțul decizional clinic, iar importanța acesteia va crește doar cu timpul.

Până în prezent, în lume sunt efectuate peste 30.000 de studii de terapie antitumorală. Potrivit diverselor surse, până la jumătate dintre aceștia folosesc biomarkeri moleculari pentru a înscrie pacienții într-un studiu sau pentru monitorizare în timpul tratamentului.

Dar ce va oferi pacientului profilarea moleculară? Unde este locul său în practica clinică astăzi? Deși testarea este obligatorie pentru o serie de medicamente, acesta este doar vârful aisbergului capacităților actuale de testare moleculară. Rezultatele cercetărilor confirmă impactul diferitelor mutații asupra eficacității medicamentelor, iar unele dintre ele pot fi găsite în recomandările comunităților clinice internaționale.

Cu toate acestea, sunt cunoscuți cel puțin 50 de gene și biomarkeri suplimentari, a căror analiză poate fi utilă în alegerea terapiei medicamentoase (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Determinarea lor necesită utilizarea metodelor moderne de analiză genetică, precum secvențiere cu randament ridicat(NGS). Secvențierea face posibilă detectarea nu numai a mutațiilor comune, ci și „citirea” întregii secvențe de gene semnificative clinic. Acest lucru vă permite să identificați toate modificările genetice posibile.

În etapa de analiză a rezultatelor, se folosesc metode bioinformatice speciale care ajută la identificarea abaterilor de la genomul normal, chiar dacă se produce o modificare importantă într-un procent mic de celule. Interpretarea rezultatului obținut ar trebui să se bazeze pe principiile medicinei bazate pe dovezi, deoarece efectul biologic așteptat nu este întotdeauna confirmat în studiile clinice.

Datorită complexității procesului de realizare a cercetării și interpretare a rezultatelor, profilarea moleculară nu a devenit încă „standardul de aur” în oncologia clinică. Cu toate acestea, există situații în care această analiză poate influența semnificativ alegerea tratamentului.

Posibilități epuizate de terapie standard

Din păcate, chiar și cu tratamentul potrivit, boala poate progresa și nu există întotdeauna o alegere de terapie alternativă în cadrul standardelor pentru acest cancer. În acest caz, profilarea moleculară poate dezvălui „ținte” pentru terapiile experimentale, inclusiv cele din studiile clinice (de ex. TAPUR).

gama de mutații potențial semnificative este largă

Unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul pulmonar fără celule mici sau melanomul, sunt cunoscute a avea multiple modificări genetice, dintre care multe ar putea fi ținte pentru terapie țintită. În acest caz, profilarea moleculară nu numai că poate extinde alegerea posibilelor opțiuni de tratament, ci și poate ajuta la prioritizarea alegerii medicamentelor.

Tipuri rare de tumori sau tumori cu un prognostic inițial prost

Cercetarea moleculară în astfel de cazuri ajută la identificarea unei game mai complete de posibile opțiuni de tratament într-un stadiu incipient.

Profilarea moleculară și personalizarea tratamentului necesită colaborarea specialiștilor din mai multe domenii: biologie moleculară, bioinformatică și oncologie clinică. Prin urmare, un astfel de studiu, de regulă, este mai scump decât testele convenționale de laborator și numai un specialist îi poate determina valoarea în fiecare caz.

Analiza genetică - pentru bani!

• dacă nu aveți antecedente familiale de cancer,

este puțin probabil să aveți o genă mutantă;

testarea genetică pentru cancer poate fi costisitoare, de la câteva mii la zeci

mii de ruble;

nu există nicio garanție că testele vor spune dacă vei face cancer.

Cancerul nu este de obicei moștenit, dar unele tipuri - cel mai frecvent cancer de sân, ovarian și prostată - sunt foarte dependente de gene și pot fi moștenite.

Cu toții avem anumite gene care ne protejează de cancer - ele corectează deteriorarea ADN-ului care apare în mod natural atunci când celulele se divid.

Versiunile mutante moștenite sau „variantele” acestor gene cresc foarte mult riscul de cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, care în cele din urmă pot forma o tumoare.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt exemple de gene care cresc șansa de cancer dacă se modifică. Mutațiile genei BRCA cresc semnificativ șansele unei femei de a dezvolta cancer de sân și ovarian. De aceea, Angelina Jolie a suferit o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea glandei mamare. La bărbați, aceste gene cresc, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și de prostată.

Genele cancerului de sân BRCA1 și BRCA2

Dacă există un defect (mutație) la una dintre genele tale BRCA, riscul de cancer de sân și ovarian este mult crescut.

De exemplu, la femeile cu o mutație a genei BRCA1, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân este de 60-90%, iar cancerul ovarian este de 40-60%. Cu alte cuvinte, din 100 de femei cu un defect al genei BRCA1, urano sau mai târziu vor dezvolta cancer de sân și cancer ovarian.

Defectul genelor BRCA apare la aproximativ o persoană din, dar evreii ashkenazi au un risc mult mai mare de acest lucru (aproximativ una din 40 de persoane are o genă mutantă).

Dar genele BRCA nu sunt singurele gene care cresc riscul de cancer. Recent, cercetătorii au identificat peste 70 de noi variante de gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Aceste noi variante de gene singure cresc doar puțin riscul de cancer, dar atunci când sunt combinate, pot crește semnificativ probabilitatea apariției acestuia.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o genă care este foarte probabil să provoace cancer, cum ar fi o genă mutantă BRCA1, aceasta poate fi transmisă copiilor dumneavoastră.

Cum să știi dacă există riscul de cancer?

Dacă ai antecedente de cancer în familia ta și ești îngrijorat că și tu s-ar putea să te îmbolnăvești, s-ar putea să-ți faci un test genetic pentru cancer într-un laborator privat sau public și îți vor spune dacă ai moștenit gene care pot provoca cancer.

Aceasta se numește testare genetică preventivă (predictivă). „Predictiv” înseamnă că se face în avans, iar un rezultat pozitiv al testului indică faptul că aveți un risc semnificativ crescut de cancer. Asta nu înseamnă că ai cancer sau că îl vei face cu siguranță.

Este posibil să trebuiască să fiți testat pentru cancer dacă s-a descoperit deja că una dintre rudele dumneavoastră are gena mutantă sau dacă familia dumneavoastră a avut mai multe cazuri de cancer.

Testarea genetică pentru cancer: avantaje și dezavantaje

• un rezultat pozitiv al testului înseamnă că puteți lua măsuri pentru a vă gestiona riscul de cancer - puteți începe să trăiți un stil de viață mai sănătos, să faceți controale regulate, să luați medicamente preventive sau să aveți o intervenție chirurgicală preventivă (vezi „Managementul riscurilor” de mai jos);
• cunoașterea rezultatului poate ajuta la ameliorarea stresului și anxietății care provin din ignoranță.

• unele teste genetice nu dau rezultate specifice - medicii pot determina variația unei gene, dar nu știu la ce poate duce aceasta;
• un rezultat pozitiv poate provoca un sentiment de anxietate constantă - pentru unii oameni este mai ușor să nu știe ce îi amenință și vor să știe doar dacă fac cancer.

Cum se face un test genetic pentru cancer?

Testarea genetică are loc în două etape:

1. O rudă bolnavă de cancer primește un test de sânge pentru a determina dacă are gena care cauzează cancerul (acest lucru ar trebui făcut înainte ca orice rudă sănătoasă să fie testată). Rezultatul va fi gata în 6-8 săptămâni.
2. Dacă testul de sânge al rudei dumneavoastră este pozitiv, este posibil să aveți teste genetice predictive pentru a determina dacă aveți aceeași genă mutantă. Medicul dumneavoastră vă va trimite la serviciul local de testare genetică pentru o extragere de sânge (aduceți cu dumneavoastră o copie a rezultatelor testelor rudei dumneavoastră). Rezultatele vor fi gata în 10 zile de la extragerea sângelui, dar cel mai probabil acest lucru nu se va întâmpla în timpul primei întâlniri.

Organizația de caritate Breakthrough Breast Cancer explică importanța acestor doi pași: „Fără a analiza mai întâi genele unei rude bolnave, testarea unei persoane sănătoase va fi ca și cum ai citi o carte, ai căuta o greșeală de tipar și a nu ști unde este sau dacă este acolo deloc.”

Testarea predictivă înseamnă găsirea unei greșeli de tipar într-o carte atunci când știi pe ce pagină și pe ce rând se află.

Un rezultat pozitiv nu este un motiv de panică

Dacă testarea genetică predictivă este pozitivă, înseamnă că aveți o genă mutantă care vă face mai probabil să faceți cancer.

Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer - genele dvs. influențează doar parțial dacă îl veți face în viitor. Alți factori joacă, de asemenea, un rol, cum ar fi istoricul dumneavoastră medical, stilul de viață și mediul.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, există o șansă de 50% să o transmiteți copiilor dvs. și o șansă de 50% ca și frații dvs. să o aibă.

Poate doriți să discutați rezultatele cu membrii familiei dvs. care pot avea și această mutație genetică. Echipa de genetică va discuta cu dumneavoastră despre modul în care un rezultat pozitiv sau negativ al testului vă va afecta viața și relațiile cu familia.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu spună nimănui că ați făcut un test genetic pentru cancer sau să dezvăluie rezultatele fără permisiunea dumneavoastră.

Cum se reduce riscul de cancer?

Dacă rezultatul testului a fost pozitiv, există o serie de opțiuni pentru a evita cancerul. Chirurgia nu este singura cale de ieșire. În cele din urmă, nu există acțiuni corecte sau greșite - doar tu poți decide ce să faci.

Examinarea regulată a glandelor mamare

Dacă aveți o mutație a genei BRCA1 sau 2, trebuie să vă monitorizați starea sânilor și modificările acestora, simțindu-vă în mod regulat sânii pentru a găsi noduli. Aflați la ce să aveți grijă, inclusiv noduri noi și modificări de formă.

Screeningul cancerului de sân

Dacă sunteți expusă riscului de cancer de sân, puteți obține un screening anual sub formă de mamografie sau RMN pentru a vă monitoriza starea de sănătate și pentru a diagnostica precoce cancerul, dacă apare.

Cu cât este detectat mai devreme cancerul de sân, cu atât este mai ușor de tratat. Șansele unei recuperări complete din cancerul de sân, mai ales dacă este depistat precoce, sunt destul de mari în comparație cu alte forme de cancer.

Din păcate, în prezent nu există o metodă de screening fiabilă pentru cancerul ovarian sau de prostată.

Stil de viata sanatos

Vă puteți reduce riscul de cancer dacă duceți un stil de viață sănătos, cum ar fi mult exerciții fizice și mâncare corectă.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, fiți conștienți de faptul că alți factori vă pot face mai probabil să faceți cancer de sân. Ar trebui să evitați:

Dacă familia a avut cazuri de cancer, femeile sunt încurajate să-și alăpteze copiii ori de câte ori este posibil.

Medicamente (chimioprofilaxie)

Potrivit unor studii recente, tratamentul cu tamoxifen sau raloxifen este recomandat femeilor cu risc crescut de cancer mamar. Aceste medicamente vă pot ajuta să vă reduceți riscul.

Chirurgie preventivă

În timpul unei operații profilactice, toate țesuturile (cum ar fi sânul sau ovarele) în care pot apărea excrescențe canceroase sunt îndepărtate. Persoanele cu o genă BRCA defectă ar trebui să ia în considerare mastectomia profilactică (îndepărtarea întregului țesut mamar).

La femeile care au suferit mastectomie profilactică, riscul de a dezvolta cancer de sân pentru tot restul vieții nu va depăși 5%, ceea ce este mai mic decât media populației. Cu toate acestea, o mastectomie este o operație dificilă și poate fi dificil din punct de vedere psihologic să vă recuperați.

Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Femeile cărora li s-au îndepărtat ovarele înainte de menopauză nu numai că au un risc drastic redus de cancer ovarian, dar au și un risc redus cu 50% de cancer de sân, chiar și cu terapia de substituție hormonală. Totuși, asta înseamnă că nu vei putea avea copii (cu excepția cazului în care depozitezi ouă sau embrioni într-o criobancă).

La femeile cu o genă BRCA mutantă, riscul de cancer ovarian începe să crească brusc abia după vârsta de 40 de ani. Prin urmare, femeile sub 40 de ani ar trebui de obicei să-și ia timpul cu o intervenție chirurgicală.

Cum să le spui rudelor apropiate?

Cel mai probabil, clinica genetică nu vă va contacta rudele după testul de cancer - dumneavoastră înșivă trebuie să raportați rezultatele familiei dumneavoastră.

Este posibil să vi se dea o scrisoare standard pe care să o trimiteți rudelor dvs., care listează rezultatele testelor și conține toate informațiile de care au nevoie pentru a fi diagnosticate.

Cu toate acestea, nu toată lumea vrea să se supună testelor genetice. Rudele dumneavoastră apropiate (cum ar fi sora sau fiica dumneavoastră) pot fi testate pentru cancer fără un test genetic pentru cancer.

Planificare familială

Dacă testul tău genetic predictiv este pozitiv și vrei să întemeiezi o familie, ai mai multe opțiuni. Poti:

• Să ai un copil în mod natural, cu riscul ca acesta să moștenească mutația genetică de la tine.
• Adoptă un copil.
• Utilizați un ovul de donator sau spermatozoizi (în funcție de părintele care are gena mutantă) pentru a evita transmiterea genei copilului.
• Obțineți teste genetice prenatale pentru a determina dacă copilul dumneavoastră va avea gena mutantă. Apoi, pe baza rezultatelor testului, puteți decide dacă continuați sau întrerupeți sarcina.
• Utilizați diagnosticul genetic preimplantare, o tehnică care vă permite să selectați embrioni care nu au moștenit o mutație genetică. Și totuși nu există nicio garanție că utilizarea acestei tehnici va duce la o sarcină de succes.

S-ar putea să fiți interesat și de citit

Toate materialele de pe site au fost verificate de medici. Cu toate acestea, chiar și cel mai de încredere articol nu permite luarea în considerare a tuturor caracteristicilor bolii la o anumită persoană. Prin urmare, informațiile postate pe site-ul nostru nu pot înlocui o vizită la medic, ci doar o completează. Articolele sunt pregătite în scop informativ și au caracter consultativ. Dacă apar simptome, vă rugăm să consultați un medic.

Teste genetice pentru cancer - argumente pro și contra

Un grup de oameni de știință din Statele Unite a efectuat cel mai mare studiu din istoria medicinei, al cărui scop a fost să caute mutații genetice care pot duce la cancer de sân și ovarian. Studiul a implicat aproape femei. Ca parte a studiului, femeile au fost supuse unor teste genetice pentru 25 de tipuri de mutații ale genomului care pot duce la dezvoltarea cancerului de sân și ovarian. În plus, au fost studiate istoriile lor familiale, starea lor de sănătate actuală și antecedentele medicale. Șapte la sută dintre femeile care au luat parte la studiu au avut cel puțin una dintre cele 25 de mutații.

Oamenii de știință de la Școala de Medicină a Universității Stanford și de la Centrul de Cancer Fox Chase din Philadelphia (Școala de Medicină a Universității Stanford și Centrul de Cancer Fox Chase) au efectuat pentru prima dată o astfel de lucrare la scară largă. Potrivit acestora, acest studiu poate clarifica situația cu interpretarea screening-ului genetic, în care încă nu există claritate.

„Rezultatele acestui studiu vor ajuta la rafinarea evaluărilor și recomandărilor noastre de risc pentru prevenirea cancerului ovarian și de sân”, spune Allison Kurian, MD, profesor asociat de medicină și cercetare și politică în sănătate la Stanford. „O mai bună înțelegere a riscurilor de cancer poate ajuta femeile și furnizorii lor de asistență medicală să ia decizii mai bine informate cu privire la opțiunile de tratament pentru cancer”.

De exemplu, dr. Kurian a explicat că, pe baza cercetărilor lor, unele femei cu risc crescut de cancer de sân pot lua în considerare mastectomia profilactică, în timp ce femeile cu risc mai scăzut, cum ar fi un risc de două ori mai mare decât cel mediu, pot avea în schimb un screening regulat intensiv, inclusiv magnetic. imagistica prin rezonanță a sânului.

Din ce în ce mai mult, femeile care sunt testate pentru un grup de mutații legate de cancer obțin rezultate mixte. Progresele în secvențierea ADN-ului au făcut ca identificarea mutațiilor într-un grup în continuă creștere de gene legate de cancer să fie mai rapidă, mai ușoară și mai ieftină. Cu toate acestea, cu excepția câtorva mutații bine studiate, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, efectul exact al majorității dintre ele nu este încă pe deplin înțeles.

Cercetătorii au evaluat starea de mutație a femeilor cu și fără cancer. Femeile au fost împărțite în subgrupuri în funcție de vârstă, etnie și istoric familial de cancer pentru a determina riscul relativ de a dezvolta cancer pentru fiecare dintre mutații.

Dr. Kurian și colegii ei au descoperit că 8 tipuri de mutații au fost asociate cu dezvoltarea cancerului de sân, iar 11 au fost asociate cu cancerul ovarian. Riscul de a dezvolta cancer la femeile cu mutații a crescut de 2 până la 40 de ori comparativ cu femeile fără mutații.

În cea mai mare parte, rezultatele noului studiu sunt în concordanță cu ceea ce a fost deja obținut în studii mai mici efectuate anterior. Dar au fost și câteva surprize. S-a dovedit că una dintre mutațiile care sugerează un risc crescut de a dezvolta cancer de sân crește, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian. Alte trei mutații despre care se credea anterior că cresc riscul de cancer de sân, de fapt, nu o fac.

„Una dintre descoperirile surprinzătoare a fost o asociere a unui risc crescut de cancer ovarian cu mutații într-o genă numită ATM”, a spus dr. Kurian. „Deși acest risc a fost relativ mic din punct de vedere numeric, a fost totuși semnificativ statistic și, din câte știm, aceste date nu erau cunoscute anterior. Desigur, vor fi în continuare necesare studii suplimentare pentru a oferi recomandări mai precise potențialilor pacienți atunci când o astfel de mutație este detectată în timpul screening-ului.”

Popularitatea screening-ului genetic a crescut vertiginos după ce s-a știut că vedeta de la Hollywood Angelina Jolie a suferit o operație de mastectomie și ooforectomie. Motivul acestor operații, destul de traumatizant, a fost descoperirea în timpul screening-ului genei mutante BRCA1, numită ulterior „gena Joli”. Riscul de a dezvolta cancer de sân în prezența unei mutații în această genă este de 87%, iar cancerul ovarian este de 50%. După operație, această cifră a scăzut la 5%.

În America, femeile au ales să o urmeze pe Jolie: Conform unui studiu din 2014, popularitatea interogării „mastectomie preventivă” pe 11 site-uri analizate după anunțul lui Jolie a crescut de la aproximativ trei mii la aproape o sută de mii. Și informații despre detectarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 (mutațiile ambelor pot duce la cancer) au început să fie căutate de 174 de mii de oameni în loc de 44 de mii înainte. Cu un cost mediu de 3.000 de dolari pentru un test, cercetătorii au estimat că efectul Jolie ar genera profituri de 14 milioane de dolari pentru organizațiile din domeniul sănătății în doar două săptămâni.

Pe lângă analiza pentru determinarea mutațiilor în genele BRCA, există deja teste mai avansate care citesc gene apropiate, defalcări în care sunt asociate și cu dezvoltarea unui număr de boli oncologice. Mutațiile la ele au adesea o penetranță mai mică decât în ​​BRCA1/2, dar se știe că sunt într-adevăr asociate cu o anumită creștere a riscului de a dezvolta boala. Printre genele adesea incluse în aceste teste se numără PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 și alte câteva.

Testare genetică în Rusia

În Rusia, testele pentru mutațiile individuale ale celor mai frecvente boli ereditare, cum ar fi fibroza chistică sau fenilcetonuria, sunt încă disponibile. „Din păcate, suntem în urmă în oncologie, și din cauza dificultăților de înregistrare a unor astfel de teste. În centrul nostru, puteți face teste bazate pe tehnologii de pirosecvențiere (tehnologii de primă generație), care determină câteva dintre cele mai comune mutații ale genelor BRCA1 și 2 pentru populația noastră.Dar până acum, desigur, acest lucru este departe de a fi un cuprinzător. analiza întregului genom " , - a declarat pentru MedNews Kamil Khafizov, șeful grupului științific pentru dezvoltarea de noi metode de diagnostic bazate pe tehnologii de secvențiere de mare performanță.

O problemă suplimentară este că, în Rusia, testele bazate pe tehnologiile de secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) nu au încă certificate de înregistrare și, prin urmare, nu pot fi introduse în practica centrelor și laboratoarelor de diagnosticare. În centrele științifice, acestea sunt acum realizate ca parte a activității de cercetare - din cauza faptului că accesul pacienților la acest tip de diagnosticare este dificil, iar problema plății pentru teste rămâne deschisă. Există companii private care oferă teste genetice pentru a căuta mutații care sunt responsabile, printre altele, de o predispoziție la anumite boli ereditare. De asemenea, puteți comanda o analiză completă a genomului în ele. Dar până acum acestea nu sunt teste de diagnostic oficiale și sunt prezentate, mai degrabă, ca un fel de genetică distractivă.

Cel mai important aspect este că nu orice persoană care are o genă defectă va face cu siguranță cancer. Chiar dacă această genă defectuoasă este prezentă, fiecare persoană are o a doua alelă „sănătoasă” primită de la cel de-al doilea părinte.

Între timp, un astfel de concept precum „discriminarea genetică” s-a dezvoltat deja: în Statele Unite, au fost deja luate în considerare mai multe procese de la persoane care au fost concediate de la locul de muncă după ce au primit rezultatele testelor genetice. Așadar, o femeie americană a fost diagnosticată cu șanse de 80% de a dezvolta cancer de sân - iar angajatorul s-a grăbit să-și ia rămas bun de la ea.

În Statele Unite, astfel de verificări au devenit deja obișnuite în multe întreprinderi mari: asigurarea de sănătate este costisitoare, așa că angajarea unei persoane cu risc ridicat de îmbolnăvire gravă nu este profitabilă.

Ce gene ale angajaților sunt nedorite pentru angajator

Pe lângă bolile comune care necesită tratament costisitor, genele determină și un comportament nedorit pentru angajator. Poate că în viitor vor fi efectuate teste pentru aceste gene:

• Grm7 este gena responsabilă pentru pofta umană de alcool.
• MAOA - persoanele cu o mutație în această genă (numită și „gena războinicului”) vor fi predispuse la violență, lupte la evenimente corporative și întreruperea negocierilor.
• DATi - mutațiile acestei gene provoacă huliganism și încălcarea regulilor corporative.
• REV-ERB și Per-2 - activitatea acestor două gene determină dacă o persoană va fi o „lacă” sau „bufniță” și, în consecință, dacă va fi predispusă la încălcări ale programului de lucru.
• Met158 - Această mutație a genei COMT provoacă anxietate excesivă, purtătorii acestei gene vor fi predispuși la stres post-traumatic și tulburări obsesiv-compulsive.

Astăzi, este prea devreme să vorbim despre terapia patogenetică (corecția genelor responsabile de dezvoltarea unui număr de boli): aceasta este o chestiune de viitor destul de îndepărtat. Până acum, pe baza testelor genetice, este posibil să se prescrie terapie personalizată într-un număr de cazuri, iar acest lucru poate într-adevăr atenua cursul bolii și chiar poate permite persoanelor cu sindroame ereditare severe să trăiască o viață plină. Dar cât de mult screening este nevoie pentru oamenii sănătoși? Din păcate, mulți oameni pot reacționa negativ și neconstructiv la informațiile că au o predispoziție la cancer. Din cauza experiențelor, mulți nu vor mai putea percepe în mod adecvat informațiile că probabilitatea de a dezvolta boala nu este critică. Prin urmare, întrebarea dacă merită să fie examinată populația sănătoasă pentru toate predispozițiile cunoscute, inclusiv cancerul, este încă foarte controversată.

În general, deși putem spune cu siguranță: testarea genetică generală este încă prea scumpă și nu foarte necesară. Experții recomandă screening-ul pentru anumite gene numai dacă sunteți expus riscului unei anumite boli - dacă, de exemplu, familia dumneavoastră apropiată a suferit de aceasta. În toate celelalte cazuri, astfel de testare nu duc decât la costuri financiare nejustificate și pot fi un motiv inutil de îngrijorare și anxietate. Și, bineînțeles, fiecare test de genotipizare trebuie să fie însoțit de o consultație cu un genetician: numai el poate interpreta corect rezultatele și poate dezvolta o strategie de reducere a riscurilor identificate.

Adresa: Rusia, Moscova, bulevardul Novinsky, 25, bloc 1, birou 3

Tel/fax:

© 1998–2018. Toate drepturile rezervate.

Orice utilizare a materialelor este permisă numai cu acordul scris al editorilor.

Analiza predispoziției genetice la cancer

Nu cu mult timp în urmă, când a fost depistată o boală oncologică, pacienții pur și simplu au renunțat, pentru că era destul de greu să speri la un fel de final pozitiv. Dar acum tratamentul unor astfel de boli a devenit posibil. Majoritatea neoplasmelor se pot vindeca cu ușurință, dar numai dacă cancerul este depistat la timp și se iau măsuri imediat.

Analiza predispoziției oncologice este un adevărat aliat în materie de sănătate. Multe țări introduc fără greș o astfel de procedură.

Există multe instrumente care pot identifica boala într-un stadiu foarte incipient. În această perioadă, starea bolii nu se manifestă încă prin simptome.

Ereditate

Există gene care ne protejează de cancer, care sunt moștenite de la rudele apropiate. Cu toate acestea, nu primim întotdeauna doar elemente pozitive. În cazul în care douăzeci sau mai multe gene sunt într-o stare perturbată, vulnerabilitatea la dezvoltarea tumorilor poate crește.

În ciuda faptului că nu toată lumea vorbește despre acest subiect în familii, este necesar să afli exact dacă în familia ta au existat persoane cu cancer. Aceste informații vor ajuta pe viitor la determinarea strategiei de prevenire sau tratament.

Pentru a ști exact despre posibilele riscuri, este necesar să se facă o analiză pentru o predispoziție genetică la cancer.

Făcând testul de predispoziție la cancer, poți, dacă este necesar, să te adaptezi la un stil de viață mai sănătos și să aduci o alimentație adecvată și toate elementele care însoțesc sănătatea.

Riscurile asociate cu apariția afecțiunilor oncologice pot fi calculate datorită a douăzeci și două de gene care au propriul lor focus specific. Puteți verifica predispoziția la cancer făcând o analiză adecvată.

Principiul testării genetice

Informațiile conținute în genele umane ajută la detectarea susceptibilității la cancer. În identificarea riscurilor, nu numai istoricul bolilor genului, ci și un examen fizic sunt eficiente: un test genetic de sânge pentru cancer devine cel mai bun ajutor în stabilirea imaginii complete.

Testarea ADN pentru boli rămâne relevantă pe tot parcursul vieții, de la naștere până la moarte. Puteți reveni la el și îl puteți aplica în orice situație potrivită. Prin urmare, este important, dacă este necesar, să contactați specialiști și să efectuați acest studiu.

Istoricul bolilor familiale, încorporat în ADN, ajută la determinarea gradului de probabilitate a apariției unei afecțiuni, la identificarea însăși predispoziție. În tratament și prevenție, aceste informații devin fundamentale.

A cunoaște din timp predispoziția la cancer înseamnă a fi gata să ripostezi la boală. Datorită unei evaluări obiective a ceea ce se întâmplă, este posibil să se construiască o strategie de tratament și, cu efort, bani și timp minim, să facă față bolii într-un moment în care probabilitatea eficacității tratamentului este cea mai mare.

Un alt punct semnificativ în acest diagnostic este latura psihologică. Este destul de greu să menții liniștea interioară și să nu-ți faci griji, bănuind că ai o boală oncologică. Pentru unii, va fi suficient să treacă prin studiu odată pentru totdeauna pentru a renunța la temerile și poveștile asociate cu bolile familiei.

Consultanța este împărțită în mai multe elemente importante:

• Colectarea de informații despre istoricul pacientului.
• Analiza informațiilor genetice.
• Căutați instrumente pentru a reduce riscurile.
• Consultatie psihologica.
• Măsuri suplimentare.

Dacă rezultatul analizei pentru o dispoziție genetică este negativ, aceasta nu înseamnă că nu mai sunt necesare vizite la instituțiile medicale. Probabilitatea de apariție a neoplasmelor este întotdeauna acolo, așa că este foarte important să nu uităm de prevenire și examinări de către un medic, care se recomandă să fie efectuate sistematic.

Cum se verifică glanda mamară?

Prognoze destul de dezamăgitoare în acest domeniu. Un procent mare de femei se confruntă cu această formă specială de cancer. Doar detectarea în timp util a bolii și terapia competentă oferă o garanție de aproape sută la sută a vindecării.

Un test pentru cancerul de sân sub forma unui examen cu ultrasunete este necesar pentru fiecare femeie în fiecare an.

După ce o femeie depășește vârsta de treizeci și cinci de ani, se recomandă o mamografie, care este de asemenea suficientă de făcut o dată pe an. Această procedură este o radiografie a glandelor mamare, care se efectuează fără durere.

Grup de risc

1. Femeile ar trebui să fie mai atente în această problemă dacă debutul menstruației a avut loc într-o perioadă foarte timpurie a vieții (până la doisprezece ani).
2. De asemenea, ar trebui să vă luați în serios sănătatea acelor reprezentanți ai frumoasei jumătăți a umanității care, după ce au trecut pragul de treizeci de ani, nu au născut.
3. Acest grup include femeile care au rude care se confruntă cu această boală.
4. De asemenea, trebuie verificat periodic pentru cei care au fost deja diagnosticați cu boală de sân.

În cazul în care ai ganglioni limfatici măriți în zona axilei, se palpează sigilii, apar unele modificări ciudate la nivelul pielii și există și scurgeri din mameloane, ar trebui să consultați imediat un medic și să treceți la examinarea necesară.

„Echipament pentru analiză rapidă și precisă”

Prostata

Cancerul de prostată este poate cea mai frecventă afecțiune în rândul bărbaților, care a depășit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Pentru a te simți calm și încrezător, este suficient să faci o examinare cu ultrasunete transrectal la fiecare doi ani. Veți avea nevoie, de asemenea, de câteva teste pentru markerii tumorali ai cancerului de prostată.

Aceste studii reflectă situația destul de exact. Trebuie avut în vedere că aportul alimentar este nedorit înainte de analiză, iar glanda prostatică trebuie să fie într-o stare calmă, adică după alte studii similare, trebuie să așteptați cel puțin șapte zile. Cu adenom de prostată, precum și cu prostatita, este necesar un studiu anual pentru a detecta cancerul.

Colon

O altă amenințare majoră de cancer este cancerul colorectal. Cel mai bun mod de a verifica această zonă pentru tumori este cu o colonoscopie, care analizează colonul pentru anomalii. În acest proces, puteți, de asemenea, să luați o bucată de țesut pentru analiză direct din intestin, precum și să eliminați polipii mici.

Această procedură este recomandată celor peste cincizeci de ani, la fiecare cinci ani. În acele situații în care patologia a fost depistată la rude apropiate, colonoscopia trebuie făcută începând cu vârsta de patruzeci de ani. Este necesar să se monitorizeze cu atenție toate schimbările în activitatea intestinului. Cancerul colorectal se poate prezenta cu sângerare, constipație și diaree. Dacă aceste simptome sunt prezente, ar trebui să consultați un specialist.

Cancer de piele

Melanomul este o amenințare destul de gravă pentru sănătate. Având în vedere tendințele actuale, urmărirea bronzării și popularizarea solarelor, este imperativ să verificați starea de sănătate a pielii dumneavoastră. Chiar și o simplă examinare de către un medic poate fi suficientă pentru a detecta boala.

O schimbare a nuanței pielii, precum și a structurii acelor elemente care se află pe ea (alunițe și pete de vârstă, sigilii și ulcere) este un semnal pentru a ne gândi la starea corpului.

Cancer cervical

Din păcate, nu toată lumea merge la medic la timp, așa că situația capătă adesea un statut ireparabil. Această patologie se poate dezvolta indiferent de vârsta femeii. De asemenea, ereditatea nu contează.

Cancerul de col uterin poate fi detectat în timpul unui examen ginecologic de rutină. Pentru a răspunde la timp, este suficient doar să fii supus unor inspecții programate. Diagnosticul acestei zone este absolut nedureros. Este suficientă o singură procedură pe an din momentul în care o femeie începe să trăiască sexual.

Diagnosticul include o întâlnire cu un ginecolog, o colposcopie și un test Papanicolau. Ultima parte a diagnosticului se realizează în paralel cu examinarea medicului. O femeie trebuie să fie atentă la diferite patologii care sunt prevestitoare ale oncologiei.

Oricât de încrezător ai fi în sănătatea ta, nu neglija prevenția și controalele regulate la frecvența recomandată de medici. Prețul neatenției este prea mare - sănătatea ta.

Analiza genetică pentru cancer

Incidența mare a cancerului îi obligă pe oncologi să lucreze zilnic pe probleme de diagnosticare precoce și tratament eficient. Analiza genetică pentru cancer este una dintre metodele moderne de prevenire a cancerului. Cu toate acestea, este acest studiu atât de fiabil și ar trebui să fie prescris tuturor? este o întrebare care îngrijorează oamenii de știință, medicii și pacienții.

Indicatii

Astăzi, analiza genetică pentru cancer vă permite să identificați riscul de a dezvolta oncopatologii:

• glanda mamara;
• ovare;
• colul uterin;
• prostata;
• plămânii;
• intestinele și colonul în special.

De asemenea, există un diagnostic genetic pentru unele sindroame congenitale, a căror existență crește probabilitatea de a dezvolta cancer la mai multe organe. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni indică riscul de cancer la creier, glandele suprarenale, pancreas și sânge, iar sindromul Peutz-Jeghers indică probabilitatea de apariție a oncopatologiilor sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată o astfel de analiză?

Până în prezent, oamenii de știință au descoperit o serie de gene, modificări în care în majoritatea cazurilor duc la dezvoltarea oncologiei. În fiecare zi, în corpul nostru se dezvoltă zeci de celule maligne, dar sistemul imunitar, datorită genelor speciale, este capabil să le facă față. Și cu defecțiuni în anumite structuri ADN, aceste gene nu funcționează corect, ceea ce oferă o șansă pentru dezvoltarea oncologiei.

Astfel, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, iar bărbații de cancerul de prostată. Defalcările acestor gene, dimpotrivă, arată că există riscul de a dezvolta carcinom al acestei localizări. O analiză pentru o predispoziție genetică la cancer oferă doar informații despre modificările acestor gene și ale altora.

Defalcările acestor gene sunt moștenite. Toată lumea cunoaște cazul Angelinei Jolie. Familia ei a avut un caz de cancer la sân, așa că actrița a decis să facă un diagnostic genetic, care a scos la iveală mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Adevărat, singurul lucru pe care medicii l-au putut ajuta în acest caz a fost să efectueze o operație de îndepărtare a sânului și a ovarelor, astfel încât să nu existe un punct de aplicare pentru genele mutante.

Există contraindicații la test?

Nu există contraindicații pentru efectuarea acestei analize. Cu toate acestea, nu ar trebui făcută ca o examinare de rutină și echivalată cu un test de sânge. La urma urmei, nu se știe cum va afecta rezultatul diagnosticului starea psihologică a pacientului. Prin urmare, o analiză ar trebui prescrisă numai dacă există indicații stricte pentru aceasta, și anume cazuri înregistrate de cancer la rudele de sânge sau dacă pacientul are o afecțiune precanceroasă (de exemplu, o leziune benignă a sânului).

Cum se efectuează analiza și trebuie să mă pregătesc cumva?

Analiza genetică este destul de simplă pentru pacient, deoarece este efectuată printr-o singură prelevare de sânge. După ce sângele este supus testării genetice moleculare, care vă permite să determinați mutațiile genelor.

Există mai mulți reactivi specifici unei anumite structuri în laborator. Într-o singură extragere de sânge, poate fi efectuat un test pentru defecțiunile mai multor gene.

Studiul nu necesită pregătire specială, totuși, nu va strica să respectați regulile general acceptate atunci când donați sânge. Aceste cerințe includ:

1. Excluderea alcoolului cu o săptămână înainte de diagnostic.
2. Nu fumați timp de 3-5 zile înainte de a dona sânge.
3. Nu mâncați cu 10 ore înainte de examinare.
4. Cu 3-5 zile înainte de a dona sânge, urmează o dietă cu excepția alimentelor grase, picante și afumate.

Cât de fiabilă este această analiză?

Cea mai studiată este detectarea defecțiunilor genelor BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu au afectat semnificativ mortalitatea femeilor din cauza cancerului de sân și ovarian. Prin urmare, ca metodă de diagnostic de screening (efectuată de fiecare persoană), metoda nu este potrivită. Și ca sondaj asupra grupurilor de risc, are loc diagnosticul genetic.

Principalul obiectiv al analizei privind predispoziția genetică la cancer este că, dacă o anumită genă este ruptă, o persoană are riscul de a dezvolta cancer sau riscul de a transmite această genă copiilor.

Daca sa ai sau nu incredere in rezultatele obtinute este o chestiune personala pentru fiecare pacient. Poate că, dacă rezultatul este negativ, tratamentul preventiv (îndepărtarea organului) nu ar trebui efectuat. Cu toate acestea, dacă se găsesc defecțiuni ale genelor, atunci cu siguranță merită să vă monitorizați îndeaproape sănătatea și să efectuați în mod regulat diagnostice preventive.

Sensibilitatea și specificitatea analizei pentru predispoziția genetică la oncologie

Sensibilitatea și specificitatea sunt concepte care indică validitatea unui test. Sensibilitatea vă spune ce procent de pacienți cu o genă defectă vor fi detectați prin acest test. Iar indicatorul de specificitate indică faptul că cu ajutorul acestui test va fi detectată exact defalcarea genei care codifică o predispoziție la oncologie, și nu la alte boli.

Determinarea procentelor pentru diagnosticul genetic al cancerului este destul de dificilă, deoarece există multe cazuri de rezultate pozitive și negative de investigat. Poate mai târziu, oamenii de știință vor putea răspunde la această întrebare, dar astăzi se poate spune cu certitudine că sondajul are o sensibilitate și specificitate ridicate, iar rezultatele sale se pot baza.

Răspunsul primit nu poate asigura 100% pacientul că se va îmbolnăvi sau nu se va îmbolnăvi de cancer. Un rezultat negativ al testului genetic indică faptul că riscul de a dezvolta cancer nu depășește media populației. Un răspuns pozitiv oferă informații mai precise. Astfel, la femeile cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, riscul de carcinom mamar este de 60-90%, iar carcinomul ovarian este de 40-60%.

Când și cui este potrivit să luăm această analiză?

Această analiză nu are indicații clare pentru naștere, fie că este vorba de o anumită vârstă sau de starea de sănătate a pacientului. Dacă mama unei fete de 20 de ani a fost diagnosticată cu cancer de sân, atunci nu ar trebui să aștepte 10 sau 20 de ani pentru a fi examinată. Se recomandă efectuarea imediată a unui test genetic pentru cancer pentru a confirma sau exclude mutația genelor care codifică dezvoltarea oncopatologiilor.

In ceea ce priveste tumorile de prostata, fiecare barbat in varsta de peste 50 de ani cu adenom de prostata sau prostatita cronica va beneficia de diagnostic genetic pentru a evalua si riscul. Dar cel mai probabil este nepotrivit să se efectueze diagnostice asupra persoanelor ale căror familii nu au avut cazuri de boală malignă.

Indicațiile pentru analiza genetică pentru cancer sunt cazurile de depistare a neoplasmelor maligne la rudele de sânge. Și o examinare ar trebui prescrisă de un genetician, care va evalua apoi rezultatul. Vârsta pacientului pentru efectuarea testului nu contează, deoarece defalcarea genelor este inerentă de la naștere, deci dacă la vârsta de 20 de ani genele BRCA1 și BRCA2 sunt normale, atunci nu are sens să se efectueze același studiu după 10 ani sau mai mult.

Factori care denaturează rezultatele analizei

Cu un diagnostic corect, nu există factori exogeni care pot afecta rezultatul. Cu toate acestea, la un număr mic de pacienți în timpul examinării, pot fi detectate leziuni genetice, a căror interpretare este imposibilă din cauza cunoștințelor insuficiente. Și în combinație cu modificări necunoscute cu mutații ale genelor cancerului, acestea pot afecta rezultatul testului (adică, specificitatea metodei este redusă).

Interpretarea rezultatelor și a normelor

Testarea genetică pentru cancer nu este un test de bază și nu trebuie să vă așteptați ca un pacient să obțină un rezultat care afirmă în mod clar riscul „scăzut”, „mediu” sau „ridicat” de a dezvolta cancer. Rezultatele examinării pot fi evaluate doar de un genetician. Istoricul familial al pacientului influențează concluzia finală:

1. Dezvoltarea patologiilor maligne la rudele sub 50 de ani.
2. Apariția tumorilor de aceeași localizare în mai multe generații.
3. Cazuri repetate de cancer la aceeași persoană.

Cât costă o astfel de analiză?

Astăzi, astfel de diagnostice nu sunt plătite de companiile și fondurile de asigurări, așa că pacientul trebuie să suporte toate cheltuielile.

În Ucraina, studiul unei mutații costă aproximativ 250 UAH. Cu toate acestea, mai multe mutații trebuie investigate pentru validitatea datelor. De exemplu, pentru cancerul de sân și ovarian sunt investigate 7 mutații (1.750 UAH), pentru cancerul pulmonar – 4 mutații (1.000 UAH).

În Rusia, o analiză genetică pentru cancerul de sân și ovarian costă aproximativ 4.500 de ruble.

Adaugă un comentariu Anulează răspunsul

Categorii:

Informatiile de pe acest site sunt oferite doar in scop informativ! Nu este recomandat să folosiți metodele și rețetele descrise pentru tratamentul cancerului pe cont propriu și fără a consulta un medic!

Compoziția complexului genetic:

1. Cancer mamar 1 BRCA1: 185delAG
2. Cancer mamar 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Cancer mamar 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Cancer de sân 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Cancer mamar 1 BRCA1: 2080delA

Cancerul de sân este cea mai frecventă formă de cancer la femei. Deci, în Rusia, dintre toate femeile cu cancer, fiecare cincime (21%) are această patologie specială - cancerul de sân.
În fiecare an, peste 65 de mii de femei aud un diagnostic teribil, peste 22 de mii dintre ele mor. Deși este posibil să scapi complet de boală în stadiile incipiente în 94% din cazuri. Acest complex include determinarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2.

Cancerul mamar și ereditatea:

Cancerul de sân a fost considerat de mulți ani un factor de risc în istoria familiei. În urmă cu aproximativ o sută de ani, au fost descrise cazuri de cancer de sân familial, transmise din generație în generație. Unele familii au doar cancer la sân; la altele apar alte tipuri de cancer.
Aproximativ 10-15% din cazurile de cancer mamar sunt ereditare. Riscul de a dezvolta cancer de sân pentru o femeie a cărei mamă sau soră a avut această boală este de 1,5-3 ori mai mare comparativ cu femeile a căror familie apropiată nu a avut cancer de sân.
Cancerul mamar este unul dintre cele mai cercetate tipuri de cancer din lume. În fiecare an apar noi informații despre natura acestei boli oncologice și sunt dezvoltate metode de tratament.

Genele BRCA1 și BRCA2:

La începutul anilor 1990, BRCA1 și BRCA2 au fost identificate ca gene predispozante pentru cancerul de sân și ovarian.
Mutațiile moștenite ale genelor BRCA1 și BRCA2 duc la un risc crescut de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții. Ambele gene sunt legate de asigurarea stabilității genomului și, mai precis, de mecanismul recombinării omoloage pentru repararea ADN-ului dublu catenar.
Pe lângă cancerul de sân, în cancerul ovarian apar mutații ale genei BRCA1, ambele tipuri de tumori dezvoltându-se la o vârstă mai devreme decât în ​​cancerul de sân neereditar.

Tumorile asociate BRCA1 sunt în general asociate cu un prognostic prost pentru pacient, deoarece se referă cel mai adesea la cancerul de sân triplu negativ. Acest subtip este numit astfel din cauza lipsei de exprimare a trei gene în celulele tumorale simultan - HER2, receptorii de estrogen și progesteron, prin urmare, tratamentul bazat pe interacțiunea medicamentelor cu acești receptori este imposibil.
Gena BRCA2 este, de asemenea, implicată în procesele de reparare a ADN-ului și de menținere a stabilității genomului, parțial împreună cu complexul BRCA1, parțial prin interacțiunea cu alte molecule.

Pentru locuitorii țării noastre sunt descrise și mutații caracteristice anumitor comunități și grupuri geografice. Astfel, în Rusia, mutațiile BRCA1 sunt reprezentate în principal de cinci variații, dintre care 80% sunt 5382insC. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 duc la instabilitatea cromozomială și transformarea malignă a celulelor din sân, ovare și alte organe.

Riscul de cancer de sân la femeile cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2:

Femeile care poartă mutații în una dintre genele BRCA1 și BRCA2 au un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân și ovarian (mai rar alte tipuri de cancer) decât altele.
Trebuie subliniat faptul că gradul de risc de a dezvolta cancer de sân variază în funcție de istoricul familial. Riscul de a face din nou cancer de sân la o femeie cu o mutație care a avut deja cancer de sân este de 50%. Riscul de a dezvolta cancer ovarian la purtătorii unei mutații în gena BRCA1 este de 16-63%, iar la purtătorii unei mutații în gena BRCA2 - 16-27%.

Indicații pentru numirea studiului:

• Ca parte a programului de screening și prevenire a cancerului de sân pentru a identifica probabilitatea unei predispoziții ereditare.
• Femei ale căror rude au o mutație la una dintre gene.
• Femei cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian.
• Femei care au avut cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani sau care au avut cancer de sân bilateral.
• Femeile care au avut cancer ovarian.