Patologia organelor auditive la copii. Patologii ereditare ale auzului Cauze ereditare de surditate

Hipoacuzia ereditară este o formă de hipoacuzie congenitală care este rezultatul mutațiilor genetice și este moștenită de la părinți la copii. Boala poate prezenta simptome încă din primele luni de viață ale unui copil. Adesea însoțită de tulburări secundare de vorbire.

Clasificare

Hipoacuzia ereditară, ca și alte boli, nu are o singură manifestare - boala are mai multe fațete și, prin urmare, trebuie clasificată.

Clasificarea generală a hipoacuziei ereditare

De tip boala este împărțită în:

• . Pierderea ereditară a auzului apare ca urmare a disfuncției structurii urechii interne.
• . Boala apare din cauza anomaliilor atât ale oaselor urechii medii, cât și ale urechii externe.
• Amestecat. Este o combinație de tipuri senzorineurale și conductive ale bolii.
• Central. Deficiența de auz în acest caz este o consecință a disfuncției sau a leziunii nervului cranian, cortexului cerebral sau tractului auditiv al trunchiului cerebral.

Conform momentul apariției, hipoacuzia ereditară se împarte în:

• Preverbal (prelingual).În acest caz, deficiența de auz se manifestă înainte de dezvoltarea vorbirii.
• Post-lingvistic (post-lingvistic). Simptomele concomitente apar după ce copilul începe să vorbească.

Pierderea auzului este măsurată în decibeli (dB). Pragul de auz, sau 0 dB, este notat pentru fiecare frecvență în raport cu nivelul la care tinerii cu auz sănătos percep un ton care este jumătate din ceea ce este în prezent foarte puternic. Auzul este considerat în intervalul normal dacă pragul de auz al unei anumite persoane este între 0-15 dB de pragul normal de auz. Conform cu aceasta, grade pierderea auzului este împărțită în:

• ușoară– pragul de auz este în intervalul de la 26 la 40 dB;
• moderat– în intervalul de la 41 la 55 dB;
• moderat severă– în intervalul de la 56 la 70 dB;
• greu– în intervalul de la 71 la 90 dB;
• adânc- 90 și peste dB.

Frecvența pierderii auzului congenital determină la ce frecvențe (măsurate în herți, Hz) o persoană are pierderea auzului. În acest sens, frecvența bolii include:

• frecventa joasa- o persoană are dificultăți în a auzi sunetele a căror frecvență este sub 500 Hz;
• gama medie– în intervalul de la 501 la 2000 Hz;
• frecventa inalta– frecvența sunetelor depășește 2000 Hz.

Boala este de asemenea clasificată după combinație cu alte tulburăriîntr-o singură patologie genetică:

• formă sindromică.În acest caz, boala este una dintre componentele unui sindrom general.
• forma non-sindromica. Nu face parte din sindrom.

Și prin mecanism de moștenire urmași, boala este împărțită în:

• Autozomal dominant.În acest caz, pierderea auzului ereditară la un copil se va manifesta dacă cel puțin unul dintre părinții săi are o genă „defectă” și nu este conținută în cromozomii sexuali (X și Y).
• Autosomal recesiv. Cu o formă autosomal recesivă a bolii, copilul a moștenit pierderea auzului de la ambii părinți cu gene deteriorate.
• legat de X.În acest caz, hipoacuzia ereditară este asociată cu un defect în oricare dintre genele situate pe cromozomul X sexual. Copilul se va manifesta doar dacă bebelușul nu are un alt cromozom X cu o copie normală a aceleiași gene.

ICD-10

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a 10-a revizuire, cunoscută prin abrevierea ICD-10, pierderea auzului ereditară este inclusă în clasa VIII - „Boli ale urechii și procesului mastoid”, caracterizată prin coduri de la H60 la H95.

În această clasificare a hipoacuziei ereditare, în funcție de tipul și tipul acesteia, corespund următoarele coduri:

• 0 - hipoacuzie conductivă, bilaterală;
• 1 - Hipoacuzie conductivă unilaterală cu auz normal în urechea opusă;
• 2 - Hipoacuzie conductivă, nespecificată;
• 3 - hipoacuzie neurosenzorială bilaterală;
• 4 - Hipoacuzia senzorineurală unilaterală cu auz normal în urechea opusă;
• 5 - Hipoacuzie senzorineurală, nespecificată;
• 6 - hipoacuzie mixtă conductivă și senzorineurală, bilaterală;
• 7 - hipoacuzie mixtă conductivă și senzorineurală unilaterală cu auz normal la urechea opusă;
• 8 - Hipoacuzie mixtă conductivă și senzorineurală, nespecificată.

Cauze

Pierderea auzului ereditară apare la un copil în cazurile în care au existat deja cazuri de pierdere a auzului în familie. Cu alte cuvinte, principalul factor care provoacă boala este ereditatea. Cu toate acestea, există o serie de motive specifice care duc la dezvoltarea bolii.

Hipoacuzia ereditară izolată (forma non-sindromică) este cea mai frecventă cauză a problemelor congenitale de auz. De regulă, este cauzată de o mutație într-o singură genă (GJB2), care codifică o proteină care este implicată în formarea conexiunilor dintre celulele din aparatul neurosenzorial al urechii interne. Cu toate acestea, în alte cazuri, boala poate fi cauzată de o serie de factori care au o natură sindromică de origine.

Cauze autozomale dominante

În cazurile de hipoacuzie ereditară de tip autozomal dominant, unul dintre cele patru sindroame poate duce la boală:

• Sindromul Stickler. Aceasta este o tulburare genetică care poate provoca probleme semnificative ale auzului, vederii și articulațiilor grave. Boala mai este cunoscută și sub denumirea de artro-oftalmopatie progresivă. Adesea, un astfel de diagnostic este pus copiilor de vârstă fragedă și mai mică. Sindromul Stickler este recunoscut după trăsăturile sale caracteristice faciale: un nas mic, ochi bombați, o bărbie în retragere și trăsături faciale grosiere. Acești bebeluși au adesea o despicătură la nivelul palatului la naștere.
• sindromul Waardenburg. Aceasta este o boală ereditară eterogenă genetic, care se caracterizează printr-un întreg complex de malformații și anomalii de dezvoltare. Acest curs al bolii se datorează unei încălcări a formării structurii crestei neurale în perioada embrionară. Sindromul Waardenburg este recunoscut prin deplasarea unghiului lateral al ambilor ochi, o punte largă a nasului (așa-numitul „profil grecesc”), anomalii pigmentare ale irisului, pielii, părului și cel mai important simptom din context. - pierderea auzului.
• Sindromul Gill. Această boală se poate manifesta într-o varietate de moduri, chiar și în cadrul aceleiași familii. Pacienții dezvoltă arcuri branhiale (brahio-branhii). La persoanele care suferă de sindrom branhial, se observă adesea auriculare în formă de cupă și proeminente. Invariabil însoțită de pierderea auzului din cauza localizării bolii.
• Neurofibromatoza tip II. O boală ereditară care apare și se manifestă spontan. Se caracterizează prin formarea multiplă de tumori benigne care apar de-a lungul nervilor periferici și în sistemul nervos central. Persoanele cu această boală sunt forțate să sufere intervenții chirurgicale repetate și regulate pentru a îndepărta tumorile, ceea ce duce în cele din urmă la.

Dacă vreuna dintre bolile enumerate este găsită la un copil, merită nu numai să direcționați toate eforturile către tratamentul (oprirea), ci și să verificați de urgență auzul cu un medic pediatru sau un otolaringolog.

Cauze autozomale recesive

În cazurile de hipoacuzie ereditară de tip autozomal recesiv, următoarea listă de cauze poate duce la boală:

• Sindromul Usher. O boală ereditară transmisă în mod autosomal recesiv. Este o boală destul de rară cauzată de o mutație a uneia dintre cele 10 gene care duc la pierderea auzului neurosenzorial și la pierderea progresivă a vederii. În prezent, sindromul Usher, din păcate, este o boală incurabilă.
• Sindromul Pendred. O boală genetică în care copiii suferă de pierderea auzului la o vârstă fragedă. Uneori boala afectează și glanda tiroidă și, în plus, poate duce la dezechilibru.
• Sindromul Jervell și Lange-Nielsen. Este un fel de sindrom congenital de interval QT lung - o încălcare a mecanismelor moleculare ale activității electrice în membrana celulelor miocardice. Simptomatologia concomitentă a sindromului este dezvoltarea surdității.
• Deficitul de biotinidază. Cu un nivel redus al acestei enzime în organism, are loc acumularea de substraturi - substanțele inițiale transformate de aceste enzime. Excesul lor duce la efecte toxice asupra sistemului nervos central și a țesuturilor, care pot duce și la pierderea auzului.
• boala lui Refsum. O tulburare determinată genetic care duce la oxidarea acidului fitanic și la acumularea acestuia în țesuturile corpului. Ca urmare, se dezvoltă tulburări neurologice, tulburări de vedere, olfactiv, modificări ale pielii ihtiotice, tulburări cardiace și pierderea persistentă a auzului.

cauze legate de X

În cazurile de hipoacuzie ereditară de tip X-linked, două sindroame pot duce la boală:

• Sindromul Alport. O boală moștenită în care funcția rinichilor este redusă și există sânge în urină. Adesea, sindromul este însoțit nu numai de leziuni oculare, ci și de surditate.
• sindromul Mohr-Tranebjerg. O boală genetică care provoacă pierderea auzului postlinguală, tulburări de vedere, distonie, fracturi și retard mintal.

Simptome

Pierderea auzului ereditară este ușor de distins prin simptome foarte caracteristice:

• pierdere semnificativă a auzului care tinde să se agraveze;
• sunete si ;
• și pierderea echilibrului.

Este destul de dificil să recunoști simptomele concomitente la un copil, deoarece la o vârstă atât de fragedă nu poate exprima verbal că a început să audă mai rău. Prin urmare, există o listă de semne care ajută la determinarea faptului că auzul bebelușului este în ordine. Dacă părintele poate răspunde da la fiecare dintre puncte, atunci totul este în regulă.

Semne de auz bun la un copil sub 3 luni:

• se trezește din sunete;
• răspunde la sunetele puternice
• face ochii mari sau clipește ca răspuns la zgomote puternice.

Vârsta copilului în intervalul de la 3 la 4 luni;

• se oprește redarea când aude sunete noi;
• se calmeaza la vocea mamei;
• caută sursa sunetelor necunoscute, dacă acestea sunt la vedere.

Vârsta copilului în intervalul de la 6 la 9 luni:

• spune cuvântul „mamă”;
• se joacă cu jucării muzicale.

Vârsta copilului în intervalul de la 12 la 15 luni:

• își cunoaște propriul nume;
• înțelege cuvântul „nu”;
• folosește în mod activ un vocabular de cel puțin trei cuvinte;
• imită anumite sunete.

Vârsta copilului în intervalul de la 18 la 24 de luni:

• folosește în mod activ un dicționar cu expresii formate din cel puțin două cuvinte;
• copilul cunoaște cel puțin douăzeci de cuvinte și le aplică în mod adecvat situației;
• cunoaște părți ale corpului
• străinii pot înțelege cel puțin jumătate din ceea ce spune copilul.

Pentru copiii sub 36 de luni:

• vorbirea copilului este deja formată din 4 propoziții care conțin cel puțin 5 cuvinte;
• vocabularul este de aproximativ 500 de cuvinte;
• străinii sunt capabili să înțeleagă 80% din vorbirea unui copil;
• copilul înțelege unele verbe.

Complicații posibile

Dezvoltarea auditivă și mentală generală sunt strâns legate. Dacă copilul nu aude, centrii auditiv și de vorbire ai creierului său nu primesc informații și nu se pot dezvolta normal. Drept urmare, intelectul și vorbirea suferă. Dar asta nu înseamnă că copiii cu deficiențe de auz sunt mai puțin inteligenți decât colegii lor cu deficiențe de auz. Trebuie doar să li se ofere posibilitatea de a auzi sunetele.

Probabilitatea complicațiilor și prognoza generală depind direct de vigilența și viteza de reacție a părinților. Cu cât apelează mai repede la un specialist la cea mai mică suspiciune de probleme de auz, cu atât prognosticul va fi mai favorabil și șansele mai mici de întârziere a dezvoltării, probleme de vorbire sau de dezvoltare a surdității ireversibile.

Diagnosticare

Diagnosticul hipoacuziei ereditare începe cu cabinetul medicului pediatru. Acolo, specialistul va asculta preocupările sau reclamațiile și, cel mai probabil, îi va îndruma pe părinți cu copilul în continuare, la un medic otolaringolog pediatru.

Pentru a confirma sau infirma un diagnostic preliminar, medicul poate trimite copilul să fie supus unui test de auz, care include:

1. Audiometrie de joc. Procedura este prescrisă pentru a testa auzul la copiii cu vârsta cuprinsă între doi și cinci ani. Esența tehnicii este de a furniza un sunet audibil cunoscut la urechea copilului. Ca răspuns la un semnal sonor, copilul trebuie să răspundă printr-o anumită acțiune, de exemplu, să arunce un cub într-un coș, să pună un inel pe o piramidă etc. Un pacient mic începe treptat să înțeleagă semnificația diagnosticului și saturaţia sunetului se reduce treptat până se obţine un răspuns de prag.

2. Testarea comportamentală. Semnificația procedurii este exprimată în faptul că copilul trebuie să răspundă la un sunet străin care va acționa ca un iritant pentru el. Audiologii și otolaringologii spun că astfel de analize pot fi efectuate copiilor de la șase luni. La copiii mai mari, testul se desfășoară într-un mod ludic, prin analogie cu audiometria jocului.

3. Audiometrie ton pur. Un fel de audiometrie, a cărei caracteristică este testarea într-un câmp sonor liber. Această tehnică implică utilizarea unui audiometru - un dispozitiv care creează sunete de diferite forțe și înălțimi. Sunetele sunt redate până când sunt detectate sectoare cu probleme - tonuri sau frecvențe în care există o scădere a auzului copilului. Potrivit pentru copiii mai mari.

4. Audiometrie prin conducerea aerului. Această metodă de studiere a auzului este inerentă utilizării căștilor, spre deosebire de audiometria cu tonuri pure.

5. Audiometria conducerii osoase. Procedura este generarea de sunete specifice percepute de un pacient tanar prin intermediul unui vibrator situat pe osul mastoid sau pe frunte. Tehnica permite sunetului să treacă prin urechea medie și exterioară, iar scopul său este de a evalua starea urechii interne.

Audiometria standard este folosită pentru a studia auzul copiilor cu vârsta de peste 5 ani, cu alte cuvinte, atunci când copilul însuși poate spune dacă aude sau nu semnalul.

6. Teste de simulare. Un alt tip de audiometrie care vizează evaluarea stării sistemelor auditive periferice, de exemplu, mobilitatea timpanului, presiunea urechii medii, mobilitatea osiculelor urechii medii, funcția trompei lui Eustachie etc.

7. Testarea răspunsului părții auditive a trunchiului cerebral. Procedura are ca scop înregistrarea și studierea activității neuroelectrice care apare ca răspuns la stimuli sonori specifici: ton, impuls, clic, etc. Esența tehnicii este atașarea electrozilor la capul copilului, prin care sunt înregistrate răspunsurile la sunet. Cel mai adesea prescris copiilor nou-născuți.

8. Emisia otoacustică evocată. O sondă acustică este plasată în canalul auditiv extern, unde este alimentat un anumit semnal sonor, al cărui răspuns este amplificat, trece printr-un microfon și este transmis la un computer, unde sunt analizate toate datele. Rezultatele studiului sunt prezentate sub formă de curbe de emisie otoacustică și spectre de frecvență ale acestuia. În același timp, un număr mare de eșantioane acumulează și scoate date medii, ceea ce face posibilă suprimarea zgomotului și artefactelor, a căror sursă poate fi canalul urechii sau urechea medie.

Pe baza tuturor informațiilor primite, diagnosticul de hipoacuzie ereditară va fi fie confirmat, fie infirmat. În cazul în care copilul este diagnosticat cu această boală, i se prescrie un tratament individual.

Tratament

Chiar și cu o terapie în timp util, prognosticul hipoacuziei ereditare este relativ nefavorabil - de regulă, pierderea auzului va persista pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, tratamentul va reduce cel puțin progresia simptomelor și cel mult - va suprima orice dezvoltare a bolii. Pe lângă tratarea bolii în sine, copilul poate avea nevoie să aibă defectele de vorbire corectate de către un logoped dacă a fost diagnosticată pierderea auzului ereditară prelinguală.

Principii generale

Terapia hipoacuziei ereditare este complexă și constă în realizarea unor măsuri terapeutice care vizează normalizarea structurii urechii și îmbunătățirea circulației sângelui în structurile analizorului auditiv. Pentru atingerea acestor obiective se folosesc diverse metode, cum ar fi:

• terapia medicamentoasă, al cărei scop este de a îmbunătăți circulația sângelui a structurilor creierului și urechii, pentru a elimina factorul cauzal (de exemplu, cu deficit de biotinidază);
• metode de fizioterapie utilizate pentru îmbunătățirea auzului în general;
• exerciții auditive prescrise pentru menținerea nivelului de auz și îmbunătățirea abilităților de vorbire;
• aparate auditive - utilizarea de aparate auditive pentru a îmbunătăți auzul pacientului;
• tratament chirurgical - operații de restabilire a structurii normale a urechii externe și medii, precum și de instalare a unui aparat auditiv sau a unui implant cohlear.

Medicamente și fizioterapie

Terapie medicală- ceea ce începe tratamentul hipoacuziei ereditare la un copil și, uneori, la un adult. Otorinolaringologul poate fi numit:

• medicamente care îmbunătățesc circulația cerebrală - Stugeron, Vasobral, Cinarizina, Eufillin, Papaverine etc.;
• medicamente care cresc alimentarea cu sânge a urechii interne - Plental, Pentoxifilină etc.;
• neuroprotectori care reduc efectele negative ale hipoxiei asupra celulelor nervoase, de exemplu, Preductal;
• medicamente care îmbunătățesc metabolismul în țesuturile creierului - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin etc.

Printre metode de fizioterapie Pentru tratamentul pierderii cronice a auzului se folosesc următoarele:

• oxigenare hiperbară;
• fonoelectroforeza endaurală;
• stimulare prin curenți fluctuanți;
• iradierea cu laser a sângelui (laser cu heliu-neon);
• hemoterapie cuantică.

Interventie chirurgicala

În prezent, se efectuează intervenții chirurgicale pentru tratarea hipoacuziei și surdității conductive și neurosenzoriale.

Operațiile pentru tratamentul surdității conducătoare constau în restabilirea structurii normale a organelor urechii medii și externe, datorită căreia o persoană are o îmbunătățire a auzului. În funcție de structura care este restaurată, operațiunile au denumirile corespunzătoare:

• timpanoplastie– refacerea osiculelor auditive ale urechii medii (stape, ciocan și nicovală);
• miringoplastie– refacerea timpanului etc.

În ciuda faptului că nu este întotdeauna posibil să se restabilească auzul unui copil sau unui adult cu 100%, intervenția chirurgicală dă întotdeauna rezultate pozitive.

Există doar două operații pentru tratamentul surdității neurosenzoriale:

• Instalare aparate auditive. O operație relativ simplă, dar nu va restabili auzul acelor pacienți ale căror celule sensibile ale cohleei urechii interne sunt afectate.
• Instalarea unui implant cohlear. Operația de instalare a unui implant este extrem de complicată din punct de vedere tehnic, de aceea este utilizată într-un număr limitat de instituții medicale, mai ales dacă este efectuată pe copil. În acest sens, procedura este destul de costisitoare, drept urmare nu este disponibilă pentru toată lumea.

Esența protezelor cohleare este următoarea: mini-electrozii sunt introduși în structurile urechii interne, care recodează sunetele în impulsuri nervoase și le transmit nervului auditiv. Acești electrozi sunt conectați la un mini microfon care preia sunetele, care este plasat în osul temporal.

După instalarea unui astfel de sistem, microfonul captează sunetele și le transmite către electrozi, care, la rândul lor, le recodează în impulsuri nervoase și le emite către nervul auditiv, care transmite semnale către creier, unde sunetele sunt recunoscute. Adică, implantarea cohleară este formarea unei noi structuri care îndeplinește funcțiile tuturor structurilor urechii.

Ambele opțiuni de intervenție chirurgicală sunt efectuate numai cu ineficacitatea terapiei conservatoare și cu hipoacuzie ereditară severă, atunci când pacientul nu poate percepe vorbirea în mod normal chiar și la distanță apropiată.

Aparate auditive

Astăzi există două tipuri principale de aparate auditive:

1. Analogic. Acestea sunt dispozitive familiare multor oameni care pot fi observate la urechea unei persoane în vârstă. Unitățile sunt destul de ușor de manevrat, dar în același timp voluminoase, nu foarte convenabile și destul de nepoliticoase în amplificarea semnalului audio.

Este posibil să achiziționați un aparat auditiv analogic și să începeți să îl utilizați singur, fără ajustare specială de către un specialist. Are mai multe moduri de funcționare, între care puteți comuta folosind o pârghie specială. Datorită acestui comutator, orice persoană, chiar și un copil, poate determina independent modul de funcționare optim pentru dispozitiv și îl poate utiliza în viitor.

Cu toate acestea, versiunea analogică a dispozitivului are și dezavantaje: creează adesea interferențe și zgomot, deoarece amplifică frecvențe diferite și nu exclusiv pe cele care sunt greu de auzit de către o persoană, drept urmare confortul utilizării unui auz analogic. ajutorul rămâne în discuție.

2. Digital. Aparatul auditiv digital, spre deosebire de predecesorul său, este reglat exclusiv de audioprotesist. Ca rezultat, sunt amplificate doar sunetele care sunt slab percepute de o persoană, și nu orice zgomot.

Precizia aparatului auditiv digital permite unei persoane să audă destul de bine fără nicio interferență. În plus, setarea vă permite să restabiliți sensibilitatea la spectrul pierdut de sunete fără a afecta toate celelalte tonuri, ceea ce este deosebit de important pentru un copil. Prin urmare, în ceea ce privește comoditatea, confortul, nevoile individuale și nivelul de corecție, dispozitivele digitale sunt mai bune decât cele analogice. Cu toate acestea, pentru selecție și ajustare, este necesar să vizitați un centru de audiere, care nu este disponibil pentru toată lumea.

Măsuri de prevenire

Prevenirea hipoacuziei ereditare la viitorii copii este cea mai importantă modalitate de a rezolva problema. Rolul principal în prevenirea formei ereditare a acestei boli îl au consultațiile medicale genetice, în cadrul cărora membrii familiei care au persoane cu o patologie a auzului pot obține informații cu privire la posibila descendență și gradul de risc de a avea un copil cu deficiență de auz.

Pierderea ereditară a auzului este departe de a fi o sentință pentru un copil. Desigur, există riscuri și potențiale pericole cauzate de această boală. Cu toate acestea, cu o atenție sporită a părinților la starea de sănătate a copilului lor, un răspuns în timp util și un specialist competent, copilul are toate șansele pentru o viață plină.

Articolul următor.

Rezultatele studiilor epidemiologice efectuate în Rusia în ultimii ani indică faptul că aproximativ 1 milion de copii și adolescenți din țara noastră au o patologie a auzului, iar Societatea All-Union a Surzilor și Muți are peste 1,5 milioane de deficienți de auz. Calculele arată că la fiecare 1.000 de nașteri fiziologice se naște un copil surd. În plus, în primii 2-3 ani de viață, alți 2-3 copii își pierd auzul. 14% dintre persoanele cu vârsta cuprinsă între 45 și 64 de ani și 30% dintre persoanele de peste 65 de ani au pierderea auzului. Potrivit experților, până în 2020 mai mult de 30% din întreaga populație a globului va avea deficiențe de auz.

Auzul bun este o condiție prealabilă pentru dezvoltarea psiho-vorbirii normale a bebelușului. Un copil cu deficiențe de auz rămâne adesea în urmă față de semenii săi în ceea ce privește dezvoltarea mentală, îi este greu să învețe la școală, dificultățile de comunicare și de alegerea unei viitoare profesii sunt inevitabile. Pierderea auzului în copilăria timpurie, înainte ca copilul să dezvolte vorbirea, duce la mut și dizabilitate.

Deficiența de auz, în cele mai multe cazuri, sub forma unei scăderi a severității acesteia, se poate datora diverselor cauze (congenitale și dobândite), printre care ereditatea, prematuritatea, icterul neonatal, paralizia cerebrală, efectele secundare ale anumitor medicamente (talidomidă), în primul rând antibiotice ( streptomicina, kanamicina, monomicină, mai ales în primele 3 luni de sarcină) și diuretice, intoxicații cu chinină, consum de alcool în timpul sarcinii, malformații, boli infecțioase (sifilis), inclusiv virale (rubeolă, varicelă, rujeolă, gripă), leziuni la cap, zgomot expunere, modificări legate de vârstă.

Scăderea acuității auzului în astfel de cazuri poate ajunge la o severitate semnificativă, până la surditate. Severitatea tulburărilor și dificultatea (adesea imposibilă) de restabilire a funcției auditive în acest caz sunt asociate în principal cu deteriorarea formațiunilor (senzoriale) perceptive de sunet ale urechii interne și ale nervului auditiv (pierderea auzului senzorial).

Surditatea absolută este rară. De obicei, există rămășițe de auz care permit perceperea unor sunete foarte intense, inclusiv unele sunete de vorbire rostite cu o voce tare deasupra urechii. Percepția lizibilă a vorbirii în surditate nu este realizată; aceasta este diferită de pierderea auzului, în care o amplificare suficientă a sunetului oferă posibilitatea comunicării verbale. O distincție strictă între surditate și pierderea auzului prezintă o anumită dificultate, depinde de metoda de cercetare a auzului și într-o oarecare măsură este condiționată.

De obicei surditate numită pierdere pronunțată persistentă a auzului care împiedică comunicarea vorbirii în orice condiții, chiar și cu utilizarea echipamentelor de amplificare a sunetului. Cu toate acestea, astfel de pacienți pot auzi niște sunete foarte puternice. Imposibilitatea absolută de a percepe orice sunet este extrem de rară.

pierderea auzului numită scădere a acuității auzului de severitate variabilă, în care percepția vorbirii este dificilă, dar totuși posibilă atunci când sunt create anumite condiții (apropierea vorbitorului de surd, folosirea unui aparat auditiv).

Deficiența de auz, în funcție de patogeneză, poate fi de natură neurosenzorială sau conductivă. Cu o tulburare neurosenzorială, există o patologie a aparatului de percepere a sunetului (celule sensibile ale cohleei nervului auditiv și structurilor creierului). Cu surditatea conductivă (pierderea auzului), perturbarea acoperă sistemul conducător al sunetului (urechea externă și medie, lichidul urechii medii).

Pentru o evaluare aproximativă a stării auzului, puteți folosi vorbirea șoaptă și colocvială (audiometria vorbirii). Cu un grad ușor de pierdere a auzului, vorbirea în șoaptă este percepută de pacient de la o distanță de 1 - 3 m, vorbirea conversațională - de la o distanță de 4 m sau mai mult. Cu un grad mediu de T., vorbirea în șoaptă este percepută de la o distanță mai mică de 1 m, vorbirea colocvială - de la o distanță de 2 - 4 m. Cu un grad sever de pierdere a auzului, vorbirea în șoaptă, de regulă, nu este percepută deloc, vorbirea colocvială este percepută de la o distanță mai mică de 1 m. O determinare mai precisă a gradului de pierdere a auzului se realizează folosind audiometria tonală. Gradul ușor de pierdere a auzului se referă la pierderea auzului în tonurile intervalului de vorbire în 40 dB, moderat - aproximativ 60 dB, grav - aproximativ 80 dB. Pierderea majoră a auzului este denumită surditate.

În diagnosticul pierderii auzului, diapazonul nu și-a pierdut semnificația. Ele sunt utilizate în principal în condițiile clinicii și mai ales dacă este necesar să se examineze pacientul acasă. Pentru a determina pragul auditiv (intensitatea minimă a sunetului încă percepută de urechea subiectului în timpul conducerii aerului), care caracterizează acuitatea auzului, diapazonul este plasat la intrarea în canalul auditiv extern astfel încât axa diapazonului (linia transversală dintre ramurile sale) este în linie cu axa pasajului auditiv în imediata apropiere; în timp ce diapazonul nu trebuie să atingă tragusul și părul.

Identificarea hipoacuziei la copiii mici prezintă dificultăți semnificative, deoarece copilul nu poate da un răspuns despre prezența sau absența senzației auditive. Recent, studiul auzului la copii a fost realizat folosind tehnologia computerizată prin înregistrarea potențialelor evocate auditive, care reprezintă un răspuns electric la stimularea sonoră, care variază în funcție de locația potențialului robinet și de parametrii acestuia (audiometrie computerizată).

În funcție de potențialele evocate auditive, se poate judeca prezența unei reacții auditive la un copil de orice vârstă și, dacă este necesar, la făt. În plus, acest studiu face posibilă realizarea unei concluzii obiective cu privire la gradul de pierdere a auzului, localizarea leziunii căii auditive și, de asemenea, evaluarea perspectivelor măsurilor de reabilitare. Metoda de evaluare obiectivă a auzului la copii în funcție de măsurarea rezistenței acustice (impedanței) urechii medii a devenit mai răspândită în practica audiologică.

Pierderea auzului poate fi determinată genetic. Atât genele dominante, cât și cele recesive sunt responsabile de surditatea ereditară. Tulburările genetice sunt probabil cauza principală a pierderii auzului neurosenzorial la copii. Ei explică aproximativ jumătate din cazurile de surditate profundă la copii.

Cele mai frecvente tulburări genetice sunt: ​​sindromul Usher, care apare la 3-10% dintre pacienții cu surditate congenitală, 1 din 70 de persoane este purtător al genei recesive pentru sindromul Usher; sindromul Waardenburg, fixat în 1 - 2% din cazuri; Sindromul Elport - 1%. În total, sunt cunoscute peste 400 de sindroame diferite cu diferite tipuri de moștenire.

La sindromul Usher există surditate, tulburări vestibulare și retinită pigmentară, ducând la orbire. Majoritatea persoanelor cu sindrom Usher se nasc cu pierdere severă a auzului. Unul dintre primele simptome vizibile ale deficienței de vedere este vederea slabă pe timp de noapte sau în zonele slab iluminate - o încălcare a adaptării la întuneric (orbire nocturnă).

Orbirea nocturnă („noapte”) se manifestă în majoritatea cazurilor în adolescență. Ulterior, are loc o pierdere treptată a vederii laterale (periferice) la așa-numitul „tunel”, deși vederea centrală poate fi destul de mare pentru o lungă perioadă de timp, practic fără suferință.

Simptomele sindromului Usher progresează de obicei de-a lungul anilor. Mulți oameni cu sindrom Usher au și unele probleme de echilibru. Sindromul Usher se moștenește într-o manieră recesivă clasică. Când doi purtători de gene heterozigote se căsătoresc, există o șansă de 1:4 ca copilul născut să sufere de sindromul Usher. În prezent, nu există nicio modalitate de a recunoaște purtătorii genei.

sindromul Waardenburg descris de Waardenburg în 1951. Dintre copiii cu surditate congenitală, pacienții cu sindrom Waanrenburg reprezintă aproximativ 3%. Expresia variabilă a genelor este un motiv important pentru polimorfismul clinic larg al acestui sindrom. Această boală este moștenită în mod autosomal dominant. Cu sindromul Waardenburg, există:

1) deplasarea spre exterior a colțurilor interioare ale ochilor și a deschiderilor lacrimale cu o distanță normală între pupile și colțurile exterioare ale ochilor (99%);

2) puntea nasului mare lată (75%), hipoplazie a nărilor și sprâncenelor topite (50%); „profilul unui legionar roman”;

3) încălcarea pigmentării, manifestată sub forma unei șuvițe de păr cenușiu sau piebald pe cap, de obicei deasupra frunții (17-45%), heterocromie a irisului (50%), zone depigmentate pe piele și fund;

4) surditate neurosensorială bilaterală congenitală (20%) sau hipoacuzie datorată hipoplaziei organului Corti.

În plus față de aceste semne, sunt frecvente retardarea mintală, un palat ridicat, uneori cu despicătură, mici anomalii ale scheletului și defecte cardiace. Cele mai severe dintre toate manifestările sindromului Waardenburg sunt tulburările de auz, care apar în 20% din cazuri.

Gradul de deficiență de auz poate varia de la surditate subclinică la surditate totală profundă. Tulburările de percepție a sunetului sunt adesea bilaterale, simetrice. O trăsătură caracteristică a bolii este hipotrofia aparatului vestibular. Cu ajutorul testelor calorice și rotaționale, tulburările vestibulare sunt depistate la aproape 75% dintre pacienți, adică chiar mai des decât tulburările de auz.

Datele patomorfologice sugerează că pacienții cu sindrom Waardenburg pot prezenta modificări morfologice severe la nivelul urechii interne, cum ar fi aplazia de tip Scheibe sau chiar absența completă a organului spiralat și a neuronilor în nodul spiralat. Aceste modificări rezultă dintr-un proces degenerativ ereditar care începe în uter și distruge o ureche formată normal. Aparent, gena dominantă care provoacă acest sindrom determină dezvoltarea defectuoasă a primordiului, din care ulterior se formează celule care au diferite funcții, și anume, celulele epiteliului senzorial al organului spiralat, neuronii nodului spiralat, celulele pigmentare și anumite grupuri de celule mezenchimale. Formarea defectuoasă a rudimentului duce la perturbarea proceselor de migrare și diferențiere a celulelor formate din acesta, iar în viitor - la inferioritatea sistemelor corespunzătoare.

La Sindromul Alport surditatea este combinată cu glomerulonefrita, ducând la insuficiență renală. Unul dintre simptomele neurofibromatozei de tip II este, de asemenea, surditatea datorată formării de schwannom bilateral al nervului vestibulocohlear.

Sindromul Pendred descrisă în 1896. Pendred. Boala se caracterizează printr-o combinație de surditate congenitală sau senzorineurală detectată în copilăria timpurie cu gușă, care se dezvoltă din cauza unei încălcări a biosintezei hormonilor tiroidieni. O leziune genetică a urechii interne apare cu sindromul Pendred in utero, după naștere, modificările degenerative ale cohleei continuă să progreseze. Au pierdere progresivă a auzului în primul an de viață. În aproximativ jumătate din cazuri, copiii cu sindrom Pendred au surditate completă, restul au hipoacuzie de gradul II-III. Percepția frecvențelor înalte este perturbată mai puternic. Pierderea auzului este de obicei bilaterală și simetrică. Aproape toți pacienții au tulburări vestibulare.

Pentru a diagnostica sindromul Pendred, se folosește un test de perclorat pentru a confirma disfuncția tiroidiană. La copiii cu sindromul Pendred, radioactivitatea glandei tiroide este redusă. Terapia hormonală, deși nu afectează defectul de auz, oprește dezvoltarea gușii și normalizează funcția glandei tiroide.

Boala se moștenește într-o manieră autosomal recesivă, astfel încât părinții copiilor afectați sunt de obicei sănătoși. Frecvența sindromului Pendred, de exemplu, în rândul populației Angliei ajunge la 1: 13.000.

Pe lângă formele sindromice de surditate ereditară, se disting forme non-sindromice (izolate), dintre care câteva au fost descoperite până în prezent. Prima genă pentru surditatea ereditară izolată a fost cartografiată pe brațul lung al cromozomului 5 la membrii unei familii din Costa Rica. Modul de moștenire a fost autosomal dominant. Gena cartografiată pentru surditatea autozomal recesivă izolată include gena GJB2/connexin26, care transmite surditatea DFNB1 senzorineurală non-sindromică, care apare în populația caucazoidă.

Frecvența hipoacuziei congenitale severe sau a surdității este de 1:1000 de nou-născuți. Cel puțin jumătate din aceste cazuri sunt determinate genetic. Mai des, deficiențele ereditare de auz nu sunt congenitale, ci se dezvoltă în copilărie sau chiar mai târziu. În 80% din cazuri, aceste tulburări sunt moștenite autosomal recesiv, în 15-20% - autosomal dominant, iar în mai puțin de 1% - recesiv X-linked. Surditatea autozomal dominantă este bilaterală și se împarte în 2 tipuri: copilărie, care apare înainte de vârsta de 15 ani și adult, care se dezvoltă la o vârstă mai târzie. Surditatea legată de X a fost descoperită în 1965. Fraser Y.R. băieții au avut o afectare accentuată a percepției la frecvențe înalte, cu un prag de 80 dB până la 100 dB.

Când un copil are o deficiență de auz, nu este doar o problemă medicală gravă, ci și o problemă socială. Cu afectarea timpurie a auzului, suferă dezvoltarea vorbirii, abilitățile intelectuale și de comunicare, care nu pot decât să afecteze personalitatea în ansamblu. Cea mai mare atenție trebuie acordată nou-născuților și copiilor din primii ani de viață care suferă de hipoacuzie sau surditate.

Patologia auzului poate fi exprimată fie prin pierderea sa completă (surditate), fie parțială (cu deficiențe de auz). Pierderea absolută a auzului este rară. Adesea rămâne cel puțin o percepție minimă a sunetelor. În același timp, la oameni, orice probleme de auz sunt considerate surditate. Există diferite clasificări ale acestei abilități foarte importante a organismului, referitoare la unul dintre cele cinci simțuri externe. Deficiența de auz poate fi unilaterală sau bilaterală, congenitală sau dobândită și este, de asemenea, asociată cu probleme de conducere sau de percepție a sunetului.

Potrivit statisticilor, la unul din o mie de nou-născuți este diagnosticat un grad pronunțat de pierdere a auzului.

Probleme de conducere

Surditatea de conducere este înțeleasă ca o afecțiune patologică atunci când există o întârziere a vibrațiilor acustice (sunete) din cauza apariției unui obstacol. Enumerăm principalele situații în care acest lucru poate fi observat:

• În canalul auditiv extern se detectează prezența unui corp străin sau a unui dop sulfuric.
• Infecția congenitală a canalului auditiv extern.
• Proces inflamator acut localizat în urechea medie.
• Otoscleroza, caracterizată prin imobilitatea osiculelor auditive principale situate în urechea medie.
• Creșterea presiunii în urechea internă etc.

La examenul clinic se determină că nivelul de conducere osoasă este mai bun comparativ cu cel al aerului. Dacă departamentul de sunet al aparatului auditiv are de suferit, atunci pacientul nu percepe bine frecvențele joase, ci mai bine - cele înalte. În același timp, audibilitatea vocalelor joase, precum „o”, „y”, „s”, este mult mai proastă, în contrast cu cele înalte („a”, „e”, „i”).

Probleme de percepție

Dacă organul lui Corti și nervul auditiv de la nivelul ramurii cohleare sunt afectate, atunci se dezvoltă surditatea sau pierderea auzului (neurosenzorial). Această afecțiune patologică are următorul tablou clinic:

• Se caracterizează printr-o pierdere semnificativă sau completă a auzului.
• Pacientul nu recunoaște vorbirea și nu percepe sunete individuale. Această condiție este tipică pentru copiii mici. Încă din copilărie, centrii superiori din creier responsabili de percepția vorbirii nu s-au format încă.
• Tonurile înalte practic nu sunt percepute.
• Procesele degenerative la nivelul urechii interne pot provoca, de regulă, o leziune bilaterală.
• Procesul patologic este adesea ireversibil.
• Conducerea osoasă a sunetului are de suferit.

Dacă deficiența de auz este asociată cu boli ale aparatului auditiv (de exemplu, inflamatorii), atunci datorită terapiei speciale, acest defect poate fi corectat. În plus, trebuie remarcat faptul că restabilirea auzului este posibilă și în caz de afectare a nervului vestibulocohlear. Cu toate acestea, dacă organul lui Corti este deteriorat, este aproape imposibil să restabiliți auzul.

Separat, aș vrea să menționez surditatea, care are o origine centrală. Indiferent cât de dificil este de ghicit, bolile sistemului nervos central duc la această patologie a auzului, care va avea următoarele simptome:

• Se remarcă o leziune exclusiv bilaterală.
• Pacientul are dificultăți în a auzi tonurile înalte și joase.
• Nu există pierderi de sunet pe insulă.
• Pacientul nu este capabil să navigheze prin caracteristicile sunetului (înălțimea, intensitatea, durata acestuia etc.).
• Poate percepe zgomote și sunete individuale, dar nu recunoaște limba vorbită.

Aproximativ 80% dintre copiii cu pierdere a auzului, patologia organelor auditive începe să se dezvolte în primele 12 luni de viață.

Surditate mixtă

Cel mai frecvent tip de pierdere a auzului este surditatea mixtă sau pierderea auzului. La început sunt determinate modificări de natură pur funcțională, dar în timp devin mai persistente și conduc la surditate mixtă. Există o deteriorare a conducerii aerului și osoasă. Audibilitatea tonurilor înalte suferă cel mai mult. Dacă boala afectează numai organul Corti în mod izolat, atunci diagnosticul patologiei sunetului va fi relativ ușor.

Cea mai severă formă de pierdere a auzului este considerată a fi surditatea de tip mixt în două urechi. Există probleme destul de serioase cu percepția sunetelor vorbirii. Dacă cauza bolii nu este eliminată, în timp, vorbirea conversațională pentru pacienți devine complet ilizibilă.

Boli de auz

Este destul de natural ca multe boli ale organelor auzului pot provoca surditate sau pierderea auzului de severitate diferită la copii și adulți. De exemplu, pot apărea probleme de conducere a sunetului dacă se constată că urechea exterioară are:

• fenomene inflamatorii.
• Neoplasme osoase.
• Acumularea de ceară în urechi.
• Corpuri străine etc.

Infecția congenitală a canalului auditiv extern este adesea combinată cu deformarea urechii și anomalii în dezvoltarea altor părți ale organului auditiv. În astfel de situații, atunci vorbim de surditate mixtă. Bolile inflamatorii și degenerative ale urechii medii și interne, cum ar fi otita, labirintita, mastoidita, otomicoza, boala Meniere și altele, pot provoca surditate sau pierderea auzului de tip mixt.

Surditate traumatică

Apariția unor probleme grave de auz din cauza traumatismelor se întâmplă destul de des. Acest tip de surditate și pierderea auzului pot fi cauzate de daune mecanice, traume acustice și modificări extrem de bruște ale presiunii atmosferice. Fiecare tip de factor traumatic are propriile caracteristici de impact asupra aparatului auditiv.

Cu fracturi longitudinale ale craniului, structurile urechii medii vor fi deteriorate. Dacă există o fractură transversală a craniului, labirintul, care este urechea internă, este rănit. Principalele simptome ale unei leziuni ale aparatului auditiv și vestibular sunt apariția tinitusului, amețelile, problemele de echilibru și pierderea treptată sau bruscă a auzului până la surditate completă.

Până în prezent, traumatizarea acustică a aparatului auditiv ca urmare a unui sunet sau zgomot extrem de puternic este un fenomen foarte frecvent. De regulă, se observă pierderea auzului bilateral. Există o perturbare în percepția sunetului. Conducția osoasă se înrăutățește mai mult decât cea a aerului. Dacă nu vedeți un medic la timp, starea pacientului se va înrăutăți.

Un audiolog este un medic foarte specializat care se ocupă de patologia auzului la copii și adulți.

Otoscleroza

În conformitate cu terminologia medicală, otoscleroza este o boală cronică în care există un proces patologic focal în urechea internă, care se termină cu imobilizarea osiculelor auditive și dezvoltarea surdității. Boala afectează toate grupele de vârstă. Cu toate acestea, se găsește cel mai adesea la vârsta tânără și mijlocie. În prezent, nu a fost posibilă stabilirea cauzei bolii. Există sugestii despre impactul negativ al efectelor inflamatorii-infecțioase asupra aparatului auditiv. Principalele simptome și semne clinice ale otosclerozei:

• Principala manifestare a bolii este progresia rapidă sau treptată a pierderii auzului și a tinitusului distinct.
• Uneori există o stabilizare a stării, dar după un timp auzul continuă să se deterioreze. Recuperarea spontană sau îmbunătățirea percepției semnalelor sonore nu este caracteristică atât pentru pierderea auzului, cât și pentru surditate.


• Pierderea auzului este de obicei bilaterală.
• Pacientul percepe mai bine vorbirea conversațională în condiții zgomotoase. Acesta este un semn caracteristic al bolii, numit și simptomul lui Willis. Se găsește la aproximativ 50% dintre persoanele cu otoscleroză.
• De asemenea, este dificil pentru pacient să perceapă vorbirea atunci când mai multe persoane vorbesc în același timp.
• Al doilea simptom constant al bolii este senzația de tinitus, care se observă în partea predominantă a pacienților (de la 70 la 95%).
• Zgomotul poate fi localizat în una sau ambele urechi, mai rar în cap.
• În primele etape ale bolii, senzația de zgomot se remarcă exclusiv în tăcere, dar odată cu progresia patologiei, acest simptom extrem de neplăcut începe să deranjeze în orice situație.
• Aparatul vestibular, de regulă, nu este afectat.

Pentru a confirma diagnosticul de otoscleroză, se folosesc metode de cercetare audiologică și radiologică. Examenul clinic permite doar stabilirea prezenței problemelor de auz și evaluarea stării canalului auditiv extern.

surditate ereditară

După cum arată practica clinică, surditatea ereditară este diagnosticată cu un ordin de mărime mai rar în comparație cu tulburările de auz congenitale și dobândite. Natura ereditară a bolii este confirmată numai atunci când această patologie este găsită la una dintre rudele apropiate. Boala se caracterizează atât prin moștenire dominantă, cât și prin moștenire recesivă. În prima opțiune, pe lângă problemele de auz, există și alte anomalii ereditare, printre care:

• În plus, degetele de la mâini și/sau de la picioare.
• Fuziunea degetelor.
• retinită pigmentară etc.

Pe lângă absența unei patologii suplimentare, moștenirea de tip recesiv diferă și de cea dominantă prin aceea că surditatea se manifestă după două sau mai multe generații. Acest lucru provoacă o mulțime de dificultăți în diagnostic, deoarece este posibil să nu existe rude care să confirme sau să infirme prezența eredității agravate. De regulă, copilul păstrează auzul rezidual, dar foarte puțin. Prin urmare, cel mai probabil va avea nu pierderea auzului, ci surditatea. În cazuri extrem de rare, pacienții cu surditate ereditară sunt capabili să perceapă sunetul vorbirii la o distanță foarte mică (până la un metru în medie).

Surditatea congenitală și pierderea auzului

A cincea săptămână de sarcină este termenul de depunere a organelor auditive, care continuă să se dezvolte până la naștere. Este de remarcat faptul că regiunea temporală a cortexului cerebral, care este centrul auditiv care analizează semnalele sonore din exterior, continuă să se maturizeze până la vârsta de 6 ani.

Enumerăm principalii factori care pot duce la dezvoltarea hipoacuziei congenitale și a surdității:

• Cursul nefavorabil al sarcinii. S-a stabilit că în prezența toxicozei, anemiei, nefropatiei, amenințării întreruperii și conflictului Rhesus în timpul perioadei de naștere a copilului, riscul de patologie congenitală a organelor auditive crește brusc.
• În timpul sarcinii, femeia suferea de boli infecțioase de natură virală sau bacteriană. Cel mai periculos este să ai o infecție cu herpes, rubeolă, toxoplasmoză etc.
• Boli cronice ale mamei (probleme grave ale inimii, rinichilor, ficatului, pancreasului etc.).
• O femeie, în timp ce se afla în poziție, a fost tratată cu medicamente care afectează negativ formarea organelor auditive la un copil (aminoglicozide, tetracicline, acid etacrinic, salicilați).
• Radiația.

Dacă pierderea auzului sau surditatea se dezvoltă înainte de a 7-a zi a vieții unui copil, atunci aceasta este încă considerată o boală congenitală. Factorii care pot determina dezvoltarea patologiei congenitale a organelor auditive la copii:

• Orice manipulare în timpul nașterii care a dus la dezvoltarea asfixiei copilului sau a traumei la naștere.
• nasterea patologica.
• Prezentare și poziție anormală a fătului în uter (de exemplu, pelvină sau facială).
• Utilizarea ajutoarelor chirurgicale în obstetrică. Aceasta poate fi utilizarea pensetelor obstetricale, a unui extractor de vid etc.
• Apariția sângerărilor în timpul nașterii, detașarea prematură a placentei etc.

Astăzi, multe instituții medicale sunt echipate cu echipamente moderne care vă permit să efectuați un test de auz chiar și la nou-născuți. Măsurile terapeutice pentru restabilirea auzului vor fi eficiente dacă boala este detectată în timp util. Momentul optim pentru diagnosticarea tulburărilor la un copil este 3-4 zile după naștere.

Patologia organelor auditive la copii este destul de dificil de diagnosticat în copilărie și copilărie timpurie.

Surditatea dobândită și pierderea auzului

Dacă deficiența de auz din cauza expunerii la factori adversi a apărut după naștere, atunci se vorbește despre o patologie dobândită. Leziunile organelor aparatului auditiv, precum și bolile inflamatorii, infecțioase și degenerative ale oricăror părți ale urechii pot acționa ca o cauză. În plus, adesea pierderea auzului și surditatea sunt o complicație a mai multor boli, în special:

• Infecții virale respiratorii acute.
• Oreion.
• Difterie.
• Scarlatină.
• Septicemie.
• Boli inflamatorii și infecțioase ale creierului și membranelor acestuia.

De asemenea, vaccinarea, intoxicația cu medicamente și leziunile cerebrale traumatice pot duce, de asemenea, la probleme de auz. În plus, tinerii moderni ascultă foarte des muzică tare folosind căști, ceea ce afectează în mod negativ aparatul auditiv și creează condițiile prealabile pentru dezvoltarea pierderii auzului.

Părinții ar trebui să acorde în mod constant atenție comportamentului unui copil mic. Ce poate indica o deficiență de auz:

• Copilul nu înțelege unde este sursa sunetului.
• Nu există nicio reacție la sunetul vorbirii mamei sau al oricăror alte persoane care îl înconjoară.
• Nu există absolut nicio reacție la sunetele puternice. Destul de des, acest lucru se observă atunci când sună soneria sau când sună telefonul.

Restaurarea auzului

Puțini specialiști îți vor da un răspuns fără echivoc că tratamentul pe care îl prescrie va ajuta 100% un copil care suferă de hipoacuzie. În același timp, dacă există chiar și cea mai mică speranță de a îmbunătăți starea, ar trebui să folosiți întotdeauna această șansă. Ce factori determină soarta copiilor cu patologie a organelor auditive:

• Vârsta la care a început să se dezvolte pierderea auzului sau surditatea.
• când se descoperă un defect.
• Severitatea pierderii auzului.
• Evaluarea corectă a auzului rezidual.
• Tratament inițiat imediat. Fezabilitatea utilizării anumitor metode terapeutice și chirurgicale pentru restabilirea auzului este determinată individual în fiecare caz.

În general, astăzi încearcă să trateze pierderea auzului neurosenzorial și otoscleroza, precum și bolile inflamatorii și infecțioase primare care au dus la pierderea auzului.

Se folosesc medicamente care dilată vasele de sânge și îmbunătățesc circulația sângelui în creier și urechea internă. Cel mai adesea recurg la numirea lui Complamin și Cavinton. Aminalon și Encephabol au un efect pozitiv asupra funcționării sistemului nervos central. Pentru a îmbunătăți conducerea impulsurilor nervoase, galantamina este utilizată sub formă de electroforeză. Prozerin și Dibazol au un efect similar.

Pe lângă terapia medicamentoasă, se folosesc metode fizioterapeutice (laser, magnet, oxigenare hiperbară etc.). Reabilitarea defectologică, pedagogică surdă și motrică au și ele un efect benefic. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, singura soluție potrivită pentru mulți copii cu hipoacuzie neurosenzorială este utilizarea aparatelor auditive.

Scopul principal al tratării otosclerozei este restabilirea conducerii sunetului. Pentru corectarea hipoacuziei asociate cu otoscleroza se folosesc aparate auditive moderne, care imbunatatesc semnificativ calitatea vietii pacientului. Destul de des, corecția electroacustică a auzului este folosită ca metodă de tratament.

În plus, în unele cazuri, se efectuează o operație chirurgicală, care se numește stapedoplastie, și constă în restabilirea mobilității oscilelor auditive principale. Invaliditatea după intervenție chirurgicală este de aproximativ 30 de zile. Pentru încă câteva luni, pacientului operat nu i se recomandă să-și miște capul brusc, să sară, să alerge, să zboare în avioane sau să folosească metroul. Prognosticul pentru recuperarea auzului în otoscleroză va depinde în principal de prevalența focalizării patologice în urechea internă.

Există două grupe de cauze ale surdității: congenitale și dobândite.

Pierderea auzului congenital.

La nou-născuți, defectele congenitale de auz apar cu o frecvență de 1:2000 de nașteri. surditate congenitală reprezentate de mai multe subgrupe. Primul subgrup include cazurile de afectare a funcției auditive din cauza mutatii genetice.În prezent, au fost descoperite peste 50 de gene responsabile de acuitatea auzului. În primul rând, mutațiile dăunătoare care apar în aceste gene provoacă tulburări în percepția sunetului.

aparat auditiv, adică pierderea auzului neurosenzorial. De exemplu, mutațiile genei GJB2 duc la un exces de ioni de calciu în celulele părului cohlear, ceea ce provoacă moartea acestora. Uneori, mutații în gene, cum ar fi gena N-AT2,

poate provoca pierderea auzului numai sub influența unui factor extern, de exemplu, administrarea de medicamente ototoxice de către o mamă sau un copil gravide. Frecvența deficiențelor de auz genetice variază de la 36 la 85% din toate cazurile de surditate congenitală. Mutageneza dăunătoare este cauzată de iradiere, influențe chimice, influențe biologice ale bacteriilor și virușilor.

surditate ereditară(când se moștenește o genă a auzului defectuos genetic) apare, de regulă, în familiile de părinți surzi. Frecvența căsătoriilor în rândul surzilor este de 4-6 ori mai mare decât în ​​populația generală. De aceea

formele familiale sunt destul de frecvente și, conform diverșilor autori, variază de la 30 la 50% din toate cazurile de surditate congenitală (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Se cunosc și cazuri de căsătorii consanguine printre cei care aud, în care cele ereditare

gena pentru surditate se manifestă cu o forță devastatoare. Deci, în Tunisia, dintre locuitorii satului Bourgek-as-Salhi, majoritatea locuitorilor - rude de sânge - sunt surzi. Același fenomen este tipic pentru casele regale ale Europei, renumite pentru căsătoriile consanguine, inclusiv casele din Spania și Marea Britanie.

La al doilea subgrup de surditate congenitală referi pierderea auzului intrauterinîn absenţa poverii genetice şi ereditare. Motivul este:

- boli infectioase ale mamei in primele trei luni de sarcina: rubeola, gripa, scarlatina, rujeola, herpesul, oreionul (oreionul), varicela, tuberculoza, poliomielita, sifilisul, toxoplasmoza;

- mama care ia medicamente ototoxice (antibiotice, derivați de chinină, furosemid, aspirină);

- alcoolismul mamei și dependența de droguri;

– leziuni;

- o nepotrivire a factorului Rh al sângelui fătului și al mamei;

- Diabet;

- Alergie maternă severă.

Al treilea subgrup (vom desemna condiționat ca limită) de surditate congenitală este surditatea nou-născutului din cauza traumatisme la naștere. Acestea din urmă reprezintă un factor de risc semnificativ pentru pierderea auzului. Acestea includ:

- asfixie fetală;

- leziune cranio-cerebrala in cazul forcepsului;

- efectuarea terapiei intensive în couveuses pentru un nou-născut: ventilație artificială a plămânilor cu încălcarea regimului de oxigen sau depășirea perioadei de mai mult de 5 zile.

Forme sindromice de deficiență de auz congenitală. Defectul de auz ca defect senzorial combinat apare în 250 de boli determinate și dobândite genetic. Profesorul surzilor trebuie să cunoască măcar pe unele dintre ele, pe cele mai comune.

Sindromul Usher. Este o boală ereditară. Dintre copiii cu surditate congenitală usători constituie 3-10%. Sindromul se caracterizează prin surditate neurosenzorială congenitală (pierderea auzului) și orbire (vedere slabă) care apare în prima sau a doua decadă de viață. La 25% dintre pacienți pot să apară retard mintal sau psihoze asemănătoare schizofreniei. Studii recente au arătat că genele responsabile de sindromul Usher sunt localizate pe mulți cromozomi: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Recunoașterea sindromului este posibilă numai de la debutul simptomelor specifice de deficiență vizuală, care apar cel mai adesea. în adolescență (îngustarea câmpurilor vizuale, t e. vedere în tunel, adaptare afectată la întuneric

mers legănat „beat”, „ochi în mișcare” etc.). Există o altă variantă a manifestării sindromului Usher (adult): la un individ născut complet normal din punct de vedere senzorial în timp, la vârsta adultă, deficiența de auz și de vedere apare simultan.

Deoarece procesele patologice în curs de dezvoltare sunt ireversibile, esența ajutorării unor astfel de copii (persoane) constă în măsuri corective și pedagogice, inclusiv pregătirea pentru viață în condiții de orbire, stăpânirea Braille.

sindromul Waardenburg apare cu o frecvență de 1:4000 nașteri. Dintre copiii cu surditate congenitală, copiii cu acest sindrom reprezintă 3%. Este o boală ereditară. Gena este localizată pe cromozomul 2 (2q). De multe ori

acești copii sunt clasificați ca surzi cu o etiologie neclară. Totuși, ele pot fi identificate printr-un set destul de clar de semne clinice: scurtarea fisurii palpebrale, puntea nasului înaltă („profilul legionarului roman”), depigmentarea părului și a pielii, toate acestea în combinație cu surditatea sau pierderea auzului. La unii copii cu acest sindrom poate fi observată retard mintal sau întârziere primară, prin urmare, cât mai devreme posibil, este necesar să se determine o traiectorie adecvată pentru corectarea dezvoltării lor.

Să acordăm o atenție deosebită sindromului Gregg-Swan (triada lui Gregg), care apare atunci când mama se îmbolnăvește în prima treime de sarcină cu rubeolă (probabilitatea de a afecta fătul este foarte mare: 50-80% din cazuri). La copiii cu acest sindrom se observă o combinație: retard mintal, surditate (50% din cazuri), tulburări de vedere (80%), tulburări de coordonare a mișcării, labilitate emoțională.

Pierderea auzului dobândită.

Există o relație clară între prevalența surdității dobândite și vârstă. Dacă în primul an de viață predomină surditatea congenitală, atunci odată cu vârsta - dobândită. Astfel, studiile epidemiologice din Statele Unite în 1999 au arătat că în rândul vârstnicilor

vârsta de 36% suferă de deficiențe de auz care împiedică contactul social normal, în timp ce la cei sub 25 de ani acest procent nu depășește 1%. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, factorul de vârstă este cel care explică diferența epidemiologică mare dintre frecvența surdității în copilărie (0,18% din populația infantilă) și frecvența deficiențelor de auz care împiedică contactul social în rândul populației lumii (5-6). %). Principala cauză a patologiilor auditive legate de vârstă este nevrita, adică necroza nervului auditiv din cauza deteriorării senile a circulației sanguine.

Cauzele surdității dobândite sunt multiple. Acestea includ următoarele. Otita acută, adică inflamația, de obicei a urechii medii,

în care puroiul acumulat distruge osiculele auditive sau perforează timpanul. Prognosticul pentru tratamentul consecințelor otitei este favorabil, deoarece protezele membranei timpanice rupte și ostelele auditive sunt în prezent realizate cu succes.

Boli infecțioase: meningită, rujeolă, scarlatina, gripă, oreion, în care se infectează și se inflamează, iar apoi afectează funcțional, de regulă, părțile receptoare de sunet ale analizorului auditiv din urechea internă: receptorii cohleari și nervul auditiv . Prognoza

restabilirea funcției auditive pierdute în timpul bolilor infecțioase este favorabilă în cazul în care cohleea este afectată, dar nervul auditiv este păstrat: în această variantă, un tip special de proteză auditivă vine în ajutor - un implant cohlear implantabil. În caz de înfrângere

al nervului auditiv, prognosticul este nefavorabil, deoarece medicina modernă nu dispune de metode medicale sau chirurgicale de restabilire a funcției nervului, iar încercările de protezare a acestuia au fost până acum nereușite sau se află în stadiul verificării experimentale. Recepția de către un copil a medicamentelor ototoxice: antibiotice, chinină și derivații săi, aspirină, furosemid; aceste medicamente sunt toxice pentru părțile receptoare de sunet ale analizorului auditiv din urechea internă. Prognosticul pentru restabilirea funcției auditive pierdute în leziunile toxice este în prezent similar cu cel precedent.

Otoscleroza, în care osiculele auditive se calcifiază și devin imobile; ca urmare, își pierd capacitatea de a transmite unde sonore către partea internă a analizorului auditiv. Prognosticul este favorabil, deoarece intervenția chirurgicală este în prezent efectuată cu succes, adică protezarea componentelor indicate ale analizorului auditiv. Nevrita este moartea cauzată de vârstă a nervului auditiv

circulația sanguină slăbită, ceea ce duce la o deficiență nutrițională a celulelor nervoase. Prognosticul este nefavorabil din motivele deja menționate mai sus.

Leziuni care conduc la tulburări morfologice ale analizorului auditiv. Malformație congenitală a urechii: ocluzia canalului urechii, absența auriculelor. Yu. B. Preobrazhensky și L. S. Gordin (1973) au identificat frecvența cauzelor anomaliilor de auz (în%):

– anomalie congenitală a dezvoltării urechii – ​​0,8;

– surditate la rudele apropiate – 2,0;

- prematuritate - 4,4;

- travaliu prelungit - 1,3;

- asfixie la naștere - 5,1;

- folosirea pensei obstetricale sau a vacuumului - 1,6;

– traumatisme la naștere -2,1;

- cauza neidentificata -8,2;

– boala urechii medii – 18,0;

– meningita –3,0;

– gripa – 9,5;__

- rujeola - 9,4;

- oreion - 3,7;

- tuse convulsivă - 0,7;

– tratament cu antibiotice – 0,8;

- alergia copilului - 0,4;

– accidentare mecanică – 2,3;

- cauza nedeterminată - 21.1.

O ușoară creștere a proporției de copii cu deficiențe de auz se datorează mai multor motive care vor continua să funcționeze cu forță tot mai mare:

- îmbunătățirea îngrijirii medicale, a îngrijirii obstetricale (când în loc de moarte, de exemplu, din cauza meningitei, copilul supraviețuiește, dar rămâne surd);

– progrese în diagnosticarea precoce, ale căror metode devin din ce în ce mai eficiente, iar diagnosticarea precoce în sine este o politică medicală și pedagogică obligatorie în țările dezvoltate;

- deteriorarea sănătăţii materne;

- deteriorarea mediului.

Patologia ereditară a organelor auditive Surditatea este o persistentă pronunțată
pierderea auzului care previne
comunicare verbală în toate condiţiile.
Pierderea auzului este o scădere a auzului
gradul de exprimare în care
înțelegerea vorbirii este dificilă, dar totuși
posibil la crearea anumitor
conditii

sindromul Meniere

o boală caracterizată prin afectarea structurilor interne
ureche, manifestată prin țiuit în urechi, amețeli și trecătoare
tulburare de auz.
Vârsta medie a pacienților variază între 20 și 50 de ani, dar boala poate
apar la copii. Boala este ceva mai frecventă la indivizi
munca intelectuală și în rândul locuitorilor orașelor mari.
nu a fost identificată nicio asociere cu o genă specifică, familială
predispoziție de a dezvolta boala

Cea mai comună teorie despre apariția bolii este o modificare a presiunii fluidului în urechea internă. membrane,

Cauze și simptome
Cea mai comună teorie despre originea bolii este o schimbare
presiunea fluidului în urechea internă. membranele din labirint
se întinde treptat pe măsură ce presiunea crește, ceea ce duce la o încălcare
tulburări de coordonare, auz și alte tulburări.
Alți factori de risc includ:
boli vasculare,
Sechele de traumatisme la cap, ureche,
Boli inflamatorii ale urechii interne
procese infecțioase.
Simptome principale:
Crize periodice de amețeli sistemice;
Tulburare de echilibru (pacientul nu poate merge, sta în picioare sau chiar nu se poate așeza);
Greață, vărsături;
Transpirație crescută;
Scăderea tensiunii arteriale, albirea pielii;
Țuiit, țiuit în ureche(e).

Otoscleroza

Otoscleroza este o creștere anormală a țesutului osos
în urechea internă și în alte componente ale sistemului auditiv
o persoană la care are loc o modificare a compoziției osului
țesături. Cu otoscleroza, mobilitatea auditivului
oase, transmiterea coordonată a sunetelor, apare
senzație de tinitus care rezultă în
pierderea progresivă a auzului.

Motivele

În prezent, cauzele otosclerozei nu sunt
studiat. Boala este mai frecventă la femei
pubertate, menstruație,
sarcina, alaptarea si menopauza.
Trăsături genetice:
moștenit în mod autosomal dominant
tip
Gemenii monozigoți au aproape
100% concordanță pentru otoscleroză.
Virusul rujeolei (cauza posibilă) (La examinare
probe de arhivă și proaspete de plăci de etrier
a fost găsit ARN-ul virusului

Simptome

amețeli, mai ales cu bruscă
înclinați sau întoarceți capul
atacuri de vărsături și greață,
congestia urechii,
durere de cap,
tulburari ale somnului,
scăderea atenției și a memoriei.

sindromul Waardenburg

boala ereditara. Are următoarele caracteristici clinice:
telekant (deplasarea laterală a colțului interior al ochiului),
heterocromia irisului,
o șuviță cenușie peste frunte
hipoacuzie congenitală de diferite grade.
Patologia extremităților include astfel de anomalii precum
hipoplazie a mâinilor și a mușchilor,
limitarea mobilității cotului, încheieturii mâinii și interfalangiene
articulații,
fuziunea oaselor individuale ale carpului și metatarsului.
Pierderea auzului în această boală este congenitală, de tip perceptiv,
asociat cu atrofia organului vestibulocohlear (organul lui Corti). Surditate
cauzate de tulburări ale organului spiral (Corti) cu atrofic
modificări ale nodului spiralat și ale nervului auditiv.
Sindromul Waardenburg apare cu o frecvență de 1:40.000.
Printre copiii cu surditate congenitală este de 3%. Sindromul este definit
genă autosomal dominantă cu penetranţă incompletă şi
expresivitate variabilă

Cidru lui Pendred

boala determinata genetic caracterizata prin congenital
hipoacuzie neurosenzorială bilaterală asociată cu
tulburări vestibulare și gușă (mărirea tiroidei
glande), în unele cazuri combinate cu hipotiroidism
(scăderea funcției tiroidiene).
Etiologie
boală cu moștenire autosomal recesivă. Gene,
responsabil de dezvoltarea sindromului este localizat pe
cromozomul 7q31 și se exprimă în principal în tiroida
glandă
Gena specificată codifică sinteza proteinei pendrine, fiziologică
a cărui funcţie este de a transporta clorul şi iodul prin
membrana tirocitelor

Pierderea auzului în sindromul Pendred se dezvoltă de obicei în primul an de viață, poate fi treptată și provocată

leziune ușoară a capului. Dacă surditatea
este înnăscut, atunci dobândirea vorbirii este
o problemă gravă (surditate).- amețeli pot
apar chiar și cu leziuni ușoare ale capului. Guşă
prezent în 75% din cazuri.

Patologia ereditară a organelor vederii

Cataractă
stare patologică asociată cu opacirea cristalinului ochiului și
provocând diferite grade de deficiență vizuală până la complet
pierderea lui.
Simptome:
obiectele sunt văzute neclar, cu contururi neclare.
Imaginea se poate dubla.
Pupila, care în mod normal arată neagră, poate deveni cenușie
sau nuanță gălbuie.
Cu o cataractă umflată, pupila devine albă.
fotosensibilitate crescută sau scăzută.
Cataracta congenitală la un copil se poate manifesta prin strabism,
prezența unei pupile albe, scăderea vederii, care este detectată de
nicio reacție la jucăriile tăcute.

Infecții prenatale
1. Rubeola congenitală este însoțită de cataractă în aproximativ 15%
cazuri. După 6 săptămâni de sarcină, capsula cristalinului este impenetrabilă
pentru virus. Opacitățile lentilei (care pot fi
unilaterale şi bilaterale) sunt cel mai adesea deja cu
naștere, dar se poate dezvolta după câteva săptămâni sau chiar
luni. Opacitățile dense sidefate pot acoperi miezul
sau situate difuz în întregul cristalin. Virusul este capabil
persistă în cristalin timp de 3 ani după naștere.
2. Alte infectii intrauterine care pot fi insotite
cataracta este toxoplasmoza, citomegalovirusul, virusul simplex
herpes și varicela
Tulburări cromozomiale
1. Sindromul Down
2. Alte tulburări cromozomiale,
însoţită de cataractă: sindromul Patau şi
Edward

Glaucom

Glaucom (altă greacă γλαύκωμα „încețoșarea albastră a ochiului”; de la γλαυκός „albastru deschis,
albastru "+ -ομα" tumoră ") - un grup mare de boli oculare,
caracterizată printr-o creștere constantă sau intermitentă a intraoculară
presiunea cu scaderea ulterioara a acuitatii vizuale si atrofia nervului optic
Motivul genetic:
Un istoric familial pozitiv este un factor de risc pentru glaucom.
Risc relativ de a dezvolta glaucom primar cu unghi deschis (POAG)
crește de aproximativ două până la patru ori pentru persoanele care au cu sora lor
glaucom. Glaucomul, în special glaucomul primar cu unghi deschis, este asociat cu mutații în
mai multe gene diferite
Simptome:
durere în ochi
durere de cap,
apariția halourilor în jurul surselor de lumină,
dilatarea pupilelor,
scăderea vederii,
roșeață a ochilor,
greață și vărsături.
Aceste manifestări pot dura o oră sau până când PIO scade.

Miopie (miopie)

aceasta este o patologie frecventă de refracție a ochiului în care imaginea obiectelor
formata in fata retinei. La persoanele cu miopie, fie a crescut
lungimea ochiului - miopie axială, sau corneea are o mare
puterea de refracție, care provoacă o miopie de refracție cu distanță focală mică
factorii ereditari determină o serie de defecte în sinteza proteinelor
țesut conjunctiv (colagen), necesar pentru structura cochiliei ochiului
sclera. Deficiența în alimentație a diverșilor micronutrienți (cum ar fi
Zn, Mn, Cu, Cr etc.), necesare sintezei sclerei, pot contribui
progresia miopiei.

Prevenire și tratament

MOD LUMINĂ
Corecția corectă a vederii
VIZUAL ŞI
ACTIVITATI FIZICE -
ANTRENAMENTUL MUSCULUI
GIMNASTICA PENTRU OCHI
Activități de recuperare înot, masaj al gâtului
zone, duș de contrast
NUTRIȚIE COMPLETĂ -
echilibrat proteic,
vitamine și microelemente
cum ar fi Zn, Mn, Cu, Cr etc.