Progeria copiilor. Îmbătrânirea timpurie - cauze, caracteristici și metode de prevenire

Ce este progeria, care sunt semnele și efectele ei? Cum este diagnosticată boala și ce tratament este disponibil astăzi?

Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) este o tulburare genetică rară, fatală, caracterizată prin îmbătrânirea bruscă și accelerată la copii, care afectează unul din 8 milioane de copii din întreaga lume. Numele sindromului provine din cuvântul grecesc și înseamnă „îmbătrânire prematură”. Deși există diverse forme de Progeria, tipul clasic de Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria poartă numele medicilor care au descris prima boală, în 1886 Dr. Jonathan Hutchinson și în 1897 Dr. Hastings Guilford.

Acum se știe că SHGP este cauzată de o mutație a genei LMNA (Lamin). Gena LMNA produce lamina proteică, care deține nucleul celulei. Cercetătorii cred că proteina lamină defectuoasă face ca nucleii celulari să fie instabili. Și această instabilitate este cea care declanșează procesul de îmbătrânire prematură.

Copiii cu acest sindrom par sănătoși la naștere, primele semne fizice ale bolii pot apărea la vârsta de un an și jumătate până la doi ani. Această încetare a creșterii, pierderea în greutate și a părului, vene proeminente, piele încrețită - toate acestea sunt însoțite de complicații mai caracteristice persoanelor în vârstă - rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată, osteoporoză, boli cardiovasculare, accident vascular cerebral. Copiii cu această afecțiune au un aspect remarcabil de similar, în ciuda etniei lor diferite. Cel mai adesea, copiii cu progerie mor de (boală cardiacă) la o vârstă medie de treisprezece ani (între aproximativ 8 și 21 de ani).

Există și progeria „adultului” (sindromul Werner), care debutează în adolescență (15-20 ani). Speranța de viață a pacienților este redusă la 40-50 de ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt infarctul miocardic, accidentul vascular cerebral și tumorile maligne. Oamenii de știință nu pot determina cauza exactă a dezvoltării bolii.

Cine este în pericol?

Deși progeria este o boală genetică, în înțelegerea clasică a sindromului Hutchinson-Gilford, dar nu ereditară, i.e. niciunul dintre părinți nu este purtător sau afectat. Se crede că fiecare caz este o mutație sporadică (aleatorie) care apare fie în ovul sau spermatozoizi înainte de concepție.

Boala afectează în mod egal toate rasele și ambele sexe. Dacă un cuplu de părinți au un copil cu SHGP, șansa ca un al doilea copil să se nască cu aceeași afecțiune este de 1 la 4 până la 8 milioane. Există și alte sindroame progerice care pot fi transmise din generație în generație, dar nu SHPS clasic.

Cum este diagnosticată progeria?

Acum că această mutație a genei a fost identificată, Fundația de Cercetare Progeria a dezvoltat programe de testare diagnostică. Acum este posibil să se confirme modificări genetice specifice sau mutații ale unei gene care duc la SHGP. După o evaluare clinică inițială (apariția copilului și fișele medicale), se prelevează de la copil o probă de sânge pentru testare. Metoda științifică definitivă pentru diagnosticarea copiilor este în curs de dezvoltare. Acest lucru va avea ca rezultat mai precis și mai mult diagnostic precoce, ceea ce va ajuta să se asigure că copiii cu această mutație sunt îngrijiți corespunzător.

Ce tratamente sunt disponibile pentru copiii cu progerie?

O formă comună, la prima vedere, de stare psihologică - anxietatea fobică, provoacă leziuni celulare și duce la îmbătrânirea prematură.

Până în prezent, sunt disponibile doar câteva modalități de optimizare a calității vieții copiilor cu Progeria. Tratamentul include îngrijire continuă, îngrijire cardiacă, nutriție specială și terapie fizică.

În ultimii câțiva ani, au fost publicate date de cercetare încurajatoare care descriu potențiale tratamente medicamentoase pentru copiii cu progerie. Oamenii de știință cred că inhibitorii de farnesil transferază (FTI), dezvoltați inițial pentru a trata cancerul, pot inversa anomaliile structurale care cauzează progeria la copii.

Douăzeci și șase de copii au participat la testele medicamentului - aceasta este o treime din toate cazurile cunoscute de progerie. Copiii care au luat medicamentul au prezentat o creștere cu 50% a creșterii anuale în greutate. Copiii au îmbunătățit, de asemenea, densitatea osoasă la niveluri normale și o reducere cu 35% a rigidității arteriale, care este asociată cu un risc ridicat de atac de cord. Cercetătorii subliniază că, datorită noii dezvoltări, deteriorarea vaselor de sânge nu este doar redusă, ci și parțial restaurată într-o perioadă.

Progeria este o boală genetică în care apare îmbătrânirea prematură, rapidă a corpului: pielea, organele interne și sistemele. Boala are două forme: copilărie (sindrom Hatchinson-Gilford) și adult (sindrom Werner). Trebuie remarcat faptul că cel mai adesea apare la băieți. Fetele se îmbolnăvesc mult mai rar. Boala este rară. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscute doar optzeci de cazuri de progerie.

O insuficiență genetică care a apărut în organism accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Un copil cu o astfel de boală, când împlinește 8 ani, arată 80. Și nu numai extern. Starea organelor sale interne corespunde, de asemenea, vârstei de bătrânețe extremă. Prin urmare, astfel de copii trăiesc o perioadă foarte scurtă, aproximativ 13 - 20 de ani.

Astăzi, pe www.site, vom vorbi mai detaliat despre îmbătrânirea prematură a corpului uman - aceasta este o boală a progeriei, ale cărei simptome, cauze și tratament ne vor interesa în esență în continuare ... Să începem cu cauzele acestei patologii :

De ce apare boala progeria, care sunt cauzele care duc la aceasta?

Boala este cauzată de o mutație genetică în lamina A (LMNA). Aceasta este o genă care este direct implicată în procesul de diviziune celulară. Mutația sa provoacă o defecțiune a sistemului genetic, care privează celulele de rezistența lor, începe procesul de îmbătrânire rapidă în organism.

Rețineți că, spre deosebire de multe alte boli genetice, progeria nu este ereditară, nu se transmite de la părinți la copii. Mecanismul mutației genetice bruște nu a fost încă studiat de oamenii de știință.

Simptome de îmbătrânire prematură:

La copii:

Imediat după naștere, copilul arată complet normal. Manifestările bolii încep mai aproape de vârsta de 2 ani, când părinții observă că copilul a încetat să se dezvolte. Întârzierea creșterii a fost observată de la 9 luni. Bebelușul nu se îngrașă bine, pielea își pierde elasticitatea, arată îmbătrânită, pe ea apar zone cheratinizate. Articulațiile își pierd elasticitatea, țesuturile adipoase subcutanate devin mai subțiri. Acești copii au adesea luxații de șold.

Un aspect caracteristic ia forma capului și a feței copilului. Capul devine mult mai mare decât fața, maxilarul inferior este mic, mai mic decât cel superior. Pe scalp, pleoape, vene sunt clar vizibile. Cad genele, sprâncenele se subțiază, părul cade intens. Dinții de lapte ai copilului nu cresc bine, se remarcă forma lor neregulată. Dinții care au crescut în locul dinților de lapte încep să cadă.

Când un copil împlinește vârsta de trei ani, creșterea lui se oprește complet, se constată retardul mintal. Nasul capătă o formă asemănătoare unui cioc, pielea devine mai subțire. Pielea suferă modificări senile caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii, elasticitatea arterelor este perturbată, se dezvoltă ateroscleroza, apar boli cardiovasculare și poate apărea un accident vascular cerebral.

Progeria la adulți:

Boala la adulți începe să se dezvolte brusc în adolescență (14-18 ani). Totul începe cu o pierdere nerezonabilă în greutate, creșterea se oprește. Un semn caracteristic al debutului bolii este albire precoce, căderea crescută a părului și chelie.

Se observă subțierea, uscăciunea pielii, devine palidă, capătă o nuanță nesănătoasă.Vasele de sânge sunt clar vizibile sub piele, stratul de grăsime subcutanat al extremităților se pierde rapid, ceea ce face ca brațele și picioarele pacientului să pară foarte subțiri.

După 30 de ani de viață, ochii pacientului sunt afectați de cataractă. Vocea lui devine slabă, pielea devine aspră, ulcerată și există o încălcare a funcției glandelor sudoripare și sebacee. Corpul pacientului are deficit de calciu, ceea ce determină dezvoltarea osteoporozei, osteoartrita erozivă, se dezvoltă boli ale sistemului cardiovascular și scăderea abilităților intelectuale.

Îmbătrânirea prematură a corpului uman se manifestă și prin alte simptome caracteristice: statură mică, față rotundă, în formă de lună, nas asemănător cu ciocul de pasăre, buze subțiri, înguste. Trăsăturile caracteristice includ și o bărbie subțire, puternic proeminentă în față, un corp dens, scurt și membre subțiri, uscate, acoperite abundent de pigmentare.

Un număr mare de pacienți, de aproximativ 40 de ani, dezvoltă cancer, diabet zaharat. Sunt diagnosticați cu o încălcare a glandelor paratiroide, există patologii cardiovasculare severe. Aceste boli grave provoacă moartea timpurie a pacienților cu progerie. Ceea ce este puțin probabil să se potrivească cuiva ... Prin urmare, să vorbim despre cum este corectată progeria, ce tratament va ajuta la îmbunătățirea bunăstării și la încetinirea proceselor care au început.

tratament pentru progerie

Medicina modernă nu are încă metode de tratare și prevenire a acestei boli genetice. Ajutorul medicilor este de a încetini progresia acesteia, de a reduce, de a minimiza simptomele.

De exemplu, unui pacient i se prescrie un aport zilnic de doze mici de aspirină, care ajută la reducerea riscului de atac de cord și la prevenirea accidentului vascular cerebral.

Utilizați medicamente din grupa statinelor, care reduc nivelul colesterolului.

Utilizați medicamente - anticoagulante, care reduc riscul apariției cheagurilor de sânge. De asemenea, în timpul terapiei, se folosește hormonul de creștere, care ajută organismul pacientului să restabilească creșterea în greutate, favorizează creșterea normală.

Metodele fizioterapeutice sunt folosite pentru a restabili elasticitatea articulațiilor, permițând pacientului să nu-și piardă activitatea fizică. Aceste tehnici sunt foarte importante, în special pentru pacienții tineri.

În plus, la copiii cu progerie, dinții de lapte sunt îndepărtați. Cu această boală, dinții adulților erup foarte devreme, în timp ce dinții de lapte se deteriorează rapid. Prin urmare, acestea trebuie îndepărtate în timp util.

Tratamentul progeriei necesită o abordare individuală a fiecărui pacient, în funcție de starea lui și de vârstă. În prezent, sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru medicamentele create de oamenii de știință pentru a trata această boală genetică. Poate că în curând vor apărea metode terapeutice eficiente. Fii sănătos!

Dr. Leslie Gordon este un cunoscut expert american în progerie, director al Fundației de Cercetare Progeria, cercetător.

Dr. Gordon are o socoteală personală cu această boală - fiul ei a fost diagnosticat cu progerie în urmă cu cinci ani.

Dr. Gordon predă pediatrie la Brown University School of Medicine din Providence, Rhode Island.

Este cercetător la Universitatea Tufts din Boston, unde este activ în cercetarea sindromului Hutchinson-Gilford (HGPS).

Datorită Dr. Gordon, știința medicală occidentală a făcut progrese semnificative în acest domeniu. În special, dr. Gordon a descoperit gena progeria și a făcut multe alte descoperiri importante în ceea ce privește patogeneza acestei boli rare.

Cercetătoarea a fost prezentată frecvent la televizor, iar articolele ei despre progerie au apărut în New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today și The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

În acest articol, Dr. Gordon răspunde la întrebările frecvente ale reprezentanților NHMHB despre Progeria.

- Ce este sindromul Hutchinson-Gilford sau progeria și ce cauzează această boală?

- Când vorbim despre progerie, mă refer la sindromul Hutchinson-Gilford, pentru că există și alte sindroame progerice.

Progeria este ceea ce numim „sindromul îmbătrânirii premature” care afectează corpul unui copil într-o varietate de moduri, în special îmbătrânirea sistemului cardiovascular.

Toți copiii cu progerie mor prematur din cauza aterosclerozei severe între 8 și 20 de ani. Principala cauză a morții unor astfel de copii este bolile cardiovasculare, care sunt caracteristice vârstnicilor. Progeria apare în medie la un copil din 4 milioane de oameni, dar la unele populații această rată variază de la 1 la 8 milioane.

Majoritatea copiilor cu progerie arată complet normal la naștere. La vârsta de aproximativ 9 luni, ei încep să prezinte simptomele clasice ale progeriei, inclusiv modificări ale pielii, chelie și multe altele.Acești copii cresc până la maximum 3,5 picioare, ceea ce este puțin mai mult de jumătate din înălțimea unui adult normal.

Sistemul nervos și creierul unor astfel de copii ocolesc boala, astfel încât funcționează în conformitate cu vârsta biologică. Abilitățile sociale și inteligența copiilor cu progerie sunt complet păstrate.

Cu alte cuvinte, aceștia sunt copii fericiți, elevi de clasa întâi, elevi de clasa a doua care vor să se bucure de viață și să se joace cu semenii lor, dar foarte repede devin decrepiți și ne părăsesc. Înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul unui copil cu progerie ar trebui să ne ajute să găsim un leac pentru această boală teribilă.

- Când și de ce ați decis să înființați Fundația de Cercetare Progeria?

- Când fiul nostru Sam avea aproape 2 ani, a fost diagnosticat cu progerie. Soțul meu este medic, iar eu însumi sunt medic și cercetător. Desigur, am înțeles perfect esența problemei și am făcut tot posibilul pentru a opri această boală.

În câteva zile, am adunat tot materialul disponibil științei moderne - s-a dovedit că acesta a fost mai puțin de 200 de articole publicate. Și asta e tot. Nu exista nici măcar o organizație care să strângă fonduri pentru cercetări ulterioare, practic nu era nimic.

Așa că eu și soțul meu am decis să începem Fundația de Cercetare Progeria, PRF. Sora mea Audrey este avocată și i-am cerut, în calitate de persoană expertă în domeniul juridic, să fie primul președinte și CEO al fundației.

Avem acum un consiliu director mare și înalt calificat în organizație, un comitet excelent de voluntari și mulți alți oameni care ajută în lupta împotriva progeriei.

Fundația de Cercetare Progeria este o organizație non-profit care este în continuă creștere.

- Ce face Fundația de Cercetare Progeria?

- Fundația pentru Studiul Progeriei a fost creată într-o perioadă în care la noi practic nu era nimic pentru copiii cu acest sindrom. Am fondat această organizație cu o înțelegere clară a ceea ce este nevoie pentru a lupta împotriva bolii.

Aceasta este ceea ce am auzit în mod constant: „Nu există bani pentru cercetare în acest domeniu, așa că nu avem cu ce să ajutăm astfel de pacienți”. Apoi am strâns bani și am acordat granturi cercetătorilor pentru a face o muncă esențială și continuăm să facem asta și astăzi.

Ni s-a spus: „Nu există echipamente și unelte. Nu există culturi celulare. Cercetătorii trebuie să lucreze cu ceva.” Prin urmare, am creat propria noastră bancă de celule și țesuturi prelevate de la pacienții cu progerie. Toți copiii cu acest sindrom își pot dona celulele băncii noastre, astfel încât oamenii de știință să aibă suficient material pentru cercetare. Acum au de toate, iar rezultatele nu au întârziat să apară.

Am vrut să atragem cercetători din alte domenii, să-i convingem să intre în progerie. Am ținut întâlniri științifice care au ajutat la răspândirea cuvântului, am oferit granturi solide pentru cercetări cheie, iar acest lucru a ajutat la atragerea de oameni de știință în domeniul nostru nu numai din diferite părți ale Americii, ci chiar și din alte țări.

De asemenea, am creat Consorțiul Progeria Research Genetics, care are acum 20 de oameni de știință, inclusiv eu. Șase dintre noi am participat la un studiu istoric care a culminat cu descoperirea genei progeria.

Progeria poate fi diagnosticată înainte de nașterea copilului?

- Da, se poate. Acest lucru a fost posibil prin descoperirea recentă a genei progeria. Dar din moment ce progeria nu se transmite de-a lungul generațiilor (este o mutație sporadică), este extrem de puțin probabil ca doi copii cu această boală rară să se nască în aceeași familie.

După descoperirea genei progeria, diagnosticul acestui sindrom a devenit rapid și de încredere. Medicii din întreaga lume ne trimit mostre de celule de la pacienții lor pentru a fi testați pentru sindromul Hutchinson-Gilford și o facem complet gratuit. Pentru toți.

- Care este prognosticul copiilor cu progerie?

- Boala este fatală în 100% din cazuri. Copilul moare la o vârstă fragedă ca urmare a unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral. El este ucis de același lucru care ia viața majorității persoanelor în vârstă, doar că asta se întâmplă în copilărie sau adolescență. Artere cerebrale și coronare blocate, angina pectorală, accidente vasculare cerebrale - la asta să ne așteptăm de la această boală.

- Cu ce ​​dificultăți se confruntă pacienții cu progerie?

- Aș împărți aceste dificultăți în două categorii principale.

În primul rând, menținerea zilnică a sănătății. Fundația noastră a aflat foarte repede că medicii nu au informații complete cu privire la organizarea corectă a examinărilor și măsurile preventive la copiii care îmbătrânesc rapid.

Familiile au nevoie constant de informații și ajutor profesional. Prin urmare, am organizat al treilea program – Baza de date medicală și de cercetare. Oamenii noștri de știință analizează și sistematizează toate informațiile primite despre pacienții cu progerie, alcătuind protocoale speciale pentru nutriție, terapie fizică etc. În plus, medicii și părinții pacienților ne pot suna non-stop pentru a primi sfaturi.

Recomandăm cu tărie terapie fizică și ocupațională specială pentru astfel de copii. Consultanții noștri întreabă părinții despre acest lucru și se dovedește că în cele mai multe cazuri nu se face așa ceva. Un copil cu progerie care urmează un curs bun de kinetoterapie trăiește o viață complet diferită. Tine minte asta.

În al doilea rând, există dificultăți psihologice și sociale. Copiii cu progerie arată foarte diferit de copiii sănătoși, deși dezvoltarea lor intelectuală este exact aceeași.

Copiii cu acest sindrom vor să fie ca toți ceilalți, să ducă o viață normală, să se joace cu alți copii, să se distreze. Pot avea relații minunate din copilărie. Ei nu vor să se gândească la progerie, iar progeria nu ar trebui să mănânce în viața lor deja scurtă.

Am descoperit că familiile cu progerie tind să comunice cu alte familii care au suferit aceeași nenorocire. Prin urmare, fundația noastră reunește adesea astfel de familii, dându-le oportunitatea de a împărtăși experiențe și de a se sprijini moral reciproc. Acest lucru este foarte important pentru toată lumea.

Constantin Mokanov

Pentru prima dată, despre sindromul îmbătrânirii premature a fost discutat acum 100 de ani. Și nu e de mirare: astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de bebeluși. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) - sau sindromul lui Hudchinson Gilford. Această boală se mai numește și bătrânețea copilăriei. Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an.

Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceea, ei dezvoltă simptome caracteristice bătrâneții: piele încrețită, chelie, oase fragile și ateroscleroză. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chel. Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe infarcte și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderii complete a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni această boală se numește „bătrânețe de câine”.

Acum în lume se cunosc aproximativ 60 de cazuri de persoane cu progerie. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa. Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, o bărbie subdezvoltată, o față mică în comparație cu dimensiunea capului, ceea ce oferă persoanei. parcă trăsături de pasăre. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneții infantile” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului Francis Collins (Francis Collins), care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. O mutație genetică a proteinei lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată a corpului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut de știință când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Nici unul dintre ei nu are progerie și nici cei doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de 2 ani. Această boală afectează fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani, iar acesta este probabil cel mai trist lucru.

Progeria adultului (sindromul Werner) este o boală ereditară sau familială. Se manifesta prin imbatranire prematura, incepand cu varsta de 20-30 de ani, insotita de incarnire precoce, chelie si arterioscleroza. Progeria adultului se manifestă prin următoarele simptome. Cataractă juvenilă cu dezvoltare lentă. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Ulcerele trofice, hipercheratoza și distrofia unghiilor apar la 90% dintre pacienții de pe extremitățile inferioare.

Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Dintre tulburările endocrine, se remarcă hipogenitalismul, apariția tardivă sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncția glandelor paratiroide superioare și inferioare (afectarea metabolismului calciului), glandei tiroide (exoftalmie) și glandei pituitare (fața lunară, voce înaltă). Adesea există osteoporoză. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele din sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Toți oamenii îmbătrânesc. Potrivit oamenilor de știință, dacă nu ar fi efectele distructive ale mediului extern și dependența noastră de plăceri dăunătoare organismului, am trăi până la 130, sau chiar până la 150 de ani. Și acum 16 ani, pe 29 august 2001, oamenii de știință chiar au anunțat că au găsit o genă pentru longevitate. Deci, poate, în viitorul apropiat vom putea trăi întreaga durată de viață pe care natură ne-a alocat. Dar în timp ce îmbătrânim și murim în marea majoritate înainte de 80-90 de ani. Și unele boli reduc această perioadă deja nu atât de lungă uneori. Iar cel mai „ucitor” dintre ei, în cel mai adevărat sens al cuvântului, este progeria. MedAboutMe a aflat cum este să îmbătrânești într-un deceniu și jumătate până la două decenii.

Îmbătrânirea este un proces natural inerent oricărui organism viu de pe Pământ. Toate teoriile disponibile pe tema „De ce îmbătrânesc oamenii?” poate fi împărțit în două grupuri mari. Susținătorii unuia dintre ele susțin că îmbătrânirea a fost concepută de natură pentru evoluția ulterioară a speciilor și a societății. Alții sunt siguri că nu există idei globale aici - doar daune la nivel genic și celular se acumulează în timp, ceea ce duce la uzura corpului.

Într-un fel sau altul, dar într-adevăr în cursul vieții unei persoane, rezultatele eșecurilor și erorilor interne, precum și consecințele influențelor externe, se acumulează în celulele și țesuturile sale. Factorii cheie ai îmbătrânirii includ:

• Expunerea la specii reactive de oxigen (ROS), de care, desigur, corpul nostru are nevoie, dar nu întotdeauna și nu oriunde.
• Mutații ADN în celulele somatice (adică celulele corpului). Genomul nu este o structură înghețată în timp și spațiu. Este un design viu și supus schimbării.
• Acumularea de proteine ​​deteriorate, care sunt un produs secundar al acțiunii ROS sau eșecurilor în procesele metabolice.
• Scurtarea telomerilor - secțiunile terminale ale cromozomilor. Adevărat, recent oamenii de știință au început să se îndoiască de faptul că îmbătrânirea este asociată cu telomerii, dar până acum această teorie este încă populară.

Progeria, despre care se va discuta în acest articol, nu este îmbătrânirea – în sensul în care știința o înțelege atunci când vorbește despre speranța de viață, uzura corpului etc. Această boală arată ca îmbătrânirea, deși de fapt este severă. o boală genetică asociată cu o încălcare a producției anumitor proteine.

Progeria - boli ale copiilor și adulților

Englezul Jonathan Hutchinson a descris pentru prima dată în 1886 un copil de 6 ani la care a observat atrofia pielii. Numele unei boli neobișnuite (din cuvântul grecesc „progeros” - îmbătrânit înainte de timp) i-a fost dat în 1897 de către dr. Gilford, care a studiat și descris nuanțele bolii. În 1904, dr. Werner a publicat o descriere a progeriei adulte - folosind exemplul a patru frați și surori care sufereau de cataractă și sclerodermie simultan.

Se crede că F. Scott Fitzgerald și-a scris povestea „The Curious Case of Benjamin Button” în 1922 sub influența informațiilor despre pacienții cu progerie. În 2008, Brad Pitt a jucat rolul protagonistului cărții în filmul The Curious Case of Benjamin Button.

Există două tipuri de progerie:

• O boală care afectează copiii este sindromul Hutchinson-Gilford.

Aceasta este o patologie rară. Apare la 1 copil din câteva milioane. Se crede că în lumea de astăzi nu există mai mult de o sută de oameni care suferă de progeria copilăriei. Adevărat, oamenii de știință sugerează că putem vorbi despre încă 150 de cazuri nediagnosticate.

• O boală care afectează adulții este sindromul Werner.

Aceasta este, de asemenea, o boală rară, dar nu la fel de rară ca progeria copilăriei. Persoanele cu sindromul Werner se nasc într-un caz din 100 de mii. În Japonia - puțin mai des: 1 caz la 20-40 de mii de nou-născuți. În total, puțin mai puțin de 1,5 mii de astfel de pacienți sunt cunoscuți în lume.

Progeria copilăriei este doar indirect legată de îmbătrânirea adevărată. Aceasta este o boală din grupul laminopatiilor - boli care se dezvoltă pe fundalul unei probleme cu producerea proteinei lamină A. Dacă nu este suficientă sau organismul produce lamina A „greșită”, atunci una dintr-o listă întreagă. de boli se dezvoltă, care include sindromul Hutchinson-Gilford.

Cauza progeriei copilăriei este o mutație a genei LMNA, care se află pe primul cromozom. Această genă codifică compusul prelamina A, din care se obține proteina lamina A, care formează o placă subțire - lamină, care acoperă membrana interioară a nucleului. Este necesar pentru ancorarea tuturor tipurilor de molecule și structuri interne ale nucleului. Dacă nu există suficientă lamină A, cadrul intern al nucleului celular nu poate fi construit, nu poate menține stabilitatea, ceea ce duce la distrugerea accelerată a celulelor și a întregului organism. În plus, lamina A joacă un rol cheie în diviziunea celulară. Reglează descompunerea și restaurarea nucleului celular. Nu este greu de imaginat ce se poate întâmpla dacă această proteină nu este suficientă sau nu este ceea ce ar trebui să fie. Mutația genei LMNA duce la formarea proteinei „greșite” - progerina. El este cel care provoacă „îmbătrânirea” accelerată a copiilor.

Conform celor mai recente date, mutația apare în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare și aproape niciodată nu se transmite de la părinte la copil.

În urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au descoperit că și celulele sănătoase produc progerină, dar în cantități semnificativ mai mici decât în ​​sindromul Hutchinson-Gilford. Mai mult, s-a dovedit că odată cu vârsta, progerina în celulele normale devine mai mult. Și acesta este singurul lucru care leagă cu adevărat progeria copilăriei și procesul de îmbătrânire.

Progeria adultului este rezultatul unei alte mutații, în gena WRN. Această genă codifică o proteină necesară menținerii cromozomilor într-o stare stabilă, precum și implicată în procesele de diviziune celulară. În prezența unei mutații în gena WRN, structura cromozomilor este în continuă schimbare. Frecvența mutațiilor spontane crește de 10 ori, în timp ce capacitatea celulelor de a se diviza scade de 3-5 ori comparativ cu celulele sănătoase. Lungimea telomerelor scade și ea. Și aceste procese sunt deja foarte aproape de îmbătrânirea pe care o avem în vedere când ne uităm la persoanele în vârstă pe o bancă.