Ereditatea cancerului de sân. Cauze ereditare ale cancerului de sân

Cancerul mamar ereditar provine din celulele epiteliale, a căror apariție este cauzată de o mutație genetică. Există un risc crescut de a dezvolta această tumoră la rudele de sânge.

Multe dintre caracteristicile cancerului mamar ereditar sunt similare cu cele ale altor boli maligne. Dar sunt remarcate și unele caracteristici ale acestei tumori - acesta este un debut mai devreme, o frecvență ridicată a leziunilor bilaterale și o combinație frecventă cu tumori care se dezvoltă în alte organe și țesuturi.

În diagnosticul patologiei, trebuie luate în considerare istoricul familial și rezultatele analizei genetice moleculare.

Cuprins:

date comune

Esența cancerului mamar ereditar este apariția acestuia din cauza unei mutații genetice care se transmite din generație în generație. Aproape toate neoplasmele maligne au o componentă ereditară – dar cancerul mamar ereditar este printre cele mai frecvente forme ereditare de cancer.

În structura tuturor neoplasmelor mamare, această boală reprezintă 5 până la 10% din toate cazurile clinice diagnosticate.

Notă

Patologia diferă de alte neoplasme maligne ale sânului prin faptul că de foarte multe ori are un debut precoce - primele semne apar la femeile sub 50 de ani. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la femeile cu vârsta cuprinsă între 55 și 60 de ani.

În funcție de regiuni, prevalența leziunilor bilaterale ale glandelor mamare în boala descrisă variază de la 5-20 la 60%.

Motivele

Spre deosebire de majoritatea neoplasmelor benigne și maligne, ale căror cauze nu au fost stabilite până în prezent, sunt cunoscuți factorii pentru apariția cancerului mamar ereditar - acestea sunt rearanjamente în setul de gene. Au fost identificate o serie de mutații genetice, a căror dezvoltare crește probabilitatea apariției cancerului de sân. Cel mai adesea, cu această patologie, sunt detectate mutații ale genelor cu nume de cod BRCA1 și BRCA2.

Datorită identificării mutațiilor, a devenit posibilă diagnosticarea cancerului mamar ereditar într-un stadiu incipient al dezvoltării sale. Dar cercetările continuă - mutațiile genetice care au fost studiate până în prezent provoacă dezvoltarea bolii descrise la doar 20-30% dintre pacienții cu cazuri familiale de cancer de sân. La alți pacienți, apariția acestei patologii maligne este provocată de alte tipuri de mutații genetice - în plus, s-a stabilit că, la rezidenții din diferite regiuni ale planetei, patologia descrisă apare din cauza diferitelor mutații genetice.

Datorită mutațiilor genetice, împreună cu un risc crescut de a dezvolta cancer mamar ereditar la o femeie, probabilitatea altor neoplasme maligne crește - și nu numai în sfera ginecologică (localizarea leziunilor va fi discutată mai jos).

De asemenea, au fost studiați o serie de factori, pe fondul cărora crește riscul de cancer mamar ereditar la purtătorii de gene mutante. Acestea sunt grupuri de factori precum:

Dintre toate caracteristicile istoricului ginecologic, un risc crescut de cancer mamar ereditar este indicat de:

• menarha precoce - prima sangerare menstruala. Acest factor este foarte des detectat la colectarea anamnezei la pacientele care au fost diagnosticate cu cancer mamar ereditar;
• debut tardiv - o perioadă de viață în care are loc o modificare a activității gonadelor la femei, asociată cu apropierea bătrâneții și modificări involutive (asociate cu dispariția) ale gonadelor;
• fără antecedente de sarcină și naștere.

S-a stabilit că riscul de „implementare” a hormonilor defecte și dezvoltarea cancerului mamar ereditar asociat cu utilizarea agenților medicali crește cel mai mult cu utilizarea pe termen lung a medicamentelor hormonale.

Tulburările endocrine, pe fondul cărora crește probabilitatea patologiei descrise, este cel mai adesea:

• - o încălcare a metabolismului carbohidraților, care apare din cauza lipsei persistente de insulină în organism;
• - sinteză insuficientă a hormonilor tiroidieni;
• - producția excesivă de hormoni tiroidieni;
• insuficiență a cortexului suprarenal.

Dintre toate patologiile metabolice, cel mai frecvent factor de risc pentru apariția patologiei descrise este depunerea excesului de grăsime în organism, care este asociat cu aportul excesiv de alimente, consumul redus de energie, precum și unele tulburări ale corpului (în special hormonale. ).

Bolile cardiovasculare care provoacă cel mai adesea apariția patologiei descrise sunt:

• - cresterea persistenta a tensiunii arteriale;
• (IHD) - lipsa de oxigen a inimii din cauza patologiei vaselor coronare care asigură alimentarea cu sânge a acesteia.

Dintre obiceiurile proaste, mai ales în lumina apariției cancerului de sân ereditar, trebuie să ne ferim de:

• . Nu numai fumătorii înrăiți cu experiență sunt expuși riscului de a se îmbolnăvi de patologia descrisă, ci și femeile care, potrivit acestora, „se răsfață doar cu o țigară” - nu fumează mai mult de 1-2 țigări pe zi sau timp de câteva zile, dar fumează regulat. Pe de altă parte, riscul de cancer mamar ereditar la astfel de femei crește odată cu creșterea experienței la fumat;
• abuzul de alcool.

Modificările proliferative benigne ale țesutului mamar, care acționează ca un factor de risc pentru apariția patologiei descrise, sunt:

• - leziune morfologică a glandelor mamare, a cărei apariție și dezvoltare este asociată cu o încălcare a echilibrului hormonal (în special, de la hormonii sexuali feminini);
• tumori benigne.

Aproape toate mastopatiile reprezintă un factor de risc, față de care crește posibilitatea de a dezvolta cancer mamar ereditar. Acestea sunt mastopatia:

• adenos (glandular);
• fibroadenos (țesut glandular-conjunctiv);
• fibrochistic (țesut conjunctiv cu prezența chistului);
• nodal

si altii.

Cancerul de sân ereditar apare mai „de bunăvoie” pe fondul aproape tuturor tumorilor mamare cunoscute - acestea sunt:

• lipoame - tumori grase;
• fibroame – tumori ale țesutului conjunctiv

si altii.

S-a dezvăluit că această boală apare mai des la femeile care au fost diagnosticate cu unele boli ale organelor genitale feminine - și anume:

• - leziune inflamatorie a ovarului;
• fibromul este o tumoare benignă

si altii unii.

Dezvoltarea patologiei

Trebuie amintit că dacă există o rudă apropiată care a fost diagnosticată cu cancer mamar ereditar, riscul de a dezvolta această tumoră la alți membri de sex feminin se dublează. Dacă în familie au fost identificați doi pacienți, atunci riscul dezvoltării patologiei descrise crește de cinci ori. Probabilitatea de a dezvolta cancer mamar ereditar crește și mai mult dacă una sau mai multe rude au primele semne ale bolii înainte de vârsta de 50 de ani.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că, în cazul cancerului mamar ereditar, probabilitatea unei leziuni canceroase la o femeie a altor organe și țesuturi este mare - cel mai adesea este:

Aceasta înseamnă că atunci când boala descrisă este detectată, este imperativ să se examineze toate organele menționate.

Odată cu dezvoltarea cancerului mamar ereditar, riscul de formare de cele mai multe ori crește, pe locul doi ca incidență se află neoplasmele maligne ale endometrului. Mai scăzut în prezența cancerului mamar ereditar este riscul degenerării maligne a țesuturilor acelor organe care nu aparțin sistemului reproducător feminin.

Simptomele cancerului mamar ereditar

Stadiile incipiente ale cancerului mamar ereditar sunt asimptomatice. Destul de rar la începutul bolii pot apărea:

• durere la nivelul glandelor mamare (deseori observată în prezența unei forme sau alteia de mastopatie);
• dureri abdominale în timpul menstruației. Ele apar la acele femei care anterior (durere în timpul menstruației) nu au apărut și se intensifică la acele paciente care anterior s-au plâns de astfel de cazuri.

Adesea, o femeie dezvăluie o formațiune tumorală în ea însăși înainte de a apărea o imagine clinică detaliată cu drepturi depline a patologiei. Tumoarea în astfel de cazuri este determinată:

• accidental - în timpul procedurilor de igienă sau în timpul unei examinări în clinică (profilactic sau pentru altă boală). Sunt menționate cazuri când prezența unei formațiuni tumorale la femei a fost depistată accidental de către partenerii lor sexuali;
• în timpul unei autoexaminări direcționate recomandate de mamologi și ginecologi.

Caracteristicile tumorii:

• în formă - sub formă de nod;
• după localizare - poate fi localizat în diferite părți ale glandei mamare;
• în dimensiune - 1 cm în diametru și mai mult;
• prin consistență - densitate medie;
• prin sensibilitate - în stadiile incipiente nodul este ușor sensibil, în stadiile ulterioare este dureros.

Odată cu progresia ulterioară, cancerul mamar ereditar se manifestă prin simptome clinice precum:

• scurgeri din mamelon;
• modificarea pielii deasupra tumorii;
• deformarea glandei mamare;
• simptom de coajă de lămâie;
• ulcerație tisulară;
• semne ale unei încălcări a stării generale a corpului.

Caracteristicile scurgerii din mamelon:

• în cantitate - rar;
• în culoare - albicioasă sau incoloră;
• prin transparență - transparent;
• prin miros - fără trăsături.

Odată cu dezvoltarea bolii, se observă o creștere a ganglionilor limfatici axilari din partea laterală a glandei mamare afectate. Înfrângerea ganglionilor limfatici, pe de altă parte, este posibilă cu progresia ulterioară și apariția metastazelor în ei.

Modificările pielii care acoperă tumora sunt după cum urmează:

• ridurile pielii apar și se intensifică;
• se dezvoltă ombilizare - retragerea pielii peste tumoră;
• apare un simptom al site-ului - zona țesutului glandei mamare de deasupra tumorii devine plată, ca o platformă.

Deformarea glandei mamare și un simptom al cojii de lămâie (pielea glandei mamare devine similară cu pielea unei lămâi) apar în stadiile ulterioare ale dezvoltării patologiei și ulcerația sub formă de defecte ale pielii peste tumoră. este de asemenea posibil.

Semnele unei încălcări a stării generale a corpului apar în etapele ulterioare. Dezvoltarea lor este asociată cu intrarea în fluxul sanguin a deșeurilor celulelor tumorale și a produselor de descompunere a celulelor moarte. Aceste semne sunt:

În etapele ulterioare ale patologiei descrise, există și semne de disfuncție a acelor organe care au fost afectate de metastazele canceroase.

Cu diferite mutații genetice, cursul cancerului mamar ereditar poate diferi:

• tumorile care se formează la femeile purtătoare ale genei BRCA1 au un grad ridicat de malignitate;
• cursul cancerului asociat cu mutațiile BRCA2 este mai favorabil.

Caracteristicile acestei boli, indiferent de mutațiile genice care au cauzat-o, sunt:

• probabilitate mare de apariție a leziunilor contralaterale - adică apariția unei tumori în cealaltă glandă mamară. Acest risc este mai mare decât în ​​cazul cancerului de sân sporadic (obișnuit);
• o probabilitate mare de reapariție a cancerului în același sân după ce au fost efectuate așa-numitele operații de conservare a organelor - adică îndepărtarea țesuturilor afectate de cancer și conservarea sânului.

Pentru a înțelege tendința de recidivă a cancerului mamar ereditar, iată statisticile: cancerul de sân obișnuit recidivează în 1-1,5% din cazuri pe parcursul anului, cu o formă ereditară de cancer mamar, tumorile contralaterale sunt depistate la 42% dintre pacienți, ipsilaterale. (în același sân, unde a apărut pentru prima dată cancerul) – în 49%.

Diagnosticare

Diagnosticul cancerului mamar ereditar se face pe baza plângerilor pacienților, a anamnezei (istoricului) bolii, a rezultatelor metodelor de cercetare suplimentare - fizice, instrumentale, de laborator. Deosebit de importante în diagnostic sunt:

• istoric familial - identificarea bolii la rudele de sânge (bunici, mame, surori);
• rezultatele studiilor genetice moleculare.

Examenul genetic nu este larg răspândit datorită complexității și costului ridicat, prin urmare, în diagnosticul cancerului mamar ereditar, este implicat în cazul în care au fost identificate semne de istorie familială ale bolii descrise și anume:

• prezența patologiei la rudele apropiate;
• start prematur;
• frecventa mare a leziunilor bilaterale ale glandelor mamare.

Metodele de examinare instrumentală care sunt utilizate în diagnosticul cancerului mamar ereditar sunt următoarele:

• - o serie de metode instrumentale pentru o examinare cuprinzătoare a glandei mamare;
• - Examinarea cu raze X a glandei mamare după introducerea unui agent de contrast în canalele acesteia;
• glanda mamară - preiau fragmente de țesuturi suspecte cu studiul lor ulterior la microscop.

La efectuarea mamografiei, sunt implicate astfel de metode de examinare precum:

Pentru a detecta metastazele la distanță, se folosesc astfel de metode instrumentale de diagnosticare ca:

• radiografie toracică - cu ajutorul radiografiilor pot fi detectate focare metastatice în parenchimul pulmonar;
• întregul schelet - preparate de radionuclizi sunt injectate în corp, a căror radiație este apoi înregistrată cu o cameră gamma specială, imaginea color rezultată este analizată pentru modificări;
• (ultrasunete) - studiul ecografic al parenchimului hepatic;
• creierul (RMN).

Metodele de laborator utilizate în diagnosticul bolii descrise sunt:

• - la cancer, VSH-ul crește semnificativ;
• examen histologic - studiul unei biopsii pentru structura țesuturilor;
• examen citologic - studiul unui specimen de biopsie pentru prezența celulelor tumorale.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial (distinctiv) al cancerului mamar ereditar este cel mai adesea efectuat cu patologii precum:

• cancer de sân sporadic (obișnuit) - un neoplasm malign care se formează din celulele epiteliale;
• tumori benigne ale glandei;
• - abces limitat;

Complicații

Cele mai frecvente complicații care însoțesc cancerul mamar ereditar sunt:

Tratamentul cancerului mamar ereditar

Pacienții cu cancer mamar ereditar sunt tratați de un oncolog și un mamolog. Metodele de tratament pentru această patologie sunt:

• chimioterapie;
• terapie cu radiatii;
• interventie chirurgicala.

Anterior, cancerul mamar ereditar era tratat cu aceleași metode ca și cel sporadic - acum metodele au fost modificate pe baza faptului că sensibilitatea cancerului mamar ereditar la anumite tipuri poate fi diferită de sensibilitatea cancerului sporadic.

Datorită tendinței de recidivă a cancerului mamar ereditar, este indicată o mastectomie radicală - îndepărtarea întregii glande mamare, după care se selectează proteza acesteia.

Prevenirea

Prevenirea cancerului mamar ereditar se bazează pe următoarele măsuri și acțiuni:

• luarea de medicamente hormonale exclusiv sub supravegherea unui medic;
• prevenirea bolilor endocrine, a bolilor metabolice, a patologiilor cardiovasculare, a mastopatiilor și a tumorilor benigne ale glandelor mamare, a bolilor zonei genitale feminine și, dacă apar, depistarea în timp util și tratamentul adecvat;
• respingerea obiceiurilor proaste;
• autoexamene regulate;
• examinări preventive regulate de către un mamolog, mamografie cel puțin o dată pe an;
• un stil de viață sănătos - o dietă echilibrată, modul corect de muncă, odihnă, somn, activitate sexuală, evitarea stresului și a suprasolicitarii psiho-emoționale, educație fizică.

Angelina Jolie a acceptat să facă o dublă mastectomie ca măsură preventivă

Angelina Jolie și-a anunțat recent decizia de a face o dublă mastectomie pentru a evita cancerul de sân. Ea a aflat că avea o mutație ereditară a unei gene asociată cu cancerul de sân și ovarian. În timp ce femeile cu o genă de susceptibilitate la cancerul de sân (BRCA) au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân cu 45-65%, doar aproximativ 2% dintre cancerele de sân diagnosticate se datorează defectelor genei BRCA.

Aproape întregul genom uman este protejat de brevete. Acest lucru a creat monopoluri care împiedică progresul științific și tehnologic și, de asemenea, face ca medicina legată de gene să fie inutil de scumpă. Este important să înțelegeți că, deși puteți fi purtător al genei defectuoase, acest lucru nu înseamnă că veți exprima trăsătura genetică. Există multe alternative pentru a reduce riscul de cancer de sân.

Testare genetică pentru cancerul de sân și mastectomie radicală

Tot ce se întâmplă este ca un vis urât. Amputația este cea mai nouă și cea mai bună strategie „preventivă” pentru femeile care sunt predispuse genetic la cancer de sân.

În mod paradoxal, Angelina Jolie a acceptat să facă o dublă mastectomie ca măsură preventivă. O astfel de decizie personală a ei poate avea consecințe uriașe pentru populație.

Cât costă un test genetic pentru detectarea mutațiilor în gena BRCA?

Testul genetic verifică mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 (BRCA înseamnă „Breast Cancer Predisposition Gene”) și costă aproximativ 4.000 USD. În mod ironic, dacă se constată că sunteți purtător de mutație BRCA, recomandarea standard în SUA este să faceți o mamografie și un RMN cel puțin o dată pe an. De fapt, chiar dacă ai o predispoziție genetică la cancer de sân, ar fi înțelept să eviți pe cât posibil radiațiile ionizante, dar nu invers!

Mai multe țări europene, inclusiv Marea Britanie, Țările de Jos și Spania, și-au schimbat deja recomandările de screening pentru femeile cu mutații BRCA. Ei recomandă ca aceste femei să facă un RMN (care nu emite radiații ionizante) și o mamografie înainte de vârsta de 30 de ani. Studiile au arătat că femeile cu aceste mutații genetice sunt mai sensibile la radiații.

De exemplu, publicat în jurnal medical britanic Rezultatele cercetărilor au arătat că femeile cu gene BRCA defecte au mai multe șanse de a dezvolta cancer de sân dacă sunt expuse la o radiografie toracică înainte de vârsta de 30 de ani. Potrivit Cancer Research UK: „Iradierea la vârsta de 20 de ani crește riscul de a dezvolta cancer de sân cu 43%. Orice expunere înainte de vârsta de 20 de ani crește acest risc cu 62%.” Prin urmare, unii oameni de știință susțin că țările care utilizează mamografia la femeile sub 30 de ani ar trebui să își revizuiască ghidurile. Riscul de cancer de sân poate fi redus prin utilizarea imagistică prin rezonanță magnetică.

Defectele genetice nu reprezintă un factor de risc major pentru cancerul de sân

În timp ce femeile cu un defect BRCA au un risc crescut cu 45-65% de a dezvolta cancer de sân, doar aproximativ 2% dintre cancerele de sân diagnosticate se datorează defectelor acestei gene. Astfel, acest defect genetic nu este cauza principală a cancerului de sân. Evident, alți factori non-genetici joacă un rol mult mai semnificativ în dezvoltarea cancerului de sân.

Așa că istoria personală a Angelinei Jolie nu are absolut nimic de-a face cu 99% dintre femei, deoarece pur și simplu nu au mutația BRCA1 sau BRCA2. Majoritatea femeilor nu poartă această mutație, iar în majoritatea cazurilor cancerul de sân este sporadic.

În plus, este important să înțelegeți că, chiar dacă sunteți purtător al unei gene defectuoase, aceasta nu înseamnă că gena dorită ar trebui exprimată (arată). Cu alte cuvinte, a avea un defect BRCA nu este o condamnare automată la moarte. Vă puteți reduce riscul de cancer de sân făcând schimbări în stilul de viață care au un impact uriaș asupra expresiei genelor.

Gena cancerului de sân nu este asociată cu prevenirea acestei boli!

De la mijlocul anilor 1940. genomica și brevetarea genelor au crescut semnificativ. În prezent, aproape 20% din genomul uman (aproximativ 4.000 de gene) este protejat de un brevet american. Acestea includ gene asociate cu boli, cancer de colon, boala Alzheimer, astm și multe altele. Brevetul pentru genele BRCA1 și BRCA2 este deținut exclusiv de Myriad Genetics.

După ce a fost efectuată mastectomia, acțiunile companiei au urcat rapid pe bursele. Jolie i s-a îndepărtat și ovarele pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Astfel, ea se află într-o stare de „menopauză chirurgicală”, ceea ce necesită o monitorizare hormonală atentă.

Nu vă lăsați de efectul Angelina!

Frauda în agricultură, alimentație, biotehnologie, chimie și alte industrii este un factor major al majorității bolilor cronice. Aparent, Angelina Jolie a fost victima unor metode complexe și inteligente care i-au întors cu succes bunul simț. Ea a învățat să aibă încredere și să aibă încredere în sistemul care a creat această nebunie. Nu vă lăsați prinși în cele mai profitabile industrii din lume. Numai Myriad Genetics are un venit anual de aproximativ o jumătate de miliard de dolari. Diagnosticul defectelor genei cancerului de sân reprezintă 85% din veniturile totale ale companiei care deține brevetul BRCA.

În mod ironic, chiar dacă intrăm în era medicinei personalizate, capacitatea medicilor de a folosi efectiv astfel de progrese în beneficiul pacienților lor este în prezent profund limitată. Până la urmă, un medic nu poate analiza ADN-ul fără a încălca drepturile de brevet!

Traumele și intervențiile chirurgicale tisulare pot crește riscul de cancer!

Modelele de celule epiteliale au arătat că traumatismele mamare în sine pot provoca cancer. Perioada de latență dintre leziune și cancer este de obicei de aproximativ 5 ani. Astfel, traumatismele fizice pot provoca cancer de sân.

Un nou studiu a arătat că cea mai mică zgârietură la șoareci poate declanșa creșterea celulelor canceroase. Prin urmare, unele tipuri de cancer se grupează în jurul arsurilor, cicatricilor chirurgicale și altor leziuni. Dacă aveți o predispoziție la cancer, o leziune vă poate crește riscul de a-l dezvolta. Aceste date sugerează că cancerul se poate dezvolta în țesutul mamar rămas sau înconjurător după o intervenție chirurgicală radicală (și chiar și după mastectomie dublă!). Biopsia cu ac poate provoca și cancer!

Epigenetica este răspunsul pentru cei care caută modalități de a preveni cancerul de sân

Epigenetica demonstrează că codul tău genetic nu poate fi un sortiment, așa cum se credea anterior. De fapt, este posibil să se controleze expresia genelor. Genele sunt exprimate sau suprimate în funcție de mediul în care se află. Adică, prezența sau absența nutrienților și toxinelor adecvate joacă un rol. Sănătatea noastră este chiar afectată de gândurile și sentimentele care provoacă fluctuații hormonale în organism.

Într-o lucrare de cercetare intitulată „The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing”, publicată în revista Surgery pe 30 iunie 2011, patru autori de la Departamentul de Chirurgie de la Universitatea din California explică ceea ce mulți oncologi nu vor să audă:

„Se pare că, ca o carte, o genă poate fi citită înainte și înapoi. Secțiuni mici (sau capitole) dintr-o genă mare pot fi „citite” singure. Structura tridimensională a ADN-ului este controlată de procesul de metilare, care în general împiedică „citirea” multor capitole. În plus, segmentele scurte de ARN (22 de perechi de baze de miARN) pot inversa ciclul pentru a conduce transcripția ADN-ului. Deci ADN-ul este doar un punct de plecare. BRCA1 și BRCA2 sunt unice? Sau, ca și alte gene, expresia lor este reglementată de relațiile intracelulare (epigenetice și de mediu) ale pacientului individual?

BRCA1 și BRCA2 sunt codificate de proteine ​​​​nucleare care sunt cunoscute și sub numele de supresoare de gene tumorale care pot repara ADN-ul deteriorat. Ambele mutații cresc riscul de cancer de sân pe parcursul vieții la femei. Mai puțin de 5% dintre femeile diagnosticate cu carcinom ductal sau cancer ductal invaziv sunt diagnosticate cu gene BRCA.”

În general, autorii afirmă că, în scopuri de screening și tratament, testarea genetică a BRCA1 și BRCA2 este doar „o modalitate costisitoare de a determina” deoarece: 1) Secvența perechii de baze ADN a tuturor indivizilor este identică în proporție de 99,6%; 2) Factorii epigenetici procesează semnificativ ARN-ul și influențează mesajele ADN; 3) Există mii de variante ale secvenței genelor BRCA1 și BRCA 2; 4) Istoric familial cu genele BRCA1 și BRCA2.

Prevenirea cancerului mamar

Astfel, este important să înțelegeți că, deși mulți medici bine intenționați și mass-media vor căuta să vă convingă de valoarea screening-ului cancerului, acest lucru nu echivalează în niciun fel cu prevenirea cancerului. Deși detectarea precoce este importantă, metodele de screening foarte populare pot face mai mult rău decât bine.

Cea mai mare analiză a Institutului American de Cercetare a Cancerului a constatat că aproximativ 40% dintre cancerele de sân din SUA ar putea fi prevenite dacă oamenii ar schimba stilul de viață. Dacă urmați cu strictețe recomandările de mai jos, vă puteți reduce riscul de cancer de sân cu 75%.

1. Evita zaharul, in special fructoza. Toate formele de zahăr sunt nesănătoase în general și favorizează cancerul.
2. Optimizarea vitaminei D Vitamina D afectează practic fiecare celulă din corpul uman și este unul dintre cei mai puternici luptători împotriva cancerului. Vitamina D este capabilă să pătrundă în celulele canceroase și să provoace apoptoza acestora (moartea celulelor). Dacă aveți cancer, nivelul de vitamina D ar trebui să fie între 70 și 100 ng/mL. Dacă luați doze mari de suplimente orale de vitamina D3, ar trebui să creșteți aportul de vitamina K2.
3. Optimizarea vitaminei A Există dovezi că vitamina A joacă un rol în prevenirea cancerului de sân. Este mai bine să obțineți această substanță din alimente bogate în vitamina A (gălbenușuri de ou, unt crud, lapte crud integral, ficat de vită sau de pui).
4. Masajul limfatic al sanilor imbunatateste capacitatea naturala a corpului de a elimina toxinele canceroase.
5. Nu prăjiți prea mult carnea, deoarece această metodă de gătit a fost legată de un risc crescut de cancer de sân. În timpul prăjirii cărnii, se formează o acrilamidă cancerigenă foarte dăunătoare.
6. Nu consumați produse din soia azimă. Soia nefermentată conține o mulțime de estrogeni din plante sau fitoestrogeni. Unele studii au arătat că soia funcționează împreună cu estrogenul uman pentru a crește proliferarea celulelor mamare, ceea ce crește șansele de mutație și celulele canceroase.
7. Încercați să îmbunătățiți sensibilitatea receptorilor de insulină. Cel mai bun mod de a face acest lucru este de a evita zahărul și produsele din cereale și de a face mișcare.
8. Menține o greutate corporală sănătoasă. Acest lucru se va întâmpla în mod natural dacă începeți să mâncați corect și să faceți exerciții regulate. Este important să pierdeți excesul de grăsime corporală, deoarece produce estrogen.
9. Bea zilnic 0,5 litri de suc organic de legume verzi.
10. Mâncați grăsimi animale omega-3 de calitate (cum ar fi uleiul de krill). Deficiența de grăsimi Omega-3 este un factor de bază comun pentru cancer.
11. Curcumina este ingredientul activ din turmeric, care în concentrații mari poate fi un supliment foarte benefic în tratamentul cancerului de sân. Acest supliment a demonstrat un potențial terapeutic extraordinar în prevenirea metastazelor cancerului de sân.
12. Evitați alcoolul sau limitați numărul de băuturi alcoolice la una pe zi.
13. Alăptați-vă copilul până la șase luni. Cercetările arată că alăptarea poate reduce riscul de cancer de sân.
14. Nu purta sutiene cu sârmă. Există multe dovezi că astfel de sutiene pot crește riscul de a dezvolta cancer de sân.
15. Evitați câmpurile electromagnetice. Chiar și păturile electrice pot crește riscul de cancer.
16. Evitați terapia cu hormoni sintetici. Cancerul de sân este un cancer legat de estrogen. Există și riscuri pentru femeile tinere care folosesc contraceptive orale. Pilulele contraceptive, care constau și în hormoni sintetici, au fost legate de cancerul de col uterin și de sân.
17. Evitați BPA, ftalați și alți xenoestrogeni. Acești compuși asemănătoare estrogenului sunt asociați cu un risc crescut de cancer de sân.
18. Asigurați-vă că corpul dumneavoastră nu are deficit de iod. Există dovezi puternice care leagă deficiența de iod de cancerul de sân.

Întrebați-vă ce veți face dacă aflați că sunteți purtător al genei cancerului de sân. În mod ideal, acest rezultat al testului ar trebui să vă încurajeze să vă ocupați serios de prevenire. Dar chiar dacă nu aveți mutația, factorii stilului de viață încă determină riscul de cancer de sân. Amintiți-vă, procentul de cazuri detectate de cancer de sân în prezența unei gene mutante este mai mic de 5%!

Sănătate

S-a observat mult timp că anumite boli se răspândesc în istoria unei familii, trecând de la strămoși la descendenți. Un exemplu izbitor de astfel de boli este cancerul de sân. Aproximativ 10 la sută din cazurile de cancer de sân se datorează predispoziției genetice a unei persoane la boală. Oamenii de știință au stabilit de mult timp că două grupuri de gene sunt asociate cu cancerul de sân - BRCA1 și BRCA2. Dar ce sunt aceste gene și cum afectează ele dezvoltarea bolii la acei oameni care sunt purtători ai acestor grupuri de gene? De fapt, alte gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea cancerului de sân, dar, în cea mai mare parte, mutațiile care au apărut în genele grupurilor BRCA1 și BRCA2 duc la această boală. Aceste mutații sunt acum destul de ușor de detectat cu un simplu test de sânge. Dar cum predispun astfel de schimbări la acest tip de cancer?

După cum se știe, genele grupului BRCA1 fac parte din cromozomul al 17-lea al genomului uman, iar genele grupului BRCA2 fac parte din cromozomul al 13-lea. Ambele grupuri de gene acționează ca supresoare ale dezvoltării unei tumori canceroase în general. Cu alte cuvinte, dacă un individ a moștenit o copie mutantă (alterată) a acestor gene care și-a pierdut funcția de supresie a cancerului, nu există nicio modalitate fizică pentru o astfel de persoană de a preveni creșterea necontrolată a unei tumori canceroase. Din pacate, mecanismul exact de acțiune al acestor două gene este necunoscut, precum și modul în care copiile lor mutante duc la dezvoltarea cancerului de sân și a cancerului ovarian este necunoscut. Aparent, genele grupului BRCA1 suprimă dezvoltarea cancerului ovarian și a cancerului de sân, în timp ce genele ambelor grupuri - BRCA1 și BRCA2- participa la mecanismul de producere a moleculelor de acid dezoxiribonucleic (ADN) și refacerea acestora.

Cât de mare este riscul de a dezvolta cancer de sân la acele persoane care au moștenit gene mutante? După cum am menționat mai sus, majoritatea cazurilor de cancer mamar moștenit sunt asociate cu mutații ale genelor grupelor BRCA1 și BRCA2. Oamenii de știință au reușit să afle această relație după ce au studiat istoriile medicale ale unor generații întregi de familii în care multe femei sufereau de cancer de sân și cancer ovarian care s-a dezvoltat la o vârstă fragedă. Se raportează că femeile care au moștenit genele grupului BRCA1 au un risc cu 55-85% mai mare de a dezvolta cancer de sân, comparativ cu un risc de 12,5% pentru toți ceilalți reprezentanți ai sexului slab al planetei. De asemenea, astfel de femei au dezvoltat cancer la o vârstă destul de fragedă. Mai mult de 50% dintre purtătorii genelor mutante au dezvoltat boala înainte de 50 de ani. În plus, aceste femei au șanse mult mai mari de a dezvolta cancer la ambii sâni pe parcursul vieții. Studiile anterioare i-au determinat pe oamenii de știință la concluzia că intervenția chirurgicală în tratamentul acestei boli nu este cea mai bună soluție pentru aceste femei, deoarece crește riscul de a dezvolta cancer în restul sânului.

Femeile care sunt purtătoare ale grupului de gene BRCA1 au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta cancer ovarian: între 15 și 60% dintre femeile cu vârsta sub 70 de ani sunt susceptibile la această boală, comparativ cu 2% pentru toate celelalte femei. Purtătorii genei mutante BRCA1 care dezvoltă cancer de sân au o șansă de 44% de a dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70 de ani. În același timp, același risc la toate celelalte femei care suferă de cancer de sân accidental, nu moștenit, dar dobândit, este de doar trei procente. In afara de asta, prezența altor tipuri de cancer, care sunt, de asemenea, asociate cu o mutație în grupul de gene BRCA1. Se știe că bărbații care sunt purtători ai aceluiași grup de gene mutante sunt expuși riscului de a dezvolta cancer de prostată, deși nu există dovezi clare că acest risc este mai mare decât în ​​populația generală masculină. De asemenea, poate fi asociat cu un risc crescut de cancer intestinal. Este posibil ca cercetările moderne în acest domeniu să ne dea rezultate și cifre mai concrete.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că mutații în grupul de gene BRCA2 asociat cu un risc crescut de cancer mamar la ambele sexe. Riscul de a dezvolta această boală la femei este de aproximativ 55-85 la sută, iar la bărbați - aproximativ șase la sută. Adevărat, trebuie menționat că cazurile de cancer de sân la bărbați sunt extrem de rare: de exemplu, în Statele Unite ale Americii, nu se înregistrează anual mai mult de 1600 de astfel de boli. În același timp, oamenii de știință nu au găsit aceeași relație clară între mutațiile din genele grupului BRCA2 și cancerul ovarian ca între aceeași boală și mutațiile din genele grupului BRCA1. Cu toate acestea, riscul încă există este, conform diverselor surse, de la 15 la 27 la sută. În plus, oamenii de știință asociază un risc crescut de a dezvolta cancer de prostată și pancreas cu mutațiile genei BRCA2.

Un subiect care îngrijorează multe femei. Acest lucru se datorează faptului că cancerul de sân este cel mai frecvent cancer la femei. Cu o speranță de viață de până la 80 de ani, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 12,5%, adică fiecare a opta femeie se îmbolnăvește de acesta.

Aproximativ 10% din toate cancerele de sân sunt ereditare și sunt legate de anumite gene. Funcționarea normală a genelor BRCA1 și BRCA2 previne dezvoltarea cancerului de sân și a cancerului ovarian. Dacă apare o „defalcare” (mutație) într-una dintre copiile genelor, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân crește foarte mult (până la 85%).

Cancerul ovarian este primul ca mortalitate printre bolile ginecologice maligne. Particularitatea sa constă în faptul că, în ciuda celor mai recente capacități de diagnostic, 85% dintre femeile cu cancer ovarian apelează încă la un medic oncoginecolog deja în faza a 3-a și a 4-a, când șansele de vindecare chiar și cu cele mai avansate tehnici chirurgicale și cele mai recente. schemele de chimioterapie rămân nu foarte ridicate.

În prezența unei mutații a genei BRCA1, de exemplu, riscul de a dezvolta cancer ovarian este de 54%, iar riscul de a muri din cauza acestei boli în fiecare purtător sănătos al acestei mutații este de aproximativ 20%.

Gena responsabilă pentru cancerul de sân și ovarian poate fi moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă această genă este prezentă la unul dintre părinți, atunci riscul de a o moșteni este de 50%. Dacă gena este moștenită, atunci riscul de a dezvolta cancer depinde de specificul genei, de manifestarea acesteia în istoria familiei și, de asemenea, de caracteristicile individuale ale organismului. Riscul de a dezvolta cancer de sân în astfel de familii variază de la 40 la 80%, iar cancerul ovarian - de la 25 la 54%.

De reținut că cancerul de sân și ovarian, rezultat dintr-o predispoziție genetică, se manifestă și se tratează în același mod ca și cancerele care apar la non-purtători de mutații, dar afectează mai des femeile mai tinere.

Multe femei care au rude cu cancer de sân sau ovarian doresc să știe dacă au un risc crescut de a dezvolta aceste boli pentru a preveni apariția unei tumori dacă este posibil.

Donând sânge pentru testare, puteți determina dacă aveți o predispoziție moștenită la cancerul de sân și ovarian asociat cu genele BRCA1 și BRCA2.

Indicații pentru efectuarea unui studiu al predispoziției genetice la apariția cancerului de sân și a cancerului ovarian:

a avea două sau mai multe rude cu cancer de sân;

depistarea cancerului de sân înainte de vârsta de 45 de ani;

cancer mamar bilateral sau multifocal;

boala cancerului ovarian;

prezența chiar și a unei rude cu cancer ovarian sau cancer de sân care a fost diagnosticată înainte de vârsta de 40 de ani;

Cu o rudă de sex masculin;

dacă o mamă, o soră sau o fiică suferă de cancer la sân;

dacă multe generații din familie au avut cancer de sân sau ovarian;

rudele care suferă de cancer la sân la o vârstă relativ fragedă (sub 50 de ani);

rudele care suferă de cancer la ambele glande mamare.

Informațiile despre predispoziția ereditară la cancerul de sân și/sau ovarian în combinație cu examinările ginecologice și mamologice vor ajuta medicii să determine tactici preventive și terapeutice individuale.

Obiectivele cercetării genetice:

evaluarea riscului de cancer mamar ereditar și cancer ovarian;

dezvoltarea unor tactici optime pentru monitorizarea pacientilor cu risc crescut, intocmirea unui plan de tratament pentru cancerul de san si recomandari pentru operatii preventive care reduc semnificativ riscul de cancer ovarian in viitor.

Ce trebuie făcut dacă este detectată o mutație a genelor BRCA1, BRCA2

Dacă aveți rude cu această anomalie genetică, testarea genetică are avantaje incontestabile:

Dacă nu sunt găsite mutații genetice, este posibil ca medicul dumneavoastră să spună că aveți același risc scăzut de a dezvolta cancer de sân sau ovarian ca și alte femei.

Dacă rezultatele testelor genetice sunt pozitive, atunci monitorizarea atentă a stării sânului și a ovarelor poate ajuta la identificarea cancerului în stadiile incipiente, când este încă vindecabil. Pentru a face acest lucru, sunt utilizate protocoale fundamental diferite pentru diagnosticul precoce decât în ​​cazurile obișnuite, screening-ul începe cu 5-10 ani mai devreme.

Vi se poate oferi o intervenție chirurgicală preventivă (îndepărtarea sânului, a ovarelor, a trompelor uterine sau a tuturor acestor organe).

Dacă sunteți diagnosticat cu cancer, profilul dumneavoastră genetic poate oferi mai multe informații pentru alegerea celui mai adecvat și specific tratament.

În cele din urmă, dacă știi că ești purtătoarea mutației genei cancerului ovarian și mamar, îți poți schimba stilul de viață.

Principalele obiective ale diagnosticării formelor ereditare de cancer de sân și de cancer ovarian sunt nu numai de a identifica purtătorul de mutații în gene, ci și de a determina cele mai optime tactici individuale pentru screening-ul și prevenirea în continuare a acestor boli grave.