Fibroza chistică este tratată sau nu. Fibroza chistică - ce fel de boală? Tratamentul formei pulmonare a fibrozei chistice

boala ereditară a glandelor secretie interna, precum și pancreasul și ficatul, caracterizate în primul rând prin afectarea tractului gastro-intestinal și a organelor respiratorii. În patogeneza fibrozei chistice se află o leziune ereditară a glandelor exocrine, celulelor glandulare ale corpului, celule secretoare ale bronhiilor, pancreasului, intestinelor, ficatului (funcția biliară), glandele sudoripare. Frecvent în patologia tuturor glandelor de secreție externă este o încălcare a procesului de transport al clorurilor prin membrane. celule epiteliale. Acest proces este însoțit de eliberarea excesivă de cloruri, rezultând o hipersecreție mucus grosîn celulele părții endocrine a pancreasului, epiteliul bronhiilor, membrana mucoasă a tractului gastrointestinal, care este însoțită de o încălcare a secreției lor.

Această încălcare duce la modificări stagnante-obstructive ale organelor relevante, urmate de modificări inflamatorii și sclerotice. În secretele excretoare ale corpului cu fibroză chistică, există:

• modificarea raportului dintre fracțiile componentelor proteine-carbohidrați;
• există o scădere a reabsorbției electroliților în canalele excretoare ale glandelor sudoripare;
• pancreasul nu secretă cantitatea necesară de enzime.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Este cauzată de mutații ale genei de reglare a conductanței transmembranare, o parte din care formează un canal de clorură.

Gena se numește CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice). Ca urmare a mutației, epiteliul pulmonar este defect în acest regulator. Acest lucru duce la infectii cronice, inflamație și distrugere treptată (deranjare) aparatul respirator. Unele mutații ale genei CPTR duc la o scădere a sintezei proteinei CPTR din cauza procesării incomplete a ARN-ului, în timp ce altele duc la modificări calitative ale canalelor de clorură membranare. O anomalie biochimică primară (defectarea transportului de clorură) determină apariția unui proces patologic multi-organ (leziune progresivă). tractului respirator, sinuzită cronică, insuficiență a funcției secretorii exocrine a pancreasului, sterilitate la bărbați).

Incidența fibrozei chistice

Fibroza chistică apare în medie la 1 din 2000-3000 de nou-născuți, iar în rândul populațiilor negre africane și japoneze, frecvența acesteia este de 1: 100 000. Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică, care se manifestă de obicei în copilărie, deși 4% din cazuri sunt diagnosticate la vârsta adultă. . Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv. Prevalența bolii este foarte diferită în diferite grupuri etnice. Printre populația albă din America de Nord și Europa de Nord, fibroza chistică apare la 1 din 3.000 de născuți vii, în timp ce la negrii americani - la 1 din 17.000, iar la polinezienii din Hawaii - doar 1 din 90.000.

De la utilizarea antibioticelor și a preparatelor enzimatice pentru tratamentul fibrozei chistice, speranța de viață a pacienților a crescut. Acum aproape 34% dintre ei ajung varsta mijlocie iar aproximativ 10% dintre pacienți trăiesc mai mult de 30 de ani. Speranța medie de viață este de 28 de ani. Deci, fibroza chistică nu mai poate fi considerată o boală a copilăriei. Fiecare terapeut ar trebui să fie capabil să recunoască și să o trateze. Fibroza chistică se manifestă prin infecții pulmonare cronice care conduc în cele din urmă la bronșiectazie, insuficiență. funcția exocrină pancreas, disfuncție a glandelor sudoripare, rinichi și tractul gastro-intestinal, precum și infertilitate.

Simptomele fibrozei chistice

Cele mai multe simptome ale fibrozei chistice sunt cauzate de mucusul gros și lipicios. Cele mai frecvente simptome ale fibrozei chistice includ:

• tuse frecventă cu flegmă;
• atacuri frecvente de bronșită și pneumonie, pot duce la inflamație și leziuni temporare ale plămânilor;
• gust sărat de piele;
• deshidratare, diaree sau scaune grase urat mirositoare;
• apetit bun, dar subponderal;
• tulburare de creștere în înălțime - o persoană se oprește din creștere, deoarece. nu primește nutrienții necesari;
• dureri de stomac și disconfort o cantitate mare de gaz se acumulează în intestine;
• impotenţă.

Fibroza chistică poate duce la următoarele tulburări. Sinuzită: Sinusurile sunt sinusuri care sunt situate în oasele craniului lângă nas. Sinusurile produc mucus care uda interiorul nasului. Când inflamația apare în sinusuri, acestea sunt blocate de mucus și bacteriile se înmulțesc în ele. Mulți oameni cu fibroză chistică dezvoltă sinuzită. Polipi în nas, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Boli bronșice: orice infecție poate provoca leziuni grave ale bronhiilor. Dacă nu sunt tratate, bolile bronșice pot duce la insuficiență respiratorie. Pneumotoraxul este o leziune pulmonară. Pancreatită: Aceasta este o inflamație dureroasă a pancreasului. . Îngroșarea degetelor: acest lucru se întâmplă deoarece plămânii nu contribuie cu suficient oxigen în fluxul sanguin. Prolaps rectal: Cu tuse frecventă sau cu dificultăți de evacuare a scaunelor, țesutul din peretele interior al rectului poate ieși din rect. Boală hepatică asociată cu inflamația sau blocarea căilor biliare. Diabet. Formarea de pietre în vezica biliară. Oasele fragile din cauza lipsei de vitamina D.

Tratamentul fibrozei chistice

Dieta unui pacient cu fibroză chistică trebuie să fie adecvată vârstei, să conțină o creștere de 10-15% a proteinelor și cantitate normală grasimi si carbohidrati. În același timp, în dietă sunt incluse doar grăsimile ușor digerabile (unt și ulei vegetal). Alimentele nu trebuie să conțină fibre grosiere. La copiii cu deficit secundar de lactază, laptele este exclus. Cu pronunțat sindrom intestinal iar simptomele datorate insuficienței diverselor vitamine, vitaminele sunt prescrise parenteral. În sindromul intestinal, preparatele enzimatice sunt utilizate cu scop de substituție: pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia noi enzime microsferice cu o coajă rezistentă la acid - Creon sau Pantsitrate, care sunt mai eficiente decât formele cunoscute precum panzinorm, mezim-forte. , festivă. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă.Doza de enzimă depinde de severitatea bolii și este selectată individual. Criteriile de suficiență a dozei sunt dispariția durerilor abdominale, normalizarea scaunului, absența grăsimii neutre într-un studiu scatologic și normalizarea greutății. Preparatele enzimatice se iau cu mese.

Tratamentul sindromului pulmonar include măsuri pentru reducerea vâscozității sputei și îmbunătățirea drenajului bronșic, terapia cu antibiotice, combaterea intoxicației și hipoxiei, hipovitaminozei și insuficienței cardiace. Inhalarea este utilizată pentru a reduce vâscozitatea sputei. preparate enzimatice(chimopsină, chimotripsină, fibrinolizină cristalină) sau medicamente mucolitice, acetilcisteină, mucosolvină. Pentru subțierea sputei, acetilcisteina și mucosolvina pot fi administrate intramuscular, iar mucosolvina și pe cale orală. Bromhexina și mukaltina au un efect de subțiere mai slab. Pentru îmbunătățirea drenajului bronșic, masaj vibrațional al toracelui, exerciții terapeutice, drenaj postural, v copii vârstă fragedă sputa este îndepărtată prin aspirare electrică. Cu o exacerbare a procesului pulmonar, terapia cu antibiotice este prescrisă pentru o perioadă de cel puțin 3-4 săptămâni. Antibioticele sunt selectate ținând cont de antibiogramă, dar dacă acest studiu nu este posibil, atunci se bazează pe faptul că cei mai comuni agenți patogeni proces inflamatorîn plămânii pacienţilor cu M. sunt stafilococul auriu şi Pseudomonas aeruginosa.

Alături de antibiotice se folosesc medicamente antifungice (nistatina, chevorin) și antihistaminice. În perioada de exacerbare, se efectuează și terapia cu UHF, cu microunde. iar apoi electroforeza preparatelor de pastai si magneziu (preparatele de calciu sunt contraindicate, deoarece cresc pneumoscleroza); prescrie multivitamine pentru a reduce hipertensiune pulmonara- Eufillin 7-10 mg/kg greutate corporală pe zi pe cale orală (doza este împărțită în 3 prize) timp de 4-5 săptămâni. de la debutul exacerbarii. Prezentarea medicamentelor care îmbunătățesc metabolismul miocardic: orotat de potasiu, cocarboxilază. Cu decompensarea inimii pulmonare, glicozide cardiace (digoxină), glucocorticoizi (1-1,5 mg/kg pe zi în ceea ce privește prednisolonul, ținând cont ritm circadian glandele suprarenale timp de 3-4 săptămâni). Glucocorticoizii în aceeași doză sunt, de asemenea, prescriși pentru progresia rapidă a pneumosclerozei și pentru insuficiența suprarenală cronică care s-a dezvoltat ca urmare a intoxicației purulente și hipoxiei, la o doză de 0,4 mg / kg pe zi conform prednisolonului, ținând cont de ritmul zilnic.

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Copiii cu fibroză chistică sunt sub supravegherea unui medic local și a unui pneumolog, deoarece, în ciuda generalizării procesului și a modificărilor în multe organe și sisteme, afectarea respiratorie este observată la majoritatea pacienților și determină severitatea și prognosticul bolii. Părinții ar trebui să fie instruiți în îngrijirea pacientului și metode de tratament, cum ar fi masaj, exerciții terapeutice, aerosoli. Sarcinile observației dispensarului sunt controlul stării funcționale a sistemului bronhopulmonar, cardiovascular, tractului gastrointestinal, rinichilor, ficatului și a dozei corecte de preparate enzimatice, tratamentul la timp în caz de exacerbare a bolii, terapia generală de întărire, în perioada de remisiune - igienizarea focarelor de infecție cronică.

Tratamentul se efectuează în ambulatoriu și la domiciliu, unde copilul poate primi îngrijire individuală și este exclusă reinfecția. Spitalizarea este indicată numai în stare gravă sau în prezența complicațiilor. terapie intensivă administrat la pacientii cu insuficienta respiratorie gradul II-III, cu decompensare cor pulmonale, cu complicații pleurale, distrucție pulmonară, hemoptizie Intervenția chirurgicală este indicată pentru obstrucția meconială, în absența efectului terapiei conservatoare pentru obstrucția intestinală la copiii mai mari, uneori cu distrugere la nivelul plămânilor. În cazul bronșiectaziei, tratamentul chirurgical nu este recomandat, deoarece. procesul este comun. Copiii cu fibroză chistică primesc gratuit toate medicamentele pentru tratament ambulatoriu.

Sunt indicați copiii cu forme intestinale ușoare până la moderate de fibroză chistică tratament balnear. Pentru copiii cu fibroză chistică pulmonară, tratamentul în sanatoriu este util dacă este posibil să se creeze grupuri speciale. Pacienților cu fibroză chistică li se recomandă trimiterea către sanatoriile locale. Criteriile de selecție pentru sanatoriu sunt compensația tulburări intestinale la prescrierea preparatelor enzimatice, absența decompensării cor pulmonale și a inflamației în plămâni. Sejurul pacientilor cu fibroza chistica la copii instituții preșcolare nepractic. Prezența la școală în stare bună și satisfăcătoare este posibilă, dar o zi liberă suplimentară pe săptămână și frecvență gratuită la școală în zilele de tratament și examinare în clinică (la centrul de pneumologie), sunt necesare scutirea de examene. Problema posibilității vaccinării copiilor cu fibroză chistică este decisă individual. Copiii cu fibroză chistică nu sunt scoși din registrul dispensarului, iar la împlinirea vârstei de 15 ani sunt transferați sub supravegherea unui terapeut într-o policlinică pentru adulți.

Întrebări și răspunsuri pe tema „Fibroza chistică”

Întrebare:Fiul 2.8, cântărește 13.400. De un an, probleme cu scaunele - uneori moale, apoi constipație (când apare constipație, sângele apare în fecale). In coprogram, grasimi neutre in cantitati moderate sau mari, sapunuri, acizi grasi, flora iodofila, giardia. Pielea are o nuanță gălbuie, în special mâinile și picioarele. Biochimia unui sânge - totul în cadrul normei sau ratei. Pediatrul și gastroenterologul atribuie totul Giardiei și imaturității pancreasului legată de vârstă și nu văd problema. Analiza pentru anticorpi la hiadină și transglutaminaza tisulară - în limite normale. Mai trebuie să fiu testat pentru fibroză chistică? Copilul cel mai mic are aceeași problemă (1,3).

Răspuns: Un studiu pentru diagnosticarea fibrozei chistice trebuie efectuat la copiii cu boală bronhopulmonară recurentă, precum și subpondere și steatoree. Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră trebuie să fie testat pentru a exclude fibroza chistică. Și dacă copilul mai mic are rezultate similare la teste și creșterea în greutate este insuficientă, atunci trebuie să efectueze și acest studiu.

Întrebare:Salutare tuturor! Întrebarea mea este: se poate dezvolta brusc fibroza chistică la un adult? Care este motivul apariției sale și cât de înfricoșător este.

Răspuns: Fibroza chistică se poate manifesta la orice vârstă. Totul depinde de mutații. Mutatiile severe te fac sa constientizezi boala inca din primele zile de viata.

Întrebare:Care este speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică?

Răspuns:În urmă cu patruzeci de ani, când medicii știau puțin despre boală și nu existau remedii pentru ea, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică nu trăiau peste vârsta de 5 ani. Acum durata medie viața unor astfel de pacienți în Europa este de 50 de ani sau mai mult, în Rusia - de la 25 de ani și peste.

Întrebare:Salut! Poate poți ajuta! Copilul are 9 luni, sputa se adună tot timpul, curge afară, apoi în tuse, apoi în nas! Deja trei luni! Erau deja în spital, erau curați la radiografii, se așteptau la electazie. Diagnosticul a fost laringotraheită și bronșită. Descarcat, dar există tuse, respirație zgomotoasă. Conform analizelor de sânge, copilul nu este bolnav, toți indicatorii sunt normali. Pentru chlamydia și mecaplasma neg, tuse convulsivă neg. A început după vară, șuieră tot timpul, i se ridică spută în gât, apoi o tușește, apoi nu. Și muci, apoi curgător, apoi gros! Și nu pare să se îmbolnăvească! Ce poate fi și la ce doctor să mergi!

Răspuns: Asigurați-vă că consultați un alergolog tusea asta- fenomene de alergie. De asemenea, trebuie să treceți fecale pentru testul Shvahman pentru a exclude fibroza chistică.

Întrebare:Fiica mea are fibroză chistică. Ea are 1,5 ani. Forma intestinal-pulmonară. De la naștere, luăm „Creon 10000” la 7.500 mii de 3 ori pe zi. Ea are bronșită frecventă. Recuperare totală in decurs de 2-3 saptamani. Acum ni s-a prescris medicamentul „Pulmozim” de către un genetician. Are o listă uriașă de grele efecte secundareși practic nu există date despre tolerabilitatea medicamentului la copiii cu vârsta sub 5 ani. Numirea lui este justificată în această etapă: nu există o deteriorare a bunăstării, copilul este activ, nu a avut niciodată pneumonie, bronșita este frecventă. Avem dreptul la un handicap? Medicii din comisia ITU spun că dacă nu există o dinamică în rău, atunci dizabilitatea nu ne este permisă prin lege. E chiar asa?

Răspuns: De obicei, Pulmozyme se administrează pacienților cu fibroză chistică ca a terapie simptomatică. În afara exacerbărilor (bronșită, pneumonie), acest medicament nu este prescris. În ceea ce privește handicapul, în conformitate cu legile Federației Ruse, copiii care au un diagnostic confirmat de fibroză chistică ar trebui să primească statutul de copii cu dizabilități.

Întrebare:Este posibil să se diagnosticheze fibroza chistică în prezența tripsinei în fecale și a elastazei fecale la 170,3 mcg?

Răspuns: Fibroza chistică este o boală complexă. Un astfel de diagnostic nu poate fi pus pe baza unui singur rezultat al analizei. Dacă se suspectează mucoviscidoză, se efectuează o examinare cuprinzătoare, care include: O evaluare a stării generale de sănătate, a dezvoltării. Prezența bolilor pe termen lung (organe respiratorii, pancreatită, colecistită, colită); Test de transpirație (iontoforeza se efectuează cu medicamentul pilocarpină); Determinarea nivelului de chimotripsină și acizi grași pe scaun; Diagnosticul ADN. Doar după examinare cuprinzătoare un medic poate pune un diagnostic, cum ar fi fibroza chistică. În cazul dumneavoastră, vă recomand să contactați medicul local, care va conduce examinarea necesarăși poate prescrie tratament.

Fibroza chistică la copii este cauzată de o genă defectuoasă care controlează absorbția de sare în organism. Cu o boală, prea multă sare și apă insuficientă intră în celulele corpului.

Acest lucru transformă fluidele care în mod normal „lubrifiază” organele noastre în mucus gros și lipicios. Acest mucus blochează căile respiratorii din plămâni și înfundă golurile din glandele digestive.

Un factor de risc major pentru dezvoltarea fibrozei chistice este antecedentele familiale ale bolii, mai ales dacă oricare dintre părinți este purtător. Gena care provoacă fibroza chistică este recesivă.

Aceasta înseamnă că pentru a avea această afecțiune, copiii trebuie să moștenească două copii ale genei, câte una de la mama și de la tata. Când un copil moștenește doar un exemplar, el nu dezvoltă fibroză chistică. Dar acest copil va fi în continuare purtător și poate transmite gena descendenților săi.

Părinții care poartă gena CF sunt adesea sănătoși și asimptomatici, dar vor transmite gena copiilor lor.

De fapt, conform diferitelor estimări, până la 10 milioane de oameni pot fi purtători ai genei fibrozei chistice și nu știu despre aceasta. Dacă mama și tata au o genă defectă a fibrozei chistice, atunci ei au o șansă de 1:4 să aibă un copil cu fibroză chistică.

Simptome

Simptomele fibrozei chistice sunt variate și se pot schimba în timp. De obicei, simptomele la copii apar pentru prima dată la o vârstă foarte fragedă, dar uneori apar puțin mai târziu.

Deși această boală provoacă un număr probleme serioase sănătate, dăunează în principal plămânilor și sistemului digestiv. Prin urmare, se distinge o formă pulmonară și intestinală a bolii.

Metodele moderne de diagnostic fac posibilă detectarea fibrozei chistice la nou-născuți cu ajutorul unor teste speciale de screening înainte de apariția oricăror simptome.

1. 15-20% dintre nou-născuții cu fibroză chistică au ileus meconial la naștere. Aceasta înseamnă că intestinul lor subțire se înfundă cu meconiu, scaunul original. In mod normal, meconiul trece fara probleme. Dar la copiii cu fibroză chistică, este atât de dens și gros încât intestinele pur și simplu nu o pot elimina. Ca urmare, ansele intestinale devin răsucite sau nu se dezvoltă corespunzător. De asemenea, meconiul se poate bloca colon, iar în această situație, copilul nu va avea o mișcare intestinală pentru o zi sau două după naștere.
2. Părinții pot observa ei înșiși unele semne de fibroză chistică la nou-născuți. De exemplu, când mama și tata sărută un copil, ei observă că pielea lui are gust sărat.
3. Copilul nu câștigă suficientă greutate corporală.
4. Icterul poate fi un alt semn precoce al fibrozei chistice, dar acest simptom nu este sigur, deoarece mulți bebeluși au această afecțiune imediat după naștere și de obicei se limpezesc singuri sau cu fototerapie în câteva zile. Este mai probabil ca icterul în acest caz să fie asociat cu factori genetici dar nu cu fibroza chistica. Screening-ul permite medicilor să pună un diagnostic precis.
5. Mucusul lipicios care este produs în această boală poate provoca leziuni grave plămânilor. Infecțiile apar adesea la copiii cu fibroză chistică cavitatea toracică, deoarece acest lichid gros se formează pamant fertil pentru dezvoltarea bacteriilor. Orice copil cu această afecțiune suferă de o serie de tuse severăși infecții bronșice. Respirația șuierătoare pronunțată și scurtarea respirației sunt probleme suplimentare de care suferă bebelușii.

   Deși aceste probleme de sănătate nu sunt specifice copiilor cu fibroză chistică și pot fi tratate cu antibiotice, consecințele pe termen lung sunt grave. În cele din urmă, fibroza chistică poate provoca atât de multe leziuni plămânilor unui copil încât aceștia nu pot funcționa corespunzător.

6. Unii copii cu fibroză chistică dezvoltă polipi în căile nazale. Copiii mici pot avea sinuzită acută sau cronică severă.
7. Sistemul digestiv este o altă zonă în care fibroza chistică devine o cauză majoră de deteriorare. Așa cum mucusul lipicios blochează plămânii, provoacă și probleme comparabile în diferite părți ale sistemului gastrointestinal. Acest lucru interferează cu trecerea lină a alimentelor prin intestine și cu capacitatea sistemului de a digera nutrienții. Ca rezultat, parintii pot observa ca copilul lor nu se ingrasa sau nu creste normal. Scaunul bebelușului miroase urât și arată strălucitor din cauza digestiei proaste a grăsimilor.Copiii (de obicei peste patru ani) suferă uneori de invaginație. Când se întâmplă acest lucru, o parte a intestinului este încorporată în alta. Intestinul este pliat telescopic în sine, ca o antenă de televiziune.
8. Pancreasul are de suferit. De multe ori dezvoltă inflamație. Această afecțiune este cunoscută sub numele de pancreatită.
9. Tusea frecventă sau scaunele dificile provoacă uneori prolaps rectal. Aceasta înseamnă că o parte a rectului iese sau iese din anus. Aproximativ 20% dintre copiii cu fibroză chistică se confruntă cu această afecțiune. În unele cazuri, prolapsul rectal este primul semn vizibil de fibroză chistică.

Astfel, dacă un copil are fibroză chistică, el poate avea următoarele manifestări și simptome, care pot fi fie ușoare, fie severe:

Diagnosticare

Când simptomele încep să apară, fibroza chistică în majoritatea cazurilor nu este primul diagnostic al medicului. Există multe simptome ale fibrozei chistice și nu fiecare copil are toate simptomele.

Un alt factor este că boala poate varia de la ușoară la severă la diferiți copii. Vârsta la care apar simptomele variază. Unii au fibroză chistică diagnosticată în copilărie, în timp ce altele sunt diagnosticate mai târziu în viață. Dacă evoluția bolii este ușoară, copilul poate să nu aibă probleme până la adolescență sau chiar la vârsta adultă.

trecere teste geneticeîn timpul sarcinii, părinții pot afla acum dacă viitorii lor copii ar putea avea fibroză chistică. Dar chiar și atunci când testele genetice confirmă prezența fibrozei chistice, încă nu există nicio modalitate de a prezice în avans dacă simptomele bolii la un anumit copil vor fi severe sau neexprimate.

Testarea genetică se poate face și după nașterea copilului. Deoarece fibroza chistică este o afecțiune ereditară, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea fraților bebelușului, chiar dacă aceștia nu prezintă niciun simptom. Ar trebui testați și alți membri ai familiei, în special verii primari.

Un copil este de obicei testat pentru fibroză chistică dacă se naște cu ileus meconial.

test de transpirație

După naștere, testul standard de diagnostic pentru fibroza chistică este un test de transpirație. Este o metodă de diagnosticare precisă, sigură și nedureroasă. Studiul folosește un curent electric mic pentru a stimula glandele sudoripare medicamentul pilocarpină. Acest lucru stimulează producția de transpirație. În 30 până la 60 de minute, transpirația este colectată pe hârtie de filtru sau tifon și verificată pentru nivelurile de clorură.

Un copil trebuie să aibă un rezultat de clorură de transpirație mai mare de 60 la două teste separate de transpirație pentru a fi diagnosticat cu fibroză chistică. Valori normale transpirație pentru bebeluși de mai jos.

Determinarea tripsinogenului

Este posibil ca testul să nu fie informativ la nou-născuți, deoarece aceștia nu produc suficientă transpirație. În acest caz, poate fi utilizat un alt tip de test, cum ar fi determinarea unui tripsinogen imunoreactiv. În acest test, sângele luat la 2 până la 3 zile după naștere este analizat pentru o proteină specifică numită tripsinogen. Rezultate pozitive trebuie confirmat prin test de transpirație și alte studii. În plus, un mic procent de copii cu fibroză chistică niveluri normale clorura de transpiratie. Ei pot fi diagnosticați doar cu teste chimice pentru prezența genei mutante.

Unele dintre celelalte teste care pot ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice sunt radiografiile toracice, testele funcției pulmonare și analiza sputei. Acestea arată cât de bine funcționează plămânii, pancreasul și ficatul. Acest lucru ajută la determinarea extinderii și severității fibrozei chistice odată ce aceasta este diagnosticată.

Aceste teste includ:

Tratamentul fibrozei chistice la copii

1. Pentru că fibroza chistică boala genetica, singura cale pentru a preveni sau vindeca este utilizarea avansurilor de vârstă fragedă Inginerie genetică. În mod ideal, terapia genică poate repara sau înlocui gena defectă. În acest stadiu al dezvoltării științei, această metodă rămâne nerealistă.
2. O altă opțiune de tratament este de a oferi unui copil cu fibroză chistică formă activă produs proteic, care nu este suficient sau nu în organism. Din păcate, nici acest lucru nu este fezabil.

Deci, în prezent, nici terapie genică, nici alta tratament radical fibroza chistică este necunoscută medicinii, deși sunt explorate abordări bazate pe medicamente.

Între timp, cel mai bun lucru pe care medicii îl pot face este să amelioreze simptomele fibrozei chistice sau să încetinească progresia bolii pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Acest lucru se realizează prin terapie cu antibiotice combinată cu proceduri pentru îndepărtarea mucusului gros din plămâni.

Terapia este adaptată nevoilor fiecărui copil. Pentru copiii la care boala este foarte avansată, transplantul pulmonar poate fi o alternativă.

Anterior, fibroza chistică era boala mortala. Terapiile îmbunătățite dezvoltate în ultimii 20 de ani au crescut termen mediu viata persoanelor cu fibroza chistica pana la 30 de ani.

Tratamentul bolilor pulmonare

Cea mai importantă direcție în tratamentul fibrozei chistice este lupta împotriva dificultății respiratorii, care provoacă frecvente infecții pulmonare. Fizioterapie, exercitii fizice iar medicamentele sunt folosite pentru a ameliora blocajul mucoasei din căile respiratorii ale plămânilor.

Aceste medicamente includ:

• bronhodilatatoare, care lărgesc căile respiratorii;
• mucolitice, care subțiază mucusul;
• decongestionante, care reduc umflarea căilor respiratorii;
• antibiotice pentru combaterea infecțiilor pulmonare. Ele pot fi administrate oral, sub formă de aerosoli sau injectate în venă.

Tratamentul problemelor digestive

Problemele digestive în fibroza chistică sunt mai puțin severe și mai ușor de controlat decât problemele pulmonare.

Adesea prescris echilibrat, dieta bogata in calorii sărac în grăsimi și bogat în proteine ​​și enzime pancreatice care ajută digestia.

Suplimentele de vitamina A, D, E și K sunt indicate pentru a furniza mancare buna. Clismele și mucoliticele sunt folosite pentru a trata obstrucțiile intestinale.

Când vi se spune că copilul dumneavoastră are fibroză chistică, trebuie să luați măsuri suplimentare pentru a se asigura că nou-născutul primește nutrienții de care are nevoie și că căile respiratorii rămân curate și sănătoase.

Hrănire

A ajuta digestie corectă, va trebui să-i oferi copilului tău suplimentele de enzime prescrise de medic la începutul fiecărei hrăniri.

Deoarece copiii mici mănâncă des, trebuie să purtați întotdeauna enzime și alimente pentru copii cu dvs.

Semnele că un copil ar putea avea nevoie de enzime sau de o ajustare a dozei de enzime includ:

• incapacitatea de a crește în greutate în ciuda unui apetit puternic;
• scaune frecvente, grase, urât mirositoare;
• balonare sau gaze.

Copiii cu fibroză chistică au nevoie Mai mult calorii decât alți copii din grupa lor de vârstă. Cantitatea de calorii suplimentare de care au nevoie va varia în funcție de funcția pulmonară a fiecărui copil, nivelul de activitate fizică și severitatea bolii.

Necesarul de calorii al unui copil poate fi chiar mai mare atunci când este bolnav. Chiar și o infecție ușoară poate crește semnificativ caloriile.

Fibroza chistică perturbă, de asemenea, funcția normală a celulelor care alcătuiesc glandele sudoripare ale pielii. Drept urmare, bebelușii pierd cantități mari de sare atunci când transpira, ceea ce duce la un risc ridicat de deshidratare. Orice aport suplimentar de sare trebuie dozat conform recomandării unui specialist.

Educație și dezvoltare

Se poate aștepta ca copilul să se dezvolte în conformitate cu norma. Când copilul merge la Grădiniţă sau școală, el poate primi un plan individual de educație conform Legii privind educația persoanelor cu dizabilități.

Un plan individualizat asigură că un copil își poate continua educația dacă se îmbolnăvește sau este internat și include masurile necesare pentru frecventarea unei instituții de învățământ (de exemplu, oferirea de timp suplimentar pentru o gustare).

Mulți copii cu fibroză chistică continuă să se bucure de copilărie și să crească pentru a duce o viață împlinită. Când un copil crește, poate avea nevoie de multe proceduri medicale și din când în când merge la spital.

Copilul trebuie încurajat să fie cât mai activ posibil. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de ajutor suplimentar din partea părinților pentru a se adapta la școală și Viata de zi cu zi. Trecerea de la copilărie la viata adulta poate fi, de asemenea, o provocare, deoarece copilul trebuie să învețe să gestioneze singur fibroza chistică.

Mai presus de toate, copiii cu fibroză chistică și familiile lor trebuie să mențină o atitudine pozitivă. Oamenii de știință continuă să facă progrese semnificative în înțelegerea genetică și tulburări fiziologiceîn fibroza chistică, în dezvoltarea de noi abordări de tratament, cum ar fi terapia genică. Perspectiva îmbunătățirii în continuare a îngrijirii pacienților cu fibroză chistică și chiar a descoperirii unui leac este acolo!

Fibroza chistică este o boală genetică care este moștenită. A fost izolată o genă specială - gena fibrozei chistice. Fiecare al douăzecilea locuitor al planetei are acest defect genetic (mutație), iar o astfel de persoană este purtătoarea bolii. Boala apare la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la ambii părinți. Ei nu joacă niciun rol situatia ecologica, vârsta părintească, fumatul, acceptarea părintească băuturi alcoolice, orice medicamente, stres în timpul sarcinii. Fibroza chistică este la fel de frecventă atât la băieți, cât și la fete.
Cuplurile care sunt purtători ai genei defecte ar trebui să fie conștienți că ar putea avea copil sanatos. Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-un astfel de cuplu este de doar 25% cu fiecare sarcină.

Manifestări ale fibrozei chistice la copiii din primul an de viață

La nastere, 20% dintre copiii cu fibroza chistica prezinta semne de obstructie intestinala. Această afecțiune se numește ileus meconial. Se dezvoltă ca urmare a absorbției afectate a sodiului, clorului și apei în intestinul subțire. Ca urmare, procesul de digestie este perturbat și, ca urmare, intestinul subțire devine blocat cu meconiu gros și vâscos (fecale originale). Cu rare excepții, prezența ileusului meconial indică fibroza chistică.
Icter prelungit după naștere este detectată la 50% dintre copiii cu ileus meconial. Cu toate acestea, el însuși poate fi primul semn al bolii. Icterul se dezvoltă din cauza îngroșării bilei, din cauza căreia ieșirea sa din vezica biliară este dificilă.
În primul an de viață bebelus, pacient cu fibroză chistică, există o tuse uscată persistentă. Glandele membranei mucoase care căptușesc tractul respirator produc o cantitate mare de mucus vâscos, care, acumulându-se în bronhii, le închide lumenul și împiedică respirația normală. Deoarece mucusul stagnează, microorganismele patogene încep să se înmulțească în el, ceea ce provoacă inflamație purulentă. Prin urmare, acești copii au adesea bronșită și pneumonie. Dacă printre manifestările fibrozei chistice predomină încălcări ale sistemului respirator, atunci se vorbește despre forma pulmonară a bolii.
Copilul are adesea o întârziere în dezvoltarea fizică - copilul nu se îngrașă, grăsimea sa subcutanată este foarte slab dezvoltată și există o întârziere vizibilă în creștere în comparație cu semenii. În acest caz, o manifestare constantă a bolii este un scaun foarte frecvent, abundent, fetid, uleios, care conține reziduuri alimentare nedigerate. Masele fecale sunt cu greu spălate de pe scutece, impuritățile de grăsime pot fi clar vizibile. Astfel de manifestări se dezvoltă în legătură cu îngroșarea sucului pancreatic: cheagurile îi înfundă canalele. Ca urmare, enzimele pancreatice care influențează activ procesele digestive nu ajung în intestine - se observă indigestie și o încetinire a metabolismului, în special a grăsimilor și proteinelor. În absența unui tratament adecvat, acest lucru duce inevitabil la o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului. Enzimele pancreasului, care nu ajung în intestine, descompun pancreasul însuși, acumulându-se în el. Prin urmare, adesea deja în prima lună de viață, țesutul pancreatic este înlocuit cu țesut conjunctiv (de unde al doilea nume al bolii este fibroza chistică). Dacă în cursul bolii predomină tulburările sistemului digestiv, atunci se vorbește despre forma intestinală a fibrozei chistice.
Cel mai adesea, se observă o formă mixtă a bolii, atunci când există încălcări atât ale sistemului respirator, cât și ale sistemului digestiv.
Foarte semn important fibroza chistică este o modificare a compoziției transpirației.
În fluidul transpirator, conținutul de sodiu și clor este crescut de câteva ori. Uneori, atunci când se sărută, părinții observă gustul sărat al pielii copilului, mai rar se pot vedea pe pielea lui cristale de sare.
La 5% dintre copiii cu fibroză chistică, poate apărea prolaps rectal (în timpul mișcărilor intestinale, mucoasa rectală „iese” din anus, care este însoțită de anxietatea copilului). Dacă aveți astfel de simptome, ar trebui să consultați un medic, inclusiv pentru a exclude fibroza chistică.

Cum se confirmă diagnosticul?

1. Diagnosticul neonatal. Se efectuează pentru nou-născuții din prima lună de viață. Metoda se bazează pe determinarea nivelului de tripsină imunoreactivă (IRT), o enzimă pancreatică, din sângele copilului. În sângele nou-născuților care suferă de fibroză chistică, conținutul acestuia este de aproape 5-10 ori crescut. Această analiză se efectuează atunci când se suspectează fibroza chistică.
2. Dacă medicul suspectează fibroza chistică, va trimite copilul dumneavoastră pentru un test de transpirație – principalul test pentru diagnosticarea acestei boli. Testul se bazează pe determinarea conținutului de cloruri din lichidul sudoripat. Pentru a stabili un test de transpirație, se utilizează medicamentul pilocarpină - cu ajutorul unui curent electric slab (prin electroforeză), medicamentul este injectat în piele și stimulează glandele sudoripare. Transpirația colectată este cântărită, apoi se determină concentrația ionilor de sodiu și clor. Pentru concluzia finală sunt necesare 2-3 teste de transpirație.
3. Teste pentru insuficiență pancreatică. Înainte de a prescrie tratamentul, este necesar să se efectueze un studiu coprologic - fecalele sunt examinate pentru conținutul de grăsime din ele. Cel mai accesibil și mai precis test până în prezent ar trebui considerat un test pentru determinarea elastazei-1, o enzimă produsă de pancreas.
4. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice. În prezent, datorită posibilității de diagnosticare ADN la fiecare pacient individual cu fibroză chistică și părinții săi, diagnosticul prenatal al acestei boli la făt este real. Familiilor cu o ereditate împovărată pentru fibroză chistică care doresc să aibă un copil le este garantată nașterea unui copil fără fibroză chistică în aproape 96-100% din cazuri. Pentru a face acest lucru, viitorii părinți, chiar și în timpul planificării sarcinii, trebuie să efectueze un diagnostic ADN și să consulte un genetician. În cazul fiecărei sarcini, trebuie să contactați imediat (nu mai târziu de 8 săptămâni de sarcină) centrul de diagnostic prenatal, unde la 8-12 săptămâni de sarcină, medicul va efectua un diagnostic genetic de fibroză chistică fetală. Diagnosticul prenatal este în esență prevenirea acestei boli.

Tratamentul fibrozei chistice

Terapia fibrozei chistice este complexă pe viață și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea infecției la plămâni, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, completarea deficiențelor de vitamine și microelemente și diluarea bilei. Medicamentele sunt prescrise în doze, depășind uneori pe cele obișnuite (deoarece absorbția medicamentelor este dificilă).

Terapia enzimatică de substituție cu preparate pancreatice.
Copiii cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente precum Creon sau Pancitrat. Particularitatea lor este că sunt microsfere, adică sunt capsule de gelatină umplute cu sute de microsfere de enzime acoperite. După ce au fost eliberate din capsulă, care se dizolvă în 1-2 minute în stomac, microsferele sunt distribuite uniform în tot stomacul. Aceasta asigură amestecarea enzimelor cu alimentele digerate și restaurează proces normal digestie. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă. Fiecare copil are propria doză de enzime, care este selectată individual de către un specialist. Copiii care iau cu atenție și în mod constant doza potrivită de medicament cresc bine și se îngrașă.

Terapie antibacteriană.
Are ca scop combaterea infecțiilor la nivelul bronhiilor și plămânilor. Antibioticele sunt prescrise la primele semne de exacerbare sau profilactic pentru ARVI (pentru a evita adăugarea unei infecții bacteriene). Alegerea antibioticului este determinată de rezultatele culturii sputei, care determină tipul de agent patogen și sensibilitatea acestuia la medicamente. Cultura sputei trebuie efectuată o dată la 3 luni, chiar și fără exacerbări. Cursurile de terapie cu antibiotice în detectarea agenților patogeni durează cel puțin 2-3 săptămâni. Medicamentele se iau în tablete, în soluții pentru administrare intravenoasă și inhalare (alegerea metodei este determinată de medic în funcție de manifestările bolii).

terapie mucolitică.
Conceput pentru a slăbi mucusul. Pentru copiii cu fibroză chistică, Pulmozyme este cel mai potrivit medicament, al cărui efect este de câteva ori mai eficient. mijloace convenționale(cum ar fi ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucoliticele se iau atât prin inhalare, cât și sub formă de tablete.

Kinetoterapie.
Tratamentul fibrozei chistice este ineficient fără utilizarea metodelor moderne de kinetoterapie - un set special de exerciții pentru exerciții de respirație. Cursurile ar trebui să fie zilnice, pe viață, să dureze de la 20 de minute la 2 ore pe zi (în funcție de starea copilului). Kinetoterapie trebuie stăpânită imediat după ce se pune diagnosticul într-o cantitate corespunzătoare vârstei copilului. Tehnicile de kinetoterapie sunt predate de specialisti in toate centrele de fibroza chistica, pediatri.

Hepatoprotectori.
Acestea sunt medicamente care subțiază bila și îmbunătățesc funcția ficatului. Medicamente precum Urosan, Ursofalk ajută ficatul să scape de bila groasă, să încetinească sau să prevină dezvoltarea cirozei și colelitiază.

Terapia cu vitamine.
Necesar din cauza absorbției slabe a vitaminelor (în special A, D, E și K), pierderea acestora în scaun, precum și nevoie crescutăîn ele cu inflamație cronică în sistemul bronhopulmonar și leziuni hepatice. Vitaminele trebuie luate în mod constant, cu mese.

Terapie zilnică.
Inhalare și/sau administrare de comprimate mucolitice.
După 10-15 minute - exerciții de respirație (kinetoterapie).
După exerciții de respirație - tuse (pentru îndepărtarea sputei).
După aceea (dacă există o exacerbare) - introducerea unui antibiotic.

Semne ale unei exacerbari incipiente a procesului bronhopulmonar.
Este indicat ca părinții să țină un jurnal cu starea copilului, care va afișa schimbări în starea de bine a bebelușului. Aceste informații vă vor ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să observați cele mai mici abateri de la normă. Tinand un jurnal, parintii invata sa-si simta copilul, sa recunoasca primele semne ale unei exacerbari incipiente.
Semne: letargie, pierderea poftei de mâncare, febră, tuse crescută (mai ales noaptea), schimbarea culorii și a cantității de spută, dificultăți de respirație. Când apar aceste simptome, părinții trebuie să sune medicul local.

Cum să hrănești un bebeluș
Alimentația optimă pentru un copil din primul an de viață este lapte matern. La hrana artificiala este posibil să se utilizeze amestecuri speciale - acestea vor fi recomandate de un medic. Dieta unui copil cu fibroză chistică ar trebui să fie de 120-150% din norma de varsta. În același timp, 30% din alimente ar trebui să fie alocate grăsimilor.
Un copil care primește enzime pancreatice speciale poate mânca tot ceea ce se datorează vârstei sale. Copil mic nu poate înghiți capsula întreagă, așa că granulele din capsulă se toarnă pe o lingură, se amestecă cu lapte, formulă sau suc și se dau copilului la începutul mesei. Când dinții copilului erup, asigurați-vă că nu mestecă granulele.
Când introduceți alimente noi în dieta copilului, încercați să vă concentrați pe alimente bogate în calorii: smântână, smântână, iaurt cremos, miere, unt. De exemplu, după ce ați pregătit terci cu lapte pentru micul dejun, adăugați la el unt și 1-2 linguri de smântână.
Bebelușul ar trebui să primească mult lichid, într-un volum de 2 ori mai mare decât norma de vârstă. În cazul încălcărilor scaunului copilului (frecvent, gras, neformat, fetid), apariția durerii în abdomen trebuie raportată imediat medicului specialist.
Un copil cu fibroză chistică pierde cantități mari de saruri minerale. În cazurile severe, acest lucru poate duce la pierderea conștienței. Prin urmare, în sezonul cald, precum și la temperatura corporală ridicată a copilului, este necesar să adăugați suplimentar sare în alimente (de la 1 la 5 grame de sare pe zi).

Aranjamente speciale necesare pentru copil

Este mai bine dacă un copil cu fibroză chistică are propria sa cameră separată, bine ventilată. Acest lucru se datorează necesității de a oferi condiții pentru kinetoterapie și inhalații. Este de dorit ca toți membrii familiei să fie implicați în procesul de a oferi părinților toată asistența posibilă (copilul nu poate fi lăsat singur nici măcar la o vârstă mai înaintată, sunt necesare consultații frecvente cu medicul curant, un regim de hrănire de șase ori pentru copil după împlinirea 1 an, medicația regulată necesită monitorizare constantă). Fumatul membrilor familiei ar trebui să fie complet exclus.

Efectuarea vaccinărilor preventive

Vaccinările preventive pentru copii ar trebui să fie modelul obișnuit- în conformitate cu schema de vaccinare. Cu o exacerbare a procesului bronhopulmonar, programul de vaccinare trebuie convenit cu medicul pediatru. În toamnă, este indicat să vă vaccinați împotriva gripei.
Beneficii sociale pentru pacienții cu fibroză chistică din Rusia
Tratamentul fibrozei chistice este costisitor. medicamentele, echipament medical, deplasare la locul de tratament. Persoanele care suferă de această boală în Rusia sunt cu dizabilități din copilărie și au un număr de beneficii sociale. Prin urmare, imediat după efectuarea acestui diagnostic, este necesară eliberarea unui handicap la locul de reședință și obținerea unui certificat. Copiii cu fibroză chistică primesc lanțul de farmacii toate medicamentele necesare pentru tratament gratuit.

Fibroza chistică este o boală genetică severă, a cărei cauză principală este ereditatea. Boala afectează toate glandele de secreție, organele respiratorii și întregul sistem digestiv. La o persoană bolnavă, în organism apar procese ireversibile, de aceea este foarte important să se diagnosticheze și să trateze această boală din timp. Cu terapia potrivită, simptomele fibrozei chistice la adulți sunt atenuate treptat. Cu câteva decenii în urmă, această boală era considerată fatală, medicina modernă are capacitatea de a atenua semnificativ starea pacientului.

Mecanismul declanșării bolii

Fibroza chistică la adulți este o afecțiune patologică care apare din cauza mutație genetică. În acest caz, gena care este situată pe al șaptelea cromozom este schimbată. Boala se transmite doar dacă ambii părinți sunt purtători ai unei astfel de gene, în timp ce riscul de îmbolnăvire este de 25%.

În ciuda anumitor condiții, o astfel de boală apare destul de des în practica medicală. Acest lucru se datorează faptului că fiecare al 20-lea locuitor este purtătorul unei astfel de gene.

Fibroza chistică se manifestă în copilărie timpurie, dar la curs usor boala diagnostic corect nu setat imediat.

Formele bolii

Forma bolii depinde direct de zona cea mai afectată. De exemplu, dacă țesutul pulmonar este mai afectat, atunci se vorbește despre fibroza chistică a plămânilor, dar asta nu înseamnă deloc că alte organe nu sunt deloc susceptibile la această patologie. Merită să ne amintim că în orice formă a bolii, modificările patologice afectează absolut toate organele importante.

În practica medicală, se disting următoarele forme de fibroză chistică:

• pulmonar;
• intestinal;
• amestecat.

Fiecare dintre formele de fibroză chistică are anumite simptome și caracteristici ale terapiei. Dar, în orice caz, diagnosticul și tratamentul precoce sunt foarte importante pentru a ameliora starea pacientului.

Cu tratament constant și absența complicațiilor, pacienții cu fibroză chistică trăiesc doar până la 40 de ani.

Forma pulmonară

Această formă a bolii se caracterizează prin tuse severă care se termină adesea cu vărsături. Dacă boala începe la o vârstă fragedă, iar la mulți oameni primele simptome sunt observate încă de la naștere, atunci la un adult tusea devine cronică.

Principalele semne ale formei pulmonare a bolii sunt astfel de tulburări de sănătate:

• paloare pieleși o nuanță cenușie în unele zone ale pielii;
• slăbiciune și letargie;
• pierdere pronunțată în greutate cu o nutriție bună;
• tusea hacking, care amintește oarecum de tusea convulsivă.

La tuse, iese spută vâscoasă, adesea cu mucus și particule de puroi. Conținutul purulent indică întotdeauna adăugarea unei infecții bacteriene. Sputa vâscoasă poate duce la mucostază, precum și la blocarea completă a bronhiilor. Din acest motiv, se dezvoltă pneumonie severă, care este dificil de tratat. În acest caz, pot fi adăugate și alte simptome ale bolii:

• cianoza pielii;
• sternul începe să se umfle înainte și seamănă cu un butoi;
• chiar și în stare de repaus complet, se observă dificultăți de respirație;
• lipsa poftei de mâncare și pierderea în greutate;
• falangele de pe degete sunt vizibil curbate.

În cazul fibrozei chistice prelungite, apar modificări la nivelul nazofaringelui. Drept urmare, se pot dezvolta boli însoțitoare- adenoide, polipi, amigdalita cronica si sinuzita.

Femeile cu fibroză chistică pot avea copii, dar insuficiența pulmonară se dezvoltă adesea în timpul nașterii. Barbatii care sufera de aceasta boala sunt infertili, dar speranta lor de viata este mai mare.

formă intestinală

Această formă a bolii se caracterizează prin insuficiență secretorie a tractului gastrointestinal. Se observă în intestin congestionare, care este însoțită de gaze excesive și, ca urmare, de balonare. În forma intestinală, se observă următoarele simptome:

• nevoia frecventă de a merge la toaletă;
• uscăciunea mucoasei bucale;
• tonus muscular redus;
• hipotrofie, care duce întotdeauna la pierderea în greutate;
• polihipovitaminoza;
• dureri frecvente în abdomen, sub coasta dreaptă și în mușchi.

Cu această formă a bolii, diverse complicații se manifestă adesea prin astfel de patologii:

• ulcer peptic;
• pielonefrită cronică;
• deficit de dizaharidază;
• boala urolitiază;
• obstrucție intestinală completă sau parțială.

Uneori, ciroza biliară se poate dezvolta pe fondul fibrozei chistice., în care există o puternică senzație de arsură a pielii și un galben ei pronunțat.

Forma intestinală a fibrozei chistice este considerată foarte gravă și dificil de tratat.

formă mixtă

Cel mai rău prognostic este dacă apare fibroza chistică în formă mixtă. Apoi sunt vizibile toate simptomele formelor pulmonare și intestinale.. Există 4 etape ale bolii acestei forme, iar severitatea simptomelor în fiecare caz este diferită:

1. Tuse neproductivă și uscată care nu produce spută. Dificultățile de respirație apar numai după un efort fizic puternic. Această etapă a bolii poate dura până la 10 ani.
2. în curs de dezvoltare Bronsita cronica, tusind o cantitate mare de spută vâscoasă. Când este stresat, există dificultăți severe de respirație. Falangele degetelor sunt vizibil curbate. Această etapă a bolii poate dura de la 2 la 15 ani.
3. În această etapă, procesul bronhopulmonar începe să progreseze și să dea complicații. În același timp, insuficiența respiratorie și cardiacă devin clar vizibile. Această etapă durează de la 3 la 5 ani;
4. Ultima etapă se caracterizează prin faptul că cardiacă și insuficiență respiratorie muta în formă severă. Această condiție durează câteva luni și se termină cu moartea.

Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Fibroza chistică care se dezvoltă la adulți răspunde adesea bine la terapie. Principalul lucru este să nu ratați debutul bolii.

Uneori boala se desfășoară într-o formă latentă, caz în care modificările pot fi detectate prin raze X.

Diagnosticul bolii

Este foarte important să diagnosticați acest lucru cât mai devreme posibil. boala periculoasa, în acest caz, prognosticul este mult mai favorabil decât în ​​cazul unui diagnostic și tratament intempestiv început. Pentru diagnostic în timp util se folosesc urmatoarele metode:

• Bronhoscopia - necesară pentru a studia consistența sputei formate.
• Teste complete de sânge și urină.
• Test de transpirație. Până în prezent, aceasta este metoda cea mai informativă pentru determinarea fibrozei chistice;
• Bronhografia - necesară pentru determinarea bronșiectaziei emergente.
• Analiza ADN pentru determinarea genei mutante.
• Examenul microbiologic al sputei ieșite.
• Spirometrie, pentru a determina starea țesutului pulmonar.
• Raze X, pentru a detecta modificări ale bronhiilor și plămânilor.
• Este necesar un coprogram pentru a studia cantitatea de grăsime conținută în fecale.

Potrivit mărturiei medicului, pot fi prescrise și alte studii care vor clarifica diagnosticul, dar de obicei măsurile de mai sus sunt suficiente pentru a diagnostica patologia.

În formele pulmonare și mixte de fibroză chistică, bronhoscopia este considerată principala metodă de diagnostic.

Tratament

Fibroza chistică nu tratament complet prin urmare, terapia este doar simptomatică și are ca scop restabilirea respirației și normalizarea funcțiilor organelor importante.. Deci, cu diferite forme de boală, o astfel de terapie poate fi prezentată:

• Forma pulmonară. Cu un astfel de curs al bolii, este foarte important să se restabilească respirație normalăși prevenirea co-infecțiilor. În acest caz, sunt prescrise preparate mucolitice și enzimatice. În plus, este recomandat fizioterapie si masaj delicat al pieptului.
• formă intestinală. În acest caz, trebuie doar să rămâi la o dietă care va avea o cantitate mare de proteine. Pacienții ar trebui să mănânce o mulțime de produse din carne, pește, brânză de vaci și ouă. În același timp, se reduce consumul de grăsimi și carbohidrați, se pot prescrie enzime și preparate vitaminice pentru îmbunătățirea digestiei.
• Dacă patologia este complicată de bronșită acută sau pneumonie, atunci antibioticele sunt incluse în terapie. În pneumonia severă, pot fi prescrise medicamente hormonale.
• Pentru a sprijini activitatea mușchiului inimii, metaboliții sunt adesea prescriși;
• Dacă nu există niciun efect după tratamentul prescris, atunci este indicată lavajul bronșic cu soluții speciale.

Fibroza chistică nu este complet vindecabilă, așa că mulți medici sunt de acord că singura cale de ieșire ar putea fi un transplant pulmonar. Cu toate acestea, în acest caz, nici prognosticul nu este foarte favorabil, deoarece pacientul va trebui să ia în mod constant medicamente și nimeni nu va da garanții că organul transplantat nu va fi respins.

fibroza chistica – severa boala congenitala, manifestată prin afectarea tisulară și afectarea activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționaleîn primul rând din sistemul respirator și digestiv. Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestine, sistemul bronhopulmonar.

Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Încălcările organelor din fibroza chistică apar deja în faza prenatală de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul acesteia poate fi mai grav. In conexiune cu curs cronic proces patologic, pacienții cu fibroză chistică au nevoie de tratament constant și supraveghere de specialitate.

Ce este?

Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice și caracterizată prin afectarea glandelor de secreție externe, încălcări grave funcțiile respiratorii. Fibroza chistică prezintă un interes deosebit nu numai datorită prevalenței sale pe scară largă, ci și pentru că este una dintre primele boli ereditare pe care încercau să le trateze.

Etiologie și patogeneză

Gena responsabilă de fibroza chistică a fost clonată în 1989. Datorită acestui fapt, a fost posibilă clarificarea naturii mutației și îmbunătățirea metodei de identificare a purtătorilor. Boala se bazează pe o mutație a genei CFTR, care este situată în mijlocul brațului lung al cromozomului 7. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv și este înregistrată în majoritatea țărilor europene cu o frecvență de 1:2000 - 1:2500 nou-născuți. În Rusia, incidența medie a bolii este de 1:10.000 de nou-născuți. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți (purtători ai genei mutante), atunci riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25%. Purtătorii unei singure gene defecte (alele) nu fac fibroză chistică. Conform studiilor, frecvența purtării heterozigote a unei gene patologice este de 2-5%.

Au fost identificate aproximativ 2.000 de mutații ale genei fibrozei chistice. Consecința unei mutații genetice este o încălcare a structurii și funcției unei proteine ​​numite regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (MVTP). Consecința acestui lucru este îngroșarea secrețiilor glandelor de secreție externă, dificultatea de a evacua secretul și de a-l schimba. proprietati fizice si chimice, care, la rândul său, determină tabloul clinic al bolii. Modificări ale pancreasului, organelor respiratorii, tract gastrointestinal deja înregistrat în perioada prenatalăși crește constant odată cu vârsta. Secreția unei secreții vâscoase de către glandele exocrine duce la dificultăți în flux și stagnare, urmate de expansiune canalele excretoare glande, atrofie țesut glandular si fibroza progresiva. Activitatea enzimelor intestinale și pancreatice este redusă semnificativ. Odată cu formarea sclerozei în organe, există o încălcare a funcțiilor fibroblastelor. S-a stabilit că fibroblastele pacienților cu fibroză chistică produc factor ciliar, sau factor M, care are activitate anticiliară - perturbă funcționarea cililor epiteliali.

În prezent, posibila implicare în dezvoltarea patologiei pulmonare în FC a genelor responsabile de formarea răspunsului imun (în special, genele pentru interleukina-4 (IL-4) și receptorul acestuia), precum și genele care codifică sinteza. de oxid nitric (NO) în organism, este luată în considerare.

Simptome

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata cursului bolii, simptomele clinice ale fibrozei chistice variază foarte mult. Dar, în marea majoritate a cazurilor, simptomatologia bolii este determinată de înfrângerea sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal.

Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Bolile pulmonare cronice care distrug cadrul bronhiilor, perturbă schimbul de gaze și alimentarea cu oxigen a țesuturilor, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate împinge sângele prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensatoriu, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja perturbat, slăbește și mai mult. Dioxidul de carbon se acumulează în sânge și există foarte puțin oxigen necesar pentru operatie normala toate organele și sistemele.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

1. Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
2. Cianoza pielii, în primul rând vârfurile degetelor, vârful nasului gâtului, buzele - care se numește acrocianoză. Odată cu progresia bolii, cianoza crește în tot corpul.
3. Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva circulația sanguină insuficientă. Acest fenomen se numește tahicardie.
4. Pacienții cu fibroză chistică rămân în urmă în dezvoltarea fizică, lipsesc greutatea și înălțimea.
5. Edemul apare pe extremitățile inferioare, în principal seara.

Simptomele fibrozei chistice în înfrângerea bronhiilor și plămânilor

Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică prelungită. La naștere, copilul nu este încă pe deplin dezvoltat, reflexele de strănut și tuse sunt pe deplin dezvoltate. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând cu luna a șasea de viață a unui copil, îl transferă la hrănirea mixtă, iar numărul laptele matern scade in volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți utili, inclusiv cei transmisi cu el celule ale sistemului imunitar protejarea copilului de expunerea la bacterii patogene. Lipsa laptelui de femeie afectează imediat starea imunitară a bebelușului. În legătură cu faptul că stagnarea sputei vâscoase va duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și a bronhiilor, este ușor de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor încep să apară. apar pentru prima dată.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

1. Tuse cu expectorație de sputa slabă tenace. Caracteristica tusei este constanța acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul, starea generală. La tuse, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz se schimbă în cianotică (albăstruie), apare scurtarea respirației.
2. Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
3. Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la întârzierea dezvoltării fizice generale:

1. Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg., copiilor cu fibroză chistică le lipsesc semnificativ kilogramele necesare.
2. Letargia, paloarea și letargia sunt semne caracteristice ale întârzierii dezvoltării.

Odată cu adăugarea infecției și răspândirea procesului patologic mai profund în țesut pulmonar, dezvolta pneumonie severă cu o serie de simptome caracteristice sub formă de:

1. Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
2. Tuse violentă, cu spută groasă, purulentă.
3. Dificultăți de respirație, agravată de tuse.
4. Simptome severe de intoxicație a corpului, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin în formă degetele tobei, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, asta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alte simptome caracteristice sunt:

1. Forma pieptului devine în formă de butoi.
2. Pielea este uscată, își pierde fermitatea și elasticitatea.
3. Părul își pierde strălucirea, devine casant, cade.
4. Dificultăți de respirație constantă, agravată de efort.
5. Ten cianotic (albăstrui) și toată pielea. Se explică prin lipsa alimentării cu oxigen a țesuturilor.

Simptomele fibrozei chistice în tractul gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.

Pancreatita este acută sau inflamație cronică pancreas, trăsătură distinctivă care sunt tulburări severe ale sistemului digestiv. În pancreatita acută, enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și intră în sânge.

În forma cronică a bolii, glandele de secreție externă din fibroza chistică suferă precoce modificări patologiceși sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, enzimele pancreatice nu sunt suficiente. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

1. Balonare (flatulență). Digestia inadecvată duce la creșterea producției de gaze.
2. Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Dureri de brâu, mai ales după un consum intens de alimente grase, prăjite.
4. Diaree frecventă (diaree). Există o lipsă de enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. Intestinul gros acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine subțire, urât mirositor și are, de asemenea, un luciu caracteristic (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastrointestinale duce la malabsorbția nutrienților, vitaminelor și mineralelor din aportul alimentar. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltarea generală este întârziată. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la percepția infecției.

Ficatul și căile biliare suferă într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei, în stadiile ulterioare ale bolii, poate fi detectată o creștere a ficatului, o oarecare îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburări ale funcției organele urinare manifestată în dezvoltarea sexuală întârziată. Predominant la băieți adolescent, se notează sterilitatea completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului, incapacitatea de a se autoîngriji. Exacerbările constante ale sistemelor bronhopulmonare, cardiovasculare epuizează pacientul, creează situații stresante, inflamează o situație deja tensionată. Îngrijire adecvată, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratament preventiv într-un spital și altele masurile necesare- prelungesc viata pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Simptome la adulți

Formele șterse ale bolii sunt de obicei detectate la adulți în timpul unei examinări aleatorii. Ele sunt asociate cu variante specifice de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala se desfășoară sub „mască” altora procese patologice despre care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare, spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• infertilitate feminină - asociată cu o vâscozitate crescută a secretului cervical, care perturbă transportul spermatozoizilor în uter, întârziindu-i în vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metode standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și analizele biochimice suplimentare pot dezvălui o formă ștearsă de fibroză chistică.

Complicații

Copiii cu fibroză chistică au o mulțime de complicații în organism, care ulterior duc la moarte. Patologiile severe apar în lipsa tratamentului sau întreruperea frecventă a acestuia, nerespectarea recomandărilor medicului.

În toate glandele care produc enzime în organism se formează mucus vâscos. Încălcarea secreției de enzime duce la deteriorarea organelor.

1. Pancreasul nu secretă suficiente enzime, ceea ce duce la leziuni intestinale, tulburări ale tractului digestiv, leziuni hepatice, diabet zaharat, obstructie intestinala ciroza hepatică.
2. Deteriorarea plămânilor afectează activitatea inimii, funcțiile sistemului cardiovascular sunt afectate. Complicații: cor pulmonar, insuficiență cardiacă.
3. Din partea sistemului bronhopulmonar: hipertensiune arterială, eczemă a lobilor bronhopulmonari, astm, sinuzită, bronșiectazie, dezvoltarea distrugerii bacteriene în plămâni, diabet, bronșită, pneumonie, pneumotorax, atelectazie, pneumoscleroză, insuficiență respiratorie și multe altele.
4. Fibroza chistică la femei, ca și la bărbați, poate provoca infertilitate.

Fibroza este observată în diverse corpuri când țesutul conjunctiv crește și înlocuiește celulele normale.

Diagnosticare

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prezicerea vieții unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșită obstructivă, tuse convulsivă, pneumonie cronică de altă origine, astm bronșic; forma intestinala - cu tulburari de absorbtie intestinala care apar cu boala celiaca, enteropatie, disbacterioza intestinala, deficit de dizaharidaza.

Diagnosticul fibrozei chistice include:

1. Analiza generală a sângelui și urinei;
2. Studiul anamnezei familiale și ereditare, semne timpurii boli, manifestări clinice;
3. Examenul microbiologic al sputei;
4. Coprogram - un studiu al fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul tulburări enzimatice glandele tractului digestiv);
5. Bronhoscopia (descoperă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
6. Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „lacrimă”, defecte bronșice);
7. Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
8. Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
9. Testare genetică moleculară (test de sânge sau probe de ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
10. Testul transpirației - studiul electroliților transpirației - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să identificați continut ridicat ioni de clorură și sodiu în transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
11. Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

În funcție de severitate, tratamentul poate fi efectuat într-un spital specializat sau la domiciliu. Scopul terapiei este de a combate dezvoltarea complicațiilor, ameliorarea stării copilului, dar este imposibil să se vindece această boală la nivelul actual de dezvoltare medicală. Tratamentul fibrozei chistice ar trebui să fie cuprinzător.

Cu predominanța afectarii tractului digestiv, aplicați:

1. Terapia cu vitamine: complexe de vitamine cu micronutrienți.
2. În caz de afectare a ficatului se folosesc hepatoprotectori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin etc.). Acidul ursodeoxicolic în combinație cu taurina are un efect bun. Odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice, se efectuează un transplant de ficat. Cu afectarea gravă atât a plămânilor, cât și a ficatului, este posibil transplantul de ficat și plămân.
3. Recepție permanentă preparate enzimatice. Medicamente eficiente Pancreatina, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
4. Alimentația pacienților cu fibroză chistică trebuie să fie peste norma de vârstă în ceea ce privește caloriile, conținutul de vitamine și oligoelemente. Numit dieta cu proteine, grăsimile nu sunt limitate, ci supuse aportului constant de preparate enzimatice.

Pentru patologia pulmonară, aplicați:

1. Cu sindromul bronhospastic, se efectuează inhalații cu bronhodilatatoare.
2. Mucolitice pentru a subțire spută (pentru uz intern și inhalare): ACC, Fluifort (nu numai că reduce vâscozitatea mucusului, dar restabilește și funcția cililor în tractul respirator), Amiloride sau Pulmozyme. Mucoliticele pot fi administrate și cu ajutorul unui bronhoscop, urmate de aspirarea secreției și introducerea unui antibiotic direct în bronhii.
3. Antibiotice cu scopul de a afecta flora patogenă care a provocat inflamație. Se folosesc cefalosporine de generația a 3-a, aminoglicozide, fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen izolat. Se folosește metoda de injectare și inhalare de administrare a medicamentelor.
4. Medicamentele corticosteroizi, anticitokinele, inhibitorii de protează și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sunt prescrise pentru a opri mai rapid procesul inflamator.
5. Kinetoterapie: un complex special de gimnastică respiratorie care favorizează eliberarea flegmei din tractul respirator. Astfel de exerciții sunt efectuate zilnic și pe viață.

După cum sa menționat deja, fibroza chistică este o boală incurabilă, cu toate acestea, terapia de susținere competentă poate atenua și prelungi semnificativ viața pacienților.

Evoluții recente în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui remediu genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să nu acționeze chiar asupra cauzei patologiei, ci asupra mecanismului de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor are loc din cauza lipsei unui microelement (clorul) din acestea. În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, este posibilă îmbunătățirea semnificativă a cursului bolii.

În acest scop, a fost dezvoltat preparatul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, să se îmbunătățească funcțiile respiratorii cu 24% și obține o creștere a greutății cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ, ceea ce sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes și nu doar să-și elimine simptomele. În acest moment, VX-770 este în curs teste suplimentare, va apărea la vânzare nu mai devreme de 2018-2020.

Prognoza

Prognosticul fibrozei chistice rămâne nefavorabil până în prezent. Mortalitatea este de 50-60%, în rândul copiilor mici - mai mare. La diagnostic tardiv si terapie inadecvata, prognosticul este mult mai putin favorabil. Capă o mare importanță consiliere genetică medicală familiile cu pacienti cu fibroza chistica.

Criteriul pentru calitatea diagnosticului și tratamentului fibrozei chistice este speranța medie de viață a pacienților. În țările europene, această cifră ajunge la 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, iar în Rusia - 22-29 de ani.

Prevenirea

În ceea ce privește prevenirea fibrozei chistice, una dintre cele mai importante măsuri de prevenire a morbidității este diagnosticul prenatal, care poate detecta prezența unui defect în gena a șaptea chiar înainte de debutul nașterii. Pentru a întări sistemul imunitar și a îmbunătăți conditii de viata toți pacienții au nevoie de îngrijire atentă, alimentație bună, igienă personală, activitate fizică moderată și asigurarea celor mai confortabile condiții de viață.