Mutații genetice: cauze, exemple, clasificare. Mutații genetice

Mutațiile la nivel de genă sunt modificări structurale moleculare ale ADN-ului care nu sunt vizibile la microscopul cu lumină. Acestea includ orice transformare a acidului dezoxiribonucleic, indiferent de impactul lor asupra viabilității și localizării. Unele tipuri de mutații genice nu au niciun efect asupra funcției și structurii polipeptidei (proteinei) corespunzătoare. Cu toate acestea, majoritatea acestor transformări provoacă sinteza unui compus defect care și-a pierdut capacitatea de a-și îndeplini sarcinile. În continuare, luăm în considerare mutațiile genetice și cromozomiale mai detaliat.

Caracteristicile transformărilor

Cele mai frecvente patologii care provoacă mutații ale genelor umane sunt neurofibromatoza, sindromul adrenogenital, fibroza chistică, fenilcetonuria. Această listă poate include și hemocromatoza, miopatia Duchenne-Becker și altele. Acestea nu sunt toate exemple de mutații genetice. Semnele lor clinice sunt de obicei tulburări metabolice (proces metabolic). Mutațiile genelor pot fi:

• Modificarea codonului de bază. Acest fenomen se numește mutație missens. În acest caz, o nucleotidă este înlocuită în partea de codificare, ceea ce, la rândul său, duce la o schimbare a aminoacidului din proteină.
• Schimbarea codonului în așa fel încât citirea informațiilor să fie suspendată. Acest proces se numește mutație nonsens. Atunci când o nucleotidă este înlocuită în acest caz, se formează un codon stop și se termină translația.
• Eroare de citire, deplasare cadru. Acest proces se numește „frameshift”. Cu o schimbare moleculară a ADN-ului, tripleții sunt transformați în timpul translației lanțului polipeptidic.

Clasificare

În funcție de tipul de transformare moleculară, există următoarele mutații genice:

• duplicare. În acest caz, are loc duplicarea sau duplicarea repetată a unui fragment de ADN de la 1 nucleotidă la gene.
• ştergere. În acest caz, există o pierdere a unui fragment de ADN de la o nucleotidă la o genă.
• Inversiunea. În acest caz, se notează o viraj de 180 de grade. secțiunea ADN-ului. Mărimea sa poate fi fie de două nucleotide, fie de un întreg fragment format din mai multe gene.
• Inserare. În acest caz, segmentele de ADN sunt inserate de la nucleotidă la genă.

Transformările moleculare care implică de la 1 la mai multe unități sunt considerate modificări punctuale.

Trăsături distinctive

Mutațiile genetice au o serie de caracteristici. În primul rând, trebuie remarcată capacitatea lor de a fi moștenite. În plus, mutațiile pot provoca transformarea informațiilor genetice. Unele dintre modificări pot fi clasificate ca așa-numite neutre. Astfel de mutații ale genelor nu provoacă tulburări ale fenotipului. Deci, datorită naturii înnăscute a codului, același aminoacid poate fi codificat de două triplete care diferă doar într-o singură bază. Cu toate acestea, o anumită genă se poate muta (transforma) în mai multe stări diferite. Acest tip de schimbare provoacă majoritatea patologiilor ereditare. Dacă dăm exemple de mutații genetice, atunci ne putem referi la grupele de sânge. Deci, elementul care controlează sistemul lor AB0 are trei alele: B, A și 0. Combinația lor determină grupele de sânge. În ceea ce privește sistemul AB0, este considerată o manifestare clasică a transformării semnelor normale la om.

Transformări genomice

Aceste transformări au propria lor clasificare. Categoria mutațiilor genomice include modificări ale ploidiei cromozomilor nealterați structural și aneuploidie. Astfel de transformări sunt determinate prin metode speciale. Aneuploidia este o modificare (creștere – trisomie, scădere – monosomie) a numărului de cromozomi din setul diploid, nu multiplu al celui haploid. Cu o creștere multiplă a numărului, se vorbește de poliploidie. Acestea și majoritatea aneuploidiilor la om sunt considerate modificări letale. Printre cele mai frecvente mutații genomice se numără:

• Monozomie. În acest caz, este prezent doar unul dintre cei 2 cromozomi omologi. Pe fondul unei astfel de transformări, dezvoltarea embrionară sănătoasă este imposibilă pentru oricare dintre autozomi. Monozomia pe cromozomul X este singura compatibilă cu viața.Provoacă sindromul Shereshevsky-Turner.
• Trisomie. În acest caz, trei elemente omoloage sunt relevate în cariotip. Exemple de astfel de mutații genetice: sindromul Down, Edwards, Patau.

Factorul provocator

Motivul pentru care se dezvoltă aneuploidia este considerat a fi nedisjuncția cromozomilor în timpul diviziunii celulare pe fondul formării celulelor germinale sau pierderea elementelor din cauza decalajului anafazei, în timp ce la deplasarea către pol, legătura omoloagă poate rămâne în urmă. cel neomolog. Conceptul de „nondisjuncție” indică absența separării cromatidelor sau cromozomilor în mitoză sau meioză. Această întrerupere poate duce la mozaicism. În acest caz, o linie celulară va fi normală, iar cealaltă monosomică.

Nondisjuncție în meioză

Acest fenomen este considerat cel mai frecvent. Acei cromozomi care ar trebui să se dividă în mod normal în timpul meiozei rămân conectați. În anafază, se deplasează la un pol celular. Ca rezultat, se formează 2 gameți. Unul dintre ele are un cromozom în plus, în timp ce celălalt îi lipsește un element. În procesul de fertilizare a unei celule normale cu o legătură suplimentară, se dezvoltă trisomia, gameți cu o componentă lipsă - monosomia. Când se formează un zigot monosomic pentru un element autozomal, dezvoltarea se oprește în stadiile inițiale.

Mutații cromozomiale

Aceste transformări sunt schimbări structurale ale elementelor. De regulă, acestea sunt vizualizate într-un microscop cu lumină. Mutațiile cromozomiale implică de obicei zeci până la sute de gene. Acest lucru provoacă modificări ale setului diploid normal. De regulă, astfel de aberații nu provoacă transformarea secvenței în ADN. Cu toate acestea, atunci când numărul de copii ale genelor se modifică, se dezvoltă un dezechilibru genetic din cauza lipsei sau excesului de material. Există două mari categorii ale acestor transformări. În special, sunt izolate mutațiile intra și intercromozomiale.

Influența mediului

Oamenii au evoluat ca grupuri de populații izolate. Au trăit suficient de mult în aceleași condiții de mediu. Vorbim, în special, despre natura nutriției, caracteristicile climatice și geografice, tradițiile culturale, agenții patogeni și așa mai departe. Toate acestea au dus la fixarea unor combinații de alele specifice fiecărei populații, care erau cele mai potrivite condițiilor de viață. Cu toate acestea, din cauza extinderii intensive a intervalului, a migrațiilor și a reinstalării, au început să apară situații când combinații utile ale anumitor gene care se aflau într-un mediu în altul au încetat să asigure funcționarea normală a unui număr de sisteme corporale. În acest sens, o parte din variabilitatea ereditară este determinată de un complex nefavorabil de elemente nepatologice. Astfel, schimbările din mediul extern și condițiile de viață acționează ca cauză a mutațiilor genetice în acest caz. Aceasta, la rândul său, a devenit baza pentru dezvoltarea unui număr de boli ereditare.

Selecție naturală

De-a lungul timpului, evoluția a continuat sub forme mai specifice. De asemenea, a contribuit la extinderea diversității ereditare. Așadar, s-au păstrat acele semne care puteau dispărea la animale și invers, ceea ce a rămas în animale a fost dat deoparte. În cursul selecției naturale, oamenii au dobândit și trăsături nedorite care erau direct legate de boli. De exemplu, la om, în proces de dezvoltare, au apărut gene care pot determina sensibilitatea la poliomielită sau la toxina difterice. Devenind Homo sapiens, specia biologică de oameni „și-a plătit într-un fel raționalitatea” prin acumulare și transformări patologice. Această prevedere este considerată baza unuia dintre conceptele de bază ale doctrinei mutațiilor genetice.

Mutații genetice - o schimbare în structura unei gene. Aceasta este o modificare a secvenței de nucleotide: abandon, inserție, înlocuire etc. De exemplu, înlocuirea a cu m. Cauze - încălcări în timpul dublării (replicării) ADN-ului

Mutațiile genelor sunt modificări moleculare ale structurii ADN-ului care nu sunt vizibile la microscop cu lumină. Mutațiile genelor includ orice modificări ale structurii moleculare a ADN-ului, indiferent de locația lor și impactul asupra viabilității. Unele mutații nu au niciun efect asupra structurii și funcției proteinei corespunzătoare. O altă (cea mai mare) parte a mutațiilor genelor duce la sinteza unei proteine ​​defecte care nu își poate îndeplini funcția corectă. Mutațiile genetice sunt cele care determină dezvoltarea celor mai multe forme ereditare de patologie.

Cele mai frecvente boli monogenice la om sunt: ​​fibroza chistică, hemocromatoza, sindromul adrenogenital, fenilcetonuria, neurofibromatoza, miopatiile Duchenne-Becker și o serie de alte boli. Clinic, se manifestă prin semne de tulburări metabolice (metabolism) în organism. Mutația poate fi:

1) într-o substituție de bază într-un codon, acesta este așa-numitul mutație missens(din engleză, mis - fals, incorect + lat. sensus - sens) - o substituție de nucleotide în partea codificatoare a genei, care duce la o substituție de aminoacizi în polipeptidă;

2) într-o astfel de schimbare a codonilor, care va duce la oprirea citirii informațiilor, aceasta este așa-numita mutație aiurea(din latină non - no + sensus - sens) - o înlocuire a nucleotidelor în partea codificatoare a genei duce la formarea unui codon terminator (codon stop) și la terminarea translației;

3) o încălcare a informațiilor de citire, o schimbare a cadrului de citire, numită deplasarea cadrului(din cadrul englezesc - cadru + deplasare: - deplasare, mișcare), când modificările moleculare ale ADN-ului duc la o modificare a tripleților în timpul translației lanțului polipeptidic.

Sunt cunoscute și alte tipuri de mutații genetice. În funcție de tipul de modificări moleculare, există:

Divizia(din lat. deletio - distrugere), când are loc o pierdere a unui segment de ADN variind ca dimensiune de la o nucleotidă la o genă;

dublari(din lat. duplicatio - dublare), i.e. duplicarea sau re-duplicarea unui segment de ADN de la o nucleotidă la gene întregi;

inversiuni(din lat. inversio - intoarcere), i.e. o rotire de 180° a unui segment de ADN care variază în dimensiune de la două nucleotide la un fragment care include mai multe gene;

inserții(din lat. insertio - atasament), i.e. inserarea de fragmente de ADN cu dimensiuni variind de la o nucleotidă la întreaga genă.

Modificările moleculare care afectează una până la mai multe nucleotide sunt considerate mutații punctuale.

Fundamental și distinctiv pentru o mutație genetică este că 1) duce la o schimbare a informațiilor genetice, 2) poate fi transmisă de la o generație la alta.

O anumită parte a mutațiilor genelor poate fi clasificată ca mutații neutre, deoarece nu duc la nicio modificare a fenotipului. De exemplu, din cauza degenerării codului genetic, același aminoacid poate fi codificat de două triplete care diferă doar într-o singură bază. Pe de altă parte, aceeași genă se poate schimba (muta) în mai multe stări diferite.

De exemplu, gena care controlează grupa sanguină a sistemului AB0. are trei alele: 0, A și B, a căror combinație determină 4 grupe sanguine. Grupa sanguină AB0 este un exemplu clasic de variabilitate genetică a trăsăturilor umane normale.

Mutațiile genetice sunt cele care determină dezvoltarea majorității formelor ereditare de patologie. Bolile cauzate de astfel de mutații sunt numite boli genice sau monogenice, adică boli, a căror dezvoltare este determinată de o mutație a unei gene.

Mutații genomice și cromozomiale

Mutațiile genomice și cromozomiale sunt cauzele bolilor cromozomiale. Mutațiile genomice includ aneuploidie și modificări ale ploidiei cromozomilor nemodificați structural. Detectat prin metode citogenetice.

aneuploidie- modificarea (scăderea - monosomie, creșterea - trisomia) a numărului de cromozomi din setul diploid, nu multiplu al celui haploid (2n + 1, 2n - 1 etc.).

Poliploidie- o creștere a numărului de seturi de cromozomi, un multiplu al celui haploid (3n, 4n, 5n etc.).

La om, poliploidia, precum și majoritatea aneuploidiilor, sunt mutații letale.

Cele mai frecvente mutații genomice includ:

trisomie- prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de exemplu, pentru perechea a 21-a, cu sindromul Down, pentru a 18-a pereche pentru sindromul Edwards, pentru a 13-a pereche pentru sindromul Patau; pentru cromozomii sexuali: XXX, XXY, XYY);

monosomie- prezenta doar a unuia dintre cei doi cromozomi omologi. Cu monosomie pentru oricare dintre autozomi, dezvoltarea normală a embrionului este imposibilă. Singura monosomie la om care este compatibilă cu viața - monosomia pe cromozomul X - duce (la sindromul Shereshevsky-Turner (45, X0).

Motivul care duce la aneuploidie este nedisjuncția cromozomilor în timpul diviziunii celulare în timpul formării celulelor germinale sau pierderea cromozomilor ca urmare a întârzierii anafazei, când unul dintre cromozomii omologi poate rămâne în urmă cu toți ceilalți cromozomi neomologi în timpul mișcare către stâlp. Termenul „nedisjuncție” înseamnă absența separării cromozomilor sau cromatidelor în meioză sau mitoză. Pierderea cromozomilor poate duce la mozaicism, în care există un e uploid linie celulară (normală) și cealaltă monosomic.

Nedisjuncția cromozomală este observată cel mai frecvent în timpul meiozei. Cromozomii, care se divid în mod normal în timpul meiozei, rămân atașați împreună și se deplasează la un pol al celulei în anafază. Astfel, apar doi gameți, dintre care unul are un cromozom în plus, iar celălalt nu are acest cromozom. Când un gamet cu un set normal de cromozomi este fertilizat de un gamet cu un cromozom suplimentar, apare trisomia (adică există trei cromozomi omologi în celulă), când un gamet fără un cromozom este fertilizat, apare un zigot cu monosomie. Dacă se formează un zigot monozomal pe orice cromozom autozomal (non-sexual), atunci dezvoltarea organismului se oprește în primele etape de dezvoltare.

Mutații cromozomiale- Acestea sunt modificări structurale ale cromozomilor individuali, de obicei vizibile la microscop cu lumină. Un număr mare (de la zeci la câteva sute) de gene este implicat într-o mutație cromozomială, ceea ce duce la o modificare a setului diploid normal. Deși aberațiile cromozomiale, în general, nu modifică secvența ADN în anumite gene, modificarea numărului de copii ale genelor din genom duce la un dezechilibru genetic din cauza lipsei sau excesului de material genetic. Există două grupe mari de mutații cromozomiale: intracromozomiale și intercromozomiale.

Mutațiile intracromozomiale sunt aberații în interiorul unui cromozom. Acestea includ:

—stergeri(din lat. deletio - distrugere) - pierderea uneia dintre secțiunile cromozomului, intern sau terminal. Acest lucru poate duce la o încălcare a embriogenezei și formarea de anomalii multiple de dezvoltare (de exemplu, diviziunea în regiunea brațului scurt al cromozomului 5, desemnat ca 5p-, duce la subdezvoltarea laringelui, defecte cardiace, retard mintal) . Acest complex de simptome este cunoscut sub numele de sindromul „plânsul pisicii”, deoarece la copiii bolnavi, din cauza unei anomalii a laringelui, plânsul seamănă cu miaunatul unei pisici;

—inversiuni(din lat. inversio - răsturnarea). Ca urmare a două puncte de rupere ale cromozomului, fragmentul rezultat este introdus în locul său inițial după ce se rotește cu 180°. Ca urmare, doar ordinea genelor este încălcată;

— dublari(din Lat duplicatio - dublare) - dublarea (sau multiplicarea) oricărei părți a cromozomului (de exemplu, trisomia de-a lungul unuia dintre brațele scurte ale cromozomului al 9-lea provoacă defecte multiple, inclusiv microcefalie, întârzierea dezvoltării fizice, mentale și intelectuale).

Scheme ale celor mai frecvente aberații cromozomiale:
Diviziune: 1 - terminal; 2 - interstițial. Inversiuni: 1 - pericentric (cu captarea centromerului); 2 - paracentric (în cadrul unui braț de cromozom)

Mutații intercromozomiale sau mutații de rearanjare- schimb de fragmente între cromozomi neomologi. Astfel de mutații sunt numite translocații (din latină tgans - pentru, prin + locus - loc). Aceasta:

Translocarea reciprocă, când doi cromozomi își schimbă fragmentele;

Translocarea nereciprocă, când un fragment dintr-un cromozom este transportat la altul;

- fuziune "centrica" ​​(translocatie robertsoniana) - legatura a doi cromozomi acrocentrici in regiunea centromerilor lor cu pierderea bratelor scurte.

Cu o ruptură transversală a cromatidelor prin centromeri, cromatidele „surori” devin brațe „oglindă” a doi cromozomi diferiți care conțin aceleași seturi de gene. Astfel de cromozomi se numesc izocromozomi. Atât aberațiile și izocromozomii intracromozomiali (deleții, inversiuni și duplicări) cât și intercromozomiale (translocații) sunt asociate cu modificări fizice ale structurii cromozomilor, inclusiv cu rupturi mecanice.

Patologia ereditară ca urmare a variabilității ereditare

Prezența caracteristicilor comune ale speciilor face posibilă unirea tuturor oamenilor de pe pământ într-o singură specie de Homo sapiens. Cu toate acestea, scoatem cu ușurință, dintr-o singură privire, chipul unei persoane pe care o cunoaștem într-o mulțime de străini. Diversitatea extraordinară a oamenilor, atât în ​​cadrul unui grup (de exemplu, diversitatea în cadrul unui grup etnic), cât și între grupuri, se datorează diferenței lor genetice. Acum se crede că toată variabilitatea intraspecifică se datorează diferitelor genotipuri care apar și sunt menținute prin selecție naturală.

Se știe că genomul haploid uman conține 3,3x10 9 perechi de resturi de nucleotide, ceea ce permite teoretic să existe până la 6-10 milioane de gene. În același timp, datele studiilor moderne indică faptul că genomul uman conține aproximativ 30-40 de mii de gene. Aproximativ o treime din toate genele au mai mult de o alele, adică sunt polimorfe.

Conceptul de polimorfism ereditar a fost formulat de E. Ford în 1940 pentru a explica existența a două sau mai multe forme distincte într-o populație, când frecvența celor mai rare dintre ele nu poate fi explicată doar prin evenimente mutaționale. Deoarece mutația genei este un eveniment rar (1x10 6), frecvența alelei mutante, care este mai mare de 1%, poate fi explicată doar prin acumularea sa treptată în populație datorită avantajelor selective ale purtătorilor acestei mutații.

Multiplicitatea locilor de scindare, multiplicitatea alelelor din fiecare dintre ele, împreună cu fenomenul de recombinare, creează o diversitate genetică inepuizabilă a omului. Calculele arată că în întreaga istorie a omenirii nu a existat, nu există și în viitorul apropiat nu va exista o repetiție genetică pe glob, adică. fiecare persoană născută este un fenomen unic în univers. Unicitatea constituției genetice determină în mare măsură caracteristicile dezvoltării bolii la fiecare persoană în parte.

Omenirea a evoluat ca grupuri de populații izolate care trăiesc mult timp în aceleași condiții de mediu, inclusiv caracteristici climatice și geografice, alimentație, agenți patogeni, tradiții culturale etc. Aceasta a condus la fixarea în populație a unor combinații specifice de alele normale pentru fiecare dintre ele, cele mai adecvate condițiilor de mediu. În legătură cu extinderea treptată a habitatului, migrații intensive, strămutarea popoarelor, apar situații când combinațiile de gene normale specifice care sunt utile în anumite condiții în alte condiții nu asigură funcționarea optimă a unor sisteme corporale. Acest lucru duce la faptul că o parte din variabilitatea ereditară, datorită unei combinații nefavorabile de gene umane nepatologice, devine baza pentru dezvoltarea așa-numitelor boli cu predispoziție ereditară.

În plus, la om, ca ființă socială, selecția naturală a decurs de-a lungul timpului sub forme din ce în ce mai specifice, care au extins și diversitatea ereditară. Ceea ce putea fi dat deoparte la animale a fost păstrat sau, dimpotrivă, ceea ce animalele salvate s-a pierdut. Astfel, satisfacerea deplină a nevoilor de vitamina C a condus în procesul de evoluție la pierderea genei L-gulonodactonei oxidazei, care catalizează sinteza acidului ascorbic. În procesul de evoluție, umanitatea a dobândit și semne nedorite care sunt direct legate de patologie. De exemplu, la om, în proces de evoluție, au apărut gene care determină sensibilitatea la toxina difterice sau la virusul poliomielitei.

Astfel, la om, ca la orice altă specie biologică, nu există o linie clară între variabilitatea ereditară, care duce la variații normale ale trăsăturilor, și variabilitatea ereditară, care provoacă apariția bolilor ereditare. Omul, devenind o specie biologică de Homo sapiens, parcă ar fi plătit pentru „rezonabilitatea” speciei sale prin acumularea de mutații patologice. Această poziție stă la baza unuia dintre principalele concepte ale geneticii medicale despre acumularea evolutivă a mutațiilor patologice în populațiile umane.

Variabilitatea ereditară a populațiilor umane, atât menținută, cât și redusă prin selecția naturală, formează așa-numita încărcătură genetică.

Unele mutații patologice pot persista și se pot răspândi în populații o perioadă îndelungată istoric, provocând așa-numita încărcătură genetică de segregare; alte mutații patologice apar în fiecare generație ca urmare a noilor modificări ale structurii ereditare, creând o încărcătură de mutații.

Efectul negativ al încărcăturii genetice se manifestă prin creșterea mortalității (moartea gameților, zigoților, embrionilor și copiilor), scăderea fertilității (reducerea reproducerii descendenților), speranța de viață redusă, dezadaptarea socială și dizabilitate și, de asemenea, provoacă o nevoie crescută de îngrijiri medicale. îngrijire.

Geneticistul englez J. Hodden a fost primul care a atras atenția cercetătorilor asupra existenței unei încărcături genetice, deși termenul în sine a fost propus de G. Meller încă la sfârșitul anilor 40. Sensul conceptului de „încărcare genetică” este asociat cu un grad ridicat de variabilitate genetică necesar unei specii biologice pentru a se putea adapta la condițiile de mediu în schimbare.

Spuneam că fiecare persoană este unică, implicând o lume interioară profundă, dar uneori se nasc oameni care se disting de masa generală nu numai prin caracter, ci și prin aparență. Vom vorbi despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar la oameni în cazuri izolate.

1. Ectrodactilie

Una dintre malformațiile congenitale în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea, însoțitorul bolii este absența completă a auzului.

2. Hipertricoza

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această condiție se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificate) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice leziune poate duce la formarea lor: vânătaie, tăietură, fractură, injecție intramusculară sau operație. Din această cauză, este imposibil să se îndepărteze osificațiile: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificatele nu diferă de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt la locul potrivit.

4. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care uneori este numită „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza unei mutații genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului suferă, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulina, liftingurile faciale și injecțiile de colagen pentru tratament, dar acestea sunt doar temporare.

5. Sindromul Yuner Tan

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SYT folosesc vorbirea primitivă și au insuficiență cerebrală congenitală. În 2006, a fost realizat un film documentar numit „Family Walking on All Fours” despre familia Ulas. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează o etapă inversă în evoluția umană, cel mai probabil cauzată de o mutație genetică, procesul invers al tranziției de la patrupedism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două membre). ).În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului intermitent.

6. Progeria

Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Se cunoaște un singur caz când pacientul a împlinit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Koswara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a suferit o intervenție chirurgicală complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din pacate, dupa un timp cresterile au aparut din nou.

8. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și pielii cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria

Aparține celor mai rare boli genetice. Nu există nici măcar date statistice despre distribuția sa. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este eliberată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, oamenii cu o astfel de insuficiență genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuși la depresie.

10. Xerodermie pigmentară

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile cu repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (înainte de 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosa prezinta un risc mai mare de a dezvolta cancer decat ceilalti - in lipsa unor masuri de prevenire adecvate, aproximativ jumatate dintre copiii care sufera de xeroderma dezvolta anumite tipuri de cancer pana la varsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru dintr-un milion de oameni.

Spuneam că fiecare persoană este unică, implicând o lume interioară profundă, dar uneori se nasc oameni care se disting de masa generală nu numai prin caracter, ci și prin aparență.

Vom vorbi despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar la oameni în cazuri izolate.

1. Ectrodactilie

Una dintre malformațiile congenitale în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea, însoțitorul bolii este absența completă a auzului.

2. Hipertricoza

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această condiție se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificate) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice leziune poate duce la formarea lor: vânătaie, tăietură, fractură, injecție intramusculară sau operație. Din această cauză, este imposibil să se îndepărteze osificațiile: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificatele nu diferă de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt la locul potrivit.

4. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care uneori este numită „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza unei mutații genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului suferă, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulina, liftingurile faciale și injecțiile de colagen pentru tratament, dar acestea sunt doar temporare.

5. Sindromul Yuner Tan

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SYT folosesc vorbirea primitivă și au insuficiență cerebrală congenitală. În 2006, a fost realizat un film documentar numit „Family Walking on All Fours” despre familia Ulas. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează o etapă inversă în evoluția umană, cel mai probabil cauzată de o mutație genetică, procesul invers al tranziției de la patrupedism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două membre). ).În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului intermitent.

6. Progeria

Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Se cunoaște un singur caz când pacientul a împlinit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Koswara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a suferit o intervenție chirurgicală complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din pacate, dupa un timp cresterile au aparut din nou.

8. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și pielii cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria

Aparține celor mai rare boli genetice. Nu există nici măcar date statistice despre distribuția sa. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este eliberată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, oamenii cu o astfel de insuficiență genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuși la depresie.

10. Xerodermie pigmentară

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile cu repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (înainte de 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosa prezinta un risc mai mare de a dezvolta cancer decat ceilalti - in lipsa unor masuri de prevenire adecvate, aproximativ jumatate dintre copiii care sufera de xeroderma dezvolta anumite tipuri de cancer pana la varsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru dintr-un milion de oameni.

Abonați-vă la canalul nostru în Yandex.Zen!
Faceți clic pe „Abonați-vă la canal” pentru a citi Ruposters în feedul Yandex

Din păcate, printre noi sunt oameni care se remarcă din mulțime cu ceva, la prima vedere, respingător și teribil. Acestea sunt mutații genetice care fac o persoană diferită, nu ca toți ceilalți. Nu putem să nu vorbim despre cele mai teribile mutații pe care le pot avea oamenii...

1. Ectrodactilie

O malformație congenitală cauzată de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Se manifestă în absența sau subdezvoltarea degetelor și/sau a picioarelor. Adesea însoțită de pierderea totală a auzului.

2. Hipertricoza

Această boală se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea. În antichitate, astfel de oameni erau numiți vârcolaci sau maimuțe.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală rară în care organismul formează oase noi (osificate) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Trauma poate provoca formarea lor - o vânătaie, o tăietură, o fractură, chiar și o injecție intramusculară sau operație. Este imposibil să îndepărtați osificațiile - după îndepărtare, osul poate crește și mai mult ...

4. Lipodistrofie progresivă

„Sindromul Reverse Benjamin Button” - aceasta se mai numește și boala, deoarece persoanele care suferă de aceasta par mult mai în vârstă decât vârsta lor reală. Din cauza unei mutații genetice ereditare sau a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată și la apariția ridurilor și pliurilor. Până acum, au fost înregistrate doar 200 de cazuri de lipodistrofie, predominant la femei. Boala nu se vindecă, medicii fac injecții cu colagen și lifting facial, dar asta dă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yuner Tan

Persoanele care suferă de acest sindrom merg în patru picioare, folosesc vorbirea primitivă și au insuficiență cerebrală congenitală. Boala a fost descoperită de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. În 2006, a fost realizat un documentar despre ei numit „Family Walking on All Fours”. „Natura genetică a sindromului sugerează un pas invers în evoluția umană, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, procesul invers al trecerii de la patrupedism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat”, explică biologul descoperirea sa.

6. Progeria

Acestea sunt modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Boala apare la un copil din 8 milioane, trăiesc în medie 13 ani. În Japonia, a fost înregistrat un singur caz când un bărbat cu progerie a trăit până la 45 de ani.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Persoanele cu această tulburare genetică sunt foarte susceptibile la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). Acest lucru determină apariția unor excrescențe dense pe corp, asemănătoare lemnului. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, când a fost lansat un documentar despre indonezianul Ded Koswar, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a suferit o intervenție chirurgicală pentru a transplanta piele „clară” pe cap, brațe, picioare și trunchi. Dar, din păcate, în curând creșterile au început să apară din nou ...

8. Sindromul Proteus

Sindromul este cauzat de o mutație a genei AKT1 și se manifestă prin creșterea rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii. Gena AKT1 este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor, iar atunci când are loc o eșec, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Așa că persoana începe să arate anormal. Boala se manifestă la numai șase luni de la nașterea copilului.

9. Trimetilaminuria

Una dintre cele mai rare boli genetice. La o persoană cu această abatere, trimetilamina se acumulează în organism - o substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă. Se eliberează împreună cu transpirația și creează un nor fetid neplăcut în jurul pacientului. Cei care suferă de trimetilaminurie sunt predispuși la depresie și evită locurile aglomerate.

10. Xerodermie pigmentară

Se manifestă prin sensibilitatea crescută a pielii la razele ultraviolete. Boala apare din mutația proteinelor responsabile de repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Pistruii, pielea uscată, arsurile pe corp, decolorarea pielii, riscul de cancer sunt simptome comune ale xerodermei pigmentare.