Porfiria acută este posibil să se recupereze complet. Ce este porfiria acută intermitentă
Convulsiile sunt provocate de unii medicamenteleși alți factori. Diagnosticul se bazează pe niveluri ridicate acidul i-aminolevulinic și porfobilinogenul precursor al porfirinei în urină în timpul atacurilor. Atacurile sunt oprite prin introducerea de glucoză sau (în cazurile mai severe) prin administrarea intravenoasă de hem. Efectuați dacă este necesar terapie simptomatică inclusiv utilizarea de analgezice.
Porfirii acute includ (în ordinea descrescătoare a frecvenței) porfiria acută intermitentă (API), porfiria pestriță (VP), coproporfiria ereditară (HCP) și porfiria extrem de rară cu deficit de 6-DALK.
Heterozigoții au porfirii acute până la pubertate apar rar și mai târziu - doar la 20-30% dintre purtătorii defectelor enzimatice. La homozigoți și heterozigoți dubli, boala se prezintă adesea cu simptome mai severe și apare de obicei în copilărie.
Factori provocatori
Efectul a numeroși factori provocatori este de obicei asociat cu stimularea biosintezei hemului într-o măsură care depășește capacitățile enzimei defecte. Ca urmare, se acumulează precursori - porfobilinoten (PBG) și acid 5-aminolevulinic (ALA), iar în cazul porfiriei cu deficit de DALA - doar ALA.
Se joacă un rol important factori hormonali. Convulsiile sunt mai frecvente la femei decât la bărbați, mai ales în timpul menstruației schimbari hormonale(imediat înainte de menstruație, atunci când utilizați contraceptive orale, pe întâlniri timpurii sarcina).
Alți factori precipitanți includ medicamentele(barbiturice, alte medicamente antiepileptice și antibiotice sulfonamide) și hormoni sexuali, în special cei care induc enzimele ALA sintetaza și citocromul P-450 în ficat. Atacurile apar de obicei în prima zi după expunerea la agenți provocatori. Simptomele pot fi, de asemenea, declanșate de o dietă săracă în calorii, cu conținut scăzut de carbohidrați, alcool și solvenți organici. Uneori, atacurile se dezvoltă pe fondul bolilor infecțioase și de altă natură, al experiențelor mentale și interventii chirurgicale. De obicei, cauza atacului sunt mai mulți factori simultan, care uneori sunt greu de identificat.
Cu VP și NCP manifestări ale pielii declanșată de lumina soarelui.
Simptome și semne de porfirie acută
Porfirii acute se caracterizează prin simptome și semne de deteriorare. sistem nervos, dureri abdominale sau ambele (manifestări neuroviscerale). Cei mai mulți purtători ai genei defecte suferă doar de câteva convulsii sau chiar deloc în timpul vieții lor. În altele, simptomele reapar. La femei, crizele sunt adesea cronometrate la faze ale ciclului menstrual.
Un atac de porfirie acută
Un atac acut este de obicei precedat de constipație, oboseală, iritabilitate și insomnie. Cel mai simptome comune- Dureri abdominale și vărsături. Durerea este chinuitoare și nu corespunde tensiunii musculare perete abdominal. Ea este asociată cu daune toxice nervii viscerali sau ischemia de organ datorată vasoconstricției locale. Deoarece nu există inflamație, abdomenul rămâne moale; nu există semne de iritație peritoneală. Temperatura și numărul de leucocite sunt normale sau doar ușor crescute. Paralitic obstructie intestinala poate fi însoțită de balonare. Urina în timpul unui atac devine roșie sau culoare roșu-brunși conține PBG.
Toate părțile sistemului nervos periferic și central pot fi afectate. Pentru convulsii severe și prelungite, este caracteristic neuropatie motorie. Inițial, neuronii motori ai extremităților sunt de obicei afectați (ducând la slăbiciune a brațelor și picioarelor), dar orice neuroni motori și nervi cranieni; posibila dezvoltare a tetraplegiei. Leziunile bulbare duc la insuficiență respiratorie.
Leziunile SNC pot apărea cu convulsii sau probleme mentale(apatie, depresie, agitație și chiar psihoză evidentă cu halucinații). Convulsiile, comportamentul psihotic și halucinațiile pot fi, de asemenea, asociate cu hiponatremie sau hipomagnezemie, care sunt însoțite de aritmii cardiace.
Anxietatea și tahicardia se datorează de obicei unui exces de catecolamine; în cazuri rare aritmiile catecolaminelor sunt cauza moarte subita. Hipertensiunea arterială labilă cu creșteri tranzitorii ale tensiunii arteriale, dacă nu este tratată, provoacă modificări vasculare care conduc la hipertensiune arterială ireversibilă. In nucleu insuficiență renală la porfirie acută multi factori mint; principala dintre ele este probabil hipertensiunea arterială, transformându-se în hipertensiune arterială cronică.
Simptome subacute sau subcronice
La unii pacienți, simptomele persistă mai mult perioadă lungă de timp, dar sunt mai puțin pronunțate (de exemplu, constipație, oboseală, dureri de cap, dureri în partea inferioară a spatelui sau a șoldurilor, parestezii, tahicardie, dificultăți de respirație, insomnie, modificări psihice, convulsii).
Simptome cutanate în CAP și NKP
Chiar și în absența simptomelor neuroviscerale, pielea devine ușor vulnerabilă și apar erupții buloase pe zonele deschise ale corpului. Pacienții adesea nu știu că nu ar trebui să fie la soare. Simptome cutanateîn porfiria acută nu diferă de cele din porfiria cutanată tardivă.
Manifestări tardive
Tulburări de motilitate în timpul atacuri acute poate cauza slăbiciune constantăși între atacuri. În a doua jumătate a vieții la pacienții cu AKI și, eventual, cu CAP și LCP, mai ales după atacuri, frecvența cancerului hepatocelular crește, hipertensiune si insuficienta renala.
Diagnosticul porfiriei acute
- Analiza urinei pentru PBG.
- Cu rezultate pozitive - determinarea cantitativă a ALA și PBG.
- Dacă este necesar, aflați tipul de boală - analiza genetică.
Atacul acut. Diagnosticul este adesea eronat, deoarece un atac acut imită starea de " abdomen acut” (ceea ce uneori duce la inutil operatie chirurgicala) sau nervos sau boală mintală. Un atac de porfirie trebuie suspectat la pacienții care au fost identificați anterior ca purtători ai genei defecte sau care au antecedente familiale de porfirie. Cu toate acestea, chiar și în cazuri cunoscute transportul genei defectuoase, este necesar să se evalueze posibilitatea altor cauze ale unui atac acut.
Simptomul principal este urina roșie sau roșie-maronie, care nu era acolo înainte de debutul atacului. Prin urmare, urina trebuie examinată la toți pacienții care se plâng de dureri abdominale (nu au motiv clar), în special în prezența constipației, vărsăturilor, tahicardiei, slabiciune musculara, simptome tabulare sau anomalii mentale.
Dacă se suspectează porfiria, conținutul de PBG în urină este determinat prin metode calitative sau semi-cantitative rapide. Rezultate pozitive analiza sau un tablou clinic convingător necesită determinarea cantitativă a ALA și PBG (de preferință în aceleași probe de urină care au fost examinate anterior). Conținutul de PBG și ALA, de peste 5 ori mai mare decât norma, indică un atac acut de porfirie, cu excepția cazului în care pacientul este purtător al unei gene defectuoase, în care aceeași excreție mare a precursorilor porfirinei a avut loc în faza latentă a bolii.
La niveluri normale PBG și ALC ar trebui să ia în considerare un diagnostic diferit. ALA crescut cu PBG normal sau ușor crescut indică otrăvire cu plumb sau porfirie cu deficit de DALA. Analiza zilnică a urinei în astfel de cazuri este inutilă. În schimb, sunt analizate porțiuni aleatorii de urină, ajustate pentru diluare în funcție de nivelul creatininei. De asemenea, este necesar să se determine conținutul de electroliți și Mg. Cauza hiponatremiei poate fi vărsături severe sau diaree după administrarea unei soluţii hipotonice.
Determinarea tipului de porfirie. Deoarece terapia pentru porfiria acută de orice tip este aceeași, aflarea tipului de boală este importantă în principal pentru detectarea purtătorilor genei defecte în rândul rudelor pacientului. Dacă există deja antecedente familiale de tip porfirie și mutație, diagnosticul este clar, dar poate fi confirmat prin teste genetice. Nu este necesar să se determine activitatea enzimelor pentru a confirma diagnosticul. Dacă nu există nicio indicație a diagnosticului în istoricul familial, formele de porfirie acută se disting prin acumularea de compuși tipici în plasmă și excreția lor în urină și fecale. Cu niveluri ridicate de ALA și PBG în urină, se determină conținutul de porfirine din fecale. AKI se caracterizează prin niveluri fecale normale sau doar ușor crescute, în timp ce NCP și VP sunt ridicate. În faza latentă a bolii, acești markeri sunt adesea absenți. În NCP și EP, plasma conține porfirine cu o fluorescență caracteristică. O scădere a activității PBG deaminazei în eritrocite cu aproximativ 50% din normă indică AKI, un deficit de protoporfirinogen oxidază în leucocite indică EP, iar un deficit de coproporfirinogen oxidază indică NCL.
Examinarea membrilor familiei. Riscul de a moșteni boala este de 50%. Deoarece recomandările terapeutice după diagnostic reduc riscul de manifestare a bolii, copiii din familiile afectate trebuie examinați înainte de debutul pubertății. Dacă mutația este cunoscută, copilul este analizat genetic; dacă este necunoscut, determinați activitatea enzimelor corespunzătoare în eritrocite sau leucocite. cercetare genetică efectuat pentru diagnosticul intrauterin (prin amniocenteză sau analiza vilozităților coriale), dar având în vedere perspectivele favorabile pentru majoritatea purtătorilor genei defecte, diagnostic intrauterin rar aratat.
Prognosticul porfiriei acute
Progresele în medicină și tehnicile de autoajutorare îmbunătățesc prognosticul pacienților cu simptome de porfirie. Cu toate acestea, unii dintre ei au încă crize frecvente sau dezvoltă paralizie permanentă și insuficiență renală. În plus, nevoia de analgezice puternice poate duce la răspândirea dependenței de droguri.
Tratamentul porfiriei acute
- Dacă este posibil, eliminați factorii provocatori.
- Dextroză (pe gură sau IV).
- În / în bijuterie.
Tratamentul unui atac acut este același pentru toate porfirii acute. Identificați și eliminați posibilii factori provocatori. Cu excepția cazurilor ușoare, este necesară spitalizarea pacientului într-o cameră separată liniștită, întunecată. Controlează ritmul cardiac, tensiunea arterială, echilibrul apei și electroliților. Urmăriți continuu starea neurologică pacient, funcție Vezica urinara, starea mușchilor și ligamentelor, functia respiratorieși saturația cu oxigen din sânge (pulsoximetria). Pentru ameliorarea simptomelor (durere, vărsături), în acest caz sunt utilizate mijloace sigure.
Dextroza (300-500 g pe zi) inhibă ALA sintetaza și ameliorează simptomele. În absența vărsăturilor, dextroza se administrează pe cale orală, cu vărsături - în / în. A evita exces de hidratare cu hiponatremie concomitentă, se administrează soluție de dextroză 50% prin picurare prin cateter venos(1 litru în 24 de ore).
În / în introducerea hem este mai eficientă decât introducerea dextrozei, și cu atac sever, încălcare echilibru electrolitic sau slăbiciune musculară severă, trebuie început imediat. Introducerea hemului elimină de obicei simptomele în 3-4 zile. Întârzierea terapiei cu hem amenință cu leziuni nervoase mai severe și mai lent și mai puțin recuperare totală starea pacientului. În SUA, hemul este disponibil sub formă de hematină liofilizată, care este diluată apa sterila. Când se utilizează hematina, se formează rapid produsele de descompunere a hemului, care pot provoca flebită la locul perfuziei; aceste produse au și un efect anticoagulant tranzitoriu. Când hematina este diluată cu 20% albumină umană efecte secundare mai puțin pronunțată. Hem arginatul este mai stabil și, de obicei, lipsit de toxicitate.
La pacienții cu convulsii recurente severe care amenință leziuni renale sau deficite neurologice permanente, transplantul de ficat este o alternativă posibilă. În boala activă și boala renală în stadiu terminal, trebuie luate în considerare transplanturile simultane de rinichi și ficat, deoarece dializa crește foarte mult riscul de afectare a nervilor.
Prevenirea
Purtătorii genei porfirii acute ar trebui să evite:
- potențial periculos medicamente;
- alcool;
- stres emoțional;
- contact cu solvenți organici;
- diete stricte;
- perioadele de post.
O dietă obeză ar trebui să ducă la declin treptat greutate și să fie utilizat numai în perioadele de remisie. Purtătorii CAP sau NCP ar trebui să minimizeze expunerea la soare. Cremele de protecție solară care blochează doar UVB sunt ineficiente; este mai bine să folosiți creme care blochează lumina cu dioxid de titan. Toți pacienții prin intermediul asociațiilor de pacienți cu porfirie ar trebui să primească materiale informative scrise și să aibă posibilitatea de consiliere directă.
Transportul bolii trebuie marcat clar acte medicaleși oferiți pacienților un formular special cu o listă de precauții necesare.
O dietă bogată în carbohidrați reduce riscul de atacuri acute. O astfel de dietă sau luarea unei bucăți de zahăr la fiecare oră ameliorează simptomele unui atac acut.
Pentru convulsii frecvente și previzibile (de exemplu, la femeile ale căror convulsii sunt asociate cu ciclu menstrual) administrarea profilactică de hem cu puțin timp înainte de debutul așteptat al unui atac poate ajuta. Nu există recomandări standard în acest sens; trebuie consultat un specialist. Crizele premenstruale frecvente la unele femei pot fi prevenite prin administrarea unui analog al hormonului de eliberare a gonadotropinei în combinație cu doze mici de estrogen. Uneori folosit cu succes contraceptive orale, dar componenta lor progestativă poate exacerba simptomele porfiriei.
Pentru a preveni afectarea rinichilor, hipertensiunea arterială cronică trebuie controlată (folosind mijloace sigure). Pacienții cu disfuncție renală aparentă sunt îndrumați către un nefrolog.
Printre purtătorii genei pentru porfiria acută, în special cu o boală pronunțată clinic, frecvența cancerului hepatocelular este mare. Pacienții cu vârsta peste 50 de ani trebuie să facă un examen anual sau bianual pentru a evalua starea ficatului (ecografia cu contrast). Intervenția în timp util poate crește speranța de viață a pacienților.
Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic cauzată de leziuni ale sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, durere periodicăîn abdomen, crescută tensiune arterialași excreția de urină Culoare roz in conexiune cu cantitate mare conţine un precursor al porfirinelor.
Ce provoacă / cauze ale porfiriei acute intermitente:
Boala este determinată genetic, transmisă în mod autosomal dominant.
Mai des boala afectează femeile tinere, fetele și este provocată de sarcină, naștere. De asemenea, este posibil să se dezvolte boala datorită aportului unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgin. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.
Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:
Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.
Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumulare în celula nervoasa substanță toxică acid 8-aminolevulinic. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea adenozin fosfatazei dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.
În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care provoacă toate manifestari clinice maladie.
Simptome de porfirie acută intermitentă:
Cel mai semn distinctiv porfiria acută intermitentă sunt dureri abdominale. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori, pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.
În porfiria acută, sistemul nervos este afectat de tipul de polinevrită severă. Începe cu durere la nivelul membrelor, dificultate în mișcare asociată atât cu durere, cât și cu simetrică tulburări de mișcareîn special în muşchii membrelor. Dacă în proces patologic sunt implicați mușchii încheieturii mâinii, gleznei, mâinii, apoi se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Odată cu progresia procesului, pareza apare în patru membre, în viitor, sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.
De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.
La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește, sever hipertensiune arteriala cu o creștere atât a presiunii sistolice cât și a presiunii diastolice.
Medicul ar trebui să înceteze să mai ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, care conțin fenobarbital, care pot exacerba boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie are loc și sub influența hormonilor sexuali feminini, medicamente antifungice(griseofulvină).
Greu tulburări neurologice sunt adesea cauza rezultat letal, cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele neurologice scad, urmate de remisie. Datorită acestei caracteristici tablou clinic Boala lui a fost numită porfirie acută intermitentă.
Trebuie menționat că nu toți purtătorii genei patologice au boala manifestată clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat. simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de oameni, atunci când sunt expuse factori adversi poate apărea o exacerbare severă.
Diagnosticul porfiriei acute intermitente:
Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților cu precursori pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.
Diagnostic diferentiat porfirie acută intermitentă efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.
Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale, polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu puncție bazofilă a eritrocitelor și continut ridicat fier seric. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă porfirie acutăși menoragia, posthemoragică cronică Anemia prin deficit de fier acompaniat de conținut scăzut fier seric.
Tratament pentru porfiria acută intermitentă:
În primul rând, toate medicamentele care duc la o exacerbare a bolii ar trebui excluse de la utilizare. Nu prescrieți pacienților analgin, tranchilizante. La dureri severe afișate droguri, clorpromazină. Cu o tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să se utilizeze inderal sau obzidan, cu constipație severă - prozerin.
O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate în porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).
Un efect semnificativ în cazurile severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.
În cazurile severe de porfirie acută, în caz de insuficiență respiratorie, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung a plămânilor.
În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, ca terapie de reabilitare aplica masaj, gimnastică terapeutică.
În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, excluderea medicamentelor care provoacă exacerbări.
Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales la utilizare ventilatie artificiala plămânii.
Dacă boala progresează fără încălcări grave, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, probleme mentale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu formă latentă porfiria ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice, agravante porfirie.
Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți porfirie acută intermitentă:
Ești îngrijorat de ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Porfiria Acută Intermitentă, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și alimentația după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Poti rezervati o programare la medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te examinează, studiază semne externeși ajută la identificarea bolii după simptome, vă sfătuiește și oferă avea nevoie de ajutor si pune un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.
Cum să contactați clinica:
Telefonul clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Uită-te mai detaliat despre toate serviciile clinicii pe ea.
(+38 044) 206-20-00
Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-zisul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni boală cumplită dar și sprijin minte sănătoasăîn corp și în corpul ca întreg.
Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic, utilizați secțiunea de consultații online, poate că acolo veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pentru portal medical Eurolaborator pentru a fi mereu la curent cele mai recente știriși actualizări ale informațiilor de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.
Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și tulburări individuale care implică mecanismul imunitar:
| anemie cu deficit de B12 |
| Anemia datorată deficienței sintezei prin utilizarea porfirinelor |
| Anemia datorată unei încălcări a structurii lanțurilor globinei |
| Anemia caracterizată prin transportul de hemoglobine instabile patologic |
| Anemia Fanconi |
| Anemia asociată cu otrăvirea cu plumb |
| anemie aplastica |
| Anemia hemolitică autoimună |
| Anemia hemolitică autoimună |
| Anemia hemolitică autoimună cu aglutinine termice incomplete |
| Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine complete la rece |
| Anemia hemolitică autoimună cu hemolizine calde |
| Boli cu lanț greu |
| boala lui Werlhof |
| boala von Willebrand |
| boala lui Di Guglielmo |
| boala de Crăciun |
| boala Marchiafava-Micheli |
| boala Rendu-Osler |
| Boala lanțului greu alfa |
| boala lanțului greu gamma |
| boala Shenlein-Henoch |
| Leziuni extramedulare |
| Leucemie cu celule păroase |
| Hemoblastoze |
| Sindromul hemolitic uremic |
| Sindromul hemolitic uremic |
| Anemia hemolitică asociată cu deficit de vitamina E |
| Anemia hemolitică asociată cu deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PDH) |
| Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului |
| Anemia hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii |
| Boala hemoragică a nou-născutului |
| Histiocitoză malignă |
| Clasificarea histologică a bolii Hodgkin |
| DIC |
| Deficiența factorilor dependenți de vitamina K |
| Deficiență de factor I |
| Deficit de factor II |
| Deficitul factorului V |
| Deficitul de factor VII |
| Deficit de factor XI |
| Deficitul de factor XII |
| Deficit de factor XIII |
| Anemia prin deficit de fier |
| Modele de progresie tumorală |
| Anemii hemolitice imune |
| Originea ploșnițelor hemoblastozelor |
| Leucopenie și agranulocitoză |
| Limfosarcoame |
| Limfocitom al pielii (boala Caesari) |
| Limfocitomul ganglionilor limfatici |
| Limfocitom al splinei |
| Boala radiațiilor |
| Hemoglobinurie de marș |
| Mastocitoză (leucemie mastocitară) |
| leucemie megacarioblastică |
| Mecanismul de inhibare a hematopoiezei normale în hemoblastoze |
| Icter mecanic |
| Sarcom mieloid (clorom, sarcom granulocitar) |
| mielom multiplu |
| Mielofibroza |
| Încălcări ale hemostazei coagulării |
| A-fi-lipoproteinemie ereditară |
| coproporfirie ereditară |
| Anemia megaloblastică ereditară în sindromul Lesh-Nyan |
| Anemia hemolitică ereditară din cauza activității afectate a enzimelor eritrocitare |
| Deficitul ereditar al activității lecitin-colesterol aciltransferazei |
| Deficit ereditar de factor X |
| microsferocitoză ereditară |
| piropoichilocitoză ereditară |
| Stomatocitoză ereditară |
| Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard) |
| eliptocitoză ereditară |
| eliptocitoză ereditară |
| Anemie acută posthemoragică |
| Leucemie limfoblastică acută |
| Leucemie limfoblastică acută |
| Leucemie limfoblastică acută |
| Leucemie acută cu procent scăzut |
| Leucemie acută megacarioblastică |
| Leucemie mieloidă acută (leucemie acută non-limfoblastică, leucemie mieloidă acută) |
| Leucemie acută monoblastică |
| Leucemie acută promielocitară |
| Leucemie acută promielocitară |
| Eritromieloză acută (eritroleucemie, boala Di Guglielmo) |
Porfirie acută intermitentă- o boală moștenită de tip dominant, caracterizată prin afectarea sistemului nervos periferic și central.
Baza patogenezei este, după toate probabilitățile, o încălcare a activității enzimei sintazei uroporfirinogen I și o creștere a activității enzimei sintazei acidului d-aminolevulinic. Manifestările clinice se datorează acumulării acidului d-aminolevulinic în celulele nervoase, ceea ce duce la inhibarea activității adenozinfosfatazei dependente de sodiu, potasiu și la perturbarea transportului ionilor prin membrane, adică la disfuncția fibrei nervoase. Se dezvoltă demielinizarea sa, neuropatia axonală.
semne
Cel mai caracteristic semn al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală, care poate fi localizată în diferitele sale părți. Afectarea sistemului nervos se manifestă prin polinevrita severă; se poate dezvolta tetrapareza, este posibilă o paralizie suplimentară a mușchilor respiratori. Uneori există o leziune a sistemului nervos central; se notează convulsii epileptiforme, precum și halucinații, delir. Exacerbarea bolii este provocată de sarcină, naștere, luarea unui număr de medicamente(de exemplu, barbiturice, tranchilizante, sulfonamide, estrogen). Exacerbări severe vine după interventii chirurgicale când tiopentalul de sodiu este utilizat pentru premedicație. După dezvoltarea exacerbărilor severe, poate apărea o remisiune spontană cu restabilirea completă a tuturor funcțiilor.
Diagnosticare
Diagnosticul se stabilește pe baza tabloului clinic și a datelor cercetare de laborator: detectarea în urină continut ridicat precursori pentru sinteza porfirinelor - porfobilinogen și acid d-aminolevulinic.
Tratament
Cu dureri severe, analgezice narcotice, clorpromazina pot fi utilizate. Cu o tahicardie ascuțită și o creștere a tensiunii arteriale, utilizați d blocante. Pentru a reduce producția de porfirine, se injectează glucoză până la 200 g pe zi intravenos sau fosfaden (adenil) până la 250 mg pe zi intramuscular. În cazuri severe, medicamentul este prescris hematină; Plasmafereza are un anumit efect.
Când starea se îmbunătățește, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite pentru a restabili mișcările.
Materiale folosite
- Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. și Ermilchenko G.V. Anemie hemolitică. - M., 1975
- Ghid de hematologie / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Fundația Wikimedia. 2010 .
Vedeți ce este „Porfiria acută intermitentă” în alte dicționare:
Porfirie acută intermitentă- Se manifestă prin atacuri repetate de neurologice şi probleme mentale. Se moștenește în mod autosomal dominant. Deteriorarea sistemului nervos poate fi provocată de unele preparate farmacologice (în special, barbiturice, unele ... ... Dicţionar enciclopedicîn psihologie şi pedagogie
Un pacient cu porfirie ICD 10 E ... Wikipedia
PORFIR- Miere. Porfiria ereditară sau dobândită (ca urmare a expunerii la agenți chimici) defecte ale genelor enzimelor implicate în biosinteza subiectului. Porfirii sunt clasificate în funcție de localizarea primară a sintezei deteriorate a porfirinelor: ... ... Manual de boală
- (porphyriae; vopsea purpurie greacă porphyra) un grup de boli, ereditare sau cu predispoziție ereditară, în care se constată în organism o creștere a conținutului de porfirine sau precursori ai acestora. Porfiria nu ar trebui să fie ...... Enciclopedia medicală
Substanta activa›› Carbamazepină* (Carbamazepină*) nume latin Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepină Grupe farmacologice: Medicamente antiepileptice ›› Normotimice Clasificare nosologică (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Ingredient activ ›› Carbamazepină * (Carbamazepină *) Denumire latină Carbamazepină Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepină Grupe farmacologice: Medicamente antiepileptice › › Normotimics Clasificare nosologică (ICD 10) ›› F10.3… … Dicţionar de medicină
Instrucțiunea articolului. Textul acestui articol repetă aproape complet instrucțiunile de utilizare ale medicamentului furnizate de producătorul acestuia. Acest lucru încalcă regula privind inadmisibilitatea instrucțiunilor din articolele de enciclopedie. În plus... Wikipedia
Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar - a sistemului nervos periferic, dureri periodice în abdomen, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirine din acesta.
Ce cauzează porfiria acută intermitentă:
Boala este determinată genetic, transmisă în mod autosomal dominant.
Mai des boala afectează femeile tinere, fetele și este provocată de sarcină, naștere. De asemenea, este posibil să se dezvolte boala datorită aportului unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgin. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.
Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:
Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.
Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumularea substanței toxice acid 8-aminolevulinic în celula nervoasă. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea adenozin fosfatazei dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.
În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.
Simptome de porfirie acută intermitentă:
Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori, pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.
În porfiria acută, sistemul nervos este afectat de tipul de polinevrită severă. Începe cu dureri la nivelul extremităților, dificultăți în mișcări asociate atât cu durere, cât și cu tulburări de mișcare simetrică, în primul rând la nivelul mușchilor extremităților. Dacă mușchii încheieturii mâinii, gleznei, mâinii sunt implicați în procesul patologic, atunci se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Odată cu progresia procesului, pareza apare în patru membre, în viitor, sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.
De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.
La majoritatea pacienților, presiunea arterială crește, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.
Medicul ar trebui să înceteze să mai ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, care conțin fenobarbital, care pot exacerba boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie are loc și sub influența hormonilor sexuali feminini, a medicamentelor antifungice (griseofulvina).
Tulburările neurologice severe sunt adesea cauza morții, dar în unele cazuri, simptomele neurologice scad, urmate de remisie. În legătură cu o astfel de imagine clinică caracteristică a bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.
Trebuie menționat că nu toți purtătorii genei patologice au boala manifestată clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de persoane, atunci când sunt expuse la factori adversi, poate apărea o exacerbare severă.
Diagnosticul porfiriei acute intermitente:
Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților cu precursori pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.
Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.
Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale, polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu puncție bazofilă a eritrocitelor și fier seric ridicat. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică post-hemoragică, însoțită de un conținut scăzut de fier seric.
Tratament pentru porfiria acută intermitentă:
În primul rând, toate medicamentele care duc la o exacerbare a bolii ar trebui excluse de la utilizare. Nu prescrieți pacienților analgin, tranchilizante. Cu durere severă, sunt indicate medicamentele narcotice, clorpromazina. Cu o tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să se utilizeze inderal sau obzidan, cu constipație severă - prozerin.
O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate în porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).
Un efect semnificativ în cazurile severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.
În cazurile severe de porfirie acută, în caz de insuficiență respiratorie, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung a plămânilor.
În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite ca terapie de reabilitare.
În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, excluderea medicamentelor care provoacă exacerbări.
Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se utilizează ventilația mecanică.
Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, tulburări mintale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu porfirie latentă ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.
