(opp) – greu boala ereditara, caracterizată printr-o încălcare a sintezei porfirinelor și acumularea precursorilor acestora, care efect toxic pe diverse corpuriși sisteme. Se manifestă clinic prin dureri abdominale severe, greață, vărsături, tahicardie, hipertensiune arterială, polineuropatie și tulburări psihice. Diagnosticul se face pe baza determinării unui conținut crescut de porfirine și precursori ai acestora în urină, scăderea activității enzimei porfobilinogen deaminaze în sânge și diagnosticarea ADN. Tratamentul constă în suprimarea formării porfirinelor și terapia simptomatică.

Sunt posibile crize convulsive și tulburări mentale - insomnie, labilitate emoțională, depresie, comportament inadecvat, crize isterice halucinații vizuale și auditive. Din cauza producție crescută Hormonul antidiuretic reduce urinarea, ceea ce duce la intoxicație cu apă (hiperhidratare hipoosmolară), caracterizată prin scăderea poftei de mâncare, letargie, slăbiciune, tremor, crampe musculare.

Complicații

Cele mai severe complicații ale porfiriei intermitente se datorează polineuropatiei. Odată cu paralizia diafragmei și a mușchilor intercostali, apare insuficiența respiratorie acută, necesitând ventilația artificială a plămânilor. Odată cu slăbiciunea mușchilor faringelui, o parte din alimente poate pătrunde Căile aerieneși provoacă pneumonie de aspirație. La membrele paralizate, fluxul de sânge încetinește, ceea ce creează conditii favorabile pentru formarea trombilor. Mai mult complicații rare porfirii sunt asociate cu educație avansată hormon antidiuretic. Acestea sunt edem cerebral și rabdomioliză (distrugere mușchi scheletic). Cu rabdomioliză de la deteriorat celule musculare Se eliberează mioglobina și potasiul, ceea ce poate duce la insuficiență renală acută și aritmii cardiace care pun viața în pericol.

Diagnosticare

Tratamentul AKI

Pacienții cu formă manifestă și chiar latentă sunt supuși tratamentului într-un spital hematologic. Odată cu dezvoltarea simptomelor neurologice severe, internarea în secția de terapie intensivă și în secția de terapie intensivă este obligatorie. Este important să eliminați toți factorii care provoacă o exacerbare a bolii. În primul rând, se referă la aportul de medicamente.

Terapia etiotropă nu există. Se joacă rolul principal tratament patogenetic. Pentru a face acest lucru, se folosesc medicamente care blochează formarea precursorilor toxici ai porfirinelor și, prin urmare, le reduc efectul patologic. Acestea includ doze mari glucoză, hem arginat, sandostatin, adenil-5-monofosfat. Pentru a accelera regenerarea tecii de mielină în fibrele nervoase sunt prescrise vitamine din grupa B, pentru prevenirea trombozei - anticoagulante. De asemenea, sunt utilizate antihipertensive, analgezice, antiemetice, laxative, sedative.

Dacă atacurile de porfirie sunt dependente de menstruație și apar frecvent (de 2-3 ori pe an), este necesară suprimarea ovulației. În acest scop, se folosesc agonişti ai hormonilor de eliberare a gonadotropinei (Goserelin). Sarcina este factor nefavorabil si se asociaza cu un curs fulminant de porfirie intermitenta, o frecventa mare a deceselor. Odată cu dezvoltarea unui atac în trimestrul I și II, se recomandă avortul, în trimestrul III se efectuează o naștere operativă de urgență.

Prognoza si prevenirea

Porfiria acută intermitentă este boala grava cu un prognostic nefavorabil şi o rată a mortalităţii destul de ridicată (15-20%). Cel mai cauza comuna moartea - paralizia muschilor respiratori din cauza polineuropatiei. Este foarte important să diagnosticați boala în timp util și să începeți terapie specifică. Prevenirea constă în respectarea unei diete bogate în carbohidrați și evitarea tuturor factorilor provocatori care pot provoca o exacerbare - stres, infecții, post, luare de medicamente și alcool. Dacă sunt copii la un pacient cu porfirie din noua sarcina mai bine să refuzi. Toate rudele unui pacient cu porfirie pentru a identifica ascunse sau forme latente boli, este necesar să se efectueze diagnostice genetice moleculare, să se determine nivelul porfobilinogen deaminazei eritrocitare și cantitatea de porfirine din urină.

168 MEDICINA PRACTICĂ

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan Statul Kazan universitate medicala

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Eu Akhmadeev Aryslan Radikovici

Şeful Secţiei de Hematologie

420141, Kazan, str. Zavoisky, 18 ani, ap. 54, e-mail: [email protected]

Cazul porfiriei acute intermitente este prezentat în legătură cu apariția rară a acestei patologii, diverse manifestari clinice dificultăți în diagnosticarea bolii.

Cuvinte cheie Cuvinte cheie: porfirie, hem, dureri abdominale, simptome neurologice.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan Universitatea Medicală de Stat Kazan

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Cazul porfiriei acute intermitente este prezentat în legătură cu apariția rară a acestei boli, o varietate de manifestări clinice, dificultăți de diagnostic.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, dureri abdominale, simptome neurologice.

Porfirii sunt un grup de boli care se bazează pe o încălcare a biosintezei hemului, ducând la acumulare excesivăîn organismul porfirinelor şi precursorilor acestora. Cel mai frecvent, porfiria rezultă din defecte moștenite ale sistemelor enzimatice pentru biosinteza hemului. Porfiria a fost cel mai des întâlnită în Evul Mediu în Suedia și Elveția și aici, cel mai probabil, a luat naștere mitul vampirilor. Această boală este bine cunoscută în Europa, mai ales în dinastiile regale. Istoricul Andrew Wilson scrie despre acest lucru în cartea sa The Victorians (2002). Boala a încetat să apară abia după domnia reginei Victoria (1819-1901). Înainte de aceasta, în britanici Familia regală porfiria ereditară era o afecțiune comună. Ea a fost cauza nebuniei bunicului Victoriei, regele George al III-lea. Între 1955 și 1959, aproximativ 4.000 de oameni din sud-estul Anatoliei (Turcia) sunt descriși ca suferind de porfirie din cauza utilizării hexaclorbenzenului, un fungicid care a fost adăugat germenilor de grâu. Legătura dintre porfirie și vampirism a fost declarată pentru prima dată de Dr. Lee Illis din Marea Britanie. În 1963, a prezentat Societății Regale de Medicină o monografie Despre porfirie și etiologie.

gie vârcolaci”, care conținea foarte prezentare detaliată descrieri istorice ale vârcolacilor-sânge în comparație cu simptomele porfiriei.

Porfirii pot fi fie ereditare, fie dobândite. Toate porfirii sunt moștenite într-o manieră autozomal dominantă, cu excepția porfiriei eritropoietice congenitale, care este moștenită în mod autosomal recesiv. Această boală este cauzată de acumularea și excreția crescută a porfirinelor și a precursorilor acestora (acid aminolevulinic, porfobilinogen). Unele porfirii au debut acut, cum ar fi coproporfiria ereditară, porfiria acută intermitentă sau porfiria variegata, iar unele au un curs cronic, relativ stabil (porfiria congenitală, porfiria eritropoetică). Porfiria acută se caracterizează prin atacuri acute de simptome neuroviscerale care pot dura perioadă lungă de timp. Aceste porfirii se caracterizează prin următoarele manifestări clinice: dureri abdominale, tulburări neurologice, psihice, colorare a urinei în culoarea roz. Pacienții cu porfirie cronică au mai multe șanse

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII

MEDICINA PRACTICĂ 169

Sunt manifestări ale pielii m boala, implicarea ficatului și a sistemului nervos în procesul patologic poate să nu fie, nu se caracterizează prin atacuri acute ale bolii. În plus, porfirii sunt împărțite în hepatice și eritropoetice. Porfirii eritropoetice sunt destul de rare, de obicei însoțite de hemoliză, fotosensibilitate, apar în copilărie și conduc adesea la rezultat letal.

Cel mai frecvent tip de porfirie hepatică este porfiria acută intermitentă (API). Cauza bolii este un defect enzimatic al porfobilinogen deaminazei, care determină trecerea porfobilinogenului la hidroximetilbilan. Ca urmare, se acumulează precursorii hemi ai acidului n-aminolevulinic (n-ALA), care efect neurotoxicși porfobilinogen, care dă urinei culoarea caracteristică. Factorul provocator poate fi utilizarea de analgezice, sulfonamide, barbiturice. Următoarele puncte sunt caracteristice clinicii AKI:

1) Dureri abdominale. Este cel mai frecvent simptom al bolii și apare în 99% din cazuri. De obicei, acestea sunt dureri colici localizate în abdomenul inferior din stânga și care durează de la câteva ore până la câteva zile. Rareori, durerea abdominală este însoțită de febră, leucocitoză sau semne peritoneale. Apar adesea greață și vărsături. Există o discrepanță foarte caracteristică între plângerile pacientului și constatările clinice grave. În unele cazuri, boala se manifestă doar prin pareză fără dureri abdominale.

2) Slăbiciune musculară și tulburări neurologice. Apare de obicei la femei vârsta reproductivă, caracterizată prin durere la nivelul extremităților și tetrapareză. Unii pacienți pot prezenta boala Crize de epilepsie(destul de rar).

3) Probleme mentale. De obicei, pacienții experimentează o psihoză care seamănă cu psihozele schizofreniei. Dificultățile de diagnostic pot duce la diagnosticarea greșită a psihiatriei, care în unele cazuri duce la spitalizarea pacienților cu AKI în spitale de psihiatrie. Anxietatea este, de asemenea, o caracteristică comună în AKI.

Cu grija ar trebui studiată ereditatea unui pacient cu porfirie. La examinare obiectivă Pot fi identificate semne peritoneale, icter, neuropatie periferică, tulburări motorii și senzoriale. În timpul crizei, sunt posibile hipertensiunea arterială, tahicardia datorată excitării sistemului nervos simpatic. Diagnosticul de laborator include analiza generala urina (culoarea roz a urinei este caracteristică), o reacție calitativă la porfobilinogen, o hemoleucogramă completă (leucocitoza este caracteristică), cercetare biochimică sânge (hiponatremie, hipokaliemie, hipocloremie, creșterea enzimelor hepatice).

În tratamentul porfiriei, patogenetice și terapie simptomatică. Terapia patogenetică: numirea Gemma arginate - normosang, care oprește formarea metaboliților porfirinei și ameliorează simptomele neurologice, introducerea de soluții hipertonice de glucoză, plasmafereza pentru a elimina excesul de n-ALA, introducerea riboxinei (inhibă sinteza n-ALA), vitamine din grupa B. Terapia simptomatică are ca scop eliminarea sindrom abdominal(morfină, paracetamol), sindrom hipertensiv și tahicardie (propranolol, atenolol), sedative (clorpromazină, lorazepină), stimulente intestinale (prozerin, senna).

Prognoza. În cazul AKI, riscul de atacuri recurente ale bolii în timpul remisiunii se corelează cu excreția urinară de protoporfilinogen, excreția scăzută corespunzând unei frecvențe mai scăzute a exacerbărilor.

Porfiria acută intermitentă a fost diagnosticată la un pacient care a fost tratat la Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan.

Pacienta Ya., în vârstă de 33 de ani, a fost transferată la secția de hematologie din secția de neurologie a RCH. Plângeri despre dureri severeîn abdomen, mai pronunțat în apropierea buricului, crampe în mușchii extremităților inferioare, dificultate în extensie în articulațiile genunchiuluiși mâinile, pierderea în greutate cu 10 kg în 2-3 luni, labilitate emoțională, halucinații periodice. Din anamneză: pe 25 septembrie 2010, a suferit o acută severă fizică și traume psihice cu pierderea cunoștinței. De la 30.09.10 la 07.10.10 a fost activat tratament internatîn secția de neurochirurgie a spitalului de urgență N 1 cu diagnostic de comoție, hematoame faciale. După externare, starea nu s-a îmbunătățit, s-a remarcat aspectul de „urină roșie”, dureri abdominale crescute, dureri de cap, tahicardie deranjată. Din 13 octombrie 2010 până în 19 octombrie 2010 a fost internată la Spitalul Clinic Orășenesc nr. 7 cu diagnostic de: Pancreatită cronică cu pronunțat sindrom de durere, exacerbare. Anemie grad ușor. Esofagita. Comoție cerebrală. hipertensiune arteriala. În ciuda terapiei în curs, starea pacientului a continuat să se deterioreze și 28.10.10. Este internată în secția de chirurgie a Spitalului Clinic Republican cu diagnostic de " pancreatita acuta". În legătură cu plângerile pacientului de convulsii, amorțeală, slăbiciune în membrele inferioare dupa consultarea unui neurolog se pune diagnosticul: poliradiculoneuropatie motorie sub forma unei tetrapareze flasce, predominant proximale. Pe 2 noiembrie 2010, a fost transferată la departamentul neurologic al RCH cu diagnosticul de sindrom Guillain-Barré. Pe 03.11.10, se efectuează un test calitativ pentru porfobilinogen, care dă un rezultat pozitiv (în mod normal, rezultatul este negativ). În aceeași zi, pacientul este consultat de un hematolog. Având în vedere istoricul pacientului, înroșirea urinei, simptomele neurologice, modificări de laborator, pacientul este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă. Este prescrisă terapia adecvată: infuzie de glucoză, sandostatină, vitamine B, program plasmafereză. În timpul tratamentului, pacientul constată o îmbunătățire bunăstarea generală, normalizarea culorii urinei, parametrii de laborator, simptomele neurologice sunt reduse. Pacientul este externat într-o stare satisfăcătoare cu recomandări privind aderarea la regim, dieta, examinarea familiei și rudelor pentru porfirie.

LITERATURĂ

1. Idelson L.I. Patogeneza, clinica si tratamentul porfirii. - Ter. arhiva, 1987. - Nr. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Episodul de hexaclorobenzen din Turcia. Biomed Environ Sci. martie 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Porfiria acută intermitentă: clinică, diagnostic, tratament. - Probleme de hematologie şi transfuzie de sânge, 1998. - Nr. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolismul porfirinei la pacienții cu porfirie acută intermitentă în diferite stadii ale evoluției bolii. - Hematol. şi transfusiol., 2004. - T. 49, nr. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Clinica, diagnosticul si tratamentul porfiriei. - Un ghid pentru medici. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Recomandări pentru diagnosticul și tratamentul porfirii acute. Ann Intern Med. 15 martie 2005; 142(6):933-8.

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII

Convulsiile sunt provocate de unii medicamenteleși alți factori. Diagnosticul se bazează pe niveluri urinare crescute de acid i-aminolevulinic și porfobilinogenul precursor al porfirinei în timpul atacurilor. Atacurile sunt oprite prin introducerea de glucoză sau (în cazuri mai severe) prin administrarea intravenoasă de hem. Dacă este necesar, efectuați o terapie simptomatică, inclusiv utilizarea de analgezice.

Porfirii acute includ (în ordinea descrescătoare a frecvenței) porfiria acută intermitentă (API), porfiria pestriță (VP), coproporfiria ereditară (HCP) și porfiria extrem de rară cu deficit de 6-DALK.

La heterozigoți, porfirii acute apar rar înainte de pubertate, iar mai târziu, doar la 20-30% dintre purtătorii defectelor enzimatice. La homozigoți și heterozigoți dubli, boala se prezintă adesea cu simptome mai severe și apare de obicei în copilărie.

Factori provocatori

Efectul a numeroși factori provocatori este de obicei asociat cu stimularea biosintezei hemului într-o măsură care depășește capacitățile enzimei defecte. Ca urmare, se acumulează precursori - porfobilinoten (PBG) și acid 5-aminolevulinic (ALA), iar în cazul porfiriei cu deficit de DALA - doar ALA.

Factorii hormonali joacă un rol important. La femei, crizele apar mai des decât la bărbați, mai ales în perioadele de modificări hormonale (imediat înainte de menstruație, când se utilizează contraceptive orale, pe întâlniri timpurii sarcina).

Alți factori precipitanți includ medicamentele(barbiturice, alte medicamente antiepileptice și antibiotice sulfonamide) și hormoni sexuali, în special cei care induc enzimele ALA sintetaza și citocromul P-450 în ficat. Atacurile apar de obicei în prima zi după expunerea la agenți provocatori. Simptomele pot fi, de asemenea, declanșate de o dietă săracă în calorii, cu conținut scăzut de carbohidrați, alcool și solvenți organici. Uneori, atacurile se dezvoltă pe fondul bolilor infecțioase și de altă natură, al experiențelor mentale și interventii chirurgicale. De obicei, cauza atacului sunt mai mulți factori simultan, care uneori sunt greu de identificat.

În CAP și NKP, manifestările cutanate sunt provocate de lumina soarelui.

Simptome și semne de porfirie acută

Porfirii acute se caracterizează prin simptome și semne de afectare a nervilor, dureri abdominale sau ambele (manifestări neuroviscerale). Cei mai mulți purtători ai genei defecte suferă doar de câteva convulsii sau chiar deloc în timpul vieții lor. În altele, simptomele reapar. La femei, crizele sunt adesea cronometrate la faze ale ciclului menstrual.

Un atac de porfirie acută

Un atac acut este de obicei precedat de constipație, oboseală, iritabilitate și insomnie. Cele mai frecvente simptome sunt durerea abdominală și vărsăturile. Durerea este chinuitoare și nu corespunde tensiunii musculare perete abdominal. Ea este asociată cu daune toxice nervii viscerali sau ischemia de organ datorată vasoconstricției locale. Deoarece nu există inflamație, abdomenul rămâne moale; nu există semne de iritație peritoneală. Temperatura și numărul de leucocite sunt normale sau doar ușor crescute. Ileusul paralitic poate fi însoțit de balonare. Urina în timpul unui atac devine roșie sau culoare roșu-brunși conține PBG.

Toate părțile sistemului nervos periferic și central pot fi afectate. Pentru convulsii severe și prelungite, este caracteristic neuropatie motorie. Inițial, neuronii motori ai extremităților sunt de obicei afectați (ducând la slăbiciune a brațelor și picioarelor), dar orice neuroni motori și nervi cranieni; posibila dezvoltare a tetraplegiei. Leziunile bulbare duc la insuficiență respiratorie.

Afectarea sistemului nervos central se poate manifesta prin convulsii sau anomalii psihice (apatie, depresie, agitatie si chiar psihoza evidenta cu halucinatii). Convulsiile, comportamentul psihotic și halucinațiile pot fi, de asemenea, asociate cu hiponatremie sau hipomagnezemie, care sunt însoțite de aritmii cardiace.

Anxietatea și tahicardia se datorează de obicei unui exces de catecolamine; în cazuri rare aritmiile catecolaminelor sunt cauza morții subite. Hipertensiunea arterială labilă cu creșteri tranzitorii ale tensiunii arteriale, dacă nu este tratată, provoacă modificări vasculare care conduc la hipertensiune arterială ireversibilă. In nucleu insuficiență renalăîn porfiria acută se află mulți factori; principala dintre ele este probabil hipertensiunea, care se transformă în cronică hipertensiune arteriala.

Simptome subacute sau subcronice

La unii pacienți, simptomele persistă mai mult timp, dar sunt mai puțin pronunțate (de exemplu, constipație, oboseală, dureri de cap, dureri la nivelul spatelui sau șoldurilor, parestezii, tahicardie, dificultăți de respirație, insomnie, modificări psihice, convulsii).

Simptome cutanate în CAP și NKP

Chiar și în absența simptomelor neuroviscerale, pielea devine ușor vulnerabilă și apar erupții buloase pe zonele deschise ale corpului. Pacienții adesea nu știu că nu ar trebui să fie la soare. Simptome cutanateîn porfiria acută nu diferă de cele din porfiria cutanată tardivă.

Manifestări tardive

Tulburări de motilitate în timpul atacuri acute poate cauza slăbiciune constantăși între atacuri. În a doua jumătate a vieții la pacienții cu AKI și, eventual, cu CAP și LCP, mai ales după atacuri, frecvența cancerului hepatocelular crește, hipertensiune si insuficienta renala.

Diagnosticul porfiriei acute

• Analiza urinei pentru PBG.
• Cu rezultate pozitive - determinarea cantitativă a ALA și PBG.
• Dacă este necesar, aflați tipul de boală - analiză genetică.

Atacul acut. Diagnosticul este adesea eronat, deoarece un atac acut imită starea de " abdomen acut” (ceea ce uneori duce la inutil operatie chirurgicala) sau nervos sau boală mintală. Un atac de porfirie trebuie suspectat la pacienții care au fost identificați anterior ca purtători ai genei defecte sau care au antecedente familiale de porfirie. Cu toate acestea, chiar și în cazurile cunoscute de purtare a genei defecte, este necesar să se evalueze posibilitatea altor cauze ale unui atac acut.

Simptomul principal este urina roșie sau roșie-maronie, care nu era acolo înainte de debutul atacului. Prin urmare, urina trebuie examinată la toți pacienții care se plâng de dureri abdominale (nu au motiv clar), în special în prezența constipației, vărsăturilor, tahicardiei, slăbiciunii musculare, simptomelor de bulevard sau anomalii mentale.

Dacă se suspectează porfiria, conținutul de PBG în urină este determinat prin metode calitative sau semi-cantitative rapide. Rezultate pozitive analiză sau persuasivă tablou clinic necesită determinarea cantitativă a ALA și PBG (de preferință în aceleași probe de urină care au fost testate anterior). Conținutul de PBG și ALA, de peste 5 ori mai mare decât norma, indică un atac acut de porfirie, cu excepția cazului în care pacientul este purtător al unei gene defectuoase, în care aceeași excreție mare a precursorilor porfirinei a avut loc în faza latentă a bolii.

Cu niveluri normale de PBG și ALA, ar trebui luat în considerare un alt diagnostic. Conținut crescut ALC cu PBG normal sau ușor crescut indică otrăvire cu plumb sau porfirie cu deficit de DALA. Analiza zilnică a urinei în astfel de cazuri este inutilă. În schimb, sunt analizate porțiuni aleatorii de urină, ajustate pentru diluare în funcție de nivelul creatininei. De asemenea, este necesar să se determine conținutul de electroliți și Mg. Cauza hiponatremiei poate fi vărsături severe sau diaree după administrarea unei soluţii hipotonice.

Determinarea tipului de porfirie. Deoarece terapia pentru porfiria acută de orice tip este aceeași, aflarea tipului de boală este importantă în principal pentru detectarea purtătorilor genei defecte în rândul rudelor pacientului. Dacă există deja antecedente familiale de tip porfirie și mutație, diagnosticul este clar, dar poate fi confirmat prin teste genetice. Nu este necesar să se determine activitatea enzimelor pentru a confirma diagnosticul. Dacă nu există nicio indicație a diagnosticului în istoricul familial, formele de porfirie acută se disting prin acumularea de compuși tipici în plasmă și excreția lor în urină și fecale. Cu niveluri ridicate de ALA și PBG în urină, se determină conținutul de porfirine din fecale. AKI se caracterizează prin niveluri fecale normale sau doar ușor crescute, în timp ce NCP și VP sunt ridicate. În faza latentă a bolii, acești markeri sunt adesea absenți. În NCP și EP, plasma conține porfirine cu o fluorescență caracteristică. O scădere a activității deaminazei PBG în eritrocite cu aproximativ 50% din normă indică AKI, un deficit de protoporfirinogen oxidază în leucocite indică EP, iar un deficit de coproporfirinogen oxidază indică NCL.

Examinarea membrilor familiei. Riscul de a moșteni boala este de 50%. Deoarece recomandările terapeutice după diagnostic reduc riscul de manifestare a bolii, copiii din familiile afectate trebuie examinați înainte de debutul pubertății. Dacă mutația este cunoscută, copilul este analizat genetic; dacă este necunoscut, determinați activitatea enzimelor corespunzătoare în eritrocite sau leucocite. Studiile genetice sunt efectuate și pentru diagnosticul intrauterin (prin amniocenteză sau analiza vilozităților coriale), dar având în vedere perspectivele favorabile pentru majoritatea purtătorilor genei defectuoase, diagnosticul intrauterin este rar indicat.

Prognosticul porfiriei acute

Progresele în medicină și tehnicile de autoajutorare îmbunătățesc prognosticul pacienților cu simptome de porfirie. Cu toate acestea, unii dintre ei au încă crize frecvente sau dezvoltă paralizie permanentă și insuficiență renală. În plus, nevoia de analgezice puternice poate duce la răspândirea dependenței de droguri.

Tratamentul porfiriei acute

• Dacă este posibil, eliminați factorii provocatori.
• Dextroză (pe gură sau IV).
• În / în bijuterie.

Tratamentul unui atac acut este același pentru toate porfirii acute. Identificați și eliminați posibilii factori provocatori. Cu excepția cazurilor ușoare, este necesară spitalizarea pacientului într-o cameră separată liniștită și întunecată. Controlează ritmul cardiac, tensiunea arterială, echilibrul apei și electroliților. Urmăriți continuu starea neurologică pacient, funcție Vezica urinara starea mușchilor și ligamentelor, functia respiratorieși saturația cu oxigen din sânge (pulsoximetria). Pentru ameliorarea simptomelor (durere, vărsături), în acest caz se folosesc mijloace sigure.

Dextroza (300-500 g pe zi) inhibă ALA sintetaza și ameliorează simptomele. În absența vărsăturilor, dextroza se administrează pe cale orală, cu vărsături - în / în. Pentru a evita suprahidratarea cu hiponatremie concomitentă, se administrează o soluție de dextroză 50% prin picurare printr-un cateter venos central (1 L la 24 de ore).

În / în introducerea de hem este mai eficientă decât introducerea de dextroză, și cu atac sever, încălcare echilibru electrolitic sau slăbiciune musculară severă, trebuie început imediat. Introducerea hemului elimină de obicei simptomele în 3-4 zile. Întârzierea terapiei cu hem amenință cu afectarea mai gravă a nervilor și o recuperare mai lentă și incompletă a stării pacientului. În SUA, hem este disponibil sub formă de hematină liofilizată, care este diluată apă sterilă. Când se utilizează hematina, se formează rapid produsele de descompunere a hemului, care pot provoca flebită la locul perfuziei; aceste produse au și un efect anticoagulant tranzitoriu. Când hematina este diluată cu 20% albumină umană efecte secundare mai puțin pronunțată. Hem arginatul este mai stabil și, de obicei, lipsit de toxicitate.

La pacienții cu convulsii severe recurente care amenință leziuni renale sau deficite neurologice permanente, transplantul de ficat este o alternativă posibilă. În boala activă și boala renală în stadiu terminal, trebuie luat în considerare transplantul simultan de rinichi și ficat, deoarece dializa crește foarte mult riscul de afectare a nervilor.

Prevenirea

Purtătorii genei porfirii acute ar trebui să evite:

• medicamente potențial periculoase;
• alcool;
• stres emoțional;
• contact cu solvenți organici;
• diete stricte;
• perioadele de post.

O dietă obeză ar trebui să ducă la declin treptat greutate și să fie utilizat numai în perioadele de remisie. Purtătorii CAP sau NCP ar trebui să minimizeze expunerea la soare. Cremele de protecție solară care blochează doar UVB sunt ineficiente; este mai bine să folosiți creme care blochează lumina cu dioxid de titan. Toți pacienții prin intermediul asociațiilor de pacienți cu porfirie ar trebui să primească materiale informative scrise și să aibă posibilitatea de consiliere directă.

Transportul bolii trebuie marcat în mod clar acte medicaleși oferiți pacienților un formular special cu o listă de precauții necesare.

O dietă bogată în carbohidrați reduce riscul de atacuri acute. O astfel de dietă sau luarea unei bucăți de zahăr la fiecare oră ameliorează simptomele unui atac acut.

Pentru convulsii frecvente și previzibile (de exemplu, la femeile ale căror convulsii sunt asociate cu ciclu menstrual) administrarea profilactică a hemului cu puțin timp înainte de debutul așteptat al unui atac poate ajuta. Nu există recomandări standard în acest sens; trebuie consultat un specialist. Convulsiile premenstruale frecvente la unele femei pot fi prevenite prin administrarea unui analog al hormonului de eliberare a gonadotropinei în combinație cu doze mici de estrogen. Uneori folosit cu succes contraceptive orale, dar componenta lor progestativă poate exacerba simptomele porfiriei.

Pentru a preveni afectarea rinichilor, hipertensiunea arterială cronică trebuie controlată (folosind mijloace sigure). Pacienții cu disfuncție renală aparentă sunt îndrumați către un nefrolog.

Printre purtătorii genei pentru porfiria acută, în special cu o boală pronunțată clinic, frecvența cancerului hepatocelular este mare. Pacienții cu vârsta peste 50 de ani trebuie să facă un examen anual sau bianual pentru a evalua starea ficatului (ecografia cu contrast). Intervenția în timp util poate crește speranța de viață a pacienților.