Boala porfiria sau „boala vampirului” se referă la boli ereditare. Pentru persoanele care au acest lucru rar tulburare genetică, prezent nivel ridicatîn organismul porfirinelor și al substanțelor care sunt derivate ale porfirinelor. Substanțele porfirinele participă la formațiuni enzimatice (citocromi, catalaze etc.), la formarea hemoglobinei.

Boala este clasificată în porfirii eritropoetice și hepatice. La rândul său, porfiria eritropoetică este subdivizată în protoporfirie eritropoetică și uroporfirie, iar porfiria hepatică în coproporfirie ereditară, porfirie acută intermitentă. De asemenea la porfirie hepatică includ porfiria pestriță și urocoproporfiria.

Boala porfiria este cea mai severă, amenintatoare de viata o boală asociată cu metabolismul afectat al porfirinei, care este cauzată de impact negativ genă defectuoasă.

Boala începe să se dezvolte la un copil chiar și în uter, când din anumite motive apare un defect genetic. În acest caz, copilul (cel mai adesea femeie) se naște absolut sănătos și poate perioadă lungă de timp conduce un normal, absolut viață sănătoasă. Și numai ca urmare a factorilor provocatori se poate dezvolta porfiria acută intermitentă.

După cum arată statisticile, purtătorii genei patologice sunt o cantitate mare oameni, adesea neconștienți de acest lucru din cauza cursului asimptomatic al bolii. Un atac acut de porfirie apare la doar 20% dintre pacienți.

Un atac de porfirie poate fi declanșat de mulți factori:

  • recepţie medicamente(sulfonamide, barbiturice);
  • insuficiență hormonală în timpul sarcinii;
  • boli infecțioase;
  • expunere prelungită la radiații ultraviolete;
  • obiceiuri proaste (alcool, fumat);
  • stres.

Simptomele porfiriei acute intermitente le imită adesea pe cele ale altor boli, ceea ce face dificil pentru medici să pună un diagnostic imediat. Din cauza simptome false pacienţii cu porfirie ajung adesea în sectia ginecologica, sectii chirurgicale sau terapeutice.

Printre simptome comune Porfiria acută poate fi distinsă:

  • o creștere a temperaturii corpului până la 38 C și peste;
  • durere acută în abdomen;
  • creșterea tensiunii arteriale;
  • greață, vărsături;
  • diaree sau constipație;
  • palpitații etc.

Dacă în această etapă nu se oferă ajutor unei persoane, atunci alte semne de natură neurologică asociate cu polineuropatia, în care există o creștere a slabiciune musculara, sensibilitate la nivelul membrelor, gâtului, cufăr si capete. Un atac porfiric poate fi numit așa - durere severă, insuportabilă, de care nici cele mai puternice analgezice nu pot salva.

În clinicile publice obișnuite, această boală este rar diagnosticată, începând să trateze pacientul pentru orice, în afară de porfirie, care nu face decât să întărească simptome dureroase. Porfiria acută intermitentă este un bun imitator, mascandu-se ca cel mai mult diverse boli(ulcer gastric și duoden, ocluzie intestinală, sarcina extrauterina, colică renală etc.).

Odată cu dezvoltarea unui atac porfiric acut, în organism apar procese ireversibile, care în fiecare oră aduc pacientul mai aproape de o stare de invaliditate sau deces inevitabil.

Deja la o săptămână după atac, o persoană experimentează tulburări neurologice, în care apare paralizia membrelor, vedere, înghițire, Vorbitor, există pareze ale muşchilor respiratori. Din cauza încălcării functia respiratorie apare inflamația plămânilor, care este practic netratabilă și duce pacientul la moarte.

În multe țări europene există statistici adevărate care arată câte persoane au boala porfirie. În Rusia, Ucraina, conform statisticilor, doar câteva sute de oameni sunt purtători ai bolii. De fapt, acest lucru se datorează faptului că multe clinici pur și simplu nu efectuează diagnosticul corect al bolii, în urma căruia pacientul moare din motive necunoscute.

Pentru diagnostic corect boli, este necesar să luați urină proaspăt colectată și să adăugați reactivul lui Ehrlich. Dacă urina, după ce a reacționat cu reactivul, își schimbă culoarea în roz sau roșu închis, atunci un nivel crescut de porfirine poate fi diagnosticat. La domiciliu, puteți efectua, de asemenea, un fel de experiment pentru a identifica boala porfiria. Pentru a face acest lucru, trebuie să luați urină proaspătă și să o puneți sub lumina directă a soarelui - dacă există o boală, urina își va schimba culoarea de la pai sau galben la roșu.

„Boala vampirilor” sau porfiria este tratată cu un singur medicament - Normosang, care costă în prezent aproximativ 100.000 de grivne. Acest medicament se administreaza intravenos folosind picuratori in cantitate de 3 mg la 1 kg/greutate, timp de o saptamana. Tratamentul porfiriei cu acest medicament este foarte rezultate frumoase. Cu o administrare la timp, îmbunătățirea are loc foarte repede, trece simptom de durereși stopează efectele distructive asupra altor organe și sisteme ale corpului.

Împreună cu Normosang, glucoza este introdusă în organism (1 litru timp de 7 zile), care ajută, de asemenea, în tratamentul „boala vampirului”, dar mult mai slab decât componentele medicamentului.

uroporfiria eritropoetică

Vampirii, conform multor povești mitologice, nu suportau lumina soarelui, așa că s-au ascuns în adăposturi întunecate până la căderea nopții. Boala uroporfiria este simptome similare asociat cu intoleranța lumina soarelui.

Uroporfiria este transmisă copilului în perioada de concepție și dezvoltare a embrionului de la părinți care sunt purtători ai genei defectuoase, în timp ce ei înșiși nu suferă de boală. Datorită dezvoltării uroporfiriei, un copil născut, ca un vampir mistic, experimentează intoleranță la lumina soarelui. Din cauza nici măcar expunerii îndelungate la soare, corpul unui pacient cu porfirie este acoperit cu bule mici, care, izbucnind, se transformă în răni.

Tratamentul ulcerelor rezultate este utilizarea antibioticelor, care ajută ulcerele să se cicatrice, iar în locul lor apare sclerodermia. Vizual, boala uroporfiria eritropoietică se manifestă sub formă de parțial sau absenta totala linia părului, unghii sau articulații. Drept urmare, pacienții au un aspect înspăimântător, ceea ce nu face decât să le sporească asemănarea cu vampirii.

Prognosticul bolii este dezamăgitor, deoarece apare anemie, cauzată de durata scurtă de viață a globulelor roșii. Ca urmare a proceselor patologice din organism care apar pe fondul bolii, o persoană devine invalidă și are loc o moarte rapidă.

Coproporfirie eritropoetică și ereditară

Coproporfiria ereditară se referă la forma hepatica boala, care se caracterizează printr-o încălcare a formării coproporfirinogen oxidazei. Simptomele se manifestă adesea ca febră, dureri de stomac, greață, vărsături etc.

Coproporfiria eritropoetică aparține celui mai rar tip de boală, care se caracterizează printr-o creștere a coproporfirinelor în eritrocite, al căror număr depășește performanță normală De 60-70 de ori și mai mult. Sensibilitatea la lumină este practic absentă, dar dezvoltarea simptome acute poate fi declanșată de aportul de barbiturice în organism împreună cu medicamente.

La primele simptome ale dezvoltării bolii, este necesar să consultați imediat un medic.

Protoporfiria eritropoetică

Protoporfiria eritropoetică începe să se dezvolte încă de la început copilărie, cauza dezvoltării este un proces perturbat de producere a protoporfirinelor. Ca urmare a bolii, oamenii, precum vampirii, sunt nevoiți să se ascundă de lumina soarelui pentru a evita apariția veziculelor și ulcerelor pe piele.

Spre deosebire de uroporfirie, pielea se reface după tratamentul ulcerului. Anemia în această formă de porfirie nu este observată, prin urmare, sub rezerva tuturor sfat medical, tratament adecvat, inclusiv profilactic, pacienții cu protoporfirie eritropoetică au prognostic bun pentru o viață normală.

Porfiria pestriță apare ca urmare a unei încălcări a mobilității protoporfirinogenului. Cu această formă de porfirie, la total simptome negative(durere în abdomen, febră etc.) o acută dureri de rinichi, care apare ca urmare a funcționarii afectate a rinichilor. Medicamentele pot provoca un atac în această formă a bolii.

Urocoporfiria se referă la dezvoltarea târzie a bolii. Printre cauze comune dezvoltarea bolii poate fi distinsă:

  • hepatită transferată;
  • contact constant cu substanțe nocive;
  • abuzul de alcool.

Ca urmare a dezvoltării bolii, există o încălcare a funcționării ficatului, în timp ce cantitatea de uroporfirine din urină crește, iar coproporfirina crește foarte ușor. Urocoporfiria se referă la o formă dobândită a bolii, în timp ce poate fi observată o predispoziție ereditară.

Semne ale bolii:

  • sensibilitate crescută la lumina soarelui;
  • Schimbare piele apar sub formă de subțiere sau, dimpotrivă, îngroșare a stratului epidermic;
  • apar vezicule pe mâini și pe față;
  • apare mărirea ficatului.

Pentru a diagnostica boala, este necesar să se efectueze un test de sânge și urină.

Tratamentul preventiv al bolii

În prezența oricărei forme de porfirie, este necesar să se reducă timpul petrecut sub raze de soare. Daca esti bolnav, este contraindicat sa faci plaja pe plaja sau in solar. Pentru a nu provoca atac acut boli, este necesar să se limiteze sau să se excludă complet aportul anumitor medicamente (tranchilizante, sulfonamide, analgină).

Adesea, pentru a elimina simptomul sub formă de hipertensiune arterială, este prescris un medicament - Inderal.

Pentru a reduce nivel inalt porfirina, prescris terapie complexă medicamentele Riboxin și Delagil.

Ca tratament și prevenire a bolii, terapia cu vitamine (folic și Acid nicotinic, retinol etc.).

Ca tratament pentru ulcerele pielii care au apărut pe fondul bolii, sunt prescrise unguente cu corticosteroizi.

bun factor pozitiv pentru pacienții cu porfirie se află în atenția statului și a diferitelor organizații de voluntari. De la tratament forma acuta porfiria este foarte scumpă, orice ajutor pentru bolnavi este binevenit. Potrivit medicilor, tratamentul în timp util ajută oamenii să se recupereze rapid după un atac și să-și mențină sănătatea. viață obișnuită, în timp ce cei care au fost diagnosticați cu boala târziu își încheie scurta viață cu dizabilități complete.

Deoarece majoritatea formelor de porfirie sunt boli ereditare, este foarte important ca viitorii părinți să le sufere examinare cuprinzătoare organisme, inclusiv cele genetice.

Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, dureri periodice în abdomen, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirine din acesta.

Ce cauzează porfiria acută intermitentă:

Boala este determinată genetic, transmisă în mod autosomal dominant.

Mai des boala afectează femeile tinere, fetele și este provocată de sarcină, naștere. De asemenea, este posibil să se dezvolte boala datorită aportului unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgină. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.

Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumularea substanței toxice acid 8-aminolevulinic în celula nervoasă. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea adenozinfosfatazei cerebrale dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori, pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.

În porfiria acută, sistemul nervos este afectat de tipul de polinevrită severă. Începe cu durere la nivelul membrelor, dificultăți de mișcare asociate atât cu durere, cât și cu tulburări de mișcare simetrică, în primul rând la nivelul mușchilor membrelor. Dacă mușchii încheieturii mâinii, gleznei, mâinii sunt implicați în procesul patologic, atunci se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Odată cu progresia procesului, pareza apare în patru membre, în viitor, sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.

La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să mai ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, care conțin fenobarbital, care pot exacerba boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie are loc și sub influența hormonilor sexuali feminini, a medicamentelor antifungice (griseofulvina).

Tulburările neurologice severe sunt adesea cauza morții, dar în unele cazuri, simptomele neurologice scad, urmate de remisie. În legătură cu o astfel de imagine clinică caracteristică a bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie menționat că nu toți purtătorii genei patologice au boala manifestată clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de persoane, atunci când sunt expuse la factori adversi, poate apărea o exacerbare severă.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților cu precursori pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale, polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu puncție bazofilă a eritrocitelor și fier seric ridicat. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică post-hemoragică, însoțită de un conținut scăzut de fier seric.

Tratament pentru porfiria acută intermitentă:

În primul rând, toate medicamentele care duc la o exacerbare a bolii ar trebui excluse de la utilizare. Nu prescrieți pacienților analgin, tranchilizante. Cu dureri severe, sunt indicate drogurile narcotice, clorpromazina. Cu o tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să se utilizeze inderal sau obzidan, cu constipație severă - prozerin.

O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate în porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).

Un efect semnificativ în cazurile severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, în caz de insuficiență respiratorie, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung a plămânilor.

În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt utilizate ca terapie de reabilitare.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, excluderea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se utilizează ventilația mecanică.

Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, tulburări mintale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu porfirie latentă ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.

Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, dureri periodice în abdomen, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirine din acesta.

Ce provoacă / cauze ale porfiriei acute intermitente:

Boala este determinată genetic, transmisă în mod autosomal dominant.

Mai des boala afectează femeile tinere, fetele și este provocată de sarcină, naștere. De asemenea, este posibil să se dezvolte boala datorită aportului unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgină. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.

Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumularea substanței toxice acid 8-aminolevulinic în celula nervoasă. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea adenozinfosfatazei cerebrale dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori, pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.

În porfiria acută, sistemul nervos este afectat de tipul de polinevrită severă. Începe cu durere la nivelul membrelor, dificultăți de mișcare asociate atât cu durere, cât și cu tulburări de mișcare simetrică, în primul rând la nivelul mușchilor membrelor. Dacă mușchii încheieturii mâinii, gleznei, mâinii sunt implicați în procesul patologic, atunci se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Odată cu progresia procesului, pareza apare în patru membre, în viitor, sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.

La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să mai ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, care conțin fenobarbital, care pot exacerba boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie are loc și sub influența hormonilor sexuali feminini, a medicamentelor antifungice (griseofulvina).

Tulburările neurologice severe sunt adesea cauza morții, dar în unele cazuri, simptomele neurologice scad, urmate de remisie. În legătură cu o astfel de imagine clinică caracteristică a bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie menționat că nu toți purtătorii genei patologice au boala manifestată clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de persoane, atunci când sunt expuse la factori adversi, poate apărea o exacerbare severă.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților cu precursori pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale, polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu puncție bazofilă a eritrocitelor și fier seric ridicat. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică post-hemoragică, însoțită de un conținut scăzut de fier seric.

Tratament pentru porfiria acută intermitentă:

În primul rând, toate medicamentele care duc la o exacerbare a bolii ar trebui excluse de la utilizare. Nu prescrieți pacienților analgin, tranchilizante. Cu dureri severe, sunt indicate drogurile narcotice, clorpromazina. Cu o tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să se utilizeze inderal sau obzidan, cu constipație severă - prozerin.

O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate în porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).

Un efect semnificativ în cazurile severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, în caz de insuficiență respiratorie, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung a plămânilor.

În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt utilizate ca terapie de reabilitare.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, excluderea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se utilizează ventilația mecanică.

Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, tulburări mintale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu porfirie latentă ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți porfirie acută intermitentă:

Ești îngrijorat de ceva? Vrei să afli mai multe informații detaliate despre Porfiria Acută Intermitentă, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și alimentația după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Poti rezervati o programare la medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te examinează, studiază semne externeși ajută la identificarea bolii după simptome, vă sfătuiește și oferă avea nevoie de ajutor si puneti un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Telefonul clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Sunt indicate coordonatele și direcțiile noastre. Uită-te mai detaliat despre toate serviciile clinicii pe ea.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-zisul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni boală cumplită dar și sprijin minte sănătoasăîn corp și în corpul ca întreg.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pentru portal medical Eurolaborator pentru a fi mereu la curent cele mai recente știriși actualizări ale informațiilor de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și tulburări individuale care implică mecanismul imunitar:

Simptome acute de porfirie. Tratamentul preventiv al bolii

Porfiria acută intermitentă (numită și porfiria suedeză și piroloporfiria) este o boală autosomal dominantă cauzată de o deficiență parțială a porfobilinogen deaminazei.

La aproximativ 85% dintre pacienți, activitatea enzimatică este de aproximativ 50% din normal în toate țesuturile, inclusiv eritrocite, așa cum ar trebui să fie cu un defect heterozigot. Cu toate acestea, în 15% din cazuri, deficitul de enzime este detectat numai în celulele non-eritroide. La majoritatea indivizilor cu deficit de porfobilinogen deaminaza, simptomele clinice și modificările biochimice apar de obicei numai sub acțiunea unui astfel de factori externi ca foametea, substanțe medicinale, corticosteroizi și alte endo- sau exogene compuși chimici. Principalele simptome sunt tulburările periferice, autonome sau centrale sistem nervos.

Epidemiologie

Porfiria acută intermitentă pare a fi cea mai comună formă de porfirie genetică. Apare cel mai frecvent în țările scandinave (în Laponia) și Marea Britanie, deși a fost identificat și printre multe altele. grupuri etnice. Prevalența sa în Europa este de 1-2: 100 000, și în special în Finlanda - 2,4: 100 000. Frecvența activității reduse a porfobilinogen deaminazei (incluzând atât pacienții, cât și purtătorii ascunși ai defectului) în Finlanda ajunge la 1: 500. Manifestările clinice ale bolii apar după dezvoltarea sexuală și sunt mai frecvente la femei.

Simptome de porfirie intermitentă

Cel mai frecvent este difuz sau localizat în abdomen, care poate fi semnul initial atac acut. Alte simptome gastrointestinale includ greață, vărsături, diaree, balonare și obstrucție intestinală. Retenția urinară, incontinența urinară și urinare dureroasă. În cazurile severe, din cauza porfobilinei (un produs de autooxidare al porfobilinogenului), urina are o culoare vin de porto. Există, de asemenea, tahicardie, creșterea tensiunii arteriale și, mai rar, febră, transpirații, agitație și tremor.

Un simptom comun al porfiriei acute intermitente este neuropatia. Inițial, se dezvoltă slăbiciune a mușchilor proximali ai picioarelor, dar apoi se extinde la brațe și la extremitățile distale. Deficitul de porfobilinogen deaminaza nu este însoțit de manifestări cutanate.

La heterozigoți, concentrația precursorilor porfirinei este normală și nu există simptome clinice. Cu toate acestea, la ei, ca și la persoanele care au suferit anterior atacuri de porfirie acută intermitentă, factorii endo- și exogeni pot provoca o exacerbare a bolii.

Există cel puțin cinci grupuri de factori care provoacă atacuri acute de porfirie intermitentă.

Factori endocrini - simptomele bolii sunt mai frecvente la femei, în special în timpul menstruației, precum și înainte de pubertate.

Aportul de calorii: aportul redus de calorii exacerbează adesea porfiria intermitentă. dieta bogata in calorii reduce excreția de porfobilinogen și elimină simptomele clinice.

Substanțele medicinale și compușii chimici străini - barbituricele, steroizii sexuali induc sinteza citocromului P450. Cererea crescută rezultată pentru sinteza hemului duce la inducerea 5-aminolevulinat sintazei nespecifice în ficat.

Stresul, se știe că stresul activează gena hemoxigenazei și exacerbează cursul porfiriei intermitente. Crizele acute ale acestei boli sunt provocate de infecții accidentale, consumul excesiv de alcool și intervenții chirurgicale.

Cercetare de laborator

Excreția acidului 5-aminolevulinic, porfobilinogen între atacuri, ca și la un număr de persoane cu o formă latentă a bolii, este crescută într-un grad sau altul. La începutul unui atac, în majoritatea cazurilor, excreția acestor precursori crește și mai mult. Atacurile acute pot fi însoțite de o creștere a concentrației de acid 5-aminolevulinic, porfobilinogen și porfirine în serul sanguin. Porfirinele din fecale în această boală rămân aproape normale. Testul Watson-Schwartz este utilizat pentru a detecta porfobilinogenul în urină. Acest test are sensibilitate crescută, dar nu este nici specific, nici cantitativ și trebuie confirmat prin cromatografie pe coloană. Producția de hemoglobină și bilirubină rămâne normală.

Diagnosticare

Porfiria acută intermitentă de tipurile I și III în majoritatea cazurilor (aproximativ 85%) este indicată de activitatea redusă a porfobilinogen deaminazei în eritrocite, dar pentru a distinge între transport sau formă ascunsă boala din forma sa explicită, este necesar să se asigure o excreție crescută a porfobilinogenului, acidului 8-aminolevulinic în urină. Niveluri crescute de porfobilinogen și acid 5-aminolevulinic în urină se găsesc și în coproporfiria ereditară și porfiria variantă, diagnostic diferentiat de obicei efectuate prin compararea conținutului de porfirine din urină, fecale. Diagnosticul porfiriei intermitente de tip II necesită fie determinarea activității porfobilinogen deaminazei în celulele non-eritroide (unde ar trebui redusă), fie hibridizarea ADN-ului folosind oligonucleotide alele-specifice la locul mutației.

Tratamentul porfiriei intermitente

Tratamentul pentru porfiria acută intermitentă, porfiria cu deficit de 5-aminolevulinat dehidratază, coproporfiria ereditară și porfiria pestriță este aproape același. Între atacuri ar trebui să fie furnizate alimentatie adecvata pacienții, exclude medicamentele care pot exacerba boala și elimină activ comorbiditățile. În cazurile severe persistente, se administrează glucoză intravenoasă, astfel încât pacientul să primească cel puțin 300 g de carbohidrați pe zi. Administrare intravenoasă hemina reduce, de asemenea, excreția acidului 5-aminolevulinic, porfobilinogen în urină, reduce durata atacurilor. S-a demonstrat că introducerea agoniştilor GnRH cu acţiune prelungită (sub formă de inhalare în nas sau subcutanat), prevenind ovulaţia, reduce semnificativ frecvenţa convulsiilor la pacienţii cu exacerbări ciclice ale bolii.

Articolul a fost pregătit și editat de: chirurg

Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic cauzată de leziuni ale sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, durere periodicăîn abdomen, crescută tensiune arterialași excreția de urină Culoare roz in conexiune cu cantitate mare conţine un precursor al porfirinelor.

Ce cauzează porfiria acută intermitentă:

Boala este determinată genetic, transmisă în mod autosomal dominant.

Mai des boala afectează femeile tinere, fetele și este provocată de sarcină, naștere. De asemenea, este posibil să se dezvolte boala datorită aportului unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgină. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.

Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumulare în celula nervoasa substanță toxică acid 8-aminolevulinic. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea adenozinfosfatazei cerebrale dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care provoacă toate manifestari clinice maladie.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Cel mai semn distinctiv porfiria acută intermitentă sunt dureri abdominale. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori, pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.

La porfirie acută sistemul nervos este afectat de tipul de polinevrita severă. Începe cu durere la nivelul membrelor, dificultate în mișcare asociată atât cu durere, cât și cu simetrică tulburări de mișcareîn special în muşchii membrelor. Dacă în proces patologic sunt implicați mușchii încheieturii mâinii, gleznei, mâinii, apoi se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Odată cu progresia procesului, pareza apare în patru membre, în viitor, sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.

La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește, sever hipertensiune arteriala cu o creștere atât a presiunii sistolice cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să mai ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, care conțin fenobarbital, care pot exacerba boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie are loc și sub influența hormonilor sexuali feminini, medicamente antifungice(griseofulvină).

Greu tulburări neurologice sunt adesea cauza rezultat letal, cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele neurologice scad, urmate de remisie. Datorită acestei caracteristici tablou clinic Boala lui a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie menționat că nu toți purtătorii genei patologice au boala manifestată clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat. simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de oameni, atunci când sunt expuse factori adversi poate apărea o exacerbare severă.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților cu precursori pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnostic diferentiat porfirie acută intermitentă efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale, polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu puncție bazofilă a eritrocitelor și continut ridicat fier seric. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie, este posibilă anemie feriprivă cronică post-hemoragică, însoțită de conținut scăzut fier seric.

Tratament pentru porfiria acută intermitentă:

În primul rând, toate medicamentele care duc la o exacerbare a bolii ar trebui excluse de la utilizare. Nu prescrieți pacienților analgin, tranchilizante. La dureri severe afișate droguri, clorpromazină. Cu o tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să se utilizeze inderal sau obzidan, cu constipație severă - prozerin.

Rând medicamente(în primul rând glucoza), utilizată în porfiria acută intermitentă, are ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).

Un efect semnificativ în cazurile severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, în caz de insuficiență respiratorie, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung a plămânilor.

În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, ca terapie de reabilitare aplica masaj, exercitii terapeutice.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, excluderea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales la utilizare ventilatie artificiala plămânii.

Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, probleme mentale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu formă latentă porfiria ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice, agravante porfirie.

anemie cu deficit de B12
Anemia datorată deficienței sintezei prin utilizarea porfirinelor
Anemia datorată unei încălcări a structurii lanțurilor globinei
Anemia caracterizată prin transportul de hemoglobine instabile patologic
Anemia Fanconi
Anemia asociată cu otrăvirea cu plumb
anemie aplastica
Anemia hemolitică autoimună
Anemia hemolitică autoimună
Anemia hemolitică autoimună cu aglutinine termice incomplete
Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine complete la rece
Anemia hemolitică autoimună cu hemolizine calde
Boli cu lanț greu
boala lui Werlhof
boala von Willebrand
boala lui Di Guglielmo
boala de Crăciun
boala Marchiafava-Micheli
boala Rendu-Osler
Boala lanțului greu alfa
boala lanțului greu gamma
boala Shenlein-Henoch
Leziuni extramedulare
Leucemie cu celule păroase
Hemoblastoze
Sindromul hemolitic uremic
Sindromul hemolitic uremic
Anemia hemolitică asociată cu deficit de vitamina E
Anemia hemolitică asociată cu deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PDH)
Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului
Anemia hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii
Boala hemoragică a nou-născutului
Histiocitoză malignă
Clasificarea histologică a bolii Hodgkin
DIC
Deficiența factorilor dependenți de vitamina K
Deficiență de factor I
Deficit de factor II
Deficitul factorului V
Deficitul de factor VII
Deficit de factor XI
Deficitul de factor XII
Deficit de factor XIII
Anemia prin deficit de fier
Modele de progresie tumorală
Anemii hemolitice imune
Originea ploșnițelor hemoblastozelor
Leucopenie și agranulocitoză
Limfosarcoame
Limfocitom al pielii (boala Caesari)
Limfocitomul ganglionilor limfatici
Limfocitom al splinei
Boala radiațiilor
Hemoglobinurie de marș
Mastocitoză (leucemie mastocitară)
leucemie megacarioblastică
Mecanismul de inhibare a hematopoiezei normale în hemoblastoze
Icter mecanic
Sarcom mieloid (clorom, sarcom granulocitar)
mielom multiplu
Mielofibroza
Încălcări ale hemostazei coagulării
A-fi-lipoproteinemie ereditară
coproporfirie ereditară
Anemia megaloblastică ereditară în sindromul Lesh-Nyan
Anemia hemolitică ereditară din cauza activității afectate a enzimelor eritrocitare
Deficitul ereditar al activității lecitin-colesterol aciltransferazei
Deficit ereditar de factor X
microsferocitoză ereditară
piropoichilocitoză ereditară
Stomatocitoză ereditară
Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)
eliptocitoză ereditară
eliptocitoză ereditară
Anemie acută posthemoragică
Leucemie limfoblastică acută
Leucemie limfoblastică acută
Leucemie limfoblastică acută
Leucemie acută cu procent scăzut
Leucemie acută megacarioblastică
Leucemie mieloidă acută (leucemie acută non-limfoblastică, leucemie mieloidă acută)
Leucemie monoblastică acută
Leucemie acută promielocitară
Leucemie acută promielocitară
Eritromieloză acută (eritroleucemie, boala Di Guglielmo)
CATEGORII

ARTICOLE POPULARE

2022 "kingad.ru" - examinarea cu ultrasunete a organelor umane