Nasul larg al nou-născutului la care specialist să ia legătura. Diagnosticul diferențial al formelor ereditare de întârziere a creșterii la copii

Patologia congenitală în formă defecte congenitale dezvoltarea poate avea loc în perioade critice dezvoltarea prenatală sub influența factorilor Mediul extern(fizice, chimice, biologice etc.). În acest caz, nu există leziuni sau modificări ale genomului.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu malformații diverse geneze pot fi: vârsta gravidei este peste 36 de ani, nașteri anterioare de copii cu malformații, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, curs complicat al sarcinii (amenințare de avort, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, mic și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi grave cu severe insuficienta functionala sau doar defect cosmetic. Malformatiile congenitale se intalnesc in perioada neonatala. Mici abateri ale structurii, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ, sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția în cazurile în care la un copil sunt mai mult de 7, în acest caz este posibil să se constate o constituție displazică. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista stigmatelor displazice majore.

Gât și trunchi: gât scurt, absența acestuia, pliuri pterigoide; trunchi scurt, clavicule scurte, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple sau distanțate larg, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de cafea, semne de nastere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, occiput plat, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, punte nasală deprimată, pliu transversal al frunții, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, punte lată a nasului, curbat sept nazal sau perete nazal, barbie despicată, maxila mică sau mandibula.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, incizie oblică a ochilor, epicantus (vertical pliul pielii la canthusul interior al ochiului).

Gură, limbă și dinți: buze brăzdate, dinți cu sâmburi, malocluzie, dinți de ferăstrău, creștere spre interior, palat îngust sau scurt sau gotic, boltit, dinți rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurt, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: așezate sus, joase sau asimetrice, mici sau urechi mari, suplimentar, plat, cărnos auriculare, urechi „animale”, lobi atașați, fără lobi, tragus suplimentar.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, scolioză, fuziunea vertebrelor.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtare a degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, poziție anormală a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe malformații, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale, adică asociate cu o mutație cromozomială sau genică, iar 5% au o patologie ereditară, adică moștenită.

Defectele care pot apărea atât în ​​timpul mutației, cât și pot fi moștenite, sau apar din efectul advers al unui factor dăunător asupra fătului, includ: dislocarea congenitală a șoldului, piciorului roșu, piciorului calului, nefuziunea. palatul tareși buza superioară, anencefalie (absența totală sau aproape completă a creierului), malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este de a obține informații maxime despre boala copilului și de a-i oferi cea mai buna ingrijire si tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu putem influența dezvoltarea lor (prevenim);
• formate la făt în timpul dezvoltării fetale (congenitale), mai dependente de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cel mai frecvent cromozomial defecte genetice cu care se întâlnesc medicii:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt mai puțin frecvente. În toate cazurile tulburări cromozomiale se poate observa afectarea psihică şi fizică a sănătăţii copilului.

Este imposibil să previi apariția unei anumite anomalii genetice, dar este posibil să se detecteze defectele cromozomiale prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea unui copil. Pentru a face acest lucru, o femeie consultă un genetician care poate calcula toate riscurile și poate prescrie studii prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată ar trebui să consulte un genetician dacă:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre parinti are cateva patologie congenitală, care poate fi moștenit;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârstă viitoare mamă peste 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi spontane, avorturi spontane sau copii născuți morți de origine necunoscutaîn anamneză (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul îi oferă viitoarei mame să se supună examinări suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive includ ultrasunetele și prelevarea de probe sânge venos viitoare mamă.

Invazive (biopsie corionică, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică pătrunderea în cavitatea uterină pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive oferite viitoarei mame numai in ocazii specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să participe la genetică și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de tine situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a face astfel de studii, consultați-vă rudele, obstetrician-ginecolog, psiholog.

Sindromul Shereshevsky-Turner (XO). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, umflarea extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Pe viitor se manifestă infantilismul sexual, statura mică, amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Podul lat și plat al nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, proeminentă limba mare, pliu transversal pe palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): pacienți înalți cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorința sexuală, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

tulburări metabolice ereditare

La caracteristici tulburări ereditare metabolismul includ debutul treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp, sunt detectate mai des în procesul de creștere și dezvoltare a copilului, deși unele pot apărea încă din primele zile. de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburare de alimentație cronică care a început în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la hrana artificiala sau introducerea de alimente complementare, poate masca o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea la nou-născuți, metabolismul carbohidraților este perturbat. Cel mai adesea, aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome generale: dispepsie, convulsii, icter, marirea ficatului, modificari ale inimii, hipotensiune musculara.

Tratamentul eficient a început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din alimentație, transferat în amestecuri preparate cu lapte de soia. Se introduc alimente complementare anterioare: terci pe bulion de carne sau de legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă printr-o modificare a sistemului nervos central, fenomene dispeptice, sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, un miros de urină „șoarece” și pigmentare redusă a pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost stabilit un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapie de succes boala este posibilă în absența diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează o examinare în masă a copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Posibilitățile de depistare precoce a bolilor ereditare s-au extins semnificativ odată cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinare lichid amnioticși celulele pe care le conține. Diagnosticați pe toată lumea boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, procedura cu ultrasunete, determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu afectarea sistemului nervos central la făt.

Malformații neereditare ale fătului

Din momentul fecundarii, adica fuziunea masculului si gametul feminin, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Malformațiile care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în formarea embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care sunt depuse în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse factor nefavorabil in saptamana 1-2 apar defecte foarte grosolane, adesea incompatibile cu viata, ceea ce duce la avorturi spontane. În a 3-4-a săptămână se formează capul, sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânii, glanda tiroida, rinichi, glandele suprarenale, pancreas, depunerea viitoarelor membre este planificată, prin urmare, apar astfel de defecte precum absența ochilor, aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, extremități, hernii cerebrale, este posibilă formarea de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, are loc depunerea organelor genitale, sistem limfatic, splina, formarea cordonului ombilical.

În a doua lună pot apărea anomalii precum buza și palatul despicat, anomalii ale aparatului auditiv, fistule și chisturi cervicale, defecte ale peretelui toracic și abdominal, defecte ale diafragmei, defecte ale septului cardiac, anomalii ale sistemului nervos, vascular și muscular.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie a cordonului ombilical,
• atrezie a căilor biliare,
• agenezia pulmonară (lipsa unui plămân),
• defecte cardiace congenitale
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatie. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână perioada prenatalăînainte de nașterea copilului. El, la rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până în luna a 7-a și târziu - lunile a 8-a și a 9-a. sarcina.

Când este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie asupra fătului, apare o încălcare a diferențierii unui organ deja gajat. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernie capului și măduva spinării- proeminența medularei prin cusături și defecte osoase. Herniile craniocerebrale sunt mai des localizate la rădăcina nasului sau în regiunea posterioară a craniei.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură diversă, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al unui copil în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscute următoarele pericole pentru mediu

• Alcoolul și drogurile - duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina - poate provoca o întârziere în creșterea și dezvoltarea unui copil.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase în primele etape ale sarcinii. Ele pot provoca o varietate de malformații ale bebelușului. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după a 15-a-16-a săptămână de sarcină (o excepție când este necesar să mențineți sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Raze X, radiații - sunt cauza multor malformații fetale.
• Pericolele profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), care au efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia congenitală a fătului este detectată pe diverși termeni sarcină, astfel încât viitoarea mamă trebuie să fie supusă examinărilor în timp util de către medici la momentul recomandat

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în trimestrul II de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ultrasunete);
• in trimestrul III de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai frecvent în aceste zile, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognosticul sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile sale, poate refuza să rămână gravidă.

Primele nouă luni de dezvoltare, copilul le petrece în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni copilul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, imediat după naștere, copiii nu reușesc. Majoritatea nou-născuților termină sarcina în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, suspectând un strabism la un copil. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că copilul are o punte prea largă a nasului. Pliuri de piele provin din pleoapa superioară spre podul nasului se numesc epicantus, iar daca sunt prea lati poate arata mult ca un strabism. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia de strabism dispare și devine clar că ochii se mișcă în sincronie în aceeași direcție.

În strabismul adevărat, un ochi se mișcă singur și atrage atenția asupra lui atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciunea unuia dintre cei șase muschii ochilor care a pus în mișcare globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului este concentrată în principal asupra unui ochi sănătos, iar ochiul oblic, așa cum spune, este lăsat fără atenție. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, după ce ați descoperit strabismul, să începeți imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și dispare. Uneori, ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Poate fi forțat ochi slab lucrează cu un bandaj ochi sănătos. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru modificarea lungimii. mușchi slab pentru ca ochiul înclinat să nu rămână în urma celui sănătos și să funcționeze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți deja acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Înainte de trei luni, toți bebelușii au strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Julia Kamalova, elevă a britanicilor liceu design, a câștigat scena nationala competiție internațională tineri ingineri James Dyson Award 2016. Proiectul de cuib de fototerapie neonatală SvetTex al Yulia a făcut-o să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze maxim conditii confortabile tratamentul sugarilor și pentru a proteja ochii pacienților tineri de lumina orbitoare în timpul fototerapiei. În plus, protejează sistemul medical...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF pe baza unui examen extern. Amandoi sunt neprofesionisti – si cel care a spus ca exista FAS, si cel care a spus ca nu exista FAS. Cu o întârziere în dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% din FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai dat dovadă de fermitate și ai găsit un cardiolog!

Am avut, de asemenea, boli de inimă și ischemie în diagramă, și acolo... altceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârzierea dezvoltării și mori - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
OOO a fost, 3 mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu b-s-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit astfel de medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să ascult deloc medicii pe tema luării sau a nu lua (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că mi-au scăpat multe lucruri, chiar dacă ar fi au fost ceva pentru doctori să-mi spună.

M-a interesat doar în mod specific: ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
... Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul de cordon ombilical - o dată pe zi. Cu o lată rană ombilicală, posibil scăzut secretii sanioase un tratament mai frecvent poate fi prescris de medic. Ca și în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică formată pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea se desfășoară în siguranță, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), poate exista o eliberare de picături de sânge, rana „sfâșiată...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
... De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în spital pentru a clarifica dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru tratamentul hiperbilirubinemiei (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuziile intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic care leagă bilirubina în ficat) au fost utilizate pe scară largă în trecut, acid ascorbicși fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici (accelerează excreția bilirubinei cu bila), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. O...

Pentru aceasta, bebelușul antrenează brațele și picioarele în interiorul burticii mamei pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este firesc ca o persoană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Deci ce, că în procesul de evoluție, mamiferele au venit pe pământ pentru a-și naște copiii? Avem neapărat o părere că continuarea mediului acvatic pentru un nou-născut este mai bună decât să intrăm în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Nici pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale speciale atunci când o refuzăm - și lovim vegetarianul...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai precis, înfășat până la 2,5 luni. Confortabil și tot. Au încetat să mai folosească scutece aproape imediat noaptea - este neplăcut să dormi umed, a sughițat doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Picioarele lui înăuntru smuciră calm. Acum scutecul este deja pe așternut și, uneori, când glisoarele sunt toate umede. Iese din ei o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și glisoarele. 2. Mai confortabil decât să porți glisoare sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă faci caca peste cap?) 3. Preotul respiră. Mai ales în scutecele chinezești.
Și în plus voi spune: de ce să te limitezi doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosești pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, tot noaptea și la plimbare? Și în restul timpului scutece, glisoare.

2. Prezența mai multor semne caracteristice FAS în același timp (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, acolo grade diferite FAS: intelectul poate fi sau nu afectat sau poate fi parțial afectat. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: uitați-vă la modul în care înțelege și își amintește / aplică noi informații și abilități; vezi cat de dezinhibat este in comportament (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat copilul, problemele sunt experimentate si rezolvate mai usor).

Un neuropatolog a observat astăzi și m-a trimis la un specialist în genetică. Cută suplimentară pe palmă - ce fel de animal? poate da cineva peste?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil în caracteristici diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Toate aceste semne pot fi văzute chiar și de către însăși mamă, comparând copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că SD nu vă amenință, din moment ce nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. patologia poate fi. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresti sincer!

Dar cum poți bănui prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, incizia mongoloidă a ochilor, pielea se pliază colțurile interioare ochi, punte lată a nasului, auricule deformate, occiput turtit. Sunt ușor subdimensionate cavitatea bucală iar limba este ușor mărită, din cauza căreia copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate, nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare, distanța dintre primul și al doilea deget este mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire, uscat. Tonusului muscular, deseori redus, ceea ce provoacă altul caracteristică- gura deschisă constant.
Adesea, aceste semne sunt atât de slabe încât pot fi doar observate medic cu experienta sau o moașă.
Dacă bănuiți că copilul are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Sindromul Down este cel mai frecvent tulburare genetică. fundație această boală Este depus chiar și în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil obișnuit are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu această boală. În același timp, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de reședință nu contează.

Cel mai mult pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut, ele se manifestă în pântece. La a douăsprezecea săptămână de sarcină, ecografia poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultat precis poate fi găsită numai după naștere. Dar nici asta nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie examene speciale. Semne externe Sindromul Down la nou-născuți nu este întotdeauna o confirmare a abaterii.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de semne care se manifestă într-o anumită stare a unei persoane. În 1866, omul de știință și medicul John Down a grupat un set de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul este numit după această persoană.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. În același timp, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Există un pliu de piele pe gât.
• Observat ton scăzut muşchii.
• Bebelușul are o incizie oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol”, sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Are articulații foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul are mic de statura. Cel mai adesea, odată cu vârsta, apare excesul de greutate.

Sindromul Down este caracterizat de astfel de caracteristici. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu os și tesut muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâlnesc atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este la mare distanță de ceilalți. Și pe piciorul de sub el există o cută.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, copilul începe adesea să aibă probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează, de asemenea, diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște un copil. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție unor astfel de factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• întunecarea cristalinului şi pete întunecate asupra elevilor;
• structura anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toți pot vorbi despre o anomalie cromozomială. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil se găsesc doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu o astfel de anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților în aspectul lor nu sunt de obicei vizibile.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a detecta această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” la făt. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultatele corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că examenul cu ultrasuneteși se face o analiză specială de sânge în același timp.
3. Examinarea lichidului amniotic. Femeile despre care s-a constatat că au un risc mare de a avea un copil cu sindrom Down folosind această manipulare ar trebui să continue cercetările suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down la un nou-născut pot varia. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. O astfel de abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei la sută din cazuri.

Sindromul mozaic se manifestă atunci când nu toate celulele corpului conțin. Această anomalie apare la 5% dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia apare rar. O astfel de abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Destul de des sunt copii nou-născuți cu sindrom Down. Semnele pot fi identificate nu numai la copilul care s-a născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

Pentru mai mult date ulterioare puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții ar trebui să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea perplexi aspect copilul lor. Cu toate acestea, pot fi multe altele probleme serioase. Acești copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.
• Tulburări de vedere și auz, care pot apărea destul de neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistem digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Decizia corectă

Datorită tehnologiilor moderne, o femeie învață despre prezența patologiilor cromozomiale la făt. Într-un stadiu incipient, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel viața copilului nenăscut. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate determina dinainte soarta lui și a lui. Până în prezent, asta anomalie cromozomiala- E de ajuns apariție frecventă. Poți întâlni o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Doar mama are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-o echipă cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii, și nu în școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu ar putea primi educatie inalta. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața cu până la cincizeci de ani.
6. Nu vă asumați vina pentru nașterea lui " copil solar". Chiar și destul femei sanatoase poate da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost identificate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.

Patologia luată în considerare nu este legată de niciuna anumită rasă sau semi. Poate apărea ca defect izolat sau poate fi combinat cu alte malformații.

Medicul detectează adesea anomalii la prima examinare și este necesară doar intervenția chirurgicală pentru a le elimina.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza impact negativ mediu inconjurator, obiceiuri proaste, alți factori asupra sănătății viitoarei mame, care este însărcinată în 6-12 săptămâni.

Defecte externe ale nasului nu sunt numai problema estetica, - pot provoca tulburări grave de dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate îl poate provoca anomalii congenitale nasul copilului:

• Infectarea organismului cu boli din grupa TORCH. Din acest motiv, pe teritoriul Federației Ruse, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Până în prezent, din surse medicale, afecțiunea în cauză este clasificată astfel:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este alterat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Caracterizat prin subdezvoltare, scurtare structuri externe nas: spate, baza, aripi. Deformările pot afecta toată sau o singură structură, fie unilaterale sau bilaterale. LA cazuri rare poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Stare similară sună unele surse ageneză.
• hipergeneza . Fie cartilaginoasă tesuturi osoase aici au foarte dimensiuni mari. Acest grup de deformații include și un larg un nas lung, precum și un vârf nazal extins.
• Disgeneza . Malformațiile sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate formă diferită(asimetrie, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții exterioare a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral / median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie nazală.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi echipat cu un apendice, care va afecta negativ respirație nazală si asupra functiei mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe conca nazală cu un secret glandular în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare respirație liberă prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Cianoza triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Sufocare, insuficiență respiratorie se poate dezvolta în cazuri deosebit de dificile.
• Ieșirea alimentelor prin căile nazale în procesul de hrănire.
• Nou-născutul este constant neliniştit, nu doarme bine.

Distopia, spre deosebire de alte malformații congenitale ale nasului, se manifestă mai clar. Pacientul este observat acumulare constantă mucus grosîn căile nazale, în urma căreia se poate forma dermatită lângă nas și buza superioară.

Prezența chisturilor, fistulelor poate provoca regulat procese inflamatorii, care în viitor se poate dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de către un medic pediatru - sau un neonatolog - prin următoarele măsuri:

• Interogarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, clarificând momentul predispoziției genetice. Un rol important îl joacă prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului.
• Examinarea unui nou-născut în vederea identificării deformărilor craniului facial. Cu defecte grave ale nasului, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare studii de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, este concepută pentru a examina starea structuri interne nas.
• Sunetul ajută la studiul gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fibroendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, a identifica cele mai mici neoplasme și, de asemenea, înregistrează toate acestea pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Să explorăm modificări patologice nas, care diagnosticarea suprafeței imposibil de identificat. În unele cazuri, poate fi utilizat și un agent de contrast.
• . Vă oferă posibilitatea de a obține imagine completă privind modificările existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Atribuiți în cazuri excepționale, când există suspiciuni de încălcări în creier.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia luată în considerare este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

La absenta totala permeabilitatea cavității nazale, infecția este străpunsă și un cateter este introdus în orificiul format.

La sugari în timpul manipulării chirurgicale, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și exfoliată până la locul presupusei localizări a atreziei.
• Defectul specificat este eliminat cu ajutorul unei dalte medicale, iar un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Cu defecte severe ale nasului extern rinoplastia se face cât mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea proces alveolar maxilar.

În paralel cu aceasta, este posibil să se efectueze manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care contribuie la păstrarea simțului mirosului.

Cu deformari mai putin pronuntate chirurgia plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistule înainte de excizie în fara esec sunt investigate prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt, de asemenea, eliminate, indiferent de vârsta copilului. Dacă o fistulă congenitală este situată aproape de anterioară fosa craniană, la operație trebuie să fie prezent și un neurochirurg.