Când crește nasul unui copil? Ce are un copil cu o punte largă a nasului?

Yulia Kamalova, studentă la British liceu design, a devenit câștigător scena nationala competiție internațională tineri ingineri James Dyson Award 2016. Designul Yulia a unui cuib pentru fototerapie a nou-născuților, SvetTex, i-a permis să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze maxim conditii confortabile tratarea sugarilor și protejarea ochilor pacienților tineri de strălucire în timpul fototerapiei. În plus, protejează...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni, pe baza unui examen extern, nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF. Ambele sunt neprofesioniști – cel care a spus că SAF există, și cel care a spus că nu există SAF. Cu o întârziere de dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai fost ferm și ai găsit un cardiolog!

Bolile de inimă și ischemia erau, de asemenea, în diagrama mea, și acolo... încă ceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârziere în dezvoltare și mergeți - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
LLC a fost, 3 mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu este b-y-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să-i ascult deloc pe doctori pe tema dacă să iau sau nu (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că am ignorat multe lucruri, chiar și dacă doctorii ar avea ceva să-mi spună.

M-a interesat doar ceea ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
...Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul cordonului ombilical - o dată pe zi. Cu lată rană ombilicală, posibil rar secreții sângeroase Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică care se formează pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea decurge bine, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), pot fi eliberate picături de sânge, rana este „acoperită...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
...De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în maternitate pentru a determina dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru a trata hiperbilirubinemia (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuziile intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic, care leagă bilirubina în ficat) au fost utilizate anterior pe scară largă. acid ascorbicși fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici(accelerează excreția bilirubinei cu bila), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. DESPRE...

Acesta este motivul pentru care bebelușul își antrenează brațele și picioarele în abdomenul mamei sale pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este natura umană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Așadar, ce se întâmplă dacă, în procesul evoluției, mamiferele ar veni pe pământ pentru a-și da naștere copiilor? Avem inevitabil de părere că continuarea mediului acvatic este mai bună pentru nou-născut decât căderea în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite prin refuzul acesteia - și ne transformăm în vegetarianism...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai exact, s-a înfășat până la 2,5 luni. Convenabil și toate astea. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - era neplăcut să dorm ud, așa că am făcut caca doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Își bătu picioarele înăuntru calm. Acum scutecele sunt deja pe pat și uneori când onesies sunt toate ude. Se cațără din ele o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și onesies. 2. Mai confortabil decât să porți salopete sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă ai făcut caca peste cap?) 3. Fundul respiră. Mai ales în scutece albastre.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, iar noaptea și în timp ce mergeți? Și în restul timpului, scutece și salopete.

2. Prezența în același timp a mai multor semne caracteristice SAF (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există diferite grade de FAS: inteligența poate fi sau nu afectată sau poate fi parțial afectată. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: urmăriți cum înțelege și își amintește/aplică noi informații și abilități; uita-te la cat de dezinhibat este in comportamentul lui (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat un copil, problemele se traiesc si se rezolva mai usor).

Un neurolog m-a observat astăzi și m-a îndrumat la un genetician din Filatovka. Un pliu suplimentar pe palmă - ce fel de animal? A intalnit cineva asta?

Discuţie

DZ este de obicei atât de clar vizibil pe baza diferitelor semne încât poate fi diagnosticat imediat după naștere. Copilul este cel puțin „urât”. Chiar și mama însăși poate vedea toate aceste semne atunci când compară copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că nu sunteți în pericol de SD, deoarece nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. Poate exista o patologie. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii care sunt absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresc din suflet!

Cum se poate suspecta prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii se atrage atenția asupra formei mongoloide a ochilor, pliul pielii la colțurile interioare ale ochilor, puntea largă a nasului, deformată. urechile, occiput turtit. Sunt puțin mai mici decât dimensiunea normală cavitatea bucală iar limba este ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate și nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare distanța dintre primul și al doilea deget a fost mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire și uscat. Tonusului muscular, este adesea redus, ceea ce provoacă altul trăsătură caracteristică- gura constant ușor deschisă.
Adesea, aceste semne sunt atât de slab exprimate încât pot fi observate doar de către medic experimentat sau moașă.
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Trecând prin canal de nastere, întregul corp al copilului este foarte puternic comprimat, drept urmare capul nou-născutului poate avea asimetrie, iar fața poate avea umflături.

Capul unui nou-născut

Capul unui nou-născut este relativ mare; imediat după naștere, aproape fiecare copil poate observa o anumită deformare a capului, mai rar - asimetria este evidentă. De regulă, orice astfel de modificări sunt temporare și nu ar trebui să sperie tinerii părinți.

Principala cauză a deformării, așa cum am menționat deja, este procesul de trecere a omulețului prin canalul de naștere. Faptul este că oasele craniului copilului sunt forțate să se miște ușor unele față de altele în timpul acestei călătorii dificile. Din acest motiv, experții au identificat un anumit model: cu cât capul copilului este mai mare, cu atât va fi supus mai multă deformare. De regulă, un cap mare este caracteristic unui fruct mare.

Bebelușii care s-au născut cu ajutorul nu au o deformare vizibilă a capului.

Dacă simți cu grijă și atent capul unui nou-născut, poți detecta cu ușurință așa-numitele fontanele. Sunt o zonă moale a pielii între oasele craniului; atunci când apăsați ușor cu degetul pe astfel de zone, puteți simți o oarecare pulsație. Cea mai mare fontanelă este situată chiar deasupra vârfului capului, a doua este puțin mai jos față de cea mare. Pe măsură ce bebelușul crește, fontanelele lui se strâng; De regulă, până la vârsta de un an dispar complet.

Fața bebelușului nou-născut

În primele ore după naștere, fața nou-născutului încă mai păstrează urme de compresie puternică: nasul este turtit, pleoapele sunt ușor umflate, pielea este umflată, cu o nuanță roșiatică. În pliurile feței (în zona nasului), în spatele urechilor apar mici acumulări ale unei secreții speciale sub formă de puncte albe/gălbui, datorită acestei secreții lubrifiante a fost mai ușor pentru copil să treacă prin canalul de naștere. . Nu ar trebui să eliminați singur astfel de acumulări; ele vor dispărea de la sine în timp.

Ar trebui să vorbim și despre nasul unui nou-născut. Imediat după naștere, acest organ olfactiv va fi ușor aplatizat și poate părea a fi foarte mare. Această stare, din nou, se explică prin călătoria prin care a trebuit să treacă copilul. În câteva zile, nasul bebelușului va deveni îngrijit.

În primele minute după naștere, toate cavitatea nazală nou-născutul este umplut cu lichid amniotic, pe care medicii îl îndepărtează singuri folosind o aspirație specială. Cartilajul nazal al bebelusului este foarte moale. Căile nazale sunt relativ înguste, au un numar mare de vase de sânge Prin urmare, dacă vasele se dilată (adică membrana mucoasă se umflă), atunci respirația copilului devine semnificativ mai dificilă. Dacă respirația este dificilă, copilul se va opri adesea în timpul hrănirii pentru a inspira aer prin gură. inevitabil.

Experții spun că un nou-născut este capabil să distingă mirosurile aproape imediat după naștere. Chiar și ei se pot lăuda cu un bun simț al mirosului. În acest sens, o tânără mamă ar trebui să-și amintească: experimentele cu apă de toaletă/deodorante sunt cel mai bine lăsate pentru mai târziu dacă dorește să-și alăpteze copilul pentru o perioadă lungă de timp.

Dacă copilul este mare, atunci, cel mai probabil, o anumită deformare a feței va fi vizibilă: în timpul procesului de naștere, nu numai oasele craniului, ci și oasele de pe fața copilului s-au deplasat. O tânără mamă nu va găsi o astfel de față atrăgătoare, dar până când va fi externată, pielea bebelușului va avea timp să se netezească și el va apărea în fața tatălui său (și a altor rude) în frumusețea lui.

Atenţie!
Utilizarea materialelor site-ului " www.site" este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare. Lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică proces in conformitate cu Codul civil si penal Federația Rusă.

* Făcând clic pe butonul „Trimite”, sunt de acord.

	RĂSPUNSURI LA ÎNTREBĂRI

Patologia congenitală în formă defecte congenitale dezvoltarea poate avea loc în perioade critice dezvoltarea intrauterina sub influența factorilor de mediu (fizici, chimici, biologici etc.). În acest caz, nu există nicio deteriorare sau modificare a genomului.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei peste 36 de ani, nașteri anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu pronunțate afectare funcțională sau doar defect cosmetic. Malformațiile congenitale sunt detectate în perioada nou-născutului. Abateri minoreîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează funcția normală a organului, se numesc anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atentia in cazurile in care la un copil sunt mai mult de 7, caz in care se poate afirma o constitutie displazica. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista principalelor stigmate displazice.

Gât și trunchi: gât scurt, lipsă, pliuri în formă de aripi; corp scurt, clavicule scurte, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple sau distanțate larg, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de culoarea cafelei, semne de naștere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, spate plat al capului, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, pod deprimat al nasului, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, pod lat al nasului, curbat sept nazal sau perete nazal, despicat barbie, mic superior sau maxilarul inferior.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, incizie oblică a ochilor, epicantus (pliu cutanat vertical la colțul interior al fisurii palpebrale).

Gură, limbă și dinți: buze canelate, alveole din dinți, malocluzii, dinți de ferăstrău, dinți care cresc spre interior, dinți îngust sau scurt sau gotici, arcuiți, rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: înalte, joase sau asimetrice, urechi mici sau mari, urechi extra, plate, cărnoase, urechi „animale”, lobi atașați, absența lobilor, extratragus.

Coloana vertebrală: extra coaste, scolioză, fuziune vertebrală.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtarea degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, localizare incorectă a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe defecte de dezvoltare, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți sunt diagnosticați cu anomalii cromozomiale, adică asociată cu o mutație a unui cromozom sau genă, iar 5% au o patologie ereditară, adică moștenită.

Defectele care pot apărea fie ca urmare a unei mutații, fie moștenite sau apar ca urmare a efectului advers al unui factor dăunător asupra fătului includ: luxația congenitală a șoldului, piciorului roșu, cauda equina, lipsa de consolidare. palatul tareȘi buza superioară, anencefalie (absența totală sau aproape completă a creierului), malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este să obțină informații maxime despre boala copilului și să îi ofere acestuia cea mai buna ingrijire si tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu putem influența (prevenim) dezvoltarea lor;
• formată la făt în timpul dezvoltării intrauterine (congenitale), în mare măsură dependentă de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cel mai frecvent cromozomial defecte genetice cu care se întâlnesc medicii:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt, de asemenea, mai puțin frecvente. În toate cazurile tulburări cromozomiale se poate observa afectarea psihică și fizică a sănătății copilului.

Preveniți apariția unuia sau altuia tulburare genetică este imposibil, dar este posibilă depistarea defectelor cromozomiale prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea copilului. Pentru a face acest lucru, o femeie se consultă cu un genetician, care poate calcula toate riscurile și poate prescrie teste prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată este sfătuită să consulte un genetician dacă:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre parinti are cateva patologie congenitală, care poate fi moștenit;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârstă viitoare mamă peste 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi, avorturi spontane sau copii născuți morți origine necunoscutăîn anamneză (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul sugerează ca viitoarea mamă să se supună examinări suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive implică ultrasunete și colectarea sângelui venos de la viitoarea mamă.

Metodele invazive (biopsia vilozităților coriale, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică invadarea cavității uterine pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive sunt oferite viitoarei mame numai în cazuri specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să viziteze un genetician și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de dvs situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a fi supus unor astfel de studii, consultați-vă familia, medicul obstetrician-ginecolog și psihologul.

Sindromul Shereshevsky-Turner (TS). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, edem ale extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Ulterior, apar infantilismul sexual, statura mică și amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Lat puntea plată a nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, proeminentă limba mare, pliul transversal în palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): Pacienții sunt înalți, cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorinta sexuala, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

Tulburări metabolice ereditare

Caracteristicile tulburărilor metabolice ereditare includ un debut treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp și sunt mai des detectate în timpul creșterii și dezvoltării copilului, deși unele pot apărea încă din primele zile. de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburarea nutrițională cronică, care debutează în perioada neonatală, precum și în timpul trecerii la hrănirea artificială sau introducerea alimentelor complementare, poate ascunde o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea, metabolismul carbohidraților este perturbat la nou-născuți. Cel mai adesea aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome generale: dispepsie, convulsii, icter, marirea ficatului, modificari ale inimii, hipotensiune musculara.

Tratamentul este eficient dacă este început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din dietă și trecut la amestecuri preparate în lapte de soia. Anterior au fost introduse alimente complementare: terci cu bulion de carne sau legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă prin modificări ale sistemului nervos central, simptome dispeptice, sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni eczematoase persistente ale pielii, un miros de urină „șoarece” și scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost identificat un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapia cu succes a bolii este posibilă în absența acesteia diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează examinări în masă ale copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Oportunitățile s-au extins semnificativ depistare precoce boli ereditare cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinare lichid amnioticși celulele pe care le conține. Toată lumea este diagnosticată boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, folosesc ultrasonografie, determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu afectarea sistemului nervos central la făt.

Malformații fetale neereditare

Din momentul fecundarii, adica fuziunea masculului si gameti feminini, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Defectele de dezvoltare care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în timpul formării embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care se formează în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse la un factor nefavorabil în 1-2 săptămâni, apar defecte foarte grave, adesea incompatibile cu viața, ceea ce duce la avorturi spontane. În săptămâna 3-4 se formează capul și sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânilor, glanda tiroida, rinichi, glandele suprarenale, pancreas, formarea viitoarelor membre este planificată, astfel încât apar defecte precum absența ochilor, aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, membre, hernie cerebrală, posibilă formare de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, organele genitale sunt depuse, sistem limfatic, splina, formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, pot apărea anomalii cum ar fi buza și palatul despicat, anomalii ale aparatelor auditive, fistule și chisturi cervicale, defecte toracice și toracice. perete abdominal, defecte ale diafragmei, septului cardiac, anomalii ale sistemului nervos, ale sistemului vascular și muscular.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie de cordon ombilical,
• atrezie biliară,
• agenezia pulmonară (absența unui plămân),
• defecte cardiace congenitale,
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatii. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână perioada prenatalăînainte de a se naște copilul. La rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până la 7 luni, iar târziu - 8 și 9 luni. sarcina.

Când fătul este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie, are loc diferențierea unui organ deja stabilit. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernii ale capului și măduva spinării- proeminență medular prin suturi si defecte osoase. Herniile craniene sunt cel mai adesea localizate la rădăcina nasului sau în regiunea postcraniană.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură variată, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al bebelușului în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscuți următorii factori externi periculoși:

• Alcoolul și drogurile duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina poate provoca întârzieri în creșterea și dezvoltarea copilului.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase pentru primele etape sarcina. Ele pot provoca o varietate de defecte de dezvoltare la copil. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după a 15-a-16-a săptămână de sarcină (excepție când acest lucru este necesar pentru a păstra sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Razele X și radiațiile sunt cauza multor malformații fetale.
• Riscuri profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), având efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia fetală congenitală este detectată de termeni diferiți sarcină, prin urmare, viitoarea mamă trebuie să fie supusă la timp examinări de către medici în intervalul de timp recomandat

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în al doilea trimestru de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ultrasunete);
• in al treilea trimestru de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + Doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + Doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai răspândit în zilele noastre, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognozele sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile lor, poate refuza sarcina.

Stigmatele sunt defecte de dezvoltare foarte mici care apar ca urmare a efectelor adverse factori nocivi pentru fructe. Sunt multe, dar trebuie să știi despre cele mai comune. Dacă există mai mult de 6-7, atunci aceasta indică inferioritatea materialului genetic, că ar trebui să se aștepte unele abateri de sănătate de la copil și, de asemenea, că părinții cu un astfel de copil ar trebui să contacteze un genetician.

Cele mai frecvente stigmate

În zona craniului: formă specială cranii, inclusiv asimetrice; frunte joasă, creste pronunțate ale sprâncenelor, pronunțate OS occipital, occiput turtit.

În zona feței: frunte înclinată, forma ochiului mongoloid și antimongoloid, hipo și hipertelorism, nas de șa, dorsal turtit al nasului, asimetrie facială. Forma neobișnuită maxilare, bărbie subdezvoltată, bărbie despicată, bărbie în formă de pană.

În zona ochilor: epicant, pleoape joase, asimetrie a fisurilor palpebrale, creștere dublă a genelor, culoare diferită iris, formă neregulată elevilor.

În zona urechii: urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de diferite dimensiuni și forme, poziție joasă urechi, nivel diferit localizarea urechilor, anomalie în dezvoltarea formei helixului și antihelixului, lobii urechilor atașați, tragus suplimentar.

În zona gurii: gură mare sau mică (microstomie, macrostomie), „gura crapului”, palat înalt și îngust, palat înalt turtit, palat arcuit, frenul scurt al limbii, limba bifurcată.

În zona gâtului: gât scurt sau lung, torticolis, pliuri pterigoide.

În zona trunchiului: trunchiul este lung sau scurt, pieptul este deprimat sau chiulat, în formă de butoi, asimetric, distanță mare între mameloane, mameloane accesorii, agenezia procesului xifoid, divergența mușchilor drepti abdominali, buric scăzut, hernie.

În zona mâinilor: degete scurte și groase, degete lungi și subțiri (păianjen), sindactilie, șanț transversal al palmei, degetul în V scurt curbat, curbura tuturor degetelor.

În zona picioarelor: brahidactilie, arahnodactilie, sindactilie, despicătură de sandale, bident, trident, picior cavus, suprapunerea degetelor de la picioare.

În zona pielii: pete depigmentate și hiperpigmentate, pete mari cu păr, creștere locală excesivă a părului, hemangioame, zone de aplazie a scalpului.

sindromul Waardenburg

Telecanthus, puntea largă a nasului, heterocromie a irisului

Sindactilie

Degete topite

Prognatism

Hipoplazia maxilarului inferior

Sindactilie

Degete topite

sindromul Aarskog

Hipertelorism, punte lată a nasului, față rotunjită, frunte înaltă, forma ochiului anti-mongoloid

Acrocefalie, forma ochiului anti-mongoloid, pod nasal deprimat, prognatism

Copiii cu anomalii la nivelul craniului și feței suferă adesea de dureri de cap, care se intensifică în special în perioada de creștere intensivă a copilului.

Stigmatele detectate în zona feței unui nou-născut pot avertiza părinții și medicii despre posibilă încălcare dezvoltarea neuropsihică copil, manifestări patologice cel mai inalt activitate nervoasa copil în viitor.

Un astfel de copil ar trebui cu siguranță să fie tratat încă de la naștere, iar metodele de dezvoltare ar trebui folosite în creșterea lui la fiecare etapă de vârstă.

Patologia în cauză nu este legată de niciuna o anumită rasă sau semi. Poate apărea ca un defect izolat sau poate fi combinat cu alte defecte de dezvoltare.

Medicul detectează adesea anomalii în timpul primei examinări, iar pentru a le elimina este necesară doar intervenția chirurgicală.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza influență negativă mediu inconjurator, obiceiuri proaste, alți factori asupra sănătății viitoarei mame, care este însărcinată în 6-12 săptămâni.

Defecte externe ale nasului nu sunt numai problema estetica, - pot provoca tulburări grave de dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate poate provoca anomalii congenitale ale nasului la un copil:

• Infectarea organismului cu boli din grupa TORCH. Din acest motiv, în Federația Rusă, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• Predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Astăzi, în sursele medicale, boala în cauză este clasificată după cum urmează:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este modificat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Caracterizat prin subdezvoltare, scurtare structuri externe nas: spate, baza, aripi. Deformările pot afecta toată sau o singură structură și pot fi unilaterale sau bifate. ÎN în cazuri rare Poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Stare similarăîn unele surse se numesc ageneză.
• Hipergeneza . cartilaginoase sau țesut osos aici au destul dimensiuni mari. Acest grup de deformații include și un larg un nas lung, precum și un vârf nazal extins.
• Disgeneza . Defectele de dezvoltare sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate fi formă diferită(nas înclinat, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții externe a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral/median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie a căilor nazale.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi echipat cu un apendice, care va afecta negativ respirație nazală si asupra functiei mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe concha nazală cu secreție glandulare în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare respirație liberă prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Albastrul triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Sufocare, insuficiență respiratorie se poate dezvolta în cazuri deosebit de dificile.
• Trecerea alimentelor prin căile nazale în timpul hrănirii.
• Nou-născutul este constant agitat și doarme prost.

Distopia, spre deosebire de alte defecte nazale congenitale, se manifestă mai clar. Pacientul are acumulare constantă mucus grosîn căile nazale, în urma căreia se poate forma dermatită lângă nas și buza superioară.

Prezența chisturilor și fistulelor poate provoca procese inflamatorii regulate, care în viitor se pot dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de un medic pediatru sau neonatolog prin următoarele măsuri:

• Chestionarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, determinând momentul predispoziției genetice. Rol important joacă prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului.
• Examinarea unui nou-născut pentru identificarea deformărilor craniul facial. În cazul unor defecte nazale grave, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare teste de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, are scopul de a examina starea structuri interne nas
• Sondarea ajută la studierea gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fiberendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, a identifica cele mai mici neoplasme și, de asemenea, înregistrează toate acestea pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Vă permite să examinați modificările patologice ale nasului, care, când diagnostice superficiale imposibil de detectat. În unele cazuri, un agent de contrast poate fi utilizat suplimentar.
• . Vă oferă posibilitatea de a obține poza completă privind modificările existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Se prescrie în cazuri excepționale când există suspiciuni de tulburări în funcționarea creierului.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia în cauză este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

La absență completă permeabilitate a cavității nazale, infecția este străpunsă și un cateter este introdus în orificiul format.

În timpul manipulării chirurgicale la sugari, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și decojită până la locul localizării dorite a atreziei.
• Acest defect este eliminat folosind o daltă medicală și un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Pentru defecte severe ale nasului extern Rinoplastia se face cât mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea proces alveolar maxilar.

În paralel cu aceasta, poate fi efectuată manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care ajută la păstrarea simțului mirosului.

Pentru deformari mai putin pronuntate Chirurgie Plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistulele trebuie examinate înainte de excizie prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt, de asemenea, eliminate indiferent de vârsta copilului. Dacă fistula congenitală este situată aproape de fosa craniană anterioară, la operație ar trebui să fie prezent și un neurochirurg.