Un copil are o punte largă a nasului și un nas mic. Care sunt semnele sindromului Down la nou-născuți? Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Conceptele „congenital” și „ereditar” nu sunt identice. Nu tot ce este „înnăscut” este „ereditar”. Patologia congenitală poate apărea în perioade critice embriogeneza sub influența factorilor teratogene externi ai mediului (fizici, chimici, biologici etc.) - embrio- și fetopatie. În acest caz, nu există nicio deteriorare a genomului, iar tulburările rezultate copiază adesea complet efectul genei mutante (fenocopie). Boală ereditară Ca urmare a acțiunii unei gene mutante, aceasta poate apărea nu numai de la naștere, ci uneori mult mai târziu.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini sunt considerate: vârsta gravidei este mai mare de 36 de ani, nașterile anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu pronunțate afectare funcțională sau defect cosmetic. Sunt detectate în perioada neonatală ( defecte congenitale dezvoltare). Abateri minoreîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organele sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția ca trăsături constituționale în cazurile în care au acumulare în exces(mai mult de 7) la un copil dau naștere unui astfel de diagnostic sindromologic precum starea displazică.

Feno- și genocopiarea, penetranța incompletă și expresivitatea genelor fac dificilă evaluarea naturii moștenirii anomaliilor individuale în fiecare observație specifică, ceea ce determină necesitatea studierii stigmatizării unui copil prin analiza comparativa cu caracteristicile părinţilor şi rudelor săi.

Cu ereditare şi boli congenitale sistem nervos De regulă, există o creștere semnificativă a numărului de stigmate care depășesc pragul condiționat de 2-3 ori sau mai mult. Există un anumit paralelism între creșterea nivelului de stigmatizare și severitate sindroame neurologice, tendința lor la reacții convulsive, tulburări licorodinamice și edem cerebral. Evaluarea corectă a trăsăturilor de dezvoltare displazice permite unui nou-născut să fie clasificat ca fiind expus conditii de urgentași ține cont de acest lucru atunci când îl observi.

Polietiologia trăsăturilor de dezvoltare constituționale displazice creează dificultăți în acestea evaluare clinică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. un sindrom independent sau chiar o formă nosologică independentă.

Lista stigmatelor displazice

Gât și trunchi: pliuri scurte, absente, în formă de aripi; clavicule scurte, lungi, scurte, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple, mameloane situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză, pete de culoarea cafelei, polimastie, semne de nastere, piele decolorată, piele șagreen; creșterea părului este scăzută, creșterea părului este mare, depigmentarea focală.

Cap și față: craniu macrocefalic, dolicocefalic, turn, oxicefalie, scafocefalie, cebocefalie, occiput plat; frunte joasă, frunte îngustă, profil plat al feței, podul nasului deprimat, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, puntea lată a nasului, răsucit sept nazal sau punte nazală, bărbie despicătură, microstomie, micrognatie, prognatism, bărbie în retragere, bărbie cu pană, macrognatie, hipertelorism.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, colobom de iris, macrocornee, microcornee, heterocromie irisului, incizie oblică a ochiului, epicantus.

Gura, limba si dintii: buze cu șanțuri, alveole pe dinți, malocluzii, dinți supranumerari, dinți de ferăstrău, incisivi în formă de punteră, creștere spre interior a dinților, șanț pe proces alveolar, palat scurt, palat îngust, palat gotic, palat boltit, dinți rari, dinți pătați, proeminență a limbii, vârf bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, macroglosie, microglosie.

Urechi: situat sus, situat jos, situat asimetric, microtia, macrotia, urechi suplimentare, plate, carnoase, „urechi de animal”, lobi atasati, absenta lobilor.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, skol^z, sacralizarea Lv, dorsalizarea TVn, fuziunea vertebrală.

Mână: arahnodactilie, clinodactilie, mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, camptodactilie, oligodactilie, brahidactilie, șanț palmar transversal, clinodactilie, fisura sandalei, simfalangie, degete suprapuse, picioare plate.

Burta și organele genitale: asimetrii în structura mușchilor abdominali, locație incorectă a buricului; subdezvoltarea labiilor și scrotului.

Unele dintre trăsăturile de dezvoltare displazice creează dificultăți grave de dezvoltare pe măsură ce copilul crește. De exemplu, un sept nazal deviat îl îngreunează respirație nazalăși creează premisele pentru o serie de caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos central; malocluziile perturbă actul de mestecare și creează condiții prealabile pentru disfuncție tract gastrointestinal; dezvoltarea întârziată a ochilor și urechilor (copii cu deficiențe de vedere și auz) din cauza aferentării afectate creează condiții pentru maturarea întârziată (mielinizarea) a sistemului nervos central etc. Cu alte cuvinte, modificările morfofuncționale secundare în organism pot apărea pe baza a microanomaliilor ereditare congenitale.

Pentru multe defecte de dezvoltare nu există diferențe sigure între fenocopie și leziunea ereditară. În același timp, determinarea rolului eredității și al mediului în apariția acestei patologii, adică „heritabilitatea” unei trăsături, este extrem de importantă pentru pacient și familia sa.

Toate acestea subliniază necesitatea unei colectări atente a istoriei genealogice, a informațiilor despre cursul ante, intra și perioadele postnatale, deși identificarea unui anumit agent dăunător în cazuri specifice este o sarcină foarte dificilă.

Modificările mutaționale în structurile eredității pot apărea la nivel cromozomial și al genelor.

Conform OMS (1970), se constată că 1% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale; în medie, 1% din toți nou-născuții (inclusiv cei născuți morți) au semne ale influenței genelor mutante unice acțiune largă iar în 3-4% se recunosc anomalii izolate determinate de sisteme poligenice. În general, aproximativ 5% dintre nou-născuți au o patologie ereditară.

Defecte multifactoriale includ: luxația congenitală a șoldului, piciorul roșu, cauda equina, lipsa de consolidare palatul tareȘi buza superioară, anencefalie, malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida, boala Hirschsprung etc. S-a stabilit cu claritate efectul creșterii frecvenței unui anumit defect în rândul rudelor apropiate ale probandului, care corespunde cel mai bine ipotezei moștenirii poligenice. cu efect de prag.

Spre deosebire de trăsăturile monogenice (dominante sau recesive) cu penetranta deplina, când riscul de a avea următorul copil bolnav în familie este de 50, respectiv 25%, riscul de a avea un copil cu defect poligenic moștenit este variabil. Ea crește pe măsură ce numărul persoanelor afectate din familie crește, în funcție de gravitatea defectului. Pentru multe malformații, există diferențe marcate de sex în ceea ce privește incidența leziunii.

În perioada neonatală, sunt de obicei diagnosticate anomalii cromozomiale structurale și numerice.

Aberațiile cromozomiale afectează semnificativ indicatorul mortalitatea perinatală. Manifestari clinice sunt variabile: de la mici
anomalii de dezvoltare până la defecte grosolane, multiple incompatibile cu viața.

Cele mai frecvente sindroame de aberație cromozomială sunt:

Monozomie, CO (sindromul Shereshevsky-Turner) - gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, edem limfatic al extremităților distale, defecte cardiace congenitale (coarctația aortei, defect septal ventricular), etc. Ulterior, infantilism sexual, statură mică, si apar amenoreea primara.

Sunt cunoscute următoarele sindroame trisomie:

1) 13-15 (sindromul Patau) - displazie craniocefalică (microcefalie, arinencefalie, agenezia fasciculelor osoase; despicătură de buză, maxilarul inferiorși cerul; surditate congenitală, defecte de dezvoltare pavilionul urechii; defecte oculare; defecte ale inimii și rinichilor; modificări asemănătoare artrogluului în degete, polidactilie sau degete cu patru degete; despicarea pereților abdominali; aplazia oaselor nazale;

2) 18-20 (sindromul Edwards) până la 75% dintre pacienții cu acest sindrom sunt femei. Simptome: hipotrofie intrauterină, disostoză cranio-facială sub formă de craniu mic comprimat din lateral, o frunte mică, urechi joase și de formă anormală, o gură mică, triunghiulară; gât scurt, piept scurt, cocoașă la inimă. Dispunerea caracteristică a degetelor este că sunt îndoite, degetul arătător se suprapune cu degetul mijlociu, iar degetul mic se suprapune pe IV. Defecte constante ale inimii, rinichilor și tractului digestiv;

3) 21-30 (sindromul Down). Întâlni diverse opțiuni: mozaic, translocare. Diagnosticul cu tipic tablou clinic internat în maternitate. Simptome: forma ochiului oblic, lat puntea plată a nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, limba proeminentă, șanțul transversal cu una sau două fețe a palmei, defecte cardiace. Speranța de viață depinde de adăugarea de boli intercurente.

Trisomiile 8+, 9+, 22+ sunt mai puțin frecvente; altele, cum ar fi Y +, X + (triple-X, sindroame Klinefelter), sunt diagnosticate în principal în pre- și pubertate, bazat pe semne de eunuchoidism, scăderea inteligenței și ulterior infertilitate.

Sindroame cauzate de deleții: 4p-, (sindromul Wolf-Hirschhorn), 5p-, (sindromul pisicii plângă), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, au aspecte comune(malnutriție prenatală, diverse semne displazice ale craniului, feței, scheletului, membrelor); mai târziu se dezvoltă retardul mintal.

Diagnosticul deficitului de dizaharidază se bazează pe un complex de studii de laborator și biochimice. Reacția scaunului este acidă (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

În unele cazuri, patologia ereditară a absorbției carbohidraților duce la o afecțiune care amenință viața copilului.

Galactozemia este o boală cu un tip de moștenire autosomal recesiv, care se bazează pe absența sau pe diferite grade de activitate scăzută a enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferaza. Ca urmare, galactoza și galactoza-1-fosfatul (Ga-1-fosfatul), care este toxic pentru organism, se acumulează în sânge și apare un adevărat deficit de glucoză. Hipoglicemia este susținută și de efectul iritant al galactozei asupra aparatului insular și de efectul supresor al Ga-1-f asupra glucogenolizei.

Efectul toxic al Ga-1-f dăunează sistemului nervos central, celulelor roșii din sânge, cristalinul ochiului, ficatul și rinichii.

În cazurile severe, semnele bolii apar în primele zile și săptămâni de viață. Nou-născutul este reticent în a accepta lapte. Sunt caracteristice anorexia, vărsăturile, balonarea, dispepsia, letargia (manifestări hipoglicemice) și icterul persistent. La început, icterul seamănă cu icterul fiziologic, dar după a 5-6-a zi, în loc să scadă, se intensifică cu o creștere a conținutului de bilirubină predominant liberă. Ficatul se mărește, și apar semne de ciroză (consistență groasă, ascită, splenomegalie etc.). Copilul nu crește bine în greutate și înălțime. Simptomele neurologice tipice sunt letargia, adinamia sau agitația, anxietatea și sindromul convulsiv. Apare umflarea creierului. Uneori se adaugă simptome de sângerare, deoarece afectarea ficatului duce la hipoproteinemie și hipoprotrombinemie. La 25% dintre pacienți, se poate observa icterul hemolitic, deoarece globulele roșii deteriorate leagă cu 25-30% mai puțin oxigen, au o speranță de viață redusă și sunt hemolizate. Proteinurie (globunurie de origine tubulară), aminoacidurie și meliturie sunt observate în urină. Cataracta poate fi congenitală sau poate apărea în a 3-a săptămână. În galactozemie, galactoza este transformată în galactitol (dulcitol) sub influența aldolaze reductazei. Galactitol nu este metabolizat și joacă un rol patogenetic în apariția cataractei. Semnele bolii pot progresa și pot duce la comă și deces timp de câteva săptămâni. Cel mai adesea, cursul bolii este mai lung. Caracterizat printr-un întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

În formele ușoare ale bolii, simptomele din tractul gastrointestinal sunt mai puțin pronunțate, dar există întotdeauna cataractă și hepatosplenomegalie. Gama de diagnostic diferențial pentru galactozemie include toate tipurile de infecții intrauterine însoțite de icter și leziuni oculare (toxoplasmoză, listerioză, rubeolă, sifilis); hepatită congenitală; diverse tipuri de icter de alte origini (hemolitic și nehemolitic); sepsis și infecții intestinale. În plus, este necesară diferențierea galactozemiei de diabetul zaharat. Deoarece există asemănări în unele simptome clinice, prezența mellituriei și o creștere a zahărului total din sânge (determinată prin metoda Hagedorn-Jensen). Cu toate acestea, cu galactozemie are loc o scădere a concentrației de glucoză, iar cu diabetul zaharat are loc o creștere.

Diagnosticul se bazează pe istoricul genealogic și studii biochimice. Caracterizat prin galactozemie (mai mult de 0,2 g/l), galactozurie (mai mult de 0,25 g/l), o creștere a Ga-1-f în masa eritrocitară până la 400 mg/ml (în loc de 1-14 μg/l) ; reducerea activității galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei de 10 ori față de norma (4,3-5,8 UI) la 1 g de Hb (după metoda Kalkar). Se utilizează un test microbiologic semicantitativ Guthrie cu o tulpină auxotrofă de Escherichia coli.

Tratamentul este eficient dacă începe nu mai târziu de 2 luni. Laptele și produsele lactate sunt excluse din dietă. Sarcina este dificilă, dar realizabilă. Laptele este înlocuit cu hidrolizate de cazeină, amestecuri preparate cu lapte de soia și migdale. Cu 1 lună mai devreme decât cu hrănirea artificială se introduc alimente complementare: terci cu bulion de carne și legume, legume, uleiuri vegetale și ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani. Acidul orotic și sărurile sale, precum și derivații de testosteron, au un efect pozitiv asupra maturării galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei.

Enzimopatiile metabolismului aminoacizilor reprezintă un grup mare de importanță practică. Tulburările în metabolismul aminoacizilor se numesc fie aminoacidemie, fie aminoacidurie, care sunt împărțite în exces, fără prag și transport. Cu excesul de aminoacidurie ca urmare a unui bloc metabolic înnăscut, aminoacidul, care se acumulează în sânge până la o anumită limită, este excretat în urină. Acestea includ fenilcetonuria clasică (PKU), tirozoza, alcaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza („boala urinei cu sirop de arțar”), defecte ereditare în ciclul de sinteză a ureei etc.

Destul de devreme la nou-născuți și sugari sunt detectate modificări ale sistemului nervos central și simptome dispeptice cauzate de efectele metaboliților toxici. La nou-născuți, aceste modificări sunt nespecifice. Comun pentru toate tipurile de tulburări ale metabolismului aminoacizilor este sindromul convulsiv.

PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, convulsii și un miros de urină „șoarece”, scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

Tulburările în metabolismul triptofanului (afecțiuni dependente de B6) sunt caracterizate prin dermatoză eczematoasă persistentă, anemie și afecțiuni alergice.

Leucinoza se caracterizează prin apariția din primele zile de viață a sindromului convulsiv, vărsături, detresă respiratorie și un miros caracteristic de urină, care amintește de un decoct de rădăcină. Unii părinți vorbesc despre mirosul de varză. Se remarcă întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică și ataxie.

Tirozinoza - o tulburare a metabolismului tirozinei - duce la dezvoltarea distrofiei, cirozei hepatice, modificări asemănătoare rahitismului în schelet și leziuni ale tubilor renali. Încă din primele săptămâni de viață, copiii experimentează vărsături, diaree, întârziere în dezvoltare fizică, hepatosplenomegalie și insuficiență respiratorie.

La nou-născuți, în special la cei prematuri, în primele zile și săptămâni de viață, se remarcă imaturitatea funcțională a multor organe și sisteme; embriopatiile care au caracteristici similare cu enzimopatiile ereditare sunt de asemenea frecvente. Adesea boala este diagnosticată ca „traumă la naștere, encefalopatie posthipoxică”. Ineficacitatea terapiei, deteriorarea stării în fiecare lună, prezența unor simptome specifice (miros neobișnuit de urină) servesc drept bază pentru examinarea enzimopatiei ereditare. Un număr mare de fenocopii necesită diagnostic la nivel biochimic.

Disgamaglobulinemia tranzitorie a nou-născuților poate masca stări de imunodeficiență determinate genetic pentru o perioadă de timp. Copilul are un debut precoce și o tendință la infecție bacteriană recurentă.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sugari este adesea o normă fiziologică. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și când nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. Convergent.În acest caz, unul sau doi ochi înclinați spre puntea nasului. La sugari, acesta este exact tipul observat (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se îndreaptă spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că un nou-născut are adesea slăbiciune a mușchilor extraoculari, heterotropia se dezvoltă din acest motiv.

La naștere, el nu are întotdeauna acces la control asupra mișcării globilor oculari. Este important ca părinții să știe când apare acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Doar 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de copii cu strabism persistă. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nu mai există niciun reamintire că bebelușul a avut strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării intrauterine;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă anterioară, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, duce la afectarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea la o lună după naștere, sau trei, dar în mod normal acest fenomen nu ar trebui observat la un copil de șase luni.

La această vârstă strabismul este considerat o afecțiune patologică și este un motiv pentru a consulta un medic.

Se disting următoarele tipuri de boli:

• după momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau alternativ;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, ar trebui să evidențiem tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a lezării unui mușchi sau a unui nerv.

Cum să previi boala?

Pentru a preveni strobismul să provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un copil are strabism la vârsta de o lună, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucăriile luminoase deasupra centrului pătuțului la o astfel de distanță încât copilul să nu poată ajunge la ele cu mâna.
2. Jucăriile ar trebui să aibă numai dimensiuni mari.
3. Faceți gimnastică pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl mutați dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

În prezent, există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să o trateze. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

O astfel de boală nu trebuie neglijată, deoarece vederea poate scădea treptat brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul primește ochelari corectori sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea ochiului sănătos pentru un timp și forțarea celui bolnav la muncă.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul împlinește patru ani, atunci ortopedia și acupunctura sunt utilizate în tratamentul complex.

Dacă este detectată o formă paralitică de strobism, este necesară consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu există eficacitate, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se efectuează sub anestezie generală. După aceasta, copilul este supus reabilitării și întărește mușchii ochilor cu ajutorul unor exerciții speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra privirea.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni acest fenomen dispare fără să lase urme. Prevenirea adecvată va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic la patologie.

Copilul își petrece primele nouă luni de dezvoltare în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni bebelușul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, acest lucru nu funcționează pentru copii imediat după naștere. Majoritatea nou-născuților fac față în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, bănuind că copilul lor are strabism. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului său. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că puntea nasului copilului este prea lată. Pliurile de piele care merg de la pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicantus, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca mijirea. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia strabii dispare și devine clar că ochii se mișcă sincron în aceeași direcție.

Cu strabismul adevărat, un ochi se mișcă independent și atrage atenția atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciune a unuia dintre cei șase mușchi oculari care mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos, îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului se concentrează în principal asupra ochiului sănătos, iar ochiul oblic pare să rămână nesupravegheat. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, la descoperirea strabismului, să se înceapă imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și apoi dispare. Uneori ambii ochi se mișcă și privesc sincron și în paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, când ochiul mijit se mișcă în mod constant independent, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observați strabism la un copil, acordați atenție lățimii podului nasului. Acesta poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Îți poți face ochiul slab să funcționeze acoperindu-ți ochiul bun cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, ochiul slab este întărit de acest antrenament, iar în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a modifica lungimea mușchiului slab, astfel încât ochiul strabiu să țină pasul cu ochiul sănătos și să funcționeze normal. Operația de strabism este de obicei efectuată la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, care uneori duce la strabism.

Dacă nu știți încă acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Până la trei luni, toți bebelușii suferă de strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie efectuată înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în entuziasm, euforie și mister. Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul ei și crede ferm că acesta va fi cel mai fericit sau unul dintre cele mai fericite momente din viața ei. Dar, uneori, întorsăturile destinului pot fi foarte ascuțite și nu toată lumea este capabilă să rămână în șa.

De îndată ce medicii care naște un copil sau examinează un nou-născut în primele zile de viață suspectează sindromul Down la un copil, inimile părinților nu își pot găsi liniștea. Dorim să vă avertizăm imediat că prezența acestei patologii nu poate fi diagnosticată doar prin aspectul bebelușului. Cu toate acestea, semnele externe ale sindromului Down sunt atât de caracteristice încât o moașă cu experiență le poate discerne imediat la un copil care tocmai s-a născut.

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de simptome care se dezvoltă într-o anumită condiție umană. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți a fost observat în 1866 de John Down, după care a fost numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul anlagei intrauterine și a dezvoltării fetale, apare o tulburare cromozomială, dar a fost posibil să se identifice cauza genetică și natura acestui fenomen la doar un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de caracteristici identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• o așa-numită „pliu mongol” (sau a treia pleoapă) se formează în colțul interior al ochilor;
• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunile sistemului muscular și osos al copilului. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe observate la aproximativ jumătate din toți Downie încă din copilărie:

• gura mică (maxilarul) a copilului rămâne deschisă tot timpul;
• Copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (din cauza unei dimensiuni mai mici decât cele normale a cavității bucale și a tonusului muscular redus);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o încălcare a structurii pieptului, iese înainte sau se scufundă în interior (piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie a duodenului și alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un bebelus cu aceasta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid o perioada indelungata. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are nimic de-a face cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats învață dragostea adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi o viață plină, pot experimenta momente de bucurie și fericire, pot obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Special pentru - Margarita SOLOVIOVA

Yulia Kamalova, studentă la British Higher School of Design, a devenit câștigătoarea etapei naționale a competiției internaționale pentru tineri ingineri James Dyson Award 2016. Designul Yulia a unui cuib pentru fototerapia nou-născuților, SvetTex, i-a permis să câștige primul etapa competitiei. Invenția SvetTex poate crea cele mai confortabile condiții de tratament pentru sugari și poate proteja ochii pacienților tineri de lumina orbitoare în timpul fototerapiei. În plus, protejează...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni, pe baza unui examen extern, nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF. Ambele sunt neprofesioniști – cel care a spus că SAF există, și cel care a spus că nu există SAF. Cu o întârziere de dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai fost ferm și ai găsit un cardiolog!

Defectele cardiace și ischemia au fost, de asemenea, în diagrama mea, și mai este... încă un lucru... în termeni generali (tulburări motorii, întârziere în dezvoltare, și să spuneți - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt un persoană anume).
LLC a fost, 3mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu este b-y-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit medici precum pediatrul tău.

Totuși, să fiu sincer, nu aveam de gând să-i ascult deloc pe doctori pe tema dacă să iau sau nu (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că am ignorat o mulțime de lucruri, chiar și dacă doctorii ar avea ceva să-mi spună.

M-a interesat doar ceea ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
...Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul cordonului ombilical - o dată pe zi. Dacă plaga ombilicală este largă și există posibile scurgeri urinare ușoare, medicul poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică care se formează pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea decurge bine, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), pot fi eliberate picături de sânge, rana este „acoperită...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
...De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în maternitate pentru a determina dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru tratamentul hiperbilirubinemiei (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuzii intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic, care leagă bilirubina în ficat), acid ascorbic și fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea a enzimelor hepatice), agenți coleretici (accelerează excreția bilirubinei cu bila), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. DESPRE...

Acesta este motivul pentru care bebelușul își antrenează brațele și picioarele în abdomenul mamei sale pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este natura umană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Așadar, ce se întâmplă dacă, în procesul evoluției, mamiferele ar veni pe pământ pentru a-și da naștere copiilor? Avem inevitabil de părere că continuarea mediului acvatic este mai bună pentru nou-născut decât căderea în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite prin refuzul acesteia - și ne transformăm în vegetarianism...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai exact, s-a înfășat până la 2,5 luni. Convenabil și toate astea. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - era neplăcut să dorm ud, așa că am făcut caca doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Își bătu picioarele înăuntru calm. Acum scutecele sunt deja pe pat și uneori când onesies sunt toate ude. Se cațără din ele o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și onesies. 2. Mai confortabil decât să porți salopete sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă ai făcut caca peste cap?) 3. Fundul respiră. Mai ales în scutece albastre.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, iar noaptea și în timp ce mergeți? Și în restul timpului, scutece și salopete.

2. Prezența în același timp a mai multor semne caracteristice SAF (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există diferite grade de FAS: inteligența poate fi sau nu afectată sau poate fi parțial afectată. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: urmăriți cum înțelege și își amintește/aplică noi informații și abilități; uita-te la cat de dezinhibat este in comportamentul lui (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat un copil, problemele se traiesc si se rezolva mai usor).

Un neurolog m-a observat astăzi și m-a îndrumat la un genetician din Filatovka. Un pliu suplimentar pe palmă - ce fel de animal? S-a confruntat cineva cu asta?

Discuţie

DZ este de obicei atât de clar vizibil pe baza diferitelor semne încât poate fi diagnosticat imediat după naștere. Copilul este cel puțin „urât”. Chiar și mama însăși poate vedea toate aceste semne atunci când compară copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că nu sunteți în pericol de SD, deoarece nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. Poate exista o patologie. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii care sunt absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresc din suflet!

Cum se poate suspecta prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, atenția este atrasă asupra formei mongoloide a ochilor, a pliului pielii la colțurile interioare ale ochilor, a podului larg al nasului, a urechilor deformate și a spatelui aplatizat al capului. Cavitatea gurii lor este puțin mai mică decât în ​​mod normal, iar limba lor este ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate și nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare distanța dintre primul și al doilea deget a fost mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire și uscat. Tonusul muscular este adesea redus, ceea ce provoacă o altă trăsătură caracteristică - o gură constant ușor deschisă.
Adesea, aceste semne sunt atât de subtile încât doar un medic sau o moașă cu experiență le poate observa.
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.