Conceptul de expresivitate genică și penetranță. Importanța unității mediului extern și intern în dezvoltarea organismului

Aceste concepte au fost introduse pentru prima dată în 1926 de către N.V. Timofeev Ressovsky și 0. Vogt pentru a descrie manifestarea variată a trăsăturilor și genele care le controlează. Expresivitate este gradul de exprimare (variație) aceleiași trăsături la diferiți indivizi care au gena care controlează această trăsătură. Se observă expresivitate scăzută și ridicată. Luați în considerare, de exemplu, severitatea diferită a rinitei (nasul care curge) la trei pacienți diferiți (A, B și C) cu același diagnostic de RVI. La pacientul A, rinita este ușoară („sniffing”), permițând cuiva să se descurce doar cu o batistă în timpul zilei; la pacientul B, rinita este moderat exprimată (2-3 batiste pe zi); Pacientul C are un grad ridicat de severitate a rinitei (5-6 batiste). Când vorbesc despre expresivitatea nu a unui singur simptom, ci a bolii în ansamblu, medicii evaluează adesea starea pacientului ca fiind satisfăcătoare sau de severitate moderată sau ca fiind gravă,

acestea. în acest caz, conceptul de expresivitate este similar cu conceptul de „gravitate a bolii”.

Pătrunderea- aceasta este probabilitatea de manifestare a aceleiași trăsături la diferiți indivizi care au gena care controlează această trăsătură. Penetranța este măsurată ca procentul de indivizi cu o anumită trăsătură din numărul total de indivizi care sunt purtători ai genei care controlează trăsătura. 0 poate fi incomplet sau complet.

Un exemplu de boală cu penetranță incompletă este aceeași rinită cu 0RVI. Deci, putem presupune că pacientul A nu are rinită (dar există și alte semne ale bolii), în timp ce pacienții B și C au rinită. Prin urmare, în acest caz, penetranța rinitei este de 66,6%.

Un exemplu de boală cu penetranță completă - autosomal dominant Coreea lui Huntington(4p16). 0na se manifestă în principal la persoanele cu vârsta cuprinsă între 31-55 de ani (77% din cazuri), la alți pacienți - la alte vârste: atât în ​​primii ani de viață, cât și la 65, 75 de ani și mai mult. Este important de subliniat: dacă gena pentru această boală este transmisă unui descendent de la unul dintre părinți, atunci boala se va manifesta cu siguranță, ceea ce este penetrarea completă. Adevărat, pacientul nu trăiește întotdeauna pentru a vedea manifestarea coreei lui Huntington, murind dintr-o altă cauză.

Genecopiarea și motivele ei
Genocopii (lat. genocopie) sunt fenotipuri similare formate sub influența diferitelor gene non-alelice.
O serie de semne cu manifestări externe similare, inclusiv boli ereditare, pot fi cauzate de diverse gene non-alelice. Acest fenomen se numește genocopie. Natura biologică a copiilor genelor constă în faptul că sinteza unor substanțe identice într-o celulă, în unele cazuri, se realizează în moduri diferite.

În patologia ereditară umană, fenocopiile - modificări de modificare - joacă, de asemenea, un rol important. Ele se datorează faptului că în timpul dezvoltării, sub influența factorilor externi, o trăsătură care depinde de un anumit genotip se poate modifica; în acest caz, sunt copiate caracteristicile caracteristice altui genotip.

Adică, acestea sunt modificări identice ale fenotipului, cauzate de alelele diferitelor gene și, de asemenea, care apar ca urmare a diferitelor interacțiuni ale genelor sau întreruperi ale diferitelor etape ale unui proces biochimic cu încetarea sintezei. Se manifestă ca efect al anumitor mutații care copiază acțiunea genelor sau interacțiunea acestora.

Aceeași trăsătură (grup de trăsături) poate fi cauzată de diferite motive genetice (sau eterogenitate). Acest efect, la sugestia geneticianului german H. Nachtheim, a fost obținut la mijlocul anilor '40 ai secolului XX. Nume copierea genelor. Există trei grupuri cunoscute de motive pentru copierea genelor.

Motive pentru primul grup combină eterogenitatea datorată polilocusului, sau acțiunea diferitelor gene situate la diferiți loci pe diferiți cromozomi. De exemplu, printre bolile ereditare ale metabolismului zaharurilor complexe - glicozaminoglicanii, au fost identificate 19 tipuri (subtipuri) de mucopolizaharidoze. Toate tipurile de caracteristici

sunt caracterizate prin defecte ale diferitelor enzime, dar se manifestă cu aceleași (sau similare) simptome dismorfism gargoilic sau fenotipul clopotarului Quasimodo - personajul principal al romanului „Catedrala Notre Dame” al clasicului literaturii franceze Victor Hugo. Un fenotip similar este adesea observat în mucolipidoze (tulburări ale metabolismului lipidic).

Un alt exemplu de polilocus este fenilcetonuria. Acum a fost identificat nu doar tipul său clasic, cauzat de un deficit de fenilalanin-4-hidroxilază (12q24.2), ci și trei forme atipice: una cauzată de un deficit de dihidropteridin reductază (4p15.1) și încă două. printr-o deficiență a enzimelor piruvoyltetrahidropterin sintetaza și tetrahidrobiopterina (genele corespunzătoare nu au fost încă identificate).

Exemple suplimentare de polilocus: glicogenoza (10 genocopii), sindromul Ellers-Danlos (8), neurofibramatoza Recklinghausen (6), hipotiroidismul congenital (5), anemie hemolitică (5), boala Alzheimer (5), sindromul Bardet-Biedl (3) , cancer de sân (2).

Motive pentru a doua grupă unite de eterogenitatea intralocusului. Este cauzată fie de alelism multiplu (vezi capitolul 2), fie de prezență compuși genetici, sau heterozigoți dubli, având două alele patologice identice la loci identici ai cromozomilor omologi. Un exemplu al acesteia din urmă este beta-talasemia heterozigotă (11p15.5), care se formează ca urmare a delețiilor a două gene care codifică lanțurile beta de globine, ceea ce duce la un conținut crescut de hemoglobină HbA 2 și o creștere (sau normală) nivelul hemoglobinei HbF.

Motive pentru a treia grupă combină eterogenitatea datorată mutațiilor în diferite puncte ale aceleiași gene. Un exemplu este fibroza chistică (7q31-q32), care se dezvoltă datorită prezenței a aproape 1000 de mutații punctuale în gena responsabilă de boală. Având în vedere lungimea totală a genei fibrozei chistice (250 mii bp), se așteaptă să se găsească până la 5000 de astfel de mutații în ea. Această genă codifică o proteină responsabilă de transportul transmembranar al ionilor de clorură, ceea ce duce la creșterea vâscozității secrețiilor glandelor exocrine (sudoroare, salivare, sublinguale etc.) și blocarea canalelor acestora.

Un alt exemplu este fenilcetonuria clasică, cauzată de prezența a 50 de mutații punctuale în gena care codifică fenilalanină 4-hidroxilaza (12q24.2); În total, se așteaptă să fie detectate peste 500 de mutații punctuale ale genei în această boală. Cele mai multe dintre ele apar din polimorfisme în lungimea fragmentului de restricție (RFLP) sau numărul de repetări în tandem (VNTP). S-a stabilit: principala mutație a genei fenilcetonuriei la populațiile slave este R408 W/

Efectul de pleiotropie

Ambiguitatea menționată mai sus în natura relațiilor dintre gene și trăsături se exprimă și în efect de pleiotropie sau acțiune pleiotropă, când o genă determină formarea unui număr de trăsături.

De exemplu, gena ataxiei-telangiectaziei autosomal recesiv sau sindromul Louis-Bar(11q23.2) este responsabil pentru afectarea simultană a cel puțin șase sisteme ale corpului (sistemul nervos și imunitar, pielea, mucoasele tractului respirator și gastrointestinal, precum și conjunctiva ochilor).

Alte exemple: genă Sindromul Bardet-Biedl(16q21) provoacă demență, polidactilie, obezitate, degenerare pigmentară a retinei; Gena anemiei Fanconi (20q13.2-13.3), care controlează activitatea topoizomerazei I, provoacă anemie, trombocitopenie, leucopenie, microcefalie, aplazie a radiusului, hipoplazie a osului metacarpian al degetului întâi, malformații ale inimii și rinichilor, hipospadias, pete pigmentare ale pielii, fragilitate crescută a cromozomilor.

Există pleiotropie primară și secundară. Pleiotropia primară este cauzată de mecanismele biochimice de acțiune ale proteinei enzimei mutante (de exemplu, deficiența de fenilalanin-4-hidroxilază în fenilcetonurie).

Pleiotropie secundară cauzate de complicații ale procesului patologic care s-a dezvoltat ca urmare a pleiotropiei primare. De exemplu, din cauza hematopoiezei crescute și a hemosiderozei organelor parenchimatoase, la un pacient cu talasemie apar îngroșarea oaselor craniului și sindromul hepatolienal.

O genă prezentă în genotip în cantitatea necesară pentru manifestare (1 alele pentru trăsăturile dominante și 2 alele pentru trăsăturile recesive) se poate manifesta ca o trăsătură în diferite grade în diferite organisme (expresivitate) sau să nu se manifeste deloc (penetranță).

Variabilitatea modificării (impactul condițiilor de mediu)

Variabilitatea combinativă (impactul altor gene ale genotipului).

Expresivitate– gradul de manifestare fenotipică a alelei. De exemplu, alelele grupelor de sânge AB0 la oameni au expresivitate constantă (ele sunt întotdeauna exprimate 100%), iar alelele care determină culoarea ochilor au expresivitate variabilă. O mutație recesivă care reduce numărul de fațete oculare la Drosophila reduce numărul de fațete în moduri diferite la diferiți indivizi, până la absența completă a acestora.

Expresivitatea reflectă natura și severitatea simptomelor, precum și vârsta de debut a bolii.

Dacă o persoană care suferă de o boală dominantă dorește să știe cât de gravă va fi boala la copilul său care a moștenit mutația, atunci pune problema expresivității. Folosind diagnosticul genetic, este posibil să se identifice o mutație care nici măcar nu se manifestă, dar este imposibil să se prezică gama de expresivitate a mutației într-o anumită familie.

Expresivitatea variabilă, până la absența completă a expresiei genei, se poate datora:

Influența genelor situate în același loc sau în alți loci;

Expunerea la factori externi și aleatori.

Pătrunderea– probabilitatea manifestării fenotipice a unei trăsături în prezența genei corespunzătoare. De exemplu, penetranța luxației congenitale de șold la om este de 25%, adică. Doar 1/4 dintre homozigoții recesivi suferă de boală. Semnificația medico-genetică a penetranței: o persoană sănătoasă, al cărei părinți suferă de o boală cu penetrare incompletă, poate avea o genă mutantă nedetectată și o transmite copiilor săi.

Este determinată de procentul de indivizi din populație purtători ai genei în care se manifestă. Cu penetranță completă, la fiecare individ apare o alelă recesivă dominantă sau homozigotă, iar cu penetranță incompletă, la unii indivizi.

Penetranța poate fi importantă în consilierea genetică medicală în cazul bolilor autosomal dominante. O persoană sănătoasă, al cărei părinți suferă de o boală similară, din punct de vedere al moștenirii clasice, nu poate fi purtător al genei mutante. Cu toate acestea, dacă luăm în considerare posibilitatea unei penetrații incomplete, imaginea este complet diferită: o persoană aparent sănătoasă poate avea o genă mutantă nedetectată și o poate transmite copiilor.

Metodele de diagnosticare genetică fac posibilă determinarea dacă o persoană are o genă mutantă și pentru a distinge o genă normală de o genă mutantă nedetectată.

În practică, determinarea penetranței depinde adesea de calitatea metodelor de cercetare; de ​​exemplu, RMN-ul poate detecta simptome ale unei boli care nu au fost detectate anterior.

Din punct de vedere medical, o genă este considerată a se manifesta chiar și într-o boală asimptomatică dacă sunt identificate abateri funcționale de la normă. Din punct de vedere biologic, o genă este considerată exprimată dacă perturbă funcțiile organismului.

Moștenirea poligenică

Moștenirea poligenică– moștenirea în care mai multe gene determină manifestarea unei trăsături.

Complementaritatea- o interacțiune a genelor în care 2 sau mai multe gene provoacă dezvoltarea unei trăsături. De exemplu, la om, genele responsabile pentru sinteza interferonului sunt localizate pe cromozomii 2 și 5. Pentru ca organismul uman să producă interferon, este necesar ca cel puțin o alelă dominantă să fie prezentă simultan pe ambii cromozomi 2 și 5. Să desemnăm genele asociate cu sinteza interferonului și situate pe cromozomul 2 ca A (a), iar pe cromozomul 5 ca B (c). Opțiunile AABB, AaBB, AAVv, AaBv vor corespunde capacității organismului de a produce interferon, iar opțiunile aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv - incapacitate.

Un tip de moștenire a trăsăturilor cauzate de acțiunea multor gene, fiecare dintre ele având doar un efect slab. Fenotipic, manifestarea unei trăsături determinate poligenic depinde de condițiile de mediu. La descendenți se observă o serie continuă de variații în manifestarea cantitativă a unei astfel de trăsături, mai degrabă decât apariția unor clase clar distinse prin fenotip. În unele cazuri, atunci când o singură genă este blocată, simptomul nu apare deloc, în ciuda naturii sale poligenice. Aceasta indică o manifestare de prag a trăsăturii.

Deoarece dezvoltarea trăsăturilor poligenice este foarte influențată de factorii de mediu, identificarea rolului genelor în aceste cazuri este dificilă.

Polimerismul- mai multe gene acționează asupra unei trăsături în același mod. Mai mult, atunci când se formează o trăsătură, nu contează cărei perechi aparțin alelele dominante, important este numărul acestora.

De exemplu, culoarea pielii umane este influențată de o substanță specială - melanina, al cărei conținut oferă o paletă de culori de la alb la negru (cu excepția roșului). Prezența melaninei depinde de 4-5 perechi de gene. Pentru a simplifica problema, vom presupune în mod convențional că există două astfel de gene. Apoi se poate scrie genotipul negru - AAAA, genotipul alb - aaaa. Negrii cu pielea deschisă vor avea genotipul AAAa, mulații - AAaa, mulații deschisi - Aaaa.

Pleiotropie- influența unei gene asupra apariției mai multor trăsături. Un exemplu este o boală autosomal dominantă din grupul patologiilor ereditare ale țesutului conjunctiv. În cazurile clasice, persoanele cu sindrom Marfan sunt înalte (dolicostenomelie), au membre alungite, degete alungite (arahnodactilie) și țesut adipos subdezvoltat. Pe lângă modificările caracteristice ale organelor sistemului musculo-scheletic (oasele tubulare alungite ale scheletului, hipermobilitatea articulațiilor), se observă patologia în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care în versiunile clasice constituie triada Marfan.

Fără tratament, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Marfan este adesea limitată la 30-40 de ani și decesul are loc din cauza anevrismului de aortă disecție sau a insuficienței cardiace congestive. În țările cu asistență medicală dezvoltată, pacienții sunt tratați cu succes și trăiesc până la o vârstă înaintată. Printre figuri istorice celebre, acest sindrom s-a manifestat la A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Chukovsky (Fig. 3.4, 3.5).

Epistazis- suprimarea de către o genă a alteia, non-alelic. Un exemplu de epistasis este „fenomenul Bombay”. În India sunt descrise familii în care părinții au avut a doua (AO) și prima (00) grupă de sânge, iar copiii lor au avut a patra (AB) și primul (00). Pentru ca un copil dintr-o astfel de familie să aibă grupa sanguină AB, mama trebuie să aibă grupa sanguină B, dar nu O. S-a constatat că în sistemul grupei sanguine ABO există gene modificatoare recesive care suprimă expresia antigenelor pe suprafața celulelor roșii din sânge și se manifestă fenotipic în grupa sanguină O umană.

Un alt exemplu de epistasis este apariția albinoșilor albi într-o familie de negru. În acest caz, gena recesivă suprimă producția de melanină, iar dacă o persoană este homozigotă pentru această genă, atunci indiferent de câte gene dominante responsabile de sinteza melaninei are, culoarea pielii va fi albiotică (Fig. 3.6) .

sindromul Morris- sindromul de insensibilitate la androgeni (sindromul de feminizare testiculară) se manifestă prin tulburări ale dezvoltării sexuale care se dezvoltă ca urmare a unui răspuns slab la hormonii sexuali masculini la indivizii cu un set masculin de cromozomi (XY). Ginecologul american John Morris a fost primul care a inventat termenul „sindrom de feminizare testiculară” în 1953.

Acest sindrom este cea mai cunoscută cauză a dezvoltării unui bărbat ca fată sau prezența manifestărilor de feminizare la băieții care s-au născut cu un set masculin de cromozomi și niveluri normale de hormoni sexuali. Există două forme de insensibilitate la androgeni: insensibilitate completă sau parțială. Copiii cu forma completă de insensibilitate au un aspect și o dezvoltare unic feminin, în timp ce cei cu forma parțială pot avea o combinație de caracteristici sexuale externe feminine și masculine, în funcție de gradul de insensibilitate la androgeni. Rata de incidență este de aproximativ 1-5 la 100.000 de nou-născuți. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni este mai frecvent. Insensibilitatea completă la hormonii sexuali masculini este o boală foarte rară.

Boala este cauzată de o mutație a genei AL de pe cromozomul X. Această genă determină funcția receptorilor de androgeni, o proteină care răspunde la semnalele de la hormonii sexuali masculini și declanșează un răspuns celular. În absența activității receptorilor de androgeni, dezvoltarea organelor genitale masculine nu va avea loc. Receptorii de androgeni sunt necesari pentru dezvoltarea parului pubian si axilar, regleaza cresterea barbii si activitatea glandelor sudoripare. Cu insensibilitate completă la androgeni, nu există activitate de receptori de androgeni. Dacă unele celule au un număr normal de receptori activi, atunci acesta este sindromul de insensibilitate parțială la androgeni.

Sindromul este moștenit pe cromozomul X ca trăsătură recesivă. Aceasta înseamnă că mutația care provoacă sindromul este localizată pe cromozomul X. Potrivit unor informații, în special studiul motivelor geniului lui V.P. Efroimson, Joan of Arc a avut sindromul Morris.

Acțiunea pleiotropă a genelor

Acțiunea pleiotropă a genelor- aceasta este dependența mai multor trăsături de o genă, adică efectele multiple ale unei gene.

La Drosophila, gena pentru culoarea albă a ochilor afectează simultan culoarea corpului, lungimea, aripile, structura aparatului reproducător, reduce fertilitatea și scade speranța de viață. La om este cunoscută o boală ereditară – arahnodactilia („degete de păianjen” – degete foarte subțiri și lungi), sau boala lui Marfan. Gena responsabilă pentru această boală provoacă o tulburare în dezvoltarea țesutului conjunctiv și afectează simultan dezvoltarea mai multor semne: perturbarea structurii cristalinului ochiului, anomalii ale sistemului cardiovascular.

100 RUR bonus pentru prima comandă

Alegeți tipul de muncă Lucrare de absolvire Lucrare trimestrială Rezumat Teză de master Raport de practică Articol Raport Revizuire Lucrare test Monografie Rezolvarea problemelor Plan de afaceri Răspunsuri la întrebări Lucru de creație Eseu Desen Compoziții Traducere Prezentări Dactilografiere Altele Creșterea unicității textului Teza candidatului Lucrări de laborator Ajutor pe- linia

Aflați prețul

Termenul „penetranță” a fost introdus de Timofeev-Ressovsky. Acest concept se referă la capacitatea genelor de a se manifesta într-un genotip; și este exprimat ca coeficientul dintre numărul de indivizi cu o trăsătură împărțit la numărul total de indivizi care au gena pentru această trăsătură. Exemple de penetranță sunt: ​​culoarea florii de primulă chinezească depinde de temperatura aerului; semne de penetrare 100% - grupa de sânge, dreptaci.

Expresivitatea este gradul de manifestare a unei trăsături. Ambele proprietăți depind de condițiile externe. Exemple de expresivitate sunt: ​​gena elony (homozigot „e//e”) - culoarea corpului negru la Drosophila; culoarea corpului gri (“+//+” homozigot); dacă temperatura este mai mică de 20°, atunci o culoare gri închis („+//e” heterozigot); dacă este mai mare de 20°, atunci gri (“+//e” heterozigot); Astfel, temperatura scăzută indică predominanța genelor recesive, iar temperatura ridicată indică predominarea genelor semi-dominante.

Alelism multiplu.

Dacă o genă are un număr mare de alele, atunci acest grup se numește o serie de alele. S-a stabilit o serie de alele ale genei responsabile de culoarea ochilor la Drosophila: mutația ochilor albi (alb - alb (cromozomul I)).

P w//w (alb) x wa// (caise)

F1 w//wa(galben deschis - compus); cu/(alb)

Indivizii sunt heterozigoți pentru o anumită genă (compus). Compusul nu prezintă o revenire la tipul sălbatic; ei (indivizii) au o manifestare intermediară a caracteristicilor. Absența revenirii la tipul sălbatic este un semn de diagnostic al alelicității acestor mutații.

wa//wa - cromozomul I (caise)

+//+ - Cromozomul III (caisă)

+//+ - cromozomul I (luminos)

st//st - cromozomul III (luminos)

wa și st - caractere non-alelice

Și + - tip sălbatic

C > ch > cch > albinos

Chinchilla albinos din Himalaya sălbatică

C x sa - formă sălbatică

Hrișca și tutunul au gene responsabile pentru incompatibilitatea stigmatei și pistilului:

C1 C2 C3 C4 C5...

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

autopolenizare imposibilă sterilitate parțială

PENTRU PENTRU PENTRU PENTRU

(din latină penetrans, genus penetrantis - penetrant, atingere), frecvența manifestării alelei unei anumite gene la diferiți indivizi ai unui grup înrudit de organisme. Termenul „P”. propusă în 1927 de N.V.Timofeev-Resovsky. Se face o distincție între P. complet (alela se manifestă la toți indivizii) și P. incomplet (alela nu se manifestă la unii indivizi). P. se exprimă cantitativ ca procent de indivizi la care se manifestă această alelă (100% - P. complet). P. incompletă este caracteristică manifestării pluralului. genele. De exemplu, la om P. luxația congenitală a șoldului este de 25%, P. defect ocular - colobom - cca. 50%. P. incompletă se poate baza pe ambii factori genetici. motive și influență externă. conditii. Cunoașterea mecanismelor P. și a naturii P. a anumitor alele este importantă în genetica medicală. consilierea și determinarea posibilului genotip al persoanelor „sănătoase” ale căror rude aveau moșteniri sau boli. Cazurile speciale de P. incomplet pot fi considerate manifestarea genelor care controlează trăsăturile limitate de sex (de exemplu, culoarea penajului, producția de ouă, producția de lapte gras), precum și trăsăturile dependente de sex. De exemplu, o alela a unei gene care provoacă chelie la bărbații heterozigoți pentru această alelă nu apare la femeile heterozigote. Când este homozigotă, această alelă provoacă chelie la bărbați și rărirea părului la femei. (vezi EXPRESIVITATE).

.(Sursa: „Dicționar enciclopedic biologic.” Editor-șef M. S. Gilyarov; Colegiul de redacție: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin și alții - ed. a 2-a, corectată - M.: Enciclopedia Sov., 1986.)

Vedeți ce este „PENETRANCE” în ​​alte dicționare:

- (genetica populației) un indicator al manifestării fenotipice a unei alele într-o populație. Este definită ca raportul (de obicei ca procent) dintre numărul de indivizi în care sunt observate manifestări fenotipice ale prezenței alelei și numărul total de indivizi din ... ... Wikipedia

- (din latinescul penetrans genus penetrantis penetrantis), frecvența de manifestare a unei gene, determinată de numărul de indivizi (în cadrul unui grup înrudit de organisme) în care se manifestă o trăsătură controlată de o anumită genă... Dicţionar enciclopedic mare

Pătrunderea. Vezi manifestarea genelor. (Sursa: „Dicționar explicativ englez-rus al termenilor genetici”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscova: Editura VNIRO, 1995) ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.

- (din latinescul penetro pătrund, ajung), frecvența cu care se manifestă fenotipic o genă dominantă sau recesivă în stare homozigotă. Termenul a fost introdus de N.V. Timofeev Resovsky (1927). Dicționar enciclopedic ecologic. Chișinău: Acasă… … Dicționar ecologic

penetranta- și, f. pătrundere f. Biol. sl. 377... Dicționar istoric al galicismelor limbii ruse

penetranta- manifestarea genelor Frecvența manifestării unei anumite alele într-un grup de organisme înrudite (gradul de manifestare a acesteia la un individ se numește expresivitate); cu P. complet, alela se manifestă la toți indivizii din probă, majoritatea... ... Ghidul tehnic al traducătorului

Pătrunderea- * penetranta * frecventa de penetranta sau probabilitatea de manifestare a unei gene (alele) intr-un grup de organisme inrudite in conditii adecvate de mediu. P. este determinată de proporția de indivizi (în %) purtători ai genei (alelei) studiate la care aceasta... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

PENTRUȚA- (repetiție) frecvența cu care o anumită trăsătură este controlată de o anumită genă. Penetranța completă este observată în cazurile în care o anumită trăsătură este prezentă la toți indivizii ale căror corpuri conțin o anumită genă. Dacă… … Dicționar explicativ de medicină

- (din latină penetrans, genus penetrantis penetrantis), frecvența manifestării genelor, determinată de numărul de indivizi (în cadrul unui grup înrudit de organisme) în care se manifestă o trăsătură controlată de o anumită genă. * * * PENETRANȚA… … Dicţionar enciclopedic

- (din latinescul penetro pătrund, ajung) un indicator cantitativ al variabilității fenotipice a manifestării genelor. Se măsoară (de obicei în %) prin raportul dintre numărul de indivizi în care o anumită genă s-a manifestat în fenotip și numărul total de indivizi din genotip... ... Marea Enciclopedie Sovietică

Când se ia în considerare efectul unei gene și al alelelor sale, acestea iau în considerare nu numai interacțiunile genelor, ci și efectul genelor modificatoare și efectul modificator al mediului în care se dezvoltă organismul.

Florile de primula sunt roz (R_) si alb (pag) se moștenește după un model monohibrid dacă planta se dezvoltă în interval t- 15-25 °C. Dacă planta F 2 crește la / = 30-35 °C, apoi toate florile sale vor fi albe. La cultivarea plantelor F 2în condiții de temperatură care fluctuează în jurul a 30 °C, este posibil să se obțină diferite rapoarte de la 3 R_ : 1 pp până la 100% din plantele cu flori albe. Această relație a genelor depinde de condițiile de mediu și de condițiile mediului genotipic. S.S. Se numește Chetverikov penetranta variabila. Acest concept presupune posibilitatea de manifestare sau nemanifestare a unor trăsături la organismele identice din punct de vedere al factorilor genotipici studiati. Belyaev a obținut nașterea puilor de vulpe vii (vezi Fig. 2.5), homozigoți pentru alela dominantă, colorarea platină, prin variarea lungimii zilei pentru femelele gestante. În acest sens, penetranța efectului letal poate fi eliminată.

Pătrunderea este exprimată prin proporția de indivizi care prezintă trăsătura studiată între toți indivizii de același genotip pentru gena studiată.

Gradul de exprimare al trăsăturii poate depinde de mediul extern și de genele modificatoare. Drosophila homozigotă pentru alela rudimentară a aripii prezintă această trăsătură mai contrastant atunci când temperatura ambientală scade. O altă caracteristică a Drosophila - absența ochilor - variază de la 0 la 50% în funcție de numărul de fațete caracteristice unui anumit tip de muscă.

Se numește gradul de manifestare a unei trăsături diferite expresivitate. Expresivitatea se exprimă cantitativ, în funcție de abaterea trăsăturii de la tipul sălbatic.

Concepte penetrantaȘi expresivitate introdus în genetică în 1925 de Timofeev-Resovsky pentru a descrie expresia variată a genelor. Faptul că o trăsătură se manifestă sau nu la indivizii unui anumit genotip, în funcție de condiții, indică faptul că acesta este rezultatul interacțiunii genelor în condițiile specifice de existență a organismului. Capacitatea unui genotip de a se manifesta într-un fel sau altul în diferite condiții de mediu reflectă norma reacției sale - capacitatea de a răspunde la diferite condiții de dezvoltare. Acest fapt este luat în considerare în timpul experimentelor și la introducerea de noi forme de organisme valoroase din punct de vedere economic. Absența modificărilor indică faptul că efectul utilizat nu afectează această normă de reacție, iar moartea organismului indică faptul că acesta se află în afara normei de reacție.

Selecția plantelor, animalelor, microorganismelor este selecția organismelor cu o normă îngustă și specializată de reacție la influențele externe: îngrășământ, hrănire abundentă, natura (și tehnologia) cultivării.

O îngustare sau o schimbare artificială a normei de reacție este utilizată pentru a marca genele vitale. Această metodă a fost folosită pentru a studia genele care controlează reproducerea ADN-ului, sinteza proteinelor în bacterii și drojdii și genele care controlează dezvoltarea Drosophila. În toate cazurile, s-au obținut mutanți care nu au fost viabili la temperaturi de cultivare ridicate, adică letale în mod condiționat.

Un genotip este un sistem de gene care interacționează care se manifestă fenotipic în funcție de condițiile mediului genotipic și de condițiile de viață. Datorită principiilor analizei mendeliane, este posibilă descompunerea condiționată a oricărui sistem complex în trăsături elementare-fene și, prin urmare, identificarea unităților individuale discrete ale genotipului - gene.

Întrebări și sarcini de testare:

• 1. Dați conceptul termenilor de dominanță și recesivitate.
• 2. Ce este o încrucișare monohibridă?
• 3. Cum are loc divizarea după caracteristici? Numiți genele care poartă ereditatea.
• 4. Explicați cum apare combinația independentă (încrucișarea dihibridă).
• 5. Explicați împărțirea caracterelor într-o încrucișare trihibridă. Vorbiți despre mai multe alele.
• 6. Numiți tipurile de interacțiuni genice.
• 7. Explicați fenomenele de penetrare și expresivitate.
• 8. Ce este interacțiunea genică complementară?
• 9. Ce tipuri de interacțiuni genice care duc la abateri de la tiparele mendeliane cunoașteți?
• 10. Care este diferența dintre dominanță și epistasis?
• 11. Condițiile externe afectează manifestarea acțiunii unei gene?
• 12. Dați exemple de acțiune polimerică și pleiotropă a unei gene.