De ce nou-născuții au o punte lată a nasului? Boli congenitale și ereditare ale nou-născuților

Stigmatele sunt defecte de dezvoltare foarte mici care apar ca urmare a efectelor adverse factori nocivi pentru fructe. Sunt multe, dar trebuie să știi despre cele mai comune. Dacă există mai mult de 6-7, atunci aceasta indică inferioritatea materialului genetic, că ar trebui să se aștepte unele abateri de sănătate de la copil și, de asemenea, că părinții cu un astfel de copil ar trebui să contacteze un genetician.

Cele mai frecvente stigmate

În zona craniului: formă specială cranii, inclusiv asimetrice; fruntea joasa, pronuntata crestele sprancenelor, surplontă OS occipital, occiput turtit.

În zona feței: frunte înclinată, forma ochiului mongoloid și antimongoloid, hipo și hipertelorism, nas de șa, dorsal turtit al nasului, asimetrie facială. Forma neobișnuită maxilare, bărbie subdezvoltată, bărbie despicată, bărbie în formă de pană.

În zona ochilor: epicant, pleoape joase, asimetrie a fisurilor palpebrale, creștere dublă a genelor, culoare diferită iris, formă neregulată a pupilei.

În zona urechii: urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de diferite dimensiuni și forme, urechi joase, nivel diferit localizarea urechilor, anomalie în dezvoltarea formei helixului și antihelixului, lobii urechilor atașați, tragus suplimentar.

În zona gurii: gură mare sau mică (microstomie, macrostomie), „gura de crap”, gură înaltă și îngustă, palat înalt turtit, palat arcuit, căpăstru scurt limbă, limbă bifurcată.

În zona gâtului: gât scurt sau lung, torticolis, pliuri pterigoide.

În zona trunchiului: trunchiul este lung sau scurt, pieptul este deprimat sau chiulat, în formă de butoi, asimetric, distanță mare între mameloane, mameloane accesorii, agenezia procesului xifoid, divergența mușchilor drepti abdominali, buric scăzut, hernie.

În zona mâinilor: degete scurte și groase, degete lungi și subțiri (păianjen), sindactilie, șanț transversal al palmei, degetul în V scurt curbat, curbura tuturor degetelor.

În zona picioarelor: brahidactilie, arahnodactilie, sindactilie, despicătură de sandale, bident, trident, picior cavus, suprapunerea degetelor de la picioare.

In zona pielii: pete depigmentate si hiperpigmentate, mari semne de nastere cu creșterea părului, creșterea locală excesivă a părului, hemangioame, zone de aplazie a scalpului.

sindromul Waardenburg

Telekanth, puntea lată a nasului, heterocromie a irisilor

Sindactilie

Degete topite

Prognatism

Hipoplazie maxilarul inferior

Sindactilie

Degete topite

sindromul Aarskog

Hipertelorism, punte lată a nasului, față rotunjită, frunte înaltă, forma ochiului anti-mongoloid

Acrocefalie, forma ochiului anti-mongoloid, pod nasal deprimat, prognatism

Copiii cu anomalii la nivelul craniului și feței suferă adesea de dureri de cap, care se intensifică în special în perioada de creștere intensivă a copilului.

Stigmatele detectate în zona feței unui nou-născut pot avertiza părinții și medicii despre posibilă încălcare dezvoltarea neuropsihică copil, manifestări patologice cel mai inalt activitate nervoasa copil în viitor.

Un astfel de copil ar trebui cu siguranță să fie tratat încă de la naștere, iar metodele de dezvoltare ar trebui folosite în creșterea lui la fiecare etapă de vârstă.

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în entuziasm, euforie și mister. Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul ei și crede ferm că acesta va fi cel mai fericit sau unul dintre cele mai fericite momente din viața ei. Dar, uneori, întorsăturile destinului pot fi foarte ascuțite și nu toată lumea este capabilă să rămână în șa.

De îndată ce medicii care naște un copil sau examinează un nou-născut în primele zile de viață suspectează sindromul Down la un copil, inimile părinților nu își pot găsi liniștea. Dorim să vă avertizăm imediat că prezența acestei patologii nu poate fi diagnosticată doar prin aspectul bebelușului. Cu toate acestea, semnele externe ale sindromului Down sunt atât de caracteristice încât o moașă cu experiență le poate discerne imediat la un copil care tocmai s-a născut.

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de simptome care se dezvoltă într-o anumită condiție umană. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți a fost observat în 1866 de John Down, după care a fost numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul anlagei intrauterine și dezvoltării fetale, tulburare cromozomiala, dar dezvăluie cauza genetica iar natura acestui fenomen a fost descoperită la numai un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de caracteristici identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• o așa-numită „pliu mongol” (sau a treia pleoapă) se formează în colțul interior al ochilor;
• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, urechile deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiuni ale mușchilor și sistemele osoase copil. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe observate la aproximativ jumătate din toți Downie încă din copilărie:

• gura mică (maxilarul) a copilului rămâne deschisă tot timpul;
• Copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (datorită dimensiunii reduse în comparație cu dimensiunea obișnuită) cavitatea bucalăși scăderea tonusului muscular);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o încălcare a structurii pieptului, iese înainte sau se scufundă în interior (piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie duodenși alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un copil cu asta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid mult timp. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar să fie normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are legătură cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se facă un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența. a acestui sindrom Copilul are.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă una: experții spun că downyats predau dragoste adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi viață plină, trăiește momente de bucurie și fericire, obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Special pentru - Margarita SOLOVIOVA

Yulia Kamalova, studentă la British liceu design, a devenit câștigător scena nationala competiție internațională tineri ingineri James Dyson Award 2016. Designul Yulia a unui cuib pentru fototerapie a nou-născuților, SvetTex, i-a permis să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze maxim conditii confortabile tratarea sugarilor și protejarea ochilor pacienților tineri de strălucire în timpul fototerapiei. În plus, protejează...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni, pe baza unui examen extern, nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF. Ambele sunt neprofesioniști – cel care a spus că SAF există, și cel care a spus că nu există SAF. Cu o întârziere de dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai fost ferm și ai găsit un cardiolog!

Bolile de inimă și ischemia erau, de asemenea, în diagrama mea, și acolo... încă ceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârziere în dezvoltare și mergeți - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
LLC a fost, 3 mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu este b-y-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să-i ascult deloc pe doctori pe tema dacă să iau sau nu (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că am ignorat multe lucruri, chiar și dacă doctorii ar avea ceva să-mi spună.

M-a interesat doar ceea ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
...Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul cordonului ombilical - o dată pe zi. Cu lată rană ombilicală, posibil rar secreții sângeroase Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică care se formează pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea decurge bine, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), pot fi eliberate picături de sânge, rana este „acoperită...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
...De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în maternitate pentru a determina dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru a trata hiperbilirubinemia (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuziile intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic, care leagă bilirubina în ficat) au fost utilizate anterior pe scară largă. acid ascorbicși fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici(accelerează excreția bilirubinei cu bila), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. DESPRE...

Acesta este motivul pentru care bebelușul își antrenează brațele și picioarele în abdomenul mamei sale pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este natura umană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Așadar, ce se întâmplă dacă, în procesul evoluției, mamiferele ar veni pe pământ pentru a-și da naștere copiilor? Avem inevitabil de părere că continuarea mediului acvatic este mai bună pentru nou-născut decât căderea în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite prin refuzul acesteia - și ne transformăm în vegetarianism...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai exact, s-a înfășat până la 2,5 luni. Convenabil și toate astea. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - era neplăcut să dorm ud, așa că am făcut caca doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Își bătu picioarele înăuntru calm. Acum scutecele sunt deja pe pat și uneori când onesies sunt toate ude. Se cațără din ele o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și onesies. 2. Mai confortabil decât să porți salopete sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă ai făcut caca peste cap?) 3. Fundul respiră. Mai ales în scutece albastre.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, iar noaptea și în timp ce mergeți? Și în restul timpului, scutece și salopete.

2. Prezența în același timp a mai multor semne caracteristice SAF (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există grade diferite FAS: Inteligența poate fi sau nu afectată sau poate fi parțial afectată. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: urmăriți cum înțelege și își amintește/aplică noi informații și abilități; uita-te la cat de dezinhibat este in comportamentul lui (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat un copil, problemele se traiesc si se rezolva mai usor).

Un neurolog m-a observat astăzi și m-a îndrumat la un genetician din Filatovka. Un pliu suplimentar pe palmă - ce fel de animal? A intalnit cineva asta?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil semne diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Chiar și mama însăși poate vedea toate aceste semne atunci când compară copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că nu sunteți în pericol de SD, deoarece nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. Poate exista o patologie. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii care sunt absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresc din suflet!

Cum se poate suspecta prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, atenția este atrasă asupra formei mongoloide a ochilor, pielea pliată în interior colțurile interioare ochi, puntea lată a nasului, urechi deformate, spatele capului turtit. Cavitatea gurii lor este puțin mai mică decât în ​​mod normal, iar limba lor este ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate și nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare distanța dintre primul și al doilea deget a fost mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire și uscat. Tonusului muscular, este adesea redus, ceea ce provoacă altul trăsătură caracteristică- gura constant ușor deschisă.
Adesea, aceste semne sunt atât de slab exprimate încât pot fi observate doar de către medic cu experienta sau moașă.
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Au fost raportate treizeci și trei de tulburări moștenite de întârziere a creșterii. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune selectarea a două grupe și a unui tabel diagnostic diferentiat .

O parte semnificativă a patologiei ereditare a copilăriei este exprimată clinic printr-o întârziere accentuată a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice și frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnostic diferentiat boli însoțite de pirozie și disproporție severă a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include bolile clasificate conform clasificării lui M.V. Volkov, E.M. Meersov și colab. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; physeal - achondroplazia etc.; spondiloepimetafizare - displazie parastrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice schelet - boala Ellis-van-Creveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Într-o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime mică a corpului. Mai jos este un scurt caracteristici clinice boli.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Podul scufundat al nasului. Prognatism. Waddle, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Constatări cu raze X: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Varsta medie parintii de probandi au crescut.

Hipocondroplazia. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. Față fără caracteristici patologice. Piept larg. Lordoză. Uneori - contracturi ușoare de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, perturbarea structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia parastrematică. Întârziere severă de creștere ( înălțime medie adulti 90-110 cm) in combinatie cu multiple deformari ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structură osoasă trabeculară grosieră cu zone de puncte dense și dungi - oase „folosite”. Zonele de osificare encondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată a creșterii cu scurtarea pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența păstrată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu scurtarea bruscă a membrelor proximale. Microcefalie. Sept nazal scăzut. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi articulare multiple.

Rg - displazie vertebrală. Perturbarea structurii trabeculare oase lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Displazia camptomelica. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la naștere este de 35-49 cm.O față mică cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. Disproporționat membre scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Numele provine de la termenul geologic diastrofism, care se referă la procesele de îndoire a scoarței terestre care au ca rezultat formarea munților și oceanelor. Deficiență de creștere prenatală. Întârziere severă a creșterii în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există despicatură de palat, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. Întârziere severă a creșterii cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platispondyly, creșterea spațiilor intervertebrale. Metafize largi. Hipoplazia oaselor pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal în al doilea an de viață. Înălțimea adulților nu depășește 130 cm. Există o scurtare accentuată a membrelor, în special a părților proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mers legănat. Hallux valgus și deformare virală membrele inferioare. Mobilitate articulară crescută. Nu există anomalii ale feței sau ale craniului.

Rg - bazin larg. Aripi oasele iliace dreptunghiular. Capetele femurale sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele au contururi inegale, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleilor de osificare a oaselor carpiene. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârziere moderată a creșterii (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt - formă congenitală(rolă tip B) și tardiv (sindrom Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. Sclera albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și a suturilor craniului. Moliciune extremă - calitatea „cauciucoasă” a craniului. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma Lobstein târzie- fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. Chilă sau deformarea pâlniei cufăr. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

sindromul Bloom. Întârzierea creșterii prenatale este combinată cu modificări ale pielii. Pe față și antebrațe se observă eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture. Sensibilitatea pielii la lumină este puternic crescută. Există zone cu hiperpigmentare a pielii și pete cafe-au-lait. Mică față îngustă. Riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Timbrul ridicat al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palato-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și a vorbirii. Frunte proeminentă. Hipertelorism. Forma ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Limitarea mișcărilor în articulațiile cotului datorită subluxației capului radial.

Rg - hipoplazie oasele faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Weil-Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis van Creveld. (Displazie condroectodermală). Cresterea pitica cu lungime normală trunchiul și membrele scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dinților și unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare metabolismul glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic daune sistemice SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferenţial îi include pe cei cu tulburări de creştere clar definite.

sindromul Hurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Epicantus. Un nas larg, cu o punte aplatizată și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisă limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. Întârziere severă de creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în regiunea toracică inferioară și lombară superioară. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și herniile ombilicale. Hirsutism. Încețoarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor și a omoplaților. Deformare inel pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări severe ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de deficitul de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Podul plat al nasului cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Apar contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Herniile abdominale. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Morquio. Cauzat de o deficiență a enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamin-4-sulfat sulfatază. Simptome clinice apare la 1-3 ani. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. Difuzor maxilar. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus picioare și picioare. Inteligența este normală. Încețoarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatie (uneori).

Rg - platispondyly. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dentara. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare ai încheieturii mâinii. Îngustarea în formă de con a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroteaux-Lamy. Cauzat de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. Întârziere severă de creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei care duce la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea colului femural. Forma rotundă biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârziere severă a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferenţial se caracterizează prin înălţime scăzută la naştere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, dar fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a făcut posibilă stabilirea faptului că există mai multe diferite forme nanismului hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. S-a stabilit acum că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată a creșterii, care devine deosebit de evidentă în primii 2 ani de viață. Piele groasa. Voce subtilă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere cu nivel ridicat a acestui hormon în serul sanguin. În acest caz, formarea de somatomedină în ficat pare să fie afectată.

Sindromul Cornelia de Lange. Întârziere severă de creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, pod scufundat. Distanța dintre nas și buza superioară. Creștere scăzută a părului pe frunte și pe spate. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită modelului venos crescut. Mâini și picioare mici. Clinocamptodactilie (uneori). Contracturi ale articulațiilor cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului rază, aranjare orizontală coaste Frecvența la nou-născuți: 1: 30.000-1: 50.000. Tip de moștenire: neclar, moștenire poligenică posibilă. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. Poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Par aspru. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxatie articulațiile șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Canelura transversală pe palmă.

Rg - impresii digitale pe craniu, sella turcică mai mică. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficiența de creștere prenatală, mai târziu - întârzierea sa ascuțită. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii înclinate. Hipoplazia maxilarului inferior. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetria corpului - hemihipertrofie sau asimetria lungimii membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Cafe au lait pete pe piele. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Frunte inalta nas larg Cu puntea plată a nasului. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Mic de statura. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Poziția inferioară a urechilor. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari brațe și picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulațiilor. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie optică (uneori). Diverse vicii organe interne. Canelura transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tip de moștenire: neclar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. Există o întârziere marcată în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, coborâte, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini și picioare mari. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. ombilical, hernie inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut fosfataza alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Poziția joasă a urechilor. Gât scurt. Sindactilie (cutanată). brahidactilie. Retardare mintală. Stenoza pilorică, în copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Canelura transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantus. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliu în formă de aripă pe gât. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere bruscă a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Tipul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. Tulburări de creștere. Macrocefalie. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). Cataractă, atrofie nervul optic(Uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazia parțială a falangelor distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, dintre formele ereditare de întârziere a creșterii se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sugari este adesea o normă fiziologică. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și când nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. Convergent.În acest caz, unul sau doi ochi înclinați spre puntea nasului. La sugari, acesta este exact tipul observat (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se îndreaptă spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că nou-născutul suferă adesea de slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv se dezvoltă heterotropia.

Controlul mișcării nu este întotdeauna disponibil pentru el la naștere globii oculari. Este important ca părinții să știe când apare acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Doar 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de copii cu strabism persistă. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nu mai există niciun reamintire că bebelușul a avut strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării intrauterine;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă anterioară, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, duce la afectarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea la o lună după naștere sau la trei, este normal în copil de șase luni acest fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă se referă strabismul stare patologicăși este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• după momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau alternativ;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, ar trebui să evidențiem tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a lezării unui mușchi sau a unui nerv.

Cum să previi boala?

Pentru a preveni strobismul să provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un copil are strabism la vârsta de o lună, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucăriile luminoase deasupra centrului pătuțului la o astfel de distanță încât copilul să nu poată ajunge la ele cu mâna.
2. Jucăriile ar trebui să aibă numai dimensiuni mari.
3. Faceți gimnastică pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl mutați dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

În prezent, există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să o trateze. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

O astfel de boală nu trebuie neglijată, deoarece vederea poate scădea treptat brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul primește ochelari corectori sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea pentru o perioadă ochi sănătos, fă o muncă bolnavă.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul împlinește patru ani, atunci tratament complex se foloseşte terapia ortopedică şi acupunctură.

Când a fost găsit formă paralitică Strobismul necesită consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu există eficacitate, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se realizează sub anestezie generala. După aceasta, copilul este supus reabilitării și se întărește muschii ochilor cu ajutorul exercițiilor speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra privirea.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni acest fenomen dispare fără să lase urme. Prevenirea corectă va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic la patologie.