Manifestări clinice ale sindromului Shereshevsky Turner. Tulburări genetice ca cauză a dezvoltării sindromului Shereshevsky-Turner

Sindromul Turner (sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Bonnevie-Ulrich, Sindromul 45, X0) este o consecință a completă sau absență parțială unul dintre cei doi cromozomi sexuali este determinat fenotipic a fi feminin. Diagnosticul se bazează pe manifestări clinice și se confirmă prin examinarea cariotipului. Tratamentul depinde de simptome și poate include tratament chirurgical pentru defecte cardiace și, adesea, terapia cu hormon de creștere pentru statura mică și terapie de substituție estrogen în absenţa pubertăţii.

Descris clinic pentru prima dată de endocrinologul intern N.A.Shereshevsky în 1926. Citogenetic sindromul a fost verificat în 1959. Frecvența populației 1: 5000 femele.

Cod ICD-10

Q96 Sindromul Turner

Q96.8 Alte variante ale sindromului Turner

Q96.9 Sindromul Turner, nespecificat

Epidemiologia sindromului Shereshevsky-Turner

Sindromul Shereshevsky-Turner apare la aproximativ 1/4000 de născuți vii și este cea mai frecventă anomalie a cromozomilor sexuali la femei. În același timp, 99% dintre sarcinile cu un cariotip fetal de 45.X se termină cu avort spontan.

Ce cauzează sindromul Shereshevsky-Turner?

Aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner au un cariotip de 45, X; În aproximativ 80% din cazuri, cromozomul X patern este pierdut. Cea mai mare parte din restul de 50% este mozaic (de exemplu, 45, X/46, XX sau 45, X/47, XXX). La pacienții cu mozaic, fenotipul poate varia de la tipicul sindromului Turner la normal. Uneori, fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner pot avea un cromozom X normal și un cromozom X-ring; Pentru a avea loc formarea unui cromozom inel, acesta trebuie să piardă o secțiune din brațele scurte și lungi. Unele fete cu sindrom Turner pot avea un cromozom X normal și un izocromozom, format din două umerii lungi Cromozomul X, care s-a format după pierderea brațului scurt. Aceste fete tind să aibă multe dintre caracteristicile fenotipice ale sindromului Turner; Astfel, se pare că diviziunea brațului scurt al cromozomului X joacă un rol rol importantîn formarea fenotipului sindromului Shereshevsky-Turner.

Patogenia sindromului Shereshevsky-Turner

Absența sau modificarea cromozomului sexual duce la deteriorarea maturării ovariene, absența sau pubertatea parțială târzie și infertilitate.

Simptomele sindromului Shereshevsky-Turner

Mulți nou-născuți au doar simptome foarte ușoare; totuși, unele au limfedem dorsal semnificativ al mâinilor și picioarelor, precum și limfedem sau pliuri ale pielii pe spatele gâtului. Alte anomalii frecvente includ pliurile înaripate ale gâtului, pieptul lat și mameloanele inversate. Fetele afectate au statură mică în comparație cu membrii familiei. Mai puțin simptome comune sunt linia părului joasă pe ceafă, ptoză, multiple nevi pigmentati, al patrulea metacarpian și oasele metatarsiene scurte, pernițe proeminente ale degetelor de la picioare cu spirale la vârfurile degetelor de la picioare și unghii hipoplazice. Se remarcă și cubitus valgus (deviația valgus în articulația cotului).

Anomaliile cardiace frecvente includ coarctația aortei și valva aortică bicuspidă. Hipertensiunea arterială se dezvoltă adesea odată cu vârsta, chiar și în absența coarctației. Anomaliile renale și hemangioamele sunt frecvente. Uneori, telangiectazia se găsește în tractul gastrointestinal, cu sângerare gastrointestinală în curs de dezvoltare sau pierdere de proteine.

Disgeneza gonadală (ovarele sunt înlocuite cu fire bilaterale de stromă fibroasă cu absența celulelor germinale în curs de dezvoltare) se observă la 90% dintre pacienți, ducând la absența pubertății, lipsa măririi. glande mamare, amenoree. Cu toate acestea, 5-10% dintre fetele afectate suferă menarha spontană, iar femeile afectate foarte rar sunt fertile și au copii.

Întârziere dezvoltare mentală observate rar, dar mulți pacienți experimentează o scădere a unor abilități de percepție și, ca urmare, evaluări scăzute la testele nonverbale și la matematică, deși scorurile obținute la componenta verbală a testelor de inteligență sunt medii sau chiar mari.

• Întârzierea creșterii, adesea de la naștere (100%).
• Disgeneza gonadală cu amenoree și sterilitate.
• Edem limfatic al dorsului mâinilor și picioarelor (40%).
• Lat cutia toracică cu deformare combinată a sternului.
• Sfarcurile larg distanțate, hipoplazice și inversate (80%).
• Urechi cu formă anormală și proeminente (80%).
• Nivel scăzut de creștere a părului.
• Gât scurt, cu exces de piele și pliuri asemănătoare aripilor (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Unghii înguste, hiperconcave și deprimate (70%).
• Defecte renale congenitale (60%).
• Pierderea auzului (50%).
• Defecte congenitale ale inimii și aortei (coarctația aortei și patologia valvulară, dilatația și disecția aortei) (20-40%).
• Idiopat hipertensiune arteriala(AG) (27%).

Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner

La nou-născuți, diagnosticul poate fi suspectat în prezența limfedemului sau a pliurilor pterigoide ale gâtului. În absența acestor modificări, unii copii sunt diagnosticați mai târziu pe baza staturii mici, amenoreei și lipsei pubertății. Diagnosticul este confirmat prin examinarea cariotipului. Ecocardiografia sau RMN-ul este indicat pentru detectarea defectelor cardiace congenitale.

Analizele citogenetice și studiile cu o sondă specifică Y sunt efectuate la toți indivizii cu disgeneză gonadală pentru a exclude mozaicismul cu prezența linie celulara cu un cariotip de 46, XY (45, X/46XY). La astfel de pacienți este de obicei fenotip feminin cu diverse caracteristici ale sindromului Turner. Sunt într-un grup risc crescut asupra dezvoltării neoplasme maligne gonadele, în special gonadoblastomul, prin urmare, pentru prevenire, gonadele trebuie îndepărtate imediat după ce se pune diagnosticul.

Examinare fizică

Diagnosticul se face pe baza caracteristicilor tablou clinic: gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide la nou-născuți, limfedem la mâini și/sau picioare, defecte congenitale ale inimii sau aortei stângi (în special

Toată lumea știe că corpul uman este format dintr-o celulă - un zigot, care se obține ca urmare a fuziunii a doi gameți sexuali. Purtarea de material genetic de la doi părinți. Și acest set de gene este cel care determină toate semnele și caracteristicile viitorului organism.

Dar se întâmplă, de asemenea, că în loc de un cariotip normal (46XY sau 46XX), din cauza unei încălcări a proceselor de gametogeneză, să apară un zigot cu o încălcare. compoziţia cantitativă cromozomii. Acest lucru duce la anomalii severe la nivelul embrionului, care cel mai adesea duc la moartea acestuia și provoacă avort spontan la primele etape. Dar cu o serie de anomalii cromozomiale, sarcina nu este întreruptă, iar copiii se nasc ca copii complet viabili, cu o serie de abateri de la normă.

Un exemplu de astfel de patologie cromozomială este sindromul Turner sau sindromul Shereshevsky-Turner, așa cum este denumit în mod obișnuit în Rusia.

Prima mențiune despre sindromul Shereshevsky-Turner

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de omul de știință rus Shereshevsky în 1925.

Turner a descris asta boala cromozomialaîn 1938, evidențiind trei caracteristici principale inerente acestuia:

1. infantilism sexual,
2. pliuri cervicale pterigoide
3. si deformare articulațiile cotului.

A cauza genetica Apariția acestei anomalii de dezvoltare a fost stabilită de Charles Ford în 1959.

Cauza bolii și consecințele ei clinice

Cauza sindromului Shereshevsky-Turner la un făt este absența unui cromozom sexual. Ca rezultat, un copil se naște cu un cariotip de 45X0. Sarcina cu un astfel de copil este adesea complicată de amenințarea de avort spontan, preeclampsie grade diferite gravitate, iar nașterea prematură are loc adesea.

Pe parcursul dezvoltarea intrauterina celulele germinale sunt depuse cantitate normala, dar apoi suferă rapid atrezie și până la naștere, foliculii din ovare, de regulă, sunt absenți. Deși nu este în întregime corect să vorbim despre ovare la astfel de copii - gonadele sunt de obicei reprezentate de cordoane de țesut conjunctiv, mai rar - de rudimente ale ovarelor.

Tulburări principale în sindromul Shereshevsky-Turner

Pe lângă tulburările în formarea sistemului reproducător, există o patologie osteoarticulară gravă, precum și multiple defecte cardiace. Întârzierea dezvoltării la astfel de pacienți este adesea determinată în utero; majoritatea dintre ei se nasc cu greutate corporală mică (2500-2800 g) și lungime corporală mică (42-48 cm). ÎN vârstă fragedă, pe lângă decalajul în dezvoltarea fizică, există și o încălcare a neuropsihicului și dezvoltarea vorbirii.

Semne ale sindromului Shereshevsky-Turner

Semnele caracteristice ale sindromului Shereshevsky-Turner sunt:

• mic de statura,
• Fizic greșit
• Piept scut,
• Scurtarea gâtului
• cufă de butoi,
• Cer înalt gotic
• Creștere scăzută a părului pe gât,
• Deformare urechile,
• Scurtarea oaselor carpiene și aplazia falangelor,
• Multiplu pete întunecate sau vitiligo,
• Strabism, ptoză (cădere pleoapa superioară), epicantus (pliul „pleoapei a treia” în colțul interior ochi)
• Limfostaza.

Subdezvoltarea sexuală are, de asemenea, o serie de trăsături caracteristice. Perineul ridicat, subdezvoltarea labiilor mici și a himenului, intrarea în vagin în formă de pâlnie și hipoplazia uterină sunt frecvente. Glandele mamare fără terapie hormonală nu se dezvoltă.

Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner

Pentru o dezvoltare armonioasă normală, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner necesită o intervenție medicală semnificativă și în aproape toate etapele de creștere și dezvoltare.

Tratamentul are mai multe scopuri:

• corectarea creșterii și a complicațiilor metabolice,
• compensarea malformațiilor congenitale organe interne,
• eliminarea defectelor cosmetice.

Dar a început în timp util tratament competent permite unor astfel de fete să cântărească imagine normală viața, cu nimic diferită de oamenii care nu suferă boli cromozomialeși chiar să aibă copii, ceea ce înainte era aproape imposibil.

Prima etapă a tratamentului pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner

Până la vârsta de trei ani, astfel de copii nu rămân în urmă față de semenii lor în creștere, deși până la vârsta de trei ani există o întârziere. vârsta osoasă pentru un an. În prima etapă, se efectuează tratamentul hormoni steroizi, care au un efect anabolic asupra organismului și, prin urmare, ajută pacienții să țină pasul cu semenii lor în creștere și dezvoltare fizică. În plus, în anul trecut V terapie complexă Pentru sindromul Shereshevsky-Turner, hormonul de creștere - somatotropina - este utilizat cu succes.

Etapa ulterioară a tratamentului pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner

La vârsta de 14-15 ani, pacienților li se prescriu estrogeni pentru a-și modela fizicul în funcție de tip feminin, precum și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Mai mult programare din timp estrogenul favorizează închiderea zonelor de creștere epifizare oasele tubulare, și, prin urmare, reduce semnificativ ratele finale de creștere la acești pacienți, care, chiar și cu terapie adecvată rareori depaseste 150-155 cm.Terapia cu estrogeni dureaza 16-18 luni. Mai târziu, pentru a atinge regulat ciclu menstrual Terapia de substituție hormonală este prescrisă pentru întreaga perioadă perioada de reproducere, înainte de vârsta menopauzei la femeile sănătoase.

Sarcina femeilor cu sindrom Shereshevsky-Turner

Modern tehnologii de reproducere permite acestor femei să ducă o sarcină la termen și să nască copii. În acest scop, se folosesc ouă donatoare, deoarece femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner nu au propriile ovule normale, precum și metoda fertilizare in vitro. Sarcina necesită de obicei suport hormonalși observarea în instituții medicale înalt specializate.

Apar și sarcinile spontane care apar fără terapie cu propriul ou. Acest lucru este posibil la pacienții cu o formă ușoară sau ștearsă a bolii, care este cel mai adesea cauzată de mozaicism (unele dintre celule au genotipul 45X0, iar cealaltă parte are genotipul normal 46XX). Dar astfel de cazuri duc cel mai adesea la nașterea copiilor cu sindrom Shereshevsky-Turner.

Unul dintre motive infertilitate feminină Poate fi sindromul Shereshevsky-Turner. Acest boala genetica, cauzată de absența celui de-al doilea cromozom X. Putem spune că ea este cea care în cele din urmă face o femeie dintr-o femeie.

Sarcina naturală cu sindromul Shereshevsky-Turner este aproape imposibilă, deoarece femeia bolnavă nu produce ouă calitatea cerută. Anterior, un astfel de diagnostic a devenit o condamnare la moarte, iar pacientul și-a pierdut orice speranță de a avea un copil. Astăzi știința a făcut un pas înainte și, după ce a trecut tratament specific, astfel de femei pot experimenta fericirea maternității. Clinica Centrului de FIV vă oferă o metodă aproape câștigătoare pentru toate părțile despre cum să rămâneți gravidă cu un diagnostic de sindrom Shereshevsky-Turner - FIV. Este de preferat deoarece reduce riscul de transmitere a bolii către urmași.

Sindromul Shereshevsky-Turner: caracteristicile bolii

Această boală a fost descoperită de N.A. Shereshevsky acum aproape 90 de ani. Endocrinologul sovietic a dat descriere detaliata patologia, sugerând că glanda pituitară și gonadele, care nu își îndeplinesc pe deplin funcțiile, sunt responsabile de manifestarea acesteia. Omul de știință a atras atenția și asupra malformațiilor congenitale dezvoltare internă bolnav. Mai mult de zece ani mai târziu, Turner a descris sindromul oarecum diferit și a subliniat principalele sale simptome externe.

Natura cromozomială a bolii a fost descoperită de Charles Ford la sfârșitul anilor cincizeci, dar numele său nu este reflectat în numele bolii. Ulterior, s-a dovedit că monosomia joacă un rol decisiv în dezvoltarea unui număr de anomalii ale corpului descrise de predecesorii lui Ford. A existat o lungă dezbatere în știință despre cine este descoperitorul bolii.

Deci, sindromul Shereshevsky-Turner, ale cărui cauze sunt absența cromozomului X sau înlocuirea acestuia cu un izocromozom, apare la o fată nou-născută din patru mii. Adesea, sarcinile cu fetuși cu această patologie se termină cu avorturi spontane.

Dacă un copil este diagnosticat cu sindromul Shereshevsky-Turner în timpul dezvoltării intrauterine, cariotipul copilului va fi 45X0. Este de remarcat faptul că inițial embrionul se dezvoltă normal și numai în momentul nașterii celulele germinale suferă atrezie. La un nou-născut, ovarele vor fi rudimentare sau nu vor exista foliculi în ele.

Sindromul Shereshevsky-Turner: formă mozaic

În formă de mozaic a acestei boli Corpul pacientului combină două tipuri de celule. Unele au un cariotip normal, în timp ce altele prezintă patologie. În general, cariotipul va arăta ca 46XX/45X. Starea de sănătate a femeii va depinde de proporția de celule cu un cariotip normal și de celule fără un cromozom X.

Mulți pacienți dezvoltă caracteristici sexuale, inclusiv organele genitale. Șansele de sarcină cu sindromul de tip mozaic sunt mult mai mari, iar concepția poate apărea chiar natural. Cu toate acestea, o femeie însărcinată cu acest diagnostic va avea nevoie de cariotiparea prenatală, deoarece fătul va fi expus riscului.

Dacă viitoarea mamă are sindromul Shereshevsky-Turner, prevenirea acestuia la copil este obligatorie. Constă în identificarea patologiilor dezvoltării intrauterine și consultarea unui genetician.

Sindromul Shereshevsky-Turner: simptome de patologie

Momentul de debut al bolii nu este același la toți pacienții. Pentru unii, este diagnosticat în timpul perioada prenatală. Astfel de copii se nasc cu o lungime a corpului de cel mult 48 cm și o greutate de 2500-2800 kg. În alții, patologia se manifestă după câțiva ani: fetița este vizibil pierzată în creștere, părinții sunt loviți de o deviație valgus în articulațiile cotului, o linie joasă a părului pe spatele gâtului și pleoapele căzute. În plus, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner pot suferi de întârzieri de dezvoltare mentală.

Deși această boală este asociată cu subdezvoltarea sexuală, multe dintre simptomele sale sunt externe:

• înălțime mică (135-145 cm pt femeie adultă);
• gât scurt;
• fizic incorect;
• formă neobișnuită piept (de la forma de scut la forma de butoi);
• oasele încheieturii mâinii scurtate;
• exces de piele pe gât (așa-numitele „aripi”)
• urechi joase, deformarea urechilor;
• pleoapele căzute, prezența epicantusului;
• o abundență de pete pigmentare.

Așa arată oamenii cu sindromul Shereshevsky-Turner. De obicei suferă de anomalii ale inimii, defecte sistem circulator, probleme cu rinichii. Cu toate acestea, nu se poate spune că atunci când se pune acest diagnostic, copilul va avea un set complet din toate cele de mai sus. Manifestările pentru fiecare pacient sunt individuale. Sindromul Turner-Shereshevsky, ale cărui simptome nu pot fi aceleași la două femei, este remarcabil pentru aceasta. Deși statisticile oferă o imagine aproximativă a bolii, este aproape imposibil de găsit mai multe cazuri identice.

Sindromul Turner-Shereshevsky: cauzele infertilității la pacienți

Dacă patologia nu a fost identificată în copilărie, atunci probabilitate mare diagnosticul va fi pus în pubertate. Motivul pentru a contacta un medic va fi o întârziere vizibilă în dezvoltarea sexuală a fetei. O examinare poate arăta formarea anormală a organelor genitale:

• intrare în vagin în formă de pâlnie;
• subdezvoltarea labiilor mici, himenului și clitorisului;
• crotch înalt;
• aspect labia mare seamănă mai mult cu un scrot;
• atrofie patologică a pielii.

Mai mult decât atât, atunci când există o suspiciune de sindrom Shereshevsky-Turner, diagnosticul poate arăta că uterul fetei este nedezvoltat, în loc de ovare există fire bilaterale de stromă fibroasă, iar ouăle nu se maturizează în ele.

Caracteristicile sexuale secundare la astfel de pacienți sunt slab exprimate. Creșterea părului în axileși nu se observă pe pubis, glandele mamare nu se formează corespunzător. Majoritatea fetelor bolnave suferă de lipsa menstruației (amenoree).

Evident, cu o astfel de patologie vor exista dificultăți cu procrearea. Doar cinci la sută dintre pacienți sunt fertili și dau naștere copiilor fără interventie medicala. Mai des, dacă se pune un diagnostic de sindrom Shereshevsky-Turner, tratamentul pentru infertilitate este inevitabil.

Sindromul Turner-Shereshevsky și dizabilitate

De obicei, această boală nu limitează viața normală a pacientului. Cu toate acestea, există o serie de cazuri când un diagnostic devine un motiv pentru depunerea unei invalidități. Examinare medicală și socială Pentru a face acest lucru trebuie să instalați:

• malformații ale organelor interne;
• formarea cronicii defecțiune funcțională organe;
• încălcări grave Sistemul endocrin;
• patologia dezvoltării mentale.

Este demn de remarcat faptul că sindromul Turner-Shereshevsky, ale cărui cauze sunt tulburare genetică, presupune reabilitare. Pacienții a căror calitate a vieții se deteriorează din cauza acestei boli sunt supuși corecției psihologice și medicale. Unii dintre ei pot avea nevoie de reabilitare profesională sau psihologică.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu sindromul Shereshevsky-Turner, fotografiile pacienților nu ar trebui să vă sperie. Nu vei avea neapărat totul simptome teribile a acestei boli. Dar principalul lucru este că încă poți deveni mamă. Înscrie-te pentru o consultație la clinica Centrului FIV și îți vom spune cum.

Începe-ți drumul către fericire - chiar acum!

O parte semnificativă a bolilor umane sunt patologii ereditare, a cărui cauză a fost aflată genetica medicala in spate perioadă scurtă timp de la începutul secolului al XX-lea până în zilele noastre. Unele dintre ele sunt însoțite de infertilitate. Una dintre aceste boli este sindromul Turner-Shereshevsky.

Definiția conceptului

Toate informațiile despre o persoană sunt conținute în genele sale, care sunt moștenite din generație în generație. Toate sunt împărțite în patruzeci și șase de componente principale - cromozomi. Fiecare dintre ele conține gene diferite într-o anumită ordine. Toate sunt prezente la om în duplicat și sunt localizate pe patruzeci și patru de cromozomi. Celelalte două sunt desemnate cu literele latine X și Y și determină sexul persoanei. O femeie are doi cromozomi X (46, XX) în setul ei de cromozomi, un bărbat are un X și unul Y (46, XY).

Dacă există un singur cromozom X (45, X0), se dezvoltă o boală - sindromul Turner-Shereshevsky, caracterizat prin statură mică, subdezvoltarea organelor genitale și multe anomalii ale altor organe și sisteme.

Sinonime ale bolii: sindromul Shereshevsky, sindromul Turner, sindromul Ullrich, sindromul Ullrich-Turner.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Nikolai Shereshevsky în 1925. Incidența bolii este de 1 caz la 5 mii de nou-născuți.

Cauze și factori de dezvoltare

Genul unei persoane se formează cu mult înainte de naștere. În momentul concepției, sunt posibile două scenarii:

Din cauza formarea incorectă celule germinale sau diviziunea lor în primele etape Sunt posibile următoarele opțiuni pentru dezvoltarea embrionului:

Variante genetice ale sindromului Turner-Shereshevsky - tabel

Varianta genetică a sindromului	Set de cromozomi	Sexul embrionului	Viabilitate embrion
Monosomie simplă (lipsa cromozomului)	45, X0	Femeie	viabil
Monosomie simplă (lipsa cromozomului)	45, Y0	Masculin	nu sunt viabile
Mozaic	45, X0\46, XX	Femeie	viabil
Mozaic	45, X0\46, XY	Masculin	viabil

Majoritatea pacienților cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt femei. La bărbați, boala este extrem de rară și numai sub formă de mozaic. În monosomia simplă, toate celulele corpului conțin una cromozom sexual, De aceea Semne clinice exprimat cel mai clar. Cu varianta mozaic, simptomele pot fi netezite, mai ales cu un număr mic de celule cu un complement cromozomial defect. Vârsta părinților nu este un factor semnificativ în formarea sindromului.

Tabloul clinic, simptomele și semnele

1. Nou-născuții cu sindrom Turner-Shereshevsky prezintă următoarele simptome:
   • înălțime mică și greutate la naștere la termen;
   • pterigoid formațiuni ale pielii pe gât scurt;
   • umflare severă a picioarelor și picioarelor;
2. Sub vârsta de trei ani Următoarele manifestări ale bolii sunt caracteristice:
   • activitate fizică excesivă;
   • pofta de mancare;
   • dezvoltarea psihomotorie întârziată;
   • încetinirea ratelor de creștere;
   • retard mintal (în 30% din cazuri);
   • deformarea urechilor, articulațiilor cotului, scurtarea oaselor metacarpiene;
3. În timpul pubertății, apar o serie de semne:
   • înălțime sub medie (130–145 cm);
   • piept larg;
   • fracturi frecvente din cauza rarefării substanței osoase;
   • curbura coloanei vertebrale (scolioza);
   • pete pigmentare multiple pe piele (nevi);
   • creșterea excesivă a părului;
   • țesut mamar nedezvoltat;
   • lipsa menstruației (amenoree);
4. Femeile adulte suferă de infertilitate (imposibilitatea sarcinii).

Apariția pacienților cu sindrom Turner-Shereshevsky de diferite grupe de vârstă - foto

Pliuri în formă de aripi pe gât, umflarea mâinilor și a picioarelor la un nou-născut; aspectul unui pacient de 5-6 ani
Trăsături de caracter fața și pliurile pterigoide pe gât la un copil cu sindrom Turner-Shereshevsky în vârstă de 4-5 ani
Semne caracteristice ale bolii: scurtarea mâinii și statura mică la pacient pubertate
Trăsături caracteristice ale feței și pliuri asemănătoare aripilor pe gât la un pacient matur

Expresivitate simptome clinice depinde de varianta genetică a bolii. Cu o formă de mozaic cu un număr mic de celule defecte, aspectul nou-născutului nu se schimbă; boala se manifestă în timpul pubertății.

Cauzele infertilității la femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky - video

Diagnosticul bolii

Pentru instalare diagnostic corect sunt necesare urmatoarele activitati:

• examinare de către un medic pentru a identifica semne externe boli;
• test de sânge pentru nivelul hormonilor sexuali;
• studiul setului de cromozomi din celulele prelevate din suprafata interioara obrajii;
• se efectuează o examinare cu ultrasunete a organelor pelvine pentru a determina dimensiunea uterului și a ovarelor, care sunt de obicei reduse semnificativ;
• examinarea cu ultrasunete a inimii pentru identificarea malformațiilor;
• Examinarea cu raze X a mâinilor, coloanei vertebrale, articulațiilor cotului pentru a identifica deformarea și densitatea osoasă a acestora;
• examinarea cu ultrasunete a rinichilor pentru a detecta anomalii de dezvoltare;

Diagnosticul diferențial se face cu următoarele boli:

Metode de tratament

Terapia hormonală

Principalele obiective ale tratamentului pentru sindromul Turner-Shereshevsky sunt de a obține o creștere acceptabilă și o pubertate adecvată. Primul se rezolvă prin prescrierea hormonului de creștere - Somatotropină până la închiderea finală a zonelor cartilaginoase oase lungi superioară și membrele inferioare. De la vârsta de 12 ani, hormonii sexuali feminini - estrogeni, apoi progesteron - sunt prescriși pentru a iniția pubertatea în organism, creșterea glandelor mamare și a uterului și formarea ciclului menstrual. Medicamentele sunt luate de o femeie cu sindrom Turner-Shereshevsky pentru o medie de 50 de ani.

Interventie chirurgicala

Tratamentul chirurgical se efectuează în următoarele cazuri:

• însoțitor defect din nastere inimi;
• necesitatea de a corecta deformarea coloanei vertebrale;
• corectarea pliurilor pterigoide de pe gât cu în scop cosmetic utilizarea metodelor de chirurgie plastică;

Tratament non-medicament

LA tratament non-medicament Sindromul Turner-Shereshevsky include următoarele măsuri:

• regim rațional de muncă și odihnă;
• o dietă cu o cantitate redusă de carbohidrați, îmbogățită cu legume, fructe și vitamine;
• masoterapie;
• fizioterapie;
• electroforeză și terapie magnetică;
• tratament spa;

Remediile populare nu s-au dovedit eficiente în combaterea acestei boli.

Prognosticul de viață și consecințele bolii

Cu diagnostic în timp util și tratament adecvat masuri terapeutice prognosticul este favorabil. Pacienții reușesc să obțină o creștere și o dimensiune acceptabilă a organelor genitale. Speranța de viață în absența unor anomalii anatomice severe în alte organe nu diferă de cea a oameni sanatosi. O femeie cu sindrom Turner-Shereshevsky cu o dimensiune normală a uterului poate rămâne însărcinată și poate avea un copil folosind metode de reproducere- fertilizarea unui ovul prelevat de la un donator in vitro (FIV).

Prevenirea

Singurul metoda eficienta prevenirea este prenatală diagnosticul genetic cu determinarea setului de cromozomi obţinut din lichid amniotic. Ulterior, se consultă un genetician.

Sindromul Turner-Shereshevsky este o boală genetică gravă care afectează întregul organism. Cu un diagnostic în timp util, pacienții cu acest diagnostic pot întemeia cu succes o familie și pot da naștere copil sanatos folosind tehnologii moderne de reproducere.

Sindromul Shereshevsky-Turner- o boală genomică însoțită de anomalii caracteristice dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual. Monozomia pe cromozomul X (XO).

YouTube enciclopedic

• 1 / 5

  Această boală a fost descrisă pentru prima dată ca ereditară în N.A. Shereshevsky, care credea că este cauzată de subdezvoltarea gonadelor și a glandei pituitare anterioare și a fost combinată cu defecte congenitale dezvoltare internă. În Turner, el a identificat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de simptome: infantilismul sexual, pliurile pielii în formă de aripi pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului. În Rusia, acest sindrom este de obicei numit sindrom Shereshevsky-Turner. Etiologia bolii (monozomia pe cromozomul X) a fost descoperită de Charles Ford în 1959.

  Informatii de baza

  Nu a fost identificată o legătură clară între apariția sindromului Turner și vârstă și orice boli ale părinților. Cu toate acestea, sarcinile sunt de obicei complicate de toxicoză, amenințarea unui avort spontan, iar nașterea este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Turner sunt o consecință a patologiei cromozomiale a fătului. Formarea afectată a gonadelor în sindromul Turner este cauzată de absența sau defectele structurale ale unui cromozom sexual (cromozomul X).

  În embrion, celulele germinale primordiale se formează în număr aproape normal, dar în a doua jumătate a sarcinii suferă o involuție rapidă ( dezvoltare inversă), iar în momentul nașterii copilului, numărul de foliculi din ovar este redus drastic în comparație cu norma sau aceștia sunt complet absenți. Acest lucru duce la deficiență severă a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltare sexuală și la majoritatea pacienților la amenoree primară (absența menstruației) și infertilitate. În curs de dezvoltare tulburări cromozomiale sunt cauza defectelor de dezvoltare. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Turner, dar fără patologie cromozomială vizibilă și subdezvoltare sexuală.

  În sindromul Turner, gonadele sunt de obicei cordoane de țesut conjunctiv nediferențiat care nu conțin elemente gonadale. Mai puțin frecvente sunt rudimentele ovarelor și elementele testiculelor, precum și rudimentele canalului deferent. Alte constatări patologice sunt în concordanță cu prezentarea clinică. Cele mai importante schimbări sistemul osteoarticular- scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene, aplazie (absența) falangelor degetelor, deformare articulația încheieturii mâinii, osteoporoza vertebrelor. Radiologic, în sindromul Turner, sella turcică și oasele bolții craniene de obicei nu sunt modificate. Defecte cardiace și vase mari(coarctația aortei, patent ductus botallus, patent septul interventricular, îngustarea gurii aortei), malformații renale. Apar gene recesive pentru daltonism și alte boli.

  Sindromul Shereshevsky-Turner este mult mai puțin frecvent decât trisomia X, sindromul Klinefelter (XXY, XXXY) și XYY, indicând prezența unei selecții puternice împotriva gameților care nu conțin cromozomi sexuali sau împotriva zigoților XO. Această presupunere este confirmată de monosomia X observată destul de frecvent în rândul fetușilor avortați spontan. În această privință, se presupune că zigoții XO supraviețuitori nu sunt rezultatul nedisjuncției meiotice, ci al nedisjuncției mitotice sau al pierderii cromozomului X pe primele etape dezvoltare. Monosomia YO nu a fost detectată la om. Frecvența populației 1:1500.

  Tabloul clinic și diagnosticul

  Întârzierea dezvoltării fizice a pacienților cu sindrom Turner este vizibilă încă de la naștere. La aproximativ 15% dintre pacienți, întârzierea apare în timpul pubertății. Nou-născuții la termen se caracterizează prin lungime mică (42-48 cm) și greutate corporală (2500-2800 g sau mai puțin). Semnele caracteristice ale sindromului Turner la naștere sunt excesul de piele pe gât și alte malformații, în special ale sistemului osteoarticular și cardiovascular, „fața sfinxului” și limfostaza (stagnarea limfei, manifestată clinic prin edem mare). Un nou-născut se caracterizează prin anxietate generală, reflex de sugere afectat, regurgitare și vărsături. La o vârstă fragedă, unii pacienți experimentează o întârziere a dezvoltării mintale și a vorbirii, ceea ce indică o patologie a dezvoltării sistem nervos. Cel mai trăsătură caracteristică este de statură mică. Înălțimea pacienților nu depășește 135-145 cm, iar greutatea corporală a acestora este adesea excesivă.

  Pentru sindromul Turner semne patologice distribuite în funcție de frecvența de apariție în felul următor: statură mică (98%), displasticitate generală (fizic neregulat) (92%), torace butoi (75%), gât scurt (63%), creștere scăzută a părului pe gât (57%), palat înalt „gotic” ( 56 %), pliuri pterigoide ale pielii la nivelul gâtului (46 %), deformarea auricularelor (46 %), scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene și aplazie a falangelor (46 %), deformarea articulațiilor cotului (36 %). ), alunițe pigmentate multiple (35%), limfostază (24%), defecte cardiace și vase mari (22%), hipertensiune arterială (17%).

  Subdezvoltarea sexuală în sindromul Turner se distinge printr-o anumită originalitate. Semne frecvente sunt gerodermia (atrofia patologică a pielii, care amintește de senilitate) și aspectul de scrot al labiilor mari, perineul înalt, subdezvoltarea labiilor mici, himenul și clitorisul, intrarea în vagin în formă de pâlnie. Glandele mamare la majoritatea pacienților nu sunt dezvoltate, mameloanele sunt situate jos. Creșterea secundară a părului apare spontan și este redusă. Uterul este subdezvoltat. Gonadele nu sunt dezvoltate și sunt de obicei prezente țesut conjunctiv. În sindromul Turner, există o tendință de creștere tensiune arterialaîn persoane tineriși la obezitate cu malnutriție tisulară. efectuat cu nanism (piticism), pentru a exclude conținutul de hormoni pituitari din sânge, în special gonadotropine, este determinat.

  Tratament

  În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii corpului cu steroizi anabolizanți și altele medicamente anabolice. Tratamentul trebuie efectuat în dozele minime eficiente steroizi anabolizanți cu pauze în timpul controlului ginecologic regulat. Principalul tip de terapie pentru pacienți este estrogenizarea (prescripția hormonilor sexuali feminini), care trebuie efectuată de la 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital, reduce activitate crescută sistemul hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat pe tot parcursul vârsta fertilă bolnav.

  Dacă, cu ajutorul terapiei hormonale, este posibil să crești dimensiuni normale uter, atunci sarcina la astfel de paciente este posibilă folosind FIV cu ou donator. Cazurile în care ouăle au fost conservate sunt rare.

  ÎN În ultima vreme terapia este efectuată pentru a crește ratele finale de creștere