fenilcetonurie. Fenilcetonurie - cauze genetice ale bolii, simptome, diagnostic și tratament

Fenilcetonuria este o patologie congenitală, care este considerată determinată genetic și se caracterizează prin hidroxilarea afectată a fenilalaninei, acumularea aminoacidului și a metaboliților săi în fluide și țesuturi fiziologice. Cu un curs prelungit și absența completă a tratamentului, apar leziuni ale sistemului nervos central. Această boală apare destul de rar - din 10.000 de nou-născuți, doar 1 copil se naște cu fenilcetonurie. Este de remarcat faptul că la nou-născuți boala nu are manifestări evidente, dar atunci când fenilalanina intră în corpul copilului cu alimente, patologia devine manifestă. Acest lucru se întâmplă de obicei în prima jumătate a vieții unui copil (tocmai momentul în care sunt introduse alimente complementare); mai târziu, fenilcetonuria duce la tulburări severe în dezvoltarea copilului.

Cauzele fenilcetonuriei

Conform clasificării medicale, boala în cauză este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că, pentru a dezvolta semne clinice de fenilcetonurie, copilul trebuie să moștenească o copie defectuoasă a genei de la ambii părinți, care, la rândul lor, sunt purtători ai mutantului. gena.

Cel mai adesea, dezvoltarea bolii în cauză este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima fenilalanin-4-hidroxilaza - aceasta va fi fenilcetonuria clasică de tip 1, care reprezintă 98% din toate cazurile de diagnosticare a bolii. Dacă nu există tratament, patologia duce la retard mental profund.

Pe lângă forma clasică a bolii în cauză, există și una atipică - se desfășoară aproape identic cu cea anterioară, dar nu este absolut susceptibilă de a fi corectată chiar și cu terapia dietetică.

Notă:Riscul de a avea un copil cu fenilcetonurie crește brusc în cazul căsătoriilor consanguine.

Cum se manifestă fenilcetonuria?

Nou-născuții cu această boală nu prezintă manifestări clinice specifice și abia la vârsta de 2-6 luni copilul începe să manifeste boala. De îndată ce proteinele din lapte (laptele matern sau înlocuitorii hrănirii artificiale) intră în corpul copilului, apar primele semne, nespecifice, de fenilcetonurie - letargie, anxietate nemotivată, hiperexcitabilitate, durere constantă, distonie musculară, sindrom convulsiv. Unul dintre primele semne ale bolii în cauză este vărsăturile persistente, dar este adesea percepută ca o manifestare clinică a stenozei pilorice.

Până la vârsta de șase luni, copilul arată în mod clar o întârziere în dezvoltarea psihomotorie - de exemplu, bebelușul devine mai puțin activ, la un moment dat încetează să recunoască oamenii din jurul lui (chiar și pe cei mai apropiați) și nu încearcă să se așeze. sau sta pe picioarele lui. În această perioadă, compoziția urinei și a transpirației devine anormală, ceea ce provoacă aroma lor caracteristică de „șoarece”, mucegăit. Părinții notează adesea apariția peeling-ului activ pe pielea bebelușului și.

Dacă copiii diagnosticați cu fenilcetonurie nu urmează tratament, atunci vor fi diagnosticați cu microcefalie, abia după un an și jumătate dinții vor începe să erupă, o întârziere în dezvoltarea vorbirii este clar vizibilă, iar până la vârsta de 3 ani, maxim 4, ani, întârzierea mintală profundă și absența completă a vorbirii sunt relevate (excepția alcătuiește doar unele sunete indistincte).

Copiii cu fenilcetonurie au un fizic displazic; au adesea simptome congenitale; pot avea disfuncție autonomă și constipație cronică. Pentru un astfel de copil bolnav, vor fi caracteristice următoarele:

• membrele superioare;
• hiperkineza;
• Poza „croitor” (membrele inferioare și superioare sunt puternic îndoite la articulații);
• mers tocat.

Toate manifestările clinice de mai sus ale fenilcetonuriei se referă la forma clasică a bolii. La forme atipice Patologia în cauză va fi caracterizată prin excitabilitate crescută, hiperreflexie tendinoasă și retard mintal sever. Boala progresează inevitabil și până la vârsta de 2-3 ani copilul moare.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul fenilcetonuriei este inclus în programul de screening neonatal, care se efectuează pe toți nou-născuții, fără excepție.. Acest test se efectuează în zilele 3-5 din viața unui copil și în ziua 7 din viață dacă copilul s-a născut prematur. Studiul se realizează prin recoltarea sângelui capilar; dacă este detectată hiperfenilalanemia, nou-născutul este trimis la un genetician pediatru pentru reexaminare.

Pentru a confirma diagnosticul de fenilcetonurie, medicii efectuează următoarele studii:

• determinarea activității enzimelor hepatice;
• determinați concentrația de tirozină și fenilalanină în sângele copilului;
• efectuați o analiză biochimică a urinei;
• prescris pentru creier;
• efectua un EEG.

Deoarece manifestările clinice ale bolii în cauză sunt nespecifice, medicii trebuie să diferențieze fenilcetonuria de infecțiile intrauterine, traumatismele intracraniene la naștere ale nou-născuților și tulburările metabolismului aminoacizilor.

Notă:Medicii pot diagnostica un defect genetic al fenilcetonuriei în timpul sarcinii. Pentru a face acest lucru, se efectuează diagnostice prenatale invazive - coriobiopsie, cordocenteză, amniocenteză.

Tratamentul fenilcetonuriei

Din păcate, nu există un tratament specific și eficient pentru boala în cauză. Factorul fundamental în terapie este aderarea la o dietă strictă, care limitează aportul de proteine ​​în organismul pacientului..

Au fost dezvoltate formule speciale de hrănire pentru sugari; formule similare sunt disponibile și pentru copiii mai mari. Baza dietei sunt alimentele cu conținut scăzut de proteine, care includ fructe, legume și amestecuri de aminoacizi. Extinderea dietei poate fi permisă numai la împlinirea vârstei de optsprezece ani - în această perioadă, toleranța organismului la fenilalanină crește.

În plus față de terapia dietetică, medicii pot prescrie următoarele pentru copiii cu fenilcetonurie::

• compuși minerali;
• anticonvulsivante.

Terapia complexă ar trebui să includă kinetoterapie, acupunctură și masaj.

Notă:pentru o formă atipică de fenilcetonurie care nu poate fi corectată prin dieterapie, medicii prescriu hepatoprotectori și anticonvulsivante. Acest tratament va ajuta la ameliorarea stării copilului.

Copiii cu boala în cauză sunt înregistrați în mod constant la un medic pediatru; cu siguranță vor avea nevoie de ajutorul unui logoped și logoped. Specialiștii trebuie să efectueze monitorizarea constantă a stării neuropsihice, să controleze nivelul de fenilalanină din sânge și să efectueze citiri de electroencefalogramă.

Posibilitatea de screening pentru fenilcetonurie în perioada neonatală permite o terapie alimentară precoce, care previne dezvoltarea leziunilor patologice cerebrale și a disfuncției hepatice. Dacă terapia dietetică a fost prescrisă la timp și urmată pe deplin, atunci prognoza pentru dezvoltarea copilului este destul de favorabilă. Dacă nu se efectuează corecția nutrițională, atunci prognoza bolii este extrem de nefavorabilă, inclusiv moartea în copilărie timpurie.

Fenilcetonuria este o boală destul de complexă care necesită o monitorizare constantă de către specialiști și dorința părinților de a monitoriza alimentația și tratamentul copilului.

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul Birmingham pentru Copii) datorită eforturilor unei echipe de medici conduse de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 a secolului XX. Oricum foarte mare succesul în tratamentul acestei boli a fost remarcat în anii 1958-1961, când au apărut primele metode de analiză a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină, indicând prezența unei boli.

S-a dovedit că o singură genă, numită RAS, este responsabilă de dezvoltarea bolii ( gena fenilalaninei hidroxilazei).

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medicii din întreaga lume au reușit să identifice și să descrie mai detaliat atât boala în sine, cât și simptomele și formele acesteia. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode de tratament complet noi, de înaltă tehnologie și moderne, precum terapia genică, care astăzi este un model de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Cauze

Cauza apariției și dezvoltării fenilcetonuriei este o încălcare a metabolismului fenilalaninei, care provoacă acumularea de substanțe toxice în corpul uman. Se știe cu încredere că fenilpiruvic, feniletilamină, acetat de ortofenil și acizi fenilactic, care în starea normală a corpului nu sunt practic sintetizati de organism, se găsesc în sânge, urină și alte fluide biologice, otrăvind sistemul nervos central.

Defecte în funcționarea normală a sistemului nervos central pot fi cauzate din mai multe motive:

• deficiența neurotransmițătorilor creierului (hormonul plăcerii - serotonina și catecolamină, responsabile pentru eliberarea de adrenalină și norepinefrină în sânge);
• efectul toxic al fenilalaninei asupra sistemului nervos central uman;
• tulburări ale metabolismului proteinelor (aminoacizilor);
• încălcarea echilibrului hormonal și a metabolismului hormonal;
• disfuncția trecerii aminoacizilor prin membranele celulare.

Clasificare

Există 3 forme de fenilcetonurie.

Să ne uităm la fiecare dintre soiurile mai detaliat:

• Fenilcetonurie tip 1 numit clasic, este cel mai comun. Este o boală autosomal recesivă cauzată de mutații ale genei fenilalaninei hidroxilazei. Motivul este lipsa fenilalaninei 4-hidroxilazei, datorită căreia există o tranziție adecvată a fenilalaninei la un aminoacid numit tirozină. Din această cauză, fenilalanina începe să se acumuleze treptat în fluidele biologice și țesuturile umane. Mai mult, are loc acumularea de produse metabolice fenilalaninei (datorită căreia se produce leziuni toxice ale sistemului nervos central).
• Fenilcetonurie tip 2 este o formă atipică (atipică) a bolii. Caracteristicile sale caracteristice includ localizarea patologiei genice pe brațul scurt al cromozomului al patrulea, cu o deficiență pronunțată de dehidropterin reductază, care provoacă o anumită disfuncție în procesele de restaurare a tetrahidrobiopterinei. Toate aceste fenomene nu dispar de la sine, deoarece, în același timp, lichidul de acid folic din sângele și lichidul măduvei spinării unei persoane scade și el. Ca rezultat, obținem anumite bariere metabolice în calea tranziției fenilalaninei la tirozină.
• Fenilcetonurie tip 3 este asociată cu un deficit de 6-piruvoyltetrahidropterin sintetaza, care participă adesea la principalele mecanisme de eliberare a tetrahidrobiopterinei din trifosfat de dihidroneopterina. Deficitul de tetrahidrobiopterina în corpul uman provoacă destul de des disfuncții similare cu cele care apar cu fenilcetonuria de tip 2.

Simptome

Copilul arată adesea complet normal ca aspect. Manifestările primare ale bolii pot fi observate numai la vârsta de 2 până la 6 luni.

Simptomele includ:

• slăbiciune severă și oboseală generală a copilului;
• apatie față de ceea ce se întâmplă în jur;
• în unele situații - vărsături, anxietate fără motiv.

La vârsta de șase luni, copilul are deja retard mintal. Învață să stea fără asistență destul de târziu (comparativ cu colegii săi) și începe să meargă târziu. Tulburările în creșterea țesutului osos se fac simțite - craniul unui astfel de copil rămâne în urma corpului ca mărime, iar dinții apar mai târziu decât de obicei.

Diagnosticare

Boala trebuie diagnosticată la 4-5 zile după naștere (sau la o săptămână pentru copiii prematuri). Ei fac un test de sânge - pentru aceasta, doar o picătură este suficientă pentru a satura un indicator special de hârtie. Dacă concentrația de fenilalanină în sângele copilului depășește 2,2 mg, sunt necesare teste suplimentare.

În plus față de testele pentru nivelurile de fenilalanină și tirozină din sânge, alte metode de determinare a fenilcetonuriei:

• test de diagnostic Guthrie;
• testul Fehling;
• cromatografia;
• căutarea și studiul unei gene mutante;
• fluorimetrie;

Tratament

Anterior, reprezenta restricții care priveau utilizarea fenilalaninei în produsele alimentare (eticheta „conține o sursă de fenilalanină” se găsește de obicei pe ambalajul unor astfel de produse). Dar, de-a lungul timpului, a devenit clar că doar o dietă echilibrată nu este suficientă pentru a trata fenilcetonuria.

Cea mai bună opțiune este tratamentul care scade nivelul de fenilalanină la un nivel sigur. Pentru a face acest lucru, este necesar nu numai să controlați alimentația copilului, ci și să monitorizați dezvoltarea sa mentală.

Dietoterapia este de departe cea mai comună și eficientă metodă de combatere a fenilcetonuriei. Oferă excluderea cantităților mari de alimente proteice din dieta copilului- branza de vaci, carne, oua, leguminoase, peste etc. Legumele sau untul sunt folosite ca sursă de grăsime pentru pacienți. Nu mai puțin importante în dietă sunt fructele, legumele și diversele sucuri.

Prognoza

Prognosticul depinde de dezvoltarea intelectuală și de vârsta la care a început tratamentul pacientului.

Ați găsit o greșeală? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter

Fenilcetonuria (PKU) este o boală care este direct legată de o încălcare a metabolismului aminoacizilor și duce la deteriorarea sistemului nervos central. Fenilcetonuria apare predominant la fete. Adesea, copiii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (sunt purtători heterozigoți ai genei mutante).

Căsătoriile consanguine nu fac decât să crească numărul copiilor născuți cu acest diagnostic. Fenilcetonuria este cel mai des observată în nordul Europei - 1:10000, în Rusia cu o frecvență de 1:8-10000 și în Irlanda - 1:4560. PKU nu se găsește aproape niciodată la negri.

Ce fel de boală este aceasta?

Fenilcetonuria este o boală ereditară a unui grup de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Dacă nu este urmată o dietă cu conținut scăzut de proteine, aceasta este însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la afectarea gravă a sistemului nervos central, manifestată, în special, sub forma dezvoltării mentale afectate (oligofrenie fenilpiruvică). . Una dintre puținele boli ereditare care pot fi tratate cu succes.

Poveste

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul Birmingham pentru Copii) datorită eforturilor unei echipe de medici conduse de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 a secolului XX. Cu toate acestea, un succes cu adevărat mare în tratamentul acestei boli a fost remarcat în 1958-1961, când au apărut primele metode de analiză a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină, indicând prezența bolii.

S-a dovedit că o singură genă, numită RAS (gena fenilalaninei hidroxilazei), este responsabilă de dezvoltarea bolii.

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medicii din întreaga lume au reușit să identifice și să descrie mai detaliat atât boala în sine, cât și simptomele și formele acesteia. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode de tratament complet noi, de înaltă tehnologie și moderne, precum terapia genică, care astăzi este un model de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Mecanismul de dezvoltare și cauzele bolii

Cauza acestei boli se datorează faptului că ficatul uman nu produce o enzimă specială - fenilalanin-4-hidroxilaza. Este responsabil pentru transformarea fenilalaninei în tirozină. Acesta din urmă face parte din pigmentul de melanină, enzime, hormoni și este necesar pentru funcționarea normală a organismului.

În PKU, fenilalanina, ca urmare a căilor metabolice secundare, este transformată în substanțe care nu ar trebui să fie în organism: acizi fenilpiruvic și fenilactic, feniletilamină și acetat de ortofenil. Acești compuși se acumulează în sânge și au un efect complex:

• perturbă procesele de metabolism al grăsimilor din creier;
• au un efect toxic, otrăvind creierul;
• provoacă o deficiență a neurotransmițătorilor care transmit impulsurile nervoase între celulele sistemului nervos.

Acest lucru determină o scădere semnificativă și ireversibilă a inteligenței. Copilul dezvoltă rapid retard mintal - oligofrenie.

Boala se moștenește numai dacă ambii părinți au transmis copilului tendința la boală și, prin urmare, este destul de rară. Două la sută dintre oameni au o genă alterată care este responsabilă de dezvoltarea bolii. În același timp, persoana rămâne complet sănătoasă. Dar când un bărbat și o femeie, purtători ai genei mutante, se căsătoresc și decid să aibă copii, probabilitatea ca copiii să sufere de fenilcetonurie este de 25%. Și posibilitatea ca copiii să fie purtători ai genei PKU patologice, dar ei înșiși să rămână practic sănătoși, este de 50%.

Simptomele fenilcetonuriei

Fenilcetonuria (vezi foto) apare în primul an de viață. Principalele simptome la această vârstă sunt:

• letargia copilului;
• regurgitare;
• încălcări ale tonusului muscular (de obicei hipotensiune musculară);
• convulsii;
• lipsa de interes pentru mediu;
• uneori iritabilitate crescută;
• anxietate;
• apare un miros caracteristic de urină de „șoarece”.

Fenilcetonuria se caracterizează prin următoarele caracteristici fenotipice: hipopigmentarea pielii, părului și irisului. La unii pacienți, una dintre manifestările patologiei poate fi sclerodermia.

La o vârstă mai înaintată, pacienții cu fenilcetonurie se caracterizează prin întârzierea dezvoltării psiho-vorbirii, iar microcefalie este adesea observată. Crizele de epilepsie apar la aproape jumătate dintre pacienții cu fenilcetonurie și în unele cazuri pot servi ca prim semn al bolii.

Diagnosticare

Este important, așa cum am menționat deja, să se diagnosticheze precoce boala, ceea ce va evita dezvoltarea acesteia și va duce la o serie de consecințe ireversibile și grave. Din acest motiv, în maternități, la 4-5 zile de viață (la nou-născuții la termen) se prelevează sânge pentru analiză. La copiii prematuri, se extrage sânge pentru fenilcetonurie (PKU) în ziua 7.

Procedura implică luarea de sânge capilar la o oră după hrănire; în special, o formă specială este impregnată cu acesta. O concentrație care indică mai mult de 2,2% fenilalanină în sângele bebelușului necesită trimiterea lui și a părinților săi pentru examinare la un centru medical genetic. Acolo, se efectuează o examinare suplimentară și, de fapt, clarificarea diagnosticului.

Cum arată fenilcetonuria: foto

Fotografia de mai jos arată cum se manifestă boala la copii și adulți.

Cum să tratați fenilcetonuria

Singura metodă eficientă de tratare a fenilcetonuriei este considerată a fi o dietă special concepută, organizată încă din primele zile de viață, al cărei principiu este limitarea fenilalaninei conținute în produsele alimentare, pentru care sunt excluse astfel de alimente:

• cereale,
• leguminoase,
• ouă,
• brânză de vacă,
• produse de patiserie,
• nuci,
• ciocolată,
• pește, carne etc.

Dieta terapeutică a pacienților cu fenilcetonurie constă în produse specializate atât din străinătate, cât și din producție internă. Copiilor din primul an de viață li se arată produse cu compoziție apropiată de laptele matern, acestea sunt amestecuri precum „Lofenilak” și „Aphenilak”. Pentru copiii puțin mai mari, au fost dezvoltate amestecuri precum „Tetrafen”, „Maxamum-HR”, „Fenil-Free”. Femeile însărcinate și copiii mai mari (după șase ani) care suferă de fenilcetonurie sunt sfătuiți să ia amestecul Maxamum-HR. Pe lângă medicamentele specializate, dieta pacientului include sucuri, fructe și legume.

Inițierea în timp util a terapiei dietetice permite cel mai adesea evitarea dezvoltării manifestărilor clinice caracteristice ale fenilcetonuriei clasice. Tratamentul este obligatoriu până la pubertate și uneori mai mult. Datorită faptului că o femeie cu fenilcetonurie nu este capabilă să suporte un făt sănătos, se efectuează un tratament special, care începe înainte de concepție și continuă până la naștere, menit să prevină deteriorarea fătului de către fenilalanina de la mama bolnavă.

Copiii care urmează tratament ar trebui să fie sub supravegherea constantă a unui psihoneurolog și a unui pediatru local. La începutul tratamentului pentru fenilcetonurie, nivelurile de fenilalanină sunt monitorizate săptămânal; când valorile sunt normalizate, acestea sunt trecute la o dată pe lună în primul an de viață și o dată la două luni la copiii mai mari de un an.

În plus față de terapia dietetică, medicii pot prescrie următoarele pentru copiii cu fenilcetonurie:

• compuși minerali;
• nootropice;
• vitaminele B;
• anticonvulsivante.

Terapia complexă ar trebui să includă kinetoterapie, acupunctură și masaj.

Vă rugăm să rețineți: pentru forma atipică de fenilcetonurie, care nu poate fi corectată prin dieterapie, medicii prescriu hepatoprotectoare și anticonvulsivante. Acest tratament va ajuta la ameliorarea stării copilului.

Fenilcetonurie și maternitate

Este foarte important ca femeile însărcinate cu PKU să mențină un nivel scăzut de fenilalanină înainte și pe tot parcursul sarcinii pentru a asigura un copil sănătos. Și deși fătul în curs de dezvoltare poate fi doar un purtător al genei PKU, mediul intrauterin poate avea niveluri foarte ridicate de fenilalanină, care are capacitatea de a pătrunde în placentă. Ca urmare, copilul poate dezvolta un defect cardiac congenital, sunt posibile întârzieri în dezvoltare, microcefalie și retard mental. De regulă, femeile cu fenilcetonurie nu prezintă complicații în timpul sarcinii.

În majoritatea țărilor, femeilor cu PKU care intenționează să aibă copii li se recomandă să reducă nivelurile de fenilalanină (de obicei la 2-6 µmol/L) înainte de sarcină și să le monitorizeze pe tot parcursul sarcinii. Acest lucru se realizează prin efectuarea regulată de analize de sânge și respectarea unei diete stricte și supravegherea constantă de către un dietetician. În multe cazuri, odată ce ficatul fetal începe să producă HAP în mod normal, nivelul de fenilalanină din sângele mamei scade și, în consecință, este „necesar” să îl creșteți pentru a menține un nivel sigur de 2-6 µmol/L.

Acesta este motivul pentru care aportul zilnic de fenilalanină al unei mame se poate dubla sau chiar tripla până la sfârșitul sarcinii. Dacă nivelul de fenilalanină din sângele mamei este sub 2 µmol/l, atunci femeile pot prezenta diverse complicații asociate cu o deficiență a acestui aminoacid, cum ar fi dureri de cap, greață, căderea părului și stare generală de rău. Dacă nivelurile scăzute de fenilalanină la pacientele cu PKU sunt menținute pe tot parcursul sarcinii, atunci riscul de a da naștere unui copil afectat nu este mai mare decât la acele femei care nu au PKU.

Prevenirea

Deoarece fenilcetonuria este o boală genetică, dezvoltarea ei nu poate fi prevenită complet. Măsurile preventive au ca scop prevenirea tulburărilor severe ireversibile ale dezvoltării creierului prin diagnosticare în timp util și terapie nutrițională.

Familiilor în care au existat deja cazuri de această boală li se recomandă să efectueze o analiză genetică care poate prezice posibila dezvoltare a fenilcetonuriei la un copil.

Consecințe și prognoză de viață

Efectul cantităților excesive de fenilalanină asupra sistemului nervos al copilului duce la tulburări psihologice persistente. Până la vârsta de 4 ani, fără un tratament adecvat, copiii cu fenilcetonurie sunt considerați membri slabi la minte și subdezvoltați fizic ai societății. Ei se alătură rândurilor copiilor cu dizabilități și culorile vieții se estompează pentru ei.

Nici viața părinților unui copil bolnav nu scânteie de fericire. Bebelușul necesită îngrijire constantă, iar cu resurse financiare limitate acest lucru are ca rezultat o deteriorare generală a bunăstării familiei. Durerea pe care o trăiesc mama și tata din cauza incapacității de a schimba existența copilului în bine este deprimantă și apăsătoare, dar nu se poate dispera. Ajută-te, ajută-ți copilul să treacă de aceste teste cu mai puține pierderi în dragoste și milă.

Știința se grăbește, face salturi în direcția eliminării bolii de la gradul de gravă. Diagnosticul fenilcetonuriei în uter este de mare importanță, dar o astfel de metodă nu a fost încă inventată. „încă” nu înseamnă „niciodată”, să așteptăm și să credem

Fenilcetonuria (PKU) este o boală care este direct legată de o încălcare a metabolismului aminoacizilor și duce la deteriorarea sistemului nervos central. Fenilcetonuria apare predominant la fete. Adesea, copiii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (sunt purtători heterozigoți ai genei mutante).

Căsătoriile consanguine nu fac decât să crească numărul copiilor născuți cu acest diagnostic. Fenilcetonuria este cel mai des observată în nordul Europei - 1:10000, în Rusia cu o frecvență de 1:8-10000 și în Irlanda - 1:4560. PKU nu se găsește aproape niciodată la negri.

Ce fel de boală este aceasta?

Fenilcetonuria este o boală ereditară a unui grup de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Dacă nu este urmată o dietă cu conținut scăzut de proteine, aceasta este însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la afectarea gravă a sistemului nervos central, manifestată, în special, sub forma dezvoltării mentale afectate (oligofrenie fenilpiruvică). . Una dintre puținele boli ereditare care pot fi tratate cu succes.

Poveste

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul Birmingham pentru Copii) datorită eforturilor unei echipe de medici conduse de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 a secolului XX. Cu toate acestea, un succes cu adevărat mare în tratamentul acestei boli a fost remarcat în 1958-1961, când au apărut primele metode de analiză a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină, indicând prezența bolii.

S-a dovedit că o singură genă, numită RAS (gena fenilalaninei hidroxilazei), este responsabilă de dezvoltarea bolii.

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medicii din întreaga lume au reușit să identifice și să descrie mai detaliat atât boala în sine, cât și simptomele și formele acesteia. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode de tratament complet noi, de înaltă tehnologie și moderne, precum terapia genică, care astăzi este un model de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Mecanismul de dezvoltare și cauzele bolii

Cauza acestei boli se datorează faptului că ficatul uman nu produce o enzimă specială - fenilalanin-4-hidroxilaza. Este responsabil pentru transformarea fenilalaninei în tirozină. Acesta din urmă face parte din pigmentul de melanină, enzime, hormoni și este necesar pentru funcționarea normală a organismului.

În PKU, fenilalanina, ca urmare a căilor metabolice secundare, este transformată în substanțe care nu ar trebui să fie în organism: acizi fenilpiruvic și fenilactic, feniletilamină și acetat de ortofenil. Acești compuși se acumulează în sânge și au un efect complex:

• perturbă procesele de metabolism al grăsimilor din creier;
• au un efect toxic, otrăvind creierul;
• provoacă o deficiență a neurotransmițătorilor care transmit impulsurile nervoase între celulele sistemului nervos.

Acest lucru determină o scădere semnificativă și ireversibilă a inteligenței. Copilul dezvoltă rapid retard mintal - oligofrenie.

Boala se moștenește numai dacă ambii părinți au transmis copilului tendința la boală și, prin urmare, este destul de rară. Două la sută dintre oameni au o genă alterată care este responsabilă de dezvoltarea bolii. În același timp, persoana rămâne complet sănătoasă. Dar când un bărbat și o femeie, purtători ai genei mutante, se căsătoresc și decid să aibă copii, probabilitatea ca copiii să sufere de fenilcetonurie este de 25%. Și posibilitatea ca copiii să fie purtători ai genei PKU patologice, dar ei înșiși să rămână practic sănătoși, este de 50%.

Simptomele fenilcetonuriei

Fenilcetonuria (vezi foto) apare în primul an de viață. Principalele simptome la această vârstă sunt:

• letargia copilului;
• regurgitare;
• încălcări ale tonusului muscular (de obicei hipotensiune musculară);
• convulsii;
• lipsa de interes pentru mediu;
• uneori iritabilitate crescută;
• anxietate;
• apare un miros caracteristic de urină de „șoarece”.

Fenilcetonuria se caracterizează prin următoarele caracteristici fenotipice: hipopigmentarea pielii, părului și irisului. La unii pacienți, una dintre manifestările patologiei poate fi sclerodermia.

La o vârstă mai înaintată, pacienții cu fenilcetonurie se caracterizează prin întârzierea dezvoltării psiho-vorbirii, iar microcefalie este adesea observată. Crizele de epilepsie apar la aproape jumătate dintre pacienții cu fenilcetonurie și în unele cazuri pot servi ca prim semn al bolii.

Diagnosticare

Este important, așa cum am menționat deja, să se diagnosticheze precoce boala, ceea ce va evita dezvoltarea acesteia și va duce la o serie de consecințe ireversibile și grave. Din acest motiv, în maternități, la 4-5 zile de viață (la nou-născuții la termen) se prelevează sânge pentru analiză. La copiii prematuri, se extrage sânge pentru fenilcetonurie (PKU) în ziua 7.

Procedura implică luarea de sânge capilar la o oră după hrănire; în special, o formă specială este impregnată cu acesta. O concentrație care indică mai mult de 2,2% fenilalanină în sângele bebelușului necesită trimiterea lui și a părinților săi pentru examinare la un centru medical genetic. Acolo, se efectuează o examinare suplimentară și, de fapt, clarificarea diagnosticului.

Cum arată fenilcetonuria: foto

Fotografia de mai jos arată cum se manifestă boala la copii și adulți.

Cum să tratați fenilcetonuria

Singura metodă eficientă de tratare a fenilcetonuriei este considerată a fi o dietă special concepută, organizată încă din primele zile de viață, al cărei principiu este limitarea fenilalaninei conținute în produsele alimentare, pentru care sunt excluse astfel de alimente:

• cereale,
• leguminoase,
• ouă,
• brânză de vacă,
• produse de patiserie,
• nuci,
• ciocolată,
• pește, carne etc.

Dieta terapeutică a pacienților cu fenilcetonurie constă în produse specializate atât din străinătate, cât și din producție internă. Copiilor din primul an de viață li se arată produse cu compoziție apropiată de laptele matern, acestea sunt amestecuri precum „Lofenilak” și „Aphenilak”. Pentru copiii puțin mai mari, au fost dezvoltate amestecuri precum „Tetrafen”, „Maxamum-HR”, „Fenil-Free”. Femeile însărcinate și copiii mai mari (după șase ani) care suferă de fenilcetonurie sunt sfătuiți să ia amestecul Maxamum-HR. Pe lângă medicamentele specializate, dieta pacientului include sucuri, fructe și legume.

Inițierea în timp util a terapiei dietetice permite cel mai adesea evitarea dezvoltării manifestărilor clinice caracteristice ale fenilcetonuriei clasice. Tratamentul este obligatoriu până la pubertate și uneori mai mult. Datorită faptului că o femeie cu fenilcetonurie nu este capabilă să suporte un făt sănătos, se efectuează un tratament special, care începe înainte de concepție și continuă până la naștere, menit să prevină deteriorarea fătului de către fenilalanina de la mama bolnavă.

Copiii care urmează tratament ar trebui să fie sub supravegherea constantă a unui psihoneurolog și a unui pediatru local. La începutul tratamentului pentru fenilcetonurie, nivelurile de fenilalanină sunt monitorizate săptămânal; când valorile sunt normalizate, acestea sunt trecute la o dată pe lună în primul an de viață și o dată la două luni la copiii mai mari de un an.

În plus față de terapia dietetică, medicii pot prescrie următoarele pentru copiii cu fenilcetonurie:

• compuși minerali;
• nootropice;
• vitaminele B;
• anticonvulsivante.

Terapia complexă ar trebui să includă kinetoterapie, acupunctură și masaj.

Vă rugăm să rețineți: pentru forma atipică de fenilcetonurie, care nu poate fi corectată prin dieterapie, medicii prescriu hepatoprotectoare și anticonvulsivante. Acest tratament va ajuta la ameliorarea stării copilului.

Fenilcetonurie și maternitate

Este foarte important ca femeile însărcinate cu PKU să mențină un nivel scăzut de fenilalanină înainte și pe tot parcursul sarcinii pentru a asigura un copil sănătos. Și deși fătul în curs de dezvoltare poate fi doar un purtător al genei PKU, mediul intrauterin poate avea niveluri foarte ridicate de fenilalanină, care are capacitatea de a pătrunde în placentă. Ca urmare, copilul poate dezvolta un defect cardiac congenital, sunt posibile întârzieri în dezvoltare, microcefalie și retard mental. De regulă, femeile cu fenilcetonurie nu prezintă complicații în timpul sarcinii.

În majoritatea țărilor, femeilor cu PKU care intenționează să aibă copii li se recomandă să reducă nivelurile de fenilalanină (de obicei la 2-6 µmol/L) înainte de sarcină și să le monitorizeze pe tot parcursul sarcinii. Acest lucru se realizează prin efectuarea regulată de analize de sânge și respectarea unei diete stricte și supravegherea constantă de către un dietetician. În multe cazuri, odată ce ficatul fetal începe să producă HAP în mod normal, nivelul de fenilalanină din sângele mamei scade și, în consecință, este „necesar” să îl creșteți pentru a menține un nivel sigur de 2-6 µmol/L.

Acesta este motivul pentru care aportul zilnic de fenilalanină al unei mame se poate dubla sau chiar tripla până la sfârșitul sarcinii. Dacă nivelul de fenilalanină din sângele mamei este sub 2 µmol/l, atunci femeile pot prezenta diverse complicații asociate cu o deficiență a acestui aminoacid, cum ar fi dureri de cap, greață, căderea părului și stare generală de rău. Dacă nivelurile scăzute de fenilalanină la pacientele cu PKU sunt menținute pe tot parcursul sarcinii, atunci riscul de a da naștere unui copil afectat nu este mai mare decât la acele femei care nu au PKU.

Prevenirea

Deoarece fenilcetonuria este o boală genetică, dezvoltarea ei nu poate fi prevenită complet. Măsurile preventive au ca scop prevenirea tulburărilor severe ireversibile ale dezvoltării creierului prin diagnosticare în timp util și terapie nutrițională.

Familiilor în care au existat deja cazuri de această boală li se recomandă să efectueze o analiză genetică care poate prezice posibila dezvoltare a fenilcetonuriei la un copil.

Consecințe și prognoză de viață

Efectul cantităților excesive de fenilalanină asupra sistemului nervos al copilului duce la tulburări psihologice persistente. Până la vârsta de 4 ani, fără un tratament adecvat, copiii cu fenilcetonurie sunt considerați membri slabi la minte și subdezvoltați fizic ai societății. Ei se alătură rândurilor copiilor cu dizabilități și culorile vieții se estompează pentru ei.

Nici viața părinților unui copil bolnav nu scânteie de fericire. Bebelușul necesită îngrijire constantă, iar cu resurse financiare limitate acest lucru are ca rezultat o deteriorare generală a bunăstării familiei. Durerea pe care o trăiesc mama și tata din cauza incapacității de a schimba existența copilului în bine este deprimantă și apăsătoare, dar nu se poate dispera. Ajută-te, ajută-ți copilul să treacă de aceste teste cu mai puține pierderi în dragoste și milă.

Știința se grăbește, face salturi în direcția eliminării bolii de la gradul de gravă. Diagnosticul fenilcetonuriei în uter este de mare importanță, dar o astfel de metodă nu a fost încă inventată. „încă” nu înseamnă „niciodată”, să așteptăm și să credem

Fenilcetonuria este o boală genetică complexă bazată pe o tulburare a metabolismului aminoacizilor. Ca urmare, organismul nu transformă aminoacidul vital fenilalanina în tirozină.

Această boală este destul de comună și este detectată în medie într-un caz la 8 mii de nou-născuți. Deoarece organismul cu o astfel de tulburare genetică nu primește tirozină, acest lucru provoacă multe patologii. La urma urmei, această substanță afectează funcționarea glandei pituitare, a glandelor tiroide și suprarenale și, de asemenea, previne depunerea grăsimilor în organism și reduce apetitul.

Fenilcetonuria la copii a fost identificată pentru prima dată în anii 30 ai secolului trecut de către omul de știință A. Felling. Primele simptome ale bolii apar aproape imediat după naștere, iar progresia ei ulterioară poate duce la complicații grave, inclusiv leziuni ale creierului, tulburări de dezvoltare ale psihicului și mișcării copilului, precum și leziuni toxice ale sistemului nervos.

Cauzele fenilcetonuriei se datorează predispoziției ereditare. Cu toate acestea, boala se transmite doar atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.

Această genă se găsește la doar două procente din populația lumii, iar o persoană poate fi absolut sănătoasă. Cu toate acestea, dacă un bărbat și o femeie care sunt purtătorii ei se căsătoresc, ei o pot transmite copilului lor. Chiar și așa, șansa de a avea un copil cu o tulburare genetică este de doar 25 la sută.

De asemenea, fenilcetonuria poate fi cauzată de căsătoria consanguină, deoarece în acest caz părinții pot fi purtători ai unei gene mutante care codifică enzima fenilalanin-4-hidroxilaza. Fenilalanina este excretată foarte lent în corpul unei persoane bolnave, astfel încât, cu aportul său constant, afectează sistemul nervos.

Dacă boala a fost detectată în timp util, atunci calitatea și speranța de viață a unui astfel de copil nu diferă de alte persoane. Cu toate acestea, cu diagnosticul slab și lipsa terapiei, este redus semnificativ.

Simptomele fenilcetonuriei apar la un copil imediat după naștere. Printre acestea se numără:

• Oboseală și letargie;
• Anxietate;
• Lipsa de interes pentru lumea exterioară;
• Dermatită alergică și alte boli ale pielii;
• convulsii;
• Anxietate și iritabilitate crescute;
• Regurgitare după masă;
• Paloarea pielii;
• Tonus muscular afectat;
• Miros specific de urină.

La o vârstă mai înaintată, simptomele fenilcetonuriei se manifestă sub formă de dezvoltare mentală și fizică întârziată, iar în timpul unei examinări, medicii pot detecta microcefalie.

În plus, pacienții au caracteristici externe specifice. Au pielea deschisă de porțelan, părul alb și ochi albaștri. Dacă boala este detectată în primele zile după naștere, atunci cu un tratament și o dietă prescrise corespunzător, copilul își poate menține șansele de a avea o viață sănătoasă.

Un nou-născut cu această patologie se naște absolut sănătos, iar starea se înrăutățește ulterior pentru că organismului îi lipsește substanța tirozină. Prin urmare, dacă boala este depistată devreme, creierul nu este afectat, iar copilul crește similar cu semenii săi.

În cazul în care fenilcetonuria nu a fost stabilită după naștere, iar copilul a consumat alimente bogate în fenilalanină pentru o perioadă lungă de timp, apar consecințe ireversibile. Când se acumulează în fluidele și țesuturile corpului, apare otrăvirea toxică a sistemului nervos și a creierului și, în cazurile severe, se poate dezvolta idioția.

După vârsta de doi ani, un copil poate prezenta următoarele simptome:

• Incontinenta urinara;
• Convulsii și spasme epileptice;
• Mâna tremurândă;
• Reducerea dimensiunii craniului;
• Mișcări rigide cauzate de creșterea tonusului muscular;
• Deformarea cochiliilor urechilor;
• Tulburări de comportament.

În absența unei diete în tratamentul unui pacient, se pot dezvolta anomalii mentale, care devin cauza dizabilității.

Boala poate avea simptome diferite în funcție de formă. Există trei tipuri în total, dintre care primul este cel mai frecvent. Este tratabilă prin restricții alimentare, iar boala de tip 2 și 3 poate fi fatală.

Fenilcetonuria este de obicei detectată în a cincea zi după naștere. Pentru a face acest lucru, toți nou-născuții sunt examinați înainte de externare și se face un test de sânge după hrănire. Se aplică benzilor speciale de testare, după care se efectuează o analiză care face posibilă identificarea acestei patologii.

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un test de sânge și urină, care va arăta o creștere vizibilă a nivelului de fenilalanină. Pentru a preveni simptomele bolii, copilului i se prescrie un tratament imediat și o dietă specială cu alimente cu proteine ​​limitate, care îi permite ulterior să ducă o viață normală și sănătoasă.

Această boală genetică poate fi diagnosticată și printr-un examen vizual și istoric medical. Cu toate acestea, această metodă a fost folosită cu câteva decenii în urmă; astăzi cele mai dovedite metode sunt diagnosticul genetic molecular de laborator.

Tratamentul fenilcetonuriei este pe viață, dar cea mai importantă perioadă este copilăria sub 18 ani. În acest moment, sistemul nervos se dezvoltă cel mai activ, iar acumularea de fenilalanină în organism poate duce la deteriorarea sa toxică.

Cu toate acestea, doar o dietă specială va permite unei persoane să ducă o viață sănătoasă și împlinită până la bătrânețe. Medicii îi sfătuiesc pe acești pacienți să urmeze în continuare dieta pe tot parcursul vieții pentru a-și îmbunătăți calitatea.

În primul an de viață, copilul ar trebui să mănânce amestecuri speciale cu o cantitate suficientă de aminoacizi esențiali, vitamine și microelemente. Acestea includ Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU.

Un medic poate prescrie o anumită formulă de lapte numai pe baza rezultatelor testelor. Pe lângă formula de lapte artificial, mama trebuie să alăpteze bebelușul pentru a-și întări sistemul imunitar, dar doza de lapte trebuie selectată de un specialist în funcție de testele și examinările efectuate.

Pentru copiii după vârsta de un an, pe lângă hrănirea complementară, Izifen, XP Maxamade și XP Maxamum, precum și P-AM pot fi folosite pentru alimentație. Aceste produse nu conțin fenilalanină, deci nu provoacă tulburări în funcționarea organelor interne și sunt ușor de digerat.

O dietă pentru adulți și copii cu fenilcetonurie este prescrisă imediat după analiza genetică. În acest caz, dieta ar trebui să fie bogată în proteine ​​vegetale, vitamine și microelemente. Produsele pe deplin permise includ cartofi, zahăr, uleiuri vegetale, precum și ceai verde și negru.

Produsele interzise includ:

• Mâncăruri din carne și pește, precum și carne de pasăre;
• Produse lactate: smântână, iaurt, brânză, lapte și brânză de vaci;
• Ouă de pui;
• Făină și paste;
• Mazăre și alte leguminoase;
• Porumb;
• Ciocolata si nuci;
• gelatina.

Alimentele permise care trebuie consumate în cantități limitate includ pâinea, untul, legumele și fructele, orezul, mierea și sorbeturile. De asemenea, este important ca organismul uman să primească alimente bogate în tirozină.

Această substanță este necesară pentru funcționarea completă a organismului și se găsește în cantități mari în ciuperci și alte produse vegetale. Acest tratament al fenilcetonuriei va permite pacientului să trăiască o viață lungă și împlinită.

În ultimii ani, specialiștii au dezvoltat un medicament care conține fenilalanin hidroxilază vegetală. Vă permite să controlați conținutul de fenilalanină în organe și țesuturi, împiedicând acumularea acestuia în cantități mari.

Fenilcetonuria este o boală genetică periculoasă și complexă, deci nu este tratată cu remedii populare.Cu toate acestea, este posibil să se utilizeze remedii din plante și infuzii pentru a îmbunătăți starea generală de sănătate.

Ele pot ameliora iritabilitatea și anxietatea la nou-născuți, precum și pot compensa lipsa de vitamine și microelemente care sunt asociate cu restricții alimentare severe. Pacienții pot folosi mentă, mușețel, gălbenele, balsam de lămâie, păducel și mamă. În același timp, nucile și fructele uscate pot întări sistemul imunitar. Utilizarea tuturor medicamentelor și ierburilor trebuie discutată cu medicul dumneavoastră.

Fenilcetonuria la sugari și nou-născuți nu poate fi prevenită, deoarece această boală este cauzată de o tulburare genetică. Cu toate acestea, pentru a preveni consecințele periculoase ale bolii, este necesară diagnosticarea precoce și, ulterior, o dietă atentă.

Dacă această boală este detectată la un copil din familie, este necesar să se efectueze diagnosticul perinatal al bolii în timpul sarcinii ulterioare și este de asemenea posibilă consultarea medicală genetică.