Semne externe ale bolilor genetice. Ce boli se moștenesc - listă, clasificare, teste genetice și prevenire
V.G. Vakharlovsky - genetician medical, neuropatolog pediatru de cea mai înaltă categorie, candidat la științe medicale. Doctor al laboratorului de genetică pentru diagnosticul prenatal al bolilor ereditare și congenitale INAINTE DE. Otta - de mai bine de 30 de ani este implicat în consiliere genetică medicală privind prognosticul sănătății copiilor, studiul, diagnosticul și tratamentul copiilor care suferă de boli ereditare și congenitale ale sistemului nervos. Autor a peste 150 de publicații.
Fiecare dintre noi, gândindu-ne la un copil, visează să aibă doar un fiu sau o fiică sănătoasă și, în cele din urmă, fericită. Uneori, visele noastre sunt distruse, iar un copil se naște grav bolnav, dar asta nu înseamnă deloc că acest copil propriu, nativ, consanguin (din punct de vedere științific: biologic) va fi mai puțin iubit și mai puțin drag în majoritatea cazurilor. Desigur, la nașterea unui copil bolnav sunt nemăsurat mai multe griji, costuri materiale, stres - fizic și moral, decât la nașterea unuia sănătos. Unii condamnă o mamă și/sau un tată care a abandonat un copil bolnav. Dar, după cum ne spune Evanghelia: „Nu judecați și nu veți fi judecați”. Un copil este abandonat dintr-o varietate de motive, atât din partea mamei și/sau a tatălui (social, material, vârstă etc.), cât și a copilului (gravitatea bolii, posibilitățile și perspectivele de tratament etc.) . Așa-zișii copii abandonați pot fi atât oameni bolnavi, cât și practic sănătoși, indiferent de vârstă: atât nou-născuți și sugari, cât și cei mai mari.
Din diverse motive, soții decid să ia în familie un copil dintr-un orfelinat sau imediat dintr-o maternitate. Mai rar, acesta, din punctul nostru de vedere, act civic uman, curajos, este făcut de femei singure. Se întâmplă ca copiii cu dizabilități să părăsească orfelinatul și părinții lor numiți să ia în mod deliberat în familie un copil cu o boală sau cu paralizie cerebrală etc.
Obiectivul acestei lucrări este de a evidenția caracteristicile clinice și genetice ale celor mai frecvente boli ereditare care se manifestă la un copil imediat după naștere și, în același timp, pe baza tabloului clinic al bolii, se poate pune un diagnostic, sau în anii următori de viaţă ai copilului când patologia este diagnosticată în funcţie de timp.apariţia primelor simptome specifice acestei boli. Unele boli pot fi detectate la un copil chiar înainte de apariția simptomelor clinice cu ajutorul unui număr de studii de laborator biochimice, citogenetice și genetice moleculare.
Probabilitatea de a avea un copil cu patologie congenitală sau ereditară, așa-zisul risc populațional sau statistic general, egal cu 3-5%, bântuie fiecare gravidă. În unele cazuri, este posibil să se prezică nașterea unui copil cu o anumită boală și să se diagnosticheze patologia deja în perioada prenatală. Unele malformații și boli congenitale sunt stabilite la făt folosind metode de laborator biochimice, citogenetice și genetice moleculare, mai exact, un set de metode de diagnostic prenatale (prenatale).
Suntem convinși că toți copiii oferiți spre adopție/adopție ar trebui examinați în cel mai detaliu mod de către toți specialiștii medicali pentru a exclude patologia de profil relevantă, inclusiv examinarea și examinarea de către un genetician. În acest caz, trebuie luate în considerare toate datele cunoscute despre copil și părinții săi.
Mutații cromozomiale
Există 46 de cromozomi în nucleul fiecărei celule din corpul uman, adică. 23 de perechi care conțin toate informațiile ereditare. O persoană primește 23 de cromozomi de la o mamă cu un ou și 23 de la un tată cu un spermatozoid. Când aceste două celule sexuale se unesc, se obține rezultatul pe care îl vedem în oglindă și în jurul nostru. Studiul cromozomilor este efectuat de un specialist în citogenetic. În acest scop, se folosesc celule sanguine numite limfocite, care sunt procesate special. Un set de cromozomi, distribuit de un specialist în perechi și după număr de serie - prima pereche etc., se numește cariotip. Repetăm, în nucleul fiecărei celule sunt 46 de cromozomi sau 23 de perechi. Ultima pereche de cromozomi este responsabilă de sexul unei persoane. La fete, aceștia sunt cromozomii XX, unul dintre ei este primit de la mamă, celălalt de la tată. Băieții au cromozomi sexuali XY. Primul este de la mamă și al doilea de la tată. Jumătate dintre spermatozoizi conțin un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y.
Există un grup de boli cauzate de o modificare a setului de cromozomi. Cea mai frecventă dintre acestea este boala Down (unul din 700 de nou-născuți). Diagnosticul acestei boli la un copil trebuie făcut de un medic neonatolog în primele 5-7 zile de ședere a nou-născutului în maternitate și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În boala Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, al treilea cromozom este în a 21-a pereche. Fetele și băieții suferă de această patologie cromozomială în același mod.
Doar fetele pot avea boala Shereshevsky-Turner. Primele semne de patologie se observă cel mai adesea la vârsta de 10-12 ani, când fata are o statură mică, părul asezat jos la ceafă, iar la 13-14 ani nu există semne de menstruație. Există o mică întârziere în dezvoltarea mentală. Simptomul principal la pacienții adulți cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi. Un cromozom X lipsește. Frecvența bolii este de 1 la 3.000 de fete și în rândul fetelor de 130-145 cm înălțime - 73 la 1000.
Numai la bărbați se observă boala Kleinfelter, al cărei diagnostic se stabilește cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Pacientul are o creștere mare (190 cm și peste), adesea o ușoară întârziere în dezvoltarea mentală, brațe lungi disproporționat de înalte, acoperind pieptul atunci când este înconjurat. În studiul cariotipului, se observă 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boala Kleinfelter, simptomul principal este infertilitatea. Prevalența bolii este de 1:18.000 de bărbați sănătoși, 1:95 de băieți cu retard mintal și unul din 9 bărbați infertili.
Am descris cele mai frecvente boli cromozomiale. Peste 5.000 de boli de natură ereditară sunt clasificate ca monogenice, în care există o schimbare, o mutație, în oricare dintre cele 30.000 de gene găsite în nucleul unei celule umane. Lucrarea anumitor gene contribuie la sinteza (formarea) proteinei sau proteinelor corespunzătoare acestei gene, care sunt responsabile de funcționarea celulelor, organelor și sistemelor corpului. Încălcarea (mutația) unei gene duce la o încălcare a sintezei proteinelor și, în continuare, la încălcarea funcției fiziologice a celulelor, organelor și sistemelor corpului, în activitatea cărora este implicată această proteină. Să aruncăm o privire la cele mai frecvente dintre aceste boli.
Toate cuplurile, care visează la un copil, își doresc ca copilul să se nască fără greșeală sănătos. Există însă posibilitatea ca, în ciuda tuturor eforturilor depuse, copilul să se nască grav bolnav. Adesea, acest lucru se întâmplă din cauza bolilor genetice care au apărut în familia unuia dintre părinți sau chiar a doi. Care sunt cele mai frecvente boli genetice?
Probabilitatea unei boli genetice la un copil
Se crede că probabilitatea de a avea un copil cu o patologie congenitală sau ereditară, așa-numita populație sau risc statistic general, este de aproximativ 3-5% pentru fiecare gravidă. În cazuri rare, probabilitatea nașterii unui copil cu o boală genetică poate fi prezisă, iar patologia poate fi diagnosticată deja în perioada de dezvoltare intrauterină a copilului. Anumite malformații și boli congenitale sunt stabilite folosind metode biochimice, citogenetice și genetice moleculare de laborator chiar și la făt, deoarece unele boli sunt detectate în timpul unui complex de metode de diagnostic prenatale (prenatale).
Sindromul Down
Cea mai frecventă boală cauzată de o modificare a setului de cromozomi este boala Down, care apare la un copil din 700 de nou-născuți. Acest diagnostic la un copil trebuie pus de un neonatolog în primele 5-7 zile după naștere și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În prezența bolii Down la un copil, cariotipul este de 47 de cromozomi, când cu 21 de perechi există un al treilea cromozom. Fetele și băieții sunt susceptibili la boala Down cu aceeași frecvență.
Boala Shereshevsky-Turner apare numai la fete. Semnele acestei patologii pot deveni vizibile la vârsta de 10-12 ani, când înălțimea fetei este prea mică, iar părul de pe ceafă este prea jos. La 13-14 ani, o fată care suferă de această boală nu are nici măcar indicii de menstruație. Există, de asemenea, o ușoară întârziere mintală. Principalul simptom la fetele adulte cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi, lipsește un cromozom X.
boala Klinefelter
Boala Kleinfelter apare doar la bărbați, diagnosticul acestei boli se stabilește cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Un tânăr bolnav are o creștere foarte mare - de la 190 cm și mai sus, în timp ce se observă adesea retard mintal și se notează brațe disproporționat de lungi, care pot acoperi complet pieptul. În studiul cariotipului, se găsesc 47 de cromozomi - 47, XXY. La bărbații adulți cu boala Klinefelter, infertilitatea este simptomul principal.
Cu fenilcetonurie, sau oligofrenie piruvică, care este o boală ereditară, părinții unui copil bolnav pot fi oameni destul de sănătoși, dar fiecare dintre ei poate fi purtător al exact aceleiași gene patologice, în timp ce riscul să aibă un copil bolnav. este de aproximativ 25%. Cel mai adesea, astfel de cazuri apar în căsătoriile înrudite. Fenilcetonuria este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, cu o incidență de 1:10.000 de nou-născuți. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanina nu este absorbit de organism, în timp ce concentrația toxică afectează negativ activitatea funcțională a creierului și a unui număr de alte organe și sisteme ale copilului. Există o întârziere în dezvoltarea mentală și motorie a bebelușului, convulsii asemănătoare epileptiformei, manifestările dispeptice și dermatita sunt principalele semne clinice ale acestei boli. Tratamentul constă într-o dietă specială, precum și utilizarea suplimentară a amestecurilor de aminoacizi lipsite de aminoacid fenilalanină.
Hemofilie
Hemofilia se manifestă cel mai adesea numai după un an de viață a unui copil. Majoritatea băieților suferă de această boală, dar mamele sunt cel mai adesea purtătoare ale acestei mutații genetice. Tulburarea de sângerare care apare în hemofilie duce adesea la leziuni severe ale articulațiilor, cum ar fi artrita hemoragică și alte leziuni corporale, când cele mai mici tăieturi provoacă sângerare prelungită, care poate fi fatală pentru o persoană.
De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?
Mecanisme de ereditate
Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce conține toate informațiile despre noi în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginat de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.
Fragmentele lanțului de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice sunt moștenite.
ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.
În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.
Boli genetice
Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.
În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.
În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia si alte tulburari se manifesta cu o frecventa extrem de mare.
Clasificare
Bolile genetice care sunt moștenite au un număr mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.
Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:
- Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
- Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
- Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.
Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:
Monogenic | Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear. | Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne. |
poligenic | predispoziție și acțiune | Psoriazis, schizofrenie, boală ischemică, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat. |
Cromozomiale |
||
Modificarea structurii cromozomilor. | Sindroame Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Modificarea numărului de cromozomi. | Sindroame Down, Patau, Edwards, Klaifenter. |
|
Cauze
Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, rata de mutație este de 1:108.
Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, degetul mare opus), altele duc la boli.
Apariția patologiilor la nivelul genelor este crescută de fizic, chimic și biologic.Această proprietate este deținută de unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.
Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc.
predispozitie genetica
Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o anomalie a genelor.
Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde si de rasa persoanei si de gradul de relatie cu pacientul.
Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu o mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se arate în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele acesteia de a se transmite descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.
Cum se identifică boala?
Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu medicul pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.
Examenul medico-genetic se efectuează prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.
Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.
Sindromul Down
Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.
Printre simptomele principale se numără o față aplatizată, colțurile ochilor ridicate, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, incizia ochilor este oblică, forma neregulată a craniului.
La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, SARS etc. Sunt posibile exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, pierderea vederii, hipotiroidismul, bolile de inimă. Cu Downism, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.
Munca constantă, exercițiile speciale și pregătirile îmbunătățesc semnificativ situația. Sunt cunoscute multe cazuri când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să-și găsească de lucru și să obțină succesul profesional.
Hemofilie
O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.
Caracteristica principală este absența unei proteine care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după vânătaie.
Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.
Sindromul Angelman
Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul Petrushka”, deoarece pacienții au dese accese de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinii. Cu această anomalie, o încălcare a somnului și a dezvoltării mentale este caracteristică.
Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.
Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului se pot servi singuri.
Fiecare om sănătos are 6-8 gene deteriorate, dar acestea nu perturbă funcțiile celulare și nu duc la boli, deoarece sunt recesive (nemanifestate). Dacă o persoană moștenește două gene anormale similare de la mama și tatăl său, se îmbolnăvește. Probabilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică, dar crește dramatic dacă părinții sunt rude (adică au un genotip similar). Din acest motiv, frecvența anomaliilor genetice este mare în populațiile închise.
Fiecare genă din corpul uman este responsabilă pentru producerea unei anumite proteine. Datorită manifestării unei gene deteriorate, începe sinteza unei proteine anormale, ceea ce duce la disfuncții celulare și defecte de dezvoltare.
Medicul poate stabili riscul unei eventuale anomalii genetice întrebându-vă despre bolile rudelor „până la al treilea genunchi”, atât din partea dumneavoastră, cât și din partea soțului dumneavoastră.
Bolile genetice sunt numeroase, iar unele sunt foarte rare.
Lista bolilor ereditare rare
Iată care sunt caracteristicile unor boli genetice.
Sindromul Down (sau trisomia 21)- o boală cromozomială caracterizată prin întârziere mintală și dezvoltare fizică afectată. O boală apare din cauza prezenței unui al treilea cromozom în a 21-a pereche (în total, o persoană are 23 de perechi de cromozomi). Este cea mai frecventă boală genetică, care apare la aproximativ unul din 700 de nou-născuți. Frecvența sindromului Down crește la copiii născuți de femei cu vârsta peste 35 de ani. Pacienții cu această boală au un aspect deosebit și suferă de retard mental și fizic.
sindromul Turner- o boală care afectează fetele, caracterizată prin absența parțială sau completă a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare la una din 3.000 de fete. Fetele cu această boală sunt de obicei foarte mici și ovarele lor nu funcționează.
Sindromul de trisomie X- o boala in care se naste o fata cu trei cromozomi X. Această boală apare în medie la una din 1000 de fete. Sindromul de trisomie X se caracterizează printr-o ușoară întârziere mintală și, în unele cazuri, infertilitate.
Sindromul Klinefelter- o boala in care baiatul are un cromozom in plus. Boala apare la un băiat din 700. Pacienții cu sindrom Klinefelter, de regulă, sunt înalți, nu există anomalii externe de dezvoltare vizibile (după pubertate, creșterea părului facial este dificilă, iar glandele mamare sunt ușor mărite). Intelectul la pacienți este de obicei normal, dar tulburările de vorbire sunt frecvente. Bărbații cu sindrom Klinefelter sunt de obicei infertili.
fibroză chistică- o boală genetică în care funcțiile multor glande sunt afectate. Fibroza chistică afectează doar caucazienii. Aproximativ unul din 20 de oameni albi are o genă deteriorată care, dacă se manifestă, poate provoca fibroză chistică. Boala apare atunci când o persoană primește două dintre aceste gene (de la tată și de la mamă). În Rusia, fibroza chistică, conform diverselor surse, apare la un nou-născut din 3500-5400, în SUA - într-unul din 2500. Cu această boală, gena responsabilă de producerea unei proteine care reglează mișcarea sodiului iar clorul prin membranele celulare este deteriorat. Există deshidratare și o creștere a vâscozității secreției glandelor. Drept urmare, un secret gros le blochează activitatea. La pacienții cu fibroză chistică, proteinele și grăsimile sunt slab absorbite, ca urmare, creșterea și creșterea în greutate sunt foarte încetinite. Metodele moderne de tratament (luarea de enzime, vitamine și o dietă specială) permit jumătate dintre pacienții cu fibroză chistică să trăiască mai mult de 28 de ani.
Hemofilie- o boală genetică caracterizată prin sângerare crescută din cauza deficienței unuia dintre factorii de coagulare a sângelui. Boala se moștenește prin linia feminină, în timp ce afectează marea majoritate a băieților (în medie unul din 8500). Hemofilia apare atunci când genele responsabile de activitatea factorilor de coagulare a sângelui sunt deteriorate. Cu hemofilie, se observă hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor și mușchilor, care în cele din urmă pot duce la deformarea lor semnificativă (adică la dizabilitate a unei persoane). Persoanele cu hemofilie ar trebui să evite situațiile care ar putea duce la sângerare. Pacienții cu hemofilie nu trebuie să ia medicamente care reduc coagularea sângelui (de exemplu, aspirină, heparină și unele analgezice). Pentru a preveni sau opri sângerarea, pacientului i se administrează un concentrat de plasmă care conține o cantitate mare de factor de coagulare lipsă.
boala Tay Sachs- o boală genetică caracterizată prin acumularea în țesuturi a acidului fitanic (un produs al descompunerii grăsimilor). Boala apare în principal în rândul evreilor ashkenazi și canadienilor de origine franceză (la un nou-născut în 3600). Copiii cu boala Tay-Sachs sunt retardați de la o vârstă fragedă, apoi devin paralizați și orbi. De regulă, pacienții trăiesc până la 3-4 ani. Nu există tratamente pentru această boală.
Fiecare genă din corpul uman conţine informaţii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea de sănătate a acestuia.
Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care sunt complet dependente de genotipul uman. Luați în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.
Tipuri de boli genetice
Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de înțeles că defectele congenitale apărute ca urmare a infecțiilor intrauterine, femeile însărcinate care consumă droguri ilegale și alți factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legătură cu bolile genetice.
Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:
Aberații cromozomiale (rearanjamente)
Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material ar trebui să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.
Rearanjamentele cromozomiale duc la apariția unui dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Există aberații în bolile cromozomiale: sindromul plânsului pisicii, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomia pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.
Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie se datorează prezenței unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. La persoanele cu sindrom Down, a 21-a pereche (23 în total) de cromozomi are trei copii și nu. Două. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a celei de-a 21-a perechi de cromozomi sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o tulburare ereditară (91 din 100).
Boli monogenice
Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal și boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite doar în perioada pubertății sau când o persoană ajunge la 30-50 de ani.
Boli poligenice
Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (malnutriție, ecologie slabă etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatică, psoriazisul, schizofrenia etc.
Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii moștenite. Odată cu vârsta, frecvența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.
Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:
| Cele mai frecvente boli genetice | Cele mai rare boli genetice |
|---|---|
|
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui) |
Iluzia Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit de o clonă). |
|
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile) |
Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament) |
|
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie) |
Boala elefantului (creșteri dureroase ale pielii) |
|
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării) |
Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile) |
|
boala Tay-Sachs (afectarea SNC) |
Sindromul Stendhal (palpitații, halucinații, pierderea cunoștinței la vederea operelor de artă) |
|
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați) |
Sindromul Robin (malformație a regiunii maxilo-faciale) |
|
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect) |
Hipertricoza (creșterea excesivă a părului) |
|
Fenilcetonurie (afectarea metabolismului aminoacizilor) |
Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre) |
Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibru hormonal, malnutriție) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea arterială, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.
Diagnosticarea patologiilor genetice
Nu orice boală genetică este detectată din prima zi a vieții unei persoane, unele dintre ele manifestându-se abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Este posibil să se implementeze un astfel de diagnostic atât în etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.
Există mai multe metode de diagnosticare:
Analiza biochimică
Vă permite să stabiliți boli asociate cu tulburări metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, un studiu calitativ și cantitativ al altor fluide corporale;
Metoda citogenetică
Dezvăluie cauzele bolilor genetice, care se află în încălcări în organizarea cromozomilor celulari;
Metoda citogenetică moleculară
O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care vă permite să detectați chiar și micromodificări și cea mai mică defalcare a cromozomilor;
Metoda sindromică
O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome, care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că, cu ajutorul unui examen genetic și al programelor speciale de calculator, din întregul spectru de simptome sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.
Metoda genetică moleculară
Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman, pentru a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.
Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)
Pentru a detecta bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este folosită și pentru a diagnostica patologii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.
Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice ereditare pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi spontane recurente. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când apelează la un genetician.
Cea mai bună prevenire a apariției unei boli genetice la făt este o examinare genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și atunci când este sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni deteriorate de gene în genotipul lor. Testul genetic universal este capabil să detecteze mai mult de o sută de boli care se bazează pe mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător de tulburări, medicul vă va ajuta să alegeți tactica potrivită pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.
În timpul sarcinii, femeile, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate cu boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să păstreze sarcina. Cel mai devreme moment pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic este efectuat folosind un test ADN neinvaziv sigur Panorama. Testul constă în faptul că se prelevează sânge de la o viitoare mamă dintr-o venă, folosind metoda de secvențiere, materialul genetic al fătului este izolat din acesta și studiat pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul este capabil să identifice astfel de anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.
O persoană adultă, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, va avea șansa de a recurge la măsuri preventive eficiente și de a preveni apariția unei stări patologice, fiind observat de un specialist.
Tratamentul bolilor genetice
Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, acidoza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață a unei persoane.
Principalele metode de tratament:
- Simptomatic
Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresul bolii, dar nu elimină cauza acesteia.
genetician
Kiev Julia Kirillovna
Daca ai:
- întrebări despre rezultatele diagnosticului prenatal;
- rezultate slabe la screening
*consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă o consultație personală (trebuie să aveți un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă la dvs.)
