Patologia organelor auditive la copii. Patologii ereditare ale auzului Cauze ereditare de surditate

Hipoacuzia ereditară este o formă de hipoacuzie congenitală care este rezultatul mutațiilor genetice și este moștenită de la părinți la copii. Boala poate manifesta simptome încă din primele luni de viață ale unui copil. Adesea însoțită de tulburări secundare de vorbire.

Clasificare

Hipoacuzia ereditară, ca și alte boli, nu are o singură manifestare - boala are mai multe fațete și, prin urmare, trebuie clasificată.

Clasificarea generală a hipoacuziei ereditare

De tip boala este împărțită în:

• . Pierderea ereditară a auzului apare ca urmare a disfuncției structurii urechii interne.
• . Boala apare din cauza anomaliilor atât ale osiculelor urechii medii, cât și ale urechii externe.
• Amestecat. Este o combinație de tipuri de boli senzorineurale și conductive.
• Central. Deficiența de auz în acest caz este o consecință a disfuncției sau a leziunii nervului cranian, cortexului cerebral sau tractului auditiv al trunchiului cerebral.

Conform ora de debut, hipoacuzia ereditară se împarte în:

• Prediscurs (prelingual).În acest caz, deficiența de auz apare înaintea dezvoltării vorbirii.
• Post-discurs (postlingvistic). Simptomele asociate apar după ce copilul începe să vorbească.

Pierderea auzului este măsurată în decibeli (dB). Pragul de auz, sau 0 dB, este marcat pentru fiecare frecvență în raport cu nivelul la care tinerii cu auz normal percep un ton care este la jumătate mai puternic decât este în prezent. Auzul este considerat în limite normale dacă pragul de auz al unei anumite persoane se află între 0-15 dB de pragul normal de auz. Conform cu aceasta, grade Pierderea auzului este împărțită în:

• uşor– pragul de auz este în intervalul de la 26 la 40 dB;
• moderat– în intervalul de la 41 la 55 dB;
• moderat severă– în intervalul de la 56 la 70 dB;
• greu– în intervalul de la 71 la 90 dB;
• adânc– 90 și peste dB.

Frecvența pierderii auzului congenital determină la ce frecvențe (măsurate în Herți, Hz) o persoană suferă de pierderea auzului. În acest sens, frecvența bolii include:

• frecventa joasa– o persoană are dificultăți în a auzi sunetele a căror frecvență este sub 500 Hz;
• frecvență medie– în intervalul de la 501 la 2.000 Hz;
• frecventa inalta– frecvența sunetului depășește 2.000 Hz.

Boala este de asemenea clasificată după combinație cu alte tulburăriîn cadrul unei patologii genetice:

• Forma sindromică.În acest caz, boala este una dintre componentele unui sindrom general.
• Forma non-sindromica. Nu face parte din sindrom.

Și prin mecanism de moștenire boala descendenților este împărțită în:

• Autozomal dominant.În acest caz, pierderea auzului ereditară se va manifesta la un copil dacă cel puțin unul dintre părinții săi are o genă „defectă” și nu este conținută în cromozomii sexuali (X și Y).
• Autosomal recesiv.Într-o formă autosomal recesivă a bolii, copilul moștenește pierderea auzului de la ambii părinți care au gene deteriorate.
• legat de X.În acest caz, hipoacuzia ereditară este asociată cu un defect în oricare dintre genele situate pe cromozomul X sexual. Se va manifesta la un copil numai dacă copilul nu are un alt cromozom X cu o copie normală a aceleiași gene.

ICD-10

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor, a 10-a revizuire, cunoscută prin abrevierea ICD-10, pierderea auzului ereditară este inclusă în clasa VIII - „Boli ale urechii și procesului mastoid”, caracterizată prin coduri de la H60 la H95.

În această clasificare a hipoacuziei ereditare, în funcție de tipul și tipul acesteia, corespund următoarele coduri:

• 0 – hipoacuzie conductivă, bilaterală;
• 1 – Hipoacuzie conductivă, unilaterală cu auz normal în urechea opusă;
• 2 – Hipoacuzie conductivă, neprecizată;
• 3 – Hipoacuzia senzorineurală, bilaterală;
• 4 – Hipoacuzia senzorineurală este unilaterală cu auzul normal în urechea opusă;
• 5 – Hipoacuzia senzorineurală, nespecificată;
• 6 – Hipoacuzie mixtă conductivă și senzorineurală, bilaterală;
• 7 – hipoacuzie mixtă conductivă și senzorineurală, unilaterală, cu auz normal la urechea opusă;
• 8 – Hipoacuzie mixtă conductivă și senzorineurală, nespecificată.

Cauze

Pierderea ereditară a auzului apare la un copil în cazurile în care au existat deja cazuri de deficiență de auz în familie. Cu alte cuvinte, principalul factor care provoacă boala este ereditatea. Cu toate acestea, există o serie de motive specifice care duc la dezvoltarea bolii.

Hipoacuzia ereditară izolată (forma non-sindromică) este cea mai frecventă cauză a problemelor congenitale de auz. De regulă, este cauzată de o mutație într-o singură genă (GJB2), care codifică o proteină care este implicată în formarea conexiunilor dintre celulele din aparatul neurosenzorial al urechii interne. Cu toate acestea, în alte cazuri, boala poate fi cauzată de o serie de factori de origine sindromică.

Cauze autozomale dominante

În cazurile de hipoacuzie ereditară de tip autosomal dominant, unul dintre cele patru sindroame poate duce la boală:

• Sindromul Stickler. Aceasta este o tulburare genetică care poate provoca probleme semnificative de auz, vedere și probleme articulare grave. Boala mai este cunoscută și sub denumirea de „artro-oftalmopatie progresivă”. Adesea, acest diagnostic este pus la sugari și copii mici. Sindromul Stickler este recunoscut după structura facială caracteristică: nas mic, ochi bombați, bărbie în retragere și trăsături aspre ale feței. La naștere, acești copii au adesea un palat despicat.
• sindromul Waardenburg. Aceasta este o boală ereditară eterogenă genetic, care se caracterizează printr-un întreg complex de defecte și anomalii de dezvoltare. Această evoluție a bolii este cauzată de o încălcare a formării structurii crestei neurale în perioada embrionară. Sindromul Waardenburg este recunoscut prin deplasarea unghiului lateral al ambilor ochi, o punte largă a nasului (așa-numitul „profil grecesc”), anomalii pigmentare ale irisului, pielii, părului și cel mai important simptom din context - pierderea auzului.
• Sindromul Gill. Această boală se poate manifesta într-o varietate de moduri, chiar și în cadrul aceleiași familii. Pacienții dezvoltă arcade branhiale (brahio-branhii). Persoanele care suferă de sindromul branhiilor au adesea urechi în formă de cupă și proeminente. Invariabil însoțită de deficiențe de auz din cauza localizării bolii.
• Neurofibromatoza tip 2. O boală ereditară care apare și se manifestă spontan. Se caracterizează prin formarea multiplă de tumori benigne care apar de-a lungul nervilor periferici și în sistemul nervos central. Persoanele cu această boală sunt forțate să sufere intervenții chirurgicale repetate și regulate pentru a elimina tumorile, ceea ce duce în cele din urmă la.

Dacă un copil este diagnosticat cu oricare dintre bolile enumerate, merită nu numai să se concentreze toate eforturile asupra tratamentului (ameliorarea), ci și să se verifice de urgență auzul cu un pediatru sau un otolaringolog.

Cauze autosomale recesive

În cazurile de hipoacuzie ereditară de tip autozomal recesiv, următoarea listă de cauze poate duce la boală:

• Sindromul Usher. O boală ereditară transmisă autosomal recesiv. Este o boală destul de rară cauzată de o mutație a uneia dintre cele 10 gene care duc la pierderea auzului neurosenzorial și la pierderea progresivă a vederii. În prezent, sindromul Usher, din păcate, este o boală incurabilă.
• sindromul Pendred. O boală genetică care provoacă pierderea auzului la copii la o vârstă fragedă. Uneori boala afectează și glanda tiroidă și, în plus, poate duce la dezechilibru.
• Sindromul Jervell și Lange-Nielsen. Este un tip de sindrom QT lung congenital - o tulburare a mecanismelor moleculare ale activității electrice în membrana celulelor miocardice. Un simptom însoțitor al sindromului este dezvoltarea surdității.
• Deficitul de biotinidază. Când nivelul acestei enzime este redus în organism, are loc acumularea de substraturi - substanțele inițiale transformate de aceste enzime. Excesul lor duce la un efect toxic asupra sistemului nervos central și a țesuturilor, care poate duce și la pierderea auzului.
• boala lui Refsum. O tulburare determinată genetic care duce la oxidarea acidului fitanic și la acumularea acestuia în țesuturile corpului. Ca urmare, se dezvoltă tulburări neurologice, deteriorarea vederii, mirosului, modificări ale pielii ihtiotice, tulburări cardiace și pierderea persistentă a auzului.

cauze legate de X

În cazurile de hipoacuzie ereditară legată de X, două sindroame pot duce la boală:

• Sindromul Alport. O boală ereditară în care funcția rinichilor este redusă și sângele este prezent în urină. Sindromul este adesea însoțit nu numai de leziuni oculare, ci și de surditate.
• sindromul Mohr-Tranebjerg. O boală genetică care provoacă hipoacuzie postlinguală, tulburări de vedere, distonie, fracturi și retard mintal.

Simptome

Pierderea auzului ereditară este ușor de distins prin simptomele sale foarte caracteristice:

• pierdere semnificativă a auzului cu tendință de agravare;
• sunete si ;
• și pierderea echilibrului.

Este destul de dificil să recunoști simptomele concomitente la un copil, deoarece la o vârstă atât de fragedă nu poate exprima verbal că auzul i s-a înrăutățit. Prin urmare, există o listă de semne care ajută la determinarea faptului că auzul copilului este bine. Dacă părintele poate răspunde afirmativ la fiecare dintre puncte, atunci totul este în regulă.

Semne de auz bun la un copil sub 3 luni:

• se trezește din sunete;
• reacționează la sunete puternice;
• face ochii mari sau clipește ca răspuns la zgomote puternice.

Vârsta copilului variază de la 3 la 4 luni;

• se oprește din joc dacă aude sunete noi;
• se calmeaza la vocea mamei;
• caută sursa sunetelor necunoscute dacă acestea sunt la vedere.

Vârsta copilului în intervalul de la 6 la 9 luni:

• spune cuvântul „mamă”;
• se joacă cu jucării muzicale.

Vârsta copilului în intervalul de la 12 la 15 luni:

• îi cunoaște numele;
• înțelege cuvântul „nu”;
• folosește în mod activ un vocabular de cel puțin trei cuvinte;
• imită unele sunete.

Vârsta copilului între 18 și 24 de luni:

• folosește în mod activ un dicționar cu expresii formate din cel puțin două cuvinte;
• copilul cunoaște cel puțin douăzeci de cuvinte și le aplică în mod corespunzător situației;
• cunoaște părți ale corpului;
• străinii pot înțelege cel puțin jumătate din ceea ce spune copilul.

Pentru copiii sub 36 de luni:

• vorbirea copilului constă deja din 4 propoziții care conțin cel puțin 5 cuvinte;
• vocabularul este de aproximativ 500 de cuvinte;
• străinii sunt capabili să înțeleagă 80% din vorbirea unui copil;
• Copilul înțelege unele verbe.

Posibile complicații

Dezvoltarea auditivă și mentală generală sunt strâns legate. Dacă un copil nu aude, centrii auditivi și de vorbire ai creierului său nu primesc informații și nu se pot dezvolta normal. Drept urmare, inteligența și vorbirea suferă. Dar asta nu înseamnă că copiii cu deficiență de auz sunt mai puțin inteligenți decât colegii lor cu auz sănătos. Numai lor trebuie să li se ofere posibilitatea de a auzi sunete.

Probabilitatea dezvoltării complicațiilor și prognosticul general depinde direct de vigilența și viteza de reacție a părinților. Cu cât apelează mai devreme la un specialist la cea mai mică suspiciune de probleme de auz, cu atât prognosticul va fi mai favorabil și șansele de dezvoltare lentă, probleme de vorbire sau de dezvoltare a surdității ireversibile sunt mai mici.

Diagnosticare

Diagnosticul hipoacuziei ereditare începe în cabinetul medicului pediatru. Acolo, specialistul va asculta nelămuriri sau plângeri și, cel mai probabil, va îndruma părinții și copilul în continuare la un otolaringolog pediatru.

Pentru a confirma sau infirma un diagnostic preliminar, medicul poate trimite copilul să fie supus unei examinări auditive, care include:

1. Audiometrie de joc. Procedura este prescrisă pentru a testa auzul la copiii cu vârsta cuprinsă între doi și cinci ani. Esența tehnicii este de a furniza un sunet audibil cunoscut în urechea copilului. Ca răspuns la un semnal sonor, copilul trebuie să răspundă cu o anumită acțiune, de exemplu, aruncarea unui cub într-un coș, punerea unui inel pe o piramidă etc. Micul pacient începe treptat să înțeleagă semnificația diagnosticului și intensitatea sunetului se reduce treptat până se obţine un răspuns de prag.

2. Testarea comportamentală. Sensul procedurii este că copilul trebuie să răspundă la un sunet străin care va acționa ca un iritant pentru el. Audiologii și otorinolaringologii spun că astfel de teste pot fi efectuate la copii de până la șase luni. La copiii mai mari, testul se desfășoară într-un mod jucăuș, similar audiometriei jocului.

3. Audiometrie ton pur. Un tip de audiometrie, a cărui particularitate este testarea într-un câmp sonor liber. Această tehnică implică utilizarea unui audiometru - un dispozitiv care creează sunete de diferite forțe și înălțimi. Sunetele sunt date până când sunt detectate sectoare cu probleme - tonuri sau frecvențe în care se observă pierderea auzului la copil. Potrivit pentru copiii mai mari.

4. Audiometrie prin conducerea aerului. Această metodă de cercetare a auzului implică utilizarea căștilor, spre deosebire de audiometria cu tonuri pure.

5. Audiometria conducerii osoase. Procedura presupune generarea de sunete specifice percepute de tânărul pacient prin intermediul unui vibrator situat pe osul mastoid sau pe frunte. Tehnica permite sunetului să treacă prin urechea medie și exterioară, iar scopul său este de a evalua starea urechii interne.

Audiometria standard este folosită pentru a studia auzul copiilor cu vârsta de 5 ani și mai mult, cu alte cuvinte, atunci când copilul poate raporta independent dacă aude sau nu un semnal.

6. Teste de simulare. Un alt tip de audiometrie care vizează evaluarea stării sistemelor auditive periferice, de exemplu, mobilitatea timpanului, presiunea în urechea medie, mobilitatea osiculelor urechii medii, funcția trompei lui Eustachie etc.

7. Testarea răspunsului trunchiului cerebral auditiv. Procedura are ca scop înregistrarea și studierea activității neuroelectrice care apare ca răspuns la stimuli sonori specifici: ton, impuls, clic, etc. Esența tehnicii este atașarea electrozilor la capul copilului, prin care sunt înregistrate răspunsurile la sunet. Cel mai adesea prescris nou-născuților.

8. Emisii otoacustice evocate. O sondă acustică este plasată în canalul auditiv extern, unde este trimis un anumit semnal sonor, al cărui răspuns este amplificat, trece printr-un microfon și este transmis la un computer, unde sunt analizate toate datele. Rezultatele studiului sunt prezentate sub formă de curbe de emisie otoacustică și spectre de frecvență ale acestora. În același timp, se acumulează un număr mare de eșantioane și sunt date medii, ceea ce face posibilă suprimarea zgomotului și artefactelor, a căror sursă poate fi canalul auditiv sau urechea medie.

Pe baza tuturor informațiilor primite, diagnosticul de hipoacuzie ereditară va fi fie confirmat, fie infirmat. Când un copil este diagnosticat cu această boală, i se prescrie un tratament individual.

Tratament

Chiar și cu un tratament în timp util, prognoza hipoacuziei ereditare este relativ nefavorabilă - de regulă, pierderea auzului va persista pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, tratamentul va reduce cel puțin progresia simptomelor și, în cea mai mare parte, va suprima orice dezvoltare a bolii. Pe lângă tratamentul bolii în sine, copilul poate necesita corectarea defectelor de vorbire de către un logoped dacă a fost diagnosticată pierderea auzului ereditară prelingual.

Principii generale

Terapia hipoacuziei ereditare este complexă și constă în efectuarea de măsuri terapeutice care vizează normalizarea structurii urechii și îmbunătățirea circulației sângelui în structurile analizorului auditiv. Pentru atingerea acestor obiective se folosesc diverse metode, cum ar fi:

• terapia medicamentoasă, al cărei scop este de a îmbunătăți circulația sângelui în structurile creierului și urechii, eliminând factorul cauzal (de exemplu, cu deficit de biotinidază);
• metode fizioterapeutice utilizate pentru îmbunătățirea auzului în general;
• exerciții auditive prescrise pentru menținerea nivelului de auz și îmbunătățirea abilităților de vorbire;
• aparat auditiv – utilizarea de aparate auditive pentru a îmbunătăți auzul pacientului;
• tratament chirurgical - operații pentru restabilirea structurii normale a urechii externe și medii, precum și pentru instalarea unui aparat auditiv sau a unui implant cohlear.

Droguri și kinetoterapie

Terapie medicamentoasă- aici începe tratamentul pierderii ereditare a auzului la un copil și, uneori, la un adult. Un otolaringolog poate fi numit pentru:

• medicamente care îmbunătățesc circulația cerebrală - Stugeron, Vasobral, Cinarizina, Eufillin, Papaverine etc.;
• medicamente care cresc alimentarea cu sânge a urechii interne - Plental, Pentoxifilină etc.;
• neuroprotectori care reduc efectele negative ale hipoxiei asupra celulelor nervoase, de exemplu, Preductal;
• medicamente care îmbunătățesc metabolismul în țesutul cerebral - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin etc.

Printre metode fizioterapeutice Următoarele sunt utilizate pentru a trata pierderea cronică a auzului:

• terapia cu oxigen hiperbaric;
• fonoelectroforeza endaurală;
• stimulare cu curenți fluctuanți;
• iradierea cu laser a sângelui (laser cu heliu-neon);
• hemoterapie cuantică.

Interventie chirurgicala

În prezent, se efectuează intervenții chirurgicale pentru a trata hipoacuzia și surditatea conductivă și senzorineurală.

Intervențiile chirurgicale pentru tratarea surdității conducătoare implică restabilirea structurii normale a organelor urechii medii și externe, având ca rezultat îmbunătățirea auzului. În funcție de structura care este restaurată, operațiunile sunt denumite corespunzător:

• timpanoplastie– refacerea osiculelor auditive ale urechii medii (stape, maleus și incus);
• miringoplastie– refacerea timpanului etc.

În ciuda faptului că nu este întotdeauna posibil să se restabilească 100% auzul unui copil sau unui adult, intervenția chirurgicală dă întotdeauna rezultate pozitive.

Există doar două operații pentru tratamentul surdității neurosensoriale:

• Instalarea unui aparat auditiv. O operație relativ simplă, dar nu va ajuta la restabilirea auzului acelor pacienți ale căror celule sensibile din cohleea urechii interne sunt deteriorate.
• Instalarea unui implant cohlear. Operația de instalare a unui implant este extrem de complexă din punct de vedere tehnic, de aceea este utilizată într-un număr limitat de instituții medicale, mai ales dacă este efectuată asupra unui copil. În acest sens, procedura este destul de costisitoare, drept urmare nu este accesibilă tuturor.

Esența protezelor cohleare este următoarea: mini-electrozii sunt introduși în structurile urechii interne, care recodează sunetele în impulsuri nervoase și le transmit nervului auditiv. Acești electrozi sunt conectați la un mini-microfon care preia sunetele, care este plasat în osul temporal.

După instalarea unui astfel de sistem, un microfon înregistrează sunetele și le transmite la electrozi, care, la rândul lor, le recodează în impulsuri nervoase și le trimit la nervul auditiv, care transmite semnale către creier, unde sunetele sunt recunoscute. Adică, implantarea cohleară este formarea unei noi structuri care îndeplinește funcțiile tuturor structurilor urechii.

Ambele opțiuni de intervenție chirurgicală sunt efectuate numai dacă terapia conservatoare este ineficientă și cu hipoacuzie ereditară severă, atunci când pacientul nu este capabil să perceapă vorbirea normală chiar și la distanță apropiată.

Aparate auditive

Astăzi există două tipuri principale de aparate auditive:

1. Analogic. Acestea sunt dispozitive familiare multor oameni care pot fi folosite pentru a monitoriza urechea unei persoane în vârstă. Unitățile sunt destul de ușor de utilizat, dar în același timp sunt voluminoase, nu foarte convenabile și destul de crude în furnizarea de amplificare a semnalului sonor.

Puteți achiziționa un aparat auditiv analogic și puteți începe să îl utilizați singur, fără ajustări speciale de la un specialist. Are mai multe moduri de funcționare, care pot fi comutate folosind o pârghie specială. Datorită acestui comutator, oricine, chiar și un copil, poate determina independent modul optim de funcționare al dispozitivului și îl poate utiliza în viitor.

Cu toate acestea, versiunea analogică a dispozitivului are, de asemenea, dezavantaje: creează adesea interferențe și zgomot, deoarece amplifică frecvențe diferite și nu exclusiv pe cele care sunt greu de auzit de oameni, drept urmare confortul utilizării unui aparat auditiv analogic. rămâne în discuție.

2. Digital. Un aparat auditiv digital, spre deosebire de predecesorul său, este reglat exclusiv de un audioprotesist. Ca urmare, doar sunetele percepute prost de oameni sunt amplificate, și nu orice zgomot.

Precizia aparatului auditiv digital permite unei persoane să audă destul de bine fără nicio interferență. În plus, setarea vă permite să restabiliți sensibilitatea la spectrul pierdut de sunete fără a afecta toate celelalte tonuri, ceea ce este deosebit de important pentru un copil. Prin urmare, din punct de vedere al confortului, confortului, nevoilor individuale și nivelului de corecție, dispozitivele digitale sunt mai bune decât cele analogice. Cu toate acestea, pentru a selecta și configura, trebuie să vizitați un centru de audiere, care nu este disponibil pentru toată lumea.

Măsuri de prevenire

Prevenirea hipoacuziei ereditare la viitorii copii este cea mai importantă modalitate de a rezolva problema. Rolul principal în prevenirea formei ereditare a acestei boli îl au consultațiile medicale genetice, în cadrul cărora membrii familiilor în care se află persoane cu patologie a auzului pot obține informații cu privire la posibila descendență și gradul de risc de a avea un copil cu deficiență de auz.

Pierderea ereditară a auzului este departe de a fi o condamnare la moarte pentru un copil. Desigur, există riscuri și potențiale pericole cauzate de această boală. Cu toate acestea, cu o atenție sporită a părinților la sănătatea copilului lor, un răspuns în timp util și un specialist competent, copilul are toate șansele de a avea o viață plină.

Articolul următor.

Rezultatele studiilor epidemiologice efectuate în Rusia în ultimii ani indică faptul că aproximativ 1 milion de copii și adolescenți din țara noastră au patologie a auzului, iar Societatea All-Union a Surzilor și Muților numără peste 1,5 milioane de persoane cu deficiențe de auz. Calculele arată că la fiecare 1000 de nașteri fiziologice se naște un copil surd. În plus, în primii 2-3 ani de viață, alți 2-3 copii își pierd auzul. 14% dintre persoanele cu vârsta cuprinsă între 45 și 64 de ani și 30% dintre persoanele peste 65 de ani suferă de pierdere a auzului. Potrivit experților, până în 2020 mai mult de 30% din întreaga populație a lumii va avea deficiențe de auz.

Auzul bun este o condiție prealabilă pentru dezvoltarea psiho-vorbirii normale a unui copil. Un copil cu deficiențe de auz rămâne adesea în urmă față de semeni în ceea ce privește dezvoltarea mentală, îi este greu să învețe la școală, iar dificultățile de comunicare și de alegere a unei viitoare profesii sunt inevitabile. Pierderea auzului în copilăria timpurie, înainte ca copilul să dezvolte vorbirea, duce la mut și dizabilitate.

Deficiența de auz, în cele mai multe cazuri, sub forma unei scăderi a severității, poate fi cauzată de diverse motive (congenitale și dobândite), printre care ereditatea, prematuritatea, icterul nou-născuților, paralizia cerebrală, efectele secundare ale anumitor medicamente (talidomidă), în primul rând antibiotice. (streptomicina, kanamicina, monomicină, mai ales în primele 3 luni de sarcină) și diuretice, intoxicații cu chinină, consum de alcool în timpul sarcinii, malformații, boli infecțioase (sifilis), inclusiv virale (rubeolă, varicelă, rujeolă, gripă), leziuni la cap, expunerea la zgomot, modificări legate de vârstă.

Scăderea acuității auzului în astfel de cazuri poate ajunge la o severitate semnificativă, până la surditate. Severitatea tulburărilor și dificultatea (adesea imposibilitatea) restabilirii funcției auditive sunt asociate în principal cu afectarea formațiunilor perceptive (senzoriale) de sunet ale urechii interne și ale nervului auditiv (pierderea auzului senzor-neural).

Surditatea absolută este rară. De obicei, există rămășițe de auz care permit percepția unor sunete foarte intense, inclusiv unele sunete de vorbire rostite cu o voce tare deasupra urechii. Percepția inteligibilă a vorbirii nu se realizează cu surditate; Acest lucru distinge surditatea de pierderea auzului, în care o amplificare suficientă a sunetului oferă posibilitatea comunicării prin vorbire. O distincție strictă între surditate și pierderea auzului este o anumită dificultate; depinde de metoda de cercetare a auzului și este într-o oarecare măsură condiționată.

De obicei surditate este o pierdere persistentă pronunțată a auzului care interferează cu comunicarea vorbirii în orice condiții, chiar și cu utilizarea echipamentelor de amplificare a sunetului. Cu toate acestea, astfel de pacienți pot auzi niște sunete foarte puternice. Imposibilitatea absolută de a percepe orice sunet este extrem de rară.

Pierderea auzului se numește scădere a acuității auzului de diferite grade de severitate, în care percepția vorbirii este dificilă, dar este totuși posibilă atunci când sunt create anumite condiții (aproximarea vorbitorului de persoana surdă, folosirea unui aparat auditiv).

Deficiența de auz, în funcție de patogeneză, poate fi de natură neurosenzorială sau conductivă. În caz de tulburare neurosenzorială, se notează patologia aparatului de percepere a sunetului (celule sensibile ale cohleei nervului auditiv și structurilor creierului). În surditatea conductivă (pierderea auzului), tulburarea implică sistemul conducător al sunetului (urechea externă și medie, lichidul urechii medii).

Pentru a face o evaluare aproximativă a stării dvs. de auz, puteți utiliza vorbirea în șoaptă și vorbirea (audiometrie vocală). Cu un grad ușor de pierdere a auzului, vorbirea în șoaptă este percepută de pacient de la o distanță de 1 - 3 m, vorbirea conversațională - de la o distanță de 4 m sau mai mult. Cu un grad mediu de T., vorbirea în șoaptă este percepută de la o distanță mai mică de 1 m, vorbirea vorbită - de la o distanță de 2 - 4 m. Cu pierderea severă a auzului, vorbirea în șoaptă, de regulă, nu este percepută deloc, în timp ce vorbirea vorbită este percepută de la o distanță mai mică de 1 m. O determinare mai precisă a gradului de pierdere a auzului se realizează cu ajutorul audiometriei cu tonuri pure. Un grad ușor de pierdere a auzului include pierderea auzului pentru tonurile din intervalul de vorbire în 40 dB, un grad moderat - aproximativ 60 dB și un grad sever - aproximativ 80 dB. Pierderea mai mare a auzului este considerată surditate.

Diapasoanele nu și-au pierdut importanța în diagnosticarea pierderii auzului. Ele sunt utilizate în principal într-un cadru clinic și mai ales atunci când este necesar să se examineze un pacient la domiciliu. Pentru a determina pragul auditiv (intensitatea minimă a sunetului încă percepută de urechea subiectului în timpul conducerii aerului), care caracterizează acuitatea auzului, la intrarea în canalul auditiv extern este plasat un diapazon astfel încât axa diapazonului (transversal). linia dintre ramurile sale) este în linie cu axa canalului auditiv.trecere în imediata apropiere a acestuia; în acest caz, diapazonul nu trebuie să atingă tragusul și părul.

Detectarea pierderii auzului la copiii mici prezintă dificultăți semnificative, deoarece copilul nu poate da un răspuns despre prezența sau absența senzației auditive. Recent, cercetarea auzului la copii s-a realizat folosind tehnologia computerizată prin înregistrarea potențialelor evocate auditive, care sunt un răspuns electric la stimularea sonoră, variind în funcție de locația potențialului și parametrii acestuia (audiometrie computerizată).

Folosind potențialele evocate auditive, se poate judeca prezența unui răspuns auditiv la un copil de orice vârstă și, dacă este necesar, la un făt. În plus, acest studiu ne permite să facem o concluzie obiectivă cu privire la gradul de pierdere a auzului, localizarea afectarii căii auditive și, de asemenea, să evaluăm perspectivele măsurilor de reabilitare. Metoda de evaluare obiectivă a auzului la copii pe baza măsurătorilor rezistenței acustice (impedanței) urechii medii a devenit mai răspândită în practica audiologică.

Pierderea auzului poate fi determinată genetic. Atât genele dominante, cât și cele recesive sunt responsabile de surditatea ereditară. Tulburările genetice sunt probabil cauza principală a pierderii auzului neurosenzorial la copii. Ei explică aproximativ jumătate din cazurile de surditate profundă la copii.

Cele mai frecvente tulburări genetice: sindromul Usher, care apare la 3-10% dintre pacienții cu surditate congenitală, 1 din 70 de persoane este purtător al genei recesive a sindromului Usher; sindromul Waardenburg, înregistrat în 1 - 2% din cazuri; Sindromul Elport – 1%. În total, sunt cunoscute peste 400 de sindroame diferite cu diferite tipuri de moștenire.

La Sindromul Usher Se remarcă surditatea, tulburările vestibulare și degenerarea pigmentară a retinei care duce la orbire. Majoritatea persoanelor cu sindrom Usher se nasc cu pierdere severă a auzului. Unul dintre primele simptome vizibile ale deficienței de vedere este vederea slabă pe timp de noapte sau în zonele slab iluminate - adaptare afectată la întuneric (orbire nocturnă).

Orbirea nocturnă apare în majoritatea cazurilor în adolescență. Mai târziu, are loc o pierdere treptată a vederii laterale (periferice) la așa-numita viziune „de tunel”, deși vederea centrală poate fi destul de mare pentru o lungă perioadă de timp, practic fără suferință.

Simptomele sindromului Usher progresează de obicei de-a lungul anilor. Mulți oameni cu sindrom Usher au și unele probleme de echilibru. Sindromul Usher se moștenește într-o manieră recesivă clasică. Când doi purtători heterozigoți ai genei se căsătoresc, există o șansă de 1:4 ca copilul născut să sufere de sindrom Usher. În prezent, nu există nicio modalitate de a recunoaște purtătorii genei.

sindromul Waardenburg descris de Waardenburg în 1951. Dintre copiii cu surditate congenitală, pacienții cu sindrom Waanrenburg reprezintă aproximativ 3%. Expresia variabilă a genelor este un motiv important pentru polimorfismul clinic larg al acestui sindrom. Această boală este moștenită în mod autosomal dominant. Cu sindromul Waardenburg, se observă următoarele:

1) deplasarea spre exterior a colțurilor interioare ale ochilor și a deschiderilor lacrimale cu o distanță normală între pupile și colțurile exterioare ale ochilor (99%);

2) puntea nasului mare lată (75%), hipoplazie a nărilor și sprâncenelor topite (50%); „profilul unui legionar roman”;

3) tulburare de pigmentare, manifestată sub formă de șuvițe de păr gri sau piebald pe cap, de obicei deasupra frunții (17 - 45%), heterocromie a irisului (50%), zone depigmentate pe piele și fundul ochiului ;

4) surditate neurosensorială bilaterală congenitală (20%) sau hipoacuzie datorată hipoplaziei organului Corti.

Pe lângă aceste semne, se constată adesea retard mintal, palat înalt, uneori cu despicătură, anomalii scheletice minore și defecte cardiace. Cele mai severe dintre toate manifestările sindromului Waardenburg sunt deficiența de auz, care apare în 20% din cazuri.

Gradul de afectare a auzului poate varia de la surditate subclinică la surditate completă profundă. Tulburările de percepție a sunetului sunt adesea bilaterale și simetrice. O trăsătură caracteristică a bolii este hipotrofia aparatului vestibular. Folosind teste calorice și rotaționale, tulburările vestibulare sunt depistate la aproape 75% dintre pacienți, adică chiar mai des decât tulburările de auz.

Datele patologice indică faptul că pacienții cu sindrom Waardenburg pot prezenta modificări morfologice severe la nivelul urechii interne, de exemplu, aplazia de tip Scheibe sau chiar absența completă a organului spiralat și a neuronilor din ganglionul spiralat. Aceste modificări apar ca urmare a unui proces degenerativ ereditar care începe în perioada prenatală și distruge urechea formată în mod normal. Aparent, gena dominantă care provoacă acest sindrom determină dezvoltarea defectuoasă a rudimentului, din care se formează ulterior celule care au funcții diferite, și anume celulele epiteliului senzorial al organului spiralat, neuronii ganglionului spiralat, celulele pigmentare și anumite grupuri de celule mezenchimale. Formarea defectuoasă a rudimentului duce la perturbarea proceselor de migrare și diferențiere a celulelor formate din acesta și, ulterior, la inferioritatea sistemelor corespunzătoare.

La Sindromul Alport surditatea este combinată cu glomerulonefrita, ducând la insuficiență renală. Unul dintre simptomele neurofibromatozei de tip II este, de asemenea, surditatea cauzată de formarea schwannomului bilateral al nervului vestibulocohlear.

Sindromul Pendred descrisă în 1896 Pendred. Boala se caracterizează printr-o combinație de surditate neurosensorială congenitală sau detectată în copilărie timpurie cu gușă, care se dezvoltă din cauza unei încălcări a biosintezei hormonilor tiroidieni. Leziunile genetice ale urechii interne apar în sindromul Pendred in utero; după naștere, modificările degenerative ale cohleei continuă să progreseze. Aceștia experimentează pierderea progresivă a auzului în primul an de viață. În aproximativ jumătate din cazuri, copiii cu sindrom Pendred prezintă surditate completă, restul au hipoacuzie de gradul II – III. Percepția frecvențelor înalte este perturbată mai grav. Defectul de auz este de obicei bilateral și simetric. Aproape toți pacienții au tulburări vestibulare.

Pentru a diagnostica sindromul Pendred, se utilizează un test cu perclorat pentru a confirma disfuncția glandei tiroide. La copiii cu sindrom Pendred, radioactivitatea glandei tiroide este redusă. Terapia hormonală, deși nu afectează defectul de auz, oprește dezvoltarea gușii și normalizează funcția glandei tiroide.

Boala se moștenește într-o manieră autosomal recesivă, astfel încât părinții copiilor afectați sunt de obicei sănătoși. Frecvența sindromului Pendred, de exemplu, în rândul populației Angliei ajunge la 1: 13.000.

Pe lângă formele sindromice de surditate ereditară, există forme non-sindromice (izolate), dintre care câteva au fost descoperite până în prezent. Prima genă pentru surditatea ereditară izolată a fost mapată pe brațul lung al cromozomului 5 la membrii unei familii din Costa Rica. În acest caz, tipul de moștenire a fost autosomal dominant. Gena cartografiată pentru surditatea autozomal recesivă izolată include gena GJB2/connexin26, care transmite surditatea senzorineurală nonsindromică DFNB1, găsită la populația caucaziană.

Incidența hipoacuziei congenitale severe sau a surdității este de 1:1000 de nou-născuți. Cel puțin jumătate din aceste cazuri sunt determinate genetic. Mai des, deficiențele ereditare de auz nu sunt congenitale, ci se dezvoltă în copilărie sau chiar mai târziu. În 80% din cazuri, aceste tulburări sunt moștenite autosomal recesiv, în 15–20% – autosomal dominant și în mai puțin de 1% – X-linked recesiv. Surditatea autozomal dominantă este bilaterală și se împarte în 2 tipuri: copilărie, care apare înainte de vârsta de 15 ani, și adult, care se dezvoltă la o vârstă mai târzie. Surditatea legată de X a fost descoperită în 1965. Fraser Y.R. băieții au avut o perturbare accentuată a percepției la frecvențe înalte, cu un prag de 80 dB până la 100 dB.

Când un copil are pierderea auzului, aceasta nu este doar o problemă medicală gravă, ci și o problemă socială. Odată cu pierderea precoce a auzului, au de suferit dezvoltarea vorbirii, abilitățile intelectuale și de comunicare, care nu pot decât să afecteze personalitatea în ansamblu. Cea mai mare atenție trebuie acordată nou-născuților și copiilor din primii ani de viață care suferă de hipoacuzie sau surditate.

Patologia auzului poate fi exprimată fie prin pierderea completă (surditate) fie parțială (pierderea auzului). Pierderea absolută a auzului este rară. Adesea, rămâne cel puțin o percepție minimă a sunetelor. În același timp, oamenii consideră orice probleme de auz ca fiind surditate. Există diferite clasificări ale acestei abilități foarte importante a corpului, referitoare la unul dintre cele cinci simțuri externe. Pierderea auzului poate fi unilaterală sau bilaterală, congenitală sau dobândită și poate fi, de asemenea, asociată cu probleme de conducere sau percepție a sunetului.

Potrivit statisticilor, hipoacuzia severă este diagnosticată la unul din o mie de nou-născuți.

Probleme de conductivitate

Surditatea de conducere este înțeleasă ca o afecțiune patologică atunci când există o întârziere a vibrațiilor acustice (sunete) din cauza apariției unui obstacol. Enumerăm principalele situații în care se poate întâmpla acest lucru:

• Prezența unui corp străin sau a unui dop de cerumen este detectată în canalul auditiv extern.
• Fuziunea congenitală a canalului auditiv extern.
• Un proces inflamator acut localizat în urechea medie.
• Otoscleroza, caracterizată prin imobilitatea osiculelor auditive principale situate în urechea medie.
• Creșterea presiunii în urechea internă etc.

Examenul clinic arată că conducerea osoasă este superioară conducerii aerului. Dacă partea conducătoare a sunetului a aparatului auditiv are de suferit, pacientul le percepe slab frecvențele joase, dar le percepe mai bine pe cele înalte. În același timp, audibilitatea vocalelor joase, precum „o”, „u”, „y”, este mult mai proastă, în contrast cu cele înalte („a”, „e”, „i”).

Probleme cu percepția

Dacă organul lui Corti și nervul auditiv de la nivelul ramului cohlear sunt afectați, atunci se dezvoltă surditatea sau hipoacuzia senzorineurală. Această afecțiune patologică are următorul tablou clinic:

• Caracterizat prin pierdere semnificativă sau completă a auzului.
• Pacientul nu recunoaște vorbirea sau percepe sunete izolate. Această condiție este tipică pentru copiii mici. Pentru că în copilărie, centrii superiori din creier responsabili de percepția vorbirii nu au fost încă formați.
• Tonurile înalte practic nu sunt percepute.
• Procesele degenerative ale urechii interne pot provoca, de regulă, leziuni bilaterale.
• Procesul patologic este adesea ireversibil.
• Conducerea osoasă a sunetului este afectată.

Dacă pierderea auzului este asociată cu boli ale sistemului auditiv (de exemplu, inflamatorii), atunci datorită terapiei speciale acest defect poate fi corectat. În plus, trebuie remarcat faptul că restabilirea auzului este posibilă și în caz de afectare a nervului vestibulocohlear. Cu toate acestea, dacă organul lui Corti este deteriorat, este aproape imposibil să restabiliți auzul.

Separat, aș vrea să menționez surditatea, care are o origine centrală. Oricât de dificil ar fi de ghicit, bolile sistemului nervos central duc la această patologie a auzului, care va avea următoarele simptome:

• Se notează doar leziuni bilaterale.
• Pacientul are dificultăți în a auzi tonurile înalte și joase.
• Nu există pierderi insulare de sunet.
• Pacientul nu este capabil să navigheze prin caracteristicile sunetului (înălțimea acestuia, intensitatea, durata etc.).
• Poate percepe zgomotul și sunete individuale, dar nu recunoaște vorbirea vorbită.

La aproximativ 80% dintre copiii cu hipoacuzie, patologia auzului începe să se dezvolte în primele 12 luni de viață.

Surditate mixtă

Cel mai frecvent tip de deficiență de auz este surditatea mixtă sau pierderea auzului. La început sunt determinate modificări de natură pur funcțională, dar în timp devin mai persistente și conduc la surditate mixtă. Există o deteriorare a conducerii aerului și osoasă. Audibilitatea tonurilor înalte suferă cel mai mult. Dacă boala afectează doar organul Corti în mod izolat, atunci diagnosticarea patologiei sunetului va fi relativ ușoară.

Cea mai gravă formă de deteriorare a aparatului auditiv este considerată surditate de tip mixt la două urechi. Există probleme destul de serioase cu percepția sunetelor vorbirii. Dacă cauza bolii nu este eliminată, în timp, vorbirea vorbită pentru pacienți devine complet neinteligibilă.

Boli de auz

Este destul de natural ca multe boli de auz pot provoca surditate sau pierderea auzului de severitate diferita la copii si adulti. De exemplu, pot apărea probleme cu conducerea sunetului dacă se constată că urechea externă are:

• Fenomene inflamatorii.
• Neoplasme osoase.
• Acumularea de ceară în urechi.
• Corpuri străine etc.

Închiderea congenitală a canalului auditiv extern este adesea combinată cu deformarea urechii și anomalii de dezvoltare ale altor părți ale organului auditiv. În astfel de situații, vorbim de surditate mixtă. Bolile inflamatorii si degenerative ale urechii medii si interne, precum otita medie, labirintita, mastoidita, otomicoza, boala Meniere si altele, pot provoca aparitia surditatii sau hipoacuziei mixte.

Surditate traumatică

Problemele grave de auz din cauza rănilor sunt destul de frecvente. Acest tip de surditate și pierderea auzului pot fi cauzate de deteriorări mecanice, traumatisme acustice și modificări extrem de bruște ale presiunii atmosferice. Fiecare tip de factor traumatic are propriile caracteristici de impact asupra aparatului auditiv.

Fracturile longitudinale ale craniului vor deteriora structurile urechii medii. Dacă se observă o fractură transversală a craniului, labirintul, care este urechea internă, este rănit. Principalele simptome ale traumatismelor la nivelul sistemului auditiv și vestibular sunt apariția tinitusului, amețelile, problemele de echilibru și slăbirea treptată sau bruscă a auzului până la surditate completă.

Astăzi, traumatismele acustice ale aparatului auditiv ca urmare a unui sunet sau zgomot extrem de puternic este un fenomen foarte frecvent. De regulă, se observă pierderea auzului bilateral. Există o perturbare în percepția sunetului. Conducția osoasă se deteriorează mai mult decât cea a aerului. Dacă nu consultați un medic în timp util, starea pacientului se va agrava.

Un audiolog este un medic foarte specializat care se ocupă de patologia auzului la copii și adulți.

Otoscleroza

În conformitate cu terminologia medicală, otoscleroza este o boală cronică în care există un proces patologic focal în urechea internă, care se termină cu imobilizarea osiculelor auditive și dezvoltarea surdității. Boala afectează toate grupele de vârstă. Cu toate acestea, se găsește cel mai adesea la vârsta tânără și mijlocie. În prezent, nu a fost încă posibilă stabilirea cauzei bolii. S-au făcut sugestii cu privire la impactul negativ al efectelor inflamatorii și infecțioase asupra aparatului auditiv. Principalele simptome și semne clinice ale otosclerozei:

• Principala manifestare a bolii este progresia rapidă sau treptată a pierderii auzului și tinitus distinct.
• Uneori starea se stabilizează, dar în timp auzul continuă să se deterioreze. Recuperarea spontană sau îmbunătățirea percepției semnalelor sonore nu este tipică atât pentru pierderea auzului, cât și pentru surditate.


• Pierderea auzului este de obicei bilaterală.
• Pacientul percepe mai bine limbajul vorbit în zgomot. Acesta este un semn caracteristic al bolii, numit și simptomul lui Willis. Este detectată la aproximativ 50% dintre persoanele care suferă de otoscleroză.
• De asemenea, este dificil pentru pacient să perceapă vorbirea atunci când mai multe persoane vorbesc în același timp.
• Al doilea semn constant al bolii este senzația de tinitus, care se observă în proporția predominantă de pacienți (de la 70 la 95%).
• Zgomotul poate fi localizat în una sau ambele urechi, mai rar în cap.
• În primele etape ale bolii, senzația de zgomot se observă exclusiv în tăcere, dar pe măsură ce patologia progresează, acest simptom extrem de neplăcut începe să te deranjeze în orice mediu.
• Aparatul vestibular, de regulă, nu este afectat.

Pentru a confirma diagnosticul de otoscleroză, se folosesc metode de cercetare audiologică și radiologică. Un examen clinic nu poate decât să stabilească prezența problemelor de auz și să evalueze starea canalului auditiv extern.

Surditate ereditară

După cum arată practica clinică, surditatea ereditară este diagnosticată cu un ordin de mărime mai rar în comparație cu deficiența auditivă congenitală și dobândită. Natura ereditară a bolii este confirmată numai atunci când această patologie este detectată la una dintre rudele apropiate. Boala se caracterizează prin moștenire atât dominantă, cât și recesivă. În prima opțiune, pe lângă problemele de auz, există și alte anomalii ereditare, printre care:

• În plus, degetele de la mâini și/sau de la picioare.
• Fuziunea degetelor.
• Retinita pigmentară etc.

Pe lângă absența unei patologii suplimentare, moștenirea de tip recesiv diferă și de cea dominantă prin aceea că surditatea se manifestă după două sau mai multe generații. Acest lucru provoacă o mulțime de dificultăți în diagnostic, deoarece este posibil să nu existe rude care să confirme sau să infirme prezența unei eredități împovărate. De regulă, copilul păstrează auzul rezidual, dar foarte puțin. Prin urmare, cel mai probabil va experimenta nu pierderea auzului, ci surditatea. În cazuri extrem de rare, pacienții cu surditate ereditară sunt capabili să perceapă sunetul vorbirii la o distanță foarte scurtă (în medie până la un metru).

Surditatea congenitală și pierderea auzului

A cincea săptămână de sarcină este perioada în care se formează organele auzului, care continuă să se dezvolte până la naștere. Este de remarcat faptul că regiunea temporală a cortexului cerebral, care este centrul auditiv care analizează semnalele sonore externe, continuă să se maturizeze până la vârsta de 6 ani.

Enumerăm principalii factori care pot duce la dezvoltarea hipoacuziei congenitale și a surdității:

• Cursul nefavorabil al sarcinii. S-a stabilit că în prezența toxicozei, anemiei, nefropatiei, amenințării de avort spontan și a conflictului Rh în timpul perioadei de naștere a copilului, riscul de patologie congenitală a organelor auditive crește brusc.
• În timpul sarcinii, femeia suferea de boli infecțioase de natură virală sau bacteriană. Cele mai periculoase boli sunt herpesul, rubeola, toxoplasmoza etc.
• Boli cronice ale mamei (probleme grave ale inimii, rinichilor, ficatului, pancreasului etc.).
• Femeia, în timpul sarcinii, a fost tratată cu medicamente care afectează negativ dezvoltarea organelor auditive ale copilului (aminoglicozide, tetracicline, acid etacrinic, salicilați).
• Radiația.

Dacă pierderea auzului sau surditatea se dezvoltă înainte de a 7-a zi a vieții unui copil, atunci aceasta este încă considerată o boală congenitală. Factorii care pot determina dezvoltarea patologiei congenitale a organelor auditive la copii:

• Orice manipulări în timpul nașterii care au dus la dezvoltarea asfixiei copilului sau a traumei la naștere.
• Nașterea patologică.
• Prezentare și poziție anormală a fătului în uter (de exemplu, pelvină sau facială).
• Utilizarea ajutoarelor chirurgicale în obstetrică. Acest lucru poate implica utilizarea pensetelor obstetricale, a unui extractor de vid etc.
• Apariția sângerărilor în timpul nașterii, desprinderea prematură a placentei etc.

Astăzi, multe instituții medicale sunt dotate cu echipamente moderne care permit efectuarea testelor de auz chiar și la nou-născuți. Măsurile terapeutice pentru restabilirea auzului vor fi eficiente dacă boala este depistată în timp util. Perioada optimă pentru diagnosticarea tulburărilor la un copil este de 3-4 zile după naștere.

Patologia organelor auditive la copii este destul de dificil de diagnosticat la copilărie și la vârsta fragedă.

Surditatea dobândită și pierderea auzului

Dacă pierderea auzului din cauza expunerii la factori nefavorabili apare după naștere, atunci se vorbește despre o patologie dobândită. Cauza poate fi leziuni ale organelor aparatului auditiv, precum și boli inflamatorii, infecțioase și degenerative ale oricărei părți a urechii. În plus, pierderea auzului și surditatea sunt adesea o complicație a unui număr de boli, în special:

• Infecții virale respiratorii acute.
• Oreion.
• Difterie.
• Scarlatină.
• Septicemie.
• Boli inflamatorii și infecțioase ale creierului și membranelor acestuia.

De asemenea, vaccinările, intoxicația cu medicamente și leziunile cerebrale traumatice pot duce și la probleme de auz. În plus, tinerii moderni ascultă foarte des muzică tare folosind căști, ceea ce afectează negativ aparatul auditiv și creează condițiile prealabile pentru dezvoltarea pierderii auzului.

Părinții ar trebui să acorde în mod constant atenție comportamentului copilului lor mic. Ce poate indica o deficiență de auz:

• Copilul nu înțelege unde este sursa sunetului.
• Nu există nicio reacție la sunetul vorbirii mamei sale sau al oricărei alte persoane care îl înconjoară.
• Nu există absolut nicio reacție la sunetele puternice. Destul de des, acest lucru se observă atunci când sună soneria sau când sună telefonul.

Restaurarea auzului

Putini specialisti iti vor da un raspuns cert ca tratamentul pe care il prescrie va ajuta 100% un copil care sufera de hipoacuzie. În același timp, dacă există chiar și cea mai mică speranță de a îmbunătăți starea, ar trebui să folosiți întotdeauna această șansă. Ce factori determină soarta copiilor cu patologie auditivă:

• Vârsta copilului la care a început să se dezvolte pierderea auzului sau surditatea.
• Când s-a descoperit un defect.
• Severitatea deteriorării aparatului auditiv.
• Evaluarea corectă a auzului rezidual.
• Inițierea la timp a măsurilor terapeutice. Fezabilitatea utilizării anumitor metode terapeutice și chirurgicale pentru restabilirea auzului este determinată individual în fiecare caz specific.

În general, astăzi încearcă să trateze pierderea auzului neurosenzorial și otoscleroza, precum și bolile inflamatorii și infecțioase primare care au dus la deficiențe de auz.

Se folosesc medicamente care dilată vasele de sânge și îmbunătățesc circulația sângelui în creier și urechea internă. Cel mai adesea recurg la numirea lui Complamin și Cavinton. Aminalon și Encephabol au un efect pozitiv asupra funcționării sistemului nervos central. Pentru a îmbunătăți conducerea impulsurilor nervoase, galantamina este utilizată sub formă de electroforeză. Prozerin și Dibazol au un efect similar.

Pe lângă terapia medicamentoasă, se folosesc metode fizioterapeutice (laser, magnet, oxigenare hiperbară etc.). Reabilitarea defectologică, surdo-pedagogică și motrică au, de asemenea, un efect benefic. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, singura soluție corectă pentru mulți copii cu hipoacuzie neurosenzorială este utilizarea aparatelor auditive.

Scopul principal al tratamentului pentru otoscleroză este restabilirea conducerii sunetului. Pentru a corecta pierderea auzului asociată cu otoscleroza, se folosesc aparate auditive moderne, care îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții pacientului. Destul de des, corecția electroacustică a auzului este folosită ca metodă de tratament.

În plus, în unele cazuri, se efectuează o operație chirurgicală, care se numește stapedoplastie și constă în restabilirea mobilității oscilelor auditive principale. Invaliditatea după intervenție chirurgicală este de aproximativ 30 de zile. Pentru încă câteva luni, pacientului operat nu i se recomandă să-și miște capul brusc, să sară, să alerge, să zboare în avioane sau să folosească metroul. Prognosticul restabilirii auzului în otoscleroză va depinde în principal de amploarea leziunii patologice la nivelul urechii interne.

Există două grupe de cauze ale surdității: congenitale și dobândite.

Pierderea auzului congenital.

La nou-născuți, defectele congenitale de auz apar cu o frecvență de 1:2000 de nașteri. Surditatea congenitală reprezentate de mai multe subgrupe. Primul subgrup combină cazurile de afectare a funcției auditive din cauza mutatii genetice.În prezent, au fost descoperite peste 50 de gene responsabile de acuitatea auzului. Mutațiile dăunătoare care apar inițial în aceste gene provoacă tulburări în percepția sunetului.

aparat auditiv, adică pierderea auzului neurosenzorial. De exemplu, mutațiile genei GJB2 duc la excesul de ioni de calciu în celulele părului cohleei, ceea ce provoacă moartea acestora. Uneori, mutații genetice, cum ar fi gena N-AT2,

poate provoca tulburări de auz numai sub influența unui factor extern, de exemplu, administrarea de medicamente ototoxice de către o mamă sau un copil gravide. Frecvența tulburărilor genetice de auz variază de la 36 la 85% din toate cazurile de surditate congenitală. Mutageneza dăunătoare este cauzată de iradiere, influențe chimice, efecte biologice ale bacteriilor și virușilor.

Surditate ereditară(când se moștenește o genă a auzului defectuos genetic) apare, de regulă, în familiile de părinți surzi. Frecvența căsătoriilor în rândul persoanelor surde este de 4-6 ori mai mare decât în ​​întreaga populație. De aceea

formele familiale apar destul de des și, conform diverșilor autori, variază de la 30 la 50% din toate cazurile de surditate congenitală (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Sunt cunoscute și cazuri de căsătorii consanguine în rândul persoanelor auzitoare, în care ereditare

gena surdităţii se manifestă cu o forţă devastatoare. Astfel, în Tunisia, printre locuitorii satului Burjak al-Salkhi, majoritatea locuitorilor - rude de sânge - sunt surzi. Același fenomen este tipic pentru casele regale din Europa, renumite pentru căsătoriile lor apropiate, inclusiv casele din Spania și Marea Britanie.

La al doilea subgrup de surditate congenitală include tulburări de auz intrauterineîn absenţa poverii genetice şi ereditare. Motivele sunt:

– boli infecțioase ale mamei în primele trei luni de sarcină: rubeolă, gripă, scarlatina, rujeolă, herpes, oreion, varicela, tuberculoză, poliomielită, sifilis, toxoplasmoză;

– aportul matern de medicamente ototoxice (antibiotice, derivați de chinină, furosemid, aspirină);

– alcoolismul și dependența de droguri a mamei;

– leziuni;

– discrepanță în factorul Rh al sângelui fătului și al mamei;

- Diabet;

– alergii materne severe.

Al treilea subgrup (vom desemna condiționat ca limită) de surditate congenitală este surditatea unui nou-născut din cauza leziuni la naștere. Acestea din urmă reprezintă un factor de risc semnificativ pentru deficiența de auz. Acestea includ:

– asfixie fetală;

– traumatism cerebral în cazul aplicării forcepsului;

– efectuarea terapiei intensive pentru un nou-născut într-un incubator: ventilație artificială a plămânilor cu încălcarea regimului de oxigen sau depășirea perioadei de mai mult de 5 zile.

Forme sindromice de deficiență de auz congenitală. Defectul de auz ca defect senzorial combinat apare în 250 de boli determinate și dobândite genetic. Un profesor al surzilor trebuie să știe despre cel puțin unele dintre ele, cele mai comune.

Sindromul Usher. Este o boală ereditară. Dintre copiii cu surditate congenitală usători constituie 3-10%. Sindromul se caracterizează prin surditate neurosenzorială congenitală (pierderea auzului) și orbire (scădere de vedere) care apare în prima sau a doua decadă de viață. Retardarea mintală sau psihozele asemănătoare schizofreniei pot apărea la 25% dintre pacienți. Studii recente au arătat că genele responsabile de sindromul Usher sunt localizate pe mulți cromozomi: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Recunoașterea sindromului este posibilă numai de la debutul simptomelor specifice de deficiență vizuală, care apar cel mai adesea. în adolescență (îngustarea câmpurilor vizuale, adică vederea în tunel, tulburarea de adaptare la întuneric

mers legănat „beat”, „ochi mișcați”, etc.). Există o altă variantă a manifestării sindromului Usher (adult): la un individ născut complet normal din punct de vedere senzorial, de-a lungul timpului, la vârsta adultă, apar simultan deficiențe de auz și vedere.

Deoarece dezvoltarea proceselor patologice este ireversibilă, esența ajutorării unor astfel de copii (indivizi) constă în măsurile corective și pedagogice, inclusiv pregătirea pentru viață în condiții de orbire, stăpânirea fontului Braille.

sindromul Waardenburg apare cu o frecvență de 1:4000 nașteri. Dintre copiii cu surditate congenitală, copiii cu acest sindrom reprezintă 3%. Este o boală ereditară. Gena este localizată pe cromozomul 2 (2q). De multe ori

acești copii sunt clasificați ca surzi de etiologie necunoscută. Totuși, ele pot fi identificate printr-un set destul de clar de semne clinice: scurtarea fisurii palpebrale, puntea nasului înaltă („profilul legionar roman”), depigmentarea părului și a pielii, toate acestea în combinație cu surditatea sau pierderea auzului. Unii copii cu acest sindrom pot prezenta retard mintal sau întârziere primară, de aceea este necesar să se determine o traiectorie adecvată pentru corectarea dezvoltării lor cât mai devreme.

Să acordăm o atenție deosebită sindromului Gregg-Swan (triada Gregg), care apare atunci când mama se îmbolnăvește de rubeolă în prima treime a sarcinii (probabilitatea leziunilor fetale este foarte mare: 50–80% din cazuri). La copiii cu acest sindrom se observă o combinație: retard mintal, surditate (50% din cazuri), tulburări de vedere (80%), tulburări de coordonare motrică, labilitate emoțională.

Deficiență de auz dobândită.

Există o dependență clară a prevalenței surdității dobândite de vârstă. Dacă surditatea congenitală predomină în primul an de viață, atunci surditatea dobândită predomină odată cu vârsta. Astfel, studiile epidemiologice din SUA în 1999 au arătat că în rândul vârstnicilor

36% dintre persoanele cu vârsta de 36% suferă de deficiențe de auz care interferează cu contactul social normal, în timp ce în rândul persoanelor sub 25 de ani acest procent nu depășește 1%. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, factorul de vârstă este cel care explică diferența epidemiologică mare dintre frecvența surdității în copilărie (0,18% din populația infantilă) și frecvența deficiențelor de auz, care împiedică contactul social în rândul populației lumii (5– 6%). Principala cauză a patologiilor auditive legate de vârstă este nevrita, adică necroza nervului auditiv din cauza deteriorării circulației sângelui cauzate de vârstă.

Cauzele surdității dobândite sunt variate. Acestea includ următoarele. Otita acută, adică inflamația, de obicei a urechii medii,

în care puroiul acumulat distruge osiculele auditive sau perforează timpanul. Prognosticul pentru tratamentul consecințelor otitei medii este favorabil, deoarece protezele timpanelor deteriorate și ostelele auditive sunt în prezent realizate cu succes.

Boli infecțioase: meningită, rujeolă, scarlatina, gripă, oreion, în care, de regulă, părțile receptoare de sunet ale analizorului auditiv din urechea internă devin infectate și inflamate și apoi afectate funcțional: receptorii cohleei și nervul auditiv. Prognoza

restabilirea funcției auditive pierdute din cauza bolilor infecțioase este favorabilă în cazul în care cohleea este deteriorată, dar nervul auditiv este păstrat: în acest caz, un tip special de proteză auditivă vine în ajutor - un implant cohlear implantabil. În caz de înfrângere

Pentru nervul auditiv, prognosticul este nefavorabil, deoarece medicina modernă nu dispune de metode medicinale sau chirurgicale de restabilire a funcției nervului, iar încercările de protezare a acestuia au fost până acum nereușite sau sunt în stadiul de testare experimentală. Luarea de medicamente ototoxice de către un copil: antibiotice, chinină și derivații săi, aspirină, furosemid; Aceste medicamente au un efect toxic asupra părților receptoare de sunet ale analizorului auditiv din urechea internă. Prognosticul pentru restabilirea funcției auditive pierdute din cauza leziunilor toxice este în prezent similar cu cel precedent.

Otoscleroza, în care osiculele auditive se calcifiază și devin imobile; Ca urmare, își pierd capacitatea de a transmite unde sonore către partea internă a analizorului auditiv. Prognosticul este favorabil, deoarece intervenția chirurgicală este în prezent efectuată cu succes, adică protezarea componentelor indicate ale analizorului auditiv. Nevrita este moartea nervului auditiv legată de vârstă din cauza

circulația sanguină slăbită, ceea ce duce la o lipsă de nutriție a celulelor nervoase. Prognosticul este nefavorabil din motivele deja menționate mai sus.

Leziuni care conduc la tulburări morfologice ale analizorului auditiv. Malformație congenitală a urechii: fuziunea canalului urechii, absența auricularelor. Yu. B. Preobrazhensky și L. S. Gordin (1973) au identificat frecvența cauzelor anomaliilor de auz (în%):

– anomalie congenitală a dezvoltării urechii – ​​0,8;

– surditate la rudele apropiate – 2,0;

– prematuritate – 4,4;

– travaliu prelungit – 1,3;

– asfixie în timpul nașterii – 5,1;

– folosirea pensei obstetricale sau a vacuumului – 1,6;

– traumatisme la naștere –2,1;

– cauza necunoscuta –8,2;

– boala urechii medii – 18,0;

– meningita –3,0;

– gripa – 9,5;__

– rujeola – 9,4;

– oreion – 3,7;

– tuse convulsivă – 0,7;

– tratament cu antibiotice – 0,8;

– alergii la copil – 0,4;

– accidentare mecanică – 2,3;

– motivul nu a fost stabilit – 21.1.

O ușoară creștere a proporției de copii cu deficiențe de auz se explică printr-o serie de motive care vor continua să funcționeze cu forță tot mai mare:

– îmbunătățirea îngrijirilor medicale, a îngrijirii obstetricale (când, în loc de moarte, de exemplu, din cauza meningitei, copilul supraviețuiește, dar rămâne cu deficiențe de auz);

– realizările diagnosticului precoce, ale căror metode devin din ce în ce mai eficiente, iar diagnosticarea precoce în sine devine o politică medicală și pedagogică obligatorie a țărilor dezvoltate;

– deteriorarea sănătății materne;

– deteriorarea habitatului.

Patologia ereditară a organelor auditive Surditatea este o persistentă pronunțată
pierderea auzului care interferează cu
comunicare verbală în orice condiții.
Pierderea auzului este o scădere a auzului de diferite tipuri
gradul de exprimare la care
percepția vorbirii este dificilă, dar totuși
posibil la crearea anumitor
conditii

sindromul Meniere

o boală caracterizată prin afectarea structurilor interne
ureche, manifestată prin țiuit în urechi, amețeli și trecătoare
tulburare de auz.
Vârsta medie a pacienților variază între 20 și 50 de ani, dar boala poate
apar și la copii. Boala este ceva mai frecventă la oameni
munca intelectuală și în rândul locuitorilor orașelor mari.
nu a fost identificată nicio legătură cu o genă specifică, familială
predispoziție la dezvoltarea bolii

Cea mai comună teorie despre apariția bolii este o modificare a presiunii fluidului în urechea internă. membrane,

Cauze și simptome
Cea mai comună teorie despre apariția bolii este o schimbare
presiunea fluidului în urechea internă. Membrane situate în labirint
se întinde treptat pe măsură ce presiunea crește, ducând la întrerupere
tulburări de coordonare, auz și alte tulburări.
Factorii de risc includ, de asemenea:
Boli vasculare
Consecințele capului, urechii,
Boli inflamatorii ale urechii interne,
Procese infecțioase.
Simptome principale:
Crize periodice de amețeli sistemice;
Tulburare de echilibru (pacientul nu poate merge, sta în picioare sau chiar nu se poate așeza);
Greață, vărsături;
Transpirație crescută;
Scăderea tensiunii arteriale, piele palidă;
Zgomot, zgomot în ureche(e).

Otoscleroza

Otoscleroza este o creștere patologică a țesutului osos
în urechea internă și în alte componente ale sistemului auditiv
persoană, la care are loc o modificare a compoziției osului
țesături. În cazul otosclerozei, mobilitatea urechilor auditive este afectată.
apare osculele, transmiterea coordonată a sunetelor
senzație de țiuit în urechi, în urma căruia apare
pierderea progresivă a auzului.

Cauze

În prezent, cauzele otosclerozei nu sunt
studiat. Boala apare mai des la femei, in
pubertate, menstruație,
sarcina, alaptarea si menopauza.
Trăsături genetice:
moștenit în mod autosomal dominant
tip
Gemenii monozigoți au aproape
100% concordanță pentru otoscleroză.
Virusul rujeolei (cauza posibilă) (În urma investigației)
eșantioane de arhivă și recente de plăci stapes
ARN virusului a fost detectat)

Simptome

amețeli, mai ales cu bruscă
înclinarea sau întoarcerea capului,
atacuri de vărsături și greață,
congestia canalului urechii,
durere de cap,
tulburari ale somnului,
scăderea atenției și a memoriei.

sindromul Waardenburg

boala ereditara. Prezintă următoarele semne clinice:
telecantus (deplasarea laterală a colțului interior al ochiului),
iris heterocromie,
șuviță cenușie deasupra frunții
hipoacuzie congenitală de diferite grade.
Patologia extremităților include astfel de anomalii precum
hipoplazie a mâinilor și a mușchilor,
mobilitate limitată a cotului, încheieturii mâinii și mușchilor interfalangieni
articulații,
fuziunea oaselor individuale ale carpului și metatarsului.
Pierderea auzului în această boală este congenitală, de tip perceptiv,
asociat cu atrofia organului vestibulocohlear (organul lui Corti). Surditate
cauzate de tulburări ale organului spiral (corti) cu atrofic
modificări ale ganglionului spiral și ale nervului auditiv.
Sindromul Waardenburg apare cu o frecvență de 1:40.000.
În rândul copiilor cu surditate congenitală este de 3%. Sindromul este definit
o genă autosomal dominantă cu penetranţă incompletă şi
expresivitate variabilă

sindromul Pendred

boală determinată genetic, caracterizată prin congenitală
hipoacuzie neurosenzorială bilaterală combinată cu
tulburări vestibulare și gușă (glanda tiroidă mărită)
glande), în unele cazuri combinate cu hipotiroidism
(scăderea funcției tiroidiene).
Etiologie
o boală cu un model de moștenire autozomal recesiv. Gene,
responsabil de dezvoltarea sindromului este localizat pe
cromozomul 7q31 și se exprimă în principal în tiroida
glandă
Această genă codifică sinteza proteinei pendrine, fiziologică
a căror funcţie este de a transporta clorul şi iodul prin
membrana tirocitelor

Pierderea auzului în sindromul Pendred se dezvoltă de obicei în primul an de viață și poate fi treptată și provocată.

leziune ușoară a capului. Dacă surditatea
este înnăscut, atunci stăpânirea vorbirii reprezintă
problema grava (surdomutitatea).- ameteala poate
apar chiar și cu leziuni ușoare ale capului. Guşă
prezent în 75% din cazuri.

Patologia ereditară a organelor vederii

Cataractă
stare patologică asociată cu opacirea cristalinului ochiului și
provocând diferite grade de deficiență vizuală până la complet
pierderea lui.
Simptome:
obiectele sunt văzute neclar, cu contururi neclare.
Imaginea poate părea dublă.
Pupila, care în mod normal pare neagră, poate deveni cenușie
sau nuanță gălbuie.
Cu o cataractă umflată, pupila devine albă.
fotosensibilitate crescută sau scăzută.
Cataracta congenitală la un copil se poate manifesta ca strabism,
prezența unei pupile albe, scăderea vederii, care este detectată de
lipsa de reacție la jucăriile tăcute.

Infecții prenatale
1. Rubeola congenitală este însoțită de cataractă în aproximativ 15%
cazuri. După 6 săptămâni de sarcină, capsula cristalinului este impenetrabilă
pentru virus. Opacitățile lentilelor (care pot fi
unilateral şi bilateral) de cele mai multe ori apar deja cu
naștere, dar se poate dezvolta după câteva săptămâni sau chiar
luni. Opacitățile sidefate dense pot implica miezul
sau situate difuz în întregul cristalin. Virusul este capabil
persistă în cristalin timp de 3 ani după naștere.
2. Alte infectii intrauterine care pot fi insotite
cataracta sunt toxoplasmoza, citomegalovirusul, virusul simplex
herpes și varicela
Tulburări cromozomiale
1. Sindromul Down
2. Alte tulburări cromozomiale,
însoţită de cataractă: sindromul Patau şi
Edward

Glaucom

Glaucom (greaca veche γλαύκωμα „încețoșarea albastră a ochiului”; de la γλαυκός „albastru deschis,
albastru" + -ομα "tumoare") - un grup mare de boli oculare,
caracterizată printr-o creștere constantă sau periodică a intraoculară
presiune cu scăderea ulterioară a acuității vizuale și atrofie a nervului optic
Cauza genetica:
Un istoric familial pozitiv este un factor de risc pentru glaucom.
Risc relativ de a dezvolta glaucom primar cu unghi deschis (POAG)
crește de aproximativ două până la patru ori pentru persoanele care au o soră cu
glaucom. Glaucomul, în special cu unghi deschis primar, este asociat cu mutații în
mai multe gene diferite
Simptome:
durere oculară,
durere de cap,
apariția halourilor în jurul surselor de lumină,
dilatarea pupilelor,
scăderea vederii,
roșeață a ochilor,
greață și vărsături.
Aceste manifestări pot dura o oră sau până când IOP scade.

Miopie (miopie)

Aceasta este o patologie comună a refracției ochiului în care imaginea obiectelor
format ÎNAINTE de retină. La persoanele cu miopie sau crescută
lungimea ochiului - miopie axială, sau corneea are o mare
puterea de refracție, care are ca rezultat o distanță focală mică, miopie de refracție
factorii ereditari determină o serie de defecte în sinteza proteinelor
țesut conjunctiv (colagen), necesar pentru structura cochiliei ochiului
sclera. Deficiențe alimentare în diferite microelemente (cum ar fi
Zn, Mn, Cu, Cr etc.), necesare sintezei sclerei, pot contribui
progresia miopiei.

Prevenire și tratament

MOD DE ILUMINARE
Corectarea vederii
MODUL VIZUAL ȘI
ACTIVITATE FIZICA -
ANTRENAMENTUL MUSCULUI
GIMNASTICA PENTRU OCHI
Activitati generale de intarire inot, masaj guler
zone, duș de contrast
NUTRIȚIA COMPLETĂ –
echilibrat în proteine,
vitamine și microelemente
cum ar fi Zn, Mn, Cu, Cr etc.