Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, dureri periodice în abdomen, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirine din acesta.

Ce provoacă / cauze ale porfiriei acute intermitente:

Boala este determinată genetic și se transmite în mod autosomal dominant.

Mai des boala afectează femeile tinere și fetele și este provocată de sarcină și naștere. De asemenea, este posibil ca boala să se dezvolte ca urmare a luării unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgină. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe activitatea afectată a enzimei uroporfirinogen I sintetazei, precum și pe creșterea activității acidului 6-aminolevulinic sintetazei.

Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumularea substanței toxice acid 8-aminolevulinic în celula nervoasă. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea creierului adenozin fosfatazei dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

În viitor, se dezvoltă demielinizarea nervilor, neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.

În porfiria acută, sistemul nervos este afectat, cum ar fi polinevrita severă. Începe cu dureri la nivelul membrelor, dificultăți în mișcare asociate atât cu durere, cât și cu tulburări de mișcare simetrică, în primul rând la nivelul mușchilor membrelor. Dacă mușchii încheieturii mâinii, gleznei și mâinii sunt implicați în procesul patologic, se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Pe măsură ce procesul progresează, pareza apare la patru membre, iar mai târziu sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

De asemenea, sistemul nervos central este implicat în proces, în urma căruia apar convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații.

La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrină, care conțin fenobarbital, care poate agrava boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie apare și sub influența hormonilor sexuali feminini și a medicamentelor antifungice (griseofulvina).

Tulburările neurologice severe provoacă adesea moartea, dar în unele cazuri simptomele neurologice scad și apoi apare remisiunea. Datorită acestui tablou clinic caracteristic al bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie remarcat faptul că nu toți purtătorii genei patologice manifestă boala clinic. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. Astfel de persoane pot prezenta exacerbare severă atunci când sunt expuse la factori nefavorabili.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților a precursorilor pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale și polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu punctiație bazofilă a eritrocitelor și conținut ridicat de fier seric. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică posthemoragică, însoțită de niveluri scăzute de fier seric.

Tratamentul porfiriei acute intermitente:

În primul rând, ar trebui să excludeți de la utilizare toate medicamentele care duc la exacerbarea bolii. Pacienților nu trebuie să li se prescrie analgin sau tranchilizante. Cu dureri severe, sunt indicate drogurile narcotice, clorpromazina. În caz de tahicardie ascuțită, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, este recomandabil să utilizați Inderal sau Obzidan, iar pentru constipație severă - Proserin.

O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate în porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați, soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).

În cazurile severe, administrarea de hematine dă un efect semnificativ, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, când respirația este afectată, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung.

În cazul dinamicii pozitive, precum și cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite ca terapie de reabilitare.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, eliminarea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se folosește ventilația artificială.

Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, tulburări mintale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu porfirie latentă trebuie să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți porfirie acută intermitentă:

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Porfiria acută intermitentă, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Puteți programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te vor examina și te vor studia semne externeși vă va ajuta să identificați boala după simptome, să vă sfătuiască și să furnizați ajutor necesar si puneti un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multi-canal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Sunt indicate coordonatele și direcțiile noastre. Priviți mai în detaliu despre toate serviciile clinicii de pe acesta.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, Asigurați-vă că duceți rezultatele la un medic pentru consultație. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Este necesar să luați o abordare foarte atentă a sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptome ale bolilorși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-zisul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să o faceți de mai multe ori pe an. fi examinat de un medic pentru a nu numai preveni boală cumplită, dar și sprijin minte sănătoasăîn organism și în organism în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent cele mai recente știriși actualizări ale informațiilor de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și anumite tulburări care implică mecanismul imunitar:

Patologiile genetice sunt cele mai complexe și severe, deoarece este imposibil să scapi complet de ele. O astfel de boală este porfiria acută intermitentă. Aceasta este o boală ereditară în care cantitatea de porfirine din sânge crește. Acest tip de patologie este considerată una dintre cele mai frecvente dintre toate tipurile de porfirii genetice.

În timpul bolii, substanțele toxice se acumulează în organele umane. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată la sexul frumos. Mai mult, poate fi provocată de sarcină și naștere.

Simptomele bolii

Dacă un pacient dezvoltă porfirie acută intermitentă, simptomele sunt:

• Amorțeală a unor zone ale pielii.
• Polinevrita (leziuni multiple terminații nervoase).
• Eczemă.
• Înroșirea și umflarea pielii.
• Pigmentare și vezicule pe acele zone ale pielii care sunt de obicei deschise.
• Microchisturi (scăderea volumului Vezica urinara, în care există o afectare persistentă a funcțiilor sale).
• Psihoză.
• Modificări patologice organice ale ficatului care îi afectează funcționalitatea.
• Anemie.
• Comă.
• Durere în zona abdominală și foarte puternică. În plus, sunt însoțite de greață și vărsături.
• Distrugerea plăcilor de unghii.
• Presiune crescută.
• Disfuncție urinară.
• Confuzie, frică, halucinații.
• Paralizia mușchilor respiratori.

Trebuie remarcat faptul că primele semne sunt observate la un pacient cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani sub formă de atacuri. Mai mult, ele pot fi repetate des sau se pot întâmpla doar o dată în viață. Dacă se dezvoltă un atac de patologie, pot apărea tulburări în trunchiul cerebral, nervii cranieni (oculomotori și faciali) și sistemul nervos autonom.

Simptomele porfiriei nu apar la toți purtătorii. De exemplu, 80% dintre ei poate nici măcar să nu fie conștienți de problemă. O particularitate a atacurilor bolii este că, în toate formele sale, urina pacientului își schimbă culoarea și devine roz, maro sau chiar roșu.

Formele acute de porfirie sunt destul de rare. Simptomele bolii sunt exprimate în moduri diferite.

Diagnosticul patologiei

În cazul unei boli precum porfiria acută intermitentă, diagnosticul trebuie să fie amănunțit. Folosit în principal teste de laborator urină și sânge, care ar trebui să dezvăluie cantitatea de porfobilinogeni, nivelul porfirinei din plasmă. Dacă cel puțin o probă se dovedește a fi patologică, atunci pacientului i se poate prescrie o examinare suplimentară.

De exemplu, este important să faceți o radiografie cavitate abdominală care va ajuta la identificarea obstructiei intestinale. În plus, există câteva criterii de diagnostic care vor ajuta la stabilirea unui diagnostic cât mai precis posibil:

1. În timpul unui atac: PBG și ALA sunt excretate foarte repede în urină.
2. În timpul remisiunii, screening-ul poate fi făcut pentru a determina gradul de scădere a activității deaminazei.

În orice caz, diagnosticul trebuie să fie diferențial pentru ca tratamentul bolii să fie cu adevărat eficient. Dacă examinarea a fost efectuată incorect și tratamentul s-a dovedit a fi ineficient, pacientul va muri (în 60% din cazuri).

De asemenea, este important ca toți membrii familiei pacientului să fie testați. Acest lucru va ajuta pe viitor la prevenirea dezvoltării porfiriei la descendenți.

Cum se dezvoltă boala?

Mecanismul de dezvoltare a patologiei este destul de simplu. Hem - partea neproteică a hemoglobinei - sub influența anumitor factori poate fi transformat în substanță foarte toxică. Aceasta, la rândul său, corodează țesutul de sub piele.

Ca urmare, capacul începe să devină maro și să se subțieze. În timp, pielea pacientului devine acoperită de răni și ulcere, mai ales dacă acesta este sub influență. lumina soarelui. Faptul este că radiațiile ultraviolete duc la deteriorarea țesuturilor deja subțiri.

Pe măsură ce procesul patologic se dezvoltă, acesta afectează nu numai epiderma. De asemenea, afectat țesuturile cartilajului nas, urechi. Desigur, acest lucru le deformează. Adică, porfiria acută intermitentă aduce nu numai suferință fizică, ci și morală, deoarece o persoană nu se poate privi la reflexia sa desfigurată în oglindă.

Motive pentru dezvoltare

Porfiria acută intermitentă este o boală complexă și severă. Motivele dezvoltării sale sunt:

1. Predispoziție genetică: patologia este moștenită.
2. Viteza prea mare
3. Boli hepatice. Acest lucru este valabil mai ales pentru hepatită.
4. Intoxicatii severe cu substante chimice sau saruri de metale grele.
5. Sideroza celulelor Kupffer.
6. Există mult fier în sânge.
7. Utilizarea pe termen lung a medicamentelor grele: barbiturice, hormoni.
8. Alcoolism cronic.

Ce factori pot crește riscul de apariție a patologiei?

Porfiria (știți deja ce este) poate fi declanșată de:

• Dieta stricta. De asemenea, pune o povară gravă asupra ficatului, care trebuie să funcționeze mai mult decât de obicei.
• Condiție stresantă.
• Luând un număr mare de medicamente.
• Contact frecvent cu substanțe chimice periculoase.
• Modificări ale nivelurilor hormonale datorate sarcinii sau menstruației la femei.
• Complex patologii infectioase tip de hepatită C.
• Băutură în exces.

Pentru ca patologia să nu vă deranjeze din nou și din nou, trebuie doar să excludeți toți factorii enumerați mai sus și, de asemenea, să conduceți imagine sănătoasă viaţă.

Prognoza

Dacă un pacient este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, prognosticul depinde în mare măsură de gradul de deteriorare a terminațiilor nervoase. Terapia în timp util poate elimina simptomele în 2-4 zile.

Dacă un pacient a dezvoltat neuropatie motorie severă, atunci simptomele pot să nu dispară timp de luni sau ani. Cu cât o persoană devine mai în vârstă, cu atât este mai puțin sensibilă la factori provocând boala. Reduce frecvența convulsiilor.

Caracteristicile tratamentului

Dacă un pacient este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, tratamentul trebuie efectuat de un hematolog și endocrinolog. Desigur, terapia ar trebui să fie complexă. Include:

• Plasmafereza (curățarea sângelui de toxine folosind echipamente speciale).
• protecţie împotriva directă razele de soare.
• Splenectomie (îndepărtarea splinei).
• Utilizarea calmantelor.
• Utilizarea medicamentelor pentru scăderea tensiunii arteriale.
• Utilizarea soluției de glucoză pentru perfuzie.
• Utilizarea de droguri precum denozin monofosfatși „Riboxin”.
• Utilizarea de produse care promovează excreția de porfirine cutanate împreună cu urina.

Porfiria (ce este - descris mai sus) necesită o abordare integrată a tratamentului. Diagrama aproximativă terapia poate fi astfel:

1. Pentru început, pacientul trebuie internat într-un spital. Aici trebuie să monitorizați în mod constant ritmul cardiac, tensiune arterialași alte semne vitale.
2. Este important să excludem absolut toți factorii care provoacă o exacerbare a bolii.
3. Dacă motivul exact starea patologică nu a fost încă determinată, atunci pacientului i se poate administra o perfuzie de glucoză. Cu toate acestea, această metodă de tratament ajută numai dacă atacul de porfirie nu este sever.
4. De asemenea, este important să începeți rapid terapia cu hemin pentru pacient. Îmbunătățirea în acest caz poate apărea după 2-4 proceduri.
5. Managementul simptomelor este, de asemenea, o parte importantă a procesului de tratament. Trebuie să fii cu ochii pe regim de băut pentru ca pacientul să nu se deshidrateze. Pentru a elimina durerea veți avea nevoie de paracetamol, precum și analgezice narcotice(se eliberează cu rețeta medicului). Beta-blocantele pot fi utilizate pentru a trata bătăile neregulate ale inimii și problemele de tensiune arterială. Infecția trebuie controlată cu penicilină sau cefalosporine.

Clasificare generala

Porfiria acută intermitentă este de următoarele tipuri:

1. Patologia cauzată de deficitul de deshidratază.
2. Coproporfirie ereditară.
3. Porfirie variată.

Ce medicamente nu trebuie luate?

Porfiria acută intermitentă poate apărea din cauza expunerii la anumite medicamente. Prin urmare, este necesar să se știe care dintre ele nu trebuie luată pentru a nu provoca un atac.

Deci, dacă o persoană are porfirie acută intermitentă, lista medicamentelor interzise trebuie cunoscută pe de rost:

• Foarte droguri periculoase: „Dapsonă”, „Danazol”, „Difenilhidantonă”, „Diclofenac”, „Carbamazepină”, „Meprobamat”, „Novobiocină”, „Clorochină”.
• Potențial periculoase: Clonazepam, Ketamina, Clonidină, Nortriptilină, Rifampicină, Teofilină, Eritromicină, Spironolactonă.

Prevenirea bolilor

Din păcate, astăzi medicii nu pot oferi niciun complex măsuri preventive care ar putea preveni boala. Cu toate acestea, pot fi urmate câteva sfaturi pentru sprijinul general al corpului:

1. Cel mai bine este să renunțați la fumat și la consumul de alcool.
2. Este important să consumați alimente care conțin cantitate semnificativă vitamine, în special grupa B.
3. Trebuie să vă protejați pielea de expunerea directă la lumina soarelui: ochelarii, îmbrăcămintea închisă, pălăriile sau șepcile sunt necesare când ieșiți afară!
4. Este mai bine să evitați toți acei factori care pot provoca o exacerbare.
5. Este important să ceri sfatul unui medic nutriționist pentru ca acesta să te ajute să alegi modul optim nutriție.

Acestea sunt toate caracteristicile patologiei prezentate. Fii sănătos!

168 MEDICINA PRACTICĂ

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Spitalul clinic Ministerul Sănătății al Republicii Tatarstan Universitatea Medicală de Stat Kazan

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Eu Akhmadeev Aryslan Radikovici

Şeful Secţiei de Hematologie

420141, Kazan, str. Zavoiskogo, 18, ap. 54, e-mail: [email protected]

Cazul porfiriei acute intermitente se prezinta datorita aparitiei rare a acestei patologii, diverse manifestari clinice, dificultăți în diagnosticarea bolii.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, durere abdominală, simptome neurologice.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan Universitatea Medicală de Stat Kazan

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Cazul porfiriei acute intermitente este prezentat în legătură cu apariția rară a acestei boli, o varietate de manifestări clinice, dificultăți de diagnostic.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, dureri abdominale, simptome neurologice.

Porfirii sunt un grup de boli bazate pe biosinteza defectuoasă a hemului, ducând la acumularea excesivă a porfirinelor și a precursorilor acestora în organism. Cel mai adesea, porfirii apar ca urmare a defectelor ereditare ale sistemelor enzimatice ale biosintezei hemului. Porfiria a fost cel mai frecvent întâlnită în Evul Mediu în Suedia și Elveția, și de aici a apărut cel mai probabil mitul vampirului. Această boală este bine cunoscută în Europa, mai ales în dinastiile regale. Istoricul Andrew Wilson scrie despre acest lucru în cartea sa The Victorians (2002). Boala a încetat să apară abia după domnia reginei Victoria (1819-1901). Anterior în britanici Familia regală porfiria ereditară era o afecțiune comună. Ea a fost cea care a provocat nebunia bunicului Victoriei, regele George al III-lea. Între 1955 și 1959, aproximativ 4.000 de oameni din sud-estul Anatoliei (Turcia) au fost descriși ca având porfirie din cauza consumului de hexaclorbenzen, un fungicid care a fost adăugat la iarba de grâu. Legătura dintre porfirie și vampirism a fost anunțată pentru prima dată de doctorul Lee Illis din Marea Britanie. În 1963, a prezentat Societății Regale de Medicină monografia „Despre porfirie și etiologie”.

„vârcolac gis”, care conținea foarte revizuire detaliată descrieri istorice ale vârcolacilor suge de sânge în comparație cu simptomele porfiriei.

Porfirii pot fi fie ereditare, fie dobândite. Toate porfirii sunt moștenite ca trăsătură autozomal dominantă, cu excepția porfiriei eritropoetice congenitale, care este moștenită ca trăsătură autozomal recesivă. Această boală este cauzată de acumularea și excreția crescută a porfirinelor și a precursorilor acestora (acid aminolevulinic, porfobilinogen). Unele porfirii debutează acut, precum coproporfiria ereditară, porfiria acută intermitentă sau porfiria pestriță, iar unele au un curs cronic, relativ stabil (porfiria congenitală, porfiria eritropoetică). Porfiria acută se caracterizează prin: atacuri acute simptome neuroviscerale care pot continua perioadă lungă de timp. Aceste porfirii se caracterizează prin următoarele manifestări clinice: dureri abdominale, tulburări neurologice, psihice, colorare a urinei culoarea roz. Pacienții cu porfirie cronică au mai multe șanse

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII

MEDICINA PRACTICĂ 169

total disponibil manifestări ale pielii boala, ficatul și sistemul nervos pot să nu fie implicate în procesul patologic; atacurile acute ale bolii nu sunt caracteristice acestora. În plus, porfirii sunt împărțite în hepatice și eritropoetice. Porfirii eritropoetice sunt destul de rare, de obicei însoțite de hemoliză, fotosensibilitate, apar în copilărie și conduc adesea la rezultat fatal.

Cel mai frecvent tip de porfirie hepatică este porfiria acută intermitentă (AIP). Cauza bolii este un defect enzimatic al porfobilinogen deaminazei, care determină trecerea porfobilinogenului la hidroximetilbilan. Ca urmare, are loc acumularea de precursori hem, acid d-aminolevulinic (d-ALA), care are un efect neurotoxic, și porfobilinogen, care conferă urinei culoarea caracteristică. Un factor provocator poate fi utilizarea de analgezice, sulfonamide, barbiturice. Clinica AKI se caracterizează prin următoarele puncte:

1) Dureri abdominale. Este cel mai frecvent simptom al bolii și apare în 99% din cazuri. De obicei, acestea sunt dureri colici, localizate în abdomenul stâng jos și care durează de la câteva ore până la câteva zile. Rareori, durerea abdominală este însoțită de febră, leucocitoză sau semne peritoneale. Apar adesea greață și vărsături. Există o discrepanță foarte caracteristică între plângerile pacientului și constatările clinice grave. În unele cazuri, boala se manifestă doar ca pareză fără dureri abdominale.

2) Slabiciune muscularaȘi tulburări neurologice. Apare de obicei la femei vârsta reproductivă, caracterizată prin durere la nivelul membrelor și tetrapareză. La unii pacienți boala poate apărea Crize de epilepsie(destul de rar).

3) Tulburări mintale. De obicei, pacienții experimentează o psihoză care seamănă cu psihoza schizofreniei. Dificultățile de diagnostic pot duce la un diagnostic psihiatric eronat, care în unele cazuri duce la spitalizarea pacienților cu AKI în spitale de psihiatrie. Anxietatea este, de asemenea, o trăsătură caracteristică a AKI.

Cu grija Ar trebui studiată ereditatea unui pacient cu porfirie. La examinare obiectivă Pot fi prezente semne peritoneale, icter, neuropatie periferică și tulburări motorii și senzoriale. În timpul unei crize, este posibil hipertensiune arteriala, tahicardie datorată excitării sistemului nervos simpatic. Diagnosticul de laborator include analiza generala urina (caracteristică culorii roz a urinei), reacție calitativă la porfobilinogen, analiză generală de sânge (caracteristică leucocitozei), cercetare biochimică sânge (hiponatremie, hipokaliemie, hipocloremie, creșterea enzimelor hepatice).

În tratamentul porfiriei, se disting terapia patogenetică și cea simptomatică. Terapia patogenetică: administrarea de gemma arginate - normosanga, care oprește formarea metaboliților porfirinei și ameliorează simptomele neurologice, introducere soluții hipertonice glucoza, plasmafereza pentru eliminarea excesului de d-ALA, administrarea de riboxina (inhiba sinteza d-ALA), vitaminele B. Terapie simptomatică care vizează eliminarea sindrom abdominal(morfină, paracetamol), sindrom hipertensiv și tahicardie (propranolol, atenolol), sunt utilizate sedative(aminazină, lorazepină), agenți pentru stimularea intestinală (prozerin, senna).

Prognoza. În cazul AKI, riscul de atacuri repetate ale bolii în timpul remisiunii se corelează cu excreția genei protoporfilinei în urină; excreția scăzută corespunde cu o frecvență mai mică a exacerbărilor.

Porfiria acută intermitentă a fost diagnosticată la un pacient care era tratat la Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan.

Pacientul Ya., în vârstă de 33 de ani, a fost transferat la secția de hematologie din secția de neurologie a Spitalului Clinic Rus. Plângeri de dureri abdominale severe, mai pronunțate în apropierea buricului, crampe musculare ale extremităților inferioare, dificultăți de îndreptare articulațiile genunchiuluiși brațe, scădere în greutate cu 10 kg în 2-3 luni, labilitate emoțională, halucinații periodice. Din anamneză: la 25 septembrie 2010 a suferit acută severă fizică și traume psihice cu pierderea cunoștinței. De la 30.09.10 la 07.10.10 a fost activat tratament internatîn secția de neurochirurgie a Spitalului de Urgență Nr.1 ​​cu diagnostic de: Comoție, hematoame faciale. După externare, starea nu s-a îmbunătățit, s-a observat aspectul de „urină roșie”, durerea abdominală a crescut, durerile de cap și tahicardia au fost deranjante. Din 13 octombrie 2010 până în 19 octombrie 2010 a fost internată la Spitalul Clinic Orășenesc nr. 7 cu diagnostic de: Pancreatită cronică cu pronunțat sindrom de durere, exacerbare. Anemie grad ușor. Esofagita. Comoție cerebrală. Hipertensiune arteriala. În ciuda terapiei, starea pacientului a continuat să se deterioreze pe 28.10.10. ea intră sectia de chirurgie RCH cu diagnostic de pancreatită acută. În legătură cu plângerile pacientului de convulsii, amorțeală, slăbiciune în membrele inferioare După consultarea medicului neurolog se pune un diagnostic: Poliradiculoneuropatie motorie sub formă de tetrapareză flască, predominant proximală. La 02.11.10 a fost transferată la secția neurologică a Spitalului Clinic Rus cu diagnosticul de sindrom Guillain-Barré. 03.11.10 se efectuează o reacție calitativă la porfobilinogen, care dă rezultat pozitiv(în mod normal rezultatul este negativ). În aceeași zi, pacientul este consultat de un hematolog. Luând în considerare istoricul medical al pacientului, înroșirea urinei, simptomele neurologice, modificări de laborator, pacientul este diagnosticat cu „porfirie acută intermitentă. Este prescrisă terapia adecvată: infuzie de glucoză, sandostatină, vitamine B, program plasmafereză. În timpul tratamentului, pacientul constată o îmbunătățire bunăstarea generală, normalizarea culorii urinei, parametrii de laborator, scad simptomele neurologice. Pacientul este externat în stare satisfăcătoare cu recomandări privind aderarea la regim, dieta, examinarea familiei și rudelor pentru porfirie.

LITERATURĂ

1. Idelson L.I. Patogenia, tabloul clinic și tratamentul porfirii. - Ter. arhiva, 1987. - Nr. 6. - P. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Episodul de hexaclorobenzen din Turcia. Biomed Environ Sci. martie 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Porfirie acută intermitentă: tablou clinic, diagnostic, tratament. - Probleme de hematologie şi transfuzie de sânge, 1998. - Nr. 1. - P. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. Metabolismul porfirinei la pacienții cu porfirie acută intermitentă diferite etape cursul bolii. - Hematol. şi Transfusiol., 2004. - T. 49, nr. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Clinica, diagnosticul si tratamentul porfirii. - Un manual pentru medici. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Recomandări pentru diagnosticul și tratamentul porfiriilor acute. Ann Intern Med. 15 martie 2005; 142(6):933-8.

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII