Descrierea hemofiliei. Hemofilie - hemofilia A, hemofilia B

Hemofilie - severă boala ereditara, caracterizată prin tulburări de coagulare a sângelui. Numele bolii provine din cuvintele grecești „sânge” și „dragoste”. Simptomul său principal este sângerare frecventă care sunt foarte greu de oprit. Gena hemofiliei este asociată („legată”) cu cromozomii sexuali, cu care se transmite. Istoria a cunoscut cazuri de hemofilie la bărbații din familia regală; cel mai faimos pacient este fiul țarului Nicolae al II-lea și al țarinei Alexandra, țareviciul Alexei.

Cauzele hemofiliei și mecanismul moștenirii

Majoritatea bărbaților suferă de hemofilie. Femeile se îmbolnăvesc rar de boală și numai atunci când mama este purtătoarea genei, iar tatăl suferă de hemofilie. Practic, ei transmit doar cromozomul anormal copiilor lor. Dacă o astfel de femeie dă naștere unei fete, ea va deveni și purtătoarea genei patologice, în timp ce fiul se poate naște deja bolnav.

Un faimos purtător al genei hemofiliei a fost Regina Victoria a Angliei (1819 - 1901). Ea a transmis boala copiilor ei Alice și Leopold. Prințesa Alice a născut, la rândul său, pe Alix de Hesse-Darmstadt, viitoarea țarina Alexandra Feodorovna a Rusiei. Fiul țarului Nicolae al II-lea și al prințesei Alix Alexey era bolnav de hemofilie.

Arborele genealogic al Reginei Victoria cu informații despre purtătorii și pacienții genei hemofiliei

Mecanismul de transmitere a bolii depinde de cine este purtătorul cromozomului anormal - un bărbat sau o femeie. Fiecare cușcă masculină conține două tipuri de cromozomi - X și Y. În celulele feminine există doi cromozomi X, dintre care unul poate fi anormal. Acest lucru oferă o șansă de 50% ca o femeie să le transmită copiilor ei.

U cuplu căsătorit, în care soțul are hemofilie și soția nu este purtătoare a genei patologice, fiii se nasc sănătoși, deoarece primesc un cromozom X sănătos de la mama și doar un cromozom Y de la tată. În timp ce fiicele născute într-o astfel de căsnicie moștenesc un cromozom X bolnav de la tatăl lor și unul sănătos de la mama lor. Ca urmare, ei devin următorii conducători (purtători) ai genei anormale.

Hemofilia poate fi moștenită de la bunic la nepot printr-o mamă care este purtătoare a unui cromozom anormal sau în în cazuri rare apar spontan (mutatie sporadica a genei) in unele boli. Istoria nu oferă informații despre modul în care regina Victoria a moștenit boala; Nu există nicio dovadă că tatăl ei nu a fost de fapt Edward, Prinț de Kent. Astfel, putem presupune că, în acest caz, hemofilia, de care a suferit ulterior țareviciul Alexei, a apărut spontan.

În orice caz, odată ce hemofilia apare într-o familie, aceasta va fi ulterior moștenită, așa cum sa întâmplat în Familia regală. Din această cauză, boala are mai multe denumiri figurative alternative: „boala regală”, „boala regilor”. La începutul secolului al XX-lea, medicina nu era la fel de dezvoltată ca în vremea noastră, așa că un hemofil a mers literalmente pe tăișul unui cuțit. Orice, chiar și sângerare minoră i-ar fi putut costa viața pe băiat. Dar dacă s-ar lua anumite măsuri de precauție, o persoană ar putea trăi aproape la fel ca o persoană sănătoasă. De exemplu, Waldemar, strănepotul reginei Victoria, a trăit cu această boală rară timp de 56 de ani.

Clasificarea hemofiliei

Mecanismul de coagulare a sângelui la o persoană sănătoasă implică 12 factori: 12 proteine, care sunt desemnați prin cifre latine de la I la XII. Absența sau scăderea nivelului unuia dintre ele în sânge duce la o tulburare de coagulare a sângelui.

Anterior, au fost distinse trei tipuri de hemofilie ereditară:

• hemofilie A (clasică - lipsa de Factorul VIII– globulină antihemofilă);
• hemofilia B (boala de Crăciun – deficit de factor IX – tromboplastină plasmatică);
• hemofilie C (o formă foarte rară - o deficiență a componentei factorului XI - un precursor al tromboplastinei plasmatice).

Datorită faptului că simptomele hemofiliei C și modul de moștenire diferă semnificativ de primele două tipuri, a fost exclusă din clasificare și clasificată ca o coagulopatie rară: un grup de boli cu tulburări de coagulare a sângelui cauzate de diverse cauze.

În funcție de severitate, hemofilia poate fi împărțită în trei forme:

• uşoară - sângerarea apare numai când operatii chirurgicale sau ca urmare a leziunilor suferite;
• mediu – simptomele bolii (hematoame extinse și sângerări după leziuni) apar la o vârstă fragedă;
• severă – boala se face simțită încă din primele zile de viață ale copilului.

Simptomele hemofiliei

În hemofilie, sângele își pierde capacitatea de a coagula.

Manifestările hemofiliei pot apărea la un copil de orice vârstă. Chiar și la copii în primele zile de viață - sub forma unui cefalohematom la naștere, sângerare din cordonul ombilical sau hematoame subcutanate și intradermice. Copiii sub un an pot prezenta sângerări.

Dar cel mai adesea, simptomele bolii în primele luni de viață sunt aproape invizibile datorită faptului că laptele matern conține substanțe care susțin coagularea normală a sângelui la copil.

În cele mai multe cazuri, semnele de hemofilie apar după un an, când copilul învață să meargă, iar primele răni apar inevitabil. În acest moment puteți observa simptome inițiale hemofilie:

• apariția după o cădere a hematoame extinse și dureroase care nu se rezolvă bine;
• sângerare prelungită care nu corespunde gravității leziunii: de exemplu, pot fi cauzate de tăieturi, abraziuni sau mici proceduri medicale, cum ar fi extragerea de sânge dintr-un deget sau injecții;
• sângerare de la gingii în timpul dentiției sau extracției dentare;
• sângerări nazale, care apar adesea fără un motiv aparent.

În timp, copilul dezvoltă noi simptome:

• probleme digestive;
• creșterea temperaturii corpului fără motive vizibile;
• sânge în urină și scaun;
• hemartroză (sângerare la nivelul articulațiilor) articulațiilor mari: șold, genunchi, cot, umăr. Ele sunt însoțite de durere, umflături, temperatură crescută a corpului și mobilitate limitată a articulațiilor. La leziune primară aceste fenomene dispar complet după ceva timp, dar cu hemoragii repetate articulația se poate deforma treptat.

De multe ori sângerare abundentă nu începe imediat după accidentare, ci 6-12 ore mai târziu. Acest lucru se datorează faptului că, în momentul rănirii, sângerarea care începe este oprită de trombocite, care se găsesc în sânge în cantități constante chiar și în cazurile de hemofilie.

Complicațiile hemofiliei

Ca urmare a sângerării, pot apărea o serie de complicații:

• paralizie, cangrenă (datorită comprimării terminațiilor nervoase și a vaselor mari de către un hematom extins);
• severă (datorită sângerării abundente ca urmare a unei răni sau intervenții chirurgicale);
• acut insuficiență respiratorie(din cauza obstrucției mecanice tractului respirator rezultată din sângerare din mucoasa laringelui);
• leziuni severe sistem nervosși chiar moarte(datorită hemoragiilor la nivelul creierului și măduvei spinării, precum și în meningele);
• (scăderea numărului de trombocite);
• necroza aseptică a țesutului și decalcificarea osoasă () din cauza hemoragii frecvente V țesut osos.

Se crede în mod eronat că pacientul poate muri din cauza sângerării externe. Acest lucru este posibil în cazuri rare. Cele mai amenințătoare sunt sângerările interne care rezultă din răni.

Cu cât boala copilului este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât apar mai rar complicații.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul bolii se realizează în trei etape:

• colectarea anamnezei: informaţii despre manifestare simptome similareîn plângerile familiei și ale mamei cu privire la starea copilului;
• analize de sânge de laborator, în care indicatorul principal este un timp crescut de coagulare a sângelui, precum și o probă de plasmă în care nivelul a cel puțin unui factor de coagulare este absent sau redus;
• simptomele clinice ale bolii.

Când se pune un diagnostic, medicul trebuie să efectueze un diagnostic diferențial cu purpură trombocitopenică, boala von Willebrand și trombastenia Glanzmann.

Tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală care însoțește copilul pe viață. Este imposibil să scapi complet de el. Tratamentul se rezumă la oprirea sângerării care apare și eliminarea consecințelor acesteia.

Metoda de tratare a bolii depinde direct de tipul de hemofilie. Pacienții primesc componenta de coagulare lipsă prin injecții intravenoase.

Înainte de începerea tratamentului, copilul trebuie examinat de specialiști: medic pediatru, hematolog, stomatolog, ortoped și psiholog. Toți împreună se vor împăca schema individuala curs de tratamentținând cont de tipul de hemofilie și de severitatea procesului.

Pentru hemofilia de tip A, este prescrisă terapia de substituție. Factorul VIII lipsă este introdus în sânge prin perfuzarea copilului cu sânge citrat proaspăt preparat sau transfuzie de sânge directă (donatorul trebuie să fie unul dintre rude). Sângele conservat nu este potrivit pentru transfuzie în acest caz, deoarece globulina necesară este distrusă în timpul depozitării pe termen lung.

În tratamentul hemofiliei de tip A se mai folosesc globulină antihemofilă, plasmă antihemofilă și crioprecipitat - globulină antihemofilă preparată din sânge uman proaspăt congelat. Atunci când sunt administrate sub formă de jet, aceste medicamente prezintă un efect hemostatic (hemostatic) excelent.

Când se tratează hemofilia B, este permisă utilizarea sângelui conservat, deoarece factorii IX și XI nu sunt distruși ca urmare a depozitării.

În perioada de exacerbare a bolii, copilul are nevoie de stricte odihna la pat până când starea lui se stabilizează.

În cazurile de sângerare externă minoră, se recomandă utilizarea unui burete hemostatic, film de fibrină și chiar lapte uman, care este bogat în tromboplastină.

Pentru hemartroză, medicul prescrie o consultație cu un chirurg ortoped. Tratamentul principal are ca scop imobilizarea completă a articulației timp de 2-3 zile și aplicarea la rece. În caz de hemoragie masivă se efectuează o puncție articulară și se administrează hidrocortizon. După câteva zile, se prescrie un masaj ușor al mușchilor membrului rănit, iar exercițiile sunt începute cu atenție. fizioterapieși proceduri fizioterapeutice. Și numai în cazuri extreme este indicat tratamentul chirurgical al articulației.

Prevenirea hemofiliei

Pentru tratamentul și prevenirea hemofiliei, se utilizează injectarea factorului de coagulare lipsă sau a altor produse sanguine în corpul unui copil bolnav.

Deși boala este considerată incurabilă, medicina poate menține o stare de sănătate satisfăcătoare pentru un copil cu hemofilie.

În primul rând, este necesar să se prevină sângerarea. Acest lucru se realizează prin perfuzia în timp util a factorului de coagulare lipsă, care previne hemoragiile la nivelul mușchilor și articulațiilor.

Toți copiii trebuie să fie înregistrați la un medic pediatru și să aibă un document care indică tipul de hemofilie, metoda de tratament și rezultatul acesteia.

Părinții ar trebui să știe să aibă grijă de copilul lor, astfel încât acesta să nu se simtă inconfortabil acasă și printre semenii săi. De asemenea, ei trebuie să poată oferi asistență dacă este necesar.

Cu hemofilie, este necesar să îmbogățiți alimentele copilului cu vitamine, precum și cu săruri de calciu și fosfor.

(hemofilie) - patologia ereditară din grupul coagulopatiilor, ducând la perturbarea sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, rezultând insuficiența acestuia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută la hemoragii atât spontane, cât și bazate pe cauze: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intra-articulare (hemartroză), sângerări ale tractului digestiv, incapacitatea de a coagula sângele în diferite leziuni chiar minore. piele.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copii vârstă mai tânără, mai des în primul an de viață al unui copil.

Istoria hemofiliei pătrunde adânc în antichitate. În acele zile, era răspândită în societate, în special în familiile regale atât din Europa, cât și din Rusia. Dinastii întregi de bărbați încoronați sufereau de hemofilie. Aici sunt termenii „ hemofilia încoronată" Și " boala regală».

Exemplele sunt bine cunoscute - Regina Victoria a Angliei a suferit de hemofilie și a transmis-o descendenților săi. Stră-strănepotul ei a fost țarevicul rus Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea, care a moștenit „ boala regală».

Etiologie și genetică

Cauzele bolii sunt asociate cu mutații ale unei gene care este legată de cromozomul X. Ca urmare, globulina antihemofilă este absentă și apare o deficiență a unui număr de alți factori plasmatici care alcătuiesc tromboplastina activă.

Hemofilia are o moștenire de tip recesiv, adică se transmite prin linie feminină, dar numai bărbații o primesc. Femeile au, de asemenea, o genă deteriorată, dar nu se îmbolnăvesc, ci acționează doar ca purtătoare a acesteia, transmițând patologia fiilor lor.

Aspectul urmașilor sănătoși sau bolnavi depinde de genotipul părinților. Dacă într-o căsătorie soțul este sănătos și soția este purtătoare, atunci ei au șanse de 50/50 să aibă atât fii sănătoși, cât și hemofili. Și fiicele au șanse de 50% să obțină gena defectă. Un bărbat care suferă de boală și care are un genotip cu o genă mutantă și o femeie sănătoasă dau naștere la fiice care sunt purtătoare ale genei și fii complet sănătoși. Fetele cu hemofilie congenitală se pot naște dintr-o mamă purtătoare și un tată afectat. Astfel de cazuri sunt foarte rare, dar încă apar.

Hemofilia ereditară este detectată în 70% din cazuri din numărul total pacienți, restul de 30% reprezintă detectarea formelor sporadice ale bolii asociate cu o mutație în locus. Ulterior, o astfel de formă spontană devine ereditară.

Clasificare

Codul hemofiliei conform ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie variază în funcție de deficiența unuia sau a altuia factor care contribuie la hemostaza:

Hemofilie de tip A(clasic). Caracterizat printr-o mutație recesivă a genei F8 pe cromozomul X sexual. Acesta este cel mai frecvent tip de boală, care apare la 85% dintre pacienți și se caracterizează printr-o deficiență congenitală a globulinei antihemofile, care duce la o eșec în formarea trombokinazei active.

boala de Crăciun sau hemofilie de tip B este asociată cu o deficiență a factorului IX, altfel numit factor de Crăciun, o componentă plasmatică a tromboplastinei, implicată și în formarea trombokinazei. Acest tip de boală este detectat la nu mai mult de 13% dintre pacienți.

boala Rosenthal sau hemofilie de tip C(dobândită) se distinge printr-un tip de moștenire autosomal recesiv sau dominant. În acest tip, factorul XI este defect. Este diagnosticată doar la 1-2% din numărul total de pacienți.

Hemofilie concomitentă– o formă foarte rară cu deficiență simultană a factorilor VIII și IX.

Hemofiliile de tip A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C - la ambele sexe.

Alte tipuri, de exemplu, hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea evoluției clinice nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul factorului antihemofil deficitar. Există mai multe forme:

Ușoară, caracterizat printr-un nivel de factor de la 5 la 15%. Debutul bolii are loc de obicei în timpul anilor de școală, în cazuri rare după 20 de ani, și este asociat cu intervenții chirurgicale sau accidentări. Sângerarea este rară și ușoară.

Moderat. Cu o concentrație de factor antihemofil de până la 6% din normal. Apare în inainte de varsta scolara sub forma unui moderat pronunţat sindromul hemoragic, agravându-se de până la 3 ori pe an.

Greu este setat atunci când concentrația factorului lipsă este de până la 3% din normă. Însoțită de sindromul hemoragic sever din copilărie timpurie. Un nou-născut are sângerare prelungită de la cordonul ombilical, melenă și cefalohematom. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, apar hemoragii posttraumatice sau spontane la nivelul mușchilor, organelor interne și articulațiilor. Este posibilă sângerarea prelungită de la erupție sau înlocuirea dinților de lapte.

Ascuns (latent) formă. Cu un indicator factor care depășește 15% din normă.

Subclinic. Factorul antihemofil nu scade sub 16–35%.

La copiii mici, sângerarea poate apărea prin mușcarea buzei, obrazului sau limbii. După infecții din trecut(varicela, gripa, ARVI, rujeola) sunt posibile exacerbări ale diatezei hemoragice. Datorită sângerărilor frecvente și prelungite, se detectează trombocitopenie și anemie de diferite tipuri și severitate.

Semne caracteristice ale hemofiliei:

hemartroza - sângerare abundentăîn articulații. În ceea ce privește puritatea hemoragiilor, acestea reprezintă de la 70 la 80%. Cel mai adesea sunt afectate gleznele, coatele și genunchii; mai rar, șoldul, umărul și articulații mici degetele de la mâini și de la picioare. După primele hemoragii în capsulele sinoviale, sângele se rezolvă treptat, fără complicații, iar funcția articulației este complet restabilită. Sângerarea repetată duce la resorbție incompletă, formarea de cheaguri fibrinoși depuse în capsula articulară și cartilaj cu germinarea treptată a acestora țesut conjunctiv. Se manifestă ca durere severă și limitare a mișcării în articulație. Hemartroza recurentă provoacă obliterare, anchiloză articulară, osteoartrita hemofilă și sinovita cronică.

Sângerarea în țesutul osos are ca rezultat decalcificarea osoasă și necroză aseptică.

Hemoragii în muşchi şi țesut subcutanat(de la 10 la 20%). Sânge care se scurge în mușchi sau în spațiile intermusculare pentru o lungă perioadă de timp nu se pliază, astfel încât pătrunde cu ușurință în fascie și în țesutul din apropiere. Clinica de hematoame subcutanate și intramusculare - vânătăi slab absorbabile marimi diferite. Ca complicatii este posibila gangrena sau paralizia, rezultata din compresia arterelor mari sau a trunchiurilor nervoase periferice de catre hematoame mari. Aceasta este însoțită de dureri severe.

Statistici
În Rusia, există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii sunt copii. Există peste 400 de mii de oameni care trăiesc în lume cu această boală.

Sângerare prelungită de la mucoasele gingiilor, nasului, gurii, diferitelor părți ale stomacului sau intestinelor, precum și din rinichi. Frecvența de apariție este de până la 8% din numărul total al tuturor sângerărilor. Orice proceduri sau operații medicale, fie că este vorba de extracție dentară, amigdalectomie, injecție intramusculară sau vaccinare, se termină cu sângerare abundentă și prelungită. Sângerarea din membrana mucoasă a laringelui și faringelui este extrem de periculoasă, deoarece aceasta poate duce la obstrucția tractului respirator.

Hemoragii în diferite departamente creierul și meningele duc la tulburări ale sistemului nervos și simptome corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Hematuria este spontană sau datorată unui traumatism regiunea lombară. Găsit în 15-20% din cazuri. Simptomele și tulburările care îl preced sunt tulburările urinare, pielonefrita, hidronefroza, pielectazia. Pacienții sunt atenți la apariția sângelui în urină.

Sindromul hemoragic se caracterizează printr-o apariție întârziată a sângerării. În funcție de intensitatea leziunii, aceasta poate apărea după 6-12 ore sau mai târziu.

Hemofilia dobândită este însoțită de afectarea percepției culorilor (daltonism). Gasit in copilărie rar, doar în bolile mieloproliferative și autoimune, când încep să se producă anticorpi la factori. La doar 40% dintre pacienți este posibil să se identifice cauzele hemofiliei dobândite, acestea includ sarcina, boli autoimune, luarea anumitor medicamente, neoplasme maligne.

Dacă apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie o examinare și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnosticare

În etapa de planificare a sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși unui consult genetic medical cu cercetare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în amniocenteză sau biopsie de corină urmată de testarea ADN-ului materialului celular rezultat.

Diagnosticul se stabileşte după o examinare amănunţită şi diagnostic diferentiat rabdator.

Este necesară o examinare fizică cu inspecție, auscultare, palpare și colectare a unui istoric familial pentru a identifica o posibilă moștenire.

Studii de laborator ale hemostazei:

Coagulograma;
- determinarea cantitativă a factorilor IX și VIII;
- definirea INR - raportul international normalizat;
- test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;
- tromboelastografia;
- trombodinamica;
- indicele de protrombină;
- calculul APTT (timp de tromboplastină parțială activată).

Apariția hemartrozei la o persoană necesită radiografia articulației afectate, iar hematuria necesită cercetări suplimentare funcția urinei și a rinichilor. Diagnosticarea cu ultrasunete efectuat pentru hemoragii retroperitoneale şi hematoame în fascie organe interne. Dacă se suspectează hemoragii cerebrale, este necesară o CT sau RMN.

Diagnosticul diferențial include trombastenia Glyantzmann, purpura trombocitopenică, boala von Willebrand și trombocitopatia.

Tratament

Boala este incurabilă, dar poate fi tratată cu terapie de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori lipsă.. Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficienței sale, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită intervenție chirurgicală.

Tratamentul constă din două componente - constant de susținere sau preventivă și imediată, în cazul manifestărilor sindromului hemoragic. Tratamentul de întreținere constă în periodice independente administrare intravenoasă concentrat de factor antihemofil. Sarcina medicilor este de a preveni apariția artropatiei și a sângerărilor în diferite părți ale corpului. În hemofilia severă, frecvența administrării ajunge la 2-3 ori pe săptămână cu tratament preventiv si de cel mult 2 ori pe zi.

Baza tratamentului o constituie medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele acestuia.

Terapia hemostatică pentru hemofilia de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă realizat din plasmă umană proaspătă congelată.
Hemofilia de tip B este tratată prin administrare IV de PPSB - medicament complex, care conține mai mulți factori, inclusiv protrombina, proconvertinul și tromboplastina, componenta plasmatică. În plus, se administrează plasmă proaspătă congelată de la donator.
Pentru hemofilia de tip C se folosește plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratament simptomatic consta in prescrierea de glucocorticoizi si angioprotectori. Suplimentat de kinetoterapie. Primul ajutor pentru sângerare externă include aplicarea locală a unui burete hemostatic, tratarea plăgii cu trombină și aplicarea unui bandaj de presiune temporar.

Ca urmare a terapiei transfuzionale intensive de substituție, apare o formă inhibitorie de hemofilie, caracterizată prin apariția unor inhibitori ai factorilor de coagulare care neutralizează factorul antihemofil administrat pacientului, ducând la inutilitatea tratamentului. Situația este salvată prin plasmafereză și administrarea de imunosupresoare.

În caz de hemoragie la nivelul articulației, odihnă 3-5 zile, se recomandă antiinflamatoare nesteroidiene în tablete și glucocorticoizi topici. Interventie chirurgicala arătat când daune ireversibile funcția articulară, distrugerea acesteia.

Tratament alternativ

Pe lângă tratamentul medicamentos, pacienții pot fi tratați cu medicamente Medicină tradițională. Prevenirea sângerării se poate face cu ajutorul plantelor care au o proprietate astringentă care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge. Acestea includ șarveta, extract de semințe de struguri, afine și urzică.

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, luați următoarele: plante medicinale: arnică, coriandru, astragalus, rădăcină de păpădie, fructe de Sophora japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

Asociat cu hemoragii:

a) obstrucția intestinală sau compresia ureterelor prin hematoame extinse;
b) deformari ale aparatului locomotor - pierderea musculara, ingustarea cartilajului, curbura pelvina sau coloană vertebrală ca o complicație a osteoartritei hemofile;
c) infectarea hematoamelor;
d) obstrucţia căilor respiratorii.

Conectat cu sistem imunitar – apariția inhibitorilor factorilor care complică tratamentul.

Mai multe persoane bolnave sunt expuse riscului de a contracta infectie cu HIV, infectii cu herpes si citomegalovirus si hepatita virala.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică. Este doar posibil profilaxia medicamentoasă, prevenind sângerarea. Când vă căsătoriți și plănuiți o sarcină, este important să treceți prin consiliere genetică medicală deloc examinarea necesară .

Prognoza

La formă ușoară prognosticul este favorabil. Când este gravă, se agravează semnificativ. În general, depinde de tipul, severitatea, oportunitatea tratamentului și eficacitatea acestuia. Pacientul este înregistrat și i se acordă statutul de handicap.

Cu cât trăiesc tipuri diferite hemofilie? Forma ușoară nu afectează speranța de viață a pacientului. Tratamentul eficient și permanent pentru formele moderate și severe ajută pacientul să trăiască atâta timp cât trăiesc oamenii sănătoși. Moartea apare în majoritatea cazurilor după hemoragii la nivelul creierului.

Hemofilia este un grup boli genetice moștenite, în care coagularea sângelui este afectată. La om, gena care provoacă hemofilia se află pe cromozomii X, care determină sexul unei persoane.

În mod normal, această genă este responsabilă pentru sinteza proteinelor speciale - factori de coagulare a sângelui. În hemofilia de tip A, o mutație genetică determină scăderea nivelului factorului VIII de coagulare în organism. În hemofilia de tip B, nivelul factorului IX este redus.

Pacienții cu hemofilie, din cauza lipsei factorilor de coagulare, suferă de sângerare crescută de la abraziuni, tăieturi și injecții. Există o mare probabilitate de hemoragii spontane în organe și țesuturi fără motive evidente. Sângerarea articulațiilor are loc în timpul normal, zilnic activitate fizica. Dacă hemoragia are loc într-un organ vital, moartea este posibilă.

Contrar mitului popular, hemofilii nu pot muri dintr-o simplă tăietură. Defect genetic afectează numai calea interioara coagularea sângelui. Calea externă, activat de alți factori, ajută la oprirea sângerării de la tăieturi și abraziuni minore.

Problema este că în cazurile de traumatisme majore sau de intervenții chirurgicale, atât căile extrinseci cât și cele intrinseci de coagulare sunt necesare pentru a opri cu succes sângerarea.

Cum se transmite hemofilia?

Bolile ereditare se transmit de la părinți la copii. Deoarece mutația se află pe cromozomii X sexuali, dacă o persoană va avea sau nu hemofilie depinde de sex.

De regulă, femeile nu fac hemofilie. În cazuri rare, este posibilă o nouă mutație; în acest caz, o persoană cu hemofilie nu a avut niciodată rude bolnave.

Mitul că doar regalitatea suferă de hemofilie nu a apărut din senin. Regina Victoria a Regatului Unit a fost purtătoare a genei hemofiliei și a transmis-o copiilor ei. Deoarece în acele vremuri regalitatea nu putea să se căsătorească decât cu egalii lor, acest lucru a condus curând la răspândirea hemofiliei în familiile dinastiilor conducătoare din întreaga Europă.

Cum se moștenește hemofilia?

În medicină, ereditar boli genetice, asociate cu sexul, sunt numite X-linked. Hemofilia este o trăsătură recesivă, pentru ca boala să se manifeste este necesar:
1. Primește 2 cromozomi XX de la părinții tăi, fiecare dintre ele având o genă cu un defect. Deoarece femeile poartă 2 cromozomi XX, acest lucru explică raritatea bolii în ele. Dacă o femeie are 1 genă defectă și 1 genă normală, boala nu se va manifesta, deoarece informațiile pentru codificarea proteinei, factorul de coagulare, vor fi „citite” dintr-o sursă normală. Gena defectă va fi purtată în familie, femeia este purtătoare de hemofilie.

2. Primiți un cromozom X de la tată sau mamă, care va conține gena defectuoasă. În acest caz, fetele din această familie fie vor fi purtătoare de hemofilie, fie vor fi absolut sănătoase. Bărbații nu au un al doilea cromozom X, așa că boala fie se va manifesta, fie copilul va avea noroc și va fi complet sănătos și nu va fi purtător.
Pentru a stabili probabilitatea de a avea un copil sănătos, este necesar să se efectueze cercetare genetică.

Un alt mit este că hemofilii nu trăiesc mult. Înainte de 1960 durata medie Viața unui pacient cu hemofilie a fost de 10-11 ani. În prezent, cu un tratament adecvat, pacienții cu hemofilie au aproape viata normala, cu câteva avertismente. Din anii 1980, HIV și SIDA s-au mutat pe primul și pe al doilea loc ca cauze de deces pentru pacienții cu hemofilie. Infecția apare atunci când este tratată cu preparate din sânge integral luate de la persoanele bolnave.
Pe locul 3 se află ciroza hepatică cauzată de transmitere hepatita virala la fel.

Tratamentul se bazează pe înlocuirea factorilor de coagulare lipsă derivați din sânge donat, sânge de animal sintetizat folosind metode de inginerie genetică. În țările dezvoltate, se acordă preferință ultima metoda, ca fiind cel mai eficient și sigur.
Marele dezavantaj este preț mare tratamentul cu factori recombinanți, de ex. obţinut prin inginerie genetică.

Mare importanță Are suport socialși adaptarea pacienților cu hemofilie. Diverse organizații internaționale și regionale precum Federația Internațională de Hemofilie sau Societatea integrală rusească Hemofilie. Ei desfășoară cursuri și seminarii pentru familiile cu un copil bolnav. De asemenea, oferă suport juridic și informațional.
Societatea Rusă de Hemofilie are filiale regionale.

– patologia ereditară a sistemului hemostatic, care se bazează pe scăderea sau întreruperea sintezei factorilor VIII, IX sau XI de coagulare a sângelui. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului de a diverse sângerări: hemartroză, hematoame intramusculare și retroperitoneale, hematurie, sângerări gastro-intestinale, sângerări prelungite în timpul operațiilor și leziunilor etc. În diagnosticul hemofiliei, consilierea genetică, determinarea nivelului de activitate a factorilor de coagulare, cercetarea ADN și analiza coagulogramei sunt esențiale. importanţă. Tratamentul hemofiliei presupune terapie de substituție: transfuzii de hemoconcentrate cu factori de coagulare VIII sau IX, plasmă proaspătă congelată, globulină antihemofilă etc.

Informații generale

Hemofilia este o boală din grupa coagulopatiilor ereditare, cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragie. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz la 10.000-50.000 de bărbați. Cel mai adesea, debutul bolii are loc în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este problema reala pediatrie si hematologie pediatrica. Pe lângă hemofilie, la copii mai apar și alte diateze hemoragice ereditare: telangiectazie hemoragică, trombocitopatie, boala Glanzmann etc.

Cauzele hemofiliei

Genele care provoacă dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X sexual, astfel încât boala este moștenită ca o trăsătură recesivă în linia feminină. Hemofilie ereditară Aproape exclusiv bărbații sunt afectați. Femeile sunt conducătoare (conductoare, purtătoare) ale genei hemofiliei, transmitând boala unora dintre fiii lor.

U om sanatos iar femeile dirijor sunt la fel de probabil să nască atât fii bolnavi, cât și sănătoși. Din căsătoria unui bărbat cu hemofilie femeie sanatoasa se nasc fii sau fiice-dirijori sanatosi. Descris cazuri izolate hemofilia la fetele născute dintr-o mamă purtătoare și un tată hemofil.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din observații apar în forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație în locusul care codifică sinteza factorilor de coagulare ai plasmei pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sângelui, sau hemostaza, este cea mai importantă reacție defensivă corp. Activarea sistemului hemostazei are loc în caz de leziuni vasculare și sângerare. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale – factorii plasmatici. Dacă există o deficiență a unuia sau altuia factor de coagulare, hemostaza oportună și adecvată devine imposibilă. În hemofilie, din cauza deficienței VIII, IX sau a altor factori, prima fază a coagulării sângelui este întreruptă - formarea tromboplastinei. În același timp, timpul de coagulare a sângelui crește; uneori sângerarea nu se oprește timp de câteva ore.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența unuia sau altuia factor de coagulare a sângelui, se disting hemofilia A (clasică), B (boala de Crăciun), C etc.

• Hemofilie clasică alcătuiește marea majoritate (aproximativ 85%) a cazurilor de sindrom și se asociază cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antihemofilă), ducând la întreruperea formării trombokinazei active.
• Pentru hemofilia B, reprezentând 13% din cazurile de boală, există o deficiență a factorului IX (componenta plasmatică a tromboplastinei, factorul Crăciun), care este implicat și în formarea trombokinazei active în faza I de coagulare a sângelui.
• apare cu o frecvență de 1-2% și este cauzată de o deficiență a factorului XI de coagulare a sângelui (un precursor al tromboplastinei). Alte tipuri de hemofilie reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în acest caz, poate exista o deficiență a diverșilor factori plasmatici: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stewart-Prower), etc.

Severitatea evoluției clinice a hemofiliei depinde de gradul de insuficiență al activității de coagulare a factorilor de coagulare plasmatică.

• Pentru hemofilie severă nivelul factorului lipsă este de până la 1%, care este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever deja în copilăria timpurie. Un copil cu hemofilie severă experimentează hemoragii spontane și post-traumatice frecvente la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Imediat după nașterea unui copil, pot fi detectate cefalohematoame, sângerare prelungită din procesul ombilical și melena; mai târziu - sângerare prelungită asociată cu erupția și înlocuirea dinților de lapte.
• Pentru hemofilie moderată nivelul factorului plasmatic al copilului este de 1-5%. Boala se dezvoltă la vârsta preșcolară; sindromul hemoragic este moderat exprimat, se notează hemoragii la nivelul mușchilor și articulațiilor și hematurie. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
• Forma ușoară de hemofilie caracterizat printr-un nivel de factor peste 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea în legătură cu leziuni sau operații. Sângerarea este mai puțin frecventă și mai puțin intensă.

Simptomele hemofiliei

La nou-născuți, semnele de hemofilie pot include sângerare prelungită de la ciotul cordonului ombilical, hematoame subcutanate și cefalohematoame. Sângerarea la copiii din primul an de viață poate fi asociată cu dentiția, intervenții chirurgicale (incizia frenulului limbii, circumcizie). Marginile ascuțite ale dinților de lapte pot provoca mușcătura limbii, buzelor, obrajilor și sângerări de la mucoasele cavității bucale. Cu toate acestea, în pruncie hemofilia debutează rar datorită faptului că laptele matern conținea suficient trombokinaza activă.

Probabilitatea de sângerare post-traumatică crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să stea în picioare și să meargă. Copiii după un an sunt caracterizați de sângerări nazale, hematoame subcutanate și intermusculare și hemoragii la articulațiile mari. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecții (ARVI, varicela, rubeolă, rujeolă, gripă etc.) din cauza permeabilității vasculare afectate. În acest caz, apar adesea hemoragii diapedetice spontane. Datorită constantă și sângerare prelungită Copiii cu hemofilie au anemie grade diferite expresivitate.

În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiei în hemofilie, acestea sunt distribuite în felul următor: hemartroză (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), hemoragie gastrointestinală (8%), hemoragie la nivelul sistemului nervos central (5%).

Hemartroza este cea mai frecventă și specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copiii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, leziuni sau spontan. Când se exprimă hemartroza sindrom de durere, există o creștere a volumului articulației, hiperemie și hipertermie a pielii peste aceasta. Hemartroza recurentă duce la dezvoltarea sinovitei cronice, deformarea osteoartritei și contracturilor. Deformarea osteoartrita duce la perturbarea dinamicii sistemului musculo-scheletic în ansamblu (curbura coloanei vertebrale și a pelvisului, pierderea musculară, osteoporoză, hallux valgus etc.) și la apariția dizabilității deja în copilărie.

În hemofilie, hemoragiile apar adesea în tesuturi moi– țesut subcutanat și mușchi. Copiii au vânătăi persistente pe trunchi și membre și apar adesea hematoame intermusculare profunde. Astfel de hematoame sunt predispuse să se răspândească, deoarece sângele vărsat nu se coagulează și, pătrunzând de-a lungul fasciei, se infiltrează în țesut. Hematoamele extinse și intense pot comprima arterele mari și periferice trunchiuri nervoase, provocând durere intensă, paralizie, atrofie musculară sau cangrenă.

Destul de des în cazul hemofiliei, sângerarea apare de la gingii, nas, rinichi și tractul gastrointestinal. Sângerarea poate fi inițiată de orice manipulări medicale (injecție intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie etc.). Sângerarea din faringe și nazofaringe este extrem de periculoasă pentru un copil cu hemofilie, deoarece poate duce la obstrucția căilor respiratorii și poate necesita traheostomie de urgență. Hemoragiile la nivelul meningelor și creierului duc la leziuni severe ale sistemului nervos central sau la moarte.

Hematuria în hemofilie poate apărea spontan sau ca urmare a unor leziuni ale regiunii lombare. În acest caz, se observă fenomene dizurice, iar când se formează cheaguri de sânge în tractul urinar, apar atacuri de colică renală. La pacienții cu hemofilie se găsesc adesea pielectazie, hidronefroză și pielonefrită.

Sângerări gastro-intestinale la pacienții cu hemofilie pot fi asociate cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu exacerbarea cursului latent al ulcerelor gastrice și duodenale, gastrită erozivă, hemoroizi. Cu hemoragii în mezenter și epiploon, imaginea se dezvoltă abdomen acut, necesitand diagnostic diferential cu apendicita acuta, obstructie intestinala etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care de obicei nu se dezvoltă imediat după vătămare, ci după ceva timp, uneori după 6-12 sau mai multe ore.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se realizează cu participarea unui număr de specialiști: neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă copilul are patologie concomitentă sau complicatii ale bolii de baza se fac consultatii cu un gastroenterolog pediatru, medic traumatolog-ortoped pediatru, otolaringolog pediatru, neurolog pediatru etc.

Cuplurile căsătorite care riscă să aibă un copil cu hemofilie ar trebui să fie supuse consilierii medicale și genetice în etapa de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și cercetarea genetică moleculară pot identifica purtătorul unei gene defecte. Este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal al hemofiliei folosind biopsia vilozităților coriale sau amniocenteză și testarea ADN-ului materialului celular.

După ce se naște copilul, diagnosticul de hemofilie este confirmat folosind cercetare de laborator hemostaza. Principalele modificări ale parametrilor coagulogramei în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare a sângelui, APTT, timpul de trombină, INR, timpul de recalcificare; scăderea PTI etc. Crucial la diagnosticarea unei forme de hemofilie, este necesar să se determine scăderea activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50%.

Pentru hemartroză, un copil cu hemofilie este supus unei radiografii a articulațiilor; la hemoragie internăși hematoame retroperitoneale - ecografie a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal; pentru hematurie - analiza generala a urinei si ecografie a rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

În hemofilie, ameliorarea completă a bolii este imposibilă, așa că baza tratamentului este terapia de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori VIII și IX de coagulare a sângelui. Doza necesară concentratul este determinat de severitatea hemofiliei, de severitatea și tipul de sângerare.

În tratamentul hemofiliei, există două direcții - preventiv și „la cerere”, în perioada manifestărilor sindromului hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare este indicată pacienților cu hemofilie severă și se efectuează de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni dezvoltarea artropatiei hemofile și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, eritromasă și agenți hemostatici. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (sutură, extracție dentară, orice operație) sunt efectuate sub pretextul terapiei hemostatice.

Pentru hemoragii externe minore (taieturi, sangerari de la nas si gura) pot fi folosite burete hemostatic, aplicarea unui bandaj de presiune, tratarea plagii cu trombina. În caz de hemoragie necomplicată, copilul are nevoie de odihnă completă, frig, imobilizarea articulației bolnave cu o atela de gips, ulterior UHF, electroforeză, terapie cu exerciții fizice și masaj ușor. Pacienților cu hemofilie li se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, săruri de calciu și fosfor.

Prevenirea presupune consiliere genetică medicală cuplurile căsătorite cu antecedente familiale de hemofilie. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna la ei un pașaport special, care indică tipul de boală, grupa de sânge și afilierea Rh. Sunt prezentate regim protector, prevenirea vătămărilor; observarea dispensarului medic pediatru, hematolog, dentist pediatru, ortoped pediatru și alți specialiști; observație într-un centru specializat pentru hemofilie.

Hemofilia este o boală ereditară asociată cu o tulburare de coagulare a sângelui, care duce la hemoragii prelungite. Sângerarea apare fără un motiv aparent și nu poate fi oprită pentru o lungă perioadă de timp.

Hemofilia la bărbați și femei poate duce la decesul pacientului ca urmare a hemoragiei în zona vitală. organe importante, de exemplu, la creier, chiar și cu traumatisme minore. Pacienții cu hemofilie severă devin invalidi din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul tesut muscularși articulații.

Hemofilia a fost înregistrată în Talmud încă din secolul al II-lea î.Hr., moment în care au fost descrise cazuri de moarte a băieților care au fost circumciși ritual.

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom

Cauzele hemofiliei sunt asociate cu o modificare a uneia dintre genele de pe cromozom. Hemofilia se moștenește din generație în generație. Hemofilia se moștenește prin linie maternă, adică corp feminin este purtătorul unei gene defectuoase, iar hemofilia se manifestă mai ales la bărbați. Sunt descrise caz medical, indicând faptul că această boală apare și în rândul femeilor. Hemofilia apare extrem de rar la femei. Hemofilia la femei se dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei modificate.

O femeie purtătoare transmite boala copiilor ei, în timp ce ea însăși rămâne sănătoasă. Fiii unei astfel de femei vor avea hemofilie, iar fiicele vor fi purtătoare ale bolii. Pentru a rupe acest lanț, geneticienii recomandă planificarea atentă a nașterii viitorilor copii. Geneticienii sfătuiesc să acționeze destul de dur: femeile care poartă gena nu ar trebui să nască deloc, iar dacă un bărbat din familie are hemofilie, atunci ar trebui să nască fii, iar dacă o fată este concepută, este necesar să se încheie artificial. sarcina. Aceasta este o măsură foarte dură, dar este forțată, deoarece până în prezent oamenii de știință nu au reușit încă să elimine cauza bolii la nivel genetic.

Natura și durata sângerării datorate leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare în oameni sanatosi

Se disting următoarele simptome ale hemofiliei:

• sângerare crescută;
• hematoame subcutanate, subfasciale și intermusculare;
• hemartroza articulațiilor mari;
• sângerare post-traumatică severă.

Natura și durata sângerării datorate leziunilor tisulare la un pacient cu hemofilie este foarte diferită de sângerarea care apare la persoanele sănătoase. Chiar și o simplă injecție poate provoca sângerarea plăgii timp de câteva săptămâni și poate provoca formarea unui hematom subcutanat.

Un semn comun al hemofiliei este excesiv sângerare din nas care este foarte greu de oprit. Cu hemofilie, pacientul poate avea sânge în urină.

La nou-născuții cu hemofilie, pe cap se formează hematoame mari în timpul nașterii

La nou-născuții cu hemofilie, pe cap se formează hematoame mari în timpul nașterii. Apoi hemofilia la copii se manifestă prin apariția sângerării din cordonul ombilical și când erupe primii dinți.

Cel mai adesea, părinții află că un copil are hemofilie atunci când începe să meargă, deoarece aceasta este perioada în care copiii sunt cel mai des răniți.

Hemofilia la copii poate fi însoțită de hemoragii ale organelor interne și leziuni ale articulațiilor mari. Dacă o articulație sângerează de două ori, aceasta poate provoca deformare.

Dacă observați semne de hemofilie la copilul dumneavoastră, trebuie să consultați imediat un medic. Părinții ar trebui să se asigure cu atenție că copilul lor cu această boală este mai puțin traumatizat, dar în niciun caz copilul nu trebuie să fie limitat în comunicarea cu semenii. Pe măsură ce copilul tău crește, ar trebui să i se facă cunoștință cu un sport sigur, cum ar fi înotul. Înotul este complet sigur pentru un copil cu hemofilie și, de asemenea, ajută la întărirea articulațiilor.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind mai multe teste de laborator

Diagnosticul hemofiliei se realizează folosind următoarele teste de laborator:

• Timp lung de coagulare a sângelui capilar și venos;
• Proces perturbat de formare a tromboplastinei;
• Incetinirea timpului de recalcificare;
• Reducerea consumului de protrombină

Cum se tratează hemofilia?

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, care utilizează concentrate ale factorilor VIII și IX de coagulare a sângelui.

Oricat de trist ar fi, tratamentul hemofiliei nu permite in prezent pacientului sa fie scutit de aceasta boala.

Tratamentul hemofiliei se reduce la terapie de substituție, care utilizează concentrate ale factorilor VIII și IX de coagulare a sângelui. În fiecare caz specific, medicamentele și dozele sunt determinate.

Medicamentele antihemofile se administrează intravenos. Injecțiile sunt administrate pacienților zilnic de 1-2 ori pe zi.

Dacă la o articulație apare hemoragia, pacientul trebuie să i se odihnească complet timp de 3-5 zile și să imobilizeze complet partea afectată a corpului. În caz de hemoragie masivă, se efectuează o puncție și se injectează hidrocortizon în articulație. Apoi pacientului i se prescrie un masaj ușor al membrului și proceduri fizioterapeutice.

Hemofilia este extrem de boala periculoasa mai ales în copilărie. Contactul în timp util cu un hematolog profesionist poate îmbunătăți cursul bolii și poate stabiliza starea pacientului. O persoană cu hemofilie nu are de ales decât să învețe să trăiască cu această boală și să înțeleagă că organismul său are nevoie de precauții speciale.