Analiza ADN pentru predispoziție la cancer. Ce am învățat despre mine în urma testului genetic

Introducerea testelor genetice moleculare în practica clinică a permis medicinei să obțină un mare succes în diagnosticul și tratamentul oncologiei. Metodele moderne creează oportunități suplimentare pentru a face un diagnostic precis și a determina predispoziția, prognosticul, precum și pentru o abordare individuală a terapiei cancerului bazată pe analiza genetică a celulelor tumorale.

Testele de cancer se efectuează în următoarele situații:

evaluarea predispoziției la forme ereditare de neoplasme maligne;

clarificarea diagnosticului în cazuri dubioase;

determinarea eficacității chimioterapiei.

Aceste tipuri de studii sunt efectuate pe echipamente moderne la un cost accesibil în laboratorul Allel din Moscova.

Predispoziție la cancer ereditar

Testul poate identifica mutații ale genelor care indică o predispoziție ereditară la cancer. Un astfel de studiu este obligatoriu dacă rudele de gradul I au sau au avut boala la o vârstă fragedă (de obicei sub 40 de ani). Există trei forme ereditare comune de cancer:

cancer mamar;

cancer ovarian;

cancer de colon.

Aceste boli au leziuni genetice caracteristice care indică o predispoziție. Totuși, din ce în ce mai multe date apar cu privire la rolul eredității în dezvoltarea altor tipuri de oncologie (stomac, plămâni, prostată etc.).

Identificarea predispoziției în acest caz face posibilă punerea pacientului sub observație clinică și îndepărtarea promptă a tumorii în stadiile incipiente, dacă aceasta apare.

Selectarea regimurilor de chimioterapie eficiente

Testele genetice sunt, de asemenea, importante pentru cancerul care s-a dezvoltat deja. În acest caz, studiind ADN-ul celulelor tumorale, este posibil să se selecteze o terapie eficientă, precum și să se prezică eficacitatea acesteia. De exemplu, dacă există un număr mare de copii ale genei Her-2/neu în țesutul tumoral al cancerului de sân sau stomac, este indicată terapia cu medicamentul Trastuzumab, iar medicamentul Cetuximab are efect numai în absența mutațiilor. în genele K-ras și N-ras din celulele cancerului de colon.

În acest caz, analiza genetică ne permite să determinăm tipul eficient de tratament pentru boală.

Stabilirea diagnosticului

Testele moleculare în oncologie sunt folosite pentru a pune un diagnostic corect. Unele tumori maligne au defecte genetice caracteristice.

Decodificarea analizei genetice

Rezultatele conțin informații despre starea ADN-ului pacientului, care pot indica predispoziție la anumite boli sau sensibilitate la anumite tipuri de tratament. De regulă, în descrierea analizei genetice sunt indicate mutațiile pentru care a fost efectuat testul, iar semnificația lor într-o anumită situație clinică este determinată de medic. Este extrem de important ca medicul curant să aibă toate informațiile necesare despre posibilitățile de diagnostic molecular în oncologie.

Cum se efectuează analiza genetică?

Pentru a face o analiză genetică pentru prezența unei predispoziții la forme ereditare de cancer este nevoie de sânge integral al pacientului. Nu există contraindicații pentru test, nu este necesară nicio pregătire specială.

Pentru a efectua o analiză genetică a unei tumori deja existente, vor fi necesare celulele tumorale în sine. Trebuie remarcat faptul că sunt deja dezvoltate metode de diagnostic pentru detectarea ADN-ului circulant al celulelor canceroase în sânge.

Există diferite metode pentru detectarea mutațiilor în gene. Cel mai des folosit:

Analiza FISH - hibridizare fluorescenta in situ. Vă permite să analizați secțiuni mari de ADN (translocări, amplificări, duplicări, inversiuni) ale cromozomilor.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR). Ajută să studiezi doar fragmente mici de ADN, dar are un preț scăzut și o precizie ridicată.

Secvențierea. Metoda vă permite să descifrați complet secvența genelor și să găsiți toate mutațiile existente.

Testul pentru susceptibilitatea cancerului ereditar se face o singură dată, deoarece secvența ADN-ului nu se modifică. Doar celulele individuale pot muta.

Dacă un pacient are o tumoare, ADN-ul său poate fi examinat de mai multe ori (de exemplu, înainte și după chimioterapie), deoarece celulele tumorale au o capacitate mare de a muta.

Precizia analizei genetice ADN pentru oncologie în laboratorul Allel din Moscova este de 99–100%. Folosim tehnici moderne care și-au dovedit eficiența în cercetarea științifică, la un cost relativ scăzut al cercetării.

Indicații pentru analiza genetică

Conform diferitelor surse, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 5-7% din toate cazurile de neoplasme maligne. Principala indicație pentru determinarea predispoziției este prezența cancerului la rudele de gradul I la o vârstă fragedă.

Indicația pentru testarea ADN-ului celulelor tumorale existente este însăși prezența unei tumori. Înainte de a fi supus unui test genetic, ar trebui să vă consultați cu medicul dumneavoastră pentru a determina ce teste sunt necesare și cum pot afecta opțiunile de tratament și prognosticul.

Tehnicile moderne de analiză genetică fac posibilă identificarea predispoziției, precum și creșterea eficacității prevenirii și tratamentului cancerului. O abordare personalizată este acum utilizată în fiecare clinică specializată din Moscova, ceea ce vă permite să selectați exact acele scheme de tratament care vor avea cel mai mare efect posibil pentru un anumit pacient. Acest lucru reduce prețul și crește eficacitatea tratării bolii.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

A absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie la Departamentul de Terapie facultății a VSMU care poartă numele. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetare în Hematologie din Moscova.

2015-2016 – terapeut la VGKBSMP Nr.1.

2016 - a fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 lucrări publicate. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent la Departamentul de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 – un rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut disertația pentru gradul științific de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticarea moleculară a variațiilor numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și/sau retard mental folosind SNP de înaltă densitate. micromatrice de oligonucleotide.”

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii care poartă numele. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Bugetului Federal de Stat „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a condus departamentul de genetică al Centrului Medical Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul si managementul pacientilor cu boli ereditare si malformatii congenitale, epilepsie, consiliere medicala si genetica a familiilor in care s-a nascut un copil cu patologie ereditara sau defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării sunt analizate datele clinice și genealogia pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului „Școala de Genetică”. Oferă în mod regulat prezentări la conferințe. Oferă prelegeri pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interes profesional este implementarea cercetării moderne la nivelul întregului genom în practica clinică și interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat la un rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Bugetară de Stat Federală „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog și cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele. A.A. Kazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a finalizat pregătirea în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medicii practicieni”, RCCH, RUSNANO.

În 2016, pregătire avansată - „Fundamentals of Molecular Genetics” sub îndrumarea bioinformaticii, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șef al direcției neurologice a laboratorului Genomed.

În 2016, a finalizat pregătirea în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, formare avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 – școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul de Cercetare de Stat din Moscova

În prezent, desfășoară cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, doctor în științe medicale. Belousova E.D. și profesor, doctor în științe medicale. Dadali E.L.

A fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă – tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice folosind sistemul expert XGenCloud pentru unele forme de epilepsie.” Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie de epilepsie pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticarea epilepsiilor monogenice idiopatice și simptomatice”. Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin.” Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3, cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-Nr.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiilor ereditare.” Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent PLOAIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Bolile creierului, aspecte medicale și sociale” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copilului.- T. 11.- Nr. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia pentru epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Da, au facut. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă”, editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiilor și crizelor epileptice ale Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. P. 99-106

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kiev
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală.A studiat rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică.

În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Pregătirea Avansată a Medicilor din Instituția de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MSUPP”

Din 2013, desfășoară consultări la Instituția Bugetarului de Stat „Centrul de Planificare și Reproducere Familială” a Departamentului Sănătății.

Din 2017, este șeful direcției „Diagnostic prenatal” a laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Susține prelegeri pentru diverși medici specialiști în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Oferă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și familiilor cu patologii probabil ereditare sau congenitale. Interpretează rezultatele diagnosticului ADN obținut.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich este un medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat mulți ani, mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului medico-genetic al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan și ca profesor în departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor a peste 20 de lucrări științifice pe probleme de genetică reproductivă și biochimică, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale pe probleme de genetică medicală. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului și a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului în diferite etape ale sarcinii.

Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.

Domeniu de interes științific: boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Programul recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, care poartă numele. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina generală”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al departamentului Departamentului de Principii Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Grishina
Kristina Alexandrovna

A absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2015, cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat rezidențiat în specialitatea 08/30/30 „Genetică” la Instituția Federală a Bugetelor de Stat „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
Ea a fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (condus de Dr. A.V. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de asistent de cercetare. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interese științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

O consultație cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza determinarea unei prognoze precise recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știți când planificați o familie consultație la planificarea FIV consultații la fața locului și online

a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu suspecte de patologii ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consultă femeile însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnosticare cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nizhny Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina”). A absolvit stagiul clinic al FBGNU „MGNTS” cu diplomă în „Genetică”. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la clinica de maternitate și copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, ea lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Activitati principale: Consultanta in diagnosticarea clinica si de laborator a bolilor genetice si interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță în planificarea unei sarcini, precum și în timpul sarcinii cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.

Cancerul aduce milioane de vieți în fiecare an. Dintre cauzele de deces, cancerul ocupă locul al doilea după bolile cardiovasculare, iar în ceea ce privește frica care îl însoțește, este cu siguranță primul. Această situație a apărut din cauza percepției că cancerul este greu de diagnosticat și aproape imposibil de prevenit.

Cu toate acestea, fiecare al zecelea caz de cancer este o manifestare a mutațiilor inerente genelor noastre încă de la naștere. Știința modernă face posibilă prinderea lor și reducerea semnificativă a riscului de îmbolnăvire.

Experții în oncologie vorbesc despre ce este cancerul, cât de mult ne afectează ereditatea, cine ar trebui să folosească testarea genetică ca măsură preventivă și cum poate ajuta dacă cancerul este deja detectat.

Ilya Fomintsev

Director executiv al Fundației pentru Prevenirea Cancerului „Nu degeaba”

Cancerul este în esență o boală genetică. Mutațiile care provoacă cancer sunt fie moștenite și apoi sunt în toate celulele corpului, fie apar într-un țesut sau într-o anumită celulă. O persoană poate moșteni de la părinți o mutație specifică a unei gene care protejează împotriva cancerului sau o mutație care poate duce la apariția cancerului.

Mutațiile neereditare apar în celulele sănătoase inițial. Ele apar sub influența unor factori cancerigeni externi, cum ar fi fumatul sau radiațiile ultraviolete. Practic, cancerul se dezvoltă la oameni la vârsta adultă: procesul de apariție și acumulare a mutațiilor poate dura mai mult de o duzină de ani. Oamenii trec prin această cale mult mai repede dacă au moștenit o defecțiune deja la naștere. Prin urmare, cu sindroamele tumorale, cancerul apare la o vârstă mult mai tânără.

În această primăvară, a apărut un articol minunat - despre erorile aleatorii care apar în timpul duplicării moleculelor de ADN și sunt principala sursă de mutații oncogene. În cancerele precum cancerul de prostată, contribuția acestora poate ajunge la 95%.

Cel mai adesea, cauza cancerului este mutațiile neereditare: atunci când o persoană nu a moștenit nicio daune genetice, dar în timpul vieții, erorile se acumulează în celule, care mai devreme sau mai târziu duc la apariția unei tumori. Acumularea în continuare a acestor defecțiuni deja în interiorul tumorii o poate face mai malignă sau poate duce la apariția de noi proprietăți.

În ciuda faptului că, în cele mai multe cazuri, bolile oncologice apar din cauza mutațiilor aleatorii, trebuie să luăm foarte în serios factorul ereditar. Dacă o persoană știe despre mutațiile moștenite pe care le are, va putea preveni dezvoltarea unei anumite boli, al cărei risc are un risc foarte mare de a se dezvolta.

Există tumori cu un factor ereditar pronunțat. Acestea sunt, de exemplu, cancerul de sân și cancerul ovarian. Până la 10% dintre aceste tipuri de cancer sunt asociate cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Cel mai frecvent tip de cancer în rândul populației noastre masculine, cancerul pulmonar, este cauzat în mare parte de factori externi și, mai precis, de fumat. Dar dacă presupunem că cauzele externe au dispărut, atunci rolul eredității ar fi aproximativ același ca în cancerul de sân. Adică, în termeni relativi pentru cancerul pulmonar, mutațiile ereditare sunt vizibile destul de slab, dar în cifre absolute acest lucru este încă destul de semnificativ.

În plus, componenta ereditară se manifestă destul de semnificativ în cancerul de stomac și pancreas, cancerul colorectal și tumorile cerebrale.

Anton Tihonov

director științific al companiei de biotehnologie yRisk

Majoritatea cancerelor apar dintr-o combinație de evenimente aleatoare la nivel celular și factori externi. Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol predeterminant în apariția cancerului.

Să ne imaginăm că una dintre mutațiile oncogene a apărut într-o celulă germinativă care a avut norocul să devină om. Fiecare dintre cele aproximativ 40 de trilioane de celule ale acestei persoane (și descendenții săi) va conține o mutație. În consecință, fiecare celulă va trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă, iar riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer la un purtător de mutație va fi semnificativ mai mare.

Un risc crescut de a dezvolta cancer este transmis din generație în generație împreună cu o mutație și se numește sindrom tumoral ereditar. Sindroamele tumorale apar destul de des - la 2-4% dintre oameni și cauzează 5-10% din cazurile de cancer.

Datorită Angelinei Jolie, cel mai faimos sindrom tumoral a devenit cancer mamar și ovarian ereditar, care este cauzat de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Femeile cu acest sindrom au un risc de 45-87% de a dezvolta cancer de sân, în timp ce riscul mediu este mult mai mic la 5,6%. De asemenea, crește probabilitatea de a dezvolta cancer în alte organe: ovare (de la 1 la 35%), pancreas, iar la bărbați, de asemenea, prostată.

Aproape fiecare cancer are forme ereditare. Sunt cunoscute sindroamele tumorale care cauzează cancer de stomac, intestine, creier, piele, glande tiroide, uter și alte tipuri de tumori mai puțin frecvente.

Să știi că tu sau rudele tale aveți un sindrom tumoral ereditar poate fi foarte util pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer, pentru a-l diagnostica într-un stadiu incipient și pentru a trata boala mai eficient.

Purtarea sindromului poate fi determinată folosind un test genetic, iar următoarele caracteristici ale istoricului familial vă vor indica că trebuie să faceți testul.

Cazuri multiple de același tip de cancer într-o familie;

Boli la o vârstă fragedă pentru o anumită indicație (pentru majoritatea indicațiilor - înainte de 50 de ani);

Un singur caz de un anumit tip de cancer (de exemplu, cancer ovarian);

Cancer în fiecare dintre organele pereche;

O rudă are mai mult de un tip de cancer.

Dacă oricare dintre cele de mai sus este obișnuită în familia dumneavoastră, ar trebui să vă consultați cu un genetician care va determina dacă există o indicație medicală pentru efectuarea unui test genetic. Purtătorii de sindroame tumorale ereditare ar trebui să fie supuși unui screening amănunțit al cancerului pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient. Și în unele cazuri, riscul de a dezvolta cancer poate fi redus semnificativ prin intervenții chirurgicale preventive și profilaxie cu medicamente.

În ciuda faptului că sindroamele tumorale ereditare sunt foarte frecvente, sistemele naționale de sănătate occidentale nu au introdus încă testarea genetică pentru mutațiile purtătorilor în practica larg răspândită. Testarea este recomandată numai dacă există un istoric familial specific care sugerează un anumit sindrom și numai dacă persoana este cunoscută că beneficiază de testare.

Din păcate, această abordare conservatoare ratează mulți purtători ai sindroamelor: prea puțini oameni și medici bănuiesc existența unor forme ereditare de cancer; un risc mare de îmbolnăvire nu se manifestă întotdeauna în istoricul familial; Mulți pacienți nu știu despre bolile rudelor lor, chiar și atunci când este pe cineva să întrebe.

Toate acestea sunt o manifestare a eticii medicale moderne, care afirmă că o persoană ar trebui să știe doar ceea ce îi va aduce mai mult rău decât bine.

Mai mult, medicii își rezervă dreptul de a judeca ce este beneficiul, ce este răul și modul în care se relaționează unul cu celălalt, exclusiv cu ei înșiși. Cunoștințele medicale sunt aceeași interferență în viața lumească ca și pastilele și operațiile și, prin urmare, măsura cunoștințelor ar trebui să fie determinată de profesioniști în haine strălucitoare, altfel nu se va întâmpla nimic.

Eu, ca și colegii mei, cred că dreptul de a ști despre propria sănătate aparține oamenilor, nu comunității medicale. Facem teste genetice pentru sindroamele tumorale ereditare, astfel încât cei care doresc să știe despre riscurile lor de a dezvolta cancer să își poată exercita acest drept și să își asume responsabilitatea pentru propria viață și sănătate.

Vladislav Mileiko

Director al Atlas Oncology Diagnostics

Pe măsură ce cancerul se dezvoltă, celulele se schimbă și își pierd „aspectul” genetic original moștenit de la părinți. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să studiezi doar mutațiile moștenite. Pentru a afla punctele slabe ale tumorii, trebuie efectuată testarea moleculară a probelor obținute dintr-o biopsie sau o intervenție chirurgicală.

Instabilitatea genomică permite unei tumori să acumuleze anomalii genetice care pot fi benefice pentru tumora în sine. Acestea includ mutații în oncogene - gene care reglează diviziunea celulară. Astfel de mutații pot crește foarte mult activitatea proteinelor, le pot face insensibile la semnalele inhibitoare sau pot determina creșterea producției de enzime. Acest lucru duce la diviziunea celulară necontrolată și, ulterior, la metastazare.

ce este terapia țintită

Unele mutații au efecte cunoscute: știm exact cum modifică structura proteinelor. Acest lucru face posibilă dezvoltarea moleculelor de medicamente care vor acționa numai asupra celulelor tumorale și nu vor distruge celulele normale ale corpului. Astfel de medicamente sunt numite vizate. Pentru ca terapia țintită modernă să funcționeze, este necesar să știți ce mutații sunt în tumoră înainte de a prescrie tratamentul.

Aceste mutații pot varia chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer (nozologie) la diferiți pacienți și chiar în tumora aceluiași pacient. Prin urmare, pentru unele medicamente, testarea genetică moleculară este recomandată în instrucțiunile pentru medicament.

Determinarea modificărilor moleculare ale unei tumori (profilul molecular) este o verigă importantă în lanțul decizional clinic, iar importanța acesteia va crește doar în timp.

Până în prezent, peste 30.000 de studii de terapie antitumorală sunt efectuate în întreaga lume. Potrivit diverselor surse, până la jumătate dintre aceștia folosesc biomarkeri moleculari pentru a include pacienții într-un studiu sau pentru a-i monitoriza în timpul tratamentului.

Dar ce beneficii oferă pacientului profilarea moleculară? Unde este locul său în practica clinică astăzi? Deși testarea este obligatorie pentru o serie de medicamente, acesta este doar vârful aisbergului capacităților actuale de testare moleculară. Rezultatele cercetărilor confirmă influența diferitelor mutații asupra eficacității medicamentelor, iar unele dintre ele pot fi găsite în recomandările comunităților clinice internaționale.

Cu toate acestea, sunt cunoscuți cel puțin 50 de gene și biomarkeri suplimentari, a căror analiză poate fi utilă în selectarea terapiei medicamentoase (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Determinarea lor necesită utilizarea metodelor moderne de analiză genetică, precum secvențiere cu randament ridicat(NGS). Secvențierea face posibilă detectarea nu numai a mutațiilor comune, ci și „citirea” întregii secvențe de gene semnificative clinic. Acest lucru ne permite să identificăm toate modificările genetice posibile.

La etapa de analiză a rezultatelor se folosesc metode bioinformatice speciale care ajută la identificarea abaterilor de la genomul normal, chiar dacă la un procent mic de celule se produce o modificare importantă. Interpretarea rezultatului obținut ar trebui să se bazeze pe principiile medicinei bazate pe dovezi, deoarece efectul biologic așteptat nu este întotdeauna confirmat în studiile clinice.

Datorită complexității efectuării cercetării și interpretării rezultatelor, profilarea moleculară nu a devenit încă „standardul de aur” în oncologia clinică. Cu toate acestea, există situații în care această analiză poate influența semnificativ alegerea tratamentului.

Posibilitățile terapiei standard au fost epuizate

Din păcate, chiar și cu un tratament selectat corespunzător, boala poate progresa și nu există întotdeauna o alegere de terapie alternativă în cadrul standardelor pentru acest cancer. În acest caz, profilarea moleculară poate identifica ținte pentru terapia experimentală, inclusiv în studiile clinice (de exemplu, TAPUR).

gama de mutații potențial semnificative este largă

Unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul pulmonar fără celule mici sau melanomul, sunt cunoscute a avea multe modificări genetice, dintre care multe pot fi ținte pentru terapie țintită. În acest caz, profilarea moleculară nu numai că poate extinde alegerea posibilelor opțiuni de tratament, ci și poate ajuta la prioritizarea selecției medicamentelor.

Tipuri rare de tumori sau tumori cu un prognostic inițial prost

Testarea moleculară în astfel de cazuri ajută la identificarea inițială a unei game mai complete de posibile opțiuni de tratament.

Profilarea moleculară și personalizarea tratamentului necesită colaborarea specialiștilor din mai multe domenii: biologie moleculară, bioinformatică și oncologie clinică. Prin urmare, un astfel de studiu, de regulă, costă mai mult decât testele convenționale de laborator, iar valoarea lui în fiecare caz specific poate fi determinată doar de un specialist.

Analiza genetică - pentru bani!

• dacă nu ai antecedente de cancer în familia ta,

Este puțin probabil să aveți gena mutantă;

Testele genetice pentru cancer pot fi costisitoare, variind de la câteva mii la zeci de

mii de ruble;

Nu există nicio garanție că testele vor arăta dacă veți obține cancer.

Cancerul nu este de obicei ereditar, dar unele tipuri - cel mai frecvent cancer de sân, ovarian și de prostată - sunt foarte dependente de gene și pot fi ereditare.

Cu toții avem anumite gene care ne protejează de cancer - ele corectează deteriorarea ADN-ului care apare în mod natural atunci când celulele se divid.

Versiunile mutante moștenite sau „variantele” acestor gene cresc semnificativ riscul de cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, ceea ce poate determina formarea tumorilor în timp.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt exemple de gene care cresc probabilitatea de cancer dacă se modifică. O mutație a genei BRCA crește semnificativ riscul de cancer de sân și ovarian la femei. De aceea, Angelina Jolie s-a operat pentru îndepărtarea glandei mamare. La bărbați, aceste gene cresc, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și de prostată.

Genele cancerului de sân BRCA1 și BRCA2

Dacă una dintre genele tale BRCA are un defect (mutație), riscul de cancer de sân și ovarian crește foarte mult.

De exemplu, femeile cu o mutație în gena BRCA1 au o șansă de 60-90% de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 40-60% de a dezvolta cancer ovarian. Cu alte cuvinte, din 100 de femei cu un defect al genei BRCA1 se va dezvolta mai devreme sau mai târziu cancerul de sân și cancerul ovarian.

Un defect al genei BRCA apare la aproximativ o persoană, dar în rândul evreilor ashkenazi riscul este mult mai mare (aproximativ una din 40 de persoane au gena mutantă).

Dar genele BRCA nu sunt singurele gene care cresc riscul de cancer. Recent, cercetătorii au identificat peste 70 de noi variante de gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Aceste noi variante de gene în mod individual cresc doar puțin riscul de cancer, dar în combinație între ele pot crește semnificativ probabilitatea apariției acestuia.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o genă care poate provoca cancer, cum ar fi o genă mutantă BRCA1, aceasta poate fi transmisă copiilor dumneavoastră.

Cum știi dacă ești expus riscului de cancer?

Dacă ai antecedente de cancer în familia ta și ești îngrijorat că s-ar putea să-l faci, s-ar putea să poți obține un test genetic de cancer de la un laborator privat sau public care îți va spune dacă ai moștenit gene care pot provoca cancer .

Aceasta se numește testare genetică preventivă (predictivă). Predictiv înseamnă că se face în avans și un rezultat pozitiv al testului indică faptul că aveți un risc semnificativ crescut de cancer. Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau că este posibil să îl faceți.

Este posibil să trebuiască să faceți un test pentru cancer dacă s-a descoperit deja că una dintre rudele dumneavoastră are gena mutantă sau dacă există antecedente de cancer în familia dumneavoastră.

Testarea genetică pentru cancer: avantaje și dezavantaje

• un rezultat pozitiv al testului înseamnă că puteți lua măsuri pentru a vă gestiona riscul de cancer - puteți alege să trăiți un stil de viață mai sănătos, să faceți controale regulate, să luați medicamente preventive sau să aveți o intervenție chirurgicală preventivă (consultați Gestionarea riscului de mai jos);
• Cunoașterea rezultatului poate ajuta la ameliorarea stresului și anxietății care provin din neștiință.

• unele teste genetice sunt neconcludente - medicii pot identifica o variație a unei gene, dar nu știu la ce ar putea duce;
• un rezultat pozitiv poate provoca un sentiment de anxietate constantă - unor oameni le este mai ușor să nu știe de ce sunt în pericol și vor să știe doar dacă fac cancer.

Cum se efectuează testarea genetică pentru cancer?

Testarea genetică are loc în două etape:

1. O rudă bolnavă de cancer donează sânge pentru testare pentru a determina dacă are o genă cauzatoare de cancer (acest lucru ar trebui făcut înainte ca orice rudă sănătoasă să fie testată). Rezultatul va fi gata în 6-8 săptămâni.
2. Dacă testul de sânge al rudei dumneavoastră este pozitiv, este posibil să aveți teste genetice predictive pentru a determina dacă aveți aceeași genă mutantă. Medicul dumneavoastră vă va îndruma către serviciul local de testare genetică, unde vă va fi extras sânge (aduceți cu dumneavoastră o copie a rezultatelor testelor rudei dumneavoastră). Rezultatele vor fi gata în maximum 10 zile de la extragerea sângelui, dar cel mai probabil acest lucru nu se va întâmpla în timpul primei întâlniri.

Organizația de caritate Breakthrough Breast Cancer explică importanța acestor doi pași: „Fără a testa mai întâi genele unei rude afectate, testarea unei persoane sănătoase va fi ca și cum ai citi o carte și ai căuta o greșeală de tipar și nu știi unde este sau dacă este chiar Acolo."

Testarea predictivă înseamnă găsirea unei greșeli de tipar într-o carte atunci când știi pe ce pagină și pe ce rând se află.

Un rezultat pozitiv nu este un motiv de panică

Dacă testele genetice predictive sunt pozitive, înseamnă că aveți o genă mutantă care crește riscul de cancer.

Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer - genele voastre influențează doar parțial dacă îl veți face în viitor. Alți factori, cum ar fi istoricul dumneavoastră medical, stilul de viață și mediul, joacă, de asemenea, un rol.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, există o șansă de 50% să o transmiteți copiilor dvs. și o șansă de 50% ca și frații dvs. să o aibă.

Poate doriți să discutați rezultatele cu membrii familiei care pot avea și această mutație genetică. Clinica genetică va discuta cu dumneavoastră despre modul în care un rezultat pozitiv sau negativ al testului vă va afecta viața și relațiile cu familia.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu spună nimănui că ați făcut un test genetic pentru cancer sau să dezvăluie rezultatele fără permisiunea dumneavoastră.

Cum se reduce riscul de cancer?

Dacă rezultatul testului este pozitiv, există o serie de opțiuni pentru a evita cancerul. Chirurgia nu este singura opțiune. În cele din urmă, nu există acțiuni corecte sau greșite - doar tu poți decide ce să faci.

Examinarea regulată a sânilor

Dacă aveți o mutație BRCA1 sau 2, va trebui să vă monitorizați sănătatea și modificările sânilor, simțindu-vă în mod regulat sânii pentru a găsi noduli. Aflați ce să căutați, inclusiv noduli noi și modificări de formă.

Screeningul cancerului de sân

Dacă sunteți expusă riscului de cancer de sân, este posibil să doriți să faceți un screening anual cu o mamografie sau RMN pentru a vă monitoriza starea de sănătate și pentru a detecta cancerul devreme, dacă apare.

Cu cât este detectat mai devreme cancerul de sân, cu atât este mai ușor de tratat. Șansele unei recuperări complete din cancerul de sân, mai ales dacă este depistat devreme, sunt destul de mari în comparație cu alte forme de cancer.

Din păcate, în prezent nu există o metodă de screening fiabilă pentru cancerul ovarian sau de prostată.

Stil de viata sanatos

Vă puteți reduce riscul de cancer urmând un stil de viață sănătos, cum ar fi făcând multă mișcare și mâncați sănătos.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, știți că alți factori vă pot crește șansa de a dezvolta cancer de sân. Ar trebui să evitați:

Dacă a existat antecedente de cancer în familie, femeile sunt sfătuite să-și alăpteze copiii ori de câte ori este posibil.

Medicamente (chimioprofilaxie)

Cercetări recente sugerează că tratamentul cu tamoxifen sau raloxifen este recomandat femeilor cu risc crescut de cancer de sân. Aceste medicamente vă pot ajuta să vă reduceți riscul.

Chirurgie preventivă

În timpul intervenției chirurgicale profilactice, toate țesuturile (cum ar fi sânii sau ovarele) care pot găzdui excrescențe canceroase sunt îndepărtate. Persoanele cu o genă BRCA defectă ar trebui să ia în considerare o mastectomie profilactică (îndepărtarea întregului țesut mamar).

Femeile care suferă mastectomie profilactică au un risc de 5% de a dezvolta cancer de sân pentru tot restul vieții, ceea ce este mai mic decât media populației. Cu toate acestea, o mastectomie este o operație majoră și poate fi dificil din punct de vedere psihologic de recuperat.

Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Femeile cărora li s-au îndepărtat ovarele înainte de menopauză nu numai că au un risc redus dramatic de cancer ovarian, ci și un risc redus cu 50% de cancer de sân, chiar și cu terapia de substituție hormonală. Totuși, asta înseamnă că nu vei putea avea copii (cu excepția cazului în care îți criobankezi ouăle sau embrionii).

La femeile cu o genă BRCA mutantă, riscul de cancer ovarian începe să crească brusc abia după vârsta de 40 de ani. Prin urmare, femeile sub 40 de ani ar trebui de obicei să-și ia timpul cu o intervenție chirurgicală.

Cum să le spui rudelor apropiate?

Cel mai probabil, clinica genetică nu vă va contacta rudele după testul de cancer - dumneavoastră înșivă trebuie să vă informați familia despre rezultate.

S-ar putea să vi se dea o scrisoare standard pe care să o trimiteți familiei dvs., care prezintă rezultatele testului și conține toate informațiile de care au nevoie pentru a se testa ei înșiși.

Cu toate acestea, nu toată lumea vrea să se supună testelor genetice. Rudele tale apropiate (cum ar fi sora sau fiica ta) pot fi testate pentru cancer fără testare genetică a cancerului.

Planificare familială

Dacă rezultatul testului genetic predictiv este pozitiv și vrei să întemeiezi o familie, ai mai multe opțiuni. Puteți:

• A avea un copil riscă în mod natural ca acesta să moștenească o mutație genetică de la tine.
• Adoptă un copil.
• Utilizați un ovul de donator sau spermatozoizi (în funcție de părintele care are gena mutantă) pentru a evita transmiterea genei copilului.
• Obțineți teste genetice prenatale pentru a determina dacă copilul dumneavoastră va avea gena mutantă. Apoi puteți decide dacă continuați sau întrerupeți sarcina pe baza rezultatelor testului.
• Utilizați diagnosticul genetic preimplantare - o tehnică care vă permite să selectați embrioni care nu au moștenit o mutație genetică. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că utilizarea acestei tehnici va duce la o sarcină de succes.

S-ar putea să fiți interesat și de citit

Toate materialele site-ului au fost verificate de medici. Cu toate acestea, chiar și cel mai de încredere articol nu ne permite să luăm în considerare toate caracteristicile bolii la o anumită persoană. Prin urmare, informațiile postate pe site-ul nostru nu pot înlocui o vizită la medic, ci doar o completează. Articolele au fost pregătite în scop informativ și au caracter consultativ. Dacă apar simptome, vă rugăm să consultați un medic.

Teste genetice pentru cancer - argumente pro și contra

Un grup de oameni de știință din SUA a efectuat cel mai mare studiu din istoria medicinei, al cărui scop a fost să caute mutații genetice care pot duce la cancer de sân și ovarian. Studiul a implicat aproape femei. Ca parte a studiului, femeile au fost supuse unor teste genetice pentru 25 de tipuri de mutații ale genomului care pot duce la dezvoltarea cancerului de sân și ovarian. În plus, au fost examinate istoriile lor familiale, starea actuală de sănătate și istoricul bolilor anterioare. 7% dintre femeile din studiu au avut cel puțin una dintre cele 25 de mutații.

Oamenii de știință de la Școala de Medicină a Universității Stanford și de la Centrul de Cancer Fox Chase din Philadelphia au efectuat pentru prima dată o astfel de activitate la scară largă. Conform planului lor, acest studiu poate clarifica situația cu interpretarea screening-ului genetic, care este încă neclar.

„Rezultatele acestui studiu vor ajuta la rafinarea evaluărilor și recomandărilor noastre de risc pentru prevenirea cancerului ovarian și de sân”, a spus Allison Kurian, MD, profesor asociat de medicină și cercetare și politică în domeniul sănătății la Stanford. „O mai bună înțelegere a riscurilor de cancer poate ajuta femeile și furnizorii lor de asistență medicală să ia decizii mai informate cu privire la opțiunile de tratament pentru cancer.”

Așadar, dr. Kurian a explicat că, pe baza cercetărilor lor, unele femei cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân pot lua în considerare mastectomia profilactică, în timp ce femeile cu risc mai mic, cum ar fi cele cu risc de două ori mai mare, pot urma, în schimb, un screening intensiv de rutină. inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică a sânului.

Din ce în ce mai mult, femeile testate pentru un grup de mutații legate de cancer obțin rezultate mixte. Progresele în secvențierea ADN-ului au făcut ca identificarea mutațiilor într-un grup în creștere de gene legate de cancer să fie mai rapidă, mai ușoară și mai ieftină. Cu toate acestea, cu excepția câtorva mutații bine studiate, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, efectul exact al celor mai multe dintre ele rămâne neclar.

Cercetătorii au evaluat starea de mutație a femeilor cu și fără cancer. Femeile au fost împărțite în subgrupuri în funcție de vârstă, etnie și istoric familial de cancer pentru a determina riscul relativ de a dezvolta cancer pentru fiecare mutație.

Dr. Kurian și colegii ei au descoperit că 8 tipuri de mutații au fost asociate cu dezvoltarea cancerului de sân, iar 11 au fost asociate cu cancerul ovarian. Riscul de a dezvolta cancer la femeile cu mutații a crescut de 2 până la 40 de ori comparativ cu femeile fără mutații.

În cea mai mare parte, concluziile noului studiu sunt în concordanță cu constatările din studii mai mici, anterioare. Dar au fost și câteva surprize. S-a dovedit că una dintre mutațiile care crește riscul de a dezvolta cancer de sân crește și probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian. Alte trei mutații despre care se credea anterior că cresc riscul de cancer de sân nu au de fapt un astfel de efect.

„Una dintre descoperirile surprinzătoare a fost asocierea riscului crescut de cancer ovarian cu mutații într-o genă numită ATM”, a spus dr. Kurian. „Deși acest risc a fost relativ mic din punct de vedere numeric, a fost totuși semnificativ statistic și, din cunoștințele noastre, aceste constatări nu erau cunoscute anterior. Desigur, vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a face posibilă oferirea de recomandări mai precise potențialilor pacienți dacă o astfel de mutație este detectată în timpul screening-ului.”

Popularitatea screening-ului genetic a crescut brusc după ce s-a știut că vedeta de la Hollywood Angelina Jolie a suferit o mastectomie și ooforectomie. Motivul acestor operații, destul de traumatizant, a fost descoperirea în timpul screening-ului genei mutante BRCA1, numită mai târziu „gena Jolie”. Riscul de a dezvolta cancer de sân în prezența unei mutații a acestei gene este de 87%, iar cancerul ovarian – 50%. După operație, această cifră a scăzut la 5%.

În America, femeile au decis să o urmeze pe Jolie: după cum arată un studiu realizat în 2014, popularitatea interogării „mastectomie preventivă” pe 11 site-uri analizate după anunțul lui Jolie a crescut de la aproximativ trei mii la aproape o sută de mii. Și 174 de mii de oameni au început să caute informații despre identificarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 (mutațiile ambelor pot duce la cancer) în loc de 44 de mii anterior. Cu un cost mediu de testare de 3.000 de dolari, cercetătorii au estimat beneficiul efectului Jolie pentru organizațiile de îngrijire a sănătății la 14 milioane de dolari în doar două săptămâni.

Pe lângă analiza pentru a determina mutațiile genelor BRCA, există deja teste mai avansate care citesc okologenov, defecțiuni în care sunt, de asemenea, asociate cu dezvoltarea unui număr de cancere. Mutațiile la ele au adesea o penetranță mai mică (probabilitate de manifestare) decât în ​​BRCA1/2, dar sunt într-adevăr asociate cu o oarecare creștere a riscului de a dezvolta boala. Genele incluse adesea în aceste teste includ PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 și câteva altele.

Testare genetică în Rusia

În Rusia, testele sunt încă disponibile pentru mutațiile individuale ale celor mai frecvente boli ereditare, de exemplu, fibroza chistică sau fenilcetonuria. „În oncologie, din păcate, suntem în urmă, inclusiv din cauza dificultăților în înregistrarea unor astfel de teste. În centrul nostru, puteți face teste bazate pe tehnologii de pirosecvențiere (tehnologii de „prima generație”), care ajută la determinarea mai multor dintre cele mai frecvente mutații ale genelor BRCA1 și 2 pentru populația noastră. Dar până acum, acest lucru, desigur, este departe. dintr-o analiză cuprinzătoare a întregului genom.” , - Kamil Khafizov, șeful grupului științific pentru dezvoltarea de noi metode de diagnostic bazate pe tehnologii de secvențiere de mare performanță de la Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor, a declarat pentru MedNews.

O problemă suplimentară este că, în Rusia, testele bazate pe tehnologiile de secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) nu au încă certificate de înregistrare și, prin urmare, nu pot fi introduse în practica centrelor și laboratoarelor de diagnosticare. În centrele științifice, acestea se desfășoară acum ca parte a activității de cercetare - din cauza faptului că accesul pacienților la acest tip de diagnosticare este dificil, iar problema plății pentru teste rămâne deschisă. Există companii private care oferă teste genetice pentru a căuta mutații care sunt responsabile, printre altele, de predispoziția la anumite boli ereditare. De asemenea, puteți comanda o analiză completă a genomului în ele. Dar deocamdată acestea nu sunt teste de diagnostic oficiale și sunt prezentate mai degrabă ca un fel de genetică distractivă.

Cel mai important aspect este că nu orice persoană care are o genă defectă va face cu siguranță cancer. Chiar dacă această genă defectuoasă este prezentă, fiecare persoană are o a doua alelă „sănătoasă” primită de la cel de-al doilea părinte

Între timp, conceptul de „discriminare genetică” a fost deja dezvoltat: în Statele Unite, au fost deja luate în considerare mai multe procese de la persoane care au fost concediate de la locul de muncă după ce au primit rezultatele testelor genetice. Astfel, o femeie americană a fost diagnosticată cu șanse de 80% de a dezvolta cancer de sân – iar angajatorul ei s-a grăbit să-și ia rămas bun de la ea.

În Statele Unite, astfel de verificări au devenit deja obișnuite în multe întreprinderi mari: asigurările de sănătate sunt costisitoare, așa că nu este rentabil să angajezi o persoană cu risc ridicat de îmbolnăvire gravă.

Ce gene ale angajaților sunt nedorite pentru angajatori?

Pe lângă bolile comune care necesită tratament costisitor, genele determină și un comportament nedorit pentru angajator. Poate că în viitor vor fi efectuate teste pentru aceste gene:

• Grm7 este o genă responsabilă pentru pofta umană de alcool.
• MAOA - persoanele cu o mutație în această genă (numită și „gena războinicului”) vor fi predispuse la violență, lupte la evenimente corporative și întreruperea negocierilor.
• DATi - mutațiile acestei gene provoacă huliganism și încălcarea regulilor corporative.
• REV-ERB și Per-2 - activitatea acestor două gene determină dacă o persoană va fi o „lacără” sau o „bufniță de noapte” și, în consecință, dacă va fi predispusă la încălcări ale programului de lucru.
• Met158 - Această mutație a genei COMT provoacă anxietate excesivă, purtătorii acestei gene vor fi predispuși la stres post-traumatic și tulburări obsesiv-compulsive.

Astăzi este prea devreme să vorbim despre terapia patogenetică (corecția genelor responsabile de dezvoltarea unui număr de boli): aceasta este o chestiune de viitor destul de îndepărtat. Până acum, pe baza testelor genetice, este posibil să se prescrie terapie personalizată într-o serie de cazuri, iar acest lucru poate atenua cu adevărat cursul bolii și chiar poate permite persoanelor cu sindroame ereditare severe să trăiască o viață plină. Dar cât de necesar este screening-ul pentru persoanele sănătoase? Din păcate, mulți oameni pot reacționa negativ și neconstructiv la informațiile că au o predispoziție la cancer. Din cauza grijilor lor, mulți nu vor mai putea percepe în mod adecvat informațiile că probabilitatea de a dezvolta boala nu este critică. Prin urmare, întrebarea dacă merită să fie examinate populațiile sănătoase pentru toate predispozițiile cunoscute, inclusiv cancerul, rămâne încă foarte controversată.

În general, deocamdată putem spune cu siguranță: testarea genetică pe scară largă este încă prea scumpă și nu foarte necesară. Experții recomandă screening-ul pentru anumite gene numai dacă sunteți expus riscului unei anumite boli - dacă, de exemplu, familia dumneavoastră apropiată a suferit de aceasta. În toate celelalte cazuri, astfel de testare nu duc decât la costuri financiare nejustificate și pot fi un motiv inutil de îngrijorare și anxietate. Și, bineînțeles, fiecare test de genotipizare trebuie să fie însoțit de o consultație cu un genetician: numai el poate interpreta corect rezultatele și poate dezvolta o strategie de reducere a riscurilor identificate.

Adresa: Rusia, Moscova, bulevardul Novinsky, 25, bloc 1, birou 3

Tel/fax:

© 1998–2018. Toate drepturile rezervate.

Orice utilizare a materialelor este permisă numai cu acordul scris al editorilor.

Analiza predispoziției genetice la cancer

Nu cu mult timp în urmă, când cancerul a fost diagnosticat, pacienții pur și simplu au renunțat, pentru că era destul de dificil să speri la un fel de rezultat pozitiv. Dar acum tratamentul unor astfel de boli a devenit posibil. Majoritatea tumorilor se pot vindeca cu ușurință, dar numai dacă cancerul este depistat la timp și se iau măsuri imediat.

Analiza predispoziției la oncologie este un aliat fidel în materie de sănătate. Multe țări introduc o astfel de procedură ca fiind obligatorie.

Există multe instrumente care pot detecta boala într-un stadiu foarte incipient. În această perioadă, starea bolii nu se manifestă încă prin simptome.

Ereditate

Există gene care ne protejează de cancer, care sunt moștenite de la rudele apropiate. Cu toate acestea, nu primim întotdeauna doar elemente pozitive. Când douăzeci sau mai multe gene sunt perturbate, vulnerabilitatea la dezvoltarea tumorii poate crește.

În ciuda faptului că nu toată lumea vorbește despre acest subiect în familiile lor, este necesar să afli cu siguranță dacă în familia ta au existat persoane cu cancer. Aceste informații vă vor ajuta să decideți asupra unei strategii de prevenire sau tratament în viitor.

Pentru a ști exact despre posibilele riscuri, este necesar să faceți un test pentru predispoziția genetică la cancer.

Făcând un test de predispoziție la cancer, poți, dacă este necesar, să te pregătești pentru un stil de viață mai sănătos și să introduci o alimentație adecvată și toate elementele care însoțesc sănătatea în ea.

Riscurile asociate cu apariția bolilor oncologice pot fi calculate datorită a douăzeci și două de gene, care au propriul lor focus specific. Vă puteți verifica predispoziția la cancer făcând un test adecvat.

Principiul testării genetice

Informațiile conținute în genele umane ajută la detectarea susceptibilității la cancer. În identificarea riscurilor, nu numai istoricul bolilor familiei, ci și un examen fizic sunt eficiente: un test genetic de sânge pentru cancer devine cel mai bun ajutor în stabilirea imaginii complete.

Un test ADN pentru boli rămâne relevant pe tot parcursul vieții, de la naștere până la moarte. Poate fi returnat și aplicat în orice situație adecvată. Prin urmare, este important, dacă este necesar, să contactați specialiști și să efectuați această cercetare.

Istoricul bolilor familiale, încorporat în ADN, ajută la determinarea gradului de probabilitate a apariției bolii și la identificarea predispoziției în sine. Aceste informații devin fundamentale în tratament și prevenire.

Cunoașterea predispoziției tale la cancer înseamnă să fii pregătit să ripostezi la boală. Datorită unei evaluări obiective a ceea ce se întâmplă, puteți construi o strategie de tratament și, cu efort, bani și timp minim, puteți face față bolii într-un moment în care probabilitatea ca tratamentul să fie eficient este cea mai mare.

Un alt punct semnificativ în acest diagnostic este latura psihologică. Este destul de dificil să menții pacea interioară și să nu-ți faci griji dacă bănuiești că ai cancer. Pentru unii, va fi suficient să se supună studiului o dată și pentru totdeauna să renunțe la temerile și poveștile asociate cu bolile genului.

Consultanța este împărțită în mai multe elemente importante:

• Colectarea de informații despre istoricul pacientului.
• Analiza informațiilor genetice.
• Găsirea instrumentelor de reducere a riscurilor.
• Consultatie psihologica.
• Alte măsuri.

Dacă rezultatul testului pentru predispoziție genetică este negativ, aceasta nu înseamnă că vizitarea instituțiilor medicale nu mai este necesară. Există întotdeauna o posibilitate de apariție a neoplasmelor, așa că este foarte important să nu uităm de prevenire și examinări de către un medic, care se recomandă să fie efectuate sistematic.

Cum se verifică glanda mamară?

Prognozele în acest domeniu sunt destul de dezamăgitoare. Un procent mare de femei se confruntă cu această formă de cancer. Doar detectarea în timp util a bolii și terapia competentă oferă o garanție de aproape sută la sută a vindecării.

Fiecare femeie trebuie să fie supusă anual unui test de cancer de sân sub forma unui examen cu ultrasunete.

După ce o femeie a depășit vârsta de treizeci și cinci de ani, se recomandă să se facă o mamografie, care este, de asemenea, suficientă o dată pe an. Această procedură este o radiografie a glandelor mamare, efectuată fără nicio durere.

Grup de risc

1. Femeile ar trebui să fie mai atente în această problemă dacă debutul menstruației a avut loc într-o perioadă foarte timpurie a vieții (până la doisprezece ani).
2. Acei reprezentanți ai jumătății frumoase a umanității care, după ce au depășit pragul de treizeci de ani, nu au născut, ar trebui să-și ia în serios sănătatea.
3. Acest grup include femei care au rude care au suferit această boală.
4. Cei care au fost deja diagnosticați cu boală de sân ar trebui, de asemenea, verificați periodic.

Dacă aveți ganglioni limfatici măriți în zona axilei, umflăturile sunt palpabile, apar unele modificări ciudate la nivelul pielii și există, de asemenea, secreții din mameloane, trebuie să consultați imediat un medic și să treceți la examinarea necesară.

„Echipament pentru analiză rapidă și precisă”

Prostata

Boala oncologică a glandei prostatei este poate cea mai frecventă boală în rândul bărbaților care au depășit vârsta de patruzeci și cinci de ani. Pentru a te simți calm și încrezător, tot ce trebuie să faci este să faci o examinare cu ultrasunete transrectal la fiecare doi ani. De asemenea, veți avea nevoie de câteva teste pentru markerii tumorali ai cancerului de prostată.

Aceste studii reflectă situația destul de exact. Trebuie avut în vedere că înainte de analiză nu este indicat să mănânci, iar glanda prostatică să fie într-o stare calmă, adică după alte studii similare trebuie să aștepți cel puțin șapte zile. În cazul adenomului de prostată, precum și al prostatitei, este necesar un test anual pentru depistarea cancerului.

Colon

O altă amenințare majoră de cancer este cancerul colorectal. Cel mai bun mod de a verifica această zonă pentru tumori este o colonoscopie, care examinează colonul pentru anomalii. Procesul poate lua, de asemenea, unele țesuturi direct din intestine pentru analiză, precum și îndepărta polipii mici.

Această procedură este recomandată celor peste cincizeci de ani la fiecare cinci ani. În situațiile în care patologia a fost depistată la rude apropiate, colonoscopia trebuie făcută începând cu vârsta de patruzeci de ani. Este necesar să se monitorizeze cu atenție orice modificări ale funcției intestinale. Cancerul colorectal poate provoca sângerare, constipație și diaree. Dacă aceste simptome sunt prezente, ar trebui să consultați un specialist.

Cancer de piele

Melanomul este o amenințare destul de gravă pentru sănătate. Având în vedere tendințele actuale, urmărirea bronzului și popularizarea solarelor, este imperativ să verifici starea de sănătate a pielii tale. Chiar și o simplă examinare de către un medic poate fi suficientă pentru a detecta boala.

O modificare a nuanței pielii, precum și a structurii elementelor care se află pe ea (alunițe și pete de vârstă, umflături și ulcere) este un semnal de gândire la starea corpului.

Cancer cervical

Din păcate, nu toată lumea merge la medic la timp, așa că situația devine adesea ireparabilă. Această patologie se poate dezvolta indiferent de vârsta femeii. De asemenea, ereditatea nu contează.

Cancerul de col uterin poate fi detectat în timpul unui examen ginecologic de rutină. Pentru a răspunde în timp util, pur și simplu faceți inspecții de rutină. Diagnosticul acestei zone se realizează absolut fără durere. O singură procedură pe an este suficientă din momentul în care o femeie începe să fie activă sexual.

Diagnosticul include o întâlnire cu un ginecolog, colposcopie și un test Papanicolau. Ultima parte a diagnosticului este efectuată în paralel cu examinarea medicului. O femeie trebuie să fie atentă la diferite patologii care sunt prevestitoare ale cancerului.

Oricât de încrezător ai fi în sănătatea ta, nu trebuie să neglijezi prevenirea și examinările regulate la frecvența recomandată de medici. Prețul neatenției este prea mare - sănătatea ta.

Testare genetică pentru cancer

Incidența mare a cancerului îi obligă pe oncologi să lucreze în fiecare zi pe probleme de diagnosticare precoce și tratament eficient. Analiza genetică pentru cancer este una dintre metodele moderne de prevenire a cancerului. Cu toate acestea, este acest studiu cu adevărat de încredere și ar trebui să fie prescris tuturor? este o întrebare care îngrijorează oamenii de știință, medicii și pacienții.

Indicatii

Astăzi, analiza genetică pentru cancer ne permite să identificăm riscul de a dezvolta patologii canceroase:

• glanda mamara;
• ovare;
• colul uterin;
• prostata;
• plămânii;
• intestinele și colonul în special.

De asemenea, există diagnostic genetic pentru unele sindroame congenitale, a căror existență crește probabilitatea dezvoltării cancerului mai multor organe. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni indică riscul de cancer la creier, glandele suprarenale, pancreas și sânge, iar sindromul Peutz-Jeghers indică probabilitatea apariției patologiilor canceroase ale sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată această analiză?

Astăzi, oamenii de știință au descoperit o serie de gene, modificări în care în majoritatea cazurilor duc la dezvoltarea cancerului. Zeci de celule maligne se dezvoltă în corpul nostru în fiecare zi, dar sistemul imunitar, datorită genelor speciale, este capabil să le facă față. Și dacă există defecțiuni în anumite structuri ADN, aceste gene nu funcționează corect, ceea ce oferă o șansă pentru dezvoltarea oncologiei.

Astfel, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, iar bărbații de cancerul de prostată. Eșecurile acestor gene, dimpotrivă, indică faptul că există riscul de a dezvolta carcinom cu această localizare. Analiza predispoziției genetice la cancer oferă informații despre modificările acestor și ale altor gene.

Leziunile acestor gene sunt moștenite. Toată lumea cunoaște cazul Angelinei Jolie. În familia ei a existat un caz de cancer de sân, așa că actrița a decis să facă un diagnostic genetic, care a scos la iveală mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Adevărat, singurul mod în care medicii au putut ajuta în acest caz a fost să efectueze o operație de îndepărtare a sânilor și a ovarelor, astfel încât să nu existe niciun punct de aplicare pentru genele mutante.

Există contraindicații pentru efectuarea testului?

Nu există contraindicații pentru a face această analiză. Cu toate acestea, nu trebuie făcută ca o examinare de rutină și echivalată cu un test de sânge. La urma urmei, nu se știe cum va afecta rezultatul diagnosticului starea psihologică a pacientului. Prin urmare, o analiză trebuie prescrisă numai dacă există indicații stricte pentru aceasta, și anume, cazuri înregistrate de cancer la rudele de sânge sau dacă pacientul are o afecțiune precanceroasă (de exemplu, o formare benignă a sânului).

Cum are loc testul și trebuie să mă pregătesc în vreun fel?

Analiza genetică este destul de simplă pentru pacient, deoarece se realizează printr-o singură extragere de sânge. Ulterior, sângele este supus cercetării genetice moleculare, ceea ce face posibilă determinarea mutațiilor în gene.

Laboratorul are mai mulți reactivi specifici unei anumite structuri. O singură extragere de sânge poate testa defecte ale mai multor gene.

Testul nu necesită pregătire specială, dar nu strică să respectați regulile general acceptate atunci când donați sânge. Aceste cerințe includ:

1. Evitați alcoolul cu o săptămână înainte de diagnostic.
2. Nu fumați timp de 3-5 zile înainte de a dona sânge.
3. Nu mâncați cu 10 ore înainte de examinare.
4. Cu 3-5 zile înainte de a dona sânge, urmați o dietă excluzând alimentele grase, picante și afumate.

Cât de mult poți avea încredere într-o astfel de analiză?

Cea mai studiată este detectarea defectelor genelor BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu au afectat semnificativ rata mortalității femeilor din cauza cancerului de sân și ovarian. Prin urmare, metoda nu este potrivită ca metodă de diagnostic de screening (efectuată pentru fiecare persoană). Și ca o examinare a grupurilor de risc, are loc diagnosticul genetic.

Obiectivul principal al analizei predispoziției genetice la cancer este că, dacă există o ruptură a unei anumite gene, o persoană are riscul de a dezvolta cancer sau riscul de a transmite această genă copiilor.

Daca sa ai sau nu incredere in rezultatele obtinute este o chestiune personala pentru fiecare pacient. Dacă rezultatul este negativ, tratamentul preventiv (înlăturarea organelor) poate să nu fie necesar. Cu toate acestea, dacă sunt detectate defecte ale genelor, atunci cu siguranță merită să vă monitorizați îndeaproape sănătatea și să efectuați în mod regulat diagnostice preventive.

Sensibilitatea și specificitatea analizei pentru predispoziția genetică la cancer

Sensibilitatea și specificitatea sunt concepte care indică fiabilitatea unui test. Sensibilitatea ne spune ce procent de pacienti cu o gena defecta vor fi detectati prin acest test. Iar indicatorul de specificitate indică faptul că acest test va detecta exact acea degradare a genei care codifică o predispoziție la oncologie, și nu la alte boli.

Determinarea procentelor pentru diagnosticul genetic al cancerului este destul de dificilă, deoarece multe cazuri de rezultate pozitive și negative trebuie studiate. Poate că mai târziu oamenii de știință vor putea răspunde la această întrebare, dar astăzi putem spune cu certitudine că examinarea are sensibilitate și specificitate ridicate, iar rezultatele sale se pot baza.

Răspunsul primit nu poate asigura 100% pacientul că se va îmbolnăvi sau nu se va îmbolnăvi de cancer. Un rezultat negativ al testului genetic indică faptul că riscul de a dezvolta cancer nu depășește media populației. Un răspuns pozitiv oferă informații mai precise. Astfel, la femeile cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, riscul de carcinom mamar este de 60-90%, iar carcinomul ovarian este de 40-60%.

Când și cui este potrivit să susțină acest test?

Această analiză nu are indicații clare pentru naștere, fie că este vorba de o anumită vârstă sau de starea de sănătate a pacientului. Dacă mama unei fete de 20 de ani a fost diagnosticată cu cancer de sân, atunci nu ar trebui să aștepte 10 sau 20 de ani pentru a fi examinată. Se recomandă efectuarea imediată a unui test genetic pentru cancer pentru a confirma sau exclude mutația genelor care codifică dezvoltarea oncopatologiilor.

In ceea ce priveste tumorile de prostata, fiecare barbat in varsta de peste 50 de ani cu adenom de prostata sau prostatita cronica va beneficia de diagnostic genetic pentru a evalua si riscul. Dar cel mai probabil este nepotrivit să se efectueze diagnostice asupra persoanelor ale căror familii nu au avut cazuri de boală malignă.

Indicațiile pentru analiza genetică pentru cancer sunt cazurile de depistare a neoplasmelor maligne la rudele de sânge. Și o examinare ar trebui prescrisă de un genetician, care va evalua apoi rezultatul. Vârsta pacientului pentru efectuarea testului nu contează, deoarece defalcarea genelor este inerentă de la naștere, deci dacă la vârsta de 20 de ani genele BRCA1 și BRCA2 sunt normale, atunci nu are sens să se efectueze același studiu după 10 ani sau mai mult.

Factori care denaturează rezultatele analizei

Dacă diagnosticul este efectuat corect, nu există factori exogeni care pot afecta rezultatul. Cu toate acestea, la un număr mic de pacienți, în timpul examinării pot fi detectate defecte genetice, a căror interpretare este imposibilă din cauza cunoștințelor insuficiente. Și atunci când sunt combinate cu modificări și mutații necunoscute ale genelor cancerului, acestea pot afecta rezultatul testului (adică, specificitatea metodei scade).

Interpretarea rezultatelor și a normelor

Un test genetic pentru cancer nu este un studiu cu standarde clare; nu trebuie să sperați că pacientul va primi un rezultat care afirmă clar riscul „scăzut”, „mediu” sau „ridic” de a dezvolta cancer. Rezultatele examinării pot fi evaluate doar de un genetician. Concluzia finală este influențată de istoricul familial al pacientului:

1. Dezvoltarea patologiilor maligne la rudele sub 50 de ani.
2. Apariția tumorilor de aceeași locație în mai multe generații.
3. Cazuri repetate de cancer la aceeași persoană.

Cât costă o astfel de analiză?

Astăzi, astfel de diagnostice nu sunt plătite de companiile și fondurile de asigurări, așa că pacientul este obligat să suporte toate cheltuielile.

În Ucraina, studiul unei mutații costă aproximativ 250 UAH. Cu toate acestea, mai multe mutații trebuie investigate pentru ca datele să fie valide. De exemplu, pentru cancerul mamar și ovarian sunt studiate 7 mutații (1750 UAH), pentru cancerul pulmonar – 4 mutații (1000 UAH).

În Rusia, un test genetic pentru cancerul de sân și ovarian costă aproximativ 4.500 de ruble.

Adaugă un comentariu Anulează răspunsul

Categorii:

Informatiile de pe site sunt prezentate doar in scop informativ! Nu este recomandat să folosiți metodele și rețetele descrise pentru tratarea cancerului pe cont propriu și fără a consulta un medic!

Compoziția complexului genetic:

1. Cancer mamar 1 BRCA1: 185delAG
2. Cancer mamar 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Cancer mamar 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Cancer de sân 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Cancer mamar 1 BRCA1: 2080delA

Cancerul de sân este cea mai frecventă formă de cancer la femei. Deci, în Rusia, dintre toate femeile care fac cancer, fiecare cincime (21%) are această patologie specială - cancerul de sân.
În fiecare an, peste 65 de mii de femei primesc un diagnostic teribil, iar peste 22 de mii dintre ele mor. Deși este posibil să scapi complet de boală în stadiile incipiente în 94% din cazuri. Acest complex include detectarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2.

Cancerul mamar și ereditatea:

Un istoric familial de cancer de sân a fost considerat un factor de risc de mulți ani. În urmă cu aproximativ o sută de ani, au fost descrise cazuri de cancer de sân familial transmis din generație în generație. Unele familii au doar cancer la sân; la altele apar alte tipuri de cancer.
Aproximativ 10-15% din cazurile de cancer mamar sunt ereditare. Riscul de a dezvolta cancer de sân pentru o femeie a cărei mamă sau soră a avut boala este de 1,5-3 ori mai mare comparativ cu femeile a căror familie apropiată nu a avut cancer de sân.
Cancerul de sân este considerat cel mai studiat cancer la nivel mondial. În fiecare an apar noi informații despre natura acestui cancer și sunt dezvoltate metode de tratament.

Genele BRCA1 și BRCA2:

La începutul anilor 90, BRCA1 și BRCA2 au fost identificate ca gene de susceptibilitate pentru cancerul de sân și ovarian.
Mutațiile moștenite ale genelor BRCA1 și BRCA2 duc la un risc crescut de a dezvolta cancer de sân pe tot parcursul vieții. Ambele gene sunt implicate în asigurarea stabilității genomului sau, mai precis, în mecanismul recombinării omoloage pentru repararea ADN-ului dublu catenar.
Pe lângă cancerul de sân, în cancerul ovarian apar mutații ale genei BRCA1, iar ambele tipuri de tumori se dezvoltă la o vârstă mai fragedă decât în ​​cancerul de sân neereditar.

Tumorile asociate BRCA1 sunt în general asociate cu un prognostic prost pentru pacient, deoarece se referă cel mai adesea la cancerul de sân triplu negativ. Acest subtip este numit astfel din cauza lipsei de exprimare a trei gene în celulele tumorale simultan - receptorii HER2, estrogen și progesteron, prin urmare tratamentul bazat pe interacțiunea medicamentelor cu acești receptori este imposibil.
Gena BRCA2 este, de asemenea, implicată în procesele de reparare a ADN-ului și menținerea stabilității genomului, parțial împreună cu complexul BRCA1, parțial prin interacțiunea cu alte molecule.

Mutații caracteristice anumitor comunități și grupuri geografice au fost descrise și pentru locuitorii țării noastre. Astfel, în Rusia, mutațiile BRCA1 sunt reprezentate în principal de cinci variații, dintre care 80% sunt 5382insC. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 duc la instabilitate cromozomială și transformarea malignă a celulelor sânului, ovarelor și altor organe.

Riscul de cancer de sân la femeile cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2:

Femeile care poartă mutații în una dintre genele BRCA1 și BRCA2 au un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân și ovarian (mai puțin frecvent, alte tipuri de cancer) decât altele.
Trebuie subliniat faptul că riscul de a dezvolta cancer de sân variază în funcție de antecedentele familiale. Riscul de a dezvolta din nou cancer de sân la o femeie care este purtătoare de mutații și a avut deja cancer de sân este de 50%. Riscul de a dezvolta cancer ovarian la purtătorii unei mutații în gena BRCA1 este de 16-63%, iar la purtătorii unei mutații în gena BRCA2 - 16-27%.

Indicații în scopul studiului:

• Ca parte a unui program de screening și prevenire a cancerului de sân pentru a identifica probabilitatea unei predispoziții ereditare.
• Femei ale căror rude au avut o mutație la una dintre gene.
• Femei cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian.
• Femei care au avut cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani sau au avut cancer de sân bilateral.
• Femeile care au avut cancer ovarian.