Puntea lată a nasului nou-născutului, la ce specialist ar trebui să mă adresez? Diagnosticul diferențial al formelor ereditare de întârziere a creșterii la copii

Patologia congenitală în formă defecte congenitale dezvoltarea poate avea loc în perioade critice dezvoltare intrauterina sub influența factorilor Mediul extern(fizice, chimice, biologice etc.). În acest caz, nu există nicio deteriorare sau modificare a genomului.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei este peste 36 de ani, nașteri anterioare de copii cu malformații, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, curs complicat al sarcinii (amenințare de avort, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi grave cu severe afectare funcțională sau doar defect cosmetic. Malformațiile congenitale sunt detectate în perioada nou-născutului. Mici abateri ale structurii, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ se numesc anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția în cazurile în care la un copil sunt mai mult de 7, în acest caz este posibil să se constate o constituție displazică. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista principalelor stigmate displazice.

Gât și trunchi: gât scurt, lipsă, pliuri în formă de aripi; corp scurt, clavicule scurte, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple sau distanțate larg, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de culoarea cafelei, semne de nastere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, occiput plat, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, punte nasală deprimată, cută transversală a frunții, pleoape joase, pronunțată crestele sprancenelor, pod lat al nasului, curbat sept nazal sau perete nazal, barbie despicată, maxila mică sau mandibula.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, secțiune oblică a ochiului, epicantus (vertical pliul pielii la canthusul interior).

Gură, limbă și dinți: buze brăzdate, dinți cu sâmburi, malocluzie, dinți de ferăstrău, creștere spre interior, palat îngust sau scurt sau gotic, boltit, dinți rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurt, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: înalte, joase sau asimetrice, mici sau urechi mari, accesoriu, plat, cărnos urechile, urechi „animale”, lobi atașați, absența lobilor, tragus suplimentar.

Coloana vertebrală: extra coaste, scolioză, fuziune vertebrală.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtare a degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, poziție anormală a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe malformații, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale, adică asociate cu o mutație cromozomială sau genică, iar 5% au o patologie ereditară, adică moștenită.

Defectele care pot apărea atât în ​​timpul mutației, cât și pot fi moștenite, sau apar din efectul advers al unui factor dăunător asupra fătului, includ: dislocarea congenitală a șoldului, piciorului roșu, piciorului calului, nefuziunea. palatul tareȘi buza superioară, anencefalie (absența totală sau aproape completă a creierului), malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este să obțină informații maxime despre boala copilului și să îi ofere acestuia cea mai buna ingrijire si tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu putem influența (prevenim) dezvoltarea lor;
• formată la făt în timpul dezvoltării intrauterine (congenitale), în mare măsură dependentă de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cel mai frecvent cromozomial defecte genetice cu care se întâlnesc medicii:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt, de asemenea, mai puțin frecvente. În toate cazurile tulburări cromozomiale se poate observa afectarea psihică și fizică a sănătății copilului.

Este imposibil să previi apariția uneia sau altei anomalii genetice, dar defectele cromozomiale pot fi detectate prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea copilului. Pentru a face acest lucru, o femeie se consultă cu un genetician, care poate calcula toate riscurile și poate prescrie teste prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată este sfătuită să consulte un genetician dacă:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre parinti are cateva patologie congenitală, care poate fi moștenit;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârstă viitoare mamă peste 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi spontane, avorturi spontane sau copii născuți morți origine necunoscutăîn anamneză (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul sugerează ca viitoarea mamă să se supună examinări suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive includ ultrasunetele și prelevarea de probe sânge venos viitoare mamă.

Invazive (biopsie corionică, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică pătrunderea în cavitatea uterină pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive sunt oferite viitoarei mame numai în cazuri specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să viziteze un genetician și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de dvs situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a fi supus unor astfel de studii, consultați-vă familia, medicul obstetrician-ginecolog și psihologul.

Sindromul Shereshevsky-Turner (TS). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, edem ale extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Ulterior, apar infantilismul sexual, statura mică și amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Podul lat și plat al nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, proeminentă limba mare, pliul transversal în palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): pacienții sunt înalți, cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorinta sexuala, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

Tulburări metabolice ereditare

La caracteristici tulburări ereditare bolile metabolice includ debutul treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp și sunt detectate mai des în timpul creșterii și dezvoltării copilului, deși unele pot apărea încă din primele zile de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburare de alimentație cronică care a început în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la hrana artificiala sau introducerea de alimente complementare, poate masca o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea, metabolismul carbohidraților este perturbat la nou-născuți. Cel mai adesea, aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome generale: dispepsie, convulsii, icter, marirea ficatului, modificari ale inimii, hipotensiune musculara.

Tratamentul este eficient dacă este început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din alimentație, transferat în amestecuri preparate cu lapte de soia. Anterior au fost introduse alimente complementare: terci cu bulion de carne sau de legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă prin modificări ale sistemului nervos central, simptome dispeptice, sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni eczematoase persistente ale pielii, un miros de urină „șoarece” și scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost identificat un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapie de succes boala este posibilă în absența acesteia diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează examinări în masă ale copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Posibilitățile de depistare precoce a bolilor ereditare s-au extins semnificativ odată cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinare lichid amnioticși celulele pe care le conține. Toată lumea este diagnosticată boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, folosesc ultrasonografie, determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu afectarea sistemului nervos central la făt.

Malformații fetale neereditare

Din momentul fecundarii, adica fuziunea masculului si gametul feminin, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Defectele de dezvoltare care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în timpul formării embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care se formează în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse factor nefavorabil in saptamana 1-2 apar defecte foarte grave, adesea incompatibile cu viata, ceea ce duce la avorturi spontane. În săptămâna 3-4 se formează capul și sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânilor, glanda tiroida, rinichi, glandele suprarenale, pancreas, formarea viitoarelor membre este planificată, astfel încât apar defecte precum absența ochilor, aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, membre, hernie cerebrală, posibilă formare de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, organele genitale sunt depuse, sistem limfatic, splina, formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, anomalii cum ar fi buza și palatul despicat, anomalii ale aparatului auditiv, fistule cervicale și chisturi, defecte ale peretelui toracic și abdominal, defecte ale diafragmei, sept inimii, anomalii ale sistemului nervos, ale sistemului vascular și muscular. pot apărea.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie de cordon ombilical,
• atrezie biliară,
• agenezia pulmonară (absența unui plămân),
• defecte cardiace congenitale,
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatii. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână perioada prenatalăînainte de a se naște copilul. La rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până la 7 luni, iar târziu - 8 și 9 luni. sarcina.

Când fătul este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie, are loc diferențierea unui organ deja stabilit. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernii ale capului și măduva spinării- protruzia medulara prin suturi si defecte osoase. Herniile craniene sunt cel mai adesea localizate la rădăcina nasului sau în regiunea postcraniană.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură variată, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al bebelușului în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscuți următorii factori externi periculoși:

• Alcoolul și drogurile duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina poate provoca întârzieri în creșterea și dezvoltarea copilului.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase în primele etape ale sarcinii. Ele pot provoca o varietate de defecte de dezvoltare la copil. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după a 15-a-16-a săptămână de sarcină (excepție când acest lucru este necesar pentru a păstra sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Raze X, radiații - sunt cauza multor malformații fetale.
• Pericolele profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), care au efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia congenitală a fătului este detectată pe termeni diferiți sarcină, prin urmare, viitoarea mamă trebuie să fie supusă la timp examinări de către medici în intervalul de timp recomandat

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în trimestrul II de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ecografia);
• in trimestrul III de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai răspândit în zilele noastre, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognozele sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile lor, poate refuza sarcina.

Copilul își petrece primele nouă luni de dezvoltare în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni bebelușul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, acest lucru nu funcționează pentru copii imediat după naștere. Majoritatea nou-născuților fac față în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, bănuind că copilul lor are strabism. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului său. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că copilul are o punte prea largă a nasului. Pliuri de piele provin din pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicanthus, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabiul. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia strabii dispare și devine clar că ochii se mișcă sincron în aceeași direcție.

Cu strabismul adevărat, un ochi se mișcă independent și atrage atenția atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciunea unuia dintre cei șase muschii ochilor, punând în mișcare globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos, îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului se concentrează în principal asupra ochiului sănătos, iar ochiul oblic pare să rămână nesupravegheat. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, la descoperirea strabismului, să se înceapă imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și apoi dispare. Uneori ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Acesta poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Poți forța ochi slab lucru acoperit cu un bandaj ochi sănătos. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a modifica lungimea. mușchi slab pentru ca ochiul înclinat să nu rămână în urma celui sănătos și să funcționeze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți încă acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Până la trei luni, toți bebelușii suferă de strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Yulia Kamalova, studentă la British liceu design, a devenit câștigător scena nationala competiție internațională tineri ingineri James Dyson Award 2016. Designul Yulia a unui cuib pentru fototerapie a nou-născuților, SvetTex, i-a permis să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze maxim conditii confortabile tratarea sugarilor și protejarea ochilor pacienților tineri de strălucire în timpul fototerapiei. În plus, protejează...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni, pe baza unui examen extern, nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF. Ambele sunt neprofesioniști – cel care a spus că SAF există, și cel care a spus că nu există SAF. Cu o întârziere de dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai fost ferm și ai găsit un cardiolog!

Bolile de inimă și ischemia erau, de asemenea, în diagrama mea, și acolo... încă ceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârziere în dezvoltare și mergeți - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
LLC a fost, 3 mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu este b-y-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să-i ascult deloc pe doctori pe tema dacă să iau sau nu (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că am ignorat multe lucruri, chiar și dacă doctorii ar avea ceva să-mi spună.

M-a interesat doar ceea ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
...Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul cordonului ombilical - o dată pe zi. Cu lată rană ombilicală, posibil scăzut secretii sanioase Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică care se formează pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea decurge bine, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), pot fi eliberate picături de sânge, rana este „acoperită...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
...De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în maternitate pentru a determina dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru a trata hiperbilirubinemia (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuziile intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic, care leagă bilirubina în ficat) au fost utilizate anterior pe scară largă. acid ascorbicși fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici (accelerează excreția bilirubinei cu bilă), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. DESPRE...

Acesta este motivul pentru care bebelușul își antrenează brațele și picioarele în abdomenul mamei sale pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este natura umană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Așadar, ce se întâmplă dacă, în procesul evoluției, mamiferele ar veni pe pământ pentru a-și da naștere copiilor? Avem inevitabil de părere că continuarea mediului acvatic este mai bună pentru nou-născut decât căderea în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite prin refuzul acesteia - și ne transformăm în vegetarianism...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai exact, s-a înfășat până la 2,5 luni. Convenabil și toate astea. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - era neplăcut să dorm ud, așa că am făcut caca doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Își bătu picioarele înăuntru calm. Acum scutecele sunt deja pe pat și uneori când onesies sunt toate ude. Se cațără din ele o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și onesies. 2. Mai confortabil decât să porți salopete sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă ai făcut caca peste cap?) 3. Fundul respiră. Mai ales în scutece albastre.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, iar noaptea și în timp ce mergeți? Și în restul timpului, scutece și salopete.

2. Prezența în același timp a mai multor semne caracteristice SAF (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există grade diferite FAS: Inteligența poate fi sau nu afectată sau poate fi parțial afectată. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: urmăriți cum înțelege și își amintește/aplică noi informații și abilități; uita-te la cat de dezinhibat este in comportamentul lui (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat un copil, problemele se traiesc si se rezolva mai usor).

Un neurolog m-a observat astăzi și m-a îndrumat la un genetician din Filatovka. Un pliu suplimentar pe palmă - ce fel de animal? A intalnit cineva asta?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil semne diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Chiar și mama însăși poate vedea toate aceste semne atunci când compară copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că nu sunteți în pericol de SD, deoarece nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. Poate exista o patologie. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii care sunt absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresc din suflet!

Cum se poate suspecta prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, atenția este atrasă asupra formei mongoloide a ochilor, pielea pliată în interior colțurile interioare ochi, puntea lată a nasului, urechi deformate, spatele capului turtit. Sunt puțin mai mici decât dimensiunea normală cavitatea bucală iar limba este ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate și nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare distanța dintre primul și al doilea deget a fost mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire și uscat. Tonusului muscular, este adesea redus, ceea ce provoacă altul trăsătură caracteristică- gura constant ușor deschisă.
Adesea, aceste semne sunt atât de slab exprimate încât pot fi observate doar de către medic experimentat sau moașă.
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Astăzi, sindromul Down este cel mai frecvent tulburare genetică. fundație a acestei boli este depusă în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil normal are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

Factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a naște un copil cu această boală. În acest caz, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de viață nu contează.

Cel mai bun pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut ele apar în pântece. În a douăsprezecea săptămână de sarcină, o ecografie poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultat exact poate fi aflat numai după naștere. Dar acest lucru nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie să efectuați examene speciale. Semne externe Sindromul Down la nou-născuți nu confirmă întotdeauna abaterea.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de simptome care apar într-o anumită condiție umană. În 1866, omul de știință și medic John Down a grupat un complex de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul poartă numele acestui bărbat.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Pe gât se vede un pliu al pielii.
• Observat scăderea tonului muşchii.
• Bebelușul are o tăietură oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol” sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Articulațiile lui sunt foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul are mic de statura. Cel mai adesea, excesul de greutate apare odată cu vârsta.

Aceste caracteristici caracterizează sindromul Down. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu tulburări ale oaselor și tesut muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâmplă atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este situat la o distanță mare de ceilalți. Iar pe picior dedesubt este o faldă.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, un copil începe adesea să dezvolte probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează și diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște copilul. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție următorilor factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• întunecarea lentilei și pete întunecate asupra elevilor;
• structură anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toate acestea pot indica o anomalie cromozomiala. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil apar doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu această anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților lor nu sunt de obicei vizibile în aspectul lor.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a identifica această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” fătului. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultate corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că este realizată examenul cu ultrasunete si in acelasi timp se face un test de sange special.
3. Studiul lichidului amniotic. Femeile care s-au dovedit a fi cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down prin această procedură ar trebui să continue testele suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down pot varia la un nou-născut. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, acesta este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. Această abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic apare atunci când nu sunt prezente toate celulele corpului. Această anomalie apare la cinci la sută dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia este rară. Această abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Nou-născuții cu sindrom Down sunt destul de frecventi. Semnele pot fi identificate nu numai la nou-născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la o ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

Pentru mai mult mai tarziu Puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții trebuie să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea confuzi aspect copilul lor. Cu toate acestea, în spatele acestui lucru se pot ascunde multe alte lucruri. probleme serioase. Astfel de copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârzierea dezvoltării mentale și fizice.
• Deficiențe de vedere și auz care pot apărea complet neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistem digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Soluție corectă

Datorită tehnologiilor moderne, o femeie învață despre prezența anomaliilor cromozomiale la făt. Într-un stadiu incipient, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel copilul nenăscut de viață. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate determina soarta lui și a ei în avans. Până la data asta anomalie cromozomiala- E de ajuns apariție comună. Este posibil să întâlnești o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama lui are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-un grup cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii decât în ​​școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu ar putea primi educatie inalta. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului dumneavoastră.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața la cincizeci de ani.
6. Nu ar trebui să-ți asumi vina că te-ai născut.” copil însorit" Chiar și destul femei sanatoase poate da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost indicate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.

Patologia în cauză nu este legată de niciuna o anumită rasă sau semi. Poate apărea ca un defect izolat sau poate fi combinat cu alte defecte de dezvoltare.

Medicul detectează adesea anomalii în timpul primei examinări, iar pentru a le elimina este necesară doar intervenția chirurgicală.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza influență negativă mediu inconjurator, obiceiuri proaste, alți factori asupra sănătății viitoarei mame, care este însărcinată în 6-12 săptămâni.

Defecte externe ale nasului nu sunt numai problema estetica, - pot provoca tulburări grave de dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate îl poate provoca anomalii congenitale nasul bebelusului:

• Infectarea organismului cu boli din grupa TORCH. Din acest motiv, în Federația Rusă, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• Predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Astăzi, în sursele medicale, boala în cauză este clasificată după cum urmează:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este modificat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Caracterizat prin subdezvoltare, scurtare structuri externe nas: spate, baza, aripi. Deformările pot afecta toată sau o singură structură și pot fi unilaterale sau bifate. ÎN în cazuri rare Poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Stare similarăîn unele surse se numesc ageneză.
• Hipergeneza . cartilaginoase sau țesut osos aici au destul dimensiuni mari. Acest grup de deformații include și un larg un nas lung, precum și un vârf nazal extins.
• Disgeneza . Defectele de dezvoltare sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate fi formă diferită(nas înclinat, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții externe a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral/median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie a căilor nazale.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi echipat cu un apendice, care va afecta negativ respirație nazală si asupra functiei mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe concha nazală cu secreție glandulare în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare respirație liberă prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Albastrul triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Sufocare, insuficiență respiratorie se poate dezvolta în cazuri deosebit de dificile.
• Trecerea alimentelor prin căile nazale în timpul hrănirii.
• Nou-născutul este constant agitat și doarme prost.

Distopia, spre deosebire de alte defecte nazale congenitale, se manifestă mai clar. Pacientul are acumulare constantă mucus grosîn căile nazale, în urma căreia se poate forma dermatită lângă nas și buza superioară.

Prezența chisturilor și fistulelor poate provoca regulat procese inflamatorii, care în viitor se poate dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de un medic pediatru sau neonatolog prin următoarele măsuri:

• Chestionarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, determinând momentul predispoziției genetice. Prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului joacă un rol important.
• Examinarea unui nou-născut pentru a identifica deformări ale craniului facial. În cazul unor defecte nazale grave, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare teste de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, are scopul de a examina starea structuri interne nas
• Sondarea ajută la studierea gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fiberendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, a identifica cele mai mici neoplasme și, de asemenea, înregistrează toate acestea pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Vă permite să explorați modificări patologice nasuri, care diagnostice superficiale imposibil de detectat. În unele cazuri, un agent de contrast poate fi utilizat suplimentar.
• . Vă oferă posibilitatea de a obține poza completă privind modificările existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Se prescrie în cazuri excepționale când există suspiciuni de tulburări în funcționarea creierului.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia în cauză este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

La absență completă permeabilitate a cavității nazale, infecția este străpunsă și un cateter este introdus în orificiul format.

În timpul manipulării chirurgicale la sugari, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și decojită până la locul localizării dorite a atreziei.
• Acest defect este eliminat folosind o daltă medicală și un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Pentru defecte severe ale nasului extern Rinoplastia se face cât mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea proces alveolar maxilar.

În paralel cu aceasta, poate fi efectuată manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care ajută la păstrarea simțului mirosului.

Pentru deformari mai putin pronuntate chirurgia plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistule înainte de excizie în obligatoriu sunt cercetate prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt, de asemenea, eliminate indiferent de vârsta copilului. Dacă fistula congenitală este situată aproape de anterioară fosa craniană, la operație trebuie să fie prezent și un neurochirurg.