Boala Down după 50 de ani. Mihailova m.s.

Articolul descrie caracteristicile copiilor cu sindrom Down și metode de depistare a patologiilor genetice la făt în timpul sarcinii.

Adesea, mai ales oamenii veseli și buni cu ochii înclinați și fețele rotunde trezesc milă sau neînțelegeri printre altele. Însă puțini oameni știu că persoanele cu sindrom Down nu sunt doar persoane cu dizabilități care au nevoie de protecție și simpatie, ci, în primul rând, persoane creative, dezvoltate cuprinzător, talentați.

Ce înseamnă cuvântul Down?

Sindromul Down poartă numele medicului John Down, care a fost primul care a descoperit asemănări în ceea ce privește comportamentul, capacitățile mentale și exprimarea emoțiilor la oameni cu unele trăsături comune ale structurii craniului și limbii. Boala și-a primit oficial numele în 1965.

Medicul și omul de știință Down a lucrat ca director medical la Azilul Regal pentru Nebuni din Ersud din 1858. Scopul activităților sale a fost să demonstreze că orele cu copii retardați mintal produc rezultate pozitive. A devenit fondatorul Centrului de Dezvoltare Normansfield, creat pentru copiii cu tulburări genetice.

IMPORTANT: Copiii în jos sunt numiți și copii însorite din cauza gândirii lor pozitive, a dragostei pentru toate viețuitoarele, a capacității de a face prieteni, de a simpatiza și de a empatiza.

Ce este sindromul Down: simptome, față, fotografii ale nou-născuților

Sindromul Down este o caracteristică genetică anormală a organismului care apare atunci când numărul de cromozomi crește. În loc de 46 de cromozomi, natura i-a „înzestrat” pe acești oameni cu 47 de cromozomi, și anume, a 21-a pereche are un cromozom în plus.

IMPORTANT: Conform statisticilor OMS, 1 din 650 - 700 de bebeluși are sindromul Down. Mai mult, numărul de copii de sex masculin și feminin cu această patologie este același.

Frecvența nașterilor cu Downs crește odată cu vârsta mamei, cu toate acestea, chiar și tinerii de 18 ani nu sunt imuni de manifestarea acestei boli genetice la copiii lor. După 33 de ani, riscul unei femei de a da naștere Down crește de câteva ori.

Există astfel de forme de sindrom:

• trisomie
• translocare
• mozaicism

Simptome:

• fața și spatele capului sunt nenatural de plate
• formă specială a ochilor
• forma particulară a craniului
• pliuri largi ale pielii în zona pleoapelor superioare
• urechi nefiresc de mici
• membre scurte
• curbura degetului mic
• degetul mare din spate
• pliu adânc „tăiând” palma peste tot
• creștere lentă
• tonus muscular slab
• slabă coordonare
• vorbire neclară
• abilități mentale slabe

IMPORTANT: În ciuda multor caracteristici fizice, persoanele cu sindrom Down sunt vesele, deschise, naive, vesele, amabile și afectuoase. Mulți dintre ei au o ureche bine dezvoltată pentru muzică și o pasiune pentru artă.

Fața unei persoane cu sindrom Down are patru trăsături izbitoare:

• formă rotundă și plată
• ochi înclinați cu pliuri suplimentare deasupra pleoapelor în partea de sus
• deschide gura
• nas larg și în același timp mic

Câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down?

Se mai numește și sindromul Down trisomie pe cromozomul 21. Aceasta înseamnă că downs moștenesc trei în loc de doi 21 de cromozomi. De obicei, două exemplare sunt moștenite de la mamă și unul de la tată. Astfel, în loc de 46 de cromozomi, down-urile au 47 de cromozomi, dintre care 3 sunt al 21-lea.

Aproximativ 3% din downs nu moștenește întregul cromozom 21, ci doar unele gene atașate cromozomului 14. Acest fenomen se numește translocatii.

Alți 3% moștenesc genele cromozomului 21 nu în fiecare celulă, ci doar în unele. Acest opțiunea mozaic. Adesea, astfel de oameni nu au semne clare ale sindromului, capacitățile lor intelectuale și fizice nu sunt foarte limitate. Semnele de tip mozaic pot fi invizibile pentru alții.

De ce se nasc copiii cu sindrom Down: motive

Singurul lucru care crește riscul de a avea un Down este vârsta tatălui și a mamei sale biologice. Cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca un copil să se nască cu tulburări genetice.

Pentru femei vârsta „critică” începe cu 33-35 ani, când probabilitatea de a avea un Down crește la 1:30. Pentru un bărbat acest pericol este în creștere după 42 de ani. Acest lucru se datorează îmbătrânirii corpului feminin și deteriorării calității spermei la bărbați.

IMPORTANT: Fumatul, alcoolismul, dependența de droguri și un stil de viață antisocial nu cresc probabilitatea de a te naște cu Down. Ecologia, temperatura mediului sau vremea nu afectează, de asemenea, aspectul acestei patologii.

De asemenea, cauza nașterii unui copil cu sindrom Down este mare în rândul mamelor cu sindrom Down (aproximativ 50%). Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, aceștia experimentează avorturi spontane în stadiile incipiente. Bărbații în jos nu pot avea copii.

Cine dă naștere copiilor cu sindromul Down?

Copiii cu sindrom Down se pot naște din părinți complet sănătoși. Dacă părinții sănătoși au dat naștere deja unui copil, atunci probabilitatea ca aceștia să aibă un al doilea copil este de aproximativ 1%.

Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a se naște cu Down:

• sub 25 de ani – 1:2000
• 25 ani – 1:1250 – 1:1270
• 30 de ani – 1:1000
• 35 de ani 1:450
• 40 de ani – 1:150
• 45 de ani – 1:30 – 1:50

Probabilitatea de a se naște cu sindromul Down este crescută la cei care sunt purtători ai unei translocații genetice. Dacă purtătorul este mama, atunci această probabilitate este de 30%, tatăl este de aproximativ 5%.

Sindromul Down: semne în timpul sarcinii

Este destul de dificil să identifici sindromul Down la un făt în stadiile incipiente. Unul dintre semnalele alarmante este detectarea la ultrasunete a lichidului subcutanat în partea din spate (guler) a gâtului la 11-13 săptămâni. Cu toate acestea, această metodă nu este de încredere - în 20% din cazuri rezultatul se dovedește a fi fals.

Rezultatele unei examinări cuprinzătoare sunt cele mai de încredere. Dacă, în aceleași 11-13 săptămâni, o ecografie a evidențiat o îngroșare patologică în zona gulerului și, în plus, rezultatele testului de ser sanguin au fost pozitive, femeii însărcinate i se prescrie un „test triplu” la o perioadă de 16 ani. -18 săptămâni.

În cazurile în care toate aceste analize și teste indică prezența sindromului Down la făt, nu există nicio îndoială: 99 din 100 de copii se vor naște cu un al 47-lea cromozom suplimentar.

IMPORTANT: Cu cât s-au efectuat mai puține teste și analize, cu atât poți avea mai puțină încredere în rezultat. Astfel, „testul triplu”, care determină nivelul estriolului, hCG și alfa-fetoproteinei serice, produce în sine o eroare în 9% din cazuri.

Semnele sindromului Down la un făt pot fi detectate prin ultrasunete

Test, teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Testele și analizele pentru Down vor fi cu siguranță necesare pentru acele femei însărcinate ai căror copii s-au dovedit a avea un spațiu de guler îngroșat în timpul unei ecografii.

La 16-18 săptămâni, se efectuează un test de sânge pentru hormoni. Daca acest test confirma si faptul ca fatul are sindromul Down, va fi necesara verificarea fluidului anatomic. Această procedură se efectuează într-un spital și implică o puncție a cavității abdominale a gravidei și colectarea lichidului amniotic pentru analiză.

IMPORTANT: După acest test, riscul de avort spontan crește de multe ori. A o face sau a nu face este treaba fiecărei mame. Dacă în etapele ulterioare se face o analiză a lichidului amniotic și confirmă prezența defectelor genetice la făt, un avort nu va fi posibil - va trebui indusă o naștere prematură.

Sindromul Down este vizibil la un făt la ecografie?

Dacă fătul prezintă anomalii care indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down, medicul le va detecta cu siguranță în timpul unei ecografii. Indicatorii după care se poate aprecia posibilitatea prezenței sindromului sunt:

• zona gulerului mărită
• spina bifida
• osul nazal este prea mic
• fața bebelușului este plată
• degetele mici sunt mici, subdezvoltate

IMPORTANT: Rezultatele ultrasunetelor nu sunt suficiente pentru a obține rezultate fiabile. Doar rezultatele examinărilor și testelor suplimentare pot confirma sau infirma prezența sindromului Down la făt.

Ecografia arată sindromul Down

Sindromul Down: cum să tratăm și este posibil să se vindece sindromul Down?

Sindromul Down în sine nu este vindecabil, deoarece este, de fapt, o eroare genetică. Cu toate acestea, copiii cu acest sindrom se nasc cu imunitate slăbită și un „set” de boli congenitale concomitente. Prin urmare, pentru a evita dezvoltarea complicațiilor, copilul trebuie să fie în permanență sub supravegherea unui număr de specialiști.

IMPORTANT: În ciuda faptului că sindromul Down nu poate fi vindecat, copiii Sunny trebuie să fie tratați în mod constant. Activitățile regulate de dezvoltare, îngrijirea și tratamentul adecvat contribuie la socializarea Downs în societatea obișnuită.

Antrenamentul de jos ar trebui să se desfășoare într-un mod ludic și să fie completat de terapie cu animale (comunicare cu animalele). Astfel de activități dau rezultate pozitive bune și permit copiilor să se dezvolte intelectual.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down

Întrucât sindromul Down este o eroare, un accident în transmiterea eredității, riscul de a ne naște cu Down există pentru fiecare persoană sănătoasă. Cu toate acestea, riscul scade în familiile în care există deja un copil în jos.

Cercetările recente ale oamenilor de știință indieni au condus la rezultate neașteptate. Se pare că nu numai vârsta mamei și a tatălui influențează probabilitatea de a avea un copil Sunny, ci și vârsta bunicii materne. Cu cât era mai în vârstă când și-a născut fiica, cu atât era mai mare riscul ca nepoții ei să se nască Down.

De asemenea, probabilitatea de a te naște cu Down este mare în cazurile de relații de familie apropiate.

Alți factori nu afectează în niciun fel posibilitatea unei defecțiuni genetice la făt.

Când este riscul de sindrom Down ridicat conform primului screening?

Primul screening (nu mai devreme de 10, dar nu mai târziu de 14 săptămâni) face posibilă suspectarea prezenței unei patologii genetice la făt într-un stadiu incipient. Se efectuează o ecografie și se prelevează sânge pentru a determina cantitatea de hormoni. Dacă ambele studii sunt pozitive, gravida este trimisă la consultație cu un genetician, care în cele mai multe cazuri prescrie două analize suplimentare: biopsie corială și amniocenteză.

Aceste teste fac posibilă determinarea setului de cromozomi la făt, dar pot provoca un avort spontan.

IMPORTANT: Testarea pentru Down în stadiile incipiente a redus numărul de nou-născuți cu această anomalie genetică la 1:1000.

Test de sânge pentru determinarea sindromului Down

Sindromul Down se moștenește?

Riscul de a te naște cu sindromul Down într-o familie în care există rude de sânge cu acest sindrom depinde în primul rând de forma acestuia. Deci trisomia nu se transmite, în timp ce translocarea poate fi moștenită.

IMPORTANT: Dacă o mamă are sindromul Down, atunci copilul ei are un risc de 50% să se nască cu o tulburare genetică similară.

Sindromul Down poate fi moștenit

Persoanele cu sindrom Down pot avea copii?

Coborârile bărbațilorîn majoritatea cazurilor nu pot avea copii. Excepție fac cazurile de sindrom Down mozaic la bărbați - capacitățile lor de reproducere sunt păstrate.

Coborârile femeilor pot da naștere unui copil, dar cel mai adesea se confruntă cu avorturi spontane în stadiile incipiente.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down?

Durata medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este 50 de ani. Dar dacă în țările dezvoltate cu o atitudine normală față de persoanele cu dizabilități și socializarea lor completă, această cifră este mult mai mare, atunci în Rusia, Ucraina și alte țări în care această problemă nu i se acordă atenția cuvenită, nu depășește 35.

În străinătate, copiii Down merg la grădinițe și școli obișnuite, frecventează cluburi și cluburi sportive și primesc studii superioare. Ca adulți, își găsesc cu ușurință un loc de muncă care nu necesită o muncă mentală intensă.

Aceștia acționează în filme și joacă pe scenă, fac sport și pictează, își întemeiază familii și cresc copii. Într-un cuvânt, se simt ca membri cu drepturi depline ai societății. Toate acestea ajută la prelungirea vieții acestor oameni speciali.

Ceea ce îi face pe Downs asemănători unul cu celălalt sunt câteva trăsături comune pentru această tulburare genetică: forma ochilor, mărimea nasului, rotunjimea feței, structura corpului, precum și o dispoziție veselă și prietenoasă.

Cu toate acestea, în ciuda similitudinii externe, fiecare dintre ei este un individ. Caracterul și caracteristicile de dezvoltare ale fiecăruia dintre acești oameni sunt individuale.

Prevenirea sindromului Down

Singura metodă eficientă de prevenire a sindromului Down la un copil este concepția și nașterea unui copil la o vârstă fragedă. Părinții tineri sunt cei mai puțin probabil să aibă un copil cu tulburări genetice.

Dacă mama și tatăl copilului au peste 35 - 40 de ani, femeia ar trebui să viziteze un genetician, să fie supusă examinărilor necesare și să treacă toate testele recomandate.

IMPORTANT: Dacă se confirmă că fătul are sindrom Down, femeii i se va oferi un avort.

Prevenirea sindromului Down - concepția și nașterea unui copil la o vârstă fragedă

Oameni celebri cu sindrom Down

Printre persoanele cu sindrom Down se numără mulți muzicieni, actori, artiști și sportivi renumiti. Recordurile și realizările lor surprind, încântă și inspiră speranță rudelor disperate ale persoanelor cu tulburări genetice.

Lumea intreaga stie:

• Pablo Pineda– actor, prima persoană din lume cu sindrom Down care a reușit să absolve o instituție de învățământ superior
• Stephanie Gins– actriță care a jucat în filmul „Duo”, care a primit ulterior numeroase premii de film american
• Michael Johnson- artist
• Serghei Makarov- Actor rus, joacă la Teatrul Inocentului
• Ronald Jenkins– un compozitor genial, cântă la sintetizator de la vârsta de 6 ani
• Max Lewis– actor englez
• Karen Gaffney- atlet care a stabilit un record mondial la înot
• Paula Sazh– avocat, sportiv, actriță
• Maria Langovaya– înotător campion olimpic care a câștigat aurul la Special Olympics
• Jamie Brewer– actriță care a jucat în „American Horror Story”

Marie Longovaya - înotătoare cu sindrom Down

Copii cu sindrom Down printre oameni celebri

După cum am menționat mai sus, sindromul Down nu este altceva decât o eroare genetică. Și dacă ar fi putut fi evitat sau prevenit, atunci cine, oricât de faimos și de bogat cu capacitățile și conexiunile lor, ar fi făcut-o.

Cu toate acestea, familii celebre de oameni publici dau naștere și la copii:

30.08.1995 Boris Elțin nepotul Gleb s-a născut cu sindromul Down. Acum băiatul joacă bine șah, desenează și face sport.

• 1.04. 2012 actrita Evelina Bledans a născut un fiu doborât, Semyon. Acum băiatul se dezvoltă, la fel ca colegii săi absolut sănătoși. Părinții au aflat că copilul se va naște cu dizabilități în a 14-a săptămână de sarcină, dar nu s-a pus problema uciderii copilului. Părinții sunt fericiți și se bucură să-și crească băiatul însorit
• Fii Antrenorul naționalei Spaniei fotbal sindromul Down. Alvaro del Bosque este mascota echipei de 25 de ani. Jucătorii l-au iubit pentru prietenia și deschiderea sa. De fiecare dată când tipul vine la antrenament cu tatăl său și își susține prietenii
• În 1997 Irina Khakamada a născut o fiică specială, Maria, care, pe lângă sindromul Down, suferea de leucemie. Acum fata învață să deseneze, dansează și cântă bine

Familia fericită a Evelinei Bledens

Video: Evelina Bledans și copilul ei cu sindrom Down

Simbolul sindromului Down

Simbolul oficial al persoanelor cu sindrom Down este o panglică albastră și galbenă. Cei care susțin Downs sau suferă ei înșiși de acest sindrom poartă o panglică sau o insignă simbol pe piept.

Simbolul sindromului Down

21 martie este Ziua Internațională a Sindromului Down

În fiecare an, din 2005, în data de 21 a lunii a treia, întreaga lume sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Down. Această dată nu a fost aleasă întâmplător - simbolizează cei trei douăzeci și unu de cromozomi care îi disting pe Downs de oamenii obișnuiți.

În Rusia, această zi a fost sărbătorită pentru prima dată abia în 2011.

21 martie este Ziua Persoanelor cu Sindrom Down

IMPORTANT: Ziua Down este sărbătorită cu scopul de a informa cât mai multe persoane despre caracteristicile acestei patologii genetice.

Dacă viața a decretat că un copil este destinat să se nască jos, părinții nu ar trebui să dispere, pentru că acești copii sunt un adevărat dar. În străinătate, refuzurile nou-născuților cu sindrom Down nu depășesc 1% (în Rusia - 95% din refuzuri), iar lista de așteptare pentru adopția copiilor însorite trebuie completată cu câțiva ani înainte.

Este suficient doar să-ți schimbi atitudinea față de această caracteristică genetică, să-ți întinzi mâinile spre propria ta fericire și să lași soarele să intre în viața ta.

Video: Prim-plan. Copii cu sindrom Down

Down este cea mai frecvent diagnosticată tulburare cromozomială. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1866 de către medicul englez Down, care a numit acest sindrom o formă specială de tulburare mintală. Această boală a stârnit multe controverse, iar cazurile de copii născuți care au fost diagnosticați cu boala Down au devenit din ce în ce mai frecvente. Specialiștii nu au putut stabili cauza bolii. În 1959, pediatrul francez Jerome Lejeune a reușit să stabilească că boala se dezvoltă din cauza trisomiei cromozomului douăzeci și unu.

De ce apare boala?

Fiecare celulă umană conține un anumit număr de cromozomi, care sunt purtători de informații genetice codificate. Celulele unei persoane sănătoase au 23 de perechi de cromozomi diferiți, care poartă gene necesare dezvoltării corecte a organismului. În fiecare pereche de cromozomi, unul este moștenit prin spermatozoizii de la tată, al doilea prin ovul de la mamă.

De ce apare boala Down? Cauzele acestei patologii sunt moștenirea unui set suplimentar de cromozomi de la unul dintre părinți. Cel mai adesea, acestea sunt două copii ale cromozomului douăzeci și unu de la mamă și unul al douăzeci și unu de la tată. Ca rezultat, există trei cromozomi douăzeci și unu, iar numărul lor total este de patruzeci și șapte. Acest tip de moștenire se numește trisomie pe cromozomul douăzeci și unu.

Multe femei se învinuiesc atunci când află că copilul lor are sindromul Down. Motivele nu trebuie căutate în tine; cromozomii se pot dezvolta incorect, indiferent de rasă sunt părinții, climatul în care trăiesc, care este venitul lor și nivelul de educație. Există un singur factor de încredere care poate crește riscul de a avea un copil cu această patologie - vârsta mamei. Cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a naște un copil cu sindrom Down. De aceea, este necesar să se efectueze diverse teste pentru gravidele de peste 35 de ani, ceea ce face posibilă identificarea bolii fetale. Mulți oameni cred că această patologie este ereditară. Sindromul Down nu se transmite de la o generație la alta.

Variații genetice ale bolii

Cauza majorității cazurilor de sindrom Down este trisomia 21. Un copil cu acest defect are trei cromozomi în perechea a douăzeci și unu în loc de doi, iar acest lucru se observă în toate celulele. O astfel de tulburare este cauzată de anomalii în diviziunea celulară în timpul dezvoltării unui ovul sau spermatozoizii.

Dar există o altă formă a bolii. Aceasta este boala mozaic Down. Motivele acestei forme rare sunt defectele diviziunii celulare după fertilizare și doar unele dintre ele au un cromozom suplimentar în perechea a douăzeci și unu.

Când o parte a unui cromozom din perechea a douăzeci și unu este deplasată către un alt cromozom, apare și un alt tip de boală, care se numește translocare. Această schimbare poate apărea atât înainte, cât și în timpul concepției. Translocarea este foarte rară.

Semne ale bolii la nou-născuți

Nu va fi dificil pentru un obstetrician cu experiență să recunoască sindromul Down la un nou-născut. Semnele patologiei sunt vizibile imediat după naștere. Încă din primele zile, boala poate fi recunoscută după semne caracteristice: o față turtită, un pliu al pielii pe gât, o formă oblică a ochilor, urechi deformate, brahicefalie, spatele capului aplatizat, tonus muscular scăzut, excesiv de mobil. articulații, membre scurtate, structura palmelor, lipsă de înălțime și greutate.

Semne mai puțin frecvente

Astfel de simptome sunt tipice pentru 70-90% dintre copiii care au sindromul Down. Semne mai puțin frecvente sunt observate la aproximativ jumătate dintre copii. Aceasta este o gură mică constant ușor deschisă și o limbă mare care iese în afară, un palat îngust, arcuit, o bărbie mică, un deget mic strâmb, șanțuri pe limbă care apar odată cu vârsta, o punte plată a nasului, un gât și nas scurt. , un pliu orizontal pe palme. Astfel de semne sunt suficiente pentru a suspecta această boală - sindromul Down - la un copil.

Pe lângă acestea, există și alte caracteristici de aspect care pot fi detectate la o examinare detaliată. Astfel de semne includ prezența strabismului, pete pigmentare de-a lungul marginii irisului, opacizarea cristalinului, structura anormală a pieptului, defecte ale sistemului digestiv și genito-urinar, o fontanelă deschisă sau suplimentară.

În plus, copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei și nu seamănă cu părinții lor.

Diagnosticare

Multe dintre semnele descrise mai sus pot indica o boală sau pot fi pur și simplu o caracteristică fiziologică a copilului. Prin urmare, numai pe baza acestui lucru, nu se poate pune un diagnostic. Pentru a confirma sau infirma sindromul Down la un copil, trebuie să efectuați teste de sânge pentru cariotip.

Diagnosticul prenatal

Pentru a determina prezența sindromului Down la făt, se efectuează o ecografie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru ajută la identificarea semnelor specifice ale sindromului Down: oase ale scheletului formate necorespunzător, transluciditate nucală mărită, defecte cardiace, pelvis renal mărit etc. Nu va fi dificil pentru un specialist cu experiență să detecteze osul nazal lipsă, pliurile cervicale, care indică acumularea de lichid subcutanat. În plus, este necesar să se efectueze un test biochimic de sânge al viitoarei mame la 10-13 și 16-18 săptămâni. Sindromul Down poate fi diagnosticat definitiv la sfârșitul lunii a cincea de sarcină.

Caracteristicile dezvoltării

Tulburările de dezvoltare ale copiilor „puitori” pot fi fie pronunțate, fie nesemnificative. Adesea, astfel de bebeluși au un defect cardiac, uneori acest lucru necesită intervenție chirurgicală. O scădere a tonusului muscular îl face pe copil să înceapă să meargă mai târziu și, prin urmare, să învețe despre lumea din jurul lui. Din această cauză, apar probleme cu dezvoltarea vorbirii și scrisului. În plus, astfel de copii suferă adesea de răceli și au adesea deficiențe de auz și vedere, ceea ce afectează dezvoltarea generală a bebelușului.

Dezvoltare intelectuala

Se credea cândva că copiii cu sindrom Down aveau retard mintal sever și nu puteau învăța. Dar recent, au existat cazuri frecvente în care o persoană cu un astfel de diagnostic începe să trăiască independent, își obține un loc de muncă și participă activ la diferite tipuri de activități sociale.

Motivul este că însăși atitudinea societății față de această boală s-a schimbat. Copiii diagnosticați cu boala Down sunt din ce în ce mai lăsați cu familiile și îngrijiți. În plus, îngrijirea medicală a devenit mai bună; există multe centre speciale care lucrează cu astfel de copii. Desigur, este imposibil de prezis cum se va dezvolta un copil cu o astfel de abatere, dar acest lucru este valabil și pentru copiii sănătoși. Deși astfel de copii au întârzieri în dezvoltare, asta nu înseamnă că nu se dezvoltă. Și în ce ritm se va întâmpla asta depinde de condițiile create pentru copil.

Tratament și prognostic

Cu o boală precum boala Down, oamenii trăiesc aproximativ 40-50 de ani. Și deși boala este incurabilă, bolile concomitente, cum ar fi bolile de inimă, pot fi tratate bine, ceea ce, la rândul său, ajută la prelungirea vieții pacientului.

Deoarece copiii cu această patologie au anomalii în dezvoltarea sistemului nervos, viitoarea mamă trebuie să ia suplimente de acid folic, care pot preveni apariția unor tulburări mai grave.

Când se tratează copiii cu sindrom Down, cursurile de sprijin social și de reabilitare sunt de o importanță nu mică. Scopul principal în creșterea și educarea unor astfel de copii este adaptarea familială și socială.

Sunt foarte eficiente orele în grup și a fi în grupe de copii, ceea ce ajută la îmbunătățirea adaptabilității și pregătirii sociale a copilului. Astfel de copii învață în instituții de învățământ specializate, dar există cazuri de frecventare a școlilor obișnuite, acest lucru ajută la îmbunătățirea pregătirii sociale a copilului.

Sunt utile cursurile cu un psiholog și logoped. Când îngrijirea unui copil bolnav este organizată corect, un copil cu o astfel de boală este capabil să stăpânească aceleași abilități ca și unul sănătos, dar puțin mai târziu.

Pentru ca măsurile de reabilitare să fie mai eficiente, se recomandă administrarea de medicamente nootrope: Aminolon, Cerebrolysin, precum și vitaminele B.

Adesea, părinții unui copil diagnosticat cu sindrom Down nu știu cum să informeze familia și prietenii despre acest diagnostic. În această situație, este necesar să vorbiți sincer cu cei dragi pentru a evita tensiunea în relație.

Părinții unui copil bolnav trebuie să-și amintească că acesta este un individ cu propriile sale speranțe, vise, drepturi și puncte forte. Nevoile unui astfel de copil nu sunt diferite de nevoile oricărui alt copil. Nu ar trebui să te concentrezi pe asta, uitând de restul familiei.

Nu este nevoie să tratați un copil cu o astfel de boală ca o povară grea. Oferă-i copilului tău dragostea ta, iar el îți va răspunde în natură.

Nu vă simțiți jenați de privirile curioase ale străinilor; tratați-l cu calm, răspunzând la întrebările prietenilor și trecătorilor fără jenă.

Nu este nevoie să refuzați noile cunoștințe dacă este necesar, principalul lucru este că tu și copilul să vă simțiți confortabil.

Faceți cunoștință cu părinții care au copii cu aceeași boală, comunicați cu ei, discutați problemele care vă preocupă copiii.

Este recomandabil ca un copil cu o tulburare precum sindromul Down să meargă la o școală obișnuită, deoarece, studiind într-o instituție specializată, în ochii altor persoane va arăta diferit de restul, ceea ce înseamnă că îi va fi mai dificil. pentru a face prieteni și a comunica cu oamenii. Pentru acești copii, prietenia cu alți copii este foarte importantă și îi ajută să dobândească abilitățile sociale necesare.

Cu îngrijire organizată corespunzător, sprijin timpuriu și asistență psihologică, un copil cu o astfel de boală va crește destul de adecvat și le va oferi părinților săi emoții pozitive și plăcere din comunicare.

– o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare ale materialului genetic pe cromozomul 21, adică se observă trisomia pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, față plană și occiput, incizie mongoloidă a fisurilor palpebrale, epicanthus. pliul cutanat la nivelul gâtului, scurtarea membrelor, degetele scurte, pliul palmar transversal etc. Sindromul Down la copil poate fi depistat prenatal (după ecografie, biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză) sau după naștere pe baza semnelor externe și cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down necesită corectarea tulburărilor de dezvoltare concomitente.

ICD-10

Q90

Informații generale

Sindromul Down este un sindrom autosomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi datorită unei copii suplimentare a cromozomului 21. Sindromul Down se inregistreaza cu o frecventa de 1 caz la 500-800 de nou-nascuti. Raportul de sex al copiilor cu sindrom Down este de 1:1. Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de pediatrul englez L. Down în 1866, dar natura cromozomială și esența patologiei (trisomia 21) au fost dezvăluite aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt variate: de la malformații congenitale și tulburări de dezvoltare psihică la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită îngrijiri medicale suplimentare de la diverși specialiști și, prin urmare, constituie o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotip feminin normal 46,XX; masculin - 46,XY). În acest caz, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice pentru dezvoltarea sindromului Down constau într-o perturbare cantitativă a autozomilor, atunci când material genetic suplimentar este adăugat la a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină trăsăturile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar poate fi cauzată de un accident genetic (nedisjuncția cromozomilor perechi în timpul oogenezei sau spermatogenezei), o încălcare a diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Luând în considerare aceste mecanisme, genetica distinge trei tipuri de anomalii cariotipale în sindromul Down: trisomie obișnuită (simple), mozaicism și translocație dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomie simplă (cariotip 47,XX, 21+ sau 47,XY, 21+). În acest caz, trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în toate celulele din cauza întreruperii separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar sub formă de mozaic, care este cauzată de mitoza afectată într-o singură celulă a embrionului, care se află în stadiul de blastula sau gastrula. În mozaicism, trisomia celui de-al 21-lea cromozom este detectată numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set de cromozomi normal.

Forma de translocație a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la unul dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează împreună cu acesta în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - pe 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatorie sau moștenită de la unul dintre părinți care este purtător al unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. Dacă purtătorul translocării este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%; dacă transportul este asociat cu material genetic matern, riscul crește la 10-15%.

Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu are legătură cu stilul de viață, etnia sau regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit cu încredere care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă la femeile sub 25 de ani probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1:1400, la 35 de ani este deja 1:400, la 40 de ani este de 1:100; și până la 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru se datorează scăderii controlului asupra procesului de diviziune celulară și unui risc crescut de nedisjuncție a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece rata natalității la femeile tinere este în general mai mare, statisticile arată că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta peste 42-45 de ani a tatălui crește și riscul de a dezvolta sindromul Down la copil.

Se știe că dacă unul dintre gemenii identici are sindromul Down, celălalt va avea această patologie în 100% din cazuri. Între timp, pentru gemenii fraterni, precum și pentru frați și surori, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down în familie, vârsta maternă sub 18 ani, transportul translocării de către unul dintre soți, căsătoriile consanguine, evenimentele întâmplătoare care perturbă dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului preimplantare, concepția folosind ART (inclusiv fertilizarea in vitro) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Purtarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei la 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down, de regulă, se nasc la termen, dar au hipoplazie moderat severă (greutatea corporală este cu 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliei cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down au semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a nou-născutului de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot prezenta unele sau toate caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfie cranio-facială: fața și puntea nasului turtite, brahicefalie, gât scurt și larg, spatele plat al capului, deformarea urechilor; nou-născuți - un pliu caracteristic al pielii pe gât. Fața se distinge printr-o formă mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (un pliu vertical de piele care acoperă colțul interior al ochiului), microgenie, o gură întredeschisă adesea cu buze groase și o limbă mare proeminentă (macroglosia). ). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei scăzut; există hipermobilitate a articulațiilor (inclusiv instabilitate atlanto-axială), deformare a toracelui (chiulată sau în formă de pâlnie).

Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt membrele blânde, brahidactilie (brahimezofalangie), curbura degetului mic (clinodactilie), o pliu transversală („maimuță”) în palmă, o distanță mare între degetul 1 și 2 (despicatură a sandalei), etc. Când se examinează copiii cu sindrom Down, dezvăluie pete albe de-a lungul marginii irisului (pete Brushfield), gotice (palat arcuit), malocluzie și limbă canelată.

La varianta de translocare a sindromului Down, semnele externe apar mai clar decât la trisomia simplă. Severitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția de celule trisomice în cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai predispuși decât alții din populație să sufere de boli cardiace congenitale (ductus arteriosus patent, VSD, ASD, tetralogie Fallot etc.), strabism, cataractă, glaucom, hipoacuzie, epilepsie, leucemie, defecte gastro-intestinale ( atrezie esofagiană, stenoză și atrezie duodenală, boala Hirschsprung), luxație congenitală de șold. Problemele dermatologice tipice ale pubertății sunt pielea uscată, eczema, acneea și foliculita.

Copiii cu sindrom Down sunt adesea bolnavi; suferă mai sever de infecții din copilărie și suferă mai des de pneumonie, otită medie, ARVI, adenoide și amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cea mai probabilă cauză de deces la copii în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down au tulburări de dezvoltare intelectuală – de obicei retard mintal uşoară sau moderată. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down rămâne în urmă față de semenii lor; Există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși să dezvolte obezitate, constipație, hipotiroidism, alopecie areata, cancer testicular, boala Alzheimer cu debut precoce, etc. Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei infertili; Fertilitatea femeilor este redusă semnificativ din cauza ciclurilor anovulatorii. Înălțimea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul din primul trimestru se efectuează la 11-13 săptămâni de sarcină și include identificarea semnelor ecografice specifice de anomalie și determinarea nivelului de markeri biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele gravidei. Intre saptamana 15 si 22 de sarcina se efectueaza screening-ul in trimestrul II: ecografie obstetricala, test de sange matern pentru alfa-fetoproteina, hCG si estriol. Luând în considerare vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (acuratețe - 56-70%; rezultate fals pozitive - 5%).

Femeilor însărcinate cu risc de a avea un copil cu sindrom Down li se oferă diagnostice prenatale invazive: biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordocenteză cu cariotipizare fetală și consultarea unui medic genetician. La primirea informațiilor că copilul are sindromul Down, decizia cu privire la prelungirea sau întreruperea sarcinii le revine părinților.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile de viață au nevoie de o ecocardiogramă, un cardiolog, un logoped și un oligofrenopedagog.

Copiii cu sindrom Down sunt de obicei educați într-o școală corecțională specială, dar în cadrul educației integrate, acești copii pot frecventa și o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down sunt clasificați drept copii cu nevoi educaționale speciale și, prin urmare, necesită ajutor suplimentar din partea profesorilor și educatorilor sociali, utilizarea unor programe educaționale speciale și crearea unui mediu favorabil și sigur. Sprijinul psihologic și pedagogic pentru familiile care cresc „copii însorite” joacă un rol important.

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Capacitățile de învățare și socializare ale persoanelor cu sindrom Down sunt diferite; depind în mare măsură de abilitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down reușesc să dobândească abilitățile minime de gospodărie și comunicare necesare în viața de zi cu zi. În același timp, sunt cunoscute cazuri de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actoriei, sportului, precum și în învățământul superior. Adulții cu sindrom Down pot duce o viață independentă, pot stăpâni profesii simple și pot întemeia familii.

Prevenirea sindromului Down poate fi discutată doar din perspectiva reducerii posibilelor riscuri, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Obstetricienii și ginecologii le sfătuiesc femeile să nu amâne sarcina decât mai târziu în viață. Consilierea genetică a familiilor și un sistem de screening prenatal au scopul de a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

Aparține unui grup de boli genetice cauzate de mutații în secțiuni ale ADN-ului.

Prezența sindromului Down este caracterizată printr-o anomalie a celei douăzeci și unu de perechi de cromozomi (așa-numita trisomie), diferite grade de demență, semne externe distinctive (acestea includ o față turtită, ochi înclinați, urechi proeminente, o limbă mărită). , un pliu palmar transversal, statură mică etc.).

Cauzele sindromului Down.

Tandemul de cromozomi trisomia 21 este prezența a trei copii de cromozomi în loc de două. În total, cariotipul unui organism cu sindrom Down conține 47 de cromozomi în loc de 46, adică. 22 de perechi și 1 triplă. Astfel, din cauza unei eșecuri cantitative a autozomilor, a 21-a pereche include o structură moleculară suplimentară.

Procesul genetic normal implică 46 de structuri ereditare materne și tot atâtea paterne - cromozomi. Setul complet de cromozomi (cariotip) al unei femei este de 23 de perechi XX, pentru bărbați - 23 de perechi XY. Una dintre structurile fiecărei perechi este moștenită de descendent de la tată, cealaltă de la mamă. Al treilea cromozom este adăugat la a 21-a pereche din mai multe motive independente:

Cromozomii perechi nu s-au separat în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoizilor;

Diviziunea celulară normală este perturbată după fertilizare;

O mutație genetică este moștenită de la un părinte de un sex sau altul.

Luând în considerare aceste motive, genetica a identificat trei tipuri de anomalii cariotipice în sindromul Down. Acestea includ următoarele opțiuni:

Trisomie simplă (aka obișnuită) - 94% din cazuri. Setul de cromozomi cu acesta este descris ca 47,XX, 21+ (pentru femei) sau 47,XY, 21+ (pentru bărbați). Patologia în perechea a douăzeci și unu acoperă toate celulele corpului. Acest lucru se datorează unei eșecuri în diviziunea de reducere a celulelor materne/paterne. Meioza normală împiedică dublarea numărului de cromozomi în fiecare generație; una distorsionată poate produce o structură genetică inutilă. Astfel, trisomia în perechea a 21-a maternă sau paternă este transmisă copilului.

Forma mozaic (mozaicism) – 1-2% din cazurile de boală, în care un număr triplat de cromozomi este caracteristic doar unor celule ale corpului. Mozaicismul apare din cauza unei eșecuri în procesul de mitoză a unei singure celule germinale. În acest caz, organismul în curs de dezvoltare se află în stadiul final al zdrobirii ouălor (blastulare) sau formează surse pentru viitoare organe și țesuturi (gastrulare). În viitor, trisomia va fi prezentă numai în derivatele acestei celule - așa-numita. derivate. Alte componente ale corpului au un cariotip normal.

O translocare dezechilibrată, sau formă de translocare, este diagnosticată la 4-5% dintre pacienții care au sindromul Down. În acest caz, o deplasare a cromozomului 21 sau a unei părți a acestuia are loc către alte structuri, cel mai adesea cromozomii 14 și 15, uneori către al 4-lea, al 5-lea, al 13-lea, al 22-lea. Redistribuirea este aleatorie, dar poate fi moștenită de la părinte. În acest caz, o mamă sau un tată cu un fenotip normal acționează ca purtători ai unei translocații dezechilibrate. Probabilitatea de a avea copii diagnosticați cu sindrom Down depinde de sexul părintelui. Un tată care poartă NT poate produce urmași bolnavi cu o probabilitate de 3%, iar o mamă cu cromozomi deplasați poate produce descendenți bolnavi cu o probabilitate de până la 10-15%.

Simptomele și semnele sindromului Down.

Aproximativ 30% dintre femeile care poartă un făt cu sindrom Down au o vârstă gestațională critică de 6-8 săptămâni. suferind un avort spontan. Restul de 70 la sută duc copilul la termen în siguranță. Un nou-născut cu sindrom Down diferă de un copil normal în mai multe moduri sau într-o combinație a acestora:

Tulburări în structura craniului - puntea plată a nasului, feței și spatelui capului, cap redus, cochilii deformate ale urechilor, gât gros și scurt cu un pliu occipital caracteristic.

Dismorfia facială - o formă mongoloidă a ochilor, colțurile lor interioare sunt ascunse în spatele pliurilor verticale ale pielii (epicanthus). Petele albe Brushfield se găsesc de-a lungul marginii irisului. Alte semne faciale ale sindromului Down includ palatul arcuit, mușcătura anormală și subdezvoltarea maxilarului inferior. Gura este întredeschisă, buzele și limba canelată sunt mărite.

Patologii ale scheletului și mușchilor - pieptul este deformat într-o formă de pâlnie sau chilă. Există o mobilitate articulară crescută, cu așa-numita. instabilitate atlantoaxiala la nivelul coloanei cervicale. Degetele și membrele sunt scurtate și îngroșate, degetele mici sunt curbate și există un spațiu în formă de sandală între degetul mare și al doilea de la picioare. Uneori apare luxația congenitală a șoldului.

Nou-născuții cu sindrom Down sunt cu 8-10 la sută în urmă cu greutatea celor normali. Semnele externe ale bolii sunt caracteristice majorității copiilor cu un potențial diagnostic, indiferent de variantele patologiei cromozomiale. Setul de manifestări fizice ale sindromului Down depinde de varianta sindromului. Translocarea dă o mai mare claritate a semnelor externe decât în ​​cazul trisomiei obișnuite. Copiii cu forma mozaică a sindromului Down demonstrează o severitate diferită a fenotipului, care depinde de proporția componentelor trisomice din setul de cromozomi.

Cu sindromul Down pot fi detectate și malformații cardiace congenitale - tetralogia Fallot, anomalie a septului - interatrial (ASD) și interventricular (VSD). Ductus arteriosus patent (PDA) și alte defecte cardiace congenitale sunt frecvente. Patologiile oculare (strabism, glaucom sau cataractă) și probleme de auz, cum ar fi pierderea auzului, sunt frecvente. În primele etape ale vieții, copiii cu sindrom Down dezvoltă defecte ale sistemului digestiv - stenoză/atrezie în duoden, atrezie esofagiană, precum și constipație și boala Hirschsprung. Unele probleme psihoneurologice sunt tipice: demența ușoară sau moderată, subdezvoltarea sistemică a vorbirii, tulburarea dezvoltării motorii, epilepsia, boala Alzheimer precoce. Se observă patologii endocrine: hipotiroidism, obezitate, alopecie areata (pete rotunjite de chelie), infertilitate la bărbați, tulburări de ovulație la femei. Persoanele cu sindrom Down sunt adesea diagnosticate cu leucemie și cancer testicular. În adolescență, problemele dermatologice sunt frecvente - piele uscată, eczeme, foliculită, acnee.

Speranța de viață a celor diagnosticați cu sindrom Down ajunge la 50-60 de ani. În primii cinci ani, mulți copii cu sindrom Down mor din cauza unui sistem imunitar slăbit și a malformațiilor congenitale. Astfel de copii se îmbolnăvesc mai des decât copiii obișnuiți și suferă de boli mai dificile. Sunt mai predispuși la progresia pneumoniei, adenoiditei, prind ușor ARVI și suferă adesea de otită medie și amigdalita. Chiar și la vârsta adultă, cei cu sindrom Down sunt cu aproximativ 0,2 m sub medie în înălțime.

Diagnosticul sindromului Down.

Detectarea precoce a prezenței sindromului Down este facilitată de sistemul de screening prenatal al fătului din uterul mamei. În primul trimestru, diagnosticul se face la o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni. Scopul este de a identifica specificul anomaliilor la ultrasunete, precum și de a determina nivelul markerilor biochimici din sângele mamei. Astfel de markeri includ hCG, PAPP-A. Screeningul în al doilea trimestru se face între săptămânile a 15-a și a 22-a de sarcină. Lista examinărilor pentru detectarea sindromului Down include ecografie obstetricală, test de sânge matern pentru hCG, AFP și hormonul estriol. Calculele riscului de a avea un copil cu sindrom Down sunt efectuate ținând cont de vârsta gravidei. Precizia variază de la 56 la 70 la sută, iar rata pseudo-pozitive este de 5 la sută.

Viitoarelor mame care sunt expuse riscului de sindrom Down fetal li se recomandă să facă un diagnostic prenatal invaziv. Acest tip de examinare internă include manipulări precum biopsia vilozităților coriale, amnio- sau cordocenteza cu determinarea setului de cromozomi al fătului. În plus, este prescrisă o consultație cu un genetician medical. Dacă datele cercetării confirmă un risc ridicat de sindrom Down, atunci părinții ar trebui să decidă dacă continuă sau întrerupe sarcina.

În primele zile ale vieții extrauterine, nou-născuții cu sindrom Down trebuie să fie supuși unei ecocardiograme plus o examinare cu ultrasunete a cavității abdominale. Toate acestea sunt efectuate pentru a detecta defecte congenitale în dezvoltarea organelor interne. Copiii sunt examinați și de specialiști pediatri: un cardiolog, un chirurg, un oftalmolog și un traumatolog ortoped.

Tratamentul sindromului Down.

Chiar și în condițiile moderne, anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, nu pot fi vindecate. Terapiile experimentale care pot fi oferite unui copil nu au eficacitate clinică dovedită. Un pacient cu sindrom Down are nevoie de monitorizare medicală sistematică și asistență pedagogică în timp util. Aceasta contribuie la dezvoltarea cu succes a copiilor, la adaptarea lor la viața socială, precum și la dezvoltarea abilităților de muncă și de autoservire.

De-a lungul vieții, persoanele cu sindrom Down ar trebui să fie sub supraveghere medicală. Acestea includ un medic pediatru, terapeut, cardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog și alți medici. Necesitatea unui astfel de control este asociată cu riscul de dezvoltare sau prezența unor boli asociate. Dacă un pacient cu sindrom Down are boală cardiacă congenitală severă sau defecte gastrointestinale, se recomandă intervenția chirurgicală precoce. Pentru pierderea severă a auzului, este selectat un aparat auditiv. Patologiile organelor vizuale necesită purtarea ochelarilor sau intervenția chirurgicală oftalmologică pentru a elimina glaucomul, cataracta și strabismul. Terapia de substituție hormonală este efectuată pentru hipotiroidism - o lipsă de hormoni tiroidieni.

Abilitățile și abilitățile motorii la copiii cu sindrom Down sunt stimulate cu ajutorul kinetoterapiei și kinetoterapiei. Un logoped și un oligofrenopedagog îi ajută pe copii să dezvolte vorbirea și comunicarea.

Pacienții cu sindrom Down primesc educație generală în școli corecționale speciale, dar unii pot studia într-o școală obișnuită. Astfel de cazuri sunt posibile în cadrul programelor de educație integrată. Copiii cu sindrom Down au nevoi speciale de învățare. Nu le este ușor, așa că au nevoie de asistență calificată din partea profesorilor de clasă, profesorilor de materii și asistenților sociali. Pe lângă programele educaționale speciale, copiii cu sindrom Down au nevoie de un mediu susținător și sigur, iar familiile lor au nevoie de sprijin psihologic și pedagogic.