Fiul meu la 14 ani are nasul plat. Strabismul la sugari: normal sau patologic? Ce poti face

Patologia congenitală sub formă de malformaţii congenitale pot apărea în perioade critice dezvoltarea intrauterina sub influența factorilor Mediul extern(fizice, chimice, biologice etc.). În acest caz, nu există nicio deteriorare sau modificare a genomului.

Factorii de risc pentru nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei peste 36 de ani, nașterile anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu pronunțate afectare funcțională sau doar defect cosmetic. Malformațiile congenitale sunt detectate în perioada nou-născutului. Abateri minoreîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ se numesc anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atentia in cazurile in care la un copil sunt mai mult de 7, caz in care se poate afirma o constitutie displazica. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista principalelor stigmate displazice.

Gât și trunchi: gât scurt, lipsă, pliuri în formă de aripi; corp scurt, clavicule scurte, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple sau distanțate larg, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de culoarea cafelei, semne de nastere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, spate plat al capului, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, pod deprimat al nasului, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, puntea lată a nasului, curbat sept nazal sau perete nazal, despicat barbie, mic superior sau maxilarul inferior.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, secțiune oblică a ochiului, epicantus (vertical pliul pielii la canthusul interior).

Gură, limbă și dinți: buze canelate, alveole din dinți, malocluzii, dinți de ferăstrău, dinți care cresc spre interior, dinți îngust sau scurt sau gotici, arcuiți, rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: înalte, joase sau asimetrice, mici sau urechi mari, urechi suplimentare, plate, cărnoase, urechi „animale”, lobi atașați, absența lobilor, tragus suplimentar.

Coloana vertebrală: extra coaste, scolioză, fuziune vertebrală.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtarea degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, localizare incorectă a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe defecte de dezvoltare, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți sunt diagnosticați cu anomalii cromozomiale, adică asociat cu o mutație a unui cromozom sau a unei gene și în 5% patologia ereditară, adică moștenit.

Defectele care pot apărea fie ca urmare a mutației, fie moștenite sau apar din cauza efectului advers al unui factor dăunător asupra fătului includ: luxația congenitală a șoldului, piciorului roșu, cauda equina, palatul despicat și buza superioară, anencefalie (completă sau aproape absență completă creier), defecte congenitale boli de inimă, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este să obțină informații maxime despre boala copilului și să îi ofere acestuia cea mai buna ingrijire si tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu putem influența (prevenim) dezvoltarea lor;
• formată la făt în timpul dezvoltării intrauterine (congenitale), în mare măsură dependentă de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cel mai frecvent cromozomial defecte genetice cu care se întâlnesc medicii:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt, de asemenea, mai puțin frecvente. În toate cazurile de tulburări cromozomiale, pot fi observate afectarea psihică și fizică a sănătății copilului.

Este imposibil să previi apariția uneia sau altei anomalii genetice, dar defectele cromozomiale pot fi detectate prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea copilului. Pentru a face acest lucru, o femeie se consultă cu un genetician, care poate calcula toate riscurile și poate prescrie teste prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată este sfătuită să consulte un genetician dacă:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre părinți are un fel de patologie congenitală care poate fi moștenită;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi, avorturi spontane sau copii născuți morți de origine necunoscută în anamneză (istoric).

Dacă este necesar, geneticianul oferă către viitoarea mamă trece pe examinări suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive includ ultrasunetele și prelevarea de probe sânge venos viitoare mamă.

Metodele invazive (biopsia vilozităților coriale, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică invadarea cavității uterine pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive sunt oferite viitoarei mame numai în cazuri specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să viziteze un genetician și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de dvs situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a fi supus unor astfel de studii, consultați-vă familia, medicul obstetrician-ginecolog și psihologul.

Sindromul Shereshevsky-Turner (TS). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, edem ale extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Ulterior, apar infantilismul sexual, statura mică și amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Lat puntea plată a nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, limbă mare proeminentă, pliu transversal pe palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): Pacienții sunt înalți, cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorinta sexuala, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

Tulburări metabolice ereditare

La caracteristici tulburări ereditare bolile metabolice includ debutul treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp și sunt detectate mai des în timpul creșterii și dezvoltării copilului, deși unele pot apărea încă din primele zile de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburare de alimentație cronică care debutează în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la hrana artificiala sau introducerea de alimente complementare, poate masca o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea, metabolismul carbohidraților este perturbat la nou-născuți. Cel mai adesea aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome generale: dispepsie, convulsii, icter, marirea ficatului, modificari ale inimii, hipotensiune musculara.

Tratamentul este eficient dacă este început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din dietă și trecut la amestecuri preparate în lapte de soia. Anterior au fost introduse alimente complementare: terci cu bulion de carne sau legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă prin modificări ale sistemului nervos central, simptome dispeptice, sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni eczematoase persistente ale pielii, un miros de urină „șoarece” și scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost identificat un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapie de succes boala este posibilă în absența acesteia diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează examinări în masă ale copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Oportunitățile s-au extins semnificativ depistare precoce boli ereditare cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinarea lichidului amniotic și a celulelor pe care le conține. Toată lumea este diagnosticată boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, folosesc ultrasonografie, determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu afectarea sistemului nervos central la făt.

Malformații fetale neereditare

Din momentul fecundarii, adica fuziunea masculului si gameti feminini, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Defectele de dezvoltare care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în timpul formării embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care se formează în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse factor nefavorabil in saptamana 1-2 apar defecte foarte grave, adesea incompatibile cu viata, ceea ce duce la avorturi spontane. În săptămâna 3-4 se formează capul și sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânilor, glanda tiroida, rinichi, glandele suprarenale, pancreas, formarea viitoarelor membre este planificată, astfel încât apar defecte precum absența ochilor, aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, membre, hernie cerebrală, posibilă formare de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, are loc formarea organelor genitale, a sistemului limfatic, a splinei și formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, pot apărea anomalii cum ar fi buza și palatul despicat, anomalii ale aparatului auditiv, fistule și chisturi cervicale, defecte ale peretelui toracic și abdominal, defecte ale diafragmei, septului cardiac și anomalii. sistem nervos, sistemele vasculare și musculare.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie de cordon ombilical,
• atrezie biliară,
• agenezia pulmonară (absența unui plămân),
• defecte cardiace congenitale,
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatii. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână perioada prenatalăînainte de a se naște copilul. La rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până la 7 luni, iar târziu - 8 și 9 luni. sarcina.

Când fătul este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie, are loc diferențierea unui organ deja stabilit. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernii ale capului și măduva spinării- proeminență medular prin suturi si defecte osoase. Herniile craniene sunt cel mai adesea localizate la rădăcina nasului sau în regiunea postcraniană.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură variată, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al bebelușului în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscuți următorii factori externi periculoși:

• Alcoolul și drogurile duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina poate provoca întârzieri în creșterea și dezvoltarea copilului.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase în primele etape ale sarcinii. Ele pot provoca o varietate de defecte de dezvoltare la copil. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după a 15-a-16-a săptămână de sarcină (excepție când acest lucru este necesar pentru a păstra sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Razele X și radiațiile sunt cauza multor malformații fetale.
• Riscuri profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), având efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia congenitală a fătului este detectată în diferite etape ale sarcinii, astfel încât viitoarea mamă trebuie să fie supusă examinărilor în timp util de către medici în perioada recomandată.

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în al doilea trimestru de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ultrasunete);
• in al treilea trimestru de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + Doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + Doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai răspândit în zilele noastre, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognozele sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile lor, poate refuza sarcina.

Astăzi, sindromul Down este cel mai frecvent tulburare genetică. fundație a acestei boli este depusă în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil normal are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

Factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a naște un copil cu această boală. În acest caz, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de viață nu contează.

Cel mai bun pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut ele apar în pântece. În a douăsprezecea săptămână de sarcină, o ecografie poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultat exact poate fi aflat numai după naștere. Dar acest lucru nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie să efectuați examene speciale. Semne externe Sindromul Down la nou-născuți nu confirmă întotdeauna abaterea.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de simptome care apar într-o anumită condiție umană. În 1866, omul de știință și medic John Down a grupat un complex de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul poartă numele acestui bărbat.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Pe gât se vede un pliu al pielii.
• Există o scădere a tonusului muscular.
• Bebelușul are o tăietură oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol” sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Articulațiile lui sunt foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul are mic de statura. Cel mai adesea, excesul de greutate apare odată cu vârsta.

Aceste caracteristici caracterizează sindromul Down. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu tulburări ale oaselor și tesut muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâmplă atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este situat la o distanță mare de ceilalți. Iar pe picior dedesubt este o faldă.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, un copil începe adesea să dezvolte probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează și diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște copilul. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție următorilor factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• întunecarea cristalinului și a petelor pigmentare de pe pupile;
• structură anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toate acestea pot indica o anomalie cromozomiala. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil apar doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu această anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților lor nu sunt de obicei vizibile în aspectul lor.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a identifica această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” fătului. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultate corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că este realizată examenul cu ultrasunete si in acelasi timp se face un test de sange special.
3. Studiul lichidului amniotic. Femeile care s-au dovedit a fi cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down prin această procedură ar trebui să continue studiile suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down pot varia la un nou-născut. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, acesta este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. Această abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic apare atunci când nu sunt prezente toate celulele corpului. Această anomalie apare la cinci la sută dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia este rară. Această abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Nou-născuții cu sindrom Down sunt destul de frecventi. Semnele pot fi identificate nu numai la nou-născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la o ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

Pentru mai mult mai tarziu Puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții trebuie să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea confuzi aspect copilul lor. Cu toate acestea, în spatele acestui lucru se pot ascunde multe alte lucruri. probleme serioase. Astfel de copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârzierea dezvoltării mentale și fizice.
• Deficiențe de vedere și auz care pot apărea complet neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistem digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Soluție corectă

Mulțumită tehnologii moderne, femeia află despre prezența patologiilor cromozomiale la făt. Pe din timp mama poate întrerupe sarcina, privând astfel copilul nenăscut de viață. Sindromul Down nu este boala mortala. Dar mama copilului poate determina soarta lui și a ei în avans. Astăzi, această anomalie cromozomială este destul de apariție comună. Este posibil să întâlnești o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama lui are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-un grup cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii decât în ​​școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu ar putea primi educatie inalta. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului dumneavoastră.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața la cincizeci de ani.
6. Nu ar trebui să-ți asumi vina că te-ai născut.” copil însorit" Chiar și destul femei sanatoase poate da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost indicate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.

Trecând prin canal de nastere, întregul corp al copilului este foarte puternic comprimat, drept urmare capul nou-născutului poate avea asimetrie, iar fața poate avea umflături.

Capul unui nou-născut

Capul unui nou-născut este relativ mare; imediat după naștere, aproape fiecare copil poate observa o anumită deformare a capului, mai rar - asimetria este evidentă. De regulă, orice astfel de modificări sunt temporare și nu ar trebui să sperie tinerii părinți.

Principala cauză a deformării, așa cum am menționat deja, este procesul de trecere a omulețului prin canalul de naștere. Faptul este că oasele craniului copilului sunt forțate să se miște ușor unele față de altele în timpul acestei călătorii dificile. Din acest motiv, experții au identificat un anumit model: cu cât capul copilului este mai mare, cu atât va fi supus mai multă deformare. De regulă, un cap mare este caracteristic unui fruct mare.

Bebelușii care s-au născut cu ajutorul nu au o deformare vizibilă a capului.

Dacă simți cu grijă și atent capul unui nou-născut, poți detecta cu ușurință așa-numitele fontanele. Sunt o zonă moale a pielii între oasele craniului; atunci când apăsați ușor cu degetul pe astfel de zone, puteți simți o oarecare pulsație. Cea mai mare fontanelă este situată chiar deasupra vârfului capului, a doua este puțin mai jos față de cea mare. Pe măsură ce bebelușul crește, fontanelele lui se strâng; De regulă, până la vârsta de un an dispar complet.

Fața bebelușului nou-născut

În primele ore după naștere, fața nou-născutului încă mai păstrează urme de compresie puternică: nasul este turtit, pleoapele sunt ușor umflate, pielea este umflată, cu o nuanță roșiatică. În pliurile feței (în zona nasului), în spatele urechilor apar mici acumulări ale unei secreții speciale sub formă de puncte albe/gălbui, datorită acestei secreții lubrifiante a fost mai ușor pentru copil să treacă prin canalul de naștere. . Nu ar trebui să eliminați singur astfel de acumulări; ele vor dispărea de la sine în timp.

Ar trebui să vorbim și despre nasul unui nou-născut. Imediat după naștere, acest organ olfactiv va fi ușor aplatizat și poate părea a fi foarte mare. Această stare, din nou, se explică prin călătoria prin care a trebuit să treacă copilul. În câteva zile, nasul bebelușului va deveni îngrijit.

În primele minute după naștere, toate cavitatea nazală nou-născut plin lichid amniotic, pe care medicii îl îndepărtează singuri folosind o aspirație specială. Cartilajul nazal al bebelusului este foarte moale. Căile nazale sunt relativ înguste, au un numar mare de vase de sânge Prin urmare, dacă vasele se dilată (adică membrana mucoasă se umflă), atunci respirația copilului devine semnificativ mai dificilă. Dacă respirația este dificilă, copilul se va opri adesea în timpul hrănirii pentru a inspira aer prin gură. inevitabil.

Experții spun că un nou-născut este capabil să distingă mirosurile aproape imediat după naștere. Chiar și ei se pot lăuda cu un bun simț al mirosului. În acest sens, o tânără mamă ar trebui să-și amintească: experimentele cu apă de toaletă/deodorante sunt cel mai bine lăsate pentru mai târziu dacă dorește să-și alăpteze copilul pentru o perioadă lungă de timp.

Dacă copilul este mare, atunci, cel mai probabil, o anumită deformare a feței va fi vizibilă: în timpul procesului de naștere, nu numai oasele craniului, ci și oasele de pe fața copilului s-au deplasat. O tânără mamă nu va găsi o astfel de față atrăgătoare, dar până când va fi externată, pielea bebelușului va avea timp să se netezească și el va apărea în fața tatălui său (și a altor rude) în frumusețea lui.

Atenţie!
Utilizarea materialelor site-ului " www.site" este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare. Lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică proces in conformitate cu Codul civil si penal Federația Rusă.

* Făcând clic pe butonul „Trimite”, sunt de acord.

	RĂSPUNSURI LA ÎNTREBĂRI

Conceptele „congenital” și „ereditar” nu sunt identice. Nu tot ce este „înnăscut” este „ereditar”. Patologia congenitală poate apărea în perioadele critice ale embriogenezei sub influența factorilor teratogene externi ai mediului (fizici, chimici, biologici etc.) - embrio- și fetopatie. În acest caz, nu există nicio deteriorare a genomului, iar tulburările rezultate copiază adesea complet efectul genei mutante (fenocopie). Boală ereditară Ca urmare a acțiunii unei gene mutante, aceasta poate apărea nu numai de la naștere, ci uneori mult mai târziu.

Factorii de risc pentru nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare de diverse origini sunt considerați: vârsta gravidei peste 36 de ani, nașterile anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturile spontane, căsătoriile consanguine, bolile somatice și ginecologice ale mamei, sarcina complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare podală, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu deficiență funcțională severă sau defect cosmetic. Sunt depistate în perioada nou-născutului (malformații congenitale). Micile abateri ale structurii, care în cele mai multe cazuri nu afectează funcția normală a organului, sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția ca trăsături constituționale în cazurile în care au acumulare în exces(mai mult de 7) la un copil dau naștere unui astfel de diagnostic sindromologic precum starea displazică.

Feno- și genocopiarea, penetranța incompletă și expresivitatea genelor fac dificilă evaluarea naturii moștenirii anomaliilor individuale în fiecare observație specifică, ceea ce determină necesitatea studierii stigmatizării unui copil prin analiza comparativa cu caracteristicile părinţilor şi rudelor săi.

Cu ereditare şi boli congenitale sistemul nervos, de regulă, există o creștere semnificativă a numărului de stigmate care depășesc pragul convențional de 2-3 ori sau mai mult. Există un anumit paralelism între creșterea nivelului de stigmatizare și severitate sindroame neurologice, tendința lor la reacții convulsive, tulburări licorodinamice și edem cerebral. Evaluarea corectă a trăsăturilor de dezvoltare displazice permite unui nou-născut să fie clasificat ca fiind expus conditii de urgentași ține cont de acest lucru atunci când îl observi.

Polietiologia trăsăturilor de dezvoltare constituțională displazică creează dificultăți în evaluarea lor clinică, deoarece unul sau mai multe stigmate se pot dovedi a fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. un sindrom independent sau chiar o formă nosologică independentă.

Lista stigmatelor displazice

Gât și trunchi: pliuri scurte, absente, în formă de aripi; clavicule scurte, lungi, scurte, piept de pâlnie, piept de pui, stern scurt, mameloane multiple, mameloane situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză, pete de culoarea cafelei, polimastie, semne de naștere, piele decolorată, piele de șagre; creșterea părului este scăzută, creșterea părului este mare, depigmentarea focală.

Cap și față: craniu macrocefalic, dolicocefalic, turn, oxicefalie, scafocefalie, cebocefalie, occiput plat; frunte joasă, frunte îngustă, profil plat al feței, pod nasal deprimat, pliu transversal pe frunte, pleoape jos, creste pronunțate ale sprâncenelor, punte lată a nasului, sept nazal deviat sau punte a nasului, bărbie despicată, microstomie, micrognatie, prognatism, bărbie înclinată, bărbie în formă de pană, macrognatie, hipertelorism.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, colobom de iris, macrocornee, microcornee, heterocromie irisului, incizie oblică a ochiului, epicantus.

Gura, limba si dintii: buze cu șanțuri, alveole pe dinți, malocluzii, dinți supranumerari, dinți de ferăstrău, incisivi în formă de punteră, creștere spre interior a dinților, șanț pe proces alveolar, palat scurt, palat îngust, palat gotic, palat boltit, dinți rari, dinți pătați, proeminență a limbii, vârf bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, macroglosie, microglosie.

Urechi: situat sus, situat jos, situat asimetric, microtia, macrotia, urechi suplimentare, plate, carnoase, „urechi de animal”, lobi atasati, absenta lobilor.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, skol^z, sacralizarea Lv, dorsalizarea TVn, fuziunea vertebrală.

Mână: arahnodactilie, clinodactilie, mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, camptodactilie, oligodactilie, brahidactilie, șanț palmar transversal, clinodactilie, fisura sandalei, simfalangie, degete suprapuse, picioare plate.

Burta și organele genitale: asimetrii în structura mușchilor abdominali, locație incorectă a buricului; subdezvoltarea labiilor și scrotului.

Unele dintre trăsăturile de dezvoltare displazice creează dificultăți grave de dezvoltare pe măsură ce copilul crește. De exemplu, un sept nazal deviat îl îngreunează respirație nazalăși creează premisele pentru o serie de caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos central; malocluziile perturbă actul de mestecare și creează condiții prealabile pentru disfuncție tract gastrointestinal; dezvoltarea întârziată a ochilor și urechilor (copii cu tulburări de vedere și auz) din cauza aferentării afectate creează condiții pentru maturarea întârziată (mielinizarea) a sistemului nervos central etc. Cu alte cuvinte, modificările morfofuncționale secundare în organism pot apărea pe baza a microanomaliilor ereditare congenitale.

Pentru multe defecte de dezvoltare nu există diferențe sigure între fenocopie și leziunea ereditară. În același timp, determinarea rolului eredității și al mediului în apariția acestei patologii, adică „heritabilitatea” unei trăsături, este extrem de importantă pentru pacient și familia sa.

Toate acestea subliniază necesitatea unei colectări atente a istoriei genealogice, a informațiilor despre cursul ante, intra și perioadele postnatale, deși identificarea unui anumit agent dăunător în cazuri specifice este o sarcină foarte dificilă.

Modificările mutaționale în structurile eredității pot apărea la nivel cromozomial și al genelor.

Conform OMS (1970), 1% dintre nou-născuți prezintă anomalii cromozomiale; în medie, 1% din toți nou-născuții (inclusiv cei născuți morți) au semne ale influenței genelor mutante unice acțiune largă iar în 3-4% se recunosc anomalii izolate determinate de sisteme poligenice. În general, aproximativ 5% dintre nou-născuți au o patologie ereditară.

Defecte multifactoriale includ: luxația congenitală a șoldului, piciorul roșu, cauda equina, lipsa de consolidare palatul tareși buza superioară, anencefalie, malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida, boala Hirschsprung etc. S-a stabilit în mod clar efectul creșterii frecvenței unui anumit defect în rândul rudelor apropiate ale probandului, care corespunde cel mai bine ipotezei de moştenire poligenică cu efect de prag.

Spre deosebire de trăsăturile monogenice (dominante sau recesive) cu penetranta deplina, când riscul de a avea următorul copil bolnav în familie este de 50, respectiv 25%, riscul de a avea un copil cu defect poligenic moștenit este variabil. Ea crește pe măsură ce numărul persoanelor afectate din familie crește, în funcție de gravitatea defectului. Pentru multe malformații, există diferențe marcate de sex în ceea ce privește incidența leziunii.

În perioada neonatală, sunt de obicei diagnosticate anomalii cromozomiale structurale și numerice.

Aberațiile cromozomiale afectează semnificativ indicatorul mortalitatea perinatală. Manifestările lor clinice sunt variabile: de la mici
anomalii de dezvoltare până la defecte grosolane, multiple incompatibile cu viața.

Cele mai frecvente sindroame de aberație cromozomială sunt:

Monozomie, CO (sindromul Shereshevsky-Turner) - gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, edem limfatic al extremităților distale, defecte cardiace congenitale (coarctația aortei, defect septal ventricular), etc. Ulterior, infantilism sexual, statură mică, si apar amenoreea primara.

Sunt cunoscute următoarele sindroame trisomie:

1) 13-15 (sindromul Patau) - displazie craniocefalică (microcefalie, arinencefalie, agenezia fasciculelor osoase; despicătură de buză, mandibula și palato; surditate congenitală, defecte de dezvoltare) pavilionul urechii; defecte oculare; defecte ale inimii și rinichilor; modificări asemănătoare artrogluului în degete, polidactilie sau degete cu patru degete; despicarea pereților abdominali; aplazia oaselor nazale;

2) 18-20 (sindromul Edwards) până la 75% dintre pacienții cu acest sindrom sunt femei. Simptome: hipotrofie intrauterină, disostoză cranio-facială sub formă de craniu mic comprimat din lateral, o frunte mică, urechi joase și de formă anormală, o gură mică, triunghiulară; gât scurt, piept scurt, cocoașă la inimă. Dispunerea caracteristică a degetelor este că sunt îndoite, degetul arătător se suprapune cu degetul mijlociu, iar degetul mic se suprapune pe IV. Defecte constante ale inimii, rinichilor și tractului digestiv;

3) 21-30 (sindromul Down). Întâlni diverse opțiuni: mozaic, translocare. Diagnosticul cu tipic tablou clinic internat în maternitate. Simptome: forma ochiului oblic, puntea lată și plată a nasului, ceafa plată, creșterea scăzută a părului, limba proeminentă, șanțul transversal pe una sau două laturi al palmei, defecte cardiace. Speranța de viață depinde de adăugarea de boli intercurente.

Trisomiile 8+, 9+, 22+ sunt mai puțin frecvente; altele, cum ar fi Y +, X + (triple-X, sindroame Klinefelter), sunt diagnosticate în principal în pre- și pubertate, bazat pe semne de eunuchoidism, scăderea inteligenței și ulterior infertilitate.

Sindroame cauzate de deleții: 4p-, (sindromul Wolf-Hirschhorn), 5p-, (sindromul pisicii plângă), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, au aspecte comune(malnutriție prenatală, diverse semne displazice ale craniului, feței, scheletului, membrelor); mai târziu se dezvoltă retardul mintal.

Diagnosticul deficitului de dizaharidază se bazează pe un complex de studii de laborator și biochimice. Reacția scaunului este acidă (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

În unele cazuri, patologia ereditară a absorbției carbohidraților duce la o afecțiune care amenință viața copilului.

Galactozemia este o boală cu un tip de moștenire autosomal recesiv, care se bazează pe absența sau pe diferite grade de activitate scăzută a enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferaza. Ca urmare, galactoza și galactoza-1-fosfatul (Ga-1-fosfatul), care este toxic pentru organism, se acumulează în sânge și apare un adevărat deficit de glucoză. Hipoglicemia este susținută și de efectul iritant al galactozei asupra aparatului insular și de efectul supresor al Ga-1-f asupra glucogenolizei.

Efectul toxic al Ga-1-f dăunează sistemului nervos central, celulelor roșii din sânge, cristalinul ochiului, ficatul și rinichii.

În cazurile severe, semnele bolii apar în primele zile și săptămâni de viață. Nou-născutul este reticent în a accepta lapte. Sunt caracteristice anorexia, vărsăturile, balonarea, dispepsia, letargia (manifestări hipoglicemice) și icterul persistent. La început, icterul seamănă cu icterul fiziologic, dar după a 5-6-a zi, în loc să scadă, se intensifică cu o creștere a conținutului de bilirubină predominant liberă. Ficatul se mărește, și apar semne de ciroză (consistență groasă, ascită, splenomegalie etc.). Copilul nu crește bine în greutate și înălțime. Simptomele neurologice tipice sunt letargia, adinamia sau agitația, anxietatea și sindromul convulsiv. Apare umflarea creierului. Uneori se adaugă simptome de sângerare, deoarece afectarea ficatului duce la hipoproteinemie și hipoprotrombinemie. La 25% dintre pacienți, se poate observa icterul hemolitic, deoarece globulele roșii deteriorate leagă cu 25-30% mai puțin oxigen, au o speranță de viață redusă și sunt hemolizate. Proteinurie (globunurie de origine tubulară), aminoacidurie și meliturie sunt observate în urină. Cataracta poate fi congenitală sau poate apărea în a 3-a săptămână. În galactozemie, galactoza este transformată în galactitol (dulcitol) sub influența aldolaze reductazei. Galactitol nu este metabolizat și joacă un rol patogenetic în apariția cataractei. Semnele bolii pot progresa și pot duce la comă și deces timp de câteva săptămâni. Cel mai adesea, cursul bolii este mai lung. Caracterizat printr-un întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

În formele ușoare ale bolii, simptomele din tractul gastrointestinal sunt mai puțin pronunțate, dar există întotdeauna cataractă și hepatosplenomegalie. Gama de diagnostic diferențial pentru galactozemie include toate tipurile de infecții intrauterine însoțite de icter și leziuni oculare (toxoplasmoză, listerioză, rubeolă, sifilis); hepatită congenitală; diverse tipuri de icter de alte origini (hemolitic și nehemolitic); sepsis și infecții intestinale. În plus, este necesară diferențierea galactozemiei de diabetul zaharat. Deoarece există asemănări în unele simptome clinice, prezența mellituriei și o creștere a zahărului total din sânge (determinată prin metoda Hagedorn-Jensen). Cu toate acestea, cu galactozemie are loc o scădere a concentrației de glucoză, iar cu diabetul zaharat are loc o creștere.

Diagnosticul se bazează pe istoricul genealogic și studii biochimice. Caracterizat prin galactozemie (mai mult de 0,2 g/l), galactozurie (mai mult de 0,25 g/l), o creștere a Ga-1-f în masa eritrocitară până la 400 mg/ml (în loc de 1-14 μg/l) ; reducerea activității galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei de 10 ori față de norma (4,3-5,8 UI) la 1 g de Hb (după metoda Kalkar). Se utilizează un test microbiologic semicantitativ Guthrie cu o tulpină auxotrofă de Escherichia coli.

Tratamentul este eficient dacă începe nu mai târziu de 2 luni. Laptele și produsele lactate sunt excluse din dietă. Sarcina este dificilă, dar realizabilă. Laptele este înlocuit cu hidrolizate de cazeină, amestecuri preparate cu lapte de soia și migdale. Cu 1 lună mai devreme decât cu hrănirea artificială se introduc alimente complementare: terci cu bulion de carne și legume, legume, uleiuri vegetale și ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani. Acidul orotic și sărurile sale, precum și derivații de testosteron, au un efect pozitiv asupra maturării galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei.

Enzimopatiile metabolismului aminoacizilor reprezintă un grup mare de importanță practică. Tulburările în metabolismul aminoacizilor se numesc fie aminoacidemie, fie aminoacidurie, care sunt împărțite în exces, fără prag și transport. Cu excesul de aminoacidurie ca urmare a unui bloc metabolic înnăscut, aminoacidul, care se acumulează în sânge până la o anumită limită, este excretat în urină. Acestea includ fenilcetonuria clasică (PKU), tirozoza, alcaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza („boala urinei cu sirop de arțar”), defecte ereditare în ciclul de sinteză a ureei etc.

Destul de devreme la nou-născuți și sugari sunt detectate modificări ale sistemului nervos central și simptome dispeptice cauzate de efectele metaboliților toxici. La nou-născuți, aceste modificări sunt nespecifice. Comun pentru toate tipurile de tulburări ale metabolismului aminoacizilor este sindromul convulsiv.

PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, convulsii și un miros de urină „șoarece”, scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

Tulburările în metabolismul triptofanului (afecțiuni dependente de B6) sunt caracterizate prin dermatoză eczematoasă persistentă, anemie și afecțiuni alergice.

Leucinoza se caracterizează prin apariția din primele zile de viață a sindromului convulsiv, vărsături, detresă respiratorie și un miros caracteristic de urină, care amintește de un decoct de rădăcină. Unii părinți vorbesc despre mirosul de varză. Se remarcă întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică și ataxie.

Tirozinoza - o tulburare a metabolismului tirozinei - duce la dezvoltarea distrofiei, cirozei hepatice, modificări asemănătoare rahitismului în schelet și leziuni ale tubilor renali. Încă din primele săptămâni de viață, copiii experimentează vărsături, diaree, întârziere în dezvoltare fizică, hepatosplenomegalie și insuficiență respiratorie.

La nou-născuți, în special la cei prematuri, în primele zile și săptămâni de viață, se remarcă imaturitatea funcțională a multor organe și sisteme; embriopatiile care au caracteristici similare cu enzimopatiile ereditare sunt de asemenea frecvente. Adesea boala este diagnosticată ca „traumă la naștere, encefalopatie posthipoxică”. Ineficacitatea terapiei, deteriorarea stării în fiecare lună, prezența unor simptome specifice (miros neobișnuit de urină) servesc ca bază pentru examinarea enzimopatiei ereditare. Un număr mare de fenocopii necesită diagnostic la nivel biochimic.

Disgamaglobulinemia tranzitorie a nou-născuților poate masca stări de imunodeficiență determinate genetic pentru o perioadă de timp. Copilul are un debut precoce și o tendință la infecție bacteriană recurentă.

Patologia în cauză nu este legată de nicio rasă sau gen anume. Poate apărea ca un defect izolat sau poate fi combinat cu alte defecte de dezvoltare.

Medicul detectează adesea anomalii în timpul primei examinări, iar pentru a le elimina este necesară doar intervenția chirurgicală.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza influenței negative a mediului, a obiceiurilor proaste și a altor factori asupra sănătății viitoarei mame, care este însărcinată în 6-12 săptămâni.

Defectele externe ale nasului nu sunt doar o problemă estetică - ele pot provoca probleme grave de dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate poate provoca anomalii congenitale ale nasului la un copil:

• Infectarea organismului cu boli din grupa TORCH. Din acest motiv, în Federația Rusă, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• Predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Astăzi, în sursele medicale, boala în cauză este clasificată după cum urmează:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este modificat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Se caracterizează prin subdezvoltarea și scurtarea structurilor externe ale nasului: spatele, baza, aripile. Deformările pot afecta toată sau o singură structură și pot fi unilaterale sau bifate. În cazuri rare, poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Această condiție este numită în unele surse ageneză.
• Hipergeneza . Țesuturile cartilaginoase sau osoase de aici sunt destul de mari. Acest grup de deformări include un nas larg, prea lung, precum și un vârf extins al nasului.
• Disgeneza . Defectele de dezvoltare sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate avea diferite forme (asimetrie, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții externe a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral/median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie a căilor nazale.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi echipat cu un apendice, care va afecta negativ respirația nazală și funcția mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe concha nazală cu secreție glandulare în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare a respirației libere prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Albastrul triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Sufocarea și insuficiența respiratorie se pot dezvolta în cazuri deosebit de dificile.
• Trecerea alimentelor prin căile nazale în timpul hrănirii.
• Nou-născutul este constant agitat și doarme prost.

Distopia, spre deosebire de alte defecte nazale congenitale, se manifestă mai clar. Pacientul experimentează o acumulare constantă de mucus gros în căile nazale, în urma căreia se poate forma dermatită în apropierea nasului și a buzei superioare.

Prezența chisturilor și fistulelor poate provoca procese inflamatorii regulate, care în viitor se pot dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de un medic pediatru sau neonatolog prin următoarele măsuri:

• Chestionarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, determinând momentul predispoziției genetice. Prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului joacă un rol important.
• Examinarea unui nou-născut pentru a identifica deformări ale craniului facial. În cazul unor defecte nazale grave, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare teste de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, are scopul de a examina starea structurilor interne ale nasului.
• Sondarea ajută la studierea gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fiberendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, identificarea celor mai mici neoplasme și, de asemenea, înregistrarea tuturor acestora pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Vă permite să examinați modificările patologice ale nasului care nu pot fi identificate cu un diagnostic superficial. În unele cazuri, un agent de contrast poate fi utilizat suplimentar.
• . Face posibilă obținerea unei imagini complete a modificărilor existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Se prescrie în cazuri excepționale când există suspiciuni de tulburări în funcționarea creierului.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia în cauză este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

Dacă există o absență completă a permeabilității cavității nazale, infecția este străpunsă și un cateter este introdus în orificiul format.

În timpul manipulării chirurgicale la sugari, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și decojită până la locul localizării dorite a atreziei.
• Acest defect este eliminat folosind o daltă medicală și un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Pentru defecte severe ale nasului extern Rinoplastia se face cat mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea procesului alveolar al maxilarului superior.

În paralel cu aceasta, poate fi efectuată manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care ajută la păstrarea simțului mirosului.

Pentru deformari mai putin pronuntate chirurgia plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistulele trebuie examinate înainte de excizie prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt, de asemenea, eliminate indiferent de vârsta copilului. Dacă fistula congenitală este situată aproape de fosa craniană anterioară, la operație ar trebui să fie prezent și un neurochirurg.